Přehled organogeneze a vývojových vad

Nervový systém

- vyvíjí se z ektodermu

- základem je neurální ploténka neurální rýhy

neurální trubice + crista neuralis- neurální trubice CNS- crista neuralis segmentace PNS

- Ke konci 4.týdne je vytvořen celý základ CNS, tzn.základ spinální míchy a 3 primární mozkové váčky

Nejčastější vývojové vady CNS

• Anencefalus• Hydrocefalus• Mikrocefalus• Meningokéla• Encefalokéla

Příčiny:- genetické

- faktory vnější-

ho prostředí

(př. infekce

CMV)

- ionizující záření

- abusus alkoholu

Anencefalus

• Multifaktoriální dědičnost

• Příčina: neuzavření nervové trubice

• Nevyvinutí mozku nebo mozkové klenby

• Masivně vyvinutá obličejová část

Hydrocefalus

• Příčina: neotevření kanálů mezi komorovým systémem a subarachnoidálním prostorem, meningitida, nádor

• hydrocefalus internus – nadměrné hromadění moku v rozšířených komorách mozku

• hydrocefalus externus – hromadění moku mezi mozkem a dura mater

• Léčba: nejčastěji tzv. zkratová operace

Hydrocefalus

Mikrocefálie

• malá kalva i mozek v důsledku předčasné synostosy

• normální velikost obličeje

• těžká mentální retardace

• dg. pomocí ultrazvuku

• příčina: multifaktoriální

Mikrocefálie

Meningokéla

- výhřez mening

- možné operační řešení, ale obtížné

Meningomyelokéla- výhřez míchy i s obaly z páteřního kanálu

- možnost operace

Dutina ústní

- vzniká počátkem 5. týdne- 1. základ dutiny ústní tvoří ektodermem vystlaná

ústní jamka – stomodeum- kraniálně je stomodeum ohraničeno čelním valem,

po stranách výběžky pro horní čelist, kaudálně výběžky mandibulárních oblouků

Vývoj patra- vývoj ze tří základů - primárního patra a dvou patrových výběžků

1. Rozštěpy rtu (cheiloschisis) - postižení horního rtu - četnost 1:1000 - různý stupeň závažnosti, jednostranný i oboustranný - při rozsáhlých defektech postižení i horní čelisti – cheilognathoschisisCheiloschisis mediana – velmi vzácně - součást Mohrova syndromu

Cheilopalatoschisis - rozštěp rtu i patra - unilaterální i bilaterálníPalatoschisis – postiženo jen patroCheilognathopalatoschisis – postižení patra, rtu i čelisti

Příčiny: genetické, vlivy prostředí, podávání některých léků

Potíže s příjmem potravy a tekutin, riziko aspirace, infekce dýchacích cest2. Atrézie choan – vrozený uzávěr zadního nosního průchodu- unilaterální: bez příznaků, později sekrece nebo rinitidy- bilaterální : dušnost, potíže při pití i polykání- léčba: intubace dýchacích cest, výživa sondou, operace

-

Dýchací systém

• Vzniká z entodermu ventrální části předního střeva laryngotracheální výchlipka vznik laryngu a trachey

Vývoj plic

• pojivová část - mezenchym ventrálního mezenteria

• výstelka bronchiálního stromu a alveolů – entoderm

Vývoj plic se dělí na čtyři stádia:

1. Stadium pseudoglandulární

2. Stadium kanalikulární

3. Stadium primitivních alveolů

4. Stadium definitivních alveolů

Vady dýchacího systému

1.Fistula tracheooesophagealis – vrozené spojení mezi tracheou a jícnem, a) s atrézií jícnu(horní část končí slepě a dolní část komunikuje s tracheou

b) bez atrézie jícnu – obsah se dostane do plic

2. Ageneze plic- plíce jen naznačena nebo chybí vůbec, jednostranná nebo oboustranná

3. Poruchy bronchů – a) atrézie a stenozy

b) bronchiektázie

Trávicí soustava

- entodermový základ trávicí trubice tvoří na začátku 2. měsíce tvoří primitivní střevo

- střevo vzniká z entodermu žloutkového váčku

- z entodermu předního střeva vzniká: hltan, jícen a žaludek

- ze středního střeva vzniká vzniká: tenké střevo a přední část tlustého střeva

- ze zadního střeva: zbývající část tlustého střeva a konečník

Malformace trávicího systému

1. Atrézie jícnu – vznik: nedojde k normálnímu oddělení předního střeva od trachey

- asociována s některými syndromy např. SMMCI

- s komunikaci s tracheou, bez komunikace s tracheou

- podle Vogta se rozděluje do 5 stupňů

- příznaky: hydramnion v anamnéze, asfyxie, cyanoza,

zdánlivě zvýšená salivace

Komplikace: aspirace obsahu žaludku (těžké pneumonie)

Léčba: operační

Neprůchodnost žaludku a střev

Příčina: stenoza, atrezie – porucha cévního zásobení

- nesprávná poloha střevních

kliček

- porucha rotace

Komplikace: ileus, při dolních uzávěrech s

píštělemi, infekce močových cest

Léčba: operační

Omfalokéla

- kýla pupečního provazce, kryta amniovým epitelem a peritoneem

- vznik: při vývoji střev dochází k jejich vysunutí mimo

dutinu břišní, nedochází k jejich repozici během 3.

měsíce

Laparoschisis

- intrauterinní výhřez střevních kliček defektem v břišní stěně, střevní kličky jsou slepeny mezi sebou, často abakteriální peritonitida

- Léčba: repozice střevních kliček, uzávěr defektu

břišní stěny

Ledviny a močové cesty

- základy se vytvářejí koncem 3. týdne vývojeVývoj ledvin

- vz. z intermediálního mesodermu- 3 vývojové typy ledvin: pronephros

mesonephros metanephrosVývodné močové cesty

- vz. jako vývod předledviny – ductus mesonephricus Wolffi- ureterový pupen – základ vývodných cest- sinus urogenitalis – močový měchýř a močová trubice

Nejčastější malformace

1. Aageneze- jednostranná je bez příznaků, oboustranná je neslučitelná

se životem Vznik: ztráta indukční citlivosti ureterového pupenu na mezenchym intermediálního mezodermu - chybění nebo nedostatečný vývoj metanefrogenního mesodermu2. Anomálie polohy a tvaru ledvin ren arcuatus, ren renculinatus, ren duplex, ren sigmoideus, ren fungiformis, dystopická ledvina

Vývoj gonád

Indiferentní stádium

- pohlavní žlázy vznikají ze střední části plica genitalis

- mužské vývodné cesty – vz. z ductus mesonephricus Wolffi

- ženské vývodné cesty – vz. z ductus mesonephricus Mülleri

Mužský pseudohermafroditismus

• karyotyp 46,XY

• Příčiny: - porucha vývoje varlat

- abnormity gonadotropinů

- vrozené poruchy biosyntézy a

metabolismu testosteronu

- defekty cílových buněk pro androgeny

Syndrom inkompletní testikulární feminizace

- ingvinálně nebo intraabdominálně uložená testes, slepě zakončená krátká vagína, chybění dělohy a tub, hypertrofie klitoris

- vázaný na X chromosom

- v pubertě rozdílné stupně maskulinizace a vývoje prsou

Příčiny: defekt cytosolových androgenních receptorů

Terapie: orchiektomie, substituce estrogeny, feminizující

plastická úprava genitálu

Syndrom kompletní testikulární feminizace

- zevně normální ženský genitál

- krátká vagína, chybějící uterus a tuby

- intraabdominálně nebo ingvinálně uložené testes

- v pubertě normální vývoj prsů, zmenšené axilární a pubické ochlupení

Příčina: defekt enzymu 5-alpha-reduktázy, defekt receptorů

pro androgeny

Terapie: gonadektomie, substituce estrogeny, plastika vaginy

Ženský pseudohermafroditismus

• karyotyp 46,XX• normální ovariální tkáň, ale obojetný nebo mužský

vnější genitál• většinou vzniká na podkladě vrozené adrenální

hyperplázie – porucha specifických enzymů kůry nadledvin

Turnerův syndrom

- karyotyp 45, X

- malá postava,

- dysgeneze gonád,

- kožní duplikatura v oblasti krku (tzv. pterygium colli)

- otoky nohou a zad

- zvýšené riziko ledvinných a kardiovaskulárních onemocnění

- Léčba: podávání estrogenů a somatotropního hormonu

Klineferterův syndrom

• karyotyp 47,XXY

• nadměrná výška s eunuchoidními rysy

• lehce podprůměrná inteligence

• malé testes, slabší utváření mužských pohlavních znaků