lJllEU ,4 \:L.,i t.}11i,\ r,1 1 r,|zt'l atyt.'],z'tí 1 trL11'l,1'/';'3 :'

Llrx.I{t:,3 {,erunitkX nver t:e : 225 {3{:}:i 452

,..t:l.l",}|"2 4.r{}'L',t,tt:{.1c.t:t:trl{tz}r1'Í{tll"ut::s.t:z

E'i'r*Wtr*1'n{: ;* t}.i*',rcbz*:el ?2b #r}5 Í2?"

w t {: {"ž rrL&íir7 1: Gi, ruať:" a " r:zr

,Jolba pohlaví ďtěte uŽ jezalrranotl"Genetické ambulance nestíhajívyšet it všechny pot ebné pacienty, ftá léka ka Šarka viltmovaKate ina HavlickáresSaLtl:ztrka"rLT X3:HWq

PRAHA Léka ka Šárka vilímová(5o) s genetikou kdysi začínalav Motole, nyrrí už sedm let pracujejako embryoložka a genetička na klinice asistované reprodukce Prona-tal. ,,Každy znás si nese aŽ šest mu-tací genťr," upozor uje'

Modelka Chrissy Teigen si P eduměI m oplodněním vybrala po-htaví dítěte. Je to budoucnostoboru, nebo u ž za hr anou!Těžko íct, pro mě je to Za hranou.Nevím, kde bude svět nebo tato re-publika za padesát let, ale dnesu nás platí, že je selekce pohlaví nap ání léčeného páru nezákonná.Jezdí k nám pacienti nap íkladz Asie a tyto požadavky mají' Vždyjim zdrirazníme, že to není moŽné.

A vy p i asistované reprodukcivíte, jakého pohlaví dítě bude?P i normálním umělém oplodněníto nevÍme.Jen když děláme takzva-né preimplantačnÍ vyšet ení em_

bryí. Pacientrim pohlaví embryap edem nesdělujeme, nicméně homohou rozklíčovat z q sledkli vy-šet ení' P edáme jim ho ale aŽ potransferu embrya do dělohy'

Pracujete v genetické "rno.rrur,_ci. I(do k vám kromě párri se zá-

jmem o umělé oplodnění chodi?

I těhotné ženy, které počaly p iro-zeně a poslal je k nám jejichgyneko-log, protože mají v těhotenství něja'ky problém nebo jim je nad pětat i-

cet let. MriŽeme jim doporučit t e_

ba odběr plodové vody' ktery jevšak vykoupeny určit1 rn rizikemztráty těhotensM.

To znamená, že ml Žé žena p iodběru plodové vody potratit?Ano. Riziko se pohybuje mezi Prilaž jedním procentem.

odmítajÍ to ženy?Spousta žen. Ty,,z ulice", které otě-hotněly bez problému, ale majÍ ně-jaké podez ení na chromozomálnÍodchylku u plodu, ho většinou ne-odmítnou. odmítnou ho však častoženy, které otěhotněly technikamiasistované reprodukce. Když jim tr_valo t eba pět let, neŽ ke kyženémutěhotensM dospěly, je pro ně i prilprocenta moc ve]ké riziko.

Co si o tom myslíte?VŽdy jim íkám: ,,P edstavte si obapoly. Prijdete na odběr plodovévody, potratíte a pak se zjistí, žeplod byl z chromozomálního hledis-ka v po ádku. Hrozné. Druh; p lje, Že neprijdete na odběr plodovévody, porodíte a narodí se vám mi-minko s Downovym syndromem."obojí je hrozné a žena si ta rizikamusí srowat sama.

Do čeho se v životě promÍtá gene-tika?

Dá se íct, že riplně do všeho. Do'konce se tvrdí, že ovliv uje i prri_

běh infekčního onemocnění. Siceho vyvolá virus zvenku, ale kdyžmu lvystavíte dva lidi, mriže u nichb t prriběh nemoci odlišn . Podob-né je to i u naduŽívání návykoq chIátek' Lidé sice mohou mít v rodiněnegativní vzor, ale i genetickou dis_pozici. Samoz ejmě vliv má i pro'st edí.

Co si myslíte o trendu rozsáh_l; ch,genetick ch testri' kdY setidé dozvědÍ témě i zprisob smr-ti?Jak se to vezme. Takové testy mo_

hou nap íklad odhalit dispozicek adě multifaktoriálně podmíně'nych chorob. Alejsou dvojsečné.

Proč?Věda je daleko, ale interpretacemnožství dat, která jsme vyšet e_

ním schopni získat, pokulhává.U dědičn ch nádorovych syndro-mťr, jako je t eba karcinom prsu, jep ínosné vyšet it nejbližší p íbuz_né. Pokud mají patologické vlohy'ie témě jisté, že se u nich nemocprojeví. A to i velmi brzy.

Akdyto není p ínosné?opakemjsou choroby, které se pro-jeví až v pozdním věku a není protinim Žádná prevence. otázkaje, jest-

li se pak člověk zbytečně nestresujea na tu nemoc nečeká. Ale někte ípacienti o svych dispozicích nechtě_jí vědět, chtějí jen zameziÍ p enosu

na potomky. Což jde' pouŽijemeembrya, která dispozici nenesou.

Jakje na tom dnešní genetika?I(dyž zristanu u klinické genetiky,kapacita genetick] ch ambulancípodle mě nestačí. Nestíhají vyšet itvšechny pacienty, kte í by vyšet e_

ni b t měli. Další by měli p ijít d ív.I dnes se tak stává, že p ijde pár poněkolika nerispěšnych cyklechumělého oplodnění a aŽ my zjistime, Že jeden z nich nese nějakouodchylku.

Co dalšího se v oboru eší?Na konferencích, kde se propojujereprodukční genetika s asistova-nou reprodukcí, se v současnédobě diskutuje o tom, Že by se párys poruchami plodnosti měly vyšet_

ovat až na stovky geneticky podminěn ch chorob. Jenže tak mátetémě jistotu, Že nějakou patologiiodhalíte' Každ z nás nese minimál-ně pět šest recesivních mutací. Tyse mohou projevit, když se potkajídva zdraví p enašeči mutace těchtogenri.

Co vás na vašem povolání nejvícbaví?To, Že jsem embryoložka a zárovegenetička, takže nepracuji stále jenv laborato i, ale jsem také v kontak_tu s pacienty. Je to pro mě d ležitéi proto, Žejsem léka ka' což v em-bryologic\ ch laborato ích nenítak časté. Pracuií tam hlavně p íro_

dovědci, veteriná i, inžen Ťi... AkdyŽ si pacienti s vaší pomocí splnÍvytouŽené p ání a dítě vám pak p ijdou ukázat, víte, Že vaše práce másmysl.

Pohled do DNA Kdybychom páry testovali na stovky geneticky podmíněn ch chorob, je témě iistota' Že nějakou

patologii odhalíme, ká genetička a embryoloŽka Šárka Vilímová. Foto: Mnhal Sula,?&ArRh