1 Genetika Genetika 1 Genetika skotu, ovc Genetika skotu, ovc í í a koz a koz Dr. Ing. Tom Dr. Ing. Tomáš áš Urban Urban Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zv stav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat at MZLU v Brn MZLU v Brně urban@ urban@mendelu mendelu. cz cz Genetika Genetika 2 Biodiverzitn Biodiverzitní charakteristiky charakteristiky akrocentrick akrocentrické 3 3 metacen metacen. 23 23 akrocen akrocen. akrocentrick akrocentrické Typ Typ chr chr. 60 60 54 54 60 60 Chromozomy Chromozomy 2n 2n 3,24 3,24 2,34 2,34 – 3,50 3,50 3,43 3,43 – 3,93 3,93 C- hodnota hodnota * ( pg pg) 271 271 731 731 Kozy Kozy Capra Capra hircus hircus 370 370 » 1722 » Ovce Ovce Ovis Ovis aries aries 1558 1558 4357 4357 Skot Skot Bos Bos taurus taurus Po Počty ty gen genů # Zmapovaných Zmapovaných lokus lokusů # Druh Druh • C- hodnota ~ mno hodnota ~ množstv ství DNA DNA / haploidn / haploidní bu buňku ku (pi (pi kogramy kogramy: 1pg : 1pg ~ 1G bp ~ 1G bp) # datab databáze INRA ze INRA » stav k roku 2004 stav k roku 2004 ( The The ' virtual virtual sheep sheep genome genome' ' project project has has mapped mapped 98 per cent 98 per cent of of the the sheep sheep's 's genetic genetic make make- up up. CSIRO, . CSIRO, Monday Monday, , November November 13, 13, 2006 2006 ) ) Genetika skotu, ovcí a koz (c) TGU 2006
Transcript
1
GenetikaGenetika 11
Genetika skotu, ovcGenetika skotu, ovcíí a koza koz
Dr. Ing. TomDr. Ing. Tomášáš UrbanUrbanÚÚstav morfologie, fyziologie a genetiky zvstav morfologie, fyziologie a genetiky zvíířřat at
• CC--hodnota ~ mnohodnota ~ množžstvstvíí DNA DNA / haploidn/ haploidníí bubuňňku ku (pi(pikogramykogramy: 1pg: 1pg ~ 1G bp~ 1G bp)## databdatabááze INRAze INRA»» stav k roku 2004 stav k roku 2004
((TheThe ''virtualvirtual sheepsheep genomegenome' ' projectproject has has mappedmapped 98 per cent 98 per cent ofof thethe sheepsheep's 's geneticgenetic makemake--upup. CSIRO,. CSIRO, MondayMonday, , NovemberNovember 13, 13, 20062006 ) )
Genetika skotu, ovcí a koz
(c) TGU 2006
2
GenetikaGenetika 33
Genetika zbarvenGenetika zbarveníí skotuskotu
88-- 10 gen10 genůů ~ v~ vííce mutacce mutacíí ve vve vííce genech > rce genech > růůznznéé fenotypyfenotypyPlemenný znak, vyrovnanost stPlemenný znak, vyrovnanost stááda, adaptace v tropických da, adaptace v tropických oblastechoblastech
strakatost typu strakatost typu HerefordHereford = b= bíílláá hlavahlavaSSHH
bbíílý hlý hřřbet bet ((pinzgavskýpinzgavský skot)skot)SSPP
recesivnrecesivníí strakatost (od tstrakatost (od téémměřěř bbíílléé barvy nebo jen bbarvy nebo jen bíílléé nohy, nohy, bbřřicho, ocas)icho, ocas)
ss
normnormáálnlníí zbarvenzbarvenííRRR R (KITLG / (KITLG / MGF )MGF )
RoanRoan(5. (5. chrchr.).)
zbarvenzbarveníí roanroan u heterozygotu heterozygotůůrr
ZbarvenZbarvenííAlelaAlelaLokusLokus
Lokus Lokus SS: alela : alela SSHH je je úúplnplněě dominantndominantníí nad alelou nad alelou SS++ a kodominantna kodominantníí k k alelealele SSPP, ,
alela alela SSPP je neje neúúplnplněě dominantndominantníí k k alelealele SS++
alela alela ss je recesivnje recesivníí ke vke vššem ostatnem ostatníím m alelaleláámm
U většiny savců ~ zvýšení resistenci vůči proteináze svou β-strukturou prionového proteinu (PrP), tzv. scrapie isoforma (PrPSc; Prusiner, 1991)Predispozice je asociována s mutacemi v tomto genuvarianty v bovinním PRNP genu > subsituce AMK nebyly publikovány3 tiché mutace a několik oktapeptidových opakování v kódujícím segmentu byly detekovány pomocí MS, SNPs a v nekódujících oblastech2 polymorfismy v nekódující oblasti byly asociovány s BSE (Sander et al. 2004).Asociace v oblasti genů PRNPPRNP (13. chr.) a neurofibrominneurofibromin 11 (NF1; 19. chr.) – MS markery
BSE resistentní genotypy má nižší výskyt infekce, ale může infekčnípriony přenášet!!!
Genetika skotu, ovcí a koz
(c) TGU 2006
5
GenetikaGenetika 99
Geny mlGeny mlééččných bných bíílkovinlkovin
Kaseiny (6. chromozom)Kaseiny (6. chromozom)αα s1s1-- kaseinkasein ((ααs1s1 –– CnCn) ) –– A, B, C, D, EA, B, C, D, Eαα s2s2-- kaseinkasein ((ααs2s2 -- CnCn) ) –– A, B, C, DA, B, C, Dββ kaseinkasein ((ββ –– CnCn; CSN2) ; CSN2) –– A1, A1, A2A2 (zdrav(zdravéé mlmlééko)ko), , A3 A3 (produkce ml(produkce mlééka)ka), A5, B, C, D, E, H, A5, B, C, D, E, Hκκ kaseinkasein ((κκ –– CnCn; CSN3) ; CSN3) -- A, A, BB, E , E (sýry)(sýry)
SyrovSyrováátkovtkovéé proteiny proteiny
αα -- laktalbuminlaktalbumin ((αα -- La) 5. La) 5. chrchr., A, B., A, Bββ -- laktoglobulinlaktoglobulin ((ββ -- LgLg) 11. ) 11. chrchr., ., BBBB > v> vííce tuku a kaseince tuku a kaseinůů v mlv mlééce, AA > vce, AA > vííce ce mlmléékaka
DGAT1 DGAT1 (acyl (acyl CoACoA: : diacylglyceroldiacylglycerol acyltransferasaacyltransferasa) ) –– gen asociovgen asociováán s n s lokusemlokusem QTL QTL na 14. na 14. chrchr. a zvý. a zvýššeneníím mnom množžstvstvíím tuku v mlm tuku v mlééce a snce a sníížženeníí kg mlkg mlééka a mnoka a množžstvstvííbbíílkovinlkovin
4 polymorfismy4 polymorfismy
GenetikaGenetika 1010
ββ –– CnCn; CSN2; CSN2
A1A1 (His) (His) –– rizikový rizikový faktor pro diabetes I. faktor pro diabetes I. typu (dtypu (děětský); asociace tský); asociace s výskytem srdes výskytem srdeččnníích ch onemocnonemocněěnníí, , autismusautismus
VyVyššíšší produkce mlprodukce mlééka (kg)ka (kg)NiNižžšíší obsah tuku a bobsah tuku a bíílkovin (%)lkovin (%)PomalejPomalejšíší sýsýřřitelnostitelnostNiNižžšíší jakost a produkce sýjakost a produkce sýřřeninyeninyNiNižžšíší výtvýtěžěžnost sýranost sýraZastoupenZastoupeníí v populacv populacíích skotu v ch skotu v ČČR 20 R 20 -- 70% (H) a 18 70% (H) a 18 –– 40% (40% (ČČS)S)
AAAA BBBB
NiNižžšíší produkce mlprodukce mlééka (kg)ka (kg)VyVyššíšší obsah tuku a bobsah tuku a bíílkovin (%)lkovin (%)VVěěttšíší micelymicelyRychlejRychlejšíší sýsýřřitelnostitelnostVyVyššíšší jakost a produkce sýjakost a produkce sýřřeninyeninyVyVyššíšší výtvýtěžěžnost sýranost sýraZastoupenZastoupeníí v populacv populacíích skotu v ch skotu v ČČR R 11-- 5% (H) a 9 5% (H) a 9 –– 20%(20%(ČČS)S)
GenetikaGenetika 1212
FMO3FMO3 gengenSyndrom rybSyndrom rybíího pachu ho pachu –– trimetylaminurietrimetylaminurie ((autozomautozomáálnlněěrecesivnrecesivníí onemocnonemocněěnníí u lidu lidíí))KvalitativnKvalitativníí defekt mldefekt mlééka > zvýka > zvýššenenáá hladina hladina trimetylaminutrimetylaminu(TMA) > nesmysln(TMA) > nesmyslnáá mutace v mutace v FMO3 FMO3 genu u jednoho genu u jednoho plemene skotu plemene skotu -- SwedishSwedish RedRed andand WhiteWhite dojný skot (SRB)dojný skot (SRB)Gen Gen FMO3FMO3 kkóóduje enzym duje enzym flavinflavin--containingcontaining monomono--oxygenaseoxygenase> mutace > ztr> mutace > ztrááta funkta funkččnosti > zhornosti > zhorššena oxidace TMA v ena oxidace TMA v jjáátrech > rybtrech > rybíí pachpachMutace R238X > pMutace R238X > přřededččasnasnáá terminaci transkripce > terminaci transkripce > kompletnkompletníí ztrztrááta aktivity enzymuta aktivity enzymu
IGF rodina IGF rodina (inzulínu podobné růstovéfaktory)
• IGF1 (5. chr.), IGF2 (29. chr.) – vliv na myogenezi
MyostatinMyostatin – MSTN (GDF8) (2. chr.) –blokuje buněčné dělení, blokuje vliv myogeninu (negativní regulace) > zamezuje tvorbě myofibril v embryonálním stádiu
GenetikaGenetika 1414
Vznik dvojitVznik dvojitéého osvalenho osvaleníí skotuskotuGen MYOSTATINGen MYOSTATIN ((MSTN MSTN –– BTA 2BTA 2) ) – proteinprotein (člen velké rodiny molekul zvaných transforming growth factors beta (TGF-β), někdy označovaný jako growth and differentiation factor-8 (GDF-8)
blokuje vliv myogeninu a tím zamezuje tvorbě dalších myoblastů, myofibril a svalových vláken
MUTACEMUTACE MSTN = ztrMSTN = ztrááta funkce blokta funkce blokáády = vdy = věěttšíší mnomnožžstvstvíísvalových bunsvalových buněěk, fibril a vlk, fibril a vláákenken
Vznik DVOJITVznik DVOJITÉÉHO OSVALENHO OSVALENÍÍ u skotu Belgicku skotu Belgickéého modroho modro--bbíílléého plemene, ho plemene, jeho systematickjeho systematickéé ššlechtlechtěěnníí od roku 1807, podmod roku 1807, podmíínněěnnéé genotypy genotypy recesivnrecesivníích homozygotch homozygotůů
delece 11 bazdelece 11 bazíí DNA ve 3. exonu (937 DNA ve 3. exonu (937 –– 947)947)> mutovaný protein kratší o 89 AMK a posledních 11 AMK má jiný smysl > BelgickBelgickéé ModrModréé > hypertrofiehypertrofiea hyperplasiehyperplasie svalových vláken a zvýšení svalové hmoty
•• Hyperplazie Hyperplazie = zvětšení orgánu způsobené zvýšení počtu svalových vláken•• HypertrofieHypertrofie = zvětšení orgánu způsobené zvětšením velikosti individuálních
svalových vláken
20 – 25% nárůst svalové hmoty, 50% redukce lipidů (IMT), lepší konverze krmivasnížení velikosti vnitřních orgánů, snížení plodnosti u samic, oddálení pohlavnídospělosti, nižší životaschnopnost potomků
PiedmontesePiedmonteseC -> A v 1. exonu > substituce Leu za PheG -> A v 3. exonu > substituce Cys za Tyr
BodovBodováá mutace C > T mutace C > T -- plemena Charolais, plemena Charolais, PiemontPiemont, , ManieManie ––AnjouAnjou, , LimusineLimusine (další 2 mutace) ~ recesivn~ recesivníí homozygoti = vyhomozygoti = vyššíšší zmasilostzmasilost
popsáno více mutací > ztrátu funkce myostatinu > svalová hyperplazie
GenetikaGenetika 1616
Heritabilita (hHeritabilita (h22) u skotu) u skotu
rrGxGyGxGy = = 0,48 a0,48 ažž 0,700,70procentem bprocentem bíílkovin a tukulkovin a tuku
0,710,71Procento libovProcento libovéého masaho masa
0,50 0,50 (0,26 a(0,26 ažž 0,760,76))obsah libovobsah libovéého masaho masa
0,25 a0,25 ažž 0,350,35kg mlkg mléékaka
Genetika skotu, ovcí a koz
(c) TGU 2006
9
GenetikaGenetika 1717
Genetika ovcGenetika ovcííTheThe ''virtualvirtual sheepsheep genomegenome' ' projectproject has has mappedmapped 98 per cent 98 per cent ofof thethesheepsheep's 's geneticgenetic makemake--upup. CSIRO,. CSIRO, MondayMonday, , NovemberNovember 13, 13, 20062006
The ‘virtual sheep genome’ – a physical DNA map ofmore than 98 per cent of the sheep genome – will bemade publicly available by CSIRO this week. It containsthe ‘best bet’ about where the sheep’s vast amount ofhereditary information can be found on its 26 chromosomes.The new sheep genome data will now fast-track theidentification of the crucial genes responsible forsheep health and productivity, as well as for wooland meat quality. It is set to speed up thedevelopment of DNA marker tests, which will allowsheep breeders to identify and select animals with superior muscle quality and quantity, parasite resistance and wool quality.
Černá > modro šedá a hnědá > světle hnědá (plavá) –nemusí být u všech plemen
DD, Ddzředění
Určuje, zda pigment eumelanin bude exprimován jako černá nebo hnědá barvaBB, Bbčerná/hnědá
Určuje, která vlákna budou zbarvená, a která bílá, symetricky po celém těle
Awt, Agt, Ag, Ab, At, Aaaguti
efektAlelyGeny
Genetika skotu, ovcí a koz
(c) TGU 2006
10
GenetikaGenetika 1919
Geny plodnostiGeny plodnostiFecBFecB –– gen plodnosti gen plodnosti booroolabooroola gen (alela gen (alela BB, , ++) ) 6q236q23--3131
Gen Gen BMPRBMPR--IB IB (bone (bone morphogeneticmorphogenetic protein receptor IB) protein receptor IB) ((WilsonWilson etet alal.., 2001; , 2001; MulsantMulsant etet alal.., 2001; , 2001; SouzaSouza etet alal.., 2001, 2001).).substituce Q249R (substituce Q249R (GlnGln –– ArgArg))Mutace zvyMutace zvyššuje plodnost u uje plodnost u B+B+ (1,5 vaj(1,5 vajííččka a 1 jehnka a 1 jehněě ve vrhu navve vrhu navííc) a jec) a ješšttěěvvííce u ce u BBBB samic (3 vajsamic (3 vajííččka a 1,5 jehnka a 1,5 jehněěte ve vrhu navte ve vrhu navííc)c)plemeno plemeno booroolabooroola australských merinek, australských merinek, GaroleGarole (Indie), (Indie), JavaneseJavaneseovlivovlivňňuje velikost vrhu, hmotnost tuje velikost vrhu, hmotnost těěla, vývoj ovarila, vývoj ovariíí plodu, poplodu, poččet et zzáároderodeččných bunných buněěkk
FecX - gen plodnosti gen plodnosti inverdaleinverdale - X chromozom (alela I, +)
oocyte-derived growth factor gene (BMP15) (Galloway et al., 2000),známý jako growth and differentiation factor-9 (GDF9)
– vvíícencenáásobnsobnáá ovulace, vývoj zovulace, vývoj záároderodeččných bunných buněěk, k, folikulogenezefolikulogeneze–– homozygotnhomozygotníí nosinosičči mutace i mutace -- neplodnost neplodnost -- IIII–– heterozygotiheterozygoti I+I+ o 1 vajo 1 vajííččko vko vííce nece nežž homozygoti homozygoti ++++
mutantní alely I, H, B, G (Romney, Belclare, Cambridge, Lacaune)
oba geny ovlivňují folikulogenezi u plodu
GenetikaGenetika 2020
DalDalšíší geny plodnosti ovcgeny plodnosti ovcíí
FecX2FecX2WW -- WoodlandsWoodlands plodnost plodnost -- je je maternmaternáálnlněě imprintovanimprintovanáá (od matky je (od matky je ztiztiššena) ena) -- X chromozomu (X chromozomu (CoopworthCoopworth))FecGFecGHH –– 5. chromozom (5. chromozom (BelclareBelclare, Cambridge), Cambridge)
Gen Gen GDF9GDF9 –– H+H+ > + 1,4 > + 1,4 ovulovul. vaj. vajííčček; ek; HH HH ––neplodnost samicneplodnost samic
ovlivovlivňňuje negativnuje negativněě postmortpostmortáálnlníí degradaci degradaci svalových proteinsvalových proteinůů kvalitu masa (kkvalitu masa (křřehkost)ehkost)
Genetika skotu, ovcí a koz
(c) TGU 2006
12
GenetikaGenetika 2323
CallipygeCallipygecallipyge gen (CLPG) 18. chr., blízko telomery –> svalověspecifická hypertrofie (beder a kýty) (krásné zadky)Mutace u Solid Gold berana, v roce 1983, DorsetParentální imprinting (jen alela od otce se projeví) a zároveňpolpoláárnrníí superdominancesuperdominanceProjevuje se ve věku 4 týdnů
GenetikaGenetika 2424
HistologickHistologickáá analýzaanalýza
PomalPomaléé oxidativnoxidativníí vlvláákna (typ I) jsou kna (typ I) jsou ččernernéé, rychl, rychléé oxidativnoxidativníí vlvláákna (typ kna (typ IIA) jsou tmavIIA) jsou tmavěě ššededéé a rychla rychléé glykolytickglykolytickéé vlvláákna (typ IIB) jsou svkna (typ IIB) jsou svěětle tle ššededéévvííce a vce a věěttšíší prprůůmměěr rychle star rychle stažžitelných sval. vlitelných sval. vlááken u ken u callipygecallipygegenotypugenotypu
Genetika skotu, ovcí a koz
(c) TGU 2006
13
GenetikaGenetika 2525
GenetikaGenetika 2626
Efekt CLPG genotypuEfekt CLPG genotypu
CLPG fenotypCLPG fenotypvyvyššíšší jatejateččnounou výtvýtěžěžnost a nost a libovlibověějjšíší jatejateččnnéé ttěělo lo
o 43 % vo 43 % věěttšíší plochu nejdelplochu nejdelšíšího zho záádovdovéého svalu a ho svalu a o 29 % vo 29 % věěttšíší hmotnost tohoto svalu a hmotnost tohoto svalu a biceps biceps femorisfemoris vváážžil o 52 % vil o 52 % vííce ce
LepLepšíší konverze krmivakonverze krmiva
mméénněě vnitvnitřřnníího tuku (kolem ledvin) a mho tuku (kolem ledvin) a méénněěpodkopodkožžnníího tuku ho tuku
Maso je vMaso je vššak pevnak pevnéé a tua tužžšíší
Genetika skotu, ovcí a koz
(c) TGU 2006
14
GenetikaGenetika 2727
DDěědidiččnost CLPGnost CLPGCLPG mutace zdCLPG mutace zděědděěnnáá od matky zasahuje urod matky zasahuje urččitým zpitým způůsobem do sobem do úúččinku aktivninku aktivníí paternpaternáálnlníí CLPG alelyCLPG alelyzpzpůůsob dsob děědidiččnosti > "polnosti > "poláárnrníí superdominance " (superdominance " (polarpolaroverdominance)overdominance)Pouze u heterozygotnPouze u heterozygotníích jedincch jedincůů, kte, kteřříí zzíískali mutaci od otce skali mutaci od otce (+(+MatMat // CLPGCLPGPatPat) se projev) se projevíí callipygecallipyge fenotypfenotyp
GenetikaGenetika 2828
Tranzice A -> G – SNP je vysoce asociováno s fenotypem CLPG
Genetika skotu, ovcí a koz
(c) TGU 2006
15
GenetikaGenetika 2929
Kvantita a kvalita vlnyKvantita a kvalita vlny
Klasické šlechtění ovcí > na vysokou hmotnost vlny a současně na snížení průměru vlákenNízký genetický zisk (asi 1 nebo několik %/rok).Hledání genetických markerů pro kvalitu vlny (markery pigmentace, pokrytí rounem, …)Hledají se geny determinující vývoj folikulů> možnost měnit počet, velikost, tvar a aktivitu folikulů
GenetikaGenetika 3030
Heritabilita (hHeritabilita (h22) u ovc) u ovcíí
0,15 0,15 -- 0,0,5454Kg mlKg mléékaka
0,23 0,23 -- 0,270,27Kg tukuKg tuku
0,22 0,22 -- 0,240,24Kg bKg bíílkovinlkovin
0,49 0,49 -- 0,60,644% tuku% tuku
0,0,1313 -- 0,530,53% b% bíílkovinlkovin
0,380,38Rezistence k parazitRezistence k parazitůůmm
0,50 0,50 –– 0,530,53Plocha MLDPlocha MLD
0,230,23VýVýšška hka hřřbetnbetníího tuku nad MLDho tuku nad MLD
0,60,6Hustota vlnyHustota vlny
0,2 0,2 –– 0,730,73DDéélka vlnylka vlny
0,4 0,4 –– 0,60,6Jemnost vlnyJemnost vlny
0,50,5rropop
0,5 0,5 -- 0,90,9rropop
0,80,8rropop
Genetika skotu, ovcí a koz
(c) TGU 2006
16
GenetikaGenetika 3131
Lokalizace genLokalizace genůů mlmlééččných proteinných proteinůůvv genomech ovce a koz genomech ovce a koz
