+ All Categories
Home > Documents > Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní...

Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní...

Date post: 15-Jun-2019
Category:
Upload: vantram
View: 219 times
Download: 0 times
Share this document with a friend
48
Základy genetiky Biologie I 7. přednáška
Transcript
Page 1: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

Základy genetiky

Biologie I 7. přednáška

Page 2: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

Pohlavní rozmnožování a dědičnost

7/2

Dědičnost přenos vlastností/predispozic rodičovského organismu na potomky přenos DNA s geny (chromosomální i extrachromosomální)

gen = základní jednotka dědičnosti, na chromosomu umístněn v lokusu

Rozmnožování - proces tvorby potomstva (zde ve smyslu celých organismů)

nepohlavní (vegetativní, asexuální) - klony (genetické kopie) pohlavní (generativní, sexuální) - potomek nese jedinečnou kombinaci genů získaných od obou rodičů

Améba dělící se mitoticky

100 µm

Mnohobuněčný nezmar (Hydra) množící se pučením (pupen: masa buněk vzniklá mitosou se vyvijí v nového jedince →

oddělení)

rodičovský

jedinec

pupen

Page 3: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

Pohlavní rozmnožování a dědičnost

7/3

v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů) při oplození se potomek vzhledem liší od rodičů i sourozenců

Homo sapiens sapiens

Somatická buňka rodiče: 46 chromosomů (diploidní; 2n)

2 gonosomy (pohlavní chr.) 44 autosomů (22 párů)

Potomek:

46 chromosomů (2n) 2 gonosomy (pohlavní chr.)

22 párů autosomů

gameta otec 22 autosomů + gonosom (haploidní; n)

gameta matka 22 autosomů + gonosom (haploidní; n)

Karyotyp – soubor chromosomů, rozlišitelné podle tvaru a proužkování (uspořádaný a graficky znázorněný = karyogram) zde muž (46, XY) metafázní chromosomy izolované z leukocytů po barvení (proužky)

centromera

sesterské chromatidy

pár homologních chromosomů

Page 4: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

Pohlavní rozmnožování a dědičnost

7/4

splynutí gamet (syngamie, oplození) za vzniku diploidní zygoty

Rozmnožovací cyklus živočichů

Adapto

váno z

Cam

pbell, Reece:

Bio

logy 6

th e

ditio

n ©

Pears

on E

ducation, In

c, publishin

g a

s B

enja

min

Cum

min

gs

Page 5: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

Pohlavní rozmnožování a dědičnost

7/5

Časový nástup meiozy se v životních cyklech různých organismů může lišit

Adaptováno z Campbell, Reece: Biology 6th edition © Pearson Education, Inc, publishing as Benjamin Cummings

Page 6: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

Meioza

7/6

redukční dělení (redukce počtu chromosomů a separace sesterských chromatid)

předchází jí replikace chromosomů

výsledkem jsou buňky nesoucí jednu sadu původních homologních autosomů (+ gonosom)

diploidní

buňka

Page 7: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

Meioza

7/7

... 23 párů chromosomů = 223 = 8 388 608 možnosti...

1 pár homologních chromosomů = 2 možnosti... ... 2 páry homologních chromosomů = 4 možnosti... ... 3 páry homologních chromosomů

Počet možností při haploidním čísle n chromosomů je 2n Chromosomy/chromatidy se rozchází nezávisle Oplození je nahodilé (sejde se vždy 1 kombinace každého rodiče) 2 zdroje genetické variability potomků - v meioze je variabilita umocněna ještě dalším způsobem - překřižování

Page 8: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

Meioza

7/8

Meiozu předchází meiotická interfáze s replikací chromosomů a zdvojením centrosomu

Každé dělení během meiosy pak probíhá ve 4 fázích (podobně jako mitoza)

1. profáze 2. metafáze 3. anafáze 4. telofáze

První dělení: meioza I tzv. heterotypické dělení – určité odlišnosti od mitozy – složitější v profázi Druhé dělení: meioza II tzv. homeotypické dělení – obdoba mitozy Interkineze – období mezi meiozou I a meiozou II

Page 9: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

Meioza profáze I

7/9

může představova více než 90% času trvání meiozy Kondenzace chromosomů Mizí jadérka Vznikají kinetochory Párování homologních chromosomů a vznik synapsí (těsný podélný kontakt) Později chromosomové páry patrné jako tetrády (4 prokřížené chromatidy) V překříženích výměna homologických částí nesesterských chromatid (crossing-over) Místo překřížení = chiazma v tetrádě obvykle několik chiazmat Prodlužování mikrotubulů Oddalování centrosomů (= dělícího vřeténka) Rozpad jaderného obalu Napojování mikrotubulů na kinetochory

Page 10: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

Meioza profáze I

7/10

5 stádií: i) leptotene – chromosomy přichyceny k jadernému obalu; homologní poblíž a silně kondenzují ii) zygotene – synapse: tvorba proteinového synaptonemálního komplexu mezi homologními chromosomy dvojice paralelních chromosomů = bivalent iii) pachytene – homologické části partnerských chromosomů „drženy“ naproti sobě, rozbalení DNA, crossing-over iv) diplotene – synaptonemální komplex se rozpadá (chiazmata přetrvávají), chromosomy dekondenzují a jsou transkripčně aktivní v) diakineze – chromosomy opět kondenzují

Page 11: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

Meioza profáze I

7/11 The Molecular Biology of the Cell 6ed (Alberts B, Johnson A, Lewis J, Morgan D, Raff M, Roberts K, Walter P, Garland Science, 2015, ISBN 978-0-8153-4432-2)

Page 12: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

Meioza metafáze I

7/12

Kinetochorové mikrotubuly jednoho pólu dělícího vřeténka napojeny k jednomu chromosomu z páru (na jednu stranu centromery) chiazmata se posouvají ke koncům chromosomů = terminální chiazmata (umožňuje oddálení centromer a usnadňuje správné napojení mikrotubulů) Tetrády seřazeny v metafázní destičce

Page 13: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

Meioza anafáze I

7/13

Separace homologních chromosomů (zanikají tetrády) Každý chromosom (dvě sesterské chromatidy) transportován k opačnému pólu

Page 14: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

Meioza telofáze I a cytokineze

7/14

Chromosomy pokračují v rozestupu a dosahují pólů Každý chromosom je stále tvořen dvěma sesterským chromatidami U některých druhů dekondenzace chromosomů, tvorba jádra i jadérka Cytokineze obvykle probíhá současně a tvoří se dvě haplodní buňky Živočišné buňky: zaškrcení Rostlinné buňky: fragmoplast Žádný z chromosomů se již nereplikuje Crossing-over mohl vyměnit části chromatid = sesterské chromatidy již nejsou geneticky identické

Page 15: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

Meioza meiosa II

7/15

Tvorba dělího aparátu Chromosomy (dvě sesterské chromatidy)

kondenzované

Sesterské chromatidy odděleny a transportovány

k pólům

Všechny sesterské chromatidy správně napojeny na kinetochorové mikrotubuly

Sesterské chromatidy na metafázní destičce

Chromosomy (chromatidy) na opačných pólech Rozpad dělícího aparátu, tvoří se jádra Chromosomy despiralizují + jadérka

Výsledek: 4 dceřinné buňky geneticky odlišné mezi sebou i od mateřské buňky

Page 16: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

Meioza

7/16

htt

p:/

/ww

w.v

cbio

.scie

nce.r

u.n

l/en/v

irtu

allessons/m

eio

sta

ge/

Page 17: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

Meiosa – porovnání s mitosou

7/17

MITOSA MEIOSA

v somatických buňkách pohlavní rozmnožování

jedno dělení, vzniknou dvě dceřinné buňky dvě dělení, vzniknou čtyři buňky

v dceřiných buňkách je stejné množství chromosomů jako

v mateřské

počet chromozomů se zmenší na polovinu oproti mateřské

buňce

jedna pre-mitotická S-fáze pro každé dělení pre-meiotická S-fáze před oběma děleními

nedochází k párování homologních

chromosomů v profázi

v profázi I dojde k úplnému párování

homologních chromosomů

nedochází k rekombinaci běžně minimálně jedna rekombinace

mezi nesesterskými chromatidami

opačně orientované sesterské kinetochory shodně orientované sesterské

kinetochory v meiose I

v anafázi se centromery

od sebe oddělí

centromery se oddělují až v anafázi II,

v anafázi I zůstávají spojené

konzervativní proces, genetická informace dceřiných

buněk je identická s mateřskou

genetická informace vzniklých buněk se liší od mateřské

buňky

mateřská buňka může být diploidní i haploidní mateřská buňka musí být vždy diploidní (nebo násobek 2n)

Molecular Cell Biology, 8ed(Lodish, Berk, Kaiser, Krieger, Bretscher, Ploegh, Amon, Martin, 2016)

Page 18: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

Meiosa – porovnání s mitosou

7/18 The Molecular Biology of the Cell 6ed (Alberts B, Johnson A, Lewis J, Morgan D, Raff M, Roberts K, Walter P, Garland Science, 2015, ISBN 978-0-8153-4432-2)

Page 19: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

Mendelovská dědičnost

7/19

Gregor Johann Mendel (*1822 in Hynčice – †1884 in Brno) mnich (od 1843) a později opat (od 1868) v augistiánském kláštěře sv. Tomáše v Brně

od r. 1857 se zbýval křížením hrachu (Pisum sativum), dostupný v řadě odrůd 1865 práce Versuche über Pflanzen-Hybride vcelku bez povšimnutí, znovu objevena 1900

Hugo de Vries (NL)

Erich von Tschermak (A)

Carl Correns (D)

Page 20: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

Mendelovská dědičnost

7/20

Křížil čisté (homozygotní) linie (P, F0), takové křížení označováno hybridizace Křížil hybridy F1 (1. filiální generace) → F2, v níž byl poměr forem znaku z P = 3:1

Page 21: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

Mendelovská dědičnost

7/21

důležité termíny: Genom – kompletní genetický materiál daného organismu Alely – alternativní formy téhož genu (dvě alely v diploidním organismu) Homozygot – pár identických alel (čistá linie) Heterozygot – dvě rozdílné alely jednoho genu Genotyp – soubor všech alel v organismu Fenotyp – fyzické a fyziologické rysy (znaky) organismu

Adapto

váno z

Cam

pbell, R

eece: B

iolo

gy 6

th editio

n ©

Pears

on

Educatio

n, In

c, p

ublis

hin

g a

s B

enja

min

Cum

min

gs

Page 22: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

Mendelovská dědičnost model dědičnosti pro dvě alely jednoho genu

7/22

homozygotní linie nesoucí dominantní alelu (P), která se na rozdíl od recesivní alely (p) projeví hybridizace 1. Zákon o uniformitě generace F1 při vzájemném křížení dvou homozygotů jsou potomci genotypově i fenotypově jednotní křížení tzv. monohybridů (jedinců u kterých sledujeme 1 znak) 2. Zákon o jednoduchých štěpných poměrech v F2

při křížení heterozygotů F1 může být potomkovi předána každá ze dvou alel se stejnou pravděpodobností nezávislá segregace alel → fenotypový štěpný poměr 3:1

Page 23: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

Mendelovská dědičnost model dědičnosti pro dvě alely jednoho genu

7/23

Punnettův čtverec Heterozygotní rodiče fialoví (determinováno dominantní alelou P) Gamety: možnost P = ½ možnost p = ½ Šance zdědit genotypy PP =½×½=¼ Pp =½×½=¼ pP =½×½=¼ pp =½×½=¼ Pravděpodobnost u potomka 75% fialový a 25% bílý květ (3:1)

Page 24: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

Mendelovská dědičnost model dědičnosti pro dvě alely jednoho genu

7/24

Testovací (zpětné) křížení odhalení genotypu křížením s recesivním homozygotem

v případě lidských vlastností raději rozbor rodokmenu

pro analýzu rizik u nemocí děděných jako jednoduché mendelovské znaky

Adaptováno z Campbell, Reece: Biology 6th edition © Pearson Education, Inc, publishing as Benjamin Cummings

Page 25: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

Mendelovská dědičnost

7/25

3. Zákon o čistotě a plné kombinovatelnosti vloh vlohy pro znaky a vlastnosti se přenášejí z generace na generaci v čisté formě a vzájemně se nemísí (nezávislá segregace alel)

sledujeme 2 znaky současně (oba s možností dominance):

křížení tzv. dihybridů

(sledujeme 2 znaky)

→ fenotypový štěpný poměr 9:3:3:1

(zpětné křížení s yyrr poměr 1:1:1:1)

homozygotní P

generace F1

generace F2

samčí F1

gamety gamety

samičí F1

štěpný poměr 3:1 jako

u jednoho znaku

nebyl pozorován

alely segregují nezávisle

žluté, kulaté

zelené, kulaté

žluté, scvrklé

zelené, scvrklé

Adapto

váno z

Cam

pbell,

Reece

: B

iolo

gy 6

th e

ditio

n ©

Pears

on

Educatio

n,

Inc, publis

hin

g a

s B

enja

min

Cum

min

gs

Page 26: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

Mendelovská dědičnost

7/26

štěpný poměr platí, pokud jsou geny na různých chromosomech

a jedním genem je determinován jeden fenotyp neovlivněný prostředím Adapto

váno z

Cam

pbell, R

eece: B

iolo

gy 6

th editio

n ©

Pears

on E

ducatio

n, In

c, p

ublis

hin

g a

s B

enja

min

Cum

min

gs

Page 27: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

Mendelovská dědičnost speciální případy

7/27

neúplná dominance CR: alela barva červená Cw: alela barva bílá jen 1 alela CR genotyp F1 se vyjeví v F2 štěpný poměr 1:2:1 (není třeba zpětné křížení) znovu se objevily fenotypy z P = predispozice (geny/alely) se neztratily

Page 28: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

7/28

Pleiotropie Gen ovlivní více než jeden fenotypový znak jedince Případ fenylketourie: - gen pro fenylalanin hydroxylasu na autosomu - mutace = recesivní alela; autosomálně recesivní onemocnění - porucha přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin Fenotypové projevy: - mentální retardace, epileptické záchvaty - bledá pleť, modré oči, světlé vlasy (nedostatek tyrosinu pro tvorbu melaninu) - časté ekzémy a vyrážky

Mendelovská dědičnost speciální případy

Page 29: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

7/29

Kodominance a vícealelové systémy

Případ dědičnosti krevních skupin: 3 alely pro dědičnost krevních skupin: Alela IA - antigen A na povrchu erythrocytů - protilátky proti B v séru (anti-B) Alela IB - antigen B na povrchu erythrocytů - protilátky proti A v séru (anti-A) Alela i - erythrocyt bez antigenu A nebo B - v séru protilátky proti A i B - 6 možných genotypů - fenotypy krevní skupina A, B, AB nebo 0

• IA a IB jsou vůči sobě kodominantní • IA a IB jsou vůči alele i dominantní

krevní skupina

geno- typy

sérum

erythrocyty po přidání séra

krevních skupin ve sloupci

Mendelovská dědičnost speciální případy

Page 30: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

7/30

Polygenní dědičnost Účinky více genů na jednu fenotypovou vlastnost Fenotyp je dán součtem účinků genů (aditivní, kumulativní efekt) Pozn. pro znaky, měnící se v populaci plynule = znaky kvantitativní – velikost těla, barva kůže (rozdíl proti kvalitativním znakům = diskrétní znaky – např. krevní skupina)

Vliv prostředí na fenotyp norma reakce = různost fenotypů, které mohou vzniknout z jediného genotypu vlivem vnějšího prostředí norma reakce nulová – např. krevní skupiny, barva květu hrachu norma reakce nenulová – např. barva květu hortenzie zásaditá kyselá

půda

Genové interakce Na sledovaném kvalitativním znaku se podílí více než jeden gen Alely dominantní a recesivní

Mendelovská dědičnost speciální případy

Page 31: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

Chromosomální základ dědičnosti

7/31

Fenotypy po křížení F1 … všichni červené oči F2 … červené:bílé = 3:1 (štěpný poměr odpovídá mendelovské dědíčnosti)

ALE: bílé oči pouze u samečků → → znak vázaný na chromosom X

Thomas Hunt Morgan

(1866 – 1945)

Drosophila melanogaster

sameček samička

divoký typ mutant

XY XX

homozygotní

P

generace

F1

vajíčka

generace

F2

spermie

vajíčka spermie

Adaptováno z Campbell, Reece: Biology 6th edition ©

Pearson Education, Inc, publishing as Benjamin Cummings

Page 32: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

Chromosomální základ dědičnosti

7/32

Vazba vloh / genů na libovolném chromosomu

Znaky: barva těla a vývoj křídel

Alely:

b+ : normální šedé tělo

b : černé tělo (black)

vg+ : normální křídla

vg : zakrnělá (vestingal) křídla

rodiče v

zpětném

křížení

většina

potomků

nebo

Adaptováno z Campbell, Reece: Biology 6th edition © Pearson Education, Inc, publishing as Benjamin Cummings

Převahu rodičovských fenotypů vysvětluje vazba genů na jednom chromosomu. ale proč pak není poměr 1:1:0:0?

Page 33: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

Chromosomální základ dědičnosti

7/33

Rekombinantní fenotypy jsou důsledkem crossing-over

Frekvence

rekombinace

gamety

dihybrid F1

šedé tělo,

normální křídla

dvojitý mutant

černé tělo,

zakrnělá křídla

ZPĚTNÉ

KŘÍŽENÍ

rodičovský fenotyp rekombinovaný fenotyp

replikace

MEIOZA I

a crossing-over

MEIOZA II

separace

chromatid

MEIOZA I a II

crossing-over

neutrální

rekombinantní

chromosomy

vajíčko spermie

vajíčko

spermie

potomci

křížení

(391 / 2300) x 100 = 17%

Adapto

váno z

Cam

pbell, R

eece: B

iolo

gy 6

th editio

n ©

Pears

on E

ducatio

n, In

c, p

ublis

hin

g a

s B

enja

min

Cum

min

gs

Fenotypy (tělo - křídla):

1. gray – normal

šedé – normální

2. Black – vestingal

černé – zakrnělá

3. Gray – vestingal

šedé – zakrnělá

4. Black – normal

černý– normální

{

{

83%

17%

Page 34: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

Chromosomální základ dědičnosti

7/34

Morganovy zákony

1. Geny jsou lineárně uspořádány v chromosomech.

2. Geny jednoho chromosomu tvoří vazebnou skupinu.

Počet vazebných skupin = počet párů homologních chromosomů

3. Mezi geny homologického páru chromosomů může probíhat

genová výměna prostřednictvím crossing-over.

Frekvence crossing over je přímo úměrná vzdálenosti genů.

případ třech genů na chromosomu II

b, vg a cn (cinnabar, rumělka)

fenotyp cn: světlejší oči než

divoký typ

Frekvence rekombinací:

9% pro cn a b

9,5% pro cn a vg

17% b a vg

Vzdálenější geny – větší šance, že mezi nimi proběhne crossing-over

chromosom

frekvence rekombinace

Adaptováno z Campbell, Reece: Biology 6th edition © Pearson Education, Inc, publishing as Benjamin Cummings

Page 35: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

Genové interakce

7/35

interakce bez změny štěpných poměrů 9:3:3:1 – reciproká interakce oba geny se projevují samostatně, interakce až na úrovni fenotypu

Barva plodu papriky: Alely: R – červený pigment ANO r – červený pigment NE Cl – rozklad chlorofylu ANO cl – rozklad chlorofylu NE (pomlčky v obr. = jakákoliv alela) objevují se fenotypy, které byly u rodičovských rostlin (P1 nebo P2) (pomlčka = jakákoliv alela)

výsledek zpětného křížení s rrclcl je 1:1:1:1

x x

Převzato z Nečásek a kol. Obecná genetika. SPN Praha 1979

Page 36: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

Genové interakce

7/36

dominantní epistaze dominantní alela epistatického genu potlačí projev hypostatického genu (obdoba dominance)

Barva květů jiřiny: Alely: Y – žlutý pigment ANO I – pigment ‘slonová kost’ ANO y a i – pigment NE štěpný poměr v F2 12:3:1 přítomnost žlutého pigmentu překryje barvu slonové kosti výsledek zpětného křížení F1 s yyii je 2:1:1

Převzato z Nečásek a kol. Obecná genetika. SPN Praha 1979

F2 YI Yi yI yi

YI YYII YYIi YyII YyIi

Yi YYIi YYii YyIi Yyii

yI YyII YyIi yyII yyIi

yi YyIi Yyii yyIi yyii

Page 37: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

Genové interakce

7/37

recesivní epistaze gen v homozygotně recesivní stavu potlačí/neumožní projev alely druhého genu

Barva květů šalvěje: Alely: P / p – červený pigment ANO / NE A / a – methylace červeného pigmentu = fialová ANO / NE štěpný poměr v F2 9:3:4 výsledek zpětného křížení F1 s ppaa je 1:1:2

Převzato z Nečásek a kol. Obecná genetika. SPN Praha 1979

F2 PA Pa pA pa

PA PPAA PPAa PpAA PpAa

Pa PPAa PPaa PpAa Ppaa

pA PpAA PpAa ppAA ppAa

pa PpAa Ppaa ppAa ppaa

Page 38: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

Genové interakce

7/38

komplementarita alespoň jedna dominantní alela obou genů

Barva květů hrachoru: Alely: C a R – červený pigment ANO produkt C je stále bezbarvý štěpný poměr v F2 9:7 výsledek zpětného křížení F1 s ccrr je 1:3

Převzato z Nečásek a kol. Obecná genetika. SPN Praha 1979

F2 CR Cr cR cr

CR CCRR CCRr CcRR CcRr

Cr CCRr CCrr CcRr Ccrr

cR CcRR CcRr ccRR ccRr

cr CcRr Ccrr ccRr ccrr

Page 39: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

Genové interakce

7/39

inhibice dominantní alela “inhibitoru” zamezí projevu druhého genu (inhibitor sám jiný projev nemá)

Barva peří kura domácího: Alely: C / c – červený melanin ANO / NE I / i – inhibice depozice melaninu v keratinu peří ANO / NE štěpný poměr v F2 13:3 výsledek zpětného křížení F1 s ccii je 3:1

Převzato z Nečásek a kol. Obecná genetika. SPN Praha 1979

F2 CI Ci cI ci

CI CCII CCIi CcII CcIi

Ci CCIi CCii CcIi Ccii

cI CcII CcIi ccII ccIi

ci CcIi Ccii ccIi ccii

Page 40: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

Genové interakce

7/40

duplicita (nekumulativní) dva geny téhož účinku a postačuje jedna dominantní alela

Tvar šešule kokošky patuší tobolky: Alely: T1 nebo T2 – zajistí normální tvar t1 a t2 v homozygotně recesivním stavu – špičatý tvar štěpný poměr v F2 15:1 výsledek zpětného křížení F1 s ccii je 3:1

Převzato z Nečásek a kol. Obecná genetika. SPN Praha 1979

Page 41: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

Genové interakce polygenní dědičnost

7/41

Zjednodušený model polygenní dědičnosti barvy kůže 3 geny: - alely A, B, C – tmavá kůže (v obr. černé tečky bez rozlišení alel) - alely a, b, c – světlá kůže (v obr. bílé tečky bez rozlišení alel) - vztah neúplné dominance například zbarvení AaBbCc = AABbcc barvu kůže ovlivní i vlivy prostředí (→spojitá Gausova křivka)

Adapto

váno z

Cam

pbell, R

eece

: Bio

logy 6

th editio

n ©

Pears

on E

ducatio

n, In

c, p

ublis

hin

g a

s B

enja

min

Cum

min

gs

Page 42: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

Molekulární biologie

7/42

Centrální dogma molekulární biologie

Page 43: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

Molekulární biologie

7/43

Replikace je semikonzervativní Každý řetězec původní dvojšroubovice slouží jako templát (matrice) pro syntézu nového komplementárního vlákna

Nové řetězce jsou syntetizovány jako Vedoucí řetězec (leading strand): kontinuální molekula Opožďující se řetězec (lagging strand): diskontinuální syntéza krátkých DNA (Okazakiho fragmenty); pro dokončení celého vlákna - degradace primerů RNA, dosyntetizování DNA a spojení (ligace)

G C

A T

G C

G C

P

P

P

P

P

P

P

P

P

P

P

C

C C

C

H H

H

H H

OH

OH O

3

konec

5 konec

3 konec

templátový řetězec nový řetězec

primer RNA

3

5

3

5

5

helikasa rozbaluje dsDNA

= replikační vidlice

leading

strand

lagging strand

DNA polymerasa

DNA ligasa Okazakiho

fragment

5

7

6

4

3

2

1 4

3 2

1

5

konec

3

DNA polymerasa připojí

další nukleotid na 3’ uhlík

(-OH) ribosy nukleotidu

předchozího.

DNA polymerasa

3

původní řetězec (templát)

původní

DNA

● Nový řetězec syntetizován na základě komplementarity bazí

● Replikaci katalyzuje DNA polymerasa (v počátku replikace vyžaduje primer RNA poskytující 3’OH ribosy)

● DNA se rozbalí a dojde k oddělení vláken

Nerozbalené

dvojšroubovice

DNA

G

G

G

T

A

A

C

C

3' 5'

A T

C G

A T A

G

G C C G

A

oblast

dokončené

replikace původní

řetězec

nový

řetězec

C C A A

T T

G G

T A

T A

C G

A T

A T

A

C G A T A

T A

T A

G C

G A

G

T

A

C

G

C

G

A

oblast

probíhající

replikace

C

Page 44: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

Molekulární biologie

7/44

Replikace

Prokaryota

jeden počátek replikace na cirkulárním chromosomu jedna „replikační bublina“ rostoucí oběma směry

Eukaryota

mnoho počátků replikace na lineárním chromosomu replikační vidlice rostou oběma směry a tvoří replikační bublinu po setkání vidlic/bublin jsou nové řetězce kovalentně spojeny

Page 45: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

Molekulární biologie

7/45

Genetická informace je přepsána (transkribována) do sekvence RNA Přepis začíná sestavením komplexu RNA polymerasy na promotoru genu a oddělením vláken DNA (promotor: specifická sekvence před přepisovanou oblastí) Přepis končí terminací transkripce (specifické sekvence nebo proteinové faktory) Transkripce genu není nahodilá - konstitutivní – stálá (housekeeping geny) - podléhá indukci - podléhá represi

Transkripce

Page 46: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

Molekulární biologie

7/46

Transkripce

Eukaryota Pre-mRNA obsahuje kódující sekvence (exony) a intervenující nekódující sekvence (introny) Transkript je dále vybaven nekódovanými nukleotidy (na 3‘ konci nukletidem tvořícím „čepičku“ a na 5’ konci je modifikován polyadenylací Introny jsou vystřiženy (sestřih RNA, splicing) a exony spojeny v kontinuální kódující řetězec (introns occuring in between exons are to be excised through RNA splicing) Sestřih probíhá v jádře, katalyzován nukleoproteinovým komplexem (spliceosomem)

Prokaryota mRNA je v podstatě připravena na translaci bez úprav možnost kontinuální polycistronní mRNA: transkripce operonu (tandemně uspořádané kódující sekvence několika proteinů pod kontrolou jednoho promotoru)

Page 47: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

Molekulární biologie

7/47

Translace

na ribosomu prerekvizity: ribosomy, mRNA, tRNA, energie, aminokyseliny a info o jejich pozici molekula tRNA má 2 vazebná místa: antikodon (vodíkové můstky, komplementarita) místo pro vazbu aminokyseliny (kovaletní vazba) kodon tvořen 3 bázemi 64 možných kombinací: - 3 kodony jako info pro STOP translaci - 61 jako info o identitě připojované aminokyseliny

Page 48: Základy genetikyold-biomikro.vscht.cz/vyuka/b1/Markova-07-Zaklady_genetiky.pdf · Pohlavní rozmnožování a dědinost 7/3 v důsledku náhodné kombinace genů (chromosomů rodičů)

Molekulární biologie

7/48

Translace


Recommended