+ All Categories
Home > Documents > Zpravodaj Archa č. 46

Zpravodaj Archa č. 46

Date post: 10-Nov-2015
Category:
Upload: rapidsmart
View: 132 times
Download: 0 times
Share this document with a friend
Description:
Zpravodaj Společnosti pro pomoc při Huntingtonově chorobě č. 46
76
ARCH A ZPRAVODAJ Společnosti pro pomoc při Huntingtonově chorobě č. 46/2015
Transcript
  • 3ARCH A

    ZPRAVODAJSpolenosti pro pomoc pi Huntingtonov chorob

    . 46/2015

  • 4

  • 1ZNAK SPHCH

    Znak pedstavuje hlavu ahorn torzo jedince, nebo Huntingto-nova choroba me postihnout jak duevn, tak fyzick funkce. Zmenen prostor uvnit symbolu znzoruje omezen fyzick aduevn schopnosti postien osoby.Symbol nahrazuje rozvjejc se kvt rostliny, aby byl znzornn rst arozvoj innost svpomocnch spolenost pro Huntingto-novu chorobu nacelm svt.Je tak znamenm nadje e prce avzkumn spchy posled-nch let povedou kspn lb.

    MOTTO:Cesta kspchu je cestou odnespchu knespchu se stle stejnm nadenm.

    W. Churchill

    SEZNAM ZKRATEK:V textu zpravodaje ARCHA se vyskytuj rzn zkratky. astm vypisovnm pl-

    nch nzv by se ztovala pehlednost textu, proto nejastji uvan zkratky uvdme vvodu.

    SPHCH . . . . . Spolenost pro pomoc pi Huntingtonov chorobHCH, HD, HN . . . Huntingtonova choroba, nemocEHDN . . . . . . Euro-HD NetworkEHA . . . . . . European Huntington AssociationIHA . . . . . . . International Huntington AssociationHDSA . . . . . . Huntigntons Disease Society of AmericaNRZP . . . . . . Nrodn rada osob se zdravotnm postienmKpZ . . . . . . . Koalice pro zdravAPSS . . . . . . Asociace poskytovatel socilnch slueb

    VYDNO SLASKAVOU PODPOROU:Teva Pharmaceuticals CR, s.r.o.Beiersdorf spol. sr.oElektrrny Opatovice, a.s.Nutricia a.s.

  • 2OBSAH

    VOD .........................................................................................................................4vodnk pedsekyn .......................................................................................................... 4To, co neme zmnit, je nejlpe snet ........................................................................ 6

    LNKY ....................................................................................................................9Potenciln cle pro klinick studie zamen nalen Huntingtinovy choroby ..... 9Asistovan sebevrada upacient sdemenc i tch, kte se ct unaveni ivotem? ...........................................................................................................................14Melatonin aHuntingtonova choroba ............................................................................16Nov zjitn nm pomhaj pochopit, jak se nemoc vyvj ......................................17

    INFORMACE ...........................................................................................................20Krtk zprva zCHDI terapeutick konference pro Huntingtonovu nemoc ..........20EHDN Plenary Meeting ..................................................................................................22Pjovn zdravotnickch pomcek pro pacienty sHCH je ji 12 let .......................30Pi prci sklienty vBetanii neustle sbrme nov zkuenosti ..................................30

    PBHY .................................................................................................................32Vzpomnka naHonzka ..................................................................................................32N pbh .........................................................................................................................32Veden jmenovalo chlapce (9 let) estnm Dtskm kapitnem Jestb ................36

    VZPOMNKY NASPOLEN SETKN .............................................................38Vzpomnka naProstjov 2014 .......................................................................................38

    ZDRAVOTN PROBLEMATIKA ............................................................................41Pozdn stadium nemoci: Komunikace vevztahu avrodin ......................................41

    SOCILN PROBLEMATIKA ................................................................................45Zaala vmna prkaz OZP .........................................................................................45MPSV upravilo posuzovn stupn zvislosti uzdravotn handicapovanch .........46Vi invalidnho dchodu pozitivn ovlivuje tzv. dopoten doba ........................46Schzku naOSSZ lze nov objednat online .................................................................49dte opspvek nazvltn pomcku? Pozor nanov obansk zkonk ..........50Jak si prvn zajistit sv bydlen nast nebo vnemoci? ...........................................51

  • 3MONOSTI GENETICKHO TESTOVN VR ...............................................53Preimplantan genetick diagnostika HCH vSanatoriu Helios vBrn ..................53Preimplantan genetick diagnostika HCH vGennetu vPraze ...............................54Preimplantan genetick diagnostika HCH vSanatoriu Repromeda vBrn .........55

    MONOSTI POBYTOVCH ZAZEN PRO PACIENTY SHCH VR ..........58Diakonie CE stedisko Betanie vNchod .............................................................58Diakonie CE stedisko Zvonek vPraze 4 ................................................................58Domov dchodc tty ....................................................................................................59Hospic Svatho Luke Ostrava .....................................................................................59Domov Severka Jikov ....................................................................................................60

    STALO SE .................................................................................................................61Pednky vrmci projektu Osvta oHCH... ...........................................................61

    OZNMEN .............................................................................................................62Stav pjovny zdravotnickch pomcek vHK.............................................................62HDBuzz.net vetin ......................................................................................................62asopis Me ...............................................................................................................62asopis Mosty ...............................................................................................................63Kniha Nutrin podpora ..............................................................................................63Projekt Jdi Dl aneb jak bt bez dluh ..........................................................................63Poradna Znm sv lky ................................................................................................63Poradna Najdi lkrnu .................................................................................................63Konference Akademie vd R .......................................................................................64Konference asetkn EHA ..............................................................................................64Zaco vechno pacienti plat ...........................................................................................64Kurzy Peuj doma ............................................................................................................64Podzimn rekondin pobyt vProstjov ......................................................................64

    KONTAKTY .............................................................................................................65Multidisciplinrn tm ....................................................................................................65Organizace ainstituce ......................................................................................................67Poradny ..............................................................................................................................68Spolenost pro pomoc pi Huntingtonov chorob ...................................................69

  • 4VOD

    VODNK PEDSEKYNPharmDr.Zdeka Vondrkov

    Ven amil teni apznivci SPHCH,tentokrt pro vs pi vodn dky o Velikononm pondl. Stejn jako zima si zns dlala legraci, tak ijaro je ryze aprlo-v. Alespo uns bylo hodn slunka, ale ichumelenice avtr. Pesto kolednky nic neodradilo odtradic avcel na zemi ve-sele obchzeli spomlzkou dm oddomu.

    Snad proto by mohl bt mj vodnk vesel, ale pohled do pokladny SPHCH a zjitn, e pouhch 86 osob zaplatilo lensk pspvek, vemn vyvolv optovn obavy oexistenci

    na spolenosti. Byli bychom velice rdi, kdyby zarodinu zaplatil alespo jeden len. Je to pro ns dleit pro vykazovn aktivnch len spolenosti. Sami dobe vte, e ast aibrzk mrt pat kHCH, aproto se nae lensk zkladna velice mn. Ale e by odloska ubylo 50 len, se mi zd mlo pravdpodobn. Proto letos opt pidme radji doArchy potovn platebn poukzku.

    Pipomnm, e lensk pspvek je 300 K. Nen to a tak velk suma, kdy odns dostanete 2x zpravodaj Archa aletos konen ibrouru Huntingtonova cho-roba, zkladn informace pro rodiny (piblin cena vech tchto tiskovin vetn potovnho je 160 K).

    Ubylo idrobnch drc. Prosm, mete si dary nechat dt doodpis dodao-vch piznn. Rdi vm tato potvrzen vystavme.

    Ns nkolik, kte se sname shromaovat dleit informace pro vae nemocn, je jen hrstka. Prce je nron avyerpvajc, protoe krom zamstnn zvldme pi o nemocn a vekerou agendu kolem spolenosti. Speciln dotan programy jsou velice asov, ale iobsahov nron. Samozejm imy pracujeme navyhledvn sponzor, ale potebujeme ipodporu zvaich ad. Nedlme to jen pro sebe, ale ipro vs avae blzk ibudouc. Prosm, nezapomnejte nato.

    Kdybych mla zhodnotit losk rok, byl pracovn velmi nron. Vzpomenu-li naEHA aEHDN kongres, je poznat, e vdci velice aktivn hledaj pomoc pro pacienty sHCH, e kooperuj tmy, stty isvtadly. Vdci vak zdrazuj, e musme mt trp-livost, najt lbu tuberkulzy trvalo tak 100 let.

    DoEHA vstoupily loni dva nov stty, Rumunsko aLitva. Ty jsou vesvch aktivitch naplnm zatku ahledaj informace. My jsme ji daleko dle amme vR celou adu mimodnch monost vpi onae nemocn. Proto tak zdrazuji, e znik by nae potomky mohl zavst tak zase a nazatek. Ato by byla velk prohra ns vech.

    Mne jako pedsedkyni esk SPHCH nejvce t, e mme asn spolupracujc multidisciplinrn tm pedevm vPraze, e se pomalu obnovuje spoluprce isOs-

  • 5travou, oceujeme prci tmu vOlomouci a letos by mezi ns ml pijt pan doktor zPardubic. Jsem tak velice rda, e ns vyhledvaj studentky (vtinou) zrznch zdravotnickch, ale isocilnch obor ae se sna it povdom oHCH pi zpraco-vvn svch bakalskch adiplomovch prac. Vm, e nkter nm zstanou vrn aroz pedevm tm terapeut.

    Pan Ing.Martin Musilov spolu sPavlou ainkovou jsem velice vdn, e se ne-bly apokusily se zpracovat dost odotaci zEvropskch fond. Agenda akoordinace projektu je pro pan Musilovou velice nron, ale edukace oHCH vsocilnch po-bytovch zazench pocel R je obrovsk poin. Dv tak monost zskat pobytov zazen vsocilnch slubch pro nae nemocn. Tento projekt pob jet pt rok.

    Aco ci nazvr? Dkuji vem, kte a rznou mrou se sna pomhat rodinm zatenm HCH vcel R. Dkuji vem, kte se staraj onae nemocn vzazench socilnch slueb v rznch koutech ech, Moravy a Slezska a pochopiteln i cel-mu spolupracujcmu lkaskmu tmu. Tak nesmm zapomenout podkovat panu Ing.Hrudovi, kter ns se zlomenou nohou zastoupil span Ing.Musilovou naneuro-logick konferenci vlistopadu vOstrav.

    Aco mm nejvc nasrdci? Moc bych si pla, aby vichni peovatel nali svho su-pervizora. Vm, zrozhovor speovateli, ale isdtmi, resp. osobami vriziku, e nejvce chyb zorientovat se kad sm vsob at pokud mono vco nejmenm stresu, se schopnost se odreagovat anestydt se podat opomoc.

    Proto pijete mezi ns naRekondin-edukan vkendov pobyty, urit tu najde-te pomoc, kterou jinde budete sloit hledat av problm komplikovan nezasvce-nm vysvtlovat.

  • 6TO, CO NEME ZMNIT, JE NEJLPE SNETIng.Ji Hruda

    Donzvu svho vodnku jsem pouil slova velkho filozofa Se-neky.

    Pichz naadu vydn dalho sla Archy, to znamen, e utekl cel plrok. Plrok, se kterm odela izima. ivot utk velice rychle a stle ekme na nalezen lby Huntingtonovy choroby. Nainternetu se objevuj zajmav anadjn lnky. Ize zzem vdc podlejcch se vechch nazkladnm vzkumu. Moc se tme nakongres organizovan profesorem Motlkem zpracovit esk akademie vd vLibchov. Tmatem budou

    opt Velk zvec modely vevzkumu HCH. Doech se sjedou vznamn vdci aex-perimenttoi nejen zEvropy, ale izAmeriky, Asie apravdpodobn iNovho Zlandu.

    ekni bohm sv plny, oni se Ti vysmj.To je vta, kterou jsem nkde slyel. U ani nevm kde akdy. Ale moc si uvdomuju,

    jak je to pravdiv. Plnoval jsem vdchodu cestovn, ale prakticky veker spory se utopily vdluzch, kter vznikly vespojen snemoc m dcery. Ale tak to asi mlo bt. Huntingtonova choroba si nevybr apsob vrznch situacch. Pro nememe do-dret anaplnit sv plny?

    Nato se d odpovdt slovy brazilskho spisovatele Paula Coelho: Jsem pesvd-en, e lidstvo dnes pomalu pootevr brny vcem, kter pedtm odmtalo aneuzn-valo. Nejdleitj znich je chpn tajemstv. Musme si uvdomit, e lidsk poznn sice nem dn meze, ale e tajemstv je soust lidskho dlu.

    Nkdy stoj zato zpomalit, nepospchat avnmat okol vemi smysly, aby nm pak v hlav nezstala jen takov rozmazan, neiteln mouha. Udlat si as na uritou supervizi, ty obrazy okol si srovnat at snimi dl. Je zajmav, jak se vivot prolnaj protiklady, napklad pl & smch, radost & smutek adal.

    Musm konstatovat, e se vdy objev nov sociln vylouen vespojitosti sdalm ppadem HCH vrodin. Vdy se najdou ptel, kte vs opust zrznch dvod. Je ponich vivot mezera azstv smutek. Ale nadruhou stranu pichzej znm ap-tel nov, kte zase jinm zpsobem ivot obohat. To je ten protiklad smutku radost. Bt sm je fajn, ale pro ivot je lep bt snkm.

    Rok 2014 vdn SPHCH byl hodn bohat. Zskali jsme nemal stky nadotacch narzn programy. Podpoilo ns Ministerstvo zdravotnictv vprogramech grantov podpory aprogramu vyrovnvn pileitosti (PVP). Podpora zministerstva zdravot-nictv vprogramu PVP byla dleit pro vydn dlouho oddalovan publikace zady ivot sHuntingtonovou chorobou snzvem Huntingtonova choroba zkladn in-formace pro rodiny. Tak ns podpoil Vldn vbor pro zdravotn postien, hlavn vprogramech spojench smezinrodnmi kontakty. Tak Krlovhradeck kraj, kde mme sdlo spolku, ns podpoil pspvkem narekondin pobyt avydvn Archy.

  • 7To jsou velmi pkn azavazujc zleitosti. Ale! Kad dotace ns zavazuje kpodlu nafinancovn 3040 %. To je hodn api zvrenm tovn SPHCH to velice zat-ilo et. Tch 3040 % musme dodvat zlenskch pspvk adar. Bohuel vroce 2014 tyto stky byly ni ne vminulch letech. Chpeme, e ivotn nklady se zvy-uj ivdsledku aktivit esk nrodn banky atak podobn. Bohuel nae kalkulace toto pedem nepedpokldaly, atak m SPHCH natu mn ne obvykle. Doufme avme, e budeme schopni vydat jarn Archu azaplatit rekondin pobyt vdubnu vPardubicch. Bude to zleet inava solidarit asnaze sehnat sponzory. To vm kla-du velice nasrdce. Vichni vte, e boj sHuntingtonovou chorobou je srden zleitost vech, kte se sn jakkoliv setkali.

    Dovolte, abych podkoval zavelk sil, spojen svydvnm publikac pedsedky-ni SPHCH Zdece Vondrkov, Monice Baxa, Zuzan Maurov aMartin Musilo-v. Sledoval jsem velmi intenzivn jejich innost, asto komplikovanou hlednm tch nejlepch formulac, amusel jsem je podncovat ikplnn asovch harmonogram, ze kterch mi asto unikaly. Dmy mi to mus odpustit, protoe jsem pracoval skoro 20 let vprojekci apes termny nejel vlak a zanmi Moskva podle Kutuzovova cittu.

    Ivroce 2015 ns ekaj obvykl aktivity. Dvoj vydn zpravodaje Archa, dvakrt zorganizovat rekondin pobyty jaro hotel Labe vPardubicch, podzim hotel Tennis Club vProstjov. Adal aktivity saktualizac webu www.huntington.cz, poradenskou innost, pomoc pi hledn zazen poskytujc sociln sluby, kde jsou ochotni pi-jmout nae pacienty najakoukoliv formu pobytu denn stacione, respitn pobyty adlouhodob pobyty.

    Tak se sname pro zjemce ztakovchto zazen azazen, kter uvauj oroz-en astavebn innosti, zorganizovat cestu doNizozem docca dvou zazen, kter maj oddlen pro pacienty sHCH. Pi vNizozem povaujeme zapiku vpi opa-cienty sHCH, jejich ubytovnm, procedurami aaktivitami vedoucmi kprodlouen aktivnho ivota vrznch stadich nemoci. Je to ivtom, e se naprci profesionl podl iada dobrovolnk, kte pacienty provzej naprochzky, nasportovn utkn, naprci nazahrad adal adal aktivity, kter jim pomhaj udret kontakt sokolnm svtem avytrhuj je ze stereotypu pobytu vzazen. Je nam intenzivnm zjmem toto zprostedkovat, protoe pak mohou potenciln zjemci pesnji uvaovat abrt si vzor ainspiraci zji ovench schmat.

    Dal dleitou innost jsou vzdlvac pednky pro personl potencionlnch za-zen nebo zazen, kter ji poskytuj pi nam pacientm. Ale podrobnosti otomto projektu uvede Martina Musilov jako organiztorka.

    Tak se tm, e napodzim vm budu moct referovat opokroku vpipravovanch projektech vesk republice, otom, e natu SPHCH je bezpen stka pro plnn pedpokldanch aktivit, a snad i o dalch spch ve vzkumu a klinickch poku-sech vovovn monch liv apostup vlb Huntingtonovy choroby. Vposlednch dnech jsem se zjmem etl lnky nawebu International Huntington Association ovy-sokch stkch vUSD pidlench pracovitm pedevm vUSA. Jedn se pevn

  • 8ouniverzity, kter se intenzivn podlej navzkumu avvoji metod poznn, formulo-vn potebnch teori apod. Moc m osobn potilo, e mezi tmi dleitmi praco-viti se vyskytuje ikalifornsk univerzita, laborato Dr.Leslie Thompson, kterou znme jako venou vdkyni zmnoha svtovch kongres. Navc je to velice psobiv dma.

    To nen jedin laborato podporovan nkolika miliony do-lar. Dr.Thompson jich mimo normln rozpoet dostala 5. Asi je to vznamn podpora. Naseznamu jsou idal vzkumn la-boratoe.

    Pin to velkou nadji vnalezen dalch dleitch souvis-lost avsledk. V tom budou zapojena inae huntingtonick prastka z Libchova, kter hodn pomhaj v zkladnm v-zkumu tto nemoci. Moc pejeme panu profesorovi a celmu kolektivu Nobelovu cenu. A vm spolupracujcm pacientm

    apeovatelm ihejiv pocit, e a ne pli astni, mete bt podlnky naobjevech aposlze inaocenn pnosu pro vdu avzkum. Jak vte, podlm se natchto ak-tivitch tak osobn skrze SPHCH abt spolunositelem Nobelovy ceny nen patn, nemyslte?

    Moc vm vem peju, abychom se nali vespleti informac amli radost ztoho, e se intenzivn vhledn pin alby HCH hodn dje.

  • 9LNKY

    POTENCILN CLE PRO KLINICK STUDIE ZAMEN NALEN HUNTINGTINOVY CHOROBYNikola Butalov arka Kuerov Prodovdeck fakulta Univerzity Karlovy vPraze, stav ivoin fyziologie agenetiky, AV R, v.v.i.

    Pina vzniku Huntingtonovy choroby (HCH) je narozdl odostatnch neurodegene-rativnch onemocnn znm. To umouje zamit se nahledn monost jej tera-pie. Dodnes byly veker snahy ozpomalen progrese HCH nespn. Avak vytrval vzkum tto problematiky den podni pibliujenalezen potencilnch terapeutickch cl. V tomto lnku jsou shrnuty nejnovj terapeutick monosti, kter by mohly doshnout a testovn vklinickch studich.

    Mutovanhuntingtin

    Chaperony

    Autofgie

    Laquinimod

    RNAi

    ASOs

    ZFPs

    HDACinhibice

    MAPKsignalizace

    InhibicePDE10A

    InhibiceKOM

    EAST2upregulace

    ZvenmnostvBDNF

  • 10

    Snen exprese huntingtinuZaHCH je zodpovdn mutovan huntingtin (mHTT). Jako kad jin protein, itento je tvoen zgenu. Proces, kdy se zgenu tvo protein, se nazv exprese. Proto se vzkum zamuje hlavn nasnen jeho exprese narovni DNA (transkripce = pepis DNA doRNA) nebo RNA (translace = peklad RNA doprotein). Tato strategie se nkdy oznauje jako umlovn genu, ikdy sprvn nzev je snen nebo potlaen exprese genu. Pstupy zamen naredukci exprese HTT jsou povaovny zanejslibnj l-ebn metody vedouc kezpomalen nebo prevenci HCH. Pat mezi n potlaen tran-skripce vyuvajc zinc-finger proteiny (ZFPs), RNA interference (RNAi) vyuvajc krtk interferujc RNA (siRNA) apotlaen translace, kter vyuv jednovlknov antisense oligonukleotidy nabzi DNA (ASOs).

    Zinc fingersZinc finger (zinkov prst) je proteinov motiv, jeho podjednotky jsou spojen atomem zinku. Zinc finger proteiny (ZFPs) sniuj expresi proteinu huntingtin (HTT) prosted-nictvm snen transkripce, co bylo spn demonstrovno umyho modelu HCH. Budoucnost tohoto pstupu je clen vystien trinukleotid CAG.

    Umlovn pomoc nukleotidRNAi a ASOs vyuvaj umle upraven nukleotidy, kter jsou navren tak, aby se navzali navybranou sekvenci mRNA huntingtinu, m mRNA odstran atud dojde kesnen exprese proteinu. Vposlednch letech zaznamenaly tyto metody pi testov-n nahlodavcch velk spchy abrzy bude mon pejt keklinickm testm. Zda ale doshnou takovch pozitivnch vsledk iulidskch pacient sHCH, zstv otzkou.

    Potencionln riziko umlovn genPi umlovn gen pomoc RNAi aASOs dochz kesnen exprese nejenom muto-vanho, ale izdravho huntingtinu. Huntingtin je dleit protein, vypnut jeho genu zpsobuje umych model neurodegeneraci aembryonln letalitu (mrtnost). Po-tencionln riziko efektu snen mnostv zdravho huntingtinu ulidskch pacient je zatm neznm. Nicmn je jist, e exprese mHTT zpsobuje HCH, aproto se ped-pokld, e pnos snen mnostv toxickho proteinu vrazn pev potencionln vedlej inky snen jeho zdrav formy. Vnkolika studich naprimtech, ukterch byla clen snena exprese zdraveho huntingtinu, nebyl zaznamenn dn negativn dopad poklesu mnostv tohoto proteinu.

    Selektivn umlovn alelProblm se sniovnm mnostv zdravho huntingtinu by mohlo vyeit selektivn umlovn alel, jeho clem by byl jenom mutovan huntingtin. Tato problematika je stle pedmtem vzkumu, nebo ssebou nese riziko umlen ijinch gen, kter ob-sahuj zmnoen CAG repetice. Ztohoto dvodu maj metody nezahrnujc selektivn umlovn alel keklinickmu testovn mnohem ble.

  • 11

    Problm distribuce Nejvtm problmem zstv, jak dostat terapeutick ltky dourit oblasti vmozku. Dky vvoji technologie jako je brain shuttle (doprava domozku) odfirmy Roche se zvyuje ance naproniknut perifern podvanch potencionlnch lk doCNS.

    Proteinov homeostzeMutovan huntingtin interaguje se stovkami partner, prochz destkami post-tran-slanch modifikac, tvo jadern acytoplazmatick agregty ame bt degradovn prostednictvm autofgie (mechanismus udren bunn rovnovhy rozklad pro-tein pomoc lysozomu). Komplexita mHTT nabz velk mnostv potencionlnch terapeutickch cl.

    Prostorov uspodan proteinuIkdy stle nen jasn, zda jsou agregty mHTT neuroprotektivn nebo neurotoxick, een problmu chybnho prostorovho poskldn (folding) protein ajejich agrega-ce je dal monost, jak bojovat proti HCH. Zven exprese chaperonovch protein by mlo sniovat kodliv inky mHTT. Zda tato strategie bude fungovat, uke a dal studium funkce chaperon aproteinov homeostze.

    Post-translan modifikace Psoben mHTT lze ovlivnit ipost-translanmi zmnami, kter lze provdt pomo-c enzym. Napklad fosforylace N-koncov sti mHTT naserinu (=aminokyselina) 13 a16 sniuje jeho toxicitu in vivo, zatmco fosforylace naserinu 421 obnov schopnost mHTT ovlivovat vezikulrn (= pomoc vk) transport auvolovn neutrofnch faktor. Pedmtem tohoto vzkumu jsou inhibitory kinz, kter fosforyluj N-kon-covou st mHTT. Zda mohou tyto inhibitory specificky zvit fosforylaci klovch zbytk, piem se zabrn nedoucm fosforylacm najinch mstech vmHTT nebo najinch proteinech, zstv otzkou.

    Inhibice histon deacetylzy Dalm rysem HCH je hypoacetylace chromatinu. Acetylace mHTT je dalm monm terapeutickm clem, jeliko acetylovan mHTT je degradovn pomoc autofgie. Inhi-bitory histon deacetylz (HDACs) pomhaj udret mHTT vacetylovanm stavu atm jeho degradaci. Inhibice pomoc HDACs je zamena naterapeutick vvoj. Pkladem me bt Selisistat, inhibitor deacetylzy sirtuin 1, jeho dosavadn klinick testy pro-kzaly vbrzkch stadich HCH bezpenost asnenlivost.

    Neurotrofn faktoryZnakem HCH je tak bytek BDNF vmozku. BDNF je neurotrofn faktor, produko-van kortiklnmi neurony, kter podporuje rst neuron, jejich peit aplasticitu. Je zvlt dleit pro peit striatlnch neuron, kter jsou uHCH nejvce ovlivnny amohou chrnit proti excitotoxicit (jeden ze zpsob mrt neuron). Dosniovn

  • 12

    hladin (mnostv) BDNF je zapojeno nkolik mechanism, kter zahrnuj dysregulaci transkripce asnen axonlnho transportu. Zven hladiny BDNF je slibnm ped-mtem studia, ale je poteba vyeit otzku doruen terapeutick ltky doCNS. Tento pstup je uParkinsonovy choroby vefzi klinickho testovn, ale vsledky zatm ne-jsou jasn, adal otzkou zstv, jak by fungoval upacient sHCH.BDNF psob pedevm prostednictvm vazby nareceptory TrkB. Snahou je vyvinout molekulu podobnou BDNF, kter bude schopna se vzat nareceptor TrkB. Nkolik ta-kovchto experimentlnch molekul je nyn testovno nahlodavch modelech HCH, ale jejich mon vyuit mus bt podrobeno dalmu studiu.Jednou zmonost je zven transkripn aktivity BDNF pomoc inaktivace molekul, kter jsou zodpovdn zajej pokles. Tento nov pstup je doslova nazatku, ale pes-to je dal monou cestou pro zven hladiny BDNF upacient sHCH.Dal monou metodou zven mnostv BDNF vmozku je interakce sloueniny Cy-steamin sheatshock proteinem HSJ1b (protein teplotnho oku, ve se nanesbalen proteiny, chrn je i pomh jejich sbalen). Testy napacientech sHCH ji byly dokon-eny, ale pln vsledky studie zatm nejsou znmy.

    Inhibice fosfodiesterzZmnn synaptick plasticita je reverzibiln pinou dysfunkce uHCH. Upacien-t sHCH dochz kesnen signalizace cyklickm adenosin monofosftem (cAMP) adysregulaci genov transkripce, kter je zprostedkovan cAMP response elementem (CRE). Signalizaci cAMP, synaptickou plasticitu akortikln stimulaci reguluje enzym zvan fosfodiesterza PDE10A. Inhibice PDE10A zlepuje motoriku, sniuje atrofii striata azvyuje mnostv BDNF. Klinick testovn inhibice fosfodiesterzy PDE10A je ji v plnm proudu a pedmtem studia jsou tak dal fosfodiesterzy zapojen dopatogeneze HCH.

    Mitogen-aktivovan protein-kinzov bunn signalizaceMitogen-aktivovan protein-kinzov (MAPK) signalizace je soust mnoha bun-nch reakc. Abnormln MAPK signalizace je rysem HCH ajej zven aktivace by mohla mt pro pacienty sHCH pzniv inky. Proto je tak pedmtem vzkumu.

    Modulace innost neurlnch agliovch bunkKlinick znaky HCH jsou nepochybn zapinn bunn-autonomnmi efekty mHTT, kter zpsobuj dysfunkci asmrt neuron. Avak role jinch bunk, kter jsou krom neuron soust mozku, je stle astjm pedmtem studiapatologie HCH. Kezhoren stavu neuron toti me dojt ivodpovdi napokozen gliovch bunk.

    Excitotoxicita je proces, kterm neurony odumraj postimulaci neurotransmiter akter pispv kcelkovmu pokozen uHCH. Vtomto procesu jsou zapojeny spe-cifick signln drhy, jejich modifikace me mt pro len HCH pozitivn efekt. Ktomuto elu se studuje inhibice enzymu kynurenin monooxygenza (KMO). Bylo vytvoeno nkolik rznch inhibitor KMO azdaj se nadjnm terapeutickm clem.

  • 13

    Kexcitotoxick smrti neuron me pispvat tak extracelulrn glutamt, kter je pevn (z90 %) odstrann excitanm aminokyselinovm transporterem 2 (EAAT2) exprimovanm vastrocytech. Exprese EAAT2 me bt aktivovna pomoc antibioti-ka Ceftriaxon. Podle jedn studie lba tmto antibiotikem zvila expresi receptor azlepila motoriku umyho modelu HCH. Zda toto testovn bude spn iupaci-ent, je otzkou.

    Jako patogenn cesta, kter je vsledkem inku mutovanho huntingtinu v mo-nocytech avmikroglich, byla popsan tak zven aktivita vrozenho imunitnho systmu. Imunomodultor Laquinmod, kter upravuje hladinu BDNF vastrocytech, m prokzan vsledky uroztrouen sklerzy ajeho potencil uHCH je pedmtem vzkumu.

    MetabolismusUHCH byly tak popsny etn zmny energetickho metabolismu. Probhlo testo-vn nkolika antioxidantnch molekul, kter by mohly tyto zmny napravit, ale zatm zstvaj bez terapeutickch spch. Nicmn toto testovn pineslo objasnn spe-cifickch metabolickch poruch. Stle je ale nutn lpe pochopit sloit metabolick inky HCH.

    ZvrMra porozumn patogenezi HCH stle roste aroziuje tak spektrum monch te-rapeutickch cl. Akoli kdispozici je ji nemal mnostv potencionlnch liv, jen mlo znich je podrobn prostudovno. Nkter studie je poteba jet zopakovat, pro-vit bezpenost jejich pouit ulid avneposledn ad dokzat jejich pozitivn efekt naprbh onemocnn nejen uzvecch model, ale tak pacient sHCH. Dky zapo-jen medicnsk chemie se d oekvat, e terapeutika srelnou anc naspch vstoup doklinickch studi vblzk budoucnosti.

    Pouit literatura:WILD, E. J. aS. J. TABRIZI. Targets for future clinical trials in Huntingtons disease: Whats in the pipeline? Movement Disorders. 2014, 29(11), 14341445. Doi: 10.1002/mds.26007.

    Prce vznikla zapodpory projektu ExAM, financovanho zEvropskho fondu pro regionl-n rozvoj (CZ.1.05/2.1.00/03.0124) aesko-norskho vzkumnho projektu (7F14308).

  • 14

    ASISTOVAN SEBEVRADA UPACIENT SDEMENC I TCH, KTE SE CT UNAVENI IVOTEM?Megan Brooks, peklad Mgr.& Mgr.Adriana Fico www.medscape.com

    Nizozemsko vs. USA Asistovan sebevrada upacient sdemenc i tch, kte se ct unaveni ivotem?

    Znedvno provedenho vzkumu vyplv, e pouze kad tet nizozemsk lka je ochoten vzt vvahu vyhovn dosti oeutanazii asebevradu zaasistence lkae (EAS) upacient vranm stdiu demence i psychiatrickho onemocnn nebo ulid, kte se ct unaveni ivotem (anetrp zvanm onemocnnm).

    Nizozemsk zkon oeutanazii se netk pouze pacient, kte trp fyzicky, ek-la pro Medscape Medical News Eva Bolt z amsterodamskho Institutu pro vzkum voblasti zdravotnictv ape EMGO pi fakultnm zdravotnm stedisku VU Medisch Centrum. Pesto ale vtina lka ochotnch vyhovt dosti oeutanazii upacient, kte trp nesnesitelnmi bolestmi spojenmi srakovinou i jinou tlesnou nemoc, by nebyla ochotna vyhovt dosti pacient trpcch psychitrackm onemocnnm, de-menc i pocitem, e jsou unaveni ivotem. Vyhovn dosti oEAS me mt znan emocionln dopad arozhodnut lkae otom, zda vyhovt i ne, je individuln volba, kter se zrove zakld naomezench stanovench zkonem anaosobnch hodno-tch, dodv. Vsledky przkumu byly zveejnny online 18. nora vasopise Journal of Medical Ethics.

    VNizozemsku je EAS upacient, kte trp vdsledku pot psychiatrick i psy-chologick povahy, zhlediska prvnho ppustn, avak tito pacienti pedstavuj pou-ze mal zlomek zcelkovho potu lid, kterm je touto cestou pomhno zemt, jak poznamenvaj autoi studie. Nen tomu tak, e pacienti maj naEAS prvo aprv svoboda dost odmtnout, kterou lkai maj, se posledn dobou stv vNizozemsku aktuln otzkou. Mdia informovala opacientech, jejich dosti oEAS nebylo vyho-vno patrn zdvodu osobnch postoj lkae, nikoliv zdvod prvnch. Jednalo se opacienty spsychiatrickmi onemocnnmi i demenc atak oadatele, kte se ct unaveni ivotem, akoliv netrp dnm zvanm onemocnnm. Hlavn otzka tedy je, k Boltov a jej kolegov, zda je u tchto pacient EAS pijateln z hlediska prvnho aetickho, apokud ano, zda by mli lkai bt ochotni EAS poskytnout.

    Pina utrpen jako faktorAby autoi studie zjistili, co si nizozemt lkai mysl, rozeslali mezi jnem r. 2011 aervnem r. 2012 dotaznky nhodn vybranm 2269 praktickm lkam aspecialis-tm voblasti pe oseniory, kardiologie, plicn, intenzivn pe, neurologie ainterny. Respondenti byli tzni, zda nkdy pomohli nebo zda by byli ochotni pomoci zemt pacientovi srakovinou nebo jinou tlesnou i duevn chorobou, pacientm vranm i pozdjm stadiu demence i nkomu, komu se ji nechce dl t.

  • 15

    Dotaznky vyplnilo celkem 1456 lka (64 %). Celkem 77 % znich bylo vprbhu konn sv profese podno o EAS, piem s takovou dost se nejastji setkali praktin lkai (93 %), dle pak lkai peujc oseniory (71 %) anejmn asto spe-cialist (53 %).

    Vtina lka (86 %) uvedla, e by byli ochotni pomoci pacientovi zemt, a60 % respondent uvedlo, e ji nkdy pacientovi zemt pomohli.

    Ovem nzor lka naEAS se liil podle stavu, pi kterch pacienti oEAS daj. Vtina respondent uvedla, e by byli ochotni vyhovt dosti oEAS upacient sra-kovinou (85 %) i jinou tlesnou chorobou (82 %), avak mn ne polovina by byla ochotna pomoci zemt pacientm spsychiatrickm onemocnnm (34 %), sdemenc vranm stadiu (40 %), demenc vpokroilm stadiu (29 % vppad, e pacient netrp zrove jinmi onemocnnmi, a33 % vppad, e se upacienta vyskytuj zrove i jin nemoci) a lidem, kte ji nechtj dl t, akoliv dnou zvanou chorobou netrp (27 % respondent).

    Pouze 7 % vech dotzanch ji nkdy pomohlo zemt pacientm, kte nemli ra-kovinu nebo jin tlesn onemocnn. Tato zjitn odpovdaj pedchozm studim, znich vyplvalo, e lkai jsou vi EAS vce oteven upacient, kte trp fyzicky, ne upacient, kte trp jinm zpsobem, poznamenvaj autoi przkumu.

    Nkte pacienti si nemus zcela uvdomovat, e rozhodnut oeutanazii je osobnm rozhodnutm konkrtnho lkae, amnoho lka m kvkonu eutanazie upacien-t, kte nemaj tlesn bolesti, vhrady, ekla Eva Bolt pro Medscape Medical News. Kdy tito pacienti podaj oeutanazii anen jim vyhovno, ct se zklaman arozlad-n. Je proto dleit, aby lkai vyjadovali sv osobn stanovisko co nejdve.

    Podle Jamese A. Colberta, lkae z Brigham and Womens Hospital and Harvard Medical School vBostonu, Massachusetts, vsledky vzkumu nejsou nijak zvl pe-kvapiv. Colbert poukzal nanedvn przkum, kter provedl se svmi kolegy pro-stednictvm odbornho asopisu New England Journal of Medicine, znho vyplv, e piblin dv tetiny lka vUSA jsou proti asistovan sebevrad. VAmerice je jen mlo stt, kter umouj lkam pedepsat lky, je by bezprostedn ukonily ivot pacienta, aproto otto otzce vtina lka ani nepeml, podotk Dr.Col-bert. Navc je poet pacient, kte by chtli ukonit svj ivot, velmi mal, dodv.

    Podle Dr.Colberta je mnohem dleitj se zamit nato, jak zajistit, aby se vich-ni pacienti nakonci svho ivota ctili komfortn adostvalo se jim dobr pe. Pali-ativn pe je velmi dleit sloka zdravotn pe apesto jen velmi mlo pacient pijde dostyku se zdravotnkem, kter se nani specializuje. ada studi dokazuje, e pacienti srakovinou, kterm se dostv paliativn pe, maj vy kvalitu ivota avn-kterch ppadech t ij dle ne pacienti se stejnm onemocnnm, kte se l pouze naonkologickm oddlen, k Dr.Colbert.

  • 16

    MELATONIN AHUNTINGTONOVA CHOROBAMgr.Petra Rausov stav ivoin fyziologie agenetiky, AV R, v.v.i., Prodovdeck fakulta Univerzity Karlovy vPraze

    Huntingtonova choroba (HCH) nen jenom onemocnn cent-rln nervov soustavy, ale tak perifernch tkn. Krom neu-rodegenerace a neurologickch symptom jsou pozorovny pznaky jako je osteoporza nebo ztrta svalov tkn. Jednm zvznamnch rys HCH jsou iporuchy spnku. Tyto poruchy jsou zpsobeny postupnm sniovnm hladiny melatoninu souvisejcm s progres choroby a nakonec jeho signifikantn nzkmi hladinami v symptomatickm stadiu. Mechanizmus, kter zpsobuje sniovn hladin melatoninu, nen zatm jasn.

    Zd se ale, e nzk hladiny melatoninu jsou jednm z faktor podporujcch vznik symptom HCH.

    Melatonin je znm jako hormon regulujc spnek abiorytmy. Toto vak nen jeho jedin loha. Melatonin zastv mnoho dalch fyziologickch funkc. Mimo jin sehr-v vznamnou roli vsignln drze apoptzy (programovan bunn smrt). Progra-movanou smrt se organizmus zbavuje nechtnch bunk. Napklad vrakovinovch bukch m melatonin schopnost spustit apoptzu (a tak je nechat umt), piem normln buky ped apoptzou chrn.

    Jakm zpsobem melatonin zabrauje apoptze? Vppad, e je buka pod neustlm stresem, kter je vyvolan napklad pokoze-nm DNA, silnm oxidativnm stresem nebo jinmi cytotoxickmi jevy, je aktivovn protein p53, kter spout signln drhu vedouc kapoptze. Cytotoxicita je vyvolan iptomnost mutovanho huntingtinu. Neurony vmozku pacient sHCH tak od-umraj procesem apoptzy. Vmozku, ale tak ivperifernch tknch pacient sHCH, jsou pozorovny zven hladiny aktivovanho proteinu p53 (situace vbukch byla vyhodnocena jako neopraviteln, m se aktivoval protein p53, co m zansledek sputn apoptzy). Melatonin je schopn brnit vaktivaci proteinu p53 (pomoc fo-sforyace proteinu p38) atm zabrnit apoptze neuron. Experimentln bylo prok-zno, e blokace pro-apoptotickho (apoptzu podporujcho) proteinu p53 umych model HCH brn cytotoxicit vbukch atak neurobehaviorlnm abnormalitm.

    Melatonin m tak antioxidan vlastnosti. Vbuce funguje jako vychytva vol-nch radikl atm pomh sniovat oxidativn stres. Zrove podporuje expresi dal-ch antioxidativnch enzym vbuce, m se jet vce uplatuje jeho antioxidan charakter. Itmto zpsobem melatonin pomh chrnit buku ped apoptozou.

    Dal vlastnost melatoninu tkv vjeho schopnosti zvyovat hladiny Sirt1 (deacetyl-za) vprimrnch neuronech.

  • 17

    Jak souvis hladina (mnostv) Sirt1 sHCH? Ukzalo se, e mHtt interaguje seSirt1, m inhibuje jeho deacetylan aktivitu. Dea-cetylan aktivita Sirt1 je velice dleit pro aktivaci jeho substrt, kter podporuj expresi BDNF (brain-derived neurotrophic factor). BDNF sehrv vneuronech neu-roprotektivn lohu. Nsledkem inhibice Sirt1 mutovanm huntingtinem nejsou dea-cylovny substrty podporujc expresi BDNF, m hladina BDNF (ajeho neuropro-tektivn inek) kles. To vede krozvoji symptom HCH. Bylo pozorovno, e indukce (navozen) exprese Sirt1 tlum neurodegeneraci uzvecch model HCH. Melatonin je schopn indukovat expresi Sirt1 deacetylzy, atm nsledn zvyovat hladiny neuro-protektivnho BDNF, m by mohl brnit rozvoji neurodegenerace.

    Schopnost melatoninu zprostedkovat neuroprotekci azpomalovat nstup choroby byla prokzna utransgennch mych model HCH. Tento fakt, ukazujc pzniv vliv melatoninu na progresi choroby, podncuje k dalmu zkoumn efekt melatoninu a tak khledn piny sniovn hladiny melatoninu vbukch. Melatonin by tak mohl pedstavovat nov terapeutick cl pro len HCH.

    Prce vznikla zapodpory projektu ExAM, financovanho zEvropskho fondu pro regionl-n rozvoj (CZ.1.05/2.1.00/03.0124) aesko-norskho vzkumnho projektu (7F14308).

    NOV ZJITN NM POMHAJ POCHOPIT, JAK SE NEMOC VYVJ University of California, Los Angeles, newshd.net, peklad Mgr.& Mgr.Adriana Fico

    Vdci zKalifornsk univerzity vLos Angeles identifikovali molekulrn spna, kter umy zpsobuje symptomy obdobn jako uHuntingtonovy choroby.

    Ji se v, e Huntingtonovu chorobu zpsobuje mutace genu. Nev se ale, jak speci-fick mechanismy nemoc spoutj azpsobuj jej vvoj vsouasn dob neexistuje znm zpsob, jak nemoci zabrnit nebo jak zpomalit jej postup.

    Vdci zKalifornsk univerzity vLos Angeles (UCLA) objevili urit molekulrn spna, jeho odstrann ze zmutovan blkoviny me umy spustit symptomy, kter se podobaj projevm Huntingtonovy choroby ulid. Toto zjitn tak vdcm napo-mh lpe pochopit, jak nemoc postupuje.

    Dan studie, ji vedl profesor psychiatrie zUCLA X. William Yang, byla zveejnna vnedvnm elektronickm vydn asopisu Neuron.

    Huntingtonova choroba postihuje piblin jednoho lovka z10000, piem ohro-eno je j 250000 lid, kte zddili mutaci genu. Tato mutace vede kevzniku enormn dlouhch etzc aminokyseliny glutaminu vblkovin zvan huntingtin.

    Nemoc se projevuje choreou (trhav, nekontrolovateln pohyby), dystoni (petr-vvajc mimovoln svalov stahy) anezvyklou chz, pi kter hroz ast pdy. Lid sHuntingtonovou chorobou tak trp postupujcmi kognitivnmi apsychiatrickmi poruchami. Odokamiku, kdy se zanou projevovat symptomy, pacienti ij zpravidla

  • 18

    20 let, ne zemou nakomplikace, kter nemoc zpsob. Uvtiny lid sHuntingtono-vou chorobou se symptomy zanou projevovat a vestednm vku, co znamen, e mnoz pedaj zmutovan gen svm dtem, ani by otom vdli.

    Vr. 2009 profesor Yang ajeho kolegov provdli genetick manipulace mal sti blkoviny huntingtin, kter je oznaena N17 anachz se bezprostedn ped zmutova-nm etzcem glutaminu. Tmto pokusem zjistili, e udvjho modelu Huntingtono-vy choroby namych, kter vyvinuli, je mon nemoc vrazn potlait.

    To je navedlo naotzku, kter pedurila podobu jejich nejnovjho vzkumu: po-kud mohl sek N17 zcela zmnit zmutovan huntingtin, co by se stalo, kdyby byla funkce seku N17 zruena pln?

    K nalezen odpovdi vdci vyvinuli nov model Huntingtonovy choroby u myi, vnm byl sek N17 zcela odstrann, co umonilo udlat rozbor molekulrn funkce dan sti blkoviny, kter nemoc zpsobuje umy.

    Akoliv jsme oekvali, e tento nov model pro my bude vykazovat ponkud zvanj symptomy ne ten pedchoz, pekvapilo ns zjitn, e odstrann danho seku zpsobilo nkolikansobn symptomy abytek nervovch bunk, tedy projevy podobn tm, kter se objevuj ulidskch pacient sHuntingtonovou chorobou, ne-chal se slyet Dr.Xiaofeng Gu, kter je prvnm autorem studie avdeckm asistentem vlaboratoi Williama Yanga.

    Mezi tyto symptomy, kter se iumy projevuj vdosplosti, patily pohybov po-ruchy podobn choree adystonii, stle vt pote pi chzi, kterou doprovzely pdy, atrofie aztrta nervovch bunk vuritch stech mozku, tedy pznaky, je se velmi podobaj tm, kter lze oekvat upacient sprojevemHuntingtonovy choroby vdo-splosti.

    Podle profesora Yanga tento nov model vdcm vznamn pomh pochopit, jak me normln fungujc sek N17 chrnit neurony vmozku ped chorobou. Umy, ukterch sek N17 nebyl ptomen, dochzelo vesrovnn stmi, unich zstal sek N17 neporuen, keznan rychlejmu hromadn zmutovanho huntingtinu, kter se shlukuje vjdrech mozkovch bunk.

    Tato studie ukazuje, e hlavn neuroprotektivn funkce seku N17 je zabrnit zmu-tovan blkovin, aby se dostala dojdra avyvolvala zvanj toxick inky, ekl Yang stm, e vsledek studie odpovd vsledkm zjitnm vnkolika studich, kter se zabvaly jinmi souvisejcmi poruchami, vekterch zmutovan blkoviny senorm-n dlouhm glutaminovm etzcem vbunnmjdru jsou klovmi spouti ne-moci.

    Vdci dle zjistili, e umy, zkoumanch vrmci studie, se projevuje znt vmoz-ku, kter se podob zntu ulid sHuntingtonovou chorobou.

    Zntliv pokozen nervov tkn se jev jako mechanismus, kter je spolenm jmenovatelem vmnohch neurodegenerativnch onemocnnch, vetn Alzheimerovy aParkinsonovy choroby i amyotrofick laterln sklerzy, piem dan model nemoci umy vykazuje podobn znt jako ten, kter lze nalzt upacient sHuntingtonovou i Alzheimerovou chorobou, tvrd Yang. Tyto myi je proto mon pout kezkoum-

  • 19

    n mechanism nemoci a testovn neuroprotektivnch i protizntlivch lebnch postup, kter by se jednou daly potenciln vyut uvech tchto typ onemocnn.

    Vdalm kroku se budou vdci soustedit nabli pochopen molekulrnch me-chanism, kter probhaj skrze sek N17, aby bylo mon nasmrovat blkovinu hun-tingtin mezi cytoplasmu abunn jdro azjistit, zda toto zaclen me zabrnit pro-jevu Huntingtonovy nemoci nebo zpomalit jej vvoj namych modelech.

  • 20

    INFORMACE

    KRTK ZPRVA ZCHDI TERAPEUTICK KONFERENCE PRO HUNTINGTONOVU NEMOCIng.Zdenka Ellederov, Ph.D. stav ivoin fyziologie agenetiky, AV R, v.v.i.

    Palm Springs, Kalifornie, 23.26. nora 2015Tentokrte ji podest podala vnoru CHDI Foundantion

    (nadace, kter pomh sfinancovnm celosvtovch vzkum lby HCH) konferenci, kde se setkali vdci ze vech kout svta zakademickho, biotechnologickho ifarmaceutickho proste-d, kte maj spolen cl, a to najt lbu pro Huntingtonovu chorobu.

    CHDI je americk neziskov organizace shlavnm poslnm rychle vyvinout terapii, kter by minimln zmrnila progresi Huntingtonovy nemoci (HN). Je to nejvt svtov nadace, kte-

    r podporuje, sdruuje ad vdce zabvajc se Huntingtonovou chorobou. Narozdl odjinch nadac, kter mus vnovat as korganizaci veejnch sbrek, je podporovna skupinou anonymnch drc, aproto se me soustedit vhradn jen nasv posln.

    Nakonferenci vPalm Springs byla nezapomenuteln atmosf-ra vyzaujc zlid, kte maj ve pomoci zdolat toto zvan onemocnn. Jeden z hlavnch pedstavitel CHDI Dr. Robert Pacifici ekl pro zpravodaj HD Buzz, e jeho rodina je tak posti-ena vzcnou genetickou chorobou. Jeho otec j podlehl vevku 42 let. Apak vroce 1972 jeden lka nael lk, kter cel jeho rodin zmnil ivot. Popisoval, e kdy byl mal, byl velice ne-mocn, apak ho vylila jedna mal pilulka. Snad tak proto m takovou chu anaden bojovat sdal vzcnou genetickou chorobou Huntingtonovou nemoc.

    Kad CHDI konference zan velkou popularizan pedn-kou. Tentokrte napdium vystoupil Dr.Jeff Carroll avyprvl svj pbh. Narodil se vpoetn rodin vUSA. Kdy jet veli-ce mlad slouil varmd vEvrop, dozvdl se, e jeho matce byla diagnostikovna Huntingtonova nemoc. Ponvratu doUSA se rozhodl studovat biologii. Svj doktort, ji se zamenm na HCH, dlal pod vedenm Michaela Haydna na Univerzit UBC veVancouveru apostdoktorln studie naHarvard Medical School vBostonu pod vedenm Marcy McDonald. Ji vKanad

    Ing.Z. Ellederov, Ph.D.

    Dr.Robert Pacifici

    Dr.Jeff Carroll

  • 21

    se, zdvodu plnu zaloen rodiny, nechal testovat. Test vyel pozitivn. Bhem ped-nky vak vprvn ad sedla vedle jeho eny zdrav asi desetilet dvojata, kter se narodila dky PGD aasistovan reprodukci. Vsouasn dob pracuje jako vdeck pra-covnk nauniverzit Western Washington, kde se zabv metabolickmi zmnami uHN namym modelu. Spolu sEdem Wildem zaloili HD Buzz (en.hdbuzz.net), kde sezna-muj populrn formou irokou veejnost snovmi poznatky oHuntingtonov nemoci.

    Dal pednky ji byly vdeck. Dr.Robert Pacifici, editel CHDI pro vdu av-zkum, uvedl pehled slibnch preklinickch studi. Mluvil o sniovn hladiny hun-tingtinu, aktivaci proteinu TrkB, tlumen enzym kynurenin-mono-oxidzy (KMO) i fosfodiesterz (PDE).

    Sniovnm huntingtinu se zabvala cel jedna pldenn sekce. Jde osnen pro-dukce celkovho huntingtinu, u nkterch pstup selektivn jen mutovan formy. Jednm ztchto pstup jsou tzv. antisense oligonukleotidy (ASO), ktermi se zabv firma ISIS zKalifornie (USA). Namych modelech takov pstup ukzal velk zlep-en pznak choroby. Vtomto roce dokonce zanou klinick studie, tzv. fze I. Mal skupin lid se budou aplikovat rzn koncentrace AS-Htt-Rx, aby se zjistil vedlej inek atm ibezpenost ASO. Dalm zpstup je pouit siRNA zabalen doade-novirovho obalu (AAV), kter j umon vstup dobuky. Studie naprimtech ukzala nadjn rozen AAV docelho mozku. Tento pstup se bude zkouet iuns vR nastavu ivoin fyziologie agenetiky vLibchov vespoluprci sholandskou fir-mou UniQure. Specifick siRNA pro mutovanou formu bude zabalena doAAV5 ainji-kovna domozku transgennch miniprasat.

    Druhou slibnou studi je aktivace protein TrkB. TrkB jsou receptory, meme si je pedstavit jako zvonky nadvech jednotlivch nervovch bunk, kter dostvaj signl odrstovho faktoru BDNF atm spust kaskdu reakc, kter zpsobuje peit arst neuron. Vppad, e je nabukch mlo TrkB receptor i pichz kbuce mlo BDNF signl, nervov buka odumr. Pacienti sHuntingtonovou nemoc maj bo-huel mlo jak BDNF, tak iTrkB receptor. Podme-li perorln vce BDNF, jen mal mnostv se dostane a do mozku a cestou mon aktivuje i jin nechtn kaskdy. Proto se vdci zaali zamovat naaktivaci TrkB receptor pomoc protiltek. Farma-ceutick firma Pfizer vyrobila dv protiltky, kter specificky vou aaktivuj jen TrkB receptor. Signl pro peit neuron je ale ni ne pi aktivaci BDNF. Tento vzkum se zkouel zatm jen nabukch. Vdal fzi je nutno vymyslet, jak protiltky dostat domozku aotestovat tuto aktivaci neuron nazvecch modelech.

    Dal ze slibnch preklinickch test je tlumen enzymu kynurenin mono-oxyge-nzy, kter kontroluje rovnovhu kodlivch aochrannch ltek vzniklch rozpadem protein. Tlumen tohoto enzymu vykazuje del peit myho modelu HN.

    Poslednm zve zmiovanch preklinickch test je inhibitor enzym fosfodieste-rz (PDE10A), kter zlepuje fungovn synaps aspoj mezi neurony. Tento prepart se ji tak zaal testovat ivklinickch studich.

    Klinickm studim lk pro HN se vnovala dal velk st konference. Bohuel dv velk ptilet klinick studie lku koenzymu Q (projekt 2CARE) akreatinu (projekt

  • 22

    CREST-E) byly zdvod nedostatench vsledk pozastaveny. Nadruh stran proti-symptomatick lky laquinimod (projekt Legato-HD) apridopidin (studie Pride-HD) odfirmy Teva jsou vdruh fzi testovn amaj velice slibn vsledky. Laquinimod moduluje imunitu am pozitivn vliv namozkovou degeneraci. Pridopidin zlepuje motorick symptomy icelkov prbh nemoci.

    CHDI icelou vdeckou HN komunitu ek jet hodn prce, ale lky budou, je to jen otzka asu.

    Podkovn European Regional Development Fund CZ.1.05/2.1.00/03.0124, 7F14308 esko-norsk vzkumn program, RVO 67985904, CHDI Research Agreement A-8248

    EHDN PLENARY MEETINGPavla ainkov, DiS., Barcelona, 19.21. z 2014

    Tradin kad sud rok se kon konference European Huntingtons Disease Network (EHDN), tedy evropsk setkn vdc, lka izstupc laickch spolenost. EHDN je sice evropsk spolenost, nicmn jako se vzkum Huntingtonovy nemoci (HN) po-souv odkontinentlnho kcelosvtovmu, itoto setkn navtvuje m dl tm vce astnk zcelho svta. Akad 2 roky slchme to stejn. Opt je to rekordn setkn. Vloni se jej zastnilo pes 800 astnk. Nov byly zavedeny 2 paraleln sekce pro vdce apro laick spolenosti arodiny (co vpodstat nahradilo tradin kongres Eu-ropean Huntington Association). Setkn probhajc odptku donedle bylo nabit informacemi. Vypsat ve by bylo tk. Dovolte mi tedy jen strun pehled.

    Pooficilnm zahjen kongresu se hned prvn sekce vnovala tomu, co ji znme. Vme, jak HN funguje, co dl slidskm organismem. Sarah Tabrizi, vznamn vdky-n zVelk Britnie douf, e lk naHN se bhem jejho ivota najde, e se zHN stane liteln nemoc amon ibudeme schopni ji pedchzet. Ed Wild jde vt mylence dle. k, e HN je nejvylitelnj znelitelnch onemocnn mozku.

    Narozdl odParkinsonovy nebo Alzheimerovy nemoci pesn vme, co je pinou HN ukadho jednotlivce. Je to zmutovan huntingtonsk gen.Kad, kdo m poko-zen gen, onemocn, pokud s tm nco neudlme. To je v tuto chvli patn zprva pro kadho nositele patogennho genu pro HN. Je to ale skvl zprva, pokud chceme sHN nco udlat, najt lbu. Musme zastavit patn efekt genu. Vporovnn sjinmi mozkovmi onemocnnmi mme tento velk nskok. Ato je ten optimistick dvod, pro si vdci mysl, e jsme schopni lbu najt. Nae prce (= spoluprce) je jako mapa mozku, kterou Sarah Tabrizi prezentovala.

    Profesor Landwehrmeyer pednesl velmi zajmavou pednku o postupu studie Enroll-HD, kter uns vEvrop nahrazuje Registry. Dospli jsme kvelmi vyspl tech-nologii. Dve tu byli jednotliv vdci, osamocen lkai, kad sm zasebe bojujc se svmi problmy. Dnes tu mme st spoleenstv, vyspl spolupracujc skupiny, kte-r pin neskuten postup. Jako nap. Enroll-HD, kter sdruuje momentln pes 100 vzkumnch center po celm svt a v databzi m tisce pacient. Je to velmi

  • 23

    vyspl technologie. Take, namsto jednotlivch vdc zkoumajcch svoji jednu sek-venci DNA, jsme poslouchali pednky ostudich, kde se vjednom okamiku studuj doslova miliony sekvenc DNA. To je ta spoluprce, ta vysplost, kter jde samozejm ruku vruce ishardwarem technologi, potai, vyetovacmi technikami

    Je velmi tk shrnout rychle, strun asrozumiteln vechny poznatky, kter jsme slyeli. Co je ale zajmav, jak se sasem mn tv kongresu. Dnes tu vystupuj opravdu skvl odbornci. Vesvt ven osoby, kter naprosto zasvcen hovo ovytven postup, navrhovn liv, skldn molekul, trefovn se douritch prakticky nevidi-telnch cl vmozku. Znepebernho mnostv tmat vybereme jen nkter.

    Co vlastn je genetick modifiktor? Vme, e kad pacient sHN m stejn zmutova-n gen.Odr. 1993 vme, co geneticky zpsobuje HN. Ale jako lenov huntingtonskch rodin tak vme, e projevy nemoci jsou velmi odlin, ivjedn rodin. Vtinou dok-eme tyto symptomy njak odhadnout, ale stle existuje celkem dost vjimek odtchto obecnch, nepesnch pravidel. Vdci tyto geny anstupy nemoci velmi peliv studuj amapuj rozdly. Genetick odlinosti jednoho identickho genu. Jednm ztmat kon-ference byly ivsledky studie GWAS, co je studie, kter zkoum vzorky DNA akrve odvce ne 4000 osob. Hledaj se rozdly vasi milionu ukazatel, odlinost vjednot-livch vzorcch. Vdci nakonec vystopovali vtchto vzorcch asi 8 milion odlinost.

    Aco tedy nakonec nali? Nali msta, kde svysokou matematickou pesnost m-eme ci, e existuj sekvence, kter ovlivuj funkci huntingtinu. Co je tak velmi za-jmav, e nenali jen msta, ale tak genetick varianty, kter takt ovlivuj chovn huntingtinu.

    Toto jsou vsledky rok tvrd prce aspousty utracench penz. Nicmn je to vel-mi dleit informace pro budouc vzkum. Pesn funkce tchto mst mus bt jet prozkoumna. Mon je to to prav msto, kde bychom mohli opravovat DNA.

    Jednou znovinek vprogramu konference bylo promtn film. Krom prohldky vystavench poster, pdiovch prezentac adiskuz jsme mli monost zhldnout 2 dokumenty Alive and Well aDoYou Really Want to Know? Oba filmy jsou velmi emotivn, osobn anron. Alive and Well, tedy Naivu avpohod, je dokument ma-pujc ivotn pbh velice vznamnho kanadskho vdce Michaela Haydena ajeho spojen apou sHuntingtonovou nemoc. Druh dokument popisuje nkolik pbh lid, kte prochzeli prediktivnm testovnm. Pbhy jsou rzn, jsou zde osoby po-zitivn testovan, osoby negativn testovan, iti, kte se nakonec rozhodli test nepod-stoupit. Jednm zhrdin je tak Jeff Carroll. Jeffa velmi dobe znme jako jednoho ze zakladatel HD Buzz. Je t vdcem anjakou dobu pracoval vtmu Michaela Hayde-na veVancouveru.

    Sndaov vzdlvn je ji prakticky tradic. Program je tak nabit, e vyuv i rna u sndan. I v tuto dobu jsme mli monost poslouchat vyprvn/pednky narzn tmata. Kad den byla navbr tyi. Mimo jin zahrnovala ifyzioterapii sMonikou Busse, kter se j vnuje ji lta aje spoluautorkou publikace ofyzioterapii pro huntingtoniky. Tak jsme mli monost slyet prezentace zrznch domov pro huntingtoniky zHolandska aBelgie. Tyto poznatky byly tak velmi zajmav.

  • 24

    Clinical TrialsKlinick studie byly bezpochyby jednm znejdiskutovanjch tmat. Mohli bychom tady mluvit cel den aprogram konference bychom neobshli. Teba Ralf Reilmann dl neskutenou prci snam tmem pana profesora Motlka vLibchov ajejich prastky. Ovem pro ns dnes je nejdleitj ajedin, kter si zaslou zmnku, prce SARAH TABRIZI. Abyste se nectili pln ochuzeni, tak nejprve zmnm ostatn klinic-k studie, okterch se diskutovalo (ukonen ibudouc): Teva Pharmaceuticals pridopidine/Huntexil/ACR-16 (HART-HD study, Mer-

    maiHD study, Pride-HD study, Teva Pharmaceuticals Laquinimod (Legato-HD) pipravuje se, DBS trial, Phospodiestarza 10 (PDE10) 2 firmy maj lky, kter ji blokuj Omeros aPfizer.

    Ate ta nejasnj studie gene silencing = tlumen genuJedn se oprvn studii nalidech. Ped 2 lety Sarah prezentovala veStockholmu velmi slibn vsledky studie namych. Letos prezentovala vborn vsledky, kter vystily vI. fzi klinick studie nalidech. Studie zan vtchto dnech.

    Jedn se ostudii, pi kter se urit molekula, nebo jinak eeno lkov terapie, sna- umlet huntingtin. Tato molekula se pilep nahuntingtin, respektive jeho message (zprvu, kterou vysl), jeho genetick kd asn tvorbu blkoviny huntingtinu.

    Zjednoduen eeno mme-li patn gen, ten pak vydv zmnnou informaci a podle tto zmnn informace vznik blkovina huntingtin, kter je tm patnm vtle. Ta dl tu paseku. Atestovan molekula ovlivuje pedvn informace tak, aby produkce patn blkoviny byla ni nebo dn. Tato molekula se jmenuje Antisense oligonukleotid, zkrcen ASO alk je ASO Huntingtin Rx.

    Tato genetick molekula je ale sloitj. Nen to jednoduch pilulka, kter se d spolknout. Bude se dotla dostvat lumbln punkc vdoln bedern oblasti, kde kon mcha. Obvat se nemusme, je to procedura, kter se ji asi 20 let pouv vonkologii. Nebo ji lze aplikovat injekn epidurln anestezi (maminky znaj zporod).

    Vme, e inky nastoup za46 tdn atrvaj cca 4 msce. Vprvn fzi se bude punkce provdt 1x zamsc abude se zamovat pouze nabezpenost.

    Je to prvn, pln prvn studie zamen nalovka. Je teba splnit mnoho krok, aby bylo zajitno, e je bezpen. Pokud dopadne dobe, bude nutn se dle zabvat jak bezpenost, tak snenlivost lku. Budeme pomalu postupovat kestudim II. aIII. fze, kdy u budeme moci molekulu podat nositelm genu, ukterch se jet nemoc neprojevila. Ktomu je ale jet dlouh avelmi, velmi nejist cesta.

    Paraleln svdeckou sekc, kter se zabvala klinickmi studiemi, probhala sekce pro pacienty apacientsk organizace. Vyslechli jsme 3 velmi emotivn pbhy otom, jak se vyrovnat azvldnout HN. Prvn pednesla Ineke Vervoot zAmsterodamu, kli-nick psycholoka apsychoterapeutka. Ineke pracuje vjednom zholandskch hunting-tonskch center. Poskytuje podporu pacientm vprvotnch stadich, rodinm, peova-telm, osobm vriziku ipozitivn i negativn prediktivn testovanm. M ale iosobn

  • 25

    Sarah Tabrizi pednela onovinkch vevzkumu HCH

    Profesor Bernhard Landwehrmeyer pednel ostudii Enroll-HD

  • 26

    Kongresu se astnil tak vdeck tm prof.Motlka zLibchova

    Rodolfo Vera vyprvl osv nemocn en aivot sHCH

  • 27

    zkuenost. Jej otec ml HN, dozvdla se to ve20 letech. Ve40 se nechala testovat aje negativn. Byla astn, ale souasn se ctila ivinn, to kvli ostatnm lenm rodiny, tm pozitivn testovanm, itm, kte ktestu nenalezli odvahu. Nakonec kompletn pehodnotila svj ivot azaala se profesn zabvat psychologickmi aspekty HN. Zjis-tila, e psychologick podpory se pacientm irodinm dostv alostn mlo. Jednm zfaktor vjejm rozhodnut byl iosud jejho otce, kter byl vr. 1993, vesvch 73 letech, soudn hospitalizovn. O5 let pozdji zemel astle si nepiznval, e m HN. Kdyby se snm lpe psychologicky pracovalo, jeho kvalita ivota vposlednch letech mohla bt omoc lep

    Druh pbh byl od Marjan Pouw, kter ije nedaleko Amsterdamu. Marjan m HN vrodin ji 27 let. Jej manel Gustavo je nemocn. Ponkolikamsn znmosti j manel oHN vrodin ekl. Navtvili spolu strce (nemocnho) atetu Mercedes. Ta jedin j vysvtlila, co to znamen t slovkem, kter m HN. Ostatn lenov rodiny nemoc ignorovali. Marjan a Gustavo se po njak dob sesthovali a zaali uvaovat odtech. Chodili nakonzultace, mli mnoho otzek, psycholog jim pomohl ve utdit a urovnat. Gustavo neznal svj genetick stav, protoe maminka zemela v 39 letech na rakovinu. Nakonec se rozhodl podstoupit prediktivn test a ten dopadl pozitivn. Breel. Jeho reakce byla: Umu. Nakonec spomoc tety Mercedes apsychologa ve po-stupn zaali zvldat. Doprce se vrtil po3 tdnech. Dochzeli dopodprn skupiny dohuntingtonskho centra. Vr. 1998 zemel strc. Oni dva se vzali aMarjan othotnla. la naprenatln test, miminko bylo pozitivn, tak potratila. Pi druhm thotenstv se prokzal Downv syndrom, tak potratila. V37 letech se nakonec rozhodla pro PGD vMaastrichtu. Naklinice se j ale vbec nelbilo anepovedlo se to. Dokonce zadala ozmnu prce, aby nemusela potkvat thotn. Nakonec se rozhodli pro dti bez testu. Jednou jim budou muset vysvtlit, e to bylo lep ne ivot bez dt. Doufaj vmedi-cnu. Narodily se jim 2 dti, ponarozen druhho si Mercedes vimla zmn uGusta-va. Marjan to nechtla vidt, ale Gustavo se mnil. Byl unaven, bez humoru, sledoval hloup programy vtelevizi, neml zjem optele. Snaila se, aby zstal aktivn. Bylo pro ni ale tk zvldat vechny povinnosti. Naradu psychologa zala naskupinu part-ner, kde potkala lidi se stejnmi problmy. Vidla tam obti, ona ale nechtla bt ob, vdy m dti. Po2 letech tam pestala chodit, neunesla zmny partner, vichni byli nemocn. Radji zaala znovu chodit kpsychologovi. Gustavo zn vechno opznacch a lb HN, ale vlastn symptomy popr. Psychologick podpora Marjan zachrnila, nauila se nov techniky komunikace alpe zvldat symptomy. Gustavo se nakonec za-pojil dostudie Track-HD. Nicmn doma nani vc avc kiel. Ona se sna nekiet ave zvldat rznmi postupy. Nkdy to funguje, nkdy ne. Gustavo ji obviuje. Dti se zaaly bt. AMarjan se sna vybudovat pro syny bezpen domov. Gustava nsledn vyhodili zprce. Najal si prvnka avyhrl, museli ho pijmout zpt. Vr. 2009 navtvili Madrid atetu Mercedes. Jej 2 dti jsou ob nemocn HN. Jeden ze syn byl fascinovan HN, zaal se doma vyptvat. Gustavova sestra Monica se nechala testovat aje negativn. Gustavo se zase trochu zhoril, opakovan se pt nastejn otzky, nepevlk se, nemyje se. Marjan pouv triky, aby mu umonila t jako ped tm. Ped 3 lety mu u ale ne-

  • 28

    dovolila dit. Tak u chtli oHN ci dtem. Vz 2013 zemela teta Mercedes nara-kovinu ajej dti skonily vhuntingtonskm domov. Ped asi 2 lety nakonec Marjan sGustavem dtem oHN ekli. Poprv se moc neptali, ale snaili se podpoit tatnka. Opr msc pozdji dtem vysvtlili genetiku. Star syn se hodn ptal, mlad ekl, e momentln ho to net. Oba synov jsou perfektn vekole, sportuj, jsou hodn. Sna se pomhat tatnkovi. Marjan m pocit viny, e zneuv syny, aby se ootce starali, kdy nen doma. Mus dvat pozor, aby mli dtstv anebyli nedorostl dospl. Vztah sGu-stavem se zmnil zmilovanho mue nadal dt. Marjan k, e itak si stle zaslou jej lsku. Vkvtnu loskho roku byl opt proputn ze zamstnn kvli reorganizaci. Znovu si najal prvnka avyhrl. U ale nemus pracovat. Je doma, chlapci maj konen otce. ij ze dne naden auvaj si to. Psychologov dohl nato, aby se zn nestala ob.

    Jako tet vyprvl svj ivotn pbh sHN Rodolfo Vera zBarcelony. Rodolfo je pvodem Argentinec. Vroce 1987 se oenil. Jeho ena Marina onemocnla HN. 7 let se oni staral, te je u 2 roky vpeovatelskm zazen. Marina m jet 2 sestry, vechny zddily mutaci HN posv matce. Rodolfo sMarinou pracovali jako misioni vpro-vincii Buenos Aires. Vr. 1999 zaal mt Rodolfo pochybnosti oMarinin chovn. Vr. 2001 zaali pracovat v Chinatown v Buenos Aires, o rok pozdji zaala mt Marina problmy spsanm nskch znak alehkou choreou nohou. Podstoupila tedy vArgen-tin testy. Vr. 2004 se nechala opakovan testovat vMadridu, test tak vyel pozitivn. Profesor J. Garca de Yebnes jim tenkrt ekl, e meme bt schopni zastavit HN vjedn generaci. Oni se rozhodli to naplnit anemt dti. To by ale nesml bt Rodolfo, aby jeho povdn nebylo kontroverzn. On je jiansky temperamentn kapar. Take si zns sice celou dobu trochu utahoval, ale pitom ukazoval pesn naty momenty, kter peovatele nejvce trp. Nazkladn poteby aboje, kter kad peovatel svd. Rozhodnu se pro pi oblzkou osobu, poslechnu svou vru/nboenstv, dovolm, aby se m osobnost zmnila? Nebo si najdu novou znmost, zachovm si vlastn ivot apo-teby (ity sexuln)? Tyhle otzky mme vichni, tyto poteby mme vichni aten boj nen jednoduch. Nicmn ani beznadjn. Ins, stejn jako Rodolfa, mou natto cest dret teba citty odpednejcch. Teba tento zRia de Janeiro zr. 2013: ivot bez nadje je hor ne ivot sHN. Nebo oblben moto Jeffa Carrola zVancouveru (2009): Verejek je historie, ztek je tajemstv, dneek je dar.

    EHDNSamozejm nen Plenary meeting EHDN bez toho, abychom se nevnovali samot-n organizaci. EHDN je spoleenstv profesionl propojen srodinnmi pslunky. Profesionly se mysl vdci, lkai, sestry, fyzioterapeuti, genetici amnoho dalch. Jak ji je zmnno nazatku. Dnes nesta hrt si navlastnm pseku, take je EHDN propojen isdalmi podobnmi skupinami (HSG, Jin Amerikou, nou). Je to velmi uniktn spoleenstv. Pokud chcete vdce pipoutat kHN, je nutno mu ukzat tako-vouto udlost. Stane se znj naprosto zaplen lovk, kter ji nedoke HN opustit.Vloskm roce slavilo EHDN sv 10. narozeniny. Samozejm nechybla trocha sta-tistiky tedy EHDN m cca 2000 len ze 20 zem, 159 studijnch center (mst, kde

  • 29

    se lze astnit vzkumu, kde se poskytuje adekvtn pe pacientm sHN). Zprojektu Seed funding vzelo 60 publikac. Vce ne 13000 osob se astn studi abylo odebr-no vce ne 10000 biologickch vzork. Seed funding je financovn malch pilotnch projekt, kter poskytnou nezbytn data kargumentaci pi plnovan velkch studi. Ty prokou, e studie je opravdu poteba am smysl ji financovat. Vdnenm svt vdy se bez pdnch dkaz openze d velmi tce, proto je tento projekt velmi dleit asmyslupln.

    EHDN m novho pedseduProfesor G. B. Landwehrmeyer se rozhodl po10 letech opustit svou vd roli vEHDN anajeho mst ho nahradil Jean-Marc Burgunder zBernu vevcarsku. Panu profeso-rovi Landwehrmeyerovi vichni dkovali. Jeho prce pro huntingtonskou komunitu je naprosto neoceniteln.

    EuroBuzz 2014Je ji tradic, e Ed Wild aJeff Carroll shrnuj kadodenn poznatky audlosti huntin-gtonskch konferenc vkrtkm povdn avideu. Iletos tak vyslali sv EuroBuzz. Zznamy lze nalzt nawebovch strnkch HDBuzz avidea naYouTube.

    Vsouvislosti sodchodem pana profesora Landwehrmeyera bychom mohli zmnit jednu zudlost, kter byla vrmci EuroBuzz prezentovna. Jedn se oPie in the face challenge, tedy Kolovou vzvu. Asi znte tu kyblkovou sledovou vodou. Hunting-tonsk mldenick komunita si vymyslela kolovou. Spov vplcn kol doob-lieje. Videa opt mete najt naYouTube. Ed Wild, ktermu se tato vzva nevyhnula ji dve, vyzval pmo napdiu nejen svho kolegu Jeffa, ale iBernarda Landwehrmey-era. Oba se toho zhostili se ct.

    Klinick studieNedln dopoledne se opt vnovalo klinickm studim aopt patogennmu huntin-gtinu, gene silencing apokraujcmu vzkumu. Velmi pkn to pak shrnul Jang-Ho Cha ze spolenosti Merck aHDSA. Co vlastn chceme? Co potebujeme, abychom se dostali docle klb HN? Vlastn si potebujeme vythnout zklobouku ten sprvn los. Je to loterie, trefme se, netrefme. Kad npad m pesn danou strukturu cesty od mylenky k modelu, od modelu ke zvtkm, od zvtek k lovku, prvn fze, druh fze, tet fze Avtomto dlouhm procesu me n los kdekoliv selhat.

    ekn je vn zpas. Nen vbec jednoduch. Ale velk vci potebuj as jako barcelonsk Sagrada Famlia, kterou zaali stavt vr. 1869 avr. 2026 ji snad u dokon-. Stejn jako teba pi vzkumu tuberkulzy musme jt krok pokroku. Je teba najt solidn zklad (Registry, Enroll-HD databze) ananm stavt dl.

    Atak mi dovolte skonit cittem Winstona Churchilla: Cesta kspchu je cestou odnespchu knespchu se stle stejnm nadenm.

    Spispnm kadho zns naeho cle doshneme!

  • 30

    PJOVN ZDRAVOTNICKCH POMCEK PRO PACIENTY SHCH JE JI 12 LETBc.Alena Lorencov, Dieczn katolick charita Hradec Krlov

    Letos se napln dvanct let provozu pjovny specilnch zdravotnickch pomcek pro nemocn Huntingtonovou chorobou. Jsem moc rda, e jsem mohla stt ujejho zrodu aspolu snam panem editelem se astnit prvnch setkn sdr.Zdekou Vondr-kovou aIng.Jim Hrudou. Roky bely amy jsme skolegou Bc.Jim Havelkou mli monost poznat imnoho dalch vzcnch lid, kte dlaj pro nemocn ajejich rodiny maximum. Nejvce se vak sklnm ped tmi, kterm je vybaven na pjovny ureno.

    Ped samotnmi nemocnmi ajejich rodinami. Vprbhu let jsem se snktermi znich setkala, a u pracovn nebo ivsoukrom, amusm ct, e m tato setkn umo-nila poznat, co je vnaich ivotech podstatn. Atak se snam svoje poznn pedvat dl, tak aby si hlavn mlad azdrav lid, kte asto kladou naprvn msto hodnotov-ho ebku hmotn statky, uvdomili hodnotu mezilidskch vztah. Protoe vtkch chvlch je to nkdy to posledn, co nm zstv. Mlokde jsem najednom mst po-tkalatolik utrpen azrove tolik lsky avzjemn pomoci jako mezirodinami, kter peuj osv nemocn. Mm radost, e meme tmto lidem aspo trochu ulehit jejich situaci.

    VDieczn charit Hradec Krlov, kter pjovnu provozuje, ns velmi t spoko-jenost nemocnch apeovatel snaimi pomckami.

    PI PRCI SKLIENTY VBETANII NEUSTLE SBRME NOV ZKUENOSTIMgr.Iva Drrov, Diakonie CE stedisko Betanie

    Do dnenho dne je to ji vce ne osm let, kdy jsme do naeho Domova pija-li na odlehovac slubu prvn klientku s Huntingtonovou chorobou. Od tohoto okamiku se datuje obdob, vekterm za-ali bt do stediska pijmni obyvatel s tmto postienm nejen na pechodn obdob, ale nov i jako klienti umstn doDomova.

    Aktuln je v Domov mezi trncti stlmi klienty pt osob trpcch tmto onemocnnm, co in vce ne tetinu

    trvalch obyvatel stediska. Navc poskytujeme prbn uchazem sHCH isluby odlehovac. Kdnenmu datu evidujeme vnaem zazen krom dost o tyto od-

  • 31

    lehovac sluby dalch devt aktivnch dost otrval umstn doDomova klient sHCH.

    Znalosti azkuenosti se specifickmi potebami klient jsme zskvali jak formou kolen asamostudia, tak vprbhu samotn pe oklienty. Setkvali jsme se tak po-stupn zejmna seenm nsledujcch pot: schoreou, nejen zpohledu nebezpe pdu anslednho razu klient samotnch,

    ale tak vzhledem kjejich spolenmu souit sostatnmi obyvateli Domova, kde nm pomhaj ne pli irok chodby smadly, kterch se mohou klienti pidret, atak skutenost, e vtin ostatnch obyvatel nehroz pi stetu sklientem scho-reou pd, nebo jsou vzhledem kesvmu postien upoutni nainvalidn vozky;

    s potemi s polyknm potravy v rznm rozsahu, tzn. od upozornn klienta nanutnost nehltat apijmat potravu pomalch dvkch, pes jejich krmen tmto doporuenm zpsobem, nsledovn podvn sten mlet a mixovan potra-vy, pozdji zahuovn specilnmi zahuovadly (Nuttilis) adoplovn energetic-k hodnoty potravy sippingy (Nutridrink), a ponutnost podvn stravy zavede-nm PEGem;

    svpadky ei a postupnou ztrtou schopnosti komunikace, kter se postupn objevuje uvtiny pijatch klient, atm isnslednou potebou vytvoen komu-nikanho rmce, tzn. alternativnch monost dorozumn se sklienty, kde je nae sil nekonc a kde se i po pedchozch zkuenostech potkme stle s novmi anovmi potemi;

    s psychickmi poruchami, projevujcmi se individuln u jednotlivch klient (nepizpsobivost, obsese veform neustl poteby pevlkat se, stupujc se z-vislost napit stle vtho mnostv kvy i nacigaretch);

    een rodinnch vztah, zejmna vazeb kdtem, zajitn spoluprce sorgnem sociln pe odti, spstouny idalmi osobami, kter jev onae klienty zjem aasto to nebvaj pouze pslunci jejich vlastn nejbli rodiny.

    Jako zazen mme ji tradin velice dobrou spoluprci smultidisciplinrnm t-mem odbornk, kte nm pomhaj pi pi onae klienty. Tato spoluprce se vrazn oivila ponstupu nov vrchn sestry doBetanie vz minulho roku. Nkte znaich klient trpcch HCH dostali, popedchozm vyeten naneurologick klinice vPra-ze, pleitost zastnit se opakovan intenzivnho rehabilitanho pobytu vnemocnici vBeroun. Tyto pobyty jsou financovny zevropskch fond apojejich absolvovn se uklient viditeln zlepila hybnost azejmna koordinace pohybu. N dk pat jak neurologm apsychiatrm vPraze, tak pan doktorce Brabcov vBeroun, se kterou mme velice dobrou spoluprci.

  • 32

    PBHY

    VZPOMNKA NAHONZKAJana

    Kdy zaal bt Honzk nemocn, tak to bylo mnohem hor. Ne-chtl brt lky, tak jsem mu je musela drtit dokvy. Obda se doadoval pesn vpoledne, pozdji ji nechtl obdvat. Kdy jsem nesthala, tak jsem dvala hodiny zptky. Stoupl si ped hodiny vkuchyni aporovnval as nanramkovch hodinkch. To vak nesouhlasilo spoady vtelevizi. Musela jsem vymlet rzn zmny programu v televizi. Kdy jsme jeli na vyeten nalogopedii nebo kpan doktorce Uhrov, tak jsem musela ct, e jedeme kpanu profesorovi Rothovi. Pi zjitn pravdy vor-dinaci logopedky se pak doadoval prof.Rotha, tak ho musela

    lkaka sehnat, pak byl spokojen amohli jsme jet dom. Ml rd vlety, dovolenou, kde mi hodn sHonzkem pomhali moji ptel ze SONSu. Tak jsme spolu navt-vovali kino. Vlt se moc rd koupal vbaznu nazahrad, kde ho hldal pan Jon. Nekm, e to bylo vdy lehk, nkdy jsem nevdla, kudy dl, bylo to nron psy-chicky. Vdob, kdy u Honzk nechodil, jsem se seznmila sptelem, kter mi zaal sHonzkem pomhat, ahned lo vechno lp. Zaali knm jezdit ptelovy dti avnou-tka. Honzk je ml rd. Zjejich nvtvy ml vdy radost. Tak knm zaala jezdit Honzkova dcera Verunka. Je koda, e nemohla pijet, kdy byl jet zdrav.

    Jet bych chtla podkovat panu profesorovi Rothovi, doktoru Klempovi, pan doktorce Terezce Uhrov, pan doktorce idovsk alkam asestrm zKateinsk.

    Podkovn zaposledn rozlouen sHonzkem pat tak Zdece Vondrkov, Ji-mu Hrudovi aIv Vestflov.

    N PBH

    Tak jak to vechno zaalo? Vlastn sama nevm, je to u moc dlouho. Smanelem jsem pes dvacet let aprvnch 11 jsme se starali ojeho nemocnou maminku, kter nikdo ne-uml diagnostikovat, co j vlastn je. Slyeli jsme spousty nesmysl, ale e by se mohlo jednat oHuntingtona, nm nikdo neekl. Manel se ptal, jestli mme mt dti, aekli, e to nemme eit, e stejn nikdo nev, co j je. Psal se rok 1992. Vroce 2002 maminka zemela. Vt dob jsme ji mli malho syna. as bel tak njak vpoklidu sbnmi radostmi istarostmi anm pibyl dal syn apak to pilo. Manel znieho nic zaal bt zamlkl, sedl vmikin skapucou utopen anic nekal anavechno, co se te jeho rodiny, zaal kalat. Mockrt jsem se ho ptala, co se dje, co mu je, ale vdy m odbyl, e je ve v podku. Toto obdob pominulo, ale manel zaal bt zpomalen,

    Honzk sdcerou Veronikou

  • 33

    pestali jsme spolu t i jako manel. Vbec jsem nechpala, co se dje. A jednou jsem si vimla, e m manel mal nepatrn tesy rukou azvren afka pila, kdy jeden den pekraoval doma prh audlal to pln stejn jako jeho matka. Udlalo se mi pln patn, naten okamik nemohu zapomenout. Stejn kvav pohyb. Potom zaalo martyrium pemlouvn aproseb, aby to zaal eit. Doel sice naneurologii, ale to vyumlo, ajedin co bylo, e mu potvrdili, e m skolizu ptee.

    Dlouho se nic nedlo, jen manel se postupn zhoroval, zaalo dochzet khdkm. Marn jsem se snaila manela pesvdit, aby el k lkai, e mme jet mal dti aj nechci zstat sama. Pod m pesvdoval, e je vechno vpodku apotom mi zaal tvrdit, e je nemocn ze m. e kdy je nkde jinde, tak dn problmy nem. Zavm stojm jen j. Potom piel zlom, kdy ho vyhodili zprce. Nebyl sm, lo jich vc. Ani mi to neekl, tajil to. Pila jsem nato jen nhodou, nco jsem tuila. Tak zaal koloto hledn prce, kdy se manel jet vc uzavel dosebe. Vbec ho nezajmalo, zeho ijeme, jak to vechno zaplatme. Nechal m vtom pln samotnou. Dlala jsem pesasy, starala se sama ocelou rodinu. Nepinesl mi dom ani rohlk. Chodila jsem dom veer, vprci jsem dlala dvanctky, abychom mli penze. Vstvala jsem vpl pt rno. Kad veer koloto kolem dt, koly, prdla, jidla abezlepkov diety, kterou mus dret jeden syn. Ato ve bez jeho zjmu, jak to zvldm, jestli nco nepotebuju. Jak jsme natom. Nic, ani j ani dti neexistujeme. Toto trvalo dva roky. Zatu dobu se hdky znsobily. Nebyl den, kdy jsme se nechytli. Pod jsem mu vysvtlovala, e je nemocn, e proto jej nikde nechtj bylo to u nanm dost vidt. Zaal bt agresivn. Nejdve mi jen niil vci, trhal etzky, obleen apak m zaal fyzicky napadat. Mm odoperovanou nohu, dlali mi plastiku kolennho vazu. Potto noze mi el vdy smy-slem ublit. Podrel mi ji nebo si sednul nazem asrazil m akroutil mi ji. Brnila jsem se, prkrt jsme se servali. Pak m zaal kousat, plival nam, rval mi vlasy zhlavy, rozlmal mi vechny brle, kter musm nosit, avyhzel polovinu vci zlonice stm, e jsou jeho. Pestal skoro jst, jedl jen such chleba, pil aj. Kdy chleba zplesnivl, jedl iten, e mu to nevad. Nedal si ct. Jedna hdka tak vygradovala, e m zaal mltil kovovou ty odvysavae, zaal hzet poobvku elektroniku. Dti u ztoho lely aj taky. Tak jsem zavolala policii. Pili, vechno sepsali, manela odvezli doBohnic ans doKre donemocnice. Tam mi zrentgenovali hlavu, ekli, e si mm vzt Ibalgin ae je to mrz aposlali m dom. Bylo to hrozn, jela jsem sdtmi totln vyzen autobu-sem dom vjedenct veer. Kdy jsme pili dom, manel u byl zase doma, osprcho-val se, zamknul vlonici ael spt. Myslela jsem, e m klepne. Volala jsem doBohnic oetujc lkace, ale ta mi lmanou etinou sruskm pzvukem sdlila, e se ned nic dlat. Vechno jsem j ekla, ale ona mi doporuila, a volm policii. Moje odpov byla, e jsem policii ji volala, aproto tam manel byl, ale ona jen pod opakovala, e kdy manel nechce, ned se nic dlat. Ale my jsme u taky nechtli, mli jsme toho vichni ti dost. Nam adti nikdo ohled nebral, jen pod nanj. My vtom ale taky nechtli t, dl u ne. Chtlo se mi umt.

  • 34

    Tak jsem manelovi ekla, e bu pjde kdoktorovi azane svj stav okamit eit, nebo se definitivn rozchzme apodm dost orozvod apodm nanj trestn ozn-men zanapaden.

    el k lkai, ktermu jsem ped tm volala a ve mu ekla, aby manel zase nco nezatajil. el narzn vyeten vetn neurologie. Trvalo to vc ne pl roku, ne se vechna vyeten udlala. Manelovi piznali invalidn dchod adostal doporuen doextrapyramidov poradny. Kdy se tam dostal, tak pan doktorce ekl pouze st ane vechno. Tak mu pan doktorka nazklad jeho sdlen pedepsala lky. M ssebou ne-vzal anesmla jsem donieho zasahovat. Pot, co se mi podailo zjistit, ukoho vlastn byl, jsem se nkolik dn dovolvala kpan doktorce, abych j sdlila, e vci se maj ale pln jinak, ne manel popsal. Byla pekvapen, ale bohuel odjdla nadvoumsn dovolenou, tak jsme museli ekat. Ale domluvila jsem se, e napt kontrolu pjdu ij. Bylo to hrozn obdob. Manel sedl vobvku potm acel hodiny koukal ped sebe. Nikam nechodil, neetl, nedval se natelevizi. pln ns IGNOROVAL. Nic ne-chtl, nevzal si ani dort, kdy ml syn narozeniny, piukl si przdnou sklenikou akou-kal nans. Situace se pod zhorovala. Dti z toho u zanaly bt opravdu patn. Kemn se cel rodina otoila zdy avytala mi, e jsem se nanj nevykalala. Odnikud jsem nemla ani kousek podpory. Manel pod jet neml vyplacen invalidn d-chod, vechno jsem thla sama, u to byl druh rok. Mla jsem opravdu depresi. Plakala jsem kadou chvilku, nemla jsem nanic nladu. Jedin, co m drelo nad vodou, bylo, e jsem se musela postarat odti. Navc manel zaal mt njak vidiny nebo co, pod si myl ruce, ml je pln popraskan, dokrve vysuen. Pod se jen myl amyl. Bylo to len. Vypoteboval obrovsk kvantum tepl vody, kter bylo poteba uhradit. Zaal se dotkat bnch vc jen pes paprov ubrousek. Neumm ani popsat, jak stran mi bylo, jak jsem byla zoufal. Jak mi bylo lto dt ijeho. Nesmli jsme se nieho, co bylo jeho, ani dotknout. Hned pons vyjdl, e mu nime vci achceme mu je rozbt.

    No ajeden den to zase vygradovalo, kdy jsem chtla vyklidit knihovnu. Vyletl jak ertk, e jsou to jeho knihy avechno cpal zptky. Strkal dom apak idomladho syna, kter byl doma se mnou, odstril ho tak rzn, a mal upadl natopen auhodil se dohlaviky. Dom vjel v tu chvli stran vztek azaala jsem donj buit hlava nehlava abyli jsme zas vsob. Byla jsem odhodlan, e ho zabiju, e u dl nemu. Natst syn ml vc rozumu ne j, sm vytoil azavolal policii. Vechno se opakovalo, ale natst u jsem mla papr zporadny aten jsem jim strila doruky. Odvezli ho doBohnic. J jsem zamlkla vechny zmky anechala vnich kl. Star syn mi ekl, e jestli se tta tentokrt zase vrt, utee. Byla jsem u pln vyerpan.

    Asi zadv hodiny uns zazvonil telefon. Volala mi doktorka zBohnic apoprv se m nkdo zeptal, jak jsme natom akde je pravda. Vechno jsem j ekla aprosila jsem j, a nm d aspo 3 dny anevrac ho. e se potebujeme alespo podn vyspat. Byla stran hodn ahlavn jsem konen neslyela, e kdy on nechce, tak se ned nic dlat. Konen vzal nkdo ohled inans. Pozvala si m ksob anavechno se m vyptala. Hrozn se mi ulevilo, ale zrove m to stran srazilo. Te jsem slyela odpoite si, mi to zavs vezmeme aspo nachvilku. Starejte se te osebe. Bylo to, jako by m

  • 35

    nkdo polil medem. Byla jsem pln nadn. Pan doktorka mi dala lky. Cestou dom jsem omdlela aupadla. Byla jsem jak loutka. Ktomu vemu jsem pod chodila dopr-ce, dlala pesasy, protoe jsme byli pod jen namm platu, astarala se odti. Celou dobu jsem nemohla vynechat ani den. Mla jsem ve vypotan asekrtan tak, aby mi to vylo aj uplatila ve potebn amla najdlo pro ns imladho syna sbezlepkovou dietou.

    Ten okamik, e u se teda konen nco stane, e se pijde nato, co mu je, adostane lky, ta nadje byla asn. Ale totln m pevlcovala. Byla jsem najednou stran moc unaven, bylo mi zle odaludku, nemla jsem nanic nladu. Byla jsem jak stroj. Dvakrt vtdnu jsem jezdila zamanelem doBohnic aovkendu azbytek jsem byla sdtmi. Manel se zaal zlepovat. Najednou mu zaaly dochzet njak vci. Jednou jsem pila adal mi pusu. Chtlo se mi kiet N, ty u ne, bil jsi m, plival pomn, rval mi vlasy akopal jsi dom apro? Vdy j ti chtla jen pomoct, aby ti bylo lpe. Mla jsem obrovsk blok.

    Manel byl vnemocnici skoro msc apiznm se, e ze zatku to bylo opravdu divn, e tam nen, ale tak rychle jsme si sdtmi zvykli, prost nm tam nechybl. Na-jednou bylo ve jednoduch avpohod. Nevm, jestli to bylo vemi lky nebo tm pro-stedm, ale zmnil se. Ze zatku byl jak hladov zvtko. Zajmalo ho, jen co mu nesu kjdlu. Ponjakm ase se zaal zajmat ions avyprvl mi, co se dje vjeho okol. Asi si vimnul, e je naoddlen jedin, zakm tam nkdo chod pravideln anosm mu vci ajdlo. Je pravda, e inam to zapsobilo. Co lovk, to stran smutn pohled. Vechno veskrze mlad mui nebo stednho vku. Byli sami, nikdo on nestl. Ty przdn tve asmutn oi, nkdy jsem mla strach, tak zvltn se nam dvali. Moc-krt jsem si kala, co se jim stalo, jak to, e nikomu nechyb? Pro snimi nikdo nen? Mon, e itoto vechno vnmal asnail se co nejvc spolupracovat adodrovat, co mu ekli. Konen mu zaal chodit iinvalidn dchod, tak se situace vrazn zlepila itady.

    Pomsci se vrtil dom abylo to vrazn lep. Mn se mezitm povedlo spomoc Spolenosti pro HCH najt stedisko, kam by manel mohl chodit, aby se vyhnul tomu neinnmu sezen. Byli jsme se tam spolu podvat amus ct, e jsou to opravdu vel-mi mil stvoen. Vyli nm vstc amanel se zapojil doprocesu. Dochz 2x tdn. Chodme ji spolen iklkam. Opravdu se velmi zlepil ad se snm u normln komunikovat. Jet se mi podailo najt keramickou dlnu pro lidi spostienm avy-bhat manelovi, aby ho tam vzali. Byl opravdu velmi astn. Mla jsem radost, kdy jsem vidla, jak je naden. Asi a nyn je vidt pln inek lby. Manel m sice fyzic-k projevy nemoci, ale co se te psychiky, je vrazn lep. M radost, um se u zase smt. Zaal jst dokonce ivci, kter pedtm striktn odmtal, apkn pibral, natst.

    Te bych ekla, e jsme spokojen, ale bohuel, ij musm brt lky, jinak bych to asi nedala. Manel m spousty vychytvek, akdy jsou opravdu kad den, stran lezou nanervy. Dotoho jet dti adomcnost, je toho moc. Ale jsem vdn izatento stav.

    Museli jsme eit i nai budoucnost. Manelovi geneticky potvrdili, e m HCH. Jeliko je to identick sprojevy, kter mla jeho matka, je jasn, e je to ddin. Mme dva syny, tm je ve dan. Co dl strach, vitky. Manel u se snejvt pravdpo-

  • 36

    dobnost jejich dosplosti nedoije. Ale j ano. Budu se zase dvat, jak mi nkdo blzk odchz anavc moje dt? Proiju idal st svho ivota sHCH? Je to hrozn, toto v sob nedoku potlait. Dala bych vechno za to, aby to ti kluci nemli, ale je to agresivn, anevm tomu, e ne. Co snimi dl? Jak to zvldnou? Najdou tolerantn partnerky, kter snimi do toho pjdou apodstoup iuml oplodnn, abychom to zastavili? Modlm se, a jsou dostaten siln azvldnou to. A nepropadnou beznadji anezlom nad sebou hl.

    Manelovi jsem podala pihlku do domova, kde maj s HCH ji zkuenost, aivcentru, kam nyn chod, nm nabdli pomocnou ruku. Jsem moc rda. Vm, co m ek zapr let. Budu se dvat nato, jak se ze vzdlanho lovka stv lidsk troska, kter je naplenkch ahadikch. Jednou jsem to u vidla abylo to stran smutn. Anyn mi ten lovk je jet bli. Nevm, jak to dm. Opravdu se toho bojm. Pln ro-zumm tomu, pro se k sladk nevdomost. Vechny vci, co jsem vytsnila zhlavy, se mi vrtily. Vybavily se mi obrzky, jak jsme chodili zamamkou, jak byla zuboen, nemohla u ani chodit, mluvit, nic. Jen vykikovala mumlav zvuky. Jen ty ndhern velk hnd oi pod tak krsn svtily. Byla nesmrn staten achovm kn ctu idnes. Zvldla to vrazn lpe ne manel.

    Natom vem bylo nejhor probojovat se skrze vechny doktory adostat se dopro-cesu. Je naprosto neuviteln, jak v takovchto situacch zstv lovk pln sm anikoho nezajm. Vichni se schovvali jen zavtiku, kdy pacient nechce, ned se nic dlat. Ale co to okol, jak to m zvldat? Akdy jsou tam navc jet dti? Tohle bylo moc tk. Ivtika, e se lid sHCH vstavech boj, e nev, co snimi, tak je radji neberou, prima vykolen personl, kter snimi strv 8,5 h aboj se. Ajak to mm zvldat j, nevykolen, 24 h denn ase dvma dtmi? To mi nikdo neporadil.

    Ale lovk se asi sm se vm. Dneska jsem rda, e jsem to dala aneutekla. Neutct je velmi tk abol to, ale myslm, e to zato stlo. Ahlavn dti vid, e spodporou rodiny se d zvldnout itato nemoc, jen mus ob strany spolupracovat. Pod jsem nave sama avjednom kolotoi, ale d se vtom u tak njak t aexistovat.

    Bylo to aje to opravdu tk, akdy mte jet relativn mal dti, je to oto hor. Opravdu jsem nkdy pln vyzen. Ale pila jsem nazajmavou vc, e mi to hodn vzalo, ale ihodn dalo. U se tolik nebojm, e to nezvldnu, vm vc vsama sebe, umm se lpe rozhodovat ahlavn si sama sebe vc vm. Dalo mi to svobodu, ikdy to tak nevypad. Jako kdybych sama vyskoila ze skopky.

    VEDEN JMENOVALO CHLAPCE (9 LET) ESTNM DTSKM KAPITNEM JESTBCatie Malooly, peklad Ing.Ji Hruda

    Pokud Aidan mohl, hrl se svmi sourozenci Blakem aKatelyn cel den hru srychlmi auty. Ale od jistho dne se hra achovn chlapce mus soustedit nadleitj vci. V6 letech byla Aidanovi zOklahomy diagnostikovna JHD (juveniln forma HCH).

  • 37

    Tato nemoc je progresivn, zvan neu-rologick onemocnn, kter napad fyzickou i citovou strnku osobnosti a omezuje schopnosti chovn. Krtce po zjitn diagnzy jeho matka, Denisa Hudgell, kontaktovala dtsk oddlen univerzity v Iow, aby zjistila, jak mo-nosti jsou pro jejho syna vhodn.

    Tato univerzita je jedna z21 celostt-nch center pro Huntingtonovu chorobu. Centrum spojuje klinick sluby, vzdlv-n avzkumn pleitosti, aby zajistila pa-cientm pstup knejnovjm monostem lby, k Denisa. Je dleit jt namsto jako je tato univerzita, kde maj specializo-van centrum pro juveniln formu Hun-tingtonovy choroby, protoe ctm, e to je pro ns ten nejlep zpsob pe.

    JHD ovlivuje Aidana mnoha zpsoby. Napklad jeho svaly jsou staen a jsou rigidn, take m problmy schz atak se sezenm. M t problmy smluvenm, polyknm, spnkem, uenm am zchvaty. Ji odroku 2012 je sledovn vUI studii, jedinen vesvt, kter pouv MRI znzornn ksledovn postupu JHCH vestruk-tue mozku avlivu nafunkce vase. Aidanova rodina douf, e synova ast v tto studii nepome pouze jemu, ale i ostatnm dtem a rodinm s vskytem juveniln HCH. Akoliv je to vzcn, mme dti, kter potebuj nadji, arodie, kte potebuj nadji na lbu pro sv dti, k Denisa. Juveniln HCH je devastujc onemocnn, take kad vzkum me pomoci teba jen naurit symptomy, co je nadjn. Take jsem velmi vdn zavzkum, kter se provd nauniversit vIow.

    Kdy Aidan nastoupil nadtsk oddlen, proel testy ahrami svzkumnky vrm-ci studie. Potom se sjeho psychiatrem, neurologem, neuropsychologem setkala ijeho rodina, aby uvedla vechny poteby, kter se mohly vyskytnut. Denisa je vdn zato, jak se vichni jejmu synu vnovali, co zahrnovalo iprci socilnho pracovnka, kter cestoval 4 hodiny, aby vysvtlil JHCH Aidanovm spolukm auitelm. Meme konstatovat, e mli touhu pomoci tmto dtem, co je pro m velmi dleit, k Denisa. Potebujeme takov lidi, kte maj touhu pracovat snaimi dtmi.

    Aidan, kluk snakalivm smchem, psob nakadho, skm se setk. Denisa k, e Aidan j uil, co znamen bt staten. Dlal avidl mnoho vc, co dospl nedo-kou. Uil m bezpodmnen lsce ajak t kad den vplnosti.

  • 38

    VZPOMNKY NASPOLEN SETKN

    VZPOMNKA NAPROSTJOV 2014PharmDr.Zdeka Vondrkov

    Rekondin edukan pobyt SPHCH v Prostjov ve dnech 17.19. 10. 2014 byl, ze vech rekondinch pobyt, kter jsem kdy proila, absolutn mimodn. koda, e onm nechtl nikdo napsat, ale asi to tak mlo bt. Pro mne, jako pro pedsedkyni SPHCH, ale hlav jako matku Eliky, kter pinesla mezi pacienty sHCH, jako osoba vriziku, nco pro mne absolutn nepopsatelnho. Musm piznat, e inyn se mi chce dojetm plakat. Ale popodku.

    Ji vptek se ns selo pomrn hojn aopednku pan Mgr.Bc.Dagmar Kluko-ve, Dis., omapovan osob sHCH veZlnskm kraji, byl velk zjem. Ivtak malm kraji jako je Zlnsk, studie potvrdila veker statistiky, kter jsou zjiovny ivjinch krajch. Rozloen pacient podle pohlav (50:50), prmrn vk (nejastji mezi 20 a 64 lety) aiproblmy sumsovnm pacient sHCH dopobytovch zazen socilnch slueb.

    Vzpomnm si nappad pacientky Marie, kterou uvdla pan magistra jako pklad akter byla umstna vzazen pro mentln postien dti. Popisovala, e toto je abso-lutn nevhodn umstn klientky, kter m sama 4 dti, e to tam pro ni mus bt velice bolestiv. Jeliko jej rodie byli na tto pednce, tak se nsledn s pan magistrou domluvili nadalm postupu apan Marie je nyn vzazen, kter j odpovd vkov.

    Sobotn program zahjila pednkou pan MUDr. Irena Likov, MBA, o HCH aklinickch projevech HCH; nsledovalo vystoupen pan MUDr.Vclavy Curtisov, MSc., HCH zgenetickho hlediska. Jako obvykle ob pednky byly velice pehledn apro nov astnky pinesly mnoho novch informac pro lep pochopen HCH.

    Popestvce jsme se rozdlili apacienti mli svj program. Tentokrt byl mimod-n poet pacient ahlavn mladch dvek vevku 2633 let. Pijela dvojata Marcela a Jana zOstravy, Veronika zMiletna, Klrka odProstjova adoplovala je Monika (42 let) z Pardubic. Vtina z nich byla na rekondici poprv. Nesmm zapomenout nanenavnou tanenici aji stlici pan Ldu zNovho Msta nad Metuj, kter neu-stle pod vedenm svho manela chod naprochzky adospolenosti. Podel dob pijel vdoprovodu svch oetovatelek velk sportovec Ji Lhota, kter byl ji nain-validnm vozku, ale to mu nebrnilo vesportovnchaktivitch. Dal pacientku vrn doprovzel pi aktivitch manel aaktivn se zapojil ipan Novk zLiberce se svm synem Pou.

    Nafotografich si mete prohldnout, jak bylo jejich cvien skmitajcmi tyemi, sbalannmi podlokami arznmi druhy mk radostn. Ani vkrouku pro muzi-koterapii arelaxaci se pacienti nenudili, pan Mgr.Throv apan Dvokov se napa-cienty stle usmvaly apovzbuzovaly je vaktivitch. Ob skupiny se potom vystdaly.

    Kdy pacienti odjdli poobd doparku, byl to hotov konvoj aut. Vparku mli ncvik chze snordic wolkingovmi holemi aposilovn navenkovnch strojch. Jako

  • 39

    bonus shldli sportovce naslackline lanech. Jejich prochzku aveselou nladu podtrh-lo i ndhern podzimn poas. Celou poetnou skupinu doprovodil jako idi i pan Ing. Zdenk Ryav z Betnie z Nchoda, muzikoterapeutky a nkolik dobrovolnk, vetn psa.

    Jak km, vidt Eliku ajej kamardku Jiinu, kter vystudovala fyzioterapii, imu-zikoterapeutky, jak strplivost asmvem povzbuzuj tato krsn mlad dvata kpo-hybu, bylo neuviteln. Elika studuje tlocvik hendikepovanch aslbila, e skama-rdkou Jiinou do Prostjova na podzim zase pijedou. Te u si meme pt jen krsn poas.

    Dvata se zde skamardila apes skype Elika kad tden sVeronikou cvi aje vkontaktu isKlrkou. Napbhu Klrky je vesel ito, e jej rodie pijeli mezi ns vptek tak trochu inkognito. Nic nechtli, jen e budou chvli poslouchat advat se. Ale druh den u maminka pijela sKlrkou. Moc mne to potilo, protoe asi zjistili, e jsme fajn spolenost, aKlrka byla opravdu naden, jak je vidt inafotografich.

    Pacienti se zapojili iveer pi tanci, kde si zatanil iJi Hurda sdcerou. Celho vee-ra se zastnil tak Ji Lhota se svou ptelkyn Yvonnou azatancovali si iskolekovm keslem. Ktanci opt hrli manel evkovi zBrna ajako vdy bylo iponronm dni veselo. Ale napan Ld bylo vidt, e ji cel den troku unavil, protoe tentokrt netancovala tm vjednom kuse jako obvykle.

    Hlavn edukan dopoledn program pokraoval pednkou pana doktora MUDr.R. Kubnka, Ph.D., zOlomouce, kter byl mezi nmi poprv, opsychickch potch osob peujcch odlouhodob nemocn pacienty. Pednku jsem zorgani-zanch dvod neslyela, ale odpoledne byl diskusn krouek kolem pana doktora pln dotaz arad, jak myslet nasebe, odpovat anevyhoet.

    Manel Ostrovi mli praktick vystoupen pro peovatele aodpoledne opt velice aktivn diskusi mezi peovateli.

    Jako kad rekondin pobyt mezi ns zavtala odfirmy Nutricia pan M. Opleta-lov, poradila peovatelm svivou apivezla ssebou iedukan materily avzorky.

    Odpoledn blok krom diskusnch krouk patil informacm z kongresu EHA vBarcelon. Jednak vystoupila pan Ing Z. Ellederov, Ph.D.,ze zkladnho vzkumu zLibchova, apot Pavla ainkov, DiS., promluvila onovinkch apbzch, okte-rch jsme slyeli i vidli filmy vBarcelon.

    Zmho pohledu to byl velice spn apnosn rekondin pobyt pedevm pro mlad pacienty.

    Jet donedvna jsme si mysleli, e juvenilnch


Recommended