GENETICKÉ PORADENSTVÍ A MY

Co si představíš, když se řekne genetické poradenství??

Co už víme!.

• Genetika - nauka o dědičnostech a proměnlivosti organismů

• Dědičnost – schopnost organismu uchovávat soubory genetických informací a předávat je potomkům

• DNA - Nositelka genetické informace

• Gen – základní jednotkou genetické informace

• Chromosomy - pentlicovité útvary vznikající v eukaryotních buňkách při jaderném dělení

• Karyotyp – soubor všech jaderných chromozomů buňky (23 párů)

Oplodnění• K oplodnění dochází spojením vajíčka a spermie - ženské a

mužské pohlavní buňky.

• Nejčastěji se tak děje ve vejcovodu.

• Každá buňka lidského těla obsahuje 46 chromozomů (diploidní počet), nositelů genetické informace. Pohlavní buňky nosí poloviční (haploidní) počet, 23 chromozomů. K naplnění počtu dochází jejich splynutím.

• Vajíčka jsou vždy nositeli chromozomu X, spermie může obsahovat chromozom X nebo Y. Buňky ženského těla obsahují 2 chromozomy X, buňky mužského těla 1 chromozom X a 1 Y. Z toho plyne, že pohlaví dítěte závisí na tom, zda se vajíčko spojí se spermií s chromozomem X nebo Y.

Vyšetření v těhotenství

Kombinovaný test provádí se mezi 9. – 11. týdnem gravidity

- odběr krve - provádí se obvykle v 10. až 11. týdnu těhotenství

- ultrazvukové vyšetření - provádí se obvykle ve 12. až 13. týdnu, nejdůležitější částí vyšetření je měření šíjového projasnění*, kromě toho lékař zhodnotí stáří plodu, uložení placenty, množství plodové vody, prohlédne končetiny a vnitřní orgány plodu

*šíjové projasněníVšechny plody na konci 1. trimestru mají na zátylku oblast, kde se hromadí tekutina. U plodů s Downových syndromem a jinými chromozomálními odchylkami je tato oblast zpravidla větší než u zdravých plodů a její měření je proto dobrým ukazatelem rizika těchto odchylek. Plody s Downovým syndrom často vykazují i jiné znaky postižení, např. chybějící nosní kůstku, kratší stehenní kosti nebo srdeční vady, ale ty jsou pouze pomocnými ukazateli při nejednoznačném výsledku měření šíjového projasnění.

http://www.oggroup.cz/gal--174-79---2-1-1-174zdravé miminko http://www.oggroup.cz/gallist-jov-projasnn-ntl-1-0-mm-

vpoet-screeningu-v-prvnm-trimestru-ukzal-riziko-downova-syndromu-1-7400-narodilo-se-zdrav-miminko-174---2-1-2-174

přítomnost Downova syndromu

Biopsie choriových klkův 10. – 12. týdnu těhotenství

• Jehla se zavádí do děložní dutiny buďto přes břišní stěnu nebo poševní cestou.

• Ze získaného vzorku se provádí cytogenetické a molekulárně genetické vyšetření chromozómů, které s velmi vysokou pravděpodobností 99,5% určí genetické poškození plodu. http://www.eurogentest.org/blocks/leaflets/images/

czech/cvs.png

Trojitý genetický test neboli triple test

- ve 14. - 16. týdnu těhotenství

- spočívá v odběru žilní krve - krevním rozborem jsou zjištěny tři

biochemické markery

Amniocentéza-odběr plodové vody

- odběr se provádí bez umrtvení velmi tenkou jednorázovou jehlou přes břišní stěnu v oblasti dělohy

- vzorek plodové vody je následně vyšetřen cytogenetickými metodami, které určí genetické postižení plodu na 99,5%

Video - genetická vyšetření

Genetické poradenství

Co to vlastně je?

Cílem genetického poradenství je odpovědět rodinám na otázku "Jaké máme riziko, že naše dítě bude postiženo dědičnou nemocí?"

Kdo přichází do genetické poradny?

o Rodiny, kde se vyskytuje dědičné onemocnění nebo vrozená

vývojová vada.o Páry s poruchou reprodukce, které nemohou vůbec

otěhotnět, nebo u nichž došlo k opakovanému samovolnému potratu.o Příbuzenské páry.o Osoby, které přicházejí do kontaktu se škodlivinami

(chemikálie, záření) a mají tak zvýšené riziku vzniku nově získaných chromozomálních chyb.o Těhotné ženy, které mají zvýšené riziko, že plod má

vrozenou vývojovou vadu.o Dárci gamet (spermií, vajíček).o Pacienti s onkologickým onemocněními.

Jak se do genetické poradny dostanu?

• na základě doporučení ošetřujícího lékaře

• můžete však přijít i sami, pokud se domníváte, že se v rodině vyskytuje dědičné postižení

• pokud se narodí dítě s vrozenou vývojovou vadou, je automaticky nahlášeno do genetické poradny - na základě hlášení pak rodiče dostanou pozvánku k návštěvě

V čem mi genetické

poradenství pomůže?

• Můžeš očekávat vysvětlení možnosti vyšetření, které pomohou potvrdit nebo vyvrátit diagnózu

• Poskytnutí informací o onemocnění a jeho dědičnosti

• Poučení ,jak se vyrovnat s onemocněním, včetně informací o případné a dostupné léčbě

Co se s pacienty v

genetické

poradně děje?

• Pacienti jsou podrobně vyzpovídáni a prohlédnuti lékařem-genetikem.

• Pohovor klade velký důraz na zaměstnání (zejména kontakt se škodlivinami), na původ rodiny, u dětí na všechny okolnosti spojené s porodem a těhotenstvím

• Je zakreslen nejméně třígenerační rodokmen.

• K přesnému stanovení diagnózy je většinou nutné zajistit některá laboratorní vyšetření (stanovení karyotypu, DNA-analýza), která se provádějí přímo na oddělení lékařské genetiky.

Test vyšetřuje DNA

Test se většinou provádí ze vzorku krve. Ta se analyzuje v laboratoři s cílem zjistit, zda došlo k nějakým změnám v určitém genu nebo genech, které souvisejí s onemocněním.

Změny v genech nebo chromozomech nazýváme mutace.

Co je genetický test a jak probíhá?

Genetickálaboratoř

Dva typy laboratoří:

A) Cytogenetika – genetická choroba na chromozomu – vzorky z krve, kůže, plodové vody

- Kontrola počtu chromosomů (onemocnění způsobená jiným počtem ch. – Downův syndrom)

- Kontrola struktury chromozomů - narušení

http://vnl.xf.cz/gen/obr/mutace4.png

Obr. Karyotyp ženy s Downovým syndromem

B) Molekulární genetika

- Podezření, že genetická choroba je způsobena změnou (mutací) v genu

- Vyšetřeno DNA

Vliv teratogenů

Teratogen - je exogenní faktor (např. chemická látka, záření apod.), který může způsobit narušení vývoje orgánu nebo poruchu jeho funkce během embryonálního či fetálního vývoje.

Co patří mezi teratogeny?Alkohol - následek zdravotní postižení dítěte týkající se

srdce, žeber a prsní kosti, páteře a kloubů, prstů a končetin, genitálií, vylučovacího ústrojí, zpomalení růstu v době dospívání- děti matek alkoholiček mívají často postižení v

oblasti obličeje, dochází u nich ke zpomalení růstu, poškození centrálního nervového systému, snížení inteligenčního kvocientu a dokonce i vytvoření závislosti na alkoholu u dítěte

http://www.alkoholik.cz/zavislost/images/stories/clanky/FAS-CZ.jpg

Kouření- riziko poškození nenarozeného dítěte stoupá s počtem vykouřených cigaret- kuřačky jsou více ohroženy potratem, častěji rodí před termínem porodu, častěji přivádějí na svět mrtvé dítě, častěji dítě krátce po porodu ztrácejí, dítě mívá často nízkou porodní hmotnost, častěji rodí dítě s těžkými vadami i s psychickým postižením

http://www.kurakovaplice.cz/koureni_cigaret/images/stories/obrazek_fotografie/koureni-v-tehotenstvi-vliv-nikotinu-na-plod.jpg

Drogy- užívání drog s sebou nese

obrovská rizika poškození plodu

- může dojít k poškození plodu, vyvolání potratu, předčasnému porodu, nízké porodní váze dítěte a k psychickým problémům dítěte.

Léky a nemoci matky- každé podání léku konzultovat

se svým lékařem- ženy jako diabetičky,

epileptičky, ženy trpící chorobami štítné žlázy, ale i alergičky, které mají léky jako každodenní záležitost a nutnost, by měly těhotenství předem plánovat a s lékařem probrat, jaké léky je nutno omezit, jaké období bude pro těhotenství nejvhodnější

Strava- měla by být vyvážená a zdravá,

těhotná by měla vyloučit z jídelníčku příliš tučná, kořeněná, sladká a slaná jídla

- pozor na celer a petržel - konzumovat jen v omezeném množství, mohou vyvolat překrvení pánevních orgánů, což je nebezpečné kvůli možnosti potratu

- dodržovat pitný režim, omezte pití kávy a černého čaje

Vitaminy- v určitém množství už může

být vitamín A pro zárodek škodlivý

- může způsobovat vrozené vady mozku, obličeje, končetin a srdce nebo potrat

- v běžné stravě žena nezkonzumuje nikdy tolik vitaminu A, aby to bylo nebezpečné

- Játra obsahují velké množství vitaminu A, proto na ně pozor!http://www.babyweb.cz/Upload/fotobanka/

m633384189843370138.jpg

Další teratogeny: Nadměrná fyzická zátěž, nadváha, přehřátí, stres, zaměstnání, záření

Během 1.-2. týdne těhotenství teratogeny vrozené vady nezpůsobují. Nejvíce vad způsobí teratogeny během 3.-8.týdne těhotenství. V tomto období se intenzivně vyvíjí všechny orgány nenarozeného dítěte a je tudíž nejohroženější. Od 9.- 40. týdne se možnost poškození plodu teratogenem výrazně snižuje.

Kyselina listová pomáháKyselina listová patří do skupiny vitaminů B, vitaminů rozpustných ve vodě. Od kyseliny listové se odvozuje skupina dalších látek, které zahrnujeme pod názvem foláty. Jedná se o deriváty kyseliny listové, které se běžně vyskytují v přírodě. Kyselina listová byla poprvé izolována ze zelených listů špenátu (odtud její název).•Listová zelenina – ledový salát, čínské zelí, hlávkový salát. •Zelenina: květák, brokolice, zelí, kapusta, špenát, růžičková kapusta, zelený hrášek, fazolové lusky, okurky, dýně, červená řepa, rajčata. •Obilniny: celá obilná zrna (zejména klíčky), celozrnné výrobky – celozrnný chléb, müsli. •Ovoce: mango, avokádo, pomeranče, banány, třešně, višně, jahody, maliny, angrešt. •Ořechy: vlašské ořechy, para ořechy, pistáciové ořechy. •Některé mléčné výrobky: plísňové sýry, měkké sýry.

Úkol pro vás

Utvořte skupiny po 4-5 žácích

Vašim úkolem bude vytvořit leták, informující vaše spolužáky o genetickém poradenství, vývojových vadách, těhotenství… Jakou formou daný úkol pojmete je čistě na vás. Domlouvejte se, pracujte, vyhledávejte informace a příští týden si jednotlivé informační letáky představíme. Fantazii se meze neklamou

Tak s chutí do toho!!

Zdroje:

• http://maminky.eu/nabidka/vrozene-vady-lze-jim-predchazet/188

• http://www.vrozene-vady.cz/vrozene-vady/index.php?co=obsah

• http://www.vrozene-vady.cz/genetika/index.php?co=brozurky

• http://www.maminka.cz/clanek/tehotenstvi-a-porod/prakticky-prehled-vsech-vysetreni-v-tehotenstvi

• http://www.mojetehotenstvi.cz/kategorie-tehotenstvi

• http://www.szu.cz/czzp/vvv/index.php