pro bakalářské a magisterské obory PF, ZF a ZSF na JU

Dědičnost pohlavía

znaků s pohlavím souvisejících

prof. Ing. Václav Řehout, CSc.

RozmnožováníDědičnost pohlaví

▬ Nepohlavní - amixis: bez zvýšení genotypové proměnlivosti

▬ Pohlavní - amfimixis: zvýšení genotypové proměnlivosti

▬ Apomixis: bez splynutí pohlavních buněk

• Hermafrodité: jeden jedinec oba typy pohlavních buněk• Gonochoristé: dvě oddělená pohlaví

• Parentogeneze: neoplozená samičí buňka• Apogametie: z jakékoli buňky samičího pohl. aparátu• Fakultativní partenogeneze: diplohaploidní organismy• a další

Rozlišení pohlaví

Dědičnost pohlaví

▬ evolučně výhodný způsob rozmnožování

Evoluce pohlavních chromozomů

▬ jejich diferenciace co do velikosti X,Y

▬ soustředění hlavních genů souvisejících se vznikem pohlaví

Determinace pohlavíDědičnost pohlaví

Negenetické mechanismy(u celé řady nižších živočichů, ryb, hmyzu, červů, obojživelníků, aj.)

1. vliv teploty2. vliv pH3. vliv stanoviště4. vliv proudění vody5. vliv světla6. vliv salinity

prostředí7. aj.

Indiferentní základ

Diferenciace samčího nebo samičího

pohlaví

Vliv prostředí

Determinace pohlavíDědičnost pohlaví

Genetické mechanismy(specifické pohlavní geny a pohlavní chromozomy)

(u vyšších živočichů a některých rostlin)

Indiferentní základ pohlaví

Diferenciace samčího pohlaví

TDFgen, SRYgena další geny

(testes determinující geny)

ODG

(ovaria determinující geny)

Diferenciace samičího pohlaví

♂

Pohlavní typyDědičnost pohlaví

Typ drosofila (savčí)

XY XX

X GAMETY

P

Y X

♂ ♀

♀

XX XY

Jeho modifikace „PROTENOR“

F1

Savci, dvoukřídlí, ryby.

XO XX

X

P

O X

♂ ♀

XX XOF1

Ploštice, kobylky.

GAMETY

♂♀

Pohlavní typyDědičnost pohlaví

Typ abraxas (ptačí)

XY XX

Y GAMETY

P

X X

XY XX

Jeho modifikace

F1

Hmyz, ryby, plazy, ptáci.

XO XX

O

P

X X

XO XXF1

Moli.

GAMETY

♂♀

♂♀

♂♀

♂♀

♂

Pohlavní typyDědičnost pohlaví

Typ habracon

AX AAXX

♂ ♀

♀

AX

n 2n

AX AXAX

AAXX

GAMETY

U SAMČÍCH NENÍ

REDUKČNÍ DĚLENÍ

Genotypová determinace pohlaví (savci)

Dědičnost pohlaví

Pohlavní indexy (PI) počet x ch. F

počtu sádek A MPI = tj.

AAXX 1:1 1 normální ♀

AAXY 1:2 0,5 normální ♂

AAXXX 3:2 1,5nadsamice

AAAXY 1:3 0,33nadsamec

AAAXX 2:3 0,66 intersex

AAXX AAX

Vznik gynandromorfismuDědičnost pohlaví

TYP DROZOFILA

AX

AAXX

AX

NON-DISJUNKCE

1. DĚLENÍ - BLASTOMÉRY

AAXX AAXY

Vznik gynandromorfismuDědičnost pohlaví

TYP ABRAXAS

AX AX DVOJÍ OPLOZENÍ

+

DVOUJADERNÉ VAJÍČKO

1. DĚLENÍ - BLASTOMÉRY

AY AX

AAXX AX

Vznik gynandromorfismuDědičnost pohlaví

TYP HABRACON

AXDVOUJADERNÉ

VAJÍČKO

+

NORMÁLNÍ

OPLOZENÍ

1. DĚLENÍ - BLASTOMÉRY

AX

AX

HabraconAAXX AX F > M M i F v X chromoz.

♀ ♂FFMM MF

Genotypová determinace pohlaví

Dědičnost pohlaví

DrosofilaAAXX AAXY F > M F v X chromoz.MMFF MMF ♀f. ♂f. M v autos. ♀ ♂FF>MM MM>F

AbraxasAAXX AAXY F > M F v Y chromoz.

M v X chromoz. ♂ ♀ MM FF

FF > MM

XA

Xa

Xa

XA

XA

XA Xa

LyonizaceDědičnost pohlaví

XaXA Xa

Xa

Xa

XA

Xa

XA

Xa

XA

XaXA

XA

XA Xa

AA = zdravý, aa = nemocný, Aa = ?

alela „A“ +, „a“3A > 2a

2A > 3a

3A > 3a

PENETRANCE

EXPRESIVITA

Sexchromatin XDědičnost pohlaví

normální♂

normální ♀

♀ s Turn. syn.

♂ s Klinf. syn.

♀ s Polysomie X

XY

XX

X0

XXY

např. XXX

n SCH. = nX - 1

Buňka v interfázi

Y chromatinDědičnost pohlaví

normální♂

normální ♀

♂ s Klinf. syn.

♂ u s. XYY

Polysomie Y

XY

XX

XXY

XYY

XYYY

n YCHR. = nY Chr.

Buňka v interfázi

Reprodukce - základní vlastnost vyšších organismů

Evoluce pohlavnosti

▬ Rozmnožování nepohlavní:

▬ Rozmnožování pohlavní:• Evolučně vyšší• U některých rostlin (dvoudomé) a vyšších živočichů, například z rostlin: knotovka, šťovík, jahodník

• Evolučně mladší• Rozšířeno hlavně u rostlin (většina druhů – více jak 90%) a u některých nižších živočichů

Členění:Členění:

Rozmnožování pohlavní

Evoluce pohlavnosti

▬ Přináší evoluční výhody:• Kombinaci genomů odlišných gamet• Rekombinaci genetické informace (při meiotickém crossing overu)

▬ Vzniká pohlavní dimorfismus (gonochorismus):• Vyvinuly se dva typy pohlaví – samčí a samičí• Dva typy pohlavních buněk – spermie a vajíčka• Dva odlišné pohlavní fenotypy• Nová generace vzniká splýváním gamet• Střídání fází – haploidní diploidní

Rozmnožování pohlavní

Evoluce pohlavnosti

▬ Proti gonochorismu stojí hermafroditismus:• Pohlaví nerozlišeno• Tentýž jedinec vytváří gamety obou pohlavních typů nebo jen pohlavního typu jednoho - izogamety

▬ Vývoj gonochorismu:• Mutace: potlačení jednoho typu orgánů

ze vzniká

• Translokace: přesun chromoz. hmoty a vznik pohlavních chromozomů

♂♀♀♂

Mechanismy determinace pohlaví

Evoluce pohlavnosti

▬ Enviromentální: • Nejčastěji vliv teploty, pohybu, chemické vlivy, výživa, teploty inkubace vajíčka, aj

• Například: aligátoři

• Například: želvy

• Například: krokodýli

• Například: obratlovci

♀

♂ ♂

♂

♀

♀♀

Mechanismy determinace pohlaví

Evoluce pohlavnosti

▬ Genetické: • embryonální reprodukční struktury jsou u obou pohlaví stejné (bisexuální), jsou

tvořeny kůrou (cortex) a dření (medula)

• u člověka např. diferenciace od 7. dne vývoje embrya

Mechanismy determinace pohlaví

Evoluce pohlavnosti

kůra (cortex) vnější

dřeň (medula)vnitřní

Vývoj cortikální vrstvypotačení medulární vrstvy

Vývoj

♂

♀

Diferenciace pohlaví:

Vývoj medulární vrstvypotačení cortikální vrstvy

Vývoj

AAXY

je Y chromozom

je SRY gen

vzniká jeho produkt TDF

rozvoj meduly (testes)

produkce testosteronu

samčí diferenciace

Mechanismy determinace pohlaví

Evoluce pohlavnosti

Pod vlivem TDF faktoru je podporován vývoj meduly a dochází k degeneraci cortexu

U samce:

testis determining faktor

TDF je produkt genu SRY lokalizovaném na y

chromozomu

( sex ratio )

Mechanismy determinace pohlaví

Evoluce pohlavnosti

U samice:

Při nepřítomnosti

y chromozomu chybí SRY

gen i jeho produkt TDF a

proto dochází k vývoji

cortexu a degeneraci

medule

AAXX

chybí SRY

nevzniká TDF

rozvoj cortexu (vaječníků)

produkce estrogenu

samičí diferenciace

Mechanismy determinace pohlaví

Evoluce pohlavnosti

Embryonálně se současně zakládají Mullerův a Wolfův vývod.

U samce degeneruje Mullerův vývod a z Wolfova vývodu vznikají samčí pohlavní cesty. U samic je

tomu naopak.

Mullerův a Wolfův vývodMullerův a Wolfův vývod

Mechanismy determinace pohlaví

Evoluce pohlavnosti

Genetické mechanizmy vzniku pohlaví jsou doprovázeny vznikem (diferenciací)

pohlavních chromozomů.

Shrnutí výhod a nevýhod pohlavního rozmnožování

Evoluce pohlavnosti

▬ Nevýhody:

•poloviční rychlost rozmnožování•vyřeďování vlastního genetického materiálu•dochází k rozpadu osvědčených genových kombinací•vyžaduje složitý fyziologický aparát•časově i energeticky náročná činnost•možnost šíření parazitických organismů•kritická velikost populace

•možnost současné selekce několika výhodných mutací•zbavování se sousedství nevýhodných mutací•udržování polymorfizmu v populaci•udržování diploidního stavu alel v genomu•snižování vzájemné konkurence mezi sourozenci•výběr jedinců ideálně přizpůsobených stanovišti•snížení podobnosti mezi rodičem a potomstvem•vznik pohlavního rozmnožování je evolučně jednosměrný proces

Evoluce pohlavnosti

▬ Výhody:

Shrnutí výhod a nevýhod pohlavního rozmnožování

Paradox sexu

Evoluce pohlavnosti

▬ Co je to paradox sexu:• Příroda klade důraz pro zajištění genetické přesnosti a je proto výhodou asexuální reprodukce• Na druhé straně sexualita je zdrojem kombinací a rekombinací

– zvýšení proměnlivosti•Třetím paradoxem je cena za sex – cena za vznik samečka (výrazně například u včel)

▬ Monogamie - polygamie:• Monogamie je proti polygamii evolučně favorizována (při péči obou

rodičů o mláďata větší šance na přežití).• V umělém chovu zvířat platí opačný proces

Princip vazby na pohlaví

Dědičnost znaků souvisejících s pohlavím

Úplná vazba na chromozom X

Neúplná vazba na pohlaví

Úplná vazba na chromozom Y

Neúplná vazba na pohlaví

homologické úseky chromozomů xy

diferencialní úsekychromozomů xy

centromera

Vazba na pohlaví

Dědičnost znaků souvisejících s pohlavím

Y

XA

Xa

Ya

YA

X

COLOR SEXING UNIF(dědičnost křížem)

Dědičnost přímá - holandrickáYA, Ya hemizygot (dom., rec.)

VAZBA NA

X

VAZBA NA

Y

a A -

aa A- AA a-

aA a- Aa A-

A a -

-- --

-- A- -- -a

-a-A

Autosexing – peříčková metoda

Dědičnost znaků souvisejících s pohlavím

bílá plemena

(nejčastěji)

K – pomalé opeř. úplná

dominancek – normální opeř.♂♀ kk-K

Px

F1

♂♀ Kk-k

Normální opeřován

í

k kK

Pomaléopeřován

í

-

Dědičnost křížem

gen k úplná vazba na X

Znaky pohlavím ovládané

Dědičnost znaků souvisejících s pohlavím

+♀ hormony

AABbCc..XYG♀ = G♂AABbCc..XX

+♂ hormony

projev projev znakuznaku

OO

+♀ hormony

KKLlMm..XYG♀ = G♂KKLlMm...XX

+♂ hormony

projev projev znakuznaku

OO

Geny: A, B, C ... X pro dojivostGeny: A, B, C ... X pro dojivostGeny: K, L, M ... N pro hustotu ejakulátuGeny: K, L, M ... N pro hustotu ejakulátu

Znaky pohlavím ovlivněné

Dědičnost znaků souvisejících s pohlavím

♂ ♂ ♂ ♀ ♀ ♀AA Aa aaAA Aa aa

Dom.Dom. Dom.Dom. Rec.Rec. Dom.Dom. Rec.Rec. Rec.Rec.

♂♀

Aa

Aa

Ayrsch. mahagon Ayrsch. červený

+ ♂ hormony projev znaku

ŘADA MODIFIKACÍŘADA MODIFIKACÍ

+ ♀ hormony 0

● Chromozomová teorie dědičnosti pohlaví● Genotypová teorie dědičnosti pohlaví● Geny determinující vznik pohlaví● Genetické a negenetické faktory determinace pohlaví● Pohlavní typy● Lyonizace a sexchromatin● Identifikace genotypového pohlaví● Poměr pohlaví● Gynandromorfismus● Dědičnost znaků na pohlaví vázaných● Dědičnost znaků pohlavím ovládaných● Dědičnost znaků pohlavím ovlivněných

Komplexní otázky