72
Jak se dělá evoluce? Od Darwina, přes Moderní, až k Extendované Syntéze: embrya, evo-devo, genové regulační sítě a makroevoluce
Jakseděláevoluce?OdDarwina,přesModerní,ažkExtendovanéSyntéze:
embrya,evo-devo,genovéregulačnísítěamakroevoluce
1859–Darwinismus:
evolucejako„commondescentwithmodifications“
Darwinismus
• Jedincivrámcistejnéhodruhujsouodlišní
• Většinaznichsenedožijereprodukce
• Přežitínenínáhodné,přežívajítis
nejvýhodnějšímivariacemi(=přírodní
výběr)
• Přeživšímajívlastnostisvýchúspěšných
rodičů
• Pogeografickéseparacimůžedojítk
odlišenípopulací,kterétaknáhodnězískaly
odlišnévlastnosti.Směrevolučníchzměnje
tedynáhodnýdíkytlakupřírodníhovýběru.
1859:Důkazyevoluce?Embryologie!"Embryologyistomebyfarthestrongestsingleclassoffactsinfavorofchangeof
forms.”*“Communityofembryonicstructurerevealscommunityofdescent”Darwinovainspirace-MartinBarry1837-1st.embryologicaltree!
“…inallclassesofanimals,fromInfusoriatoMan,germsattheiroriginareessentiallythesamein
character,andthattheyhaveincommonahomogenousorgeneralstructure.”(1837)
JohannFriedrichMeckel
(1781-1833) KarlvonBaer
(1792-1876)
Rekapitulacejeužpre-evolučníkoncept
srovnávacíembryologiejakožto“patternofunification”
organickéhosvěta(1821Meckel;1828vonBaer)
Biogenetickýzákon,vonBaer(1848):generalizaceembryonálníchvývojovýchřad
• Obecnéznakysevprůběhuontogeneseobjevujídřívenežty
odvozené• Odvozenéznakysevyvíjejízeznakůobecnýchaznaky
obecnézeznakůještěobecnějšíchvdřívějšímvývoji• Embryaodlišnýchdruhůsepostupněodlišujíjednopo
druhém• Embryavyššíchorganismůprocházejístadii,kdyjsou
podobnáembryím,nevšakadultůmnižšíchorganismů.
1859:Darwinismus
evolucejako„commondescentwithmodification“"Embryologyistomebyfarthestrongestsingleclassoffactsinfavorofchangeofforms.”
“Communityofembryonicstructurerevealscommunityofdescent”teprvesnástupemDarwinismu:
Rekapitulacejakoevolučníkoncept
(ontogeneserekapitulujefylogenesiapod)
(1866ErnstHaeckel)
-2principiálnímechanismyevolučníchzměn:
heterochronie&heterotopie
-theroleofdevelopmentinevolution!!!
Alexander Kovalevsky
(1840-1901)
Embryonálníznaky&systematika
pláštěnci(1871)akopinatci(1867)
patřímezistrunatce!
1859:Darwinismus
evolucejako„commondescentwithmodification“
Klasická(deskriptivní)embryologie:
époskytovánídůkazůevoluce(Darwinův“commondescent”)
êobjevováníčitestováníembryonálníchmechanismů,kteréevolucipostupněvytvářejí
Wilhelm Roux (1850-1924)
“Entwicklungsmechaniker”
WilhelmRoux:
Darwinovskáevoluce(struggleforexistence)nabuněčnéúrovni
DerKampfderTeileimOrganismus(1881)
Entwicklungsmechanik(vývojovémechanika/mechanismyvývoje),
zakladatelexperimentálníembryologie,zavedlmj.tkánovékultury;
è„fromseashoreandforesttolaboratory“;
„fromevolutiontophysiology“,
embryological„turninginward“
1859:Darwinismus
evolucejako„commondescentwithmodification“
Klasická(deskriptivní)embryologie:
époskytovánídůkazůevoluce(Darwinův“commondescent”)
êobjevováníčitestováníembryonálníchmechanismů,kteréevolucipostupněvytvářejí
Wilhelm Roux (1850-1924)
“Entwicklungsmechaniker”
WilhelmRoux:
Darwinovskáevoluce(struggleforexistence)nabuněčnéúrovni
DerKampfderTeileimOrganismus(1881)
Entwicklungsmechanik(vývojovémechanika/mechanismyvývoje),
zakladatelexperimentálníembryologie,zavedlmj.tkánovékultury;
è„fromseashoreandforesttolaboratory“;
„fromevolutiontophysiology“,
embryological„turninginward“
1859:Darwinismus
evolucejako„commondescentwithmodification“
T. Dobzhansky R. Fisher J. Haldane J. Huxley E. Mayr G.G. Simpson S. Wright
1930-1940:ModerníSyntéza(MS)
evolucejakostatistickápopulačnídynamika
MSčineo-Darwinismu=Darwinismus+(Mendelova)genetika
-populačnídynamika,matematickýpřístup(statistickékorelace),mikroevoluce,speciace,genetickýdrift,molekulárnítah
1930-1940:ModerníSyntéza(MS)
evolucejakostatistickápopulačnídynamika
MSčineo-Darwinismu=Darwinismus+(Mendelova)genetika
-populačnídynamika,matematickýpřístup(statistickékorelace),mikroevoluce,speciace,genetickýdrift,molekulárnítah
+1953:„molekulárníobrat“:evolucejakozměnavDNA,
genjakozprostředkovateldědičnosti
MSčilitzv.neo-Darwinismusmůžebýtpovažovánazajednuznejúspěšnějšíchvysvětlovacíchteoriívědyþ
evolucevrámcidruhumůžebýtmodelovanámatematicky;Darwinovskáselekceopravdumění
frekvencealelvpopulaci;genypředstavujímateriálníbáziDarwinovskýchdědičnýchznaků;sekvenace
DNApotvrdilamatematicko-populačně-geneticképredikceMSatdatp!
MS:východiska(ameze:-)
• genetickémutaceprimární,náhodnéakonstantněvznikající
• populaceevolvujídíkyzměnámvgenovéfrekvencipřinášenépřírodním
výběrem,molekulárnímdriftemčigenovýmtokem
• genetickévariantymajíjendrobnýefektnavýslednýfenotyp:gradualismus
• přírodnívýběr"náhodně"udávásměrevoluce
OdDarwinakModerníSyntéze:evolucejakostatistickápopulačnídynamika
Thanks to Gerd Müller
KritikaMS:neníani„moderní“,ani„syntéza“J
MS-nenínicnež-• souborteorií,jakdospělcikompetují
oreprodukčníúspěch;• evolucejejistěvíce,nežzměna
frekvencealelvpopulacidruhu;• selekcemůže„pracovat“jensjiž
existujícívariabilitouaotomto„povstávánívariant"MSnicneříká;
• MStakétéměřneoperujesvznikemvyššíchtaxonů;atd,atp…
FormánídeficitvestruktuřeteoriíMS:• meziúrovnígenotypuafenotypujeobrovský
prostor,kdeprobíháevolucenepostižitelnápřístupyMS
• development(ontogeneze)jepovažovánzasložitýairelevantní:BLACKBOX
Jedincisevšakskládajízbuněkatkání,neDNA!Každáúroveňmásvéspecifickévlastnosti
Analýzablack-boxuukazuje,žetytomajíinherentnívlastnosti,kteréseZÁSADNĚpodílejínavznikuvariabilityčinasměřováníevoluce!!!
OdDarwinakModerníSyntéze:evolucejakostatistickápopulačnídynamika??
FormánídeficitvestruktuřeteoriíMS:• meziúrovnígenotypuafenotypujeobrovský
prostor,kdeprobíháevolucenepostižitelnápřístupyMS
• development(ontogeneze)jepovažovánzasložitýairelevantní:BLACKBOX
Jedincisevšakskládajízbuněkatkání,neDNA!Každáúroveňmásvéspecifickévlastnosti
Analýzablack-boxuukazuje,žetytomajíinherentnívlastnosti,kteréseZÁSADNĚpodílejínavznikuvariabilityčinasměřováníevoluce!!!
OdDarwinakModerníSyntéze:evolucejakostatistickápopulačnídynamika??
RichardDawkins:„detailsofdevelopmental
processes…areirrelevantfor[any]
evolutionaryconsideration“(1976)
Molekulárnígenetikavšakvyjevilaregulacenamnohaúrovních!
MS:odlišnéorganismykonstruoványdleodlišnýchprincipůaodlišnýmigeny,
evolucesedějeduplikacemianáslednýmipozvolnými,kumulativními
změnaminaúrovniproteinů.
„Muchthathasbeenlearnedaboutgenephysiologymakesitevidentthatthesearchforhomologousgenesisquitefutileexceptinverycloserelatives“.
E.Mayr
"...detailsofdevelopmentalprocesses…areirrelevantforevolutionaryconsideration“.R.Dawkins
OdDarwinakModerníSyntéze:evolucejakostatistickápopulačnídynamika
Dnesjižpřecivíme,že...:-)...distantníorganismysdílejíidentickévývojovékomponenty,lišísevšakvtom,jakjepoužívajíakombinují.Evoluceneníozáměnáchvproteinech,alepřevážně(?)o
regulačníchzměnách,kterézapínají/vypínajívývojovémoduly.
Evolucejakozměna„nadrátování“stejnýchkomponent.
(člověk:všechcca20-25tis.proteinůjekódovánov1,5%DNA,ale3%jsouregulačníelementy,určujícíkdy,kdeajakbudoubílkovinyvyrobeny);
molecularparsimony;smallanduniversaltoolkit
srv.dnešníznalostiopočtechgenů:
háďátko: 19700muška: 13300
zebrafish: 27900pes: 19300člověk: 20500
člověk&šimpanz�99%genů!!!
OdDarwinakModerníSyntéze:evolucejakostatistickápopulačnídynamika
• Evolučně-vývojovábiologie(evo-devo)zkoumámechanismyvztahůmeziprocesyindividuálníhovývojeorganismů(ontogenese)azměnou
fenotypuvprůběhuevoluce(fylogenese)
Evolučně-vývojovábiologie:
evolucejako„evolvingsystemsofdevelopment“
• Evolučně-vývojovábiologie(evo-devo)zkoumámechanismyvztahůmeziprocesyindividuálníhovývojeorganismů(ontogenese)azměnou
fenotypuvprůběhuevoluce(fylogenese)
• Jakzměnyvprůběhuontogenetickéhovývojemodifikujíexistujícífenotypickéznakyajakpřispívajíkvytvářeníznakůnových?
MS:„survivalofthefittest“
vs.Evo-Devo:
„arrivalofthefittest“
Evolučně-vývojovábiologie:
evolucejako„evolvingsystemsofdevelopment“
OdModerníkExtendovanéSyntéze:
OdModerníkExtendovanéSyntéze:
Přinášívědaevo-devotickáněcozásadněodlišného?!?!
Novéteoretickékoncepty?
Novévysvětlovacíkapacity?
Novémechanismy?
Thanks to Gerd Müller
Přinášívědaevo-devotickáněcozásadněodlišného?!?!
Novéteoretickékoncepty?
Novévysvětlovacíkapacity?
Novémechanismy?
Evoluceevolučníchnovinek!
Přinášívědaevo-devotickáněcozásadněodlišného?!?!
Mechanismyvznikuevolučníchnovinek
(phenotypicnovelty):
klasickyviz.bodovámutace,kumulativnímutace,
genetickýrearrangement,apod.
èSelekcenaproporcetělačivelikostskeletálních
elementůèreakčníbiomechanickápotenceskeletálních
elementůdokážeautomatickyvygenerovatelementy
nové!èžádnámutace,novýgen,selekcena„gen
pro“èčistěvedlejšíproduktselekčníhorežimuči
nastaveníontogeneze,změnarůstutkáněza
změněnýchpodmínekprahování(treshold).
srv.facilitatedvariation;
developmentalmodularity;
cellularself-organization...
Epigenetickáteorievznikunovinek/inovací!
èGraduální[genetické?]variacemohoubýt
transformoványdone-graduálníchfenotypůdíkyne-
lineárnímvlastnostemvývojovýchsystémůè
Fenotypickéinovacemohouvznikatčistějakovedlejší
produktprahovéodpovědisystémuèpřírodníselekce
takmůžesloužit„jenom“jakouvolňovačvnitřní
vývojovéplasticityakprozkoumánívnitřníplasticity
sytémuèevolucegenetickýchregulačníchsystémůpak
můžepouzezachytávatarutinizovatmorfogenetické
templátyamůžetedymítrolispíšekonsolidačnínež-li
inovační.
Epigenetickáteorievznikunovinek/inovací!
vznikznaku/fenotypudíkypůsobenímechanické
komprese,čidíkypohybůmvevajíčku!
Epigenetickáteorievznikunovinek/inovací!
Dnesjižpřecivíme,že...:-)...distantníorganismysdílejíidentickévývojovékomponenty,lišísevšakvtom,jakjepoužívajíakombinují.Evoluceneníozáměnáchvproteinech,alepřevážně(?)o
regulačníchzměnách,kterézapínají/vypínajívývojovémoduly.
Evolucejakozměna„nadrátování“stejnýchkomponent.
(člověk:všechcca20-25tis.proteinůjekódovánov1,5%DNA,ale3%jsouregulačníelementy,určujícíkdy,kdeajakbudoubílkovinyvyrobeny);
-molecularparsimony;smallanduniversaltoolkit
srv.dnešníznalostiopočtechgenů:
háďátko: 19700muška: 13300
zebrafish: 27900pes: 19300člověk: 20500
člověk&šimpanz�99%genů!!!
OdDarwinakModerníSyntéze:evolucejakostatistickápopulačnídynamika
Regulatory evolution and experimental Evo-Devo.
Jiménez-Delgado S et al. Briefings in Functional Genomics and Proteomics 2009;8:266-275
GRN, gene regulatory networks & evoluce jako přepínání v rámci (poměrně konzervativních) GRN
GRN "kernel" – konzervativní uzel
GRN, gene regulatory networks & evoluce jako přepínání v rámci (poměrně konzervativních) GRN
GRN a koopce: vznik buněk neurální lišty u obratlovců
(tyto buňky zásadně přebudovávají celý embryonální vývoj, typická je mj. obrovská role indukčních procesů, epigenetických interakcí, nedeterminovanost vývoje)
neurálnílištaacausazárodečnýchvrstev
Diblastika-ektoderm+entoderm=prim.zárodečnévrstvy;stálespíšeepiteliálníuspořádání/organizacetěl
Triblastika-mesoderm=3.zár.vrstva;výplňmeziEKT-ENT;
výrazněvíceobjemová/solidní/3Dorganizacetěl
Tetrablastika-neurálnílištaajejíderivátyjako4.zár.vrstva(nás)obratlovců;nadstavbadíkyvysocemigratornípopulacipluripotentníchbuněk,metainterakce
Bronner-Fraser, Science 2004
Neurálnílištaaplakodyjsouobratlovčíbuněčnépopulacezásadníhovýznamu
Schlosser, Dev.Biol. 2004
Schlosser, J. Exp. Zool. 2005
- charakteristika obratlovců - vznik indukcí během neurulace - mechanismus EMT - rozsáhlé migrace - obrovské spektrum derivátů
“GRN”-oblastvznikuneurálnílištyobratlovců
Gammill&Bronner-Fraser:NatureReviews2003
Analogická“GRN”ukopinatce–správnégenyjsoupřítomny,nejsouvšaksprávnězapojeny;
makroevolucetohototyputedyspíšezáležínasprávném/evolučnímnadrátování(tinkering)stejnýchkomponent;
srv.UniversalToolbox(tzn.jednonářadí)
Evoluce jako přepínání v rámci (poměrně konzervativních) sítí – staré uzly - kernely
Morris 2000
Kambrická exploze
Vše podstatné v evoluci živočichů (vymezení tělních plánů, ustavení hlavních kmenů a jejich vývojového potenciálu) se
událo během 40 mil. let (1% historie Země)
Morris 2000
Kambrická exploze
Vše podstatné v evoluci živočichů (vymezení tělních plánů, ustavení hlavních kmenů a jejich vývojového potenciálu) se
událo během 40 mil. let (1% historie Země)
Evolucetělníhoplánu
anebjaksedělá(makro-)evoluce:
kopinatecjakoarchetypobratlovce
�Kopinatec je vedle člověka nejdůležitější a nejzajímavější ze všech živočichů�� E. Heckel: Generelle Morphologie der Organismen, 1866
Tělníplánkopinatcejakoarchetypra-obratlovce?
• Předekvšechdeuterostomatbylzřejměmobilníapoměrněkomplexníživočich
• Běhemevolucemůžedocházetkeztrátě�odvozených��znakůnamístojejichpostupnéhoa�progresívního��získáván
• Progeneracezoologůbylkopinatecprototypempředkaobratlovce,dnesseposunulnaještěvýznačnějšímístopředkavšechdruhoústých
• NašesoučasnéznalostioontogeneziaevolučnímodulaciBauplánůnámumožnujímnohemlepšívhleddo(makro)evoluceorganismůnežkdykolivpředtím!
• Předekvšechdeuterostomatbylzřejměmobilníapoměrněkomplexníživočich
• Běhemevolucemůžedocházetkeztrátě�odvozených��znakůnamístojejichpostupnéhoa�progresívního��získáván
• Progeneracezoologůbylkopinatecprototypempředkaobratlovce,dnesseposunulnaještěvýznačnějšímístopředkavšechdruhoústých
• NašesoučasnéznalostioontogeneziaevolučnímodulaciBauplánůnámumožnujímnohemlepšívhleddo(makro)evoluceorganismůnežkdykolivpředtím!
RichardDawkins:„detailsofdevelopmental
processes…areirrelevantfor[any]
evolutionaryconsideration“(1976)
RemodelingklastrůHox-genůpláštěnců
vedlkzásadnímzměnámjejichtělníchplánů
Rekapitulace&systematika:pláštěnci(1871)akopinatci(1867)jsoustrunatci;
Evo-devoamechanismy[makro]evolucenásobratlovcůanašichtělníchplánů
(Hoxgeny,GRN,koopcegenů)
• Homeobox=sekvence183nukleotidůkodujícíhomeodoménu=doména61aminokyselin,kterázodpovídázanapojenínaDNA.
• HoxgenykodujíHoxproteiny=základnítranskripčnífaktoryMetazoa,základnísložkaaparátuvývojovéregulace:jsouzdrojembuněčnépozičníidentityapředozadníosyindividua
Hoxgenyatělníplány
Hoxgenyamodulacetělníchplánů
• VšechnyHoxgenyvzniklyduplikacíadiversifikacípůvodníhojednoduššíhoHoxsetuodspolečnéhopředka
• Hoxgenyfungujístejněuvelicerozdílnychživočichů–základEvo-Devo• Hoxproteinyjsouodpovědnézamorfologickoudiversitunaorganismálníievoluční
úrovni...?
Hoxgenykontrolujípozičníidentituvrámcitěla,nekonkrétnístruktury!
• Vgenechnenízapsánvýslednýfenotypperse,nýbrž"pouze"návodnavýstavbutěl;atentosevyvíjíaevolvuje;
• Tennávodjemodulárníaobsahujevsoběpředešlénávodykterérozvíjíakteréužbylymodulárníakterésinesouvlastnínastaveníaomezení...
-DeepHomology
-Cooptionofpreexistingsystemsforanewfunction
srv.modularity!
-DeepHomology
-Cooptionofpreexistingsystemforanewfunction
srv.modularity!
Evolucepracujejakodráteník(tinkering-Jacobs‘77!),stím,comázrovnaporuce,tj.využívástejnýchnástrojů,pakližetojen
trochujde.Protožeužvminulostiseorganismysetkaly
sobměnamidnešníchselekčníchtlaků,dokážínaněreagovat„předpřipravenými“
cestami(srv.pre-adaptace).
Modularita,hlubinnáhomologie,koopce,využívánístejnýchnástrojů
Phasmatodea:
ztráta,pakopakovaný,několikanásobnývznikkomplexníchkřídel!!!
Srv.Dollovopravidlo(1883)onemožnostire-evolucekomplexníhomorfotypupojehoevolučníztrátě…(vysvětlujícímechanismusMS:mutaceanásledné
znefunkčněnígenu)
alt.spícímorfogenetickýprogram?!?
➔intotheblack-box!
Re-evolucekomplexníchznakůskrz
„ontogenetickoupaměť“?
Modularita,„ontogenetickápaměť“are-evolucekomplexníchznaků
Apročbychomneměliočekávatpředpřipravenécestyevoluce????
Evolucejesledontogenezíèjedinecseskládázinteragujícíchprvků,kteréužjakosemi-nezávislémoduly
majízasebouohromnědlouhouevoluciodvznikuživotaažposoučasnostè
sledjednotlivýchontogenezípaksumárněvytvářífylogeneziživotaatatoprošlázkušenostjezapsánaveformě
přednastavenýchinterakcí.
Modularita,„ontogenetickápaměť“ahlubinnáhomologie
Ztráta šupin u kaprovitých ryb è duplikace fgfr1 è subfunkcionalizace lokusu fgfr1a1 byla opakovaně
využita při ztrátě šupin (2x u kapra + zfish; u kaprovitých nezávislá ztráta šupin min. 13x v 6
čeledích!
Apročbychomneměliočekávatpředpřipravenécestyevoluce????
Evolucejesledontogenezíèjedinecseskládázinteragujícíchprvků,kteréužjakosemi-nezávislémoduly
majízasebouohromnědlouhouevoluciodvznikuživotaažposoučasnostè
sledjednotlivýchontogenezípaksumárněvytvářífylogeneziživotaatatoprošlázkušenostjezapsánaveformě
přednastavenýchinterakcí.
Modularita,„ontogenetickápaměť“ahlubinnáhomologie
TedyJAKpracujeevoluce???
-vizodnáhodnýchbodovýchmutací,přespoznáníjejichnenáhodnosti,ažk
přednastavenýminterakcímapředpřipravenýmcestámevoluce!
J
srv.dálehomeotickétransformaceanadějnámonstra,
čipřepínánívrámcijižexistujícíchGenet.Reg.Sítí(GRN)
"Hoxproteinyjsouodpovědnézamorfologickoudiversitunaorganismálníievolučníúrovni"…
…Důkaz?
Homeotickétransformace!
Hoxgenyamodulacetělníchplánů
homeotickátransformace(homeoze):
upomínkanapráciWilliamaBatesona(1894),kterýpopisovalpřirozeněsevyskytujícívariantyjakuobratlovcůtakuhmyzu,kdyjedensegment
bylmorfologickytransformovánvjiný.
Homeotickétransformace
Homeotickétransformaceanebnadějnámonstra(opět)nascéně!
Homeotickétransformaceanebnadějnámonstranascéně!
Homeotickétransformace&
evolučnínovinky(sic!)
srv.“náhodnost”mutacívs.“přednastavenost”podobnéhomeotickétransformace!
Dlxgeny:
homeotickátransformacesvrchníčelistidopodobyčelistispodnípoinaktivaci
genůDlx5+6
Homeotickétransformacečelistíobratlovců
