AUTOR: Ing. Helena Zapletalová
ANOTACE: Tento studijní materiál je určen studentům 3. ročníku gymnázia pro předmět biologie a semináře z biologie
KLÍČOVÁ SLOVA: chromozom, autosom, gonozom, karyotyp, Morganovy zákony
ChromozomyVY-32-INOVACE-BIO-304
Chromozomy
• Chromosomy jsou pentlicovité útvary vznikající v eukaryotních buňkách při jaderném dělení.
• Základní stavební jednotkou chromosomu jsou tzv. nukleosomy - což je útvar tvořený 8 histony, které jsou omotány zhruba 146 páry bazí molekuly DNA.
• Spiralizací těchto nukleosomů vznikají chromatinová vlákna a další spiralizací těchto vláken vznikají již celé chromosomy.
Stavba chromozomu
• Nejčastěji se chromosomy jeví jako dvě ramena, mezi nimiž je ztenčená oblast (zaškrcení) - centromera.
• Koncová část ramének se potom označuje jako telomera.
• Raménka nemusí být stejně dlouhá - potom na chromosomu rozlišujeme krátké raménko (p raménko) a dlouhé raménko (q raménko).
• U některých chromosomů ještě nalézáme sekundární zaškrcení na jednom raménku, které odděluje jeho koncovou část - tzv. satelit.
• Obecně pak chromosomy podle uložení centromery dělíme na chromosomy Telocentrické (pouze s 1 raménkem),
• Metacentrické (se stejně dlouhými raménky),• Submetacentrické (jedno raménko je mírně kratší) • Akrocentrické (jedno raménko je znatelně kratší). • Tvar a velikost chromosomů, stejně jako umístění
centromery, jsou poměrně charakteristické a konstantní druhové znaky. Např. člověk - 23 párů chromosomů, žížala - 18 párů, pes - 39 párů. Tento soubor chromosomů označujeme jako karyotyp
Stavba chromozomu• Každý chromosom se skládá z jedné
molekuly DNA a komplexu bílkovin (histonů)
• Komplex DNA a proteinů = chromatin• V S-fázi buněčného cyklu dochází ke
zdvojení DNA, takže v době dělení buňky je chromozóm tvořen dvěma stejnými částmi - chromatidami
http://folding.stanford.edu/education/GAH/chromosomes.jpg
Centomera je místo, kde se chromozóm připojuje na vlákna dělícího vřeténka
• Chromosomy jsou většinou značně rozvolněné a nejsou viditelné
(tzv. interfázové chromosomy)
• Na počátku dělení buňky dochází k jejich spiralizaci, zkracování a tím i zviditelnění
(tzv. mitotické chromosomy).
Autosomy a gonosomy• Chromosomy se dělí na chromosomy somatické
(autosomy, které tvoří homologní páry a jejich přítomnost není specifická pro určité pohlaví)
• Chromosomy pohlavní (gonosomy), které určují pohlaví jedince (ale nesou i jiné geny, zejména chromosom X) a jsou heterologní (označení X a Y).
Karyotyp člověka
• Karyotyp člověka se skládá z 23 párů chromosomů (celkem jde tedy o 46 chromosomů).
• Z toho 22 chromosomů jsou autosomy a tvoří homologní páry, zatímco poslední pár je heterologní a je tvořen pohlavními chromosomy.
Lidské chromosomyHomologní autosomy
Heterologní gonosomy
• U člověka je mužské pohlaví primárně určeno přítomností chromosomu Y Jakmile v zygotě tento chromosom přítomen není - začne se dále vyvíjet jedinec ženského pohlaví.
• U ženského zárodku dojde velmi časně ve všech buňkách k inaktivaci jednoho X chromosomu (náhodně - tento X chromosom může být původně od matky i od otce) a k jeho kondenzaci. Tato struktura se označuje jako Barrovo tělísko (nebo také sex chromatin, případně X chromatin) a lze jej využít k diagnostice pohlaví, či různých chromosomových aberací chromosomu X. Proces inaktivace X chromosomu je po své objevitelce (genetičce Mary Lyonové) pojmenován jako lyonizace.
• Je důležité si uvědomit, že zatímco žena má dva chromosomy X (a má veškeré geny z chromosomu X ve dvou kopiích),
• muž má chromosom X jenom jeden. Muž tak má řadu genů z chromosomu X pouze v jedné kopii (hovoříme o tom, že muž je pro tyto geny hemizygotní). Z toho plyne, že mutace v takovémto genu je pro muže závažnější než pro ženu, protože nemá druhou - potenciálně zdravou - kopii genu (alelu), která by mohla negativní účinek mutované kopie kompenzovat
Každá somatická buňka je diploidní.
Jedna chromozomová sada (v každé buňce) pochází od otce, jedna od matky.
Vajíčko (1n)
Spermie (1n)
Zygota(2n)
Diploidní počty chromozomů některých rostlin a živočichů
Hrách setý 14
Ječmen obecný 14
Rajče jedlé 24
Jasan ztepilý 46
Lípa srdčitá 82
Žížala obecná 36
Štika obecná 18
Kapr obecný 104
Pes domácí 78
Šimpanz učenlivý 48
Morganovy zákony
• Geny jsou v chromozomu uspořádány za sebou (lineárně) a každý má své stálé místo – lokus
1. Morganův zákon
• Soubor genů vzájemně vázaných v chromozomu tvoří vazbovou skupinu
2. Morganův zákon
POUŽITÉ ZDROJE:
www.glassschool.cz
http://folding.stanford.edu/education/GAH/chromosomes.jpg
http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/3/35/Sky_spectral_karyotype.png
[online]. [cit. 2013-05-20]. Dostupné z: http://www.zatlanka.cz/vyukove-materialy/biologie/genetika_bunek.ppt#303,18,Každá somatická buňka je diploidní
[online]. [cit. 2013-05-20]. Dostupné z: http://leccos.com/index.php/clanky/morganovy-zakony
[online]. [cit. 2013-05-20]. Dostupné z: http://genetika.wz.cz/chromosomy.htm
[online]. [cit. 2013-05-20]. Dostupné z: http://www.projekt-eu.unas.cz/moduly/bio/020_021_Rozmnozovani_bunek_Bunecny_cyklus.pdf
VEJL, Pavel a Sylva SKUPINOVÁ. Cvičení z obecné genetiky. ISBN 80 - 213 - 0353 - 0.
