+ All Categories
Home > Documents > Univerzita Palackého v Olomouci - Pardubice, hotel Zlatá Štika … · 2017. 1. 23. · kniha...

Univerzita Palackého v Olomouci - Pardubice, hotel Zlatá Štika … · 2017. 1. 23. · kniha...

Date post: 22-Jan-2021
Category:
Upload: others
View: 0 times
Download: 0 times
Share this document with a friend
20
Pracovní skupina dětské endokrinologie České pediatrické společnosti ČLS JEP pod záštitou: 18. DNY DĚTSKÉ ENDOKRINOLOGIE Pardubice, hotel Zlatá Štika 27.–28. 1. 2017 PROGRAM Organizační zajištění: Konferenční servis UP www.endokrinologie2017.upol.cz
Transcript
Page 1: Univerzita Palackého v Olomouci - Pardubice, hotel Zlatá Štika … · 2017. 1. 23. · kniha „Endokrinologie v umění. ” I v letošním roce vyslechneme přednášky laureátů

www.endokrinologie2017.upol.cz

Pracovní skupina dětské endokrinologieČeské pediatrické společnosti ČLS JEP

pod záštitou:

18. DNY DĚTSKÉ ENDOKRINOLOGIEPardubice, hotel Zlatá Štika

27.–28. 1. 2017

PROGRAM

Organizační zajištění: Konferenční servis UP

www.endokrinologie2017.upol.cz

Page 2: Univerzita Palackého v Olomouci - Pardubice, hotel Zlatá Štika … · 2017. 1. 23. · kniha „Endokrinologie v umění. ” I v letošním roce vyslechneme přednášky laureátů

Nordi zebrik A5 2017.indd 1 06.01.17 11:22

Page 3: Univerzita Palackého v Olomouci - Pardubice, hotel Zlatá Štika … · 2017. 1. 23. · kniha „Endokrinologie v umění. ” I v letošním roce vyslechneme přednášky laureátů

www.endokrinologie2017.upol.cz

Vážení přátelé dětské endokrinologie,

dovolte mi přivítat Vás v Pardubicích, které mají poprvé tu čest pořádat dny dět-ské endokrinologie.

Program našeho setkání je díky aktivní účasti většiny z Vás sestaven ze zajímavých kazuistik.

Čekají nás také dvě velmi milé události. Již tradičně bude udělena cena pana docenta Kopeckého za celoživotní přínos dětské endokrinologii a bude pokřtěna kniha „Endokrinologie v umění”.

I v letošním roce vyslechneme přednášky laureátů soutěže o nejlepší publikace v dětské endokrinologii za rok 2016 v kategorii do 35 let a bez rozdílu věku.

Věřím, že nám 18. dny dětské endokrinologie přinesou nové odborné informace, ale i příjemné společenské zážitky a setkání.

Ivana Plášilová se spolupracovníky

Page 4: Univerzita Palackého v Olomouci - Pardubice, hotel Zlatá Štika … · 2017. 1. 23. · kniha „Endokrinologie v umění. ” I v letošním roce vyslechneme přednášky laureátů

www.endokrinologie2017.upol.cz

Organizátoři děkují za laskavé přispění následujícím partnerům:

Generální partner:

Ostatní partneři:

Mediální partner:

Poděkování patří také České endokrinologické společnosti, která podporuje ocenění za celoživotní přínos dětské endokrinologii,

pojmenované na památku doc. Aloise Kopeckého.

Page 5: Univerzita Palackého v Olomouci - Pardubice, hotel Zlatá Štika … · 2017. 1. 23. · kniha „Endokrinologie v umění. ” I v letošním roce vyslechneme přednášky laureátů

www.endokrinologie2017.upol.cz

TERMÍN A MÍSTO KONÁNÍ

27. – 28. 1. 207Hotel Zlatá štika, Štrossova 127, Pardubice / www.zlatastika.czSekce sester: Zámek Pardubice, Zámek 2, Pardubice / www.vcm.cz – sekce sester

POŘÁDÁPracovní skupina dětské endokrinologie České pediatrické společnosti ČLS JEP

PROGRAMOVÝ VÝBORprof. MUDr. Jan Lebl, CSc., FCMAdoc. MUDr. Jiřina Zapletalová, Ph.D.doc. MUDr. Zdeněk Šumník, Ph.D.MUDr. Ivana Plášilová

ORGANIZAČNÍ ZAJIŠTĚNÍMUDr. Ivana PlášilováJitka Hýbnerová

Registrace účastníků: Hotel Zlatá štika27. 1. 2017: 10:00–18:0028. 1. 2017: 7:30–10:00

Page 6: Univerzita Palackého v Olomouci - Pardubice, hotel Zlatá Štika … · 2017. 1. 23. · kniha „Endokrinologie v umění. ” I v letošním roce vyslechneme přednášky laureátů

www.endokrinologie2017.upol.cz

PROGRAM KONFERENCE

PÁTEK 27. ledna 2017

12.00 – 14.20 Zahájení Dnů dětské endokrinologie

I. Plášilová, J. Lebl

KAZUISTIKY 1: RŮST(pro lékaře a sestřičky)

Předsedající Š. Průhová, J. Škvor

MOHLA ŠPATNĚ ROSTOUCÍ ŠÁRKA BÝT PODCHYCENA DŘÍVE?B. Kalvachová, P. SedlakPraha

MALÁ KRISTÝNKAD. SlavíčkováPraha

DÍVKA, KTERÁ „JEN TROCHU ŠPATNĚ ROSTLA“V. Neuman, O. Souček, B. Obermannová, L. Plachý, Z. ŠumníkPraha

CO MŮŽE VÉST K FAMILIÁRNĚ MALÉMU VZRŮSTU?Š. Průhová, L. Elblová, P. Dušátková, J. LeblPraha ELIŠKA MĚ „SHOXovala“J. Strnadel, A. Gřegořová, K. BuržákováOstrava

MALÝ PRINCV. Cirmanová, P. Sedlak, A. ŠípekPraha

MŮŽEME (A CHCEME) JIM POMOCI? PRIMUM NON NOCEREJ. ZímováLitoměřice

Page 7: Univerzita Palackého v Olomouci - Pardubice, hotel Zlatá Štika … · 2017. 1. 23. · kniha „Endokrinologie v umění. ” I v letošním roce vyslechneme přednášky laureátů

www.endokrinologie2017.upol.cz

TEREZKA SI JIŽ MŮŽE ZPÍVAT...A. Holeszová Havířov

…A NAŠE TEREZKA JE RÁDA, ŽE UŽ NENÍ NEJVĚTŠÍJ. Lebl, L. Elblová, Š. Průhová, D. Zemková, D. Netuka, C. StratakisPraha, Bethesda

ZA CO MŮŽOU GLIPIKANY?L. Plachý, L. Elblová, Š. Průhová, J. LeblPraha

ČAS NA KÁVUM. JiřičkováJilemnice

14.20 – 14.40 Přestávka: Křest knihy „Endokrinologie v umění“

14.40 – 16.20KAZUISTIKY 2: NADLEDVINY

(pro lékaře)Předsedající: S. Koloušková, F. Votava

CO VŠECHNO PLODÍ NOVOROZENECKÝ SCREENINGF. Votava, J. DavidPraha

NARODIL SE CHLAPEC NEBO DÍVKA?J. David, F. VotavaPraha

JAK TO VLASTNĚ JE? M. Šnajderová, M. BičíkováPraha

Page 8: Univerzita Palackého v Olomouci - Pardubice, hotel Zlatá Štika … · 2017. 1. 23. · kniha „Endokrinologie v umění. ” I v letošním roce vyslechneme přednášky laureátů

www.endokrinologie2017.upol.cz

CUSHINGŮV SYNDROM V DĚTSKÉM VĚKUO. MagnováBrno

OTOKY V ÚVODU LÉČBY ADDISONOVY NEMOCI U APS: DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKA A PŘEKVAPIVÝ ZÁVĚRD. Neuman, P. Rozsíval, L. Eimer, K. Kusá, P. Kamenický, P. AdolfováHradec Králové, Trutnov.

ZÁKEŘNÁ ADRENÁLNÍ KRIZE (video)J. ŠkvorÚstí nad Labem

ROBERT A JEHO TOUHA PO DOKONALÉM TĚLEI. RöschlováFrýdek-Místek

14.40 – 16.10 Paralelní sekce sestřiček

Předsedající: R. Kučerová, J. Studentová

PROČ KRYŠTOF NEROSTEJ. Studentová, I. PlášilováHradec Králové

A ŠTÍTNÁ ŽLÁZA ZA VŠECHNO NEMŮŽEM. Nováková Brno

ZLOMENINY KOSTÍ NEJSOU JEN PROBLÉMEM VE STÁŘÍR. Kučerová, M. RiedelováPraha

Page 9: Univerzita Palackého v Olomouci - Pardubice, hotel Zlatá Štika … · 2017. 1. 23. · kniha „Endokrinologie v umění. ” I v letošním roce vyslechneme přednášky laureátů

www.endokrinologie2017.upol.cz

SPECIFICKÝ PŘÍSTUP SESTER K DĚTSKÝM PACIENTŮM BĚHEM FUNKČNÍCH TESTŮK. Luňáková, B. PavlínkováPraha

DIABETICKÉ DÍTĚ A SPORT V PRAXIJ. Bušková, Š. SupováPraha

16.10 – 16.30 přestávka na kávu

během přestávky diskuse u posteru Pracovní skupiny pro růstový hormon s před-stavením pilotních výsledků databáze Repar (S. Koloušková a členové Pracovní skupiny pro růstový hormon)

16.30 – 17.00 Vyhlášení výsledků soutěže o nejlepší publikace

v dětské endokrinologii za rok 2016(pro lékaře a sestřičky)

Předsedající: J. Zapletalová, D. Novotná

Přednáška laureáta v kategorii do 35 letPřednáška laureáta v kategorii bez rozdílu věku

17.00 – 17.50KAZUISTIKY 3: GLYKÉMIE

(pro lékaře a sestřičky)Předsedající: J. Lebl, B. Obermannová

A GIRL WITH SEVER INSULIN RESISTANCET. Hussein TayebSulaymani university, Iraq

Page 10: Univerzita Palackého v Olomouci - Pardubice, hotel Zlatá Štika … · 2017. 1. 23. · kniha „Endokrinologie v umění. ” I v letošním roce vyslechneme přednášky laureátů

www.endokrinologie2017.upol.cz

PŘÍBĚH ČERNÉHO PETRAB. Obermannová, R. Formánková, Z. Šumník, L. Dušátková, Š. Průhová, J. Kayserová, P. Sedláček, J. LeblPraha

AUTOIMUNITNÍ PROTILÁTKY ASOCIOVANÉ S DIABETEM (DDA) U OBÉZNÍ ADOLESCENTKY S KLINICKÝM OBRAZEM DIABETU 2. TYPUT. Vitvarová, D. NeumannHradec Králové

O CHLAPCI, KTERÝ NEMOHL PŘESTAT JÍSTŠ. Štolbová, M. Beneš, L. Petruželková, J. Lebl, S. KolouškováPraha

17.50 – 18.20GENIUS LOCI

(pro lékaře a sestřičky)Předsedající: I. Plášilová

BÁJEČNÍ MUŽOVÉ, KTEŘÍ TVOŘILI HISTORII PARDUBIC NA PŘELOMU 19. A 20. STOLETÍPhDr. F. ŠebekPardubice 20.00 Raut

Page 11: Univerzita Palackého v Olomouci - Pardubice, hotel Zlatá Štika … · 2017. 1. 23. · kniha „Endokrinologie v umění. ” I v letošním roce vyslechneme přednášky laureátů

www.endokrinologie2017.upol.cz

SOBOTA 28. ledna 2017

8.00 – 10.00KAZUISTIKY 4: KOST, KALCIO-FOSFÁTOVÝ

METABOLISMUS,VODA A ELEKTROLYTY(pro lékaře a sestřičky)

Předsedající: D. Neumann, Z. Šumník

CHYBNÁ DIAGNÓZA KŘIVICEŠ. Kutílek Klatovy, Pardubice

OPERACE PRO PRIMÁRNÍ HYPERPARATHYREOSU – VIDEOKASUISTIKAP. Libánský, J. Čížek, M. Fialová, R. Lischke, Z. Šumník, J. Tvrdoň, S. AdámekPraha, České Budějovice

PROČ VIKTORCE MIZÍ KOSTI?K. Roženková, L. Elblová, K. Potužníková, D. Zemková, I. Mařík, H. Malcová, J. Lebl, Š. Průhová, Z. ŠumníkPraha

KATEŘINA SE ZLOMENINOU KLÍČKU A BÉRCEO. Souček, S. Pavlíková, M. Zítková, J. Lebl, Z. ŠumníkPraha, Světlá nad Sázavou

KDYŽ VITAMÍN D ŠKODÍ A MLÉKO POMÁHÁZ. Šumník, T. Rosík, O. SoučekPraha

VZÁCNOST Z TŘINCE M. StruminskýTřinec

Page 12: Univerzita Palackého v Olomouci - Pardubice, hotel Zlatá Štika … · 2017. 1. 23. · kniha „Endokrinologie v umění. ” I v letošním roce vyslechneme přednášky laureátů

www.endokrinologie2017.upol.cz

NOVOROZENECKÁ HYPOKALCÉMIE – TRANSITORNÍ NEONATÁLNÍ PSEUDOHYPO-PARATYREÓZAM. Vracovská, Š. Kutílek, R. PiknerKlatovy PARANEOPLASTICKÉ SYNDROMY U DĚTÍJ. Zapletalová, K. Michálková, J. Hoza, M. Geierová, V. Kubíčková, M. Průcha, P. Mazánek, L. Zatloukalová, V. MihálOlomouc, Praha, Brno

DIANA A JEJÍ ZÁHADNÁ HYPONATREMIEK. Poločková, J. Jiskra, H. Vítková, P. MatoušekKarviná, Praha

NEFROLOGICKÝ, NEBO ENDOKRINOLOGICKÝ PACIENT? M. Šenkeřík, I. Plášilová, P. DospělováPardubice

10.00 – 10.20 přestávka na kávu

10.20 – 10.40Udělení ceny doc. Aloise Kopeckého

za celoživotní přínos dětské endokrinologiiLaudace a vystoupení laureáta

(pro lékaře a sestřičky)Předsedající: M. Šnajderová, M. Dvořáková

Page 13: Univerzita Palackého v Olomouci - Pardubice, hotel Zlatá Štika … · 2017. 1. 23. · kniha „Endokrinologie v umění. ” I v letošním roce vyslechneme přednášky laureátů

www.endokrinologie2017.upol.cz

10.40 – 12.10KAZUISTIKY 5:

PORUCHY SEXUÁLNÍ DIFERENCIACE A PUBERTY(pro lékaře a sestřičky)

Předsedající: J. Černá, O. Magnová

PROČ JSEM MALÁ?J. Černá, A. HladíkováOstrava

MAMINČINÝM CHLAPEČKEM UŽ NAVŽDY?S. FoltýnováHodonín

NEOBRATNÁ KÁJAA. MílováPraha, Náchod

SEKUNDÁRNÍ AMENOREAI. PlášilováHradec Králové, Pardubice

PROČ NÁM JAKUB NEROSTE?L. Petruželková, V. Plasová, B. ObermannováPraha, Kolín

HYPERPROLAKTINEMIE U DĚTÍ A DOSPÍVAJÍCÍCH V KRÁTKÝCH KAZUISTIKÁCHO. Veselý, M. Nečasová, J. ZapletalováSvitavy, Olomouc

POSÍLÁME PACIENTKU S TYREOIDITIDOUH. Pražáková, S. KolouškováPraha

MÁ NADĚJI?H. Vávrová, J. VávraVsetín

Page 14: Univerzita Palackého v Olomouci - Pardubice, hotel Zlatá Štika … · 2017. 1. 23. · kniha „Endokrinologie v umění. ” I v letošním roce vyslechneme přednášky laureátů

www.endokrinologie2017.upol.cz

12.10 – 12.20 letmé občerstvení

12.20 – 14.20KAZUISTIKY 6: ŠTÍTNÁ ŽLÁZA

(pro lékaře a sestřičky)Předsedající: E. Al Taji, R. Pomahačová

PŘÍPAD NEKLIDNÉ KLÁRYE. Al Taji, F. Kaššák, V. HánaPraha, Vestec

POZITIVNÍ RODINNÁ ANAMNÉZAP. Kristenová, M. Dvořáková, K. HirschfeldováPísek, Praha

POZDĚ BYCHA HONIT… M. Dvořáková Praha

DÍVKA S BULKOU NA KRKUR. Pomahačová, J. Zamboryová, P. PaterováPlzeň

CO SE MŮŽE SKRÝVAT ZA UZLEM ŠTÍTNÉ ŽLÁZYV. Plasová, M. Honková, B. Obermannová, Š. Průhová, K. Personová, Z. ŠumníkPraha, Opava

JAK PETR PŘES NOC OCHRNULD. Novotná, Z. Doležel, H. Schneiderová, J. Papež, M. JouzaBrno

GRAVESOVA ORBITOPATIE – STÁLE NEVYŘEŠENÝ PROBLÉMS. KolouškováPraha

Page 15: Univerzita Palackého v Olomouci - Pardubice, hotel Zlatá Štika … · 2017. 1. 23. · kniha „Endokrinologie v umění. ” I v letošním roce vyslechneme přednášky laureátů

www.endokrinologie2017.upol.cz

KAZUISTIKA ONDRY, KTERÝ NEROSTLM. RomanováPraha

PROČ NEROSTL?M. Schubert, D. SchubertováBruntál

PŘÍBĚH ŽANETY, KTERÁ TAKÉ NEROSTLAZ. ZimaLitoměřice

14.25 ZAKONČENÍ

A POZVÁNKA NA DNY DĚTSKÉ ENDOKRINOLOGIE 2018I. Plášilová, M. Gregora

Oběd

Page 16: Univerzita Palackého v Olomouci - Pardubice, hotel Zlatá Štika … · 2017. 1. 23. · kniha „Endokrinologie v umění. ” I v letošním roce vyslechneme přednášky laureátů

Poznámky:

Page 17: Univerzita Palackého v Olomouci - Pardubice, hotel Zlatá Štika … · 2017. 1. 23. · kniha „Endokrinologie v umění. ” I v letošním roce vyslechneme přednášky laureátů

Poznámky:

Page 18: Univerzita Palackého v Olomouci - Pardubice, hotel Zlatá Štika … · 2017. 1. 23. · kniha „Endokrinologie v umění. ” I v letošním roce vyslechneme přednášky laureátů

NÍZKÁ AKTIVITA ALP MŮŽE POMOCI K ČASNÉ A SPRÁVNÉ DIAGNÓZE HPP BEZ OHLEDU NA KLINICKÉ PROJEVY. 1, 10

DIAGNOSTICKÝ ALGORITMUS HYPOFOSFATÁZIE/HPPZásadní klinické symptomy

Příznaky také mohou zahrnovat postižení

ZUBNÍ 1,6,9-12

Předčasná či netraumatická ztráta zubů s nepoškozeným kořenem

Pro potvrzení výsledků je nutno vyhodnotit přítomnost elevace PLP(vitamin B6) nebo vylučování PEA močí. 4,20,26,27,a,b,c

KOSTNÍ 1,13-17,19,22,23,25

Těžké demineralizace kostí, deformity kostí, kraniosynostóza, rachitický hrudník, rachitida, angulace končetin, malý vzrůst, osteomalacie, bolesti kostí, časté fraktury

RESPIRAČNÍ 2,4,18RESPIRAČNÍ 2,4,18RESPIRAČNÍRespirační

nedostatečnost, respirační selhání

NEUROLOGICKÉ 4,19

Vitamin B6– dependentní křeče,

zvýšený intrakraniální tlak

RENÁLNÍ 1,3,7,21RENÁLNÍ 1,3,7,21RENÁLNÍHyperkalciurie, nefrokalcinóza,

renální poškození

RŮST/VÝVOJ 1,5,13,22

Neprospívání, opoždění či chybění motorických

vývojových stupňů, malý vzrůst

SVALOVÉ/REVMATOLOGICKÉ 1,5,24

Svalová slabost, hypotonie,svalová/kloubní bolest,

kolébavá (kachní) chůze, obtížná chůze

Vyhodnocení aktivity ALP (v závislosti na věku a pohlaví pacienta) 10

a Pokud je aktivita ALP nízká, zvýšené PLP (vitamin B6) je vysoce senzitivní prognostický marker. 10

b Vysoká hladina PEA v moči je diagnostický marker HPP, ale jeho vztah k patologenezi onemocnění není zcela objasněn. 8,20

c PPi není detekovatelný pomocí běžně dostupných komerčních laboratorních testů. 1

Informace jsou určené ke vzdělávání zdravotnických odborníků. Nenahrazuje diagnostickou rozvahu a klinické zhodnocení lékařem.

Zdroje: 1. Rockman-Greenberg C. Pediatr Endocrinol Rev. 2013;10(suppl 2):380-388. 2. Baumgartner-Sigl S, Haberlandt E, Mumm S, et al. Bone. 2007;40(6):1655-1661. 3. Eade AWT, Swannell AJ, Williamson N. Ann Rheum Dis. 1981;40(2):164-170. 4. Balasubramaniam S, Bowling F, Carpenter K, et al. J Inherit Metab Dis. 2010;33(3):25-33. 5. Seshia SS, Derbyshire G, Haworth JC, Hoogstraten J. Arch Dis Child. 1990;65(1):130-131. 6. Whyte MP, Murphy WA, Fallon MD. Am J Med. 1982;72(4):631-641. 7. Fallon MD, Teitelbaum SL, Weinstein RS, Goldfischer S, Brown DM, Whyte MP. Medicine. 1984;63(1):12-24. 8. Whyte MP. In: Bilezikian JP, Raisz LG, Martin TJ, eds. Principles of Bone Biology. Vol 1. 3rd ed. San Diego, CA: Academic Press; 2008:1573-1598. 9. van den Bos T, Handoko G, Niehof A, et al. J Dent Res. 2005;84(11):1021-1025. 10. Mornet E, Nunes ME. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephen K, eds. GeneReviews. Seattle, WA: University of Washington, Seattle; 1993. http:// www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1150/. Published November 20, 2007. Updated August 5, 2010. Accessed June 26, 2015. 11. Mornet E. Hypophosphatasia. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2008;22(1):113-127. 12. Reibel A, Maniere M-C, Clauss F, et al. Orphanet J Rare Dis. 2009;4:6. http://www.ojrd.com/content/4/1/6. Published February 21, 2009. Accessed June 26, 2015. 13. Beck C, Morbach H, Wirth C, Beer M, Girschick HJ. Rheumatol Int. 2011;31(10):1315-1320. 14. Whyte MP, Greenberg CR, Salman N, et al. N Engl J Med. 2012;366(10):904-913. 15. Coe JD, Murphy WA, Whyte MP. J Bone Joint Surg Am. 1986;68(7):981-990. 16. Gagnon C, Sims NA, Mumm S, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2010;95(3):1007-1012. 17. Schalin-Jantti C, Mornet E, Lamminen A, Valimaki MJ. J Clin Endocrinol Metab. 2010;95(12):5174-5179. 18. Silver MM, Vilos GA. Pediatr Pathol. 1988;8(5):483-493. 19. Collmann H, Mornet E, Gattenlohner S, Beck C, Girschick H. Childs Nerv Syst. 2009;25(2):217-223. 20. Whyte MP. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol 4. 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:5313-5329. 21. Mohn A, De Leonibus C, de Giorgis T, Mornet E, Chiarelli F. Acta Paediatr. 2011;100(7):e43-e46. 22. Taketani T, Onigata K, Kobayashi H, Mushimoto Y, Fukuda S, Yamaguchi S. Arch Dis Child. 2014;99(3):211-215. 23. Chuck AJ, Pattrick MG, Hamilton E, Wilson R, Doherty M. Ann Rheum Dis. 1989;48(7):571-576. 24. Whyte MP, Madson KL, Munns CF, et al. A retrospective, multi-national, noninterventional, natural history study of the childhood form of hypophosphatasia. Paper presented at: 2015 Endocrine Society Annual Meeting; March 5-8, 2015; San Diego, CA. Abstract LB-OR01-4. 25. Barvencik F, Beil FT, Gebauer M, et al. Osteoporos Int. 2011;22(10):2667-2675. 26. Whyte MP, Mahuren JD, Vrabel LA, Coburn SP. J Clin Invest. 1985;76(2):752-756. 27. Reynolds RD, Lorenc RS, Wieczorek E, Pronicka E. Am J Clin Nutr. 1991;53(3):698-701.

Copyright © 2015. Alexion Pharmaceuticals, Inc. Všechna práva vyhrazena. CZ/STRN/16/0002

Alexion Pharma Czech s.r.o, Klimentská 1216/46, 110 00 Praha 1- Nové Město, http://alexionpharma.cz

VYSOKÝ STUPEŇ PODEZŘENÍ NA HPP

ALP test: široce dostupný krevní test může detekovat nízkou ALP aktivitu.1,10

A/NEBO

Page 19: Univerzita Palackého v Olomouci - Pardubice, hotel Zlatá Štika … · 2017. 1. 23. · kniha „Endokrinologie v umění. ” I v letošním roce vyslechneme přednášky laureátů

NÍZKÁ AKTIVITA ALP MŮŽE POMOCI K ČASNÉ A SPRÁVNÉ DIAGNÓZE HPP BEZ OHLEDU NA KLINICKÉ PROJEVY. 1, 10

DIAGNOSTICKÝ ALGORITMUS HYPOFOSFATÁZIE/HPPZásadní klinické symptomy

Příznaky také mohou zahrnovat postižení

ZUBNÍ 1,6,9-12

Předčasná či netraumatická ztráta zubů s nepoškozeným kořenem

Pro potvrzení výsledků je nutno vyhodnotit přítomnost elevace PLP(vitamin B6) nebo vylučování PEA močí. 4,20,26,27,a,b,c

KOSTNÍ 1,13-17,19,22,23,25

Těžké demineralizace kostí, deformity kostí, kraniosynostóza, rachitický hrudník, rachitida, angulace končetin, malý vzrůst, osteomalacie, bolesti kostí, časté fraktury

RESPIRAČNÍ 2,4,18RESPIRAČNÍ 2,4,18RESPIRAČNÍRespirační

nedostatečnost, respirační selhání

NEUROLOGICKÉ 4,19

Vitamin B6– dependentní křeče,

zvýšený intrakraniální tlak

RENÁLNÍ 1,3,7,21RENÁLNÍ 1,3,7,21RENÁLNÍHyperkalciurie, nefrokalcinóza,

renální poškození

RŮST/VÝVOJ 1,5,13,22

Neprospívání, opoždění či chybění motorických

vývojových stupňů, malý vzrůst

SVALOVÉ/REVMATOLOGICKÉ 1,5,24

Svalová slabost, hypotonie,svalová/kloubní bolest,

kolébavá (kachní) chůze, obtížná chůze

Vyhodnocení aktivity ALP (v závislosti na věku a pohlaví pacienta) 10

a Pokud je aktivita ALP nízká, zvýšené PLP (vitamin B6) je vysoce senzitivní prognostický marker. 10

b Vysoká hladina PEA v moči je diagnostický marker HPP, ale jeho vztah k patologenezi onemocnění není zcela objasněn. 8,20

c PPi není detekovatelný pomocí běžně dostupných komerčních laboratorních testů. 1

Informace jsou určené ke vzdělávání zdravotnických odborníků. Nenahrazuje diagnostickou rozvahu a klinické zhodnocení lékařem.

Zdroje: 1. Rockman-Greenberg C. Pediatr Endocrinol Rev. 2013;10(suppl 2):380-388. 2. Baumgartner-Sigl S, Haberlandt E, Mumm S, et al. Bone. 2007;40(6):1655-1661. 3. Eade AWT, Swannell AJ, Williamson N. Ann Rheum Dis. 1981;40(2):164-170. 4. Balasubramaniam S, Bowling F, Carpenter K, et al. J Inherit Metab Dis. 2010;33(3):25-33. 5. Seshia SS, Derbyshire G, Haworth JC, Hoogstraten J. Arch Dis Child. 1990;65(1):130-131. 6. Whyte MP, Murphy WA, Fallon MD. Am J Med. 1982;72(4):631-641. 7. Fallon MD, Teitelbaum SL, Weinstein RS, Goldfischer S, Brown DM, Whyte MP. Medicine. 1984;63(1):12-24. 8. Whyte MP. In: Bilezikian JP, Raisz LG, Martin TJ, eds. Principles of Bone Biology. Vol 1. 3rd ed. San Diego, CA: Academic Press; 2008:1573-1598. 9. van den Bos T, Handoko G, Niehof A, et al. J Dent Res. 2005;84(11):1021-1025. 10. Mornet E, Nunes ME. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephen K, eds. GeneReviews. Seattle, WA: University of Washington, Seattle; 1993. http:// www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1150/. Published November 20, 2007. Updated August 5, 2010. Accessed June 26, 2015. 11. Mornet E. Hypophosphatasia. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2008;22(1):113-127. 12. Reibel A, Maniere M-C, Clauss F, et al. Orphanet J Rare Dis. 2009;4:6. http://www.ojrd.com/content/4/1/6. Published February 21, 2009. Accessed June 26, 2015. 13. Beck C, Morbach H, Wirth C, Beer M, Girschick HJ. Rheumatol Int. 2011;31(10):1315-1320. 14. Whyte MP, Greenberg CR, Salman N, et al. N Engl J Med. 2012;366(10):904-913. 15. Coe JD, Murphy WA, Whyte MP. J Bone Joint Surg Am. 1986;68(7):981-990. 16. Gagnon C, Sims NA, Mumm S, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2010;95(3):1007-1012. 17. Schalin-Jantti C, Mornet E, Lamminen A, Valimaki MJ. J Clin Endocrinol Metab. 2010;95(12):5174-5179. 18. Silver MM, Vilos GA. Pediatr Pathol. 1988;8(5):483-493. 19. Collmann H, Mornet E, Gattenlohner S, Beck C, Girschick H. Childs Nerv Syst. 2009;25(2):217-223. 20. Whyte MP. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol 4. 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:5313-5329. 21. Mohn A, De Leonibus C, de Giorgis T, Mornet E, Chiarelli F. Acta Paediatr. 2011;100(7):e43-e46. 22. Taketani T, Onigata K, Kobayashi H, Mushimoto Y, Fukuda S, Yamaguchi S. Arch Dis Child. 2014;99(3):211-215. 23. Chuck AJ, Pattrick MG, Hamilton E, Wilson R, Doherty M. Ann Rheum Dis. 1989;48(7):571-576. 24. Whyte MP, Madson KL, Munns CF, et al. A retrospective, multi-national, noninterventional, natural history study of the childhood form of hypophosphatasia. Paper presented at: 2015 Endocrine Society Annual Meeting; March 5-8, 2015; San Diego, CA. Abstract LB-OR01-4. 25. Barvencik F, Beil FT, Gebauer M, et al. Osteoporos Int. 2011;22(10):2667-2675. 26. Whyte MP, Mahuren JD, Vrabel LA, Coburn SP. J Clin Invest. 1985;76(2):752-756. 27. Reynolds RD, Lorenc RS, Wieczorek E, Pronicka E. Am J Clin Nutr. 1991;53(3):698-701.

Copyright © 2015. Alexion Pharmaceuticals, Inc. Všechna práva vyhrazena. CZ/STRN/16/0002

Alexion Pharma Czech s.r.o, Klimentská 1216/46, 110 00 Praha 1- Nové Město, http://alexionpharma.cz

VYSOKÝ STUPEŇ PODEZŘENÍ NA HPP

ALP test: široce dostupný krevní test může detekovat nízkou ALP aktivitu.1,10

A/NEBO

Nordi zebrik A5 2017.indd 2 06.01.17 11:25

Page 20: Univerzita Palackého v Olomouci - Pardubice, hotel Zlatá Štika … · 2017. 1. 23. · kniha „Endokrinologie v umění. ” I v letošním roce vyslechneme přednášky laureátů

www.endokrinologie2017.upol.cz

D

B

C

A

AH

otel Zlatá Štika

BZám

ek

CH

otel EU

RO

DN

ádraží ČD


Recommended