Incidence mikrocefalie v ČR a

v mezinárodním srovnání

1. Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN v Praze

2. Interní klinika 3. LF UK a Thomayerovy nemocnice, Praha

3. Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha

4. Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium Pronatal, Praha

5. Ústav lékařské genetiky 3. LF UK, Praha v Praze

6. Gennet s.r.o., Praha

7. Ústav informatiky Akademie věd České republiky, Praha

8. Ústav biofyziky a informatiky 1. LF UK, Praha

9. Státní zdravotní ústav, Praha

N. Friedová1,2, A. Šípek Jr.1,3 V. Gregor3,4, A. Šípek 3,4,5,6,

J. Klaschka7,8, M. Malý8,9,

http://www.vrozene-vady.cz/

Zdroje dat

Data o výskytu mikrocefalie v České republice v období 1994 – 2015

Data o narozených – zdroj: ÚZIS

Data o prenatálně diagnostikovaných případech: SLG

Diagnózy: MKN-10 Q00 Mikrocefalie

Definice

• Dle EUROCAT: Microcephaly is a reduction in the size of the brain with a skull

circumference more than 3 SD below the mean for sex, age and ethnic origin.

• Dle WHO: Neonates with a head circumference more than 2 standard

deviations below the mean.

• Dle MZČR: Mikrocefalie je definována jako hodnota frontookcipitálního obvodu

pod 3. percentilem.

Celková četnost

0,00

0,20

0,40

0,60

0,80

1,00

1,20

1,40

1,60

1,80

2,00

1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015

Narození Prenatální diagnostikaNa 10 000 živě narozených

Celková četnost

0

2

4

6

8

10

12

14

1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015

Chlapci Dívky

Mezinárodní srovnání

Zdroj: Morris Joan K, Rankin Judith, Garne Ester, LoaneMaria, Greenlees Ruth, Addor Marie-Claude et al. Prevalence of microcephaly in Europe: population based study BMJ 2016; 354 :i4721

0

0,5

1

1,5

2

2,5

3

3,5

4

4,5

5

Diskuze

• Četnost mikrocefalie v České republice je nízká.

• Většina případů je hlášena u narozených dětí.

• Evropský průměr činí 1,53 – v ČR 1,07.

• Relativních počty oscilují i v ČR:

- nejnižší 0,33 v roce 2008

- nejvyšší 1,72 v roce 2002

• Hlášené četnosti se velice liší i v mezinárodním srovnání

- rozdílnost definic

- lidský faktor

Děkuji Vám za pozornost!

Podpořeno z programového projektu

Ministerstva zdravotnictví ČR: AZV 17-

29622A