Evropská unieEvropský sociální fondOperační program Zaměstnanost

Evropská unieEvropský sociální fondOperační program Zaměstnanost

Ústav zdravotnických informací a statistiky České republikyInstitute of Health Information and Statistics of the Czech Republic nsc.uzis.cz

Datová základna realizace screeningových programůCZ.03.2.63/0.0/0.0/15_039/0007216

Možnosti informační podpory novorozeneckého screeningu

Ondřej Májek, Jiří Jarkovský, Radka Pohlová, Ondřej Šanca, Miroslav Zvolský, Ondřej Ngo

Evropská unieEvropský sociální fondOperační program Zaměstnanost

• Screeningový program by měl reagovat na uznávanou potřebu.• Cíle screeningu by měly být definovány na začátku.• Měla by být definována cílová populace.• Měly by existovat vědecké důkazy o účinnosti screeningového programu.• Program by měl integrovat vzdělávání, testování, klinické služby a řízení programu.• Mělo by existovat zajištění kvality s mechanismy pro minimalizaci potenciálních rizik

screeningu.• Program by měl zajistit informované rozhodnutí, důvěrnost a respekt k autonomii.• Program by měl podporovat rovnost a přístup ke screeningu pro celou cílovou populaci.• Vyhodnocení programu by mělo být plánováno od samého počátku.• Celkové přínosy screeningu pro pacienta by měly převážit nad riziky.

Revidovaná kritéria pro screeningové programy

Andermann et al., 2008

Evropská unieEvropský sociální fondOperační program Zaměstnanost

Součásti Národního zdravotnického informačního systému

Zdravotnické registry NOR, NRHZS, NRRZ, ...

Procesní a referenční informační systémy registry poskytovatelů (NRPZS), pracovníků (NRZP)

Statistické zjišťování klinické výkazy, ekonomické výkazy

Mezinárodní informační systémy a průzkumyHealth Data OECD, Eurostat, EHIS, EHLEIS, …

NZIS NZIS může přispět k optimalizaci systému zdravotní péče prostřednictvím monitoringu zdravotní péče a zdravotního stavu populace

Národní registr hrazených zdravotních služeb

Evropská unieEvropský sociální fondOperační program Zaměstnanost

• Informační systém demografie – Narození (ČSÚ)• Národní registr reprodukčního zdraví (ÚZIS)

– Novorozenec– Rodička– Vrozené vady

• Národní registr hrazených zdravotních služeb (ÚZIS)

Datové zdroje využitelné pro informační podporu novorozeneckého screeningu

Evropská unieEvropský sociální fondOperační program Zaměstnanost

• V datovém zdroji ČSÚ - ISDEM Narození se evidují novorozenci, kteří jsou „obyvateli ČR“ (občané ČR, vč. porodů v cizině, cizinci s trvalým bydlištěm v ČR, vízy nad 90 dnů, přechodným pobytem apod.)

• Evidují se tedy novorozenci (živě i mrtvě narození) bez ohledu na místo narození - obsahuje obyvatele ČR narozené na území ČR i mimo území ČR.

• Datový zdroj se využívá k oficiálním statistikám o počtu narozených, počtech porodů, mrtvě narozených, kojenecké úmrtnosti, používá se k přepočtům.

• Eviduje se rodné číslo matky a rodné číslo novorozence.

Informační systém demografie – Narození (ČSÚ)

Evropská unieEvropský sociální fondOperační program Zaměstnanost

• V datovém zdroji NRRZ - Novorozenec se evidují všichni novorozenci narození na území ČR bez ohledu na státní příslušnost. Evidují se tedy i cizinci.

• Hlášení se vyplňuje za novorozence. Zpráva o novorozenci se povinně vyplňuje za všechny novorozence živě (bez ohledu na délku gestace a porodní hmotnost) i mrtvě narozené (plod neprojevuje ani jednu ze známek života a současně jeho porodní hmotnost je ≥ 500g a pokud ji nelze zjistit, jestliže je těhotenství ≥ 22 týdnů.).

• Hlášení vyplňují novorozenecké úseky dětských a ženských oddělení a novorozenecká oddělení poskytovatelů lůžkové péče a dále poskytovatelé lůžkové péče, kde bylo dítě hospitalizováno do 3 měsíců svého života. V případě porodu mimo prostor poskytovatele zdravotních služeb (porod doma, v dopravním prostředku, ve veřejných prostorách apod.) má oznamovací povinnost zdravotnický pracovník, který byl při porodu nebo provedl první poporodní ošetření rodičky a první poporodní ošetření novorozence.

• Datový zdroj se využívá ke statistikám o zdravotním stavu novorozence, průběhu porodu novorozence. Z datového zdroje vycházejí údaje o počtech narozených dle místa porodu (domácí porody), výživa novorozence při propuštění, komplikace za porodu, atd.

• Počty porodů mimo ZZ jsou dlouhodobě podhodnocené. Až na výjimky tyto případy nahlásí nemocnice. Jedná se tedy o případy, kdy děti po plánovaném porodu skončily z nějakého důvodu v nemocnici. Děti, které se narodily doma a zůstaly doma, v databázi chybí.

• Sleduje se diagnóza MKN-10 při propuštění z nemocnice, diagnóza vrozené vady. Sledují se komplikace při porodu a na oddělení, léčba na sále a na oddělení, provedený screening.

• Eviduje se rodné číslo novorozence a rodné číslo matky.

Národní registr reprodukčního zdraví - Novorozenec

Evropská unieEvropský sociální fondOperační program Zaměstnanost

Srovnání IS DEM a NRRZ - Novorozenec

NRRZ – NovorozenecN = 113 215(112 903 živě, 107 655 ČR občanství)

ISDEM NarozeníN = 114 789

(114 405 živě, 110 092 ČR občanství)

Rok 2017

111 710

15053079

• porody mimo ZZ• porody v zahraničí• chybné zadání rodného čísla do NRRZ

• cizinci krátkodobě pobývající• chybné zadání rodného čísla,

zrekonstruované RČ

Evropská unieEvropský sociální fondOperační program Zaměstnanost

• Sledují se vrozené vady (VV), geneticky podmíněná onemocnění (GPO) a jiná vzácná onemocnění (RD) zjištěné:

– u plodů, kdy se VV zjistila při prenatální diagnostice (bez ohledu na to, zda gravidita pokračuje, nebo byla předčasně ukončena) a u mrtvě narozených nad 500 g (dříve samovolných potratů nad 500 gramů),

– u mrtvě narozených dětí– u živě narozených bez omezení věku (do r. 2016 do 15. roku života, od r. 2016 není omezeno věkem)

• Do registru hlásí jakákoliv odborná oddělení poskytovatelů zdravotnických služeb, kde byla VV, GPO, RD diagnostikována. VV/GPO/RD se do registru hlásí tehdy, kdy je jednoznačně rozpoznáno a jmenovitě určeno. Onemocnění se nehlásí ve fázi podezření.

• Do roku 2016 se sledovaly jen vrozené vady dle klasifikace MKN-10. V průběhu let se měnil počet možných vrozených vad, které se mohly zadávat. Od roku 1964 se zaznamenávalo pouze 36 vybraných VV a od roku 1975 již 60 VV. V období let 1994–1996 bylo možné pořizovat všechny VV, zařazené do XVII. kap. MKN-10, a to pouze u dětí do 15 let věku. Od roku 1997 lze do registru zadávat všechny vrozené vady i mimo XVII. kap. MKN-10.

Národní registr reprodukčního zdraví - Vrozené vady

Hlášení do NRRZ – Vrozené vady

1964 1975 1994 19971996

2000 2016

36 vybraných VV 60 vybraných VV

Všechny VV, zařazené do XVII. kap. MKN–10; VV u dětí do 15 let věku

Všechny VV i mimo XVII. kap. MKN–10

VV diagnostikované u plodů (prenatální diagnostika)

Data o narozených s VV doplňována ze Zprávy o novorozenci

Rozšíření o geneticky podmíněná a jiná vzácná onemocnění; VV a onemocnění zjištěná u dětí i dospělých

Evropská unieEvropský sociální fondOperační program Zaměstnanost

• Od roku 2016 nejsou diagnózy, které je možno zadat, omezené na klasifikaci MKN-10. Do registru lze zadat také geneticky podmíněná a jiná vzácná onemocnění dle klasifikace Orphanet, SSIEM a OMIM.

• Od roku 2000 se do registru dohrávají záznamy s vrozenou vadou z Hlášení o novorozenci (NRRZ – Novorozenec). Jejich podíl v současnosti činí cca 50 %.

• Novorozenec (pacient) může být v registru několikrát. Spojení vrozených vad k jednomu novorozenci provádí až ÚZIS ČR pro analytické výpočty.

• Údaje se publikují s dvouročním zpožděním. Dle metodiky registru se uvádějí počty za narozené, kterým byla vrozená vada diagnostikována do 1 roku věku.

ÚZIS ČR - NRRZ - Vrozené vady

Evropská unieEvropský sociální fondOperační program Zaměstnanost

Metodika, diagnózy cílené laboratorním screeningem

MKN-10 Orphacode

a) endokrinní onemocnění (EO)1. kongenitální hypotyreóza (CH) E00.0, E00.1, E00.2, E00.9,

E03.0, E03.1442

2. kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) E25.0 418b) dědičné poruchy metabolismu (DPM)

1. argininémie (ARG) E72.2 902. citrulinémie I. typu (CIT) E72.2 1873. deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (MCAD) E71.3 424. deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (VLCAD) E71.3 267935. deficit biotinidázy (BTD) E53.8 792416. deficit 3 – hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem (LCHAD) E71.3 57. deficit karnitinpalmitoyltransferázy I (CPT I) E71.3 1568. deficit karnitinpalmitoyltransferázy II (CPT II) E71.3 1579. deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (CACT) E71.3 15910. fenylketonurie (PKU) a hyperfenylalaninemie (HPA) E70.0 , E70.1 a E70.1 716,

23858311. glutarová acidurie typ I (GA I) E72.3 2512. homocystinurie z deficitu cystathionin beta-syntázy (CBS), pyridoxin non-responzivní forma

E72.1 394

13. homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy (MTHFR) E72.1 39514. izovalerová acidurie (IVA) E71.1 3315. leucinóza (nemoc javorového sirupu, MSUD) E71.0 511

c) cystická fibróza (CF) E84.0, E84.1, E84.8, E84.9 586

Evropská unieEvropský sociální fondOperační program Zaměstnanost

• informace o onemocnění (vzácném, metabolickém) by měla být již součástí strukturované elektronické zdravotní dokumentace

• vnitřní formuláře v NISech (a skripty na zaslání hlášení) by měly umožňovat snadné hlášení pro NRVV – velký prostor pro racionalizaci na straně producentů SW

• problém případů nediagnostikovaných a se (zatím) nedokončenou diagnostikou by měl být metodicky ošetřen

• dostatečné proškolení a motivace pro hlášení– součást probíhajícího projektu RD-CODE, školení v roce 2020 pro

centra zapojená do European Reference Network (ERN)

Náměty ke zlepšení pokrytí NRRZ – vrozené vady

Evropská unieEvropský sociální fondOperační program Zaměstnanost

Nový datový zdroj - NRHZS

Doklad

Položky: výkony

Položky: HVLP

Položky: IVLP

Položky: materiál

Položky: vedlejší dg

Zdravotnické zařízení

Úvazky

Lůžka

Technika

Nasmlouvaná péče

Pacient

Sociodemografie

Typ a lokalizace

Historie

Atd.

Odbornost

Zdrav. pojišťovna

Datum

Diagnóza

Odbornost

Typ dokladu

Evropská unieEvropský sociální fondOperační program Zaměstnanost

• Rok 2017, živě narozené děti, české občanství, propojitelnost do NRHZS (99%, N = 107 078)

Základní výsledky dle NRHZS

Podíl porodů s daným výkonem do půl roku od porodu 2017VYŠETŘENÍ TANDEMOVOU HMOTNOSTNÍ SPEKTROMETRIÍ PRO

NOVOROZENECKÝ SCREENING DĚDIČNÝCH METABOLICKÝCH PORUCH 99.5%

VYŠETŘENÍ AKTIVITY BIOTINIDÁZY V RÁMCI NOVOROZENECKÉHOSCREENINGU S FLUORESCENČNÍ DETEKCÍ 100.0%

SCREENING KONGENITÁLNÍ HYPOTHYREÓZY (SKH) 99.0%SCREENING KONGENITÁLNÍ ADRENÁLNÍ HYPERPLAZIE (CAH) 100.0%

STANOVENÍ IMUNOREAKTIVNÍHO TRYPSINOGENU (IRT) V SUCHÉ KREVNÍ KAPCE - NOVOROZENECKÝ SCREENING CYSTICKÉ FIBRÓZY 98.8%

Evropská unieEvropský sociální fondOperační program Zaměstnanost

• Národní zdravotnický informační systém disponuje infrastrukturou pro statistickou evaluaci novorozeneckého screeningu

• Při interpretaci porodnosti je nezbytné uvážit definici příslušných datových zdrojů

• NRRZ – vrozené vady prozatím nepokrývá onemocnění diagnostikovaná ve screeningu

• Národní registr hrazených zdravotních služeb poskytuje potenciálně užitečný nástroj pro monitoring a potvrzuje vysoké pokrytí screeningem v ČR

Závěr

Evropská unieEvropský sociální fondOperační program Zaměstnanost

Závěr: Perspektivy

Informační systém

demografie

NRRZ -Novorozenci

NRHZSNRRZ –Vrozené

vady

Cílová populace Procesní indikátory

Nálezy detekované ve screeningu

Incidence v populaci

Optimalizace datových toků

Signální kódy