Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a Státním rozpočtem ČR InoBio – CZ.1.07/2.2.00/28.0018
Mutace jako změna genetické
informace a zdroj genetické variability
Obecná genetika
Doc. RNDr. Ing. Eva PALÁTOVÁ, PhD. Ing. Roman LONGAUER, CSc.
Ústav zakládání a pěstění lesů
LDF MENDELU Brno
Mutace = změna genetické informace nadále dědičná
- dochází k nim v jaderné, mitochondriální i plastidové DNA
- dochází k nim na různé úrovni organizace genet. materiálu:
- genové,
- chromozomové,
- genomové
Mutace, jako dědičné změny genetická informace,
jsou zdrojem genetické variability organismů.
I. Mutace genové
- změny sekvence nukleotidů v rámci genu
- mechanismus vzniku:
- vliv na proteosyntézu a fenotypový projev je různě závažný
substituce – náhrada nukleotidu za jiný
delece – ztráta jednoho nebo více nukleotidů
adice – zařazení nadbytečného nukleotidu (1 i víc)
a) Mutace které nemění smysl kodónu
GCA GTA AAC CGA
Arg His Leu Ala
GCA GTG AAC CGA substituce G za A
Arg His Leu Ala žádná změna AMK
b) Mutace které mění smysl kodónu
GCA GTG AAC CGA substituce T za G
Arg His Leu Ala místo His je Glu
GCA GTT AAC CGA
Arg Glu Leu Ala
Důsledek:
Př. továrna x továrny - smysl pochopitelný
továrna x kovárna - smysl zcela odlišný
tráva x kráva
- vznikají posunem čtecího rámce v důsledku adice nebo
delece
- úplná změna pořadí AMK v proteinu
GCA GAT TAA CCG adice A jiný polypeptid
Arg Iso Try Gly
Př. JAN ŠEL SÁM DÁL
JAN ŠAE LSÁ MDÁ L vsunutí A ve slově šel
JAN ŠLS ÁMD ÁL.. vynechání E ve slově šel
GCA GTT AAC CGA
Arg Glu Leu Ala
Př. KOSTELECKÉ PÁRKY
KOSTELECKÉ PÁR
KOSTELECKÉ P
KOSTELEC
KOSTEL
KOST
KOS
K
c) Mutace „beze smyslu“
- mutací vzniká terminační triplet → ukončuje se syntéza
polypeptidu (ten neplní funkci)
Vliv genové mutace na vnější (fenotypový) projev
gen
úsek DNA
genová mutace
se tvoří izoenzymy
strukturně odlišné molekulární
formy téhož enzymu
alela
varianta
genu
kupř. u enzymu
(proteinu s katalytickou funkcí)
protein
Význam genových mutací – vznik genetické variability
Mutace DNA Projev mutace
II. Mutace chromozomové (aberace)
- strukturální změny uvnitř chromozomu
- příčina: zlomy chromatid nebo molekuly DNA
- důsledek: nemění se kvalita genů, ale některé mohou
chybět nebo přebývat
delece – část chromozomu chybí
- mechanismy vzniku:
Duplikace – znásobení počtu genů
translokace – část jednoho chromoz.
je připojen k jinému chromozomu.
inverse – napojení převrácené části chromozomu
fragmentace – rozpad chromozomu na fragmenty
III. Mutace genomové
- pořadí genů i struktura chromozomů jsou nezměněna,
mění se počet chromozomů polyploidie
- vznik polyploidie
b) gameticky - nesprávným průběhem meiózy při vzniku gamet
a) somaticky - při dělení buněk v meristémech
- mutace se nepředává na potomstvo
- lze udržet veget. množením
- chromoz. v gametách nerovnoměrně rozděleny
- nebo vznikem neredukovaných gamet
- mutace se předává na potomstvo
a) aneuploidie - přebývají nebo chybí jednotlivé chromozomy.
2n + 1 trisomie
2n – 1 monosomie
2n – 2 nulisomie
- působí často letálně, nebo vyvolá závažné poruchy
b) euploidie - zvýšení počtu chromozomů o celé násobky
Typy polyploidie
3n - triploid
4n - tetraploid
6n – hexaploid
8n - oktoploid
hospodářský význam –
viz mutační šlechtění
Příklady mutací z hlediska lokalizace a způsobu přenosu
G - gametické – v průběhu meiózy při vzniku gamet
S – somatické - při dělení buněk v meristémech
- mutace se nepředává na potomstvo
- lze ji udržet vegetativním množením
S) „hadovitý“ jeřáb S) „hadovitý smrk“
S) Picea pungens
Mutace z hlediska lokalizace (v organismu) a přenosu
S) Ch.lawsoniana G) Ch.lawsoniana
S) barevná „chiméra“ buku
v důsledku meristémové mutace
S) P. sylvestris
G?) Q. petraea
S) P. sylvestris
S) změna zbarvení plodů třešně
následkem meristémové mutace
