Genetika populací

kvalitativních znaků

Úroveň studia genetických procesů

Molekulární - struktura a funkce nukleových kyselinBuněčná – buněčné struktury s významem pro genetiku, genetické procesy na buněčné úrovni

Jedince - genetické založení a dědičnost jednotlivých znaků. Mendel, interakce, vazba, pohlaví.

Úroveň studia genetických procesů

- Rozložení genů a genotypů v populaci

- Vliv prostředí na fenotyp

- Efekty působení genů aj.

Populace

Úroveň studia genetických procesů

Populace

Obecná definice - dostatečně velký, statisticky hodnotitelný soubor jedinců.

Ekologický pohled - soubor stromů, živočichů, rostlin, mikroorganismů atd. na určitém stanovišti, biotopu ap.

Populace

Soubor jedinců určitého druhu, plemene, ap.

Populace

Genetický pohled - soubor pohlavně se rozmnožujících

jedinců, kteří žijí v určitém prostředí a sdílí komplex

genů, přenášený na potomstvo.

Druh – jelen evropský, dub letní

Plemeno – Valaška, Lenghornka

Odrůda – James Grive, Reneta, Schneewitchen

Rasa – běloši, černoši, asiati

Etnická skupina – Vietnamci, Rómové v ČR

Místní skupina – země, region, město, aj.

Například:

Jedinci téhož druhu, pohlavně se rozmnožující.

Populace mendelovská

Dochází v ní k náhodnému páření každého jedince s každým - každý jedinec má stejnou pravděpodobnost pářit se s kterýmkoliv jedincem opačného pohlaví.

Je nekonečná, nesmrtelná.

Populace panmiktická (panmixie = náhodné páření)

Rozmnožuje se výlučně křížením jejich příslušníků mezi sebou.

Neprobíhá do ní imigrace příslušníků z jiné populace.

Je možná emigrace jedinců přirozenou cestou, tj. odchod jedinců z populace, kteří se neúčastní dalšího reprodukčního procesu.

P. uzavřená(closebred, reprodukční izolát)

Mohou do ní imigrovat příslušníci z jiné populace, kteří se kříží s jedinci původní populace.

Mohou z ní emigrovat jedinci obojího pohlaví do jiné populace.

Aby zůstala zachovaná, musí převažovat podíl potomstva získaný rozmnožováním uvnitř populace.

P. otevřená

Dostatečně veliká populace z níž lze vyvozovat signifikantí statistické závěry.

Tvořená souborem jedinců pocházejících z náhodného výběru.

P. statistická

Skupina jedinců navzájem příbuzných.

Vznikla použitím příbuzenského páření.

Inbrední

Tvořená jedinci obou nebo jednoho pohlaví.

V bisexuální populaci se poměr samců a samic může lišit, závisí od způsobu života lidí, cílů využití zvířat apod.

Samčí monosexuální populace jsou zpravidla výrazně menší.

P. bisexuální nebo monosexuální

Členění genetiky populací

Alternativní znaky s jednoduchou dědičností často polymorfního charakteru, např.: - polymorfní proteiny,- imunologický polymorfismus, krevní skupiny,- některé exteriérové a morfologické

znaky, např. barva oka, srsti, květu, rohatost - atd.

Genetika populací kvalitativních znaků

Měřitelné znaky s polygenní dědičností, které lze zjednodušeně klasifikovat na: - anatomické rozměry a poměry (hmotnost, tělesné míry),- fyziologické znaky a vlastnosti (výkonnost, užitkovost, aj.),- psychické znaky a vlastnosti

(inteligence, mentální poruchy).

Genetika populací kvantitativních znaků

Umožňuje analýzu genetické struktury populací (genotypové složení, frekvence genotypů).

Charakterizuje rozšíření genů v populaci (frekvenci jednotlivých genů).

Je nástrojem kontroly dědičnosti zdraví a genetického prognozování.

Umožňuje studium a pochopení evolučních procesů.

Umožňuje zhodnotit a zobecnit populačně genetickou analýzu jednotlivých kvalitativních znaků.

Význam genetiky populací kvalitativních znaků

Období od narození předků do narození potomků.Věk rodičů při narození vnuků.

člověk 30 – 40 letDrosophila 2 týdnydrůbež 1 rokovce 3 rokyprase 2 rokyskot 4 – 5 let

Interpopulační rozdíly (afričané – skandinávci).

Generační interval

Soubor genů (daného druhu) v populaci.Všechny geny všech členů populace.U savců cca 23 000 genů.

Genofond

Soubor genů v jedné haploidní sadě.Celkový genetický materiál haploidní buňky

gamety.

Genom

Efektivní velikost populace Ne

Je vyjádření velikosti populace (N) v závislosti na počtu samců (Nm) a počtu samic (Nf) v populaci

Ne = 4 . Nm . Nf

Nm + Nf

Ne < N

Stanovení genetických parametrů populací

- genové četnosti

- genotypové četnosti

- kvantifikace vlivů, narušujících rovnováhu populace

A dále:Základy genetické analýzy kvalitativních znaků

v populacích

- stanovení stanovení genetické diverzity, tj. heterozygotnosti/homozygotnosti aj.

- stanovení genetických vzdálemostí mezi populacemi

- konstrukce dendrogramů

- a další specifické parametry

Výpočty genetických parametrů kvalitativních znaků

- absolutní frekvence genotypů

- relativní frekvence genotypů skutečné

- absolutní frekvence genů

- relativní frekvence genů

- relativní frekvence genotypů teoretické

Jeden alelický pár

absolutní frekvence genotypů

AA Aa aa

D H R

AA Aa aa

D H R

D + H + R = N

Stanovení absolutní frekvence genotypů = genotypizace

- dle fenotypu- dle DNA diagnostiky

Populace N = 100

D = 30 (počet homozygotů dom.)H = 60 (počet heterozygotů)R = 10 (počet homozygotů reces.)

Relativní frekvence genotypů skutečné

d + h + r = 1

d =D

Nh =

H

Nr =

R

N

N = 100, D = 30, H = 60, R = 10

30100

d = = 0,30

60100

h = = 0,60

10100

r = = 0,10

0,30 + 0,60 + 0,10 = 1 (100%)

Absolutní frekvence genů

P + Q = 2N

A a

P = 2D + H Q = 2R + H

D = 30, H = 60, R = 10

P = 2 ∙ 30 + 60 = 120Q = 2 ∙ 10 + 60 = 80

P + Q = 200 = 2N

Relativní frekvence genů

p + q = 1

p =P

2Nq =

Q

2Np = d + ½h q = r + ½h

p = = 0,60 q = = 0,40

p = 0,30 + 0,30 = 0,60 q = 0,10 + 0,30 = 0,40

0,60 + 0,40 = 1

80200

120 200

Ve velké panmiktické populaci se genotypové a genové četnosti z generace na generaci nemění.

Potom je možné odvodit genotypové složení populace z genových frekvencí, neboť je možné

náhodné páření každého jedince s každým.

p2 = 0,36 2pq=0,48 q2 = 0,16

  p = 0,60 q = 0,40

p = 0,60 p2 = 0,36 pq = 0,24

q = 0,40 qp = 0,24 q2 = 0,16

Σ = 1

♂♂♀♀ P

F1

Relativní frekvence genotypů teoretické

Relativní frekvence genotypů teoretické

pp22 2pq2pq qq22

AAAA AaAa aaaa

Vícealelické lokusy

Absolutní frekvence genů

Model tříalelického lokusu (gen A,B,C)

6 genotypů AA; BB; CC; AB; AC; BC

P = 2AA + AB + AC (A)

Q = 2BB + AB +BC (B)

R = 2CC + AC + BC (C)

Relativní frekvence genů

Model tříalelického lokusu (gen A,B,C)

p =P

2Nq =

Q2N

r =R

2N

Relativní frekvence genotypů teoretická

Model tříalelického lokusu (gen A,B,C)

p2 + q2 + r 2 + 2pq + 2pr + 2qr

AA BB CC AB AC BC

(p + q + r)2

= 1

Genetická struktura různých populací člověka v rámci jednoho genu (MN krevní skupiny)

Genetika populací

Rovnováha populací

Genetika populací kvalitativních znaků

Stanovit struktury populací

(genové a genotypové frekvence).

Popsat vývoj populací.

2 cíle:

Kontinuita populace

- setrvalé frekvence genotypů ve sledu generací

- tedy i setrvalé frekvence genů ve sledu generací

Dvě tendence populací

- konzervativní: Zachovávat trvale ve sledu generací neměnící se

frekvenci genů a genotypů (neměnit se).

- progresivní: Umožnit dílčí, částečné změny genových a

genotypových četností (vyvíjet se).

Hardy - Weinbergův zákon o rovnovážném stavu populací

Populace, v níž nedochází z generace na generaci ke změně genových a genotypových

četností se nachází v genetické rovnováze.

Podmínky pro nastolení a udržení Hardy – Weinbergovy genetické rovnováhy

1. organismy jsou diploidní

2. rozmnožování je pohlavní

3. generace se nepřekrývají

4. oplození je náhodné (populace je panmiktická)

5. početnost populace je vysoká („nekonečná“)

6. migrace je zanedbatelná

7. mutace je zanedbatelná

8. na alely nepůsobí přírodní výběr

2 aspekty H.-W. zákona:

• 1. Ve velké populaci s náhodným oplozením, kde není migrace, mutace a selekce se alelové četnosti z generace na generaci nemění – tj. tautologie, jestliže se nemění četnosti, tak se nemění.

• Ale, při inbreedingu nebo asortativním páření (výběr podle genotypu) se mohou měnit genotypové četnosti, alelové se nemění.

• 2. Teorie geneticky diploidních populací – zygoty se tvoří nově v každé sexuální generaci, bereme-li v úvahu více lokusů, je každá zygota jedinečná.

• Naproti tomu jsou alelové četnosti relativně stabilní.

1. genotypové frekvence jsou funkcí frekvencí genových

0,50,5

pp11

%%

100100

5050

2525

00

aaaa

AaAa

AAAA

p1 = p0 q1 = q0

0 = parentální generace

1 = 1. filiální generace

2. genové frekvence se ve sledu generací nemění

p21 = p2

0

2p1q1 = 2p0q0

q21 = q2

0

3. genotypové frekvence se ve sledu generací nemění

d = p2

h = 2pq

r = q2

4. Relativní frekvence genotypů skutečné jsou shodné s teoretickými

H = 2 D . RH

D . R

5. Poměr počtu heterozygotů k odmocnině ze součinu dominantních a recesivních homozygotů

je roven dvěma

nebo= 2

h = 2 d . rh

d . r

6. Poměr počtu heterozygotů k odmocnině ze součinu dominantních a recesivních homozygotů je roven dvěma, ale s použitím relativní četností

skutečných

= 2 nebo

p2 q2 =

7.

2pq

2( )2

p ♂ = p ♀

q ♂ = q ♀

Další podmínky:

1. Bisexuální populace se stejnými genovými i genotypovými četnostmi

populace zpravidla v rovnováze

p ♂ = 0,7

q ♀ = 0,7

Př.:    0,70,7 0,30,3

0,70,7 0,490,49 0,210,21

0,30,3 0,210,21 0,090,09

♀♀ ♂♂h

d . r= 2

0,42

0,49 . 0,09= 2

d h r Parentální generace

♂ 0,5 0,4 0,1 p = d + ½h = 0,7 q=0,3

♀ 0,6 0,2 0,2 p = d + ½h = 0,7 q=0,3

2. Bisexuální populace se stejnými genovými a rozdílnými genotypovými četnostmi

h

d . r= 0,4

0,5 . 0,1= 1,79

h

d . r

♂

♀ = 0,580,2

0,6 . 0,2=

   0,70,7 0,30,3

0,70,7 0,490,49 0,210,21

0,30,3 0,210,21 0,090,09

♀ ♂ 0,42

0,49 . 0,09= 2

rovnováha se dostaví po jedné generaci náhod. páření

F1

F 1 Generace

♂ p0 = 0,7 q0 = 0,3

♀ p0 = 0,7 q0 = 0,3

♂ p1 = 0,7 q1 = 0,3

♀ p1 = 0,7 q1 = 0,3

♂ 0,5 0,4 0,1 p = 0,7 (1,79) Parentální

♀ 0,3 0,2 0,5 p = 0,4 (0,52) generace

d h r

3. Bisexuální populace s různými genovými i genotypovými četnostmi

0,4

0,5 . 0,1= 1,79 ♀♂ 0,2

0,3 . 0,5= 0,52

F1 generace

   0,70,7 0,30,3

0,40,4 0,280,28 0,120,12

0,60,6 0,420,42 0,180,18

♀♀ ♂♂0,54

0,28 . 0,18= 2,41F1

po jedné generaci náhodného křížení

rovnováha nenastala

p2 = p♀ . p♂ = 0,4 . 0,7 = 0,28

p = 0,28= 0,53 q = 0,47

F2 generace

   0,530,53 0,470,47

0,530,53 0,280,28 0,250,25

0,470,47 0,250,25 0,220,22

♀♀ ♂♂

0,5

0,28 . 0,22= 2

genová rovnováha nastala až po 2 generacích náhodného páření

F2

♂ p1 = 0,53 q1 = 0,47

♀ p1 = 0,53 q1 = 0,47

Náhodné oplození je jeden z nejdůležitějších systémů oplození v přírodních populacích.

Hlavní odchylky:

- inbreeding

- asortativní páření (výběr podle genotypu).

Genetika populací

Faktory narušující rovnováhu populací

Faktory narušující genetickou rovnováhu

Soustavné, systematické

mutace, migrace

selekce

- lze predikovat jejich směr a intenzitu

Náhodné, stochastickégenetický tlak

Výsledek jejich působení ∆p, ∆q – změna genových četností v generaci

následující proti předchozí

- lze predikovat pouze intenzitu, ne směr

- význam v malých populacích

Faktory narušující genetickou rovnováhu

Specificky působí na změnu genových a genotypových frekvencí

inbreeding

Mutace (používaná symbolika)

p0 ; q0 - frekvence v parentální gen.

p1 , q1 - frekvence v F1 generaci

pt , qt - požadovaná frekvence

t - počet generací

u - rychlost přímé mutace

v - rychlost zpětné mutace

ln - logaritmus naturalis (e)

1 p0

u pt

Varianta aA a u

p1 = p0 – up0

∆ p1 = up0

Mutace

při u = v není narušena H.W. rovnováha

t = . ln

Varianta bu A a v

p1 = p0 – up0 + vq0

∆ p1 = up0 + vq0

v u + v

p =

t = . ln1 p0 – p

u pt – p

^

^

^

Migrace (používaná symbolika)

m - relativní počet migrantů

pm - frekvence v migrující populaci

qm - frekvence v migrující populaci

pn - frekvence v n-té generaci

qn - frekvence v n-té generaci

nebo (qt, pt)

Migrace

Populace 1 Populace 2

imigraceemigrace

I počet migrantů

N velikost populace

Migrace (imigrace)

p1 = m(pm – p0) + p0

∆ p = m(pm – p0)

∆ p = p1 – p0

1 (p0 - pm)

m (pt - pm)

t = . ln

I N

m = relat. počet včleněných zvířat I = počet včleněných zvířatN = velikost populace

Selekce

- Intenzita selekce – selekční koeficient = „s“

- Fitness (způsobilost – koeficient fitness) = „w“

- s i w relativně nebo v %

w = 1 – s s = 1 – w

s = 0 w = 1

s = 1 w = 0

Zaměření selekce u kvalitativních znaků

AA Aa aa selekce neexistuje 1 1 1proti reces. homoz. 1 1 1-sproti nositelům reces alely 1 1-s 1-sproti domin. homozyg. 1-s 1 1 proti nosit. dom. alely 1-s 1-s 1proti homozygotům 1-s 1 1-sproti heterozygotům 1 1-s 1

Selekce

1

qn

p1 =

∆p = p1 – p0

qn =

t =

p0

1 - s . q2

q0

1 + n q0

1

q0

q1 =q0

1 + 1 q0

n = t = počet generací

–

Příklad výpočtu

p0 = 0,8

q0 = 0,2s = 1t = 2 nebo t = 10

Vstupní data:

Selekce proti „aa“ intenzita selekce s=1

10,01

Příklad výpočtu a/

1

qt

p1 =

∆p = p1 – p0 = 0,83 – 0,80 = 0,03

qt =

t = –

p0

1 – q02

q0

1 + t . q0

1

q0

= 0,21 + 2 . 0,2

0,81 – 0,04

= = 0,83

= 0,14

= 0,21 + 10 . 0,2

= 0,06 t = 2 t = 10

qt = 0,01

= – = 95 generací 10,2

b/

Genetický drift

Význam v malých populacích

Význam z evolučního hlediska

Vede k náhodnému zvýšení nebo snížení frekvence genů nebo genotypů

Faktor přizpůsobování populací měnícím se podmínkám prostředí

Genetický drift

Příčina evoluceNáhodný posun (změny alelových četností v

libovolném směru)Kumulace těchto změn Možnost dosažení krajních hodnot do

p nebo q = 1Dojde k eliminaci nebo fixaci alely v populaciZastavení genetického driftu do doby vzniku nové

mutace

Genetický tlak

σ a = σ q = + σ A = +

a) relativní b) absolutní

σq = ∆q, tj. změna q za 1 generaci + ∆q !

p0 . q0

2N

P0 . Q0

2N

p0 = 0,5 q0 = 0,5 N = 25

σ q = + = 0,07 ∆ q = + 0,070,5 . 0,5

2 . 25 q1 = q1 + ∆ q tj. 0,43 až 0,57

Příklad:

Inbreeding

Příbuzenské páření – připařování jedinců, kteří mají jednoho nebo více společných předků, od kterých získali s určitou pravděpodobností společné geny.

GXXVAB

GXXIXAC

AlaCD

GXXXAA

GXXVAB

LucAF

FugaEF

Inbreeding

Koeficient inbreedingu F

0 – jedinec nemá v genotypu gen, jehož obě alely by

pocházely od jednoho předka

1 – všechny geny jsou tvořeny alelami, které pochází od jednoho předka

Inbreeding

F = 0,965 v 5. generaci při samooplozeníF = 0,675 v 5. generaci při připařování vlastních sourozencůF = 1 po „n“ generacích samooplození nebo připařování vlastních sourozenců

Inbreeding

1F =

2N

Je-li sestavení rodičovských párů náhodné

Inbreeding

1 1 F = + 8Nm 8Nf

Je-li samčí a samičí část populace selektována s rozdílnou intenzitou

Inbreeding

dAA = p2 + pqF

hAa = 2pq – 2pqF

raa = q2 + pqF

Snižuje se frekvence heterozygotů, zvyšuje frekvence homozygotů.

Alelické četnosti se nemění.Genetická rovnováha je narušena.

Inbrední deprese