„Jiné“ chromozomální aberace v

prenatální diagnostice

1. Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha,

2. Thomayerova nemocnice, Oddělení lékařské genetiky, Praha,

3. Sanatorium PRONATAL, Oddělení lékařské genetiky, Praha,

4. Ústav obecné biologie a genetiky 3. LF UK, Praha

Antonín Šípek Jr1,2, Vladimír Gregor2,3, Antonín Šípek2,3,4

http://www.vrozene-vady.cz/

Zdroje dat

Data o chromosomových aberacích v České republice v období 2011 – 2015.

Data o narozených – zdroj: ÚZIS

Data o prenatálně diagnostikovaných případech: SLG

Diagnózy: MKN-10 Q90-Q99 Abnormality chromosomů nezařazené jinde

Chromosomové aberace

Numerické

Strukturní

Aneuploidie Polyplodie

Nebalancované Balancované

T13/T18/T21

Turner, Klinefelter

Cri du chat

DiGeorge

Phelan‐ Mcdermid VUS

12q14 microdelece

! Translokace, Inverze…

Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR, 2015:

Všechny případy pozitivní prenatální diagnostiky

271

78

25

61

142

Downův syndrom

Edwardsův syndrom

Patauův syndrom

Gonozomální aberace

Jiné autozomální aberace

Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR, 2011-2015:

Všechny chromosomové aberace - Podrobně

Downův syndrom; 1258; 45%

Edwardsův syndrom; 395; 14%

Patauův syndrom ; 137; 5%

Jiné a část.trisomie autosomů; 125; 4%

Marker chromosomy; 31; 1%

Triploidie; 125; 5%

Delece autosomů; 139; 5%

Balancované translokace; 159; 6%

Inverze; 55; 2% Turnerův syndrom; 179; 6%

Syndrom XXX; 42; 2%

Klinefelterův syndrom; 54; 2%

Syndrom XYY; 28; 1%

Jiné gonosom.aberace; 48; 2%

Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR, 2011-2015:

Všechny chromosomové aberace - Podrobně

0 100 200 300 400 500 600 700 800 900 1000 1100 1200 1300

Downův syndrom

Edwardsův syndrom

Patauův syndrom

Jiné a část.trisomie…

Marker chromosomy

Triploidie

Delece autosomů

Balancované translokace

Inverze

Turnerův syndrom

Syndrom XXX

Klinefelterův syndrom

Syndrom XYY

Jiné gonosom.aberace

Ukončeno

Neukončeno

Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR, 2011-2015:

Strukturní chromosomové aberace - Podrobně

94

9

113

3

2

31

22

26

156

53

0 25 50 75 100 125 150 175

Jiné ačást.trisomie

autosomů

Markerchromosomy

Deleceautosomů

Balancovanétranslokace

InverzeUkončeno

Neukončeno

Klasifikace - obtíže Klasifikace - Obtíže

Klasifikace - obtíže Klasifikace - Obtíže

Klasifikace - obtíže Klasifikace - Obtíže

Downův syndrom – 47,XY+21 MKN-10: Q900

ORPHA: 870

OMIM: 190685

Downův syndrom – 46,XY,der(14;21),+21 MKN-10: Q902

ORPHA: 870

OMIM: 190685

Závěry

• Přibližně 2/3 všech prenatálně diagnostikovaných případů

tvoří trisomie chromosomů 13/18/21. Naprostá většina

těchto případů je na základě pozitivní prenatální diagnostiky

na přání těhotných ukončena.

• Zbylá třetina případů připadá na početní/strukturní odchylky

gonosomů, polyploidie a zbylé (většinou strukturní) odchylky

autosomů. Procento UUT je v těchto skupinách různé.

• Ve skupině translokací a inverzí je procento UUT

zanedbatelné, naopak ve skupině delecí/duplikací dosahuje

procento UUT cca. 75 %.

• Skupina delecí/duplikací je s rozvojem nových metod (array)

velmi heterogenní, její bližší rozdělení není z (dosud

dostupných dat), bohužel, možné.

Poděkování

Závěrem by autoři rádi poděkovali všem

osobám, které se podílely, podílejí nebo

budou v budoucnosti podílet na procesu

registrace vrozených vývojových vad na

území České republiky.

Bez jejich pečlivé a trpělivé práce by

vybudování registru na světové úrovni

nebylo nikdy možné.

Poděkování

Děkuji za pozornost

http://www.vrozene-vady.cz/