39
Vrozené vady srdeční v ČR –
incidence a prenatální diagnostika
http://www.vrozene-vady.cz
V. Gregor 1,2 , A. Šípek 1,3,
A. Šípek jr. 4, J. Horáček 1,5
1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky3 3. Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha4 1. Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha5 Gennet, Praha
Cíle:
Retrospektivní studie dat s analýzou prenatálního a
postnatálního záchytu vybraných typů vrozených
srdečních vad v České republice v období 1994 – 2007.
Zdroj dat a materiál:
prenatální diagnostika:
21 cytogenetických laboratoří
32 ambulancí klinické genetiky
vrozené vady u narozených:
Ústav zdravotnických informací a statistiky (ÚZIS)
Národní registr vrozených vad, 1994 – 2007,
stav k 15.11.2008
Vrozené srdeční vady jsou nejčastější vrozenou vadou
Prevalence dle literárních údajů: 6 - 10 na 1 000 živě
narozených
Nejčastější VCC je:
defekt komorového septa (cca 41% všech VCC),
druhou nejčastější VCC je defekt síňového septa (9%),
dále pak aortální stenóza (6-8%),
pulmonální stenóza (6-8%),
koarktace aorty (5%),
transpozice velkých tepen (5%) a
otevřená tepenná dučej (5%).
V menším procentu jsou zastoupeny: Atrioventrikulární
defekt, Hypoplázie levého srdce, Fallotova tetralogie,
dvojvýtoková pravá komora a atrézie plicnice - cca 1 - 4%.
Funkční rozdělení:
Vychází z přítomnosti a směru zkratu krve v srdci.
-vady cyanotické
-vady necyanotické
Vady s cyanózou - Transpozice velkých tepen, Fallotova
tetralogie, atrézie plicnice, atrézie trojcípé chlopně a vady
s funkčně jedinou srdeční komorou.
Vady bez cyanózy se projevují buď levopravým zkratem
(defekty síňového, komorového nebo atrioventrikulárního
septa, otevřená tepenná dučej) nebo obstrukcí odtoku
krve ze srdce (koarktace nebo stenóza aorty, stenóza
plicnice).
Výsledky:
V období 1994 – 2007
se v České republice narodilo celkem
1 353 040 dětí, u nichž bylo diagnostikováno
65 186 vrozených vad
/444,57 na 10 000 živě narozených/
Z tohoto počtu bylo
25 774 vrozených srdečních vad
/190,49 na 10 000 živě narozených/
Vrozené vady u narozených v ČR,
1994 - 2007
0
1000
2000
3000
4000
5000
6000
7000
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007
diagnózy VV
děti s VV
počet
rok
Vrozené vady u narozených v ČR,
1994 - 2007
0
100
200
300
400
500
600
700
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007
diagnózy VV
děti s VV
na 10 000 živě narozených
rok
Vrozené srdeční vady a celkový
počet VVV v ČR, 1994 - 2007
0
100
200
300
400
500
600
700
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007
VCC total VVV
na 10 000 živě narozených
rok
Vrozené srdeční vady v ČR,
1994 - 2007
116
163173
232
208 206
246239237
190
134140
237 234
0
50
100
150
200
250
300
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007
na 10 000 živě narozených
rok
VCC v ČR – 1994 - 2007
0 20 40 60 80 100 120 140
VV srdečních komor a spojení
Vrozené vady srdeční
přepážky
VV pulmonál.a trojcípé chlopně
VV aortální a mitrální chlopně
Jiné vrozené vady srdce
Vrozené vady velkých arterií
Vrozené vady velkých žil
J.vroz.vady perif.cév.soustavy
J. vroz. vady oběhové
soustavy
na 10 000 živě narozených
VCC v ČR – 1994 -2007
0 10 20 30 40 50 60
VV srdečních komor a spojení
Vrozené vady srdeční
přepážky
VV pulmonál.a trojcípé chlopně
VV aortální a mitrální chlopně
Jiné vrozené vady srdce
Vrozené vady velkých arterií
Vrozené vady velkých žil
J.vroz.vady perif.cév.soustavy
J. vroz. vady oběhové
soustavy
%
Q203 Ventrikuloarteriální diskord. 3,62
Q210 Defekt komorového septa 62,09
Q211 Defekt síňového septa 52,16
Q212 Defekt atrioventrikulár. septa 4,17
Q213 Fallotova tetralogie 3,78
Q220 Atrézie pulmonální chopně 1,25
Q221 Vroz. sten. pulmonální chlopně 5,71
Q224 Vrozená trikuspidální stenóza 0,45
Q225 Ebsteinova anom. trikuspid. chl. 0,45
Q226 Sy. hypoplastického prav. srdce 0,29
Q230 Vroz. stenóza aortální chlopně 4,33
Q232 Vrozená mitrální stenóza 1,42
Q233 Vrozená mitrální insuficience 4,41
Q234 Sy .hypoplastic. levého srdce 1,77
Q250 Otevřený ductus arteriosus 22,91
Q251 Koarktace aorty 5,66
Q252 Atrézie aorty 0,37
Q253 Stenóza aorty 0,90
Q255 Atrézie pulmonální arterie 0,58
Q256 Stenóza pulmonální arterie 5,26
Q262 Totál. anomál. napojení plic. žil 0,93
Vrozené srdeční vady v ČR, 1994 - 2007
0,0
0,2
0,4
0,6
0,8
1,0
1,2
1,4
1,6
1,8
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007
Atrézie aorty Atrézie pulmonální arterie
Vrozená trikuspidální stenóza Sy.hypoplastického prav.srdce
Ebsteinova anom.trikuspid.chl. Stenóza aorty
na 10 000 živě narozených
rok
Vrozené srdeční vady v ČR, 1994 - 2007
0,0
1,0
2,0
3,0
4,0
5,0
6,0
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007
Q234 Sy.hypoplastic.levého srdce Q262 Totál.anomál.napojení plic.žil
Q220 Atrézie pulmonální chopně Q232 Vrozená mitrální stenóza
Q230 Vroz. stenóza aortální chlopně Q203 Ventrikuloarteriální diskord.
na 10 000 živě narozených
rok
Vrozené srdeční vady v ČR, 1994 - 2007
0
1
2
3
4
5
6
7
8
9
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007
Q213 Fallotova tetralogie Q233 Vrozená mitrální insuficience
Q212 Defekt atrioventrikulár.septa Q251 Koarktace aorty
Q221 Vroz. sten. pulmonální chlopně Q256 Stenóza pulmonální arterie
na 10 000 živě narozených
rok
Vrozené srdeční vady v ČR, 1994 - 2007
0
10
20
30
40
50
60
70
80
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007
Q250 Otevřený ductus arteriosus Q211 Defekt síňového septa
Q210 Defekt komorového septa
na 10 000 živě narozených
rok
Vrozené srdeční vady v ČR, 1996-2007,
sekundární prevence a postnatální záchyt
0%
10%
20%
30%
40%
50%
60%
70%
80%
90%
100%
Ve
ntr
iku
loa
rte
riá
lní
dis
ko
rd.
Atr
iov
en
trik
ulá
rní
dis
ko
rda
nc
e
Fa
llo
tov
a t
etr
alo
gie
Sy
.hy
po
pla
sti
c.le
vé
ho
srd
ce
Ko
ark
tac
e a
ort
y
Q203 Q205 Q213 Q234 Q251
narození pren.dg
13,14 11,9813,85 54,93 10,20
Vrozené srdeční vady v ČR, 1996-2007,
prenatální a postnatální záchyt
0%
10%
20%
30%
40%
50%
60%
70%
80%
90%
100%
Ve
ntr
iku
loa
rte
riá
lní
dis
ko
rd.
Atr
iov
en
trik
ulá
rní
dis
ko
rda
nc
e
Fa
llo
tov
a t
etr
alo
gie
Sy
.hy
po
pla
sti
c.le
vé
ho
srd
ce
Ko
ark
tac
e a
ort
y
Q203 Q205 Q213 Q234 Q251
narození pren.dg
19,05 18,7217,65 57,22 14,69
Vrozené srdeční vady v ČR, 2000 – 2007,
prenatální záchyt
18,50
19,00
19,50
20,00
20,50
21,00
21,50V
en
trik
ulo
art
eri
áln
í
dis
ko
rd.
Atr
iov
en
trik
ulá
rní
dis
ko
rda
nc
e
Fa
llo
tov
a t
etr
alo
gie
Sy
.hy
po
pla
sti
c.le
vé
ho
srd
ce
Ko
ark
tac
e a
ort
y
Q203 Q205 Q213 Q234 Q251
týden těhotenství
Vybrané VCC, ČR, 2000 – 2007,
izolovaná/sdružená
0
50
100
150
200
250
300
350
tra
ns
po
zic
e v
elk
ýc
h
cé
v
Fa
llo
tov
a t
etr
alo
gie
sy
nd
rom
hy
po
pla
st.
lev
.srd
ce
ko
ark
tac
e a
ort
y
izolovaná sdruženápočet
Vybrané VCC, ČR, 2000 – 2007, počet
přidružených VVV
0
20
40
60
80
100
120
1 2 3 4+
transpozice velkých cév Fallotova tetralogie
syndrom hypoplast.lev.srdce koarktace aorty
Vybrané VCC, ČR, 2000 – 2007,
přidružené VVV podle skupin
0
2
4
6
8
10
12
14
16
18
20
Q00-
Q07
Q10-
Q18
Q30-
Q34
Q35-
Q37
Q38-
Q45
Q50-
Q56
Q60-
Q64
Q65-
Q79
Q80-
Q89
Q90-
Q99
transpozice velkých cév
Fallotova tetralogie
syndrom hypoplast.lev.srdce
koarktace aorty
počet
Incidence VCC, ČR 1994 - 2007
0
50
100
150
200
250
300
350
Pra
ha
Stř
ed
oče
ský
Jih
oče
ský
Plz
eň
ský
Ka
rlo
va
rský
Úste
cký
Lib
ere
cký
Krá
lové
hra
de
cký
Pa
rdu
bic
ký
Vyso
čin
a
Jih
om
ora
vský
Olo
mo
ucký
Zlín
ský
Mo
ravsko
sle
zský
na 10 000 živě narozených
Incidence transpozice velkých cév, ČR 1994 - 2007
0
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
Pra
ha
Stř
ed
oče
ský
Jih
oče
ský
Plz
eň
ský
Ka
rlo
va
rský
Úste
cký
Lib
ere
cký
Krá
lové
hra
de
cký
Pa
rdu
bic
ký
Vyso
čin
a
Jih
om
ora
vský
Olo
mo
ucký
Zlín
ský
Mo
ravsko
sle
zský
na 10 000 živě narozených
Incidence Fallotovy tetralogie, ČR 1994 - 2007
0
2
4
6
8
10
12
14
Pra
ha
Stř
ed
oče
ský
Jih
oče
ský
Plz
eň
ský
Ka
rlo
va
rský
Úste
cký
Lib
ere
cký
Krá
lové
hra
de
cký
Pa
rdu
bic
ký
Vyso
čin
a
Jih
om
ora
vský
Olo
mo
ucký
Zlín
ský
Mo
ravsko
sle
zský
na 10 000 živě narozených
Incidence hypoplázie levého srdce, ČR 1994 - 2007
0
2
4
6
8
10
12
Pra
ha
Stř
ed
oče
ský
Jih
oče
ský
Plz
eň
ský
Ka
rlo
va
rský
Úste
cký
Lib
ere
cký
Krá
lové
hra
de
cký
Pa
rdu
bic
ký
Vyso
čin
a
Jih
om
ora
vský
Olo
mo
ucký
Zlín
ský
Mo
ravsko
sle
zský
na 10 000 živě narozených
Incidence koarktace aorty, ČR 1994 - 2007
0
2
4
6
8
10
12
14
Pra
ha
Stř
ed
oče
ský
Jih
oče
ský
Plz
eň
ský
Ka
rlo
va
rský
Úste
cký
Lib
ere
cký
Krá
lové
hra
de
cký
Pa
rdu
bic
ký
Vyso
čin
a
Jih
om
ora
vský
Olo
mo
ucký
Zlín
ský
Mo
ravsko
sle
zský
na 10 000 živě narozených
Incidence transpozice velkých cév, ČR 1994 - 2007
VV u narozených
dětí
UUT po pozitivní
prenatální
diagnostice
0
2
4
6
8
10
12
Pra
ha
Stř
ed
oče
ský
Jih
oče
ský
Plz
eň
ský
Ka
rlo
va
rský
Úste
cký
Lib
ere
cký
Krá
lové
hra
de
cký
Pa
rdu
bic
ký
Vyso
čin
a
Jih
om
ora
vský
Olo
mo
ucký
Zlín
ský
Mo
ravsko
sle
zský
na 10 000 živě narozených
Incidence Fallotovy tetralogie, ČR 1994 - 2007
VV u narozených
dětí
UUT po pozitivní
prenatální
diagnostice
0
2
4
6
8
10
12
14
Pra
ha
Stř
ed
oče
ský
Jih
oče
ský
Plz
eň
ský
Ka
rlo
va
rský
Úste
cký
Lib
ere
cký
Krá
lové
hra
de
cký
Pa
rdu
bic
ký
Vyso
čin
a
Jih
om
ora
vský
Olo
mo
ucký
Zlín
ský
Mo
ravsko
sle
zský
na 10 000 živě narozených
Incidence hypoplázie levého srdce, ČR 1994 - 2007
VV u narozených
dětí
UUT po pozitivní
prenatální
diagnostice
0
2
4
6
8
10
12
Pra
ha
Stř
ed
oče
ský
Jih
oče
ský
Plz
eň
ský
Ka
rlo
va
rský
Úste
cký
Lib
ere
cký
Krá
lové
hra
de
cký
Pa
rdu
bic
ký
Vyso
čin
a
Jih
om
ora
vský
Olo
mo
ucký
Zlín
ský
Mo
ravsko
sle
zský
na 10 000 živě narozených
Incidence koarktace aorty, ČR 1994 - 2007
VV u narozených
dětí
UUT po pozitivní
prenatální
diagnostice
0
2
4
6
8
10
12
14
Pra
ha
Stř
ed
oče
ský
Jih
oče
ský
Plz
eň
ský
Ka
rlo
va
rský
Úste
cký
Lib
ere
cký
Krá
lové
hra
de
cký
Pa
rdu
bic
ký
Vyso
čin
a
Jih
om
ora
vský
Olo
mo
ucký
Zlín
ský
Mo
ravsko
sle
zský
na 10 000 živě narozených
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007
Ukonč.VCC izol Neukonč.VCC izol.
počet
rok
Prenatální diagnostika – izolované VCC, ČR
Prenatální diagnostika – VCC - syndromy, ČR
0
5
10
15
20
25
30
35
40
45
1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007
Ukonč.VCC syndr. Neukonč.VCC syndr.
počet
rok
Transpozice velkých cév, mezinárodní
srovnání – vybrané registry – 1995 - 1999
0 1 2 3 4 5 6
British Columbia
Canada National
ČR
England-Wales
Finsko
France-Central East
France-Paris
France-Strasbourg
Germany-Saxony Anhalt
Israel
Hungary
Irsko
Northern Netherlands
Norway
Spain
USA-Atlanta
na 10 000 živě narozených
Fallotova tetralogie mezinárodní srovnání
– vybrané registry – 1995 - 1999
0 1 2 3 4 5 6
British Columbia
Canada National
ČR
England-Wales
Finsko
France-Central East
France-Paris
France-Strasbourg
Germany-Saxony Anhalt
Israel
Hungary
Irsko
Northern Netherlands
Norway
Spain
USA-Atlanta
na 10 000 živě narozených
Hypoplazie levého srdce, mezinárodní
srovnání – vybrané registry – 1995 - 1999
0 1 2 3 4 5 6
British Columbia
Canada National
ČR
England-Wales
Finsko
France-Central East
France-Paris
France-Strasbourg
Germany-Saxony Anhalt
Israel
Hungary
Irsko
Northern Netherlands
Norway
Spain
USA-Atlanta
na 10 000 živě narozených
Koarktace aorty, mezinárodní srovnání –
vybrané registry – 1995 - 1999
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
British Columbia
Canada National
ČR
England-Wales
Finsko
France-Central East
France-Paris
France-Strasbourg
Germany-Saxony Anhalt
Israel
Hungary
Irsko
Northern Netherlands
Norway
Spain
USA-Atlanta
na 10 000 živě narozených
Děkuji za pozornost
http://www.vrozene-vady.cz
