73
8/20/2019 Genetika 2015 http://slidepdf.com/reader/full/genetika-2015 1/73 GENETIKA
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 173
GENETIKA
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 273
Cabang dari biologi yang mempelajari polapenurunan sifat-sifat genetik
( sifat yang Diturunkan) dari generasi ke
generasi berikutnya bull Pewarisan (Inheritance)
bull
Keturunan (Heredity)
GENETIKA
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 373
Gregor Mendel (1822-1884)
bull Biarawan dr Austria
bull Pertamakali
menggunakan metodeilmiah utk mempelajaripewarisan sifat
Bpk Genetika
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 473
Tokoh penemu genetika
Gregor Johann Mendel (Bapak Genetika)
Menyilangkan atau hibridisasi antara
individu-individu yang memiliki sifat
yang berbeda dari satu spesies yaitu
mengawinkan tanaman ercis (Pisum
sativum) antara tanaman yang berbiji
bulat dengan tanaman berbiji kisut
Gregor Mendel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 573
Percobaan Mendel
bull Menggunakan kacang polong(Pisum sativum )
ndash
mudah disilangkan
reproduksi seksual
ndashmpy 2 sel kelamin (gamet)
jantan dan betina ndashtdpt 7 karakter yg mudah
diamati
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 673
Karakter kacang polong
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 773
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 873
bull Karakter sifat yg dpt diturunkanpd suatu individu cth warna bunga
bull Sifat (traits) varian dari suatukarakter cth warna bunga unguwarna bunga putih
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 973
Alel
infin Alel variasi gen yg menentukan satu karakter yg sama
infin Tiap organisme mempunyai sepasang alel untuk setiapkarakter
infin Gen dominan rarr gen yang menutupi ekspresi alelnya
infin Gen resesif rarr gen yang ekspresinya ditutupi oleh ekspresialelnya
infin Simbol genotip genetika ditulis dg dua huruf
infin Jika sifat tersebut dominan maka penulisannya
menggunakan huruf kapital
infin Jika sifatnya resesif ditulis dengan huruf kecil
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1073
Alel
bull Karakter warna bungabull Gen utk warna bunga
tdr dr 2 alel
alel P warna ungu
alel p warna putih
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1173
Gen
infinGen berasal dari bahasa Belandagen yang berarti unit pewarisan
sifat bagi organisme hidup
infin Bentuk fisik gen
Urutan DNA yang menyandi suatu
protein polipeptida atau seuntai
RNA yang memiliki fungsi bagi
organisme yang memilikinya
infinTerletak pada kromosom homolog
dalam suatu deretan yang
berurutan dan teratur
(berpasangan)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1273
infinFungsi gen
Pengatur metabolisme tubuh pertumbuhan dan
perkembangan organisme Penyampai informasi genetik dari induk kepada
keturunannya
infinGen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya
melalui proses reproduksi Contoh gol darah warnakulit sifat rambut dll
infinGen letal gen yg dalam keadaan homozigotik dapatmenyebabkan kematian individu yang dimilikinya rarr
terjadi pd embrio atau bbrp saat setelah kelahiran
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1373
Genotip vs Fenotip
bull Genotip kombinasi gen dalam suatuorganisme
Homozygot (galur murni) atauheterzygot (hybrid)
bull Fenotip sifat yang tampak pd suatuorganisme (morfologi fisiologi danperilaku)
bull Fenotip mrpkn hasil interaksi genotipdgn lingkungan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1473
infin Genotip yang memiliki pasangan alel sama misal BB atau bb rarr
homozigot
infin Genotip yang memiliki pasangan alel berbeda misal Bb rarr
heterozigot
infin Karakter warna bunga
Gen utk warna bunga tdr dr sepasang alel
Alel P warna ungu
Alel p warna putih
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1573
Phenotype vs genotype
bull 2 organisms can have the same phenotypebut have different genotypes
PP homozygous dominant purple
Pp heterozygous purple
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1673
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1773
Dominansi
bull Dominan karakter ygtampak pd keturunan(ditulis dgn huruf
besar)bull Resesif karakter ygldquotertutupimenghilangrdquopd keturunan (ditulis
dgn huruf kecil)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1873
Parents 1st Generation 2nd Generation
Tall amp Short All Tall 3 Tall 1 Short
3 1 Ratio of Tall Short
Persilangan Mendel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1973
Punnett Square
bull Diagram utk menduga hasilpersilangan
bull T ndash ( alel dominan) tinggi
bull t ndash ( alel resesif) pendek
bull Huruf tsb melambangkan
genotip suatu individu
Selalu
digunakan
huruf yg sama
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2073
Persilangan monohibrid
bull Parent (P) TT dan tt
bull Hasil Filial (F1) 100Tt (Jika dominansi nampak
sepenuhnya )bull Jika F1 heterosigot
membentuk gamet makaterjadi pemisahan alel
bull
Persilangan monohibridmenghasilkan keturunan F2dengan perbandinganfenotip 31
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2173
Test cross
bull Persilangan individu dominan(genotip tdk diketahui) denganindividu homozygot resesif
x
ppis it
PP or Pp
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2273
Test cross
2005-2006
x
PP pp
p p
P
P
Pp
Pp Pp
Pp
p p
P
p
Pp
pp pp
Pp
x
Pp pp
100 505011
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2373
Hukum Mendel I Hukum segregasi
bull Sebuah karakter (gen) dikendalikan olehsepasang alel pd yg masing-masing berasal
dari tetua jantan amp tetua betinabull Ketika sepasang kromosom memisah selama
meiosis alel-alel tsb akan berpisah ke sel
kelamingametbull Jika 2 alel yg berbeda bertemu satu alel
akan terekspresi (alel dominan) yg lain
tertutupi (alel resesif)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2473
Hukum Mendel II
(independent assortment)
bull Tjd pengelompokan scr bebas dr alel ygberpisah pd waktu pembentukan gamet
bull Dua atau lebih alel pd kromosom homolog
akan berpisah secara bebas (tdk salingmemengaruhi) ketika pembentukangamet (selama meiosis) sehingga
terbentuk bermacam-macam kombinasibull Kombinasi gamet yg tbtk
2n (n = number of heterozygotes)
This means all
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2573
Independent
Assortment
bull Chromosomes separateindependently of
eachother
Bb
diploid (2n)
B
b
meiosis I
B
B
b
b
sperm
haploid (n)
meiosis II
Bb
Ff
b
F
B
f
b
f
B
F
Bb
Ff
Bb
Ff
This means all
gametes will be
different
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2673
Hukum II Mendel
Yellow-round Green-wrinkledP Generation
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2773
Yellow round
seeds (YYRR )Green wrinkled
seeds (yyrr )
Meiosis
Fertilization
Gametes
All F1 plants produce
yellow-round seeds (YyRr )
F1 Generation
Meiosis
Two equally
probablearrangements
of chromosomes
at metaphase I
LAW OF SEGREGATION LAW OF INDEPENDENT ASSORTMENT
Anaphase I
Metaphase II
Fertilization among the F1 plants
9 3 3 1
1
41
41
4
1
4YR yr yr yR
Gametes
Y
RRY
y
r
r
y
R Y y r
R
y
Y
r
R
y
Y
r
R
Y
r
y
r R
Y y
R
Y
r
y
R
Y
Y
R R
Y
r
y
r
y
R
y
r
Y
r
Y
r
Y
r
Y
R
y
R
y
R
y
r
Y
F2 Generation
Starting with two true-breeding pea plants
we follow two genes through the F1 and F2
generations The two genes specify seed
color (allele Y for yellow and allele y for
green) and seed shape (allele R for round
and allele r for wrinkled) These two genes are
on different chromosomes (Peas have seven
chromosome pairs but only two pairs are
illustrated here)
The R and r alleles segregate
at anaphase I yielding
two types of daughter
cells for this locus
1
Each gamete
gets one longchromosome
with either the
R or r allele
2
Fertilizationrecombines the
R and r alleles
at random
3
Alleles at both loci segregatein anaphase I yielding four
types of daughter cellsdepending on the chromosomearrangement at metaphase ICompare the arrangement ofthe R and r alleles in the cellson the left and right
1
Each gamete getsa long and a short
chromosome in
one of four allele
combinations
2
Fertilization results
in the 9331
phenotypic ratio in
the F2 generation
3
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2873
Ketika Mendel mengamati persilangan
dihibrid
ndash Tdpt bbrp keturunan yg mpy kombinasikarakter yg tdk sama dgn masing-masingparentalnya
Gametes from green-
wrinkled homozygous
recessive parent (yyrr )
Gametes from yellow-round
heterozygous parent (YyRr )
Parental-
type offspringRecombinant
offspring
YyRr yyrr Yyrr yyRr
YR yr Yr yR
yr
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2973
Sifat Intermediet
bull Sifat Intermediet sifat keturunan yang dimilikioleh kedua induknya Hal ini dapat terjadi karenasifat kedua induk yang muncul sama kuat(kodominan)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3073
Penyimpangan Hukum Mendel
bull Merupakan bentuk persilangan yang menghasilkan rasio
fenotif yang berbeda dengan dasar dihibrid menurut hukum
Mendell
bull Beberapa penyimpangan hukum Mendel
1 Polimeri
2 Kriptomeri
3 Epistasis - Hipostasis4 Komplementer
5 Interaksi alel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3173
bull Merupakan suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi
mempengaruhi karaktersifat yang sama
bull Ciri makin banyak gen dominan maka sifat karakternya makin kuat
bull Contoh persilangan antara gandum berkulit merah dengan gandum
berkulit putihP gandum berkulit merah x gandum berkulit putih
M1M1M2M2 m1m1m2m2
F1 M1m1M2m2 = merah muda
P2 M1m1M2m2 x M1m1M2m2
F2 9 M1- M2 - merah ndash merah tua sekali
3 M1- m2m2 merah muda ndash merah tua
3 m1m1M2 - merah muda ndash merah tua
1 m1m1m2m2 putih
bull Rasio fenotif F2 merah putih = 15 1
1 Polimeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3273
bull Peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya bila berdiri sendiri
tapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yg menyertainya
bull Ciri ada karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel berada
bersama
bull Contoh persilangan Linaria maroccana
A ada anthosianin B protoplasma basa
a tak ada anthosianin b protoplasma tidak basa
P merah x putih
AAbb aaBB
F1 AaBb = ungu - warna ungu muncul karena A dan B berada bersama
P2 AaBb x AaBb
F2 9 A-B- ungu 3 aaB- putih
3 A-bb merah 1 aabb putih
bull Rasio fenotif F2 ungu merah putih = 9 3 4
2 Kriptomeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3373
bull Epistasis adalah faktor pembawa sifat yang menutup pemunculan sifatyang lain sekalipun sifat tersebut dominan
bull Hipostasis adalah faktor yang tertutupi oleh faktor lain
bull Contoh persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit
kuning
P hitam x kuning
HHkk hhKK
F1 HhKk = hitam
P2 HhKk x HhKk
F2 9 H-K- hitam3 H-kk hitam
3 hhK- kuning
1 hhkk putih
bull Rasio fenotif F2 hitam kuning putih = 12 3 1
Perhatikan bahwa H dan K berada
bersama dan keduanya dominan Tetapi
karakter yang muncul adalah hitam Iniberarti hitam epistasis (menutupi)
terhadap kuningkuning hipostasis
(ditutupi) terhadap hitam
3 Epistasis-Hipostasis
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3473
bull Merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi
untuk memunculkan suatu karakter
bull Contoh perkawinan antara dua orang yang sama-sama bisu tuli
P bisu tuli x bisu tuli
DDee ddEEF1 DdEe = normal
P2 DdEe X DdEe
F2 9 D-E- normal
3 D-uu bisu tuli
3 ppE- bisu tuli
1 ppuu bisu tuli
bull Rasio fenotif F2 normal bisu tuli = 9 7
4 Komplementer
D dan E berada bersama
bekerjasama memunculkan
karakter normal Bila hanya
memiliki salah satu gen
dominan D atau E sajakarakter yang muncul adalah
bisu tuli
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3573
bull Merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat interaksi
antar gen dominan maupun antar gen resesif
bull Contoh mengenai pialjengger pada ayam
5 Interaksi alel
R-pp pial RosGerigi
rrP- pial PeaBiji
R-P- pial WalnutSumpel
rrpp pial SingleBilah
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3673
P Ros x Pea
R-pp rrP-
F1 RrPp Walnut
P2 RrPp X RrPp
F2 9 R-P- Walnut3 R-pp Ros
3 rrP- Pea
1 rrpp Single
bull Rasio fenotif F2 Walnut Ros Pea Single = 9 3 3 1
Pada contoh tersebut ada 2 karakter
baru muncul
- Walnut muncul karena interaksi 2gen dominan
- Singel muncul karena interaksi 2
gen resesif
K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3773
Kromosom
infin Struktur seperti benangtongkat yang
terlihat pada sel yang sedangmembelah
infin Terdiri dari DNA RNA dan protein
infin Dalam kromosom terdapat gen
bull Badan kromosom tdd dua bagian a Sentromer ( kinektor )rarr bagian
pangkal (kepala ) kromosom
berfungsi sbg tempat melekatnya
kromosom pd pasangannya
b Lenganrarrbadan kromosom itu
sendiri yg mengandung
kromonema kromomer ( lokus gen )
granula ndash granula kecil disebut
kromiol
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3873
Conrsquot
infin Panjang kromosom plusmn 12 ndash 50 mikron diameter antara 02 ndash20
mikron
infin Kromosom homolog (2n) kromosom yang terdapat
berpasangan serta memiliki struktur dan komposisi yg sama
infin Kromosom tidak berpasangan rarr simbol n
infin Sel dengan kromosom homolog rarr sel diploid
infin Sel dengan n kromosom rarr sel haploid ex sel kelamin jantan
saja atau sel kelamin betina saja
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3973
Kromosom Manusia
infin Jumlah Kromosom
Berbeda untuk setiap spesies
Tidak berhubungan dengan ukuran besarnya
infin Jumlah Kromosom Manusia
Terdiri atas 22 pasang kromosom autosom 1 pasang kromosom seks yaitu
XX pada wanita
XY pada pria
Diploid (2n = 46) pada sel somatik
Haploid (n = 23) pada sel germinal
sel sperma amp sel telur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4073
Gb Kromosom
Manusia
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4173
PENYAKIT KELAINAN GENETIK (PKG)
bull
PKG Kromosom1 Kelainan Numerik Perubahan pada jumlah kromosom
A Set Kromosom
B Kromosom Autosom
C Kromosom Seks
2 Kelainan Struktur Delesi adisi atau gabungan
3 Kelainan Mosaik Kromosom tidak merata di sel tubuh
Pada sel berbeda berbeda materi genetiknya
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4273
Kelainan Numerik
1 Euploid
Perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom
Triploid
Tambahan kromosom paternal
Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola)
Tambahan kromosom maternal
abortus spontan pada awal kehamilan
Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot
A Set Kromosom
Ploiditas)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4373
Triploid Tetraploid
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4473
2 Aneuploid
Perubahan jumlah amp susunan kromosom krn gagal berpisah ketika
pembelahan meiosis
Monosomi
Kehilangan satu kromosom dari yg semula berjumlah satu
pasang
umumnya letal kecuali monosomi kromosom X 45 X
(sindrom Turner)
Trisomi
Terjadi pertambahan pada sepasang kromosom
Trisomi 21 Sindrom Down
Trisomi 18 Sindrom Edward Trisomi 13 Sindrom Patau
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4573
B Kelainan
Autosom
Kelainan Numerik
bull Insidensi Kelahiran 1 700
bull Fenotip
bull Mempunyai muka yg mirip dgmuka orang Mongol
bull Retardasi mental IQ 25 ndash 50
bull Jarak mata lebar (hipertelorisme)
bull Hidung datar dengan pangkal pipi
bullTanganjari pendek terdapatsimian crease ( mempunyai satugarisan urat)
bull Kaki agak pendek
bull Ada kelainan jantung
Trisomi 21 (Sindrom Down)(47XXXY + 21)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4673
Trisomi 21(Down Syndrome)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 273
Cabang dari biologi yang mempelajari polapenurunan sifat-sifat genetik
( sifat yang Diturunkan) dari generasi ke
generasi berikutnya bull Pewarisan (Inheritance)
bull
Keturunan (Heredity)
GENETIKA
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 373
Gregor Mendel (1822-1884)
bull Biarawan dr Austria
bull Pertamakali
menggunakan metodeilmiah utk mempelajaripewarisan sifat
Bpk Genetika
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 473
Tokoh penemu genetika
Gregor Johann Mendel (Bapak Genetika)
Menyilangkan atau hibridisasi antara
individu-individu yang memiliki sifat
yang berbeda dari satu spesies yaitu
mengawinkan tanaman ercis (Pisum
sativum) antara tanaman yang berbiji
bulat dengan tanaman berbiji kisut
Gregor Mendel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 573
Percobaan Mendel
bull Menggunakan kacang polong(Pisum sativum )
ndash
mudah disilangkan
reproduksi seksual
ndashmpy 2 sel kelamin (gamet)
jantan dan betina ndashtdpt 7 karakter yg mudah
diamati
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 673
Karakter kacang polong
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 773
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 873
bull Karakter sifat yg dpt diturunkanpd suatu individu cth warna bunga
bull Sifat (traits) varian dari suatukarakter cth warna bunga unguwarna bunga putih
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 973
Alel
infin Alel variasi gen yg menentukan satu karakter yg sama
infin Tiap organisme mempunyai sepasang alel untuk setiapkarakter
infin Gen dominan rarr gen yang menutupi ekspresi alelnya
infin Gen resesif rarr gen yang ekspresinya ditutupi oleh ekspresialelnya
infin Simbol genotip genetika ditulis dg dua huruf
infin Jika sifat tersebut dominan maka penulisannya
menggunakan huruf kapital
infin Jika sifatnya resesif ditulis dengan huruf kecil
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1073
Alel
bull Karakter warna bungabull Gen utk warna bunga
tdr dr 2 alel
alel P warna ungu
alel p warna putih
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1173
Gen
infinGen berasal dari bahasa Belandagen yang berarti unit pewarisan
sifat bagi organisme hidup
infin Bentuk fisik gen
Urutan DNA yang menyandi suatu
protein polipeptida atau seuntai
RNA yang memiliki fungsi bagi
organisme yang memilikinya
infinTerletak pada kromosom homolog
dalam suatu deretan yang
berurutan dan teratur
(berpasangan)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1273
infinFungsi gen
Pengatur metabolisme tubuh pertumbuhan dan
perkembangan organisme Penyampai informasi genetik dari induk kepada
keturunannya
infinGen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya
melalui proses reproduksi Contoh gol darah warnakulit sifat rambut dll
infinGen letal gen yg dalam keadaan homozigotik dapatmenyebabkan kematian individu yang dimilikinya rarr
terjadi pd embrio atau bbrp saat setelah kelahiran
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1373
Genotip vs Fenotip
bull Genotip kombinasi gen dalam suatuorganisme
Homozygot (galur murni) atauheterzygot (hybrid)
bull Fenotip sifat yang tampak pd suatuorganisme (morfologi fisiologi danperilaku)
bull Fenotip mrpkn hasil interaksi genotipdgn lingkungan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1473
infin Genotip yang memiliki pasangan alel sama misal BB atau bb rarr
homozigot
infin Genotip yang memiliki pasangan alel berbeda misal Bb rarr
heterozigot
infin Karakter warna bunga
Gen utk warna bunga tdr dr sepasang alel
Alel P warna ungu
Alel p warna putih
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1573
Phenotype vs genotype
bull 2 organisms can have the same phenotypebut have different genotypes
PP homozygous dominant purple
Pp heterozygous purple
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1673
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1773
Dominansi
bull Dominan karakter ygtampak pd keturunan(ditulis dgn huruf
besar)bull Resesif karakter ygldquotertutupimenghilangrdquopd keturunan (ditulis
dgn huruf kecil)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1873
Parents 1st Generation 2nd Generation
Tall amp Short All Tall 3 Tall 1 Short
3 1 Ratio of Tall Short
Persilangan Mendel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1973
Punnett Square
bull Diagram utk menduga hasilpersilangan
bull T ndash ( alel dominan) tinggi
bull t ndash ( alel resesif) pendek
bull Huruf tsb melambangkan
genotip suatu individu
Selalu
digunakan
huruf yg sama
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2073
Persilangan monohibrid
bull Parent (P) TT dan tt
bull Hasil Filial (F1) 100Tt (Jika dominansi nampak
sepenuhnya )bull Jika F1 heterosigot
membentuk gamet makaterjadi pemisahan alel
bull
Persilangan monohibridmenghasilkan keturunan F2dengan perbandinganfenotip 31
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2173
Test cross
bull Persilangan individu dominan(genotip tdk diketahui) denganindividu homozygot resesif
x
ppis it
PP or Pp
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2273
Test cross
2005-2006
x
PP pp
p p
P
P
Pp
Pp Pp
Pp
p p
P
p
Pp
pp pp
Pp
x
Pp pp
100 505011
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2373
Hukum Mendel I Hukum segregasi
bull Sebuah karakter (gen) dikendalikan olehsepasang alel pd yg masing-masing berasal
dari tetua jantan amp tetua betinabull Ketika sepasang kromosom memisah selama
meiosis alel-alel tsb akan berpisah ke sel
kelamingametbull Jika 2 alel yg berbeda bertemu satu alel
akan terekspresi (alel dominan) yg lain
tertutupi (alel resesif)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2473
Hukum Mendel II
(independent assortment)
bull Tjd pengelompokan scr bebas dr alel ygberpisah pd waktu pembentukan gamet
bull Dua atau lebih alel pd kromosom homolog
akan berpisah secara bebas (tdk salingmemengaruhi) ketika pembentukangamet (selama meiosis) sehingga
terbentuk bermacam-macam kombinasibull Kombinasi gamet yg tbtk
2n (n = number of heterozygotes)
This means all
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2573
Independent
Assortment
bull Chromosomes separateindependently of
eachother
Bb
diploid (2n)
B
b
meiosis I
B
B
b
b
sperm
haploid (n)
meiosis II
Bb
Ff
b
F
B
f
b
f
B
F
Bb
Ff
Bb
Ff
This means all
gametes will be
different
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2673
Hukum II Mendel
Yellow-round Green-wrinkledP Generation
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2773
Yellow round
seeds (YYRR )Green wrinkled
seeds (yyrr )
Meiosis
Fertilization
Gametes
All F1 plants produce
yellow-round seeds (YyRr )
F1 Generation
Meiosis
Two equally
probablearrangements
of chromosomes
at metaphase I
LAW OF SEGREGATION LAW OF INDEPENDENT ASSORTMENT
Anaphase I
Metaphase II
Fertilization among the F1 plants
9 3 3 1
1
41
41
4
1
4YR yr yr yR
Gametes
Y
RRY
y
r
r
y
R Y y r
R
y
Y
r
R
y
Y
r
R
Y
r
y
r R
Y y
R
Y
r
y
R
Y
Y
R R
Y
r
y
r
y
R
y
r
Y
r
Y
r
Y
r
Y
R
y
R
y
R
y
r
Y
F2 Generation
Starting with two true-breeding pea plants
we follow two genes through the F1 and F2
generations The two genes specify seed
color (allele Y for yellow and allele y for
green) and seed shape (allele R for round
and allele r for wrinkled) These two genes are
on different chromosomes (Peas have seven
chromosome pairs but only two pairs are
illustrated here)
The R and r alleles segregate
at anaphase I yielding
two types of daughter
cells for this locus
1
Each gamete
gets one longchromosome
with either the
R or r allele
2
Fertilizationrecombines the
R and r alleles
at random
3
Alleles at both loci segregatein anaphase I yielding four
types of daughter cellsdepending on the chromosomearrangement at metaphase ICompare the arrangement ofthe R and r alleles in the cellson the left and right
1
Each gamete getsa long and a short
chromosome in
one of four allele
combinations
2
Fertilization results
in the 9331
phenotypic ratio in
the F2 generation
3
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2873
Ketika Mendel mengamati persilangan
dihibrid
ndash Tdpt bbrp keturunan yg mpy kombinasikarakter yg tdk sama dgn masing-masingparentalnya
Gametes from green-
wrinkled homozygous
recessive parent (yyrr )
Gametes from yellow-round
heterozygous parent (YyRr )
Parental-
type offspringRecombinant
offspring
YyRr yyrr Yyrr yyRr
YR yr Yr yR
yr
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2973
Sifat Intermediet
bull Sifat Intermediet sifat keturunan yang dimilikioleh kedua induknya Hal ini dapat terjadi karenasifat kedua induk yang muncul sama kuat(kodominan)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3073
Penyimpangan Hukum Mendel
bull Merupakan bentuk persilangan yang menghasilkan rasio
fenotif yang berbeda dengan dasar dihibrid menurut hukum
Mendell
bull Beberapa penyimpangan hukum Mendel
1 Polimeri
2 Kriptomeri
3 Epistasis - Hipostasis4 Komplementer
5 Interaksi alel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3173
bull Merupakan suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi
mempengaruhi karaktersifat yang sama
bull Ciri makin banyak gen dominan maka sifat karakternya makin kuat
bull Contoh persilangan antara gandum berkulit merah dengan gandum
berkulit putihP gandum berkulit merah x gandum berkulit putih
M1M1M2M2 m1m1m2m2
F1 M1m1M2m2 = merah muda
P2 M1m1M2m2 x M1m1M2m2
F2 9 M1- M2 - merah ndash merah tua sekali
3 M1- m2m2 merah muda ndash merah tua
3 m1m1M2 - merah muda ndash merah tua
1 m1m1m2m2 putih
bull Rasio fenotif F2 merah putih = 15 1
1 Polimeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3273
bull Peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya bila berdiri sendiri
tapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yg menyertainya
bull Ciri ada karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel berada
bersama
bull Contoh persilangan Linaria maroccana
A ada anthosianin B protoplasma basa
a tak ada anthosianin b protoplasma tidak basa
P merah x putih
AAbb aaBB
F1 AaBb = ungu - warna ungu muncul karena A dan B berada bersama
P2 AaBb x AaBb
F2 9 A-B- ungu 3 aaB- putih
3 A-bb merah 1 aabb putih
bull Rasio fenotif F2 ungu merah putih = 9 3 4
2 Kriptomeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3373
bull Epistasis adalah faktor pembawa sifat yang menutup pemunculan sifatyang lain sekalipun sifat tersebut dominan
bull Hipostasis adalah faktor yang tertutupi oleh faktor lain
bull Contoh persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit
kuning
P hitam x kuning
HHkk hhKK
F1 HhKk = hitam
P2 HhKk x HhKk
F2 9 H-K- hitam3 H-kk hitam
3 hhK- kuning
1 hhkk putih
bull Rasio fenotif F2 hitam kuning putih = 12 3 1
Perhatikan bahwa H dan K berada
bersama dan keduanya dominan Tetapi
karakter yang muncul adalah hitam Iniberarti hitam epistasis (menutupi)
terhadap kuningkuning hipostasis
(ditutupi) terhadap hitam
3 Epistasis-Hipostasis
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3473
bull Merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi
untuk memunculkan suatu karakter
bull Contoh perkawinan antara dua orang yang sama-sama bisu tuli
P bisu tuli x bisu tuli
DDee ddEEF1 DdEe = normal
P2 DdEe X DdEe
F2 9 D-E- normal
3 D-uu bisu tuli
3 ppE- bisu tuli
1 ppuu bisu tuli
bull Rasio fenotif F2 normal bisu tuli = 9 7
4 Komplementer
D dan E berada bersama
bekerjasama memunculkan
karakter normal Bila hanya
memiliki salah satu gen
dominan D atau E sajakarakter yang muncul adalah
bisu tuli
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3573
bull Merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat interaksi
antar gen dominan maupun antar gen resesif
bull Contoh mengenai pialjengger pada ayam
5 Interaksi alel
R-pp pial RosGerigi
rrP- pial PeaBiji
R-P- pial WalnutSumpel
rrpp pial SingleBilah
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3673
P Ros x Pea
R-pp rrP-
F1 RrPp Walnut
P2 RrPp X RrPp
F2 9 R-P- Walnut3 R-pp Ros
3 rrP- Pea
1 rrpp Single
bull Rasio fenotif F2 Walnut Ros Pea Single = 9 3 3 1
Pada contoh tersebut ada 2 karakter
baru muncul
- Walnut muncul karena interaksi 2gen dominan
- Singel muncul karena interaksi 2
gen resesif
K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3773
Kromosom
infin Struktur seperti benangtongkat yang
terlihat pada sel yang sedangmembelah
infin Terdiri dari DNA RNA dan protein
infin Dalam kromosom terdapat gen
bull Badan kromosom tdd dua bagian a Sentromer ( kinektor )rarr bagian
pangkal (kepala ) kromosom
berfungsi sbg tempat melekatnya
kromosom pd pasangannya
b Lenganrarrbadan kromosom itu
sendiri yg mengandung
kromonema kromomer ( lokus gen )
granula ndash granula kecil disebut
kromiol
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3873
Conrsquot
infin Panjang kromosom plusmn 12 ndash 50 mikron diameter antara 02 ndash20
mikron
infin Kromosom homolog (2n) kromosom yang terdapat
berpasangan serta memiliki struktur dan komposisi yg sama
infin Kromosom tidak berpasangan rarr simbol n
infin Sel dengan kromosom homolog rarr sel diploid
infin Sel dengan n kromosom rarr sel haploid ex sel kelamin jantan
saja atau sel kelamin betina saja
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3973
Kromosom Manusia
infin Jumlah Kromosom
Berbeda untuk setiap spesies
Tidak berhubungan dengan ukuran besarnya
infin Jumlah Kromosom Manusia
Terdiri atas 22 pasang kromosom autosom 1 pasang kromosom seks yaitu
XX pada wanita
XY pada pria
Diploid (2n = 46) pada sel somatik
Haploid (n = 23) pada sel germinal
sel sperma amp sel telur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4073
Gb Kromosom
Manusia
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4173
PENYAKIT KELAINAN GENETIK (PKG)
bull
PKG Kromosom1 Kelainan Numerik Perubahan pada jumlah kromosom
A Set Kromosom
B Kromosom Autosom
C Kromosom Seks
2 Kelainan Struktur Delesi adisi atau gabungan
3 Kelainan Mosaik Kromosom tidak merata di sel tubuh
Pada sel berbeda berbeda materi genetiknya
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4273
Kelainan Numerik
1 Euploid
Perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom
Triploid
Tambahan kromosom paternal
Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola)
Tambahan kromosom maternal
abortus spontan pada awal kehamilan
Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot
A Set Kromosom
Ploiditas)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4373
Triploid Tetraploid
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4473
2 Aneuploid
Perubahan jumlah amp susunan kromosom krn gagal berpisah ketika
pembelahan meiosis
Monosomi
Kehilangan satu kromosom dari yg semula berjumlah satu
pasang
umumnya letal kecuali monosomi kromosom X 45 X
(sindrom Turner)
Trisomi
Terjadi pertambahan pada sepasang kromosom
Trisomi 21 Sindrom Down
Trisomi 18 Sindrom Edward Trisomi 13 Sindrom Patau
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4573
B Kelainan
Autosom
Kelainan Numerik
bull Insidensi Kelahiran 1 700
bull Fenotip
bull Mempunyai muka yg mirip dgmuka orang Mongol
bull Retardasi mental IQ 25 ndash 50
bull Jarak mata lebar (hipertelorisme)
bull Hidung datar dengan pangkal pipi
bullTanganjari pendek terdapatsimian crease ( mempunyai satugarisan urat)
bull Kaki agak pendek
bull Ada kelainan jantung
Trisomi 21 (Sindrom Down)(47XXXY + 21)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4673
Trisomi 21(Down Syndrome)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 373
Gregor Mendel (1822-1884)
bull Biarawan dr Austria
bull Pertamakali
menggunakan metodeilmiah utk mempelajaripewarisan sifat
Bpk Genetika
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 473
Tokoh penemu genetika
Gregor Johann Mendel (Bapak Genetika)
Menyilangkan atau hibridisasi antara
individu-individu yang memiliki sifat
yang berbeda dari satu spesies yaitu
mengawinkan tanaman ercis (Pisum
sativum) antara tanaman yang berbiji
bulat dengan tanaman berbiji kisut
Gregor Mendel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 573
Percobaan Mendel
bull Menggunakan kacang polong(Pisum sativum )
ndash
mudah disilangkan
reproduksi seksual
ndashmpy 2 sel kelamin (gamet)
jantan dan betina ndashtdpt 7 karakter yg mudah
diamati
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 673
Karakter kacang polong
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 773
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 873
bull Karakter sifat yg dpt diturunkanpd suatu individu cth warna bunga
bull Sifat (traits) varian dari suatukarakter cth warna bunga unguwarna bunga putih
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 973
Alel
infin Alel variasi gen yg menentukan satu karakter yg sama
infin Tiap organisme mempunyai sepasang alel untuk setiapkarakter
infin Gen dominan rarr gen yang menutupi ekspresi alelnya
infin Gen resesif rarr gen yang ekspresinya ditutupi oleh ekspresialelnya
infin Simbol genotip genetika ditulis dg dua huruf
infin Jika sifat tersebut dominan maka penulisannya
menggunakan huruf kapital
infin Jika sifatnya resesif ditulis dengan huruf kecil
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1073
Alel
bull Karakter warna bungabull Gen utk warna bunga
tdr dr 2 alel
alel P warna ungu
alel p warna putih
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1173
Gen
infinGen berasal dari bahasa Belandagen yang berarti unit pewarisan
sifat bagi organisme hidup
infin Bentuk fisik gen
Urutan DNA yang menyandi suatu
protein polipeptida atau seuntai
RNA yang memiliki fungsi bagi
organisme yang memilikinya
infinTerletak pada kromosom homolog
dalam suatu deretan yang
berurutan dan teratur
(berpasangan)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1273
infinFungsi gen
Pengatur metabolisme tubuh pertumbuhan dan
perkembangan organisme Penyampai informasi genetik dari induk kepada
keturunannya
infinGen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya
melalui proses reproduksi Contoh gol darah warnakulit sifat rambut dll
infinGen letal gen yg dalam keadaan homozigotik dapatmenyebabkan kematian individu yang dimilikinya rarr
terjadi pd embrio atau bbrp saat setelah kelahiran
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1373
Genotip vs Fenotip
bull Genotip kombinasi gen dalam suatuorganisme
Homozygot (galur murni) atauheterzygot (hybrid)
bull Fenotip sifat yang tampak pd suatuorganisme (morfologi fisiologi danperilaku)
bull Fenotip mrpkn hasil interaksi genotipdgn lingkungan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1473
infin Genotip yang memiliki pasangan alel sama misal BB atau bb rarr
homozigot
infin Genotip yang memiliki pasangan alel berbeda misal Bb rarr
heterozigot
infin Karakter warna bunga
Gen utk warna bunga tdr dr sepasang alel
Alel P warna ungu
Alel p warna putih
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1573
Phenotype vs genotype
bull 2 organisms can have the same phenotypebut have different genotypes
PP homozygous dominant purple
Pp heterozygous purple
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1673
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1773
Dominansi
bull Dominan karakter ygtampak pd keturunan(ditulis dgn huruf
besar)bull Resesif karakter ygldquotertutupimenghilangrdquopd keturunan (ditulis
dgn huruf kecil)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1873
Parents 1st Generation 2nd Generation
Tall amp Short All Tall 3 Tall 1 Short
3 1 Ratio of Tall Short
Persilangan Mendel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1973
Punnett Square
bull Diagram utk menduga hasilpersilangan
bull T ndash ( alel dominan) tinggi
bull t ndash ( alel resesif) pendek
bull Huruf tsb melambangkan
genotip suatu individu
Selalu
digunakan
huruf yg sama
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2073
Persilangan monohibrid
bull Parent (P) TT dan tt
bull Hasil Filial (F1) 100Tt (Jika dominansi nampak
sepenuhnya )bull Jika F1 heterosigot
membentuk gamet makaterjadi pemisahan alel
bull
Persilangan monohibridmenghasilkan keturunan F2dengan perbandinganfenotip 31
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2173
Test cross
bull Persilangan individu dominan(genotip tdk diketahui) denganindividu homozygot resesif
x
ppis it
PP or Pp
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2273
Test cross
2005-2006
x
PP pp
p p
P
P
Pp
Pp Pp
Pp
p p
P
p
Pp
pp pp
Pp
x
Pp pp
100 505011
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2373
Hukum Mendel I Hukum segregasi
bull Sebuah karakter (gen) dikendalikan olehsepasang alel pd yg masing-masing berasal
dari tetua jantan amp tetua betinabull Ketika sepasang kromosom memisah selama
meiosis alel-alel tsb akan berpisah ke sel
kelamingametbull Jika 2 alel yg berbeda bertemu satu alel
akan terekspresi (alel dominan) yg lain
tertutupi (alel resesif)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2473
Hukum Mendel II
(independent assortment)
bull Tjd pengelompokan scr bebas dr alel ygberpisah pd waktu pembentukan gamet
bull Dua atau lebih alel pd kromosom homolog
akan berpisah secara bebas (tdk salingmemengaruhi) ketika pembentukangamet (selama meiosis) sehingga
terbentuk bermacam-macam kombinasibull Kombinasi gamet yg tbtk
2n (n = number of heterozygotes)
This means all
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2573
Independent
Assortment
bull Chromosomes separateindependently of
eachother
Bb
diploid (2n)
B
b
meiosis I
B
B
b
b
sperm
haploid (n)
meiosis II
Bb
Ff
b
F
B
f
b
f
B
F
Bb
Ff
Bb
Ff
This means all
gametes will be
different
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2673
Hukum II Mendel
Yellow-round Green-wrinkledP Generation
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2773
Yellow round
seeds (YYRR )Green wrinkled
seeds (yyrr )
Meiosis
Fertilization
Gametes
All F1 plants produce
yellow-round seeds (YyRr )
F1 Generation
Meiosis
Two equally
probablearrangements
of chromosomes
at metaphase I
LAW OF SEGREGATION LAW OF INDEPENDENT ASSORTMENT
Anaphase I
Metaphase II
Fertilization among the F1 plants
9 3 3 1
1
41
41
4
1
4YR yr yr yR
Gametes
Y
RRY
y
r
r
y
R Y y r
R
y
Y
r
R
y
Y
r
R
Y
r
y
r R
Y y
R
Y
r
y
R
Y
Y
R R
Y
r
y
r
y
R
y
r
Y
r
Y
r
Y
r
Y
R
y
R
y
R
y
r
Y
F2 Generation
Starting with two true-breeding pea plants
we follow two genes through the F1 and F2
generations The two genes specify seed
color (allele Y for yellow and allele y for
green) and seed shape (allele R for round
and allele r for wrinkled) These two genes are
on different chromosomes (Peas have seven
chromosome pairs but only two pairs are
illustrated here)
The R and r alleles segregate
at anaphase I yielding
two types of daughter
cells for this locus
1
Each gamete
gets one longchromosome
with either the
R or r allele
2
Fertilizationrecombines the
R and r alleles
at random
3
Alleles at both loci segregatein anaphase I yielding four
types of daughter cellsdepending on the chromosomearrangement at metaphase ICompare the arrangement ofthe R and r alleles in the cellson the left and right
1
Each gamete getsa long and a short
chromosome in
one of four allele
combinations
2
Fertilization results
in the 9331
phenotypic ratio in
the F2 generation
3
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2873
Ketika Mendel mengamati persilangan
dihibrid
ndash Tdpt bbrp keturunan yg mpy kombinasikarakter yg tdk sama dgn masing-masingparentalnya
Gametes from green-
wrinkled homozygous
recessive parent (yyrr )
Gametes from yellow-round
heterozygous parent (YyRr )
Parental-
type offspringRecombinant
offspring
YyRr yyrr Yyrr yyRr
YR yr Yr yR
yr
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2973
Sifat Intermediet
bull Sifat Intermediet sifat keturunan yang dimilikioleh kedua induknya Hal ini dapat terjadi karenasifat kedua induk yang muncul sama kuat(kodominan)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3073
Penyimpangan Hukum Mendel
bull Merupakan bentuk persilangan yang menghasilkan rasio
fenotif yang berbeda dengan dasar dihibrid menurut hukum
Mendell
bull Beberapa penyimpangan hukum Mendel
1 Polimeri
2 Kriptomeri
3 Epistasis - Hipostasis4 Komplementer
5 Interaksi alel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3173
bull Merupakan suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi
mempengaruhi karaktersifat yang sama
bull Ciri makin banyak gen dominan maka sifat karakternya makin kuat
bull Contoh persilangan antara gandum berkulit merah dengan gandum
berkulit putihP gandum berkulit merah x gandum berkulit putih
M1M1M2M2 m1m1m2m2
F1 M1m1M2m2 = merah muda
P2 M1m1M2m2 x M1m1M2m2
F2 9 M1- M2 - merah ndash merah tua sekali
3 M1- m2m2 merah muda ndash merah tua
3 m1m1M2 - merah muda ndash merah tua
1 m1m1m2m2 putih
bull Rasio fenotif F2 merah putih = 15 1
1 Polimeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3273
bull Peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya bila berdiri sendiri
tapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yg menyertainya
bull Ciri ada karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel berada
bersama
bull Contoh persilangan Linaria maroccana
A ada anthosianin B protoplasma basa
a tak ada anthosianin b protoplasma tidak basa
P merah x putih
AAbb aaBB
F1 AaBb = ungu - warna ungu muncul karena A dan B berada bersama
P2 AaBb x AaBb
F2 9 A-B- ungu 3 aaB- putih
3 A-bb merah 1 aabb putih
bull Rasio fenotif F2 ungu merah putih = 9 3 4
2 Kriptomeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3373
bull Epistasis adalah faktor pembawa sifat yang menutup pemunculan sifatyang lain sekalipun sifat tersebut dominan
bull Hipostasis adalah faktor yang tertutupi oleh faktor lain
bull Contoh persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit
kuning
P hitam x kuning
HHkk hhKK
F1 HhKk = hitam
P2 HhKk x HhKk
F2 9 H-K- hitam3 H-kk hitam
3 hhK- kuning
1 hhkk putih
bull Rasio fenotif F2 hitam kuning putih = 12 3 1
Perhatikan bahwa H dan K berada
bersama dan keduanya dominan Tetapi
karakter yang muncul adalah hitam Iniberarti hitam epistasis (menutupi)
terhadap kuningkuning hipostasis
(ditutupi) terhadap hitam
3 Epistasis-Hipostasis
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3473
bull Merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi
untuk memunculkan suatu karakter
bull Contoh perkawinan antara dua orang yang sama-sama bisu tuli
P bisu tuli x bisu tuli
DDee ddEEF1 DdEe = normal
P2 DdEe X DdEe
F2 9 D-E- normal
3 D-uu bisu tuli
3 ppE- bisu tuli
1 ppuu bisu tuli
bull Rasio fenotif F2 normal bisu tuli = 9 7
4 Komplementer
D dan E berada bersama
bekerjasama memunculkan
karakter normal Bila hanya
memiliki salah satu gen
dominan D atau E sajakarakter yang muncul adalah
bisu tuli
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3573
bull Merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat interaksi
antar gen dominan maupun antar gen resesif
bull Contoh mengenai pialjengger pada ayam
5 Interaksi alel
R-pp pial RosGerigi
rrP- pial PeaBiji
R-P- pial WalnutSumpel
rrpp pial SingleBilah
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3673
P Ros x Pea
R-pp rrP-
F1 RrPp Walnut
P2 RrPp X RrPp
F2 9 R-P- Walnut3 R-pp Ros
3 rrP- Pea
1 rrpp Single
bull Rasio fenotif F2 Walnut Ros Pea Single = 9 3 3 1
Pada contoh tersebut ada 2 karakter
baru muncul
- Walnut muncul karena interaksi 2gen dominan
- Singel muncul karena interaksi 2
gen resesif
K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3773
Kromosom
infin Struktur seperti benangtongkat yang
terlihat pada sel yang sedangmembelah
infin Terdiri dari DNA RNA dan protein
infin Dalam kromosom terdapat gen
bull Badan kromosom tdd dua bagian a Sentromer ( kinektor )rarr bagian
pangkal (kepala ) kromosom
berfungsi sbg tempat melekatnya
kromosom pd pasangannya
b Lenganrarrbadan kromosom itu
sendiri yg mengandung
kromonema kromomer ( lokus gen )
granula ndash granula kecil disebut
kromiol
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3873
Conrsquot
infin Panjang kromosom plusmn 12 ndash 50 mikron diameter antara 02 ndash20
mikron
infin Kromosom homolog (2n) kromosom yang terdapat
berpasangan serta memiliki struktur dan komposisi yg sama
infin Kromosom tidak berpasangan rarr simbol n
infin Sel dengan kromosom homolog rarr sel diploid
infin Sel dengan n kromosom rarr sel haploid ex sel kelamin jantan
saja atau sel kelamin betina saja
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3973
Kromosom Manusia
infin Jumlah Kromosom
Berbeda untuk setiap spesies
Tidak berhubungan dengan ukuran besarnya
infin Jumlah Kromosom Manusia
Terdiri atas 22 pasang kromosom autosom 1 pasang kromosom seks yaitu
XX pada wanita
XY pada pria
Diploid (2n = 46) pada sel somatik
Haploid (n = 23) pada sel germinal
sel sperma amp sel telur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4073
Gb Kromosom
Manusia
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4173
PENYAKIT KELAINAN GENETIK (PKG)
bull
PKG Kromosom1 Kelainan Numerik Perubahan pada jumlah kromosom
A Set Kromosom
B Kromosom Autosom
C Kromosom Seks
2 Kelainan Struktur Delesi adisi atau gabungan
3 Kelainan Mosaik Kromosom tidak merata di sel tubuh
Pada sel berbeda berbeda materi genetiknya
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4273
Kelainan Numerik
1 Euploid
Perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom
Triploid
Tambahan kromosom paternal
Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola)
Tambahan kromosom maternal
abortus spontan pada awal kehamilan
Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot
A Set Kromosom
Ploiditas)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4373
Triploid Tetraploid
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4473
2 Aneuploid
Perubahan jumlah amp susunan kromosom krn gagal berpisah ketika
pembelahan meiosis
Monosomi
Kehilangan satu kromosom dari yg semula berjumlah satu
pasang
umumnya letal kecuali monosomi kromosom X 45 X
(sindrom Turner)
Trisomi
Terjadi pertambahan pada sepasang kromosom
Trisomi 21 Sindrom Down
Trisomi 18 Sindrom Edward Trisomi 13 Sindrom Patau
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4573
B Kelainan
Autosom
Kelainan Numerik
bull Insidensi Kelahiran 1 700
bull Fenotip
bull Mempunyai muka yg mirip dgmuka orang Mongol
bull Retardasi mental IQ 25 ndash 50
bull Jarak mata lebar (hipertelorisme)
bull Hidung datar dengan pangkal pipi
bullTanganjari pendek terdapatsimian crease ( mempunyai satugarisan urat)
bull Kaki agak pendek
bull Ada kelainan jantung
Trisomi 21 (Sindrom Down)(47XXXY + 21)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4673
Trisomi 21(Down Syndrome)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 473
Tokoh penemu genetika
Gregor Johann Mendel (Bapak Genetika)
Menyilangkan atau hibridisasi antara
individu-individu yang memiliki sifat
yang berbeda dari satu spesies yaitu
mengawinkan tanaman ercis (Pisum
sativum) antara tanaman yang berbiji
bulat dengan tanaman berbiji kisut
Gregor Mendel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 573
Percobaan Mendel
bull Menggunakan kacang polong(Pisum sativum )
ndash
mudah disilangkan
reproduksi seksual
ndashmpy 2 sel kelamin (gamet)
jantan dan betina ndashtdpt 7 karakter yg mudah
diamati
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 673
Karakter kacang polong
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 773
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 873
bull Karakter sifat yg dpt diturunkanpd suatu individu cth warna bunga
bull Sifat (traits) varian dari suatukarakter cth warna bunga unguwarna bunga putih
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 973
Alel
infin Alel variasi gen yg menentukan satu karakter yg sama
infin Tiap organisme mempunyai sepasang alel untuk setiapkarakter
infin Gen dominan rarr gen yang menutupi ekspresi alelnya
infin Gen resesif rarr gen yang ekspresinya ditutupi oleh ekspresialelnya
infin Simbol genotip genetika ditulis dg dua huruf
infin Jika sifat tersebut dominan maka penulisannya
menggunakan huruf kapital
infin Jika sifatnya resesif ditulis dengan huruf kecil
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1073
Alel
bull Karakter warna bungabull Gen utk warna bunga
tdr dr 2 alel
alel P warna ungu
alel p warna putih
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1173
Gen
infinGen berasal dari bahasa Belandagen yang berarti unit pewarisan
sifat bagi organisme hidup
infin Bentuk fisik gen
Urutan DNA yang menyandi suatu
protein polipeptida atau seuntai
RNA yang memiliki fungsi bagi
organisme yang memilikinya
infinTerletak pada kromosom homolog
dalam suatu deretan yang
berurutan dan teratur
(berpasangan)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1273
infinFungsi gen
Pengatur metabolisme tubuh pertumbuhan dan
perkembangan organisme Penyampai informasi genetik dari induk kepada
keturunannya
infinGen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya
melalui proses reproduksi Contoh gol darah warnakulit sifat rambut dll
infinGen letal gen yg dalam keadaan homozigotik dapatmenyebabkan kematian individu yang dimilikinya rarr
terjadi pd embrio atau bbrp saat setelah kelahiran
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1373
Genotip vs Fenotip
bull Genotip kombinasi gen dalam suatuorganisme
Homozygot (galur murni) atauheterzygot (hybrid)
bull Fenotip sifat yang tampak pd suatuorganisme (morfologi fisiologi danperilaku)
bull Fenotip mrpkn hasil interaksi genotipdgn lingkungan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1473
infin Genotip yang memiliki pasangan alel sama misal BB atau bb rarr
homozigot
infin Genotip yang memiliki pasangan alel berbeda misal Bb rarr
heterozigot
infin Karakter warna bunga
Gen utk warna bunga tdr dr sepasang alel
Alel P warna ungu
Alel p warna putih
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1573
Phenotype vs genotype
bull 2 organisms can have the same phenotypebut have different genotypes
PP homozygous dominant purple
Pp heterozygous purple
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1673
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1773
Dominansi
bull Dominan karakter ygtampak pd keturunan(ditulis dgn huruf
besar)bull Resesif karakter ygldquotertutupimenghilangrdquopd keturunan (ditulis
dgn huruf kecil)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1873
Parents 1st Generation 2nd Generation
Tall amp Short All Tall 3 Tall 1 Short
3 1 Ratio of Tall Short
Persilangan Mendel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1973
Punnett Square
bull Diagram utk menduga hasilpersilangan
bull T ndash ( alel dominan) tinggi
bull t ndash ( alel resesif) pendek
bull Huruf tsb melambangkan
genotip suatu individu
Selalu
digunakan
huruf yg sama
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2073
Persilangan monohibrid
bull Parent (P) TT dan tt
bull Hasil Filial (F1) 100Tt (Jika dominansi nampak
sepenuhnya )bull Jika F1 heterosigot
membentuk gamet makaterjadi pemisahan alel
bull
Persilangan monohibridmenghasilkan keturunan F2dengan perbandinganfenotip 31
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2173
Test cross
bull Persilangan individu dominan(genotip tdk diketahui) denganindividu homozygot resesif
x
ppis it
PP or Pp
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2273
Test cross
2005-2006
x
PP pp
p p
P
P
Pp
Pp Pp
Pp
p p
P
p
Pp
pp pp
Pp
x
Pp pp
100 505011
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2373
Hukum Mendel I Hukum segregasi
bull Sebuah karakter (gen) dikendalikan olehsepasang alel pd yg masing-masing berasal
dari tetua jantan amp tetua betinabull Ketika sepasang kromosom memisah selama
meiosis alel-alel tsb akan berpisah ke sel
kelamingametbull Jika 2 alel yg berbeda bertemu satu alel
akan terekspresi (alel dominan) yg lain
tertutupi (alel resesif)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2473
Hukum Mendel II
(independent assortment)
bull Tjd pengelompokan scr bebas dr alel ygberpisah pd waktu pembentukan gamet
bull Dua atau lebih alel pd kromosom homolog
akan berpisah secara bebas (tdk salingmemengaruhi) ketika pembentukangamet (selama meiosis) sehingga
terbentuk bermacam-macam kombinasibull Kombinasi gamet yg tbtk
2n (n = number of heterozygotes)
This means all
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2573
Independent
Assortment
bull Chromosomes separateindependently of
eachother
Bb
diploid (2n)
B
b
meiosis I
B
B
b
b
sperm
haploid (n)
meiosis II
Bb
Ff
b
F
B
f
b
f
B
F
Bb
Ff
Bb
Ff
This means all
gametes will be
different
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2673
Hukum II Mendel
Yellow-round Green-wrinkledP Generation
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2773
Yellow round
seeds (YYRR )Green wrinkled
seeds (yyrr )
Meiosis
Fertilization
Gametes
All F1 plants produce
yellow-round seeds (YyRr )
F1 Generation
Meiosis
Two equally
probablearrangements
of chromosomes
at metaphase I
LAW OF SEGREGATION LAW OF INDEPENDENT ASSORTMENT
Anaphase I
Metaphase II
Fertilization among the F1 plants
9 3 3 1
1
41
41
4
1
4YR yr yr yR
Gametes
Y
RRY
y
r
r
y
R Y y r
R
y
Y
r
R
y
Y
r
R
Y
r
y
r R
Y y
R
Y
r
y
R
Y
Y
R R
Y
r
y
r
y
R
y
r
Y
r
Y
r
Y
r
Y
R
y
R
y
R
y
r
Y
F2 Generation
Starting with two true-breeding pea plants
we follow two genes through the F1 and F2
generations The two genes specify seed
color (allele Y for yellow and allele y for
green) and seed shape (allele R for round
and allele r for wrinkled) These two genes are
on different chromosomes (Peas have seven
chromosome pairs but only two pairs are
illustrated here)
The R and r alleles segregate
at anaphase I yielding
two types of daughter
cells for this locus
1
Each gamete
gets one longchromosome
with either the
R or r allele
2
Fertilizationrecombines the
R and r alleles
at random
3
Alleles at both loci segregatein anaphase I yielding four
types of daughter cellsdepending on the chromosomearrangement at metaphase ICompare the arrangement ofthe R and r alleles in the cellson the left and right
1
Each gamete getsa long and a short
chromosome in
one of four allele
combinations
2
Fertilization results
in the 9331
phenotypic ratio in
the F2 generation
3
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2873
Ketika Mendel mengamati persilangan
dihibrid
ndash Tdpt bbrp keturunan yg mpy kombinasikarakter yg tdk sama dgn masing-masingparentalnya
Gametes from green-
wrinkled homozygous
recessive parent (yyrr )
Gametes from yellow-round
heterozygous parent (YyRr )
Parental-
type offspringRecombinant
offspring
YyRr yyrr Yyrr yyRr
YR yr Yr yR
yr
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2973
Sifat Intermediet
bull Sifat Intermediet sifat keturunan yang dimilikioleh kedua induknya Hal ini dapat terjadi karenasifat kedua induk yang muncul sama kuat(kodominan)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3073
Penyimpangan Hukum Mendel
bull Merupakan bentuk persilangan yang menghasilkan rasio
fenotif yang berbeda dengan dasar dihibrid menurut hukum
Mendell
bull Beberapa penyimpangan hukum Mendel
1 Polimeri
2 Kriptomeri
3 Epistasis - Hipostasis4 Komplementer
5 Interaksi alel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3173
bull Merupakan suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi
mempengaruhi karaktersifat yang sama
bull Ciri makin banyak gen dominan maka sifat karakternya makin kuat
bull Contoh persilangan antara gandum berkulit merah dengan gandum
berkulit putihP gandum berkulit merah x gandum berkulit putih
M1M1M2M2 m1m1m2m2
F1 M1m1M2m2 = merah muda
P2 M1m1M2m2 x M1m1M2m2
F2 9 M1- M2 - merah ndash merah tua sekali
3 M1- m2m2 merah muda ndash merah tua
3 m1m1M2 - merah muda ndash merah tua
1 m1m1m2m2 putih
bull Rasio fenotif F2 merah putih = 15 1
1 Polimeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3273
bull Peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya bila berdiri sendiri
tapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yg menyertainya
bull Ciri ada karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel berada
bersama
bull Contoh persilangan Linaria maroccana
A ada anthosianin B protoplasma basa
a tak ada anthosianin b protoplasma tidak basa
P merah x putih
AAbb aaBB
F1 AaBb = ungu - warna ungu muncul karena A dan B berada bersama
P2 AaBb x AaBb
F2 9 A-B- ungu 3 aaB- putih
3 A-bb merah 1 aabb putih
bull Rasio fenotif F2 ungu merah putih = 9 3 4
2 Kriptomeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3373
bull Epistasis adalah faktor pembawa sifat yang menutup pemunculan sifatyang lain sekalipun sifat tersebut dominan
bull Hipostasis adalah faktor yang tertutupi oleh faktor lain
bull Contoh persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit
kuning
P hitam x kuning
HHkk hhKK
F1 HhKk = hitam
P2 HhKk x HhKk
F2 9 H-K- hitam3 H-kk hitam
3 hhK- kuning
1 hhkk putih
bull Rasio fenotif F2 hitam kuning putih = 12 3 1
Perhatikan bahwa H dan K berada
bersama dan keduanya dominan Tetapi
karakter yang muncul adalah hitam Iniberarti hitam epistasis (menutupi)
terhadap kuningkuning hipostasis
(ditutupi) terhadap hitam
3 Epistasis-Hipostasis
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3473
bull Merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi
untuk memunculkan suatu karakter
bull Contoh perkawinan antara dua orang yang sama-sama bisu tuli
P bisu tuli x bisu tuli
DDee ddEEF1 DdEe = normal
P2 DdEe X DdEe
F2 9 D-E- normal
3 D-uu bisu tuli
3 ppE- bisu tuli
1 ppuu bisu tuli
bull Rasio fenotif F2 normal bisu tuli = 9 7
4 Komplementer
D dan E berada bersama
bekerjasama memunculkan
karakter normal Bila hanya
memiliki salah satu gen
dominan D atau E sajakarakter yang muncul adalah
bisu tuli
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3573
bull Merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat interaksi
antar gen dominan maupun antar gen resesif
bull Contoh mengenai pialjengger pada ayam
5 Interaksi alel
R-pp pial RosGerigi
rrP- pial PeaBiji
R-P- pial WalnutSumpel
rrpp pial SingleBilah
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3673
P Ros x Pea
R-pp rrP-
F1 RrPp Walnut
P2 RrPp X RrPp
F2 9 R-P- Walnut3 R-pp Ros
3 rrP- Pea
1 rrpp Single
bull Rasio fenotif F2 Walnut Ros Pea Single = 9 3 3 1
Pada contoh tersebut ada 2 karakter
baru muncul
- Walnut muncul karena interaksi 2gen dominan
- Singel muncul karena interaksi 2
gen resesif
K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3773
Kromosom
infin Struktur seperti benangtongkat yang
terlihat pada sel yang sedangmembelah
infin Terdiri dari DNA RNA dan protein
infin Dalam kromosom terdapat gen
bull Badan kromosom tdd dua bagian a Sentromer ( kinektor )rarr bagian
pangkal (kepala ) kromosom
berfungsi sbg tempat melekatnya
kromosom pd pasangannya
b Lenganrarrbadan kromosom itu
sendiri yg mengandung
kromonema kromomer ( lokus gen )
granula ndash granula kecil disebut
kromiol
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3873
Conrsquot
infin Panjang kromosom plusmn 12 ndash 50 mikron diameter antara 02 ndash20
mikron
infin Kromosom homolog (2n) kromosom yang terdapat
berpasangan serta memiliki struktur dan komposisi yg sama
infin Kromosom tidak berpasangan rarr simbol n
infin Sel dengan kromosom homolog rarr sel diploid
infin Sel dengan n kromosom rarr sel haploid ex sel kelamin jantan
saja atau sel kelamin betina saja
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3973
Kromosom Manusia
infin Jumlah Kromosom
Berbeda untuk setiap spesies
Tidak berhubungan dengan ukuran besarnya
infin Jumlah Kromosom Manusia
Terdiri atas 22 pasang kromosom autosom 1 pasang kromosom seks yaitu
XX pada wanita
XY pada pria
Diploid (2n = 46) pada sel somatik
Haploid (n = 23) pada sel germinal
sel sperma amp sel telur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4073
Gb Kromosom
Manusia
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4173
PENYAKIT KELAINAN GENETIK (PKG)
bull
PKG Kromosom1 Kelainan Numerik Perubahan pada jumlah kromosom
A Set Kromosom
B Kromosom Autosom
C Kromosom Seks
2 Kelainan Struktur Delesi adisi atau gabungan
3 Kelainan Mosaik Kromosom tidak merata di sel tubuh
Pada sel berbeda berbeda materi genetiknya
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4273
Kelainan Numerik
1 Euploid
Perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom
Triploid
Tambahan kromosom paternal
Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola)
Tambahan kromosom maternal
abortus spontan pada awal kehamilan
Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot
A Set Kromosom
Ploiditas)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4373
Triploid Tetraploid
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4473
2 Aneuploid
Perubahan jumlah amp susunan kromosom krn gagal berpisah ketika
pembelahan meiosis
Monosomi
Kehilangan satu kromosom dari yg semula berjumlah satu
pasang
umumnya letal kecuali monosomi kromosom X 45 X
(sindrom Turner)
Trisomi
Terjadi pertambahan pada sepasang kromosom
Trisomi 21 Sindrom Down
Trisomi 18 Sindrom Edward Trisomi 13 Sindrom Patau
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4573
B Kelainan
Autosom
Kelainan Numerik
bull Insidensi Kelahiran 1 700
bull Fenotip
bull Mempunyai muka yg mirip dgmuka orang Mongol
bull Retardasi mental IQ 25 ndash 50
bull Jarak mata lebar (hipertelorisme)
bull Hidung datar dengan pangkal pipi
bullTanganjari pendek terdapatsimian crease ( mempunyai satugarisan urat)
bull Kaki agak pendek
bull Ada kelainan jantung
Trisomi 21 (Sindrom Down)(47XXXY + 21)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4673
Trisomi 21(Down Syndrome)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 573
Percobaan Mendel
bull Menggunakan kacang polong(Pisum sativum )
ndash
mudah disilangkan
reproduksi seksual
ndashmpy 2 sel kelamin (gamet)
jantan dan betina ndashtdpt 7 karakter yg mudah
diamati
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 673
Karakter kacang polong
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 773
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 873
bull Karakter sifat yg dpt diturunkanpd suatu individu cth warna bunga
bull Sifat (traits) varian dari suatukarakter cth warna bunga unguwarna bunga putih
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 973
Alel
infin Alel variasi gen yg menentukan satu karakter yg sama
infin Tiap organisme mempunyai sepasang alel untuk setiapkarakter
infin Gen dominan rarr gen yang menutupi ekspresi alelnya
infin Gen resesif rarr gen yang ekspresinya ditutupi oleh ekspresialelnya
infin Simbol genotip genetika ditulis dg dua huruf
infin Jika sifat tersebut dominan maka penulisannya
menggunakan huruf kapital
infin Jika sifatnya resesif ditulis dengan huruf kecil
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1073
Alel
bull Karakter warna bungabull Gen utk warna bunga
tdr dr 2 alel
alel P warna ungu
alel p warna putih
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1173
Gen
infinGen berasal dari bahasa Belandagen yang berarti unit pewarisan
sifat bagi organisme hidup
infin Bentuk fisik gen
Urutan DNA yang menyandi suatu
protein polipeptida atau seuntai
RNA yang memiliki fungsi bagi
organisme yang memilikinya
infinTerletak pada kromosom homolog
dalam suatu deretan yang
berurutan dan teratur
(berpasangan)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1273
infinFungsi gen
Pengatur metabolisme tubuh pertumbuhan dan
perkembangan organisme Penyampai informasi genetik dari induk kepada
keturunannya
infinGen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya
melalui proses reproduksi Contoh gol darah warnakulit sifat rambut dll
infinGen letal gen yg dalam keadaan homozigotik dapatmenyebabkan kematian individu yang dimilikinya rarr
terjadi pd embrio atau bbrp saat setelah kelahiran
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1373
Genotip vs Fenotip
bull Genotip kombinasi gen dalam suatuorganisme
Homozygot (galur murni) atauheterzygot (hybrid)
bull Fenotip sifat yang tampak pd suatuorganisme (morfologi fisiologi danperilaku)
bull Fenotip mrpkn hasil interaksi genotipdgn lingkungan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1473
infin Genotip yang memiliki pasangan alel sama misal BB atau bb rarr
homozigot
infin Genotip yang memiliki pasangan alel berbeda misal Bb rarr
heterozigot
infin Karakter warna bunga
Gen utk warna bunga tdr dr sepasang alel
Alel P warna ungu
Alel p warna putih
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1573
Phenotype vs genotype
bull 2 organisms can have the same phenotypebut have different genotypes
PP homozygous dominant purple
Pp heterozygous purple
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1673
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1773
Dominansi
bull Dominan karakter ygtampak pd keturunan(ditulis dgn huruf
besar)bull Resesif karakter ygldquotertutupimenghilangrdquopd keturunan (ditulis
dgn huruf kecil)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1873
Parents 1st Generation 2nd Generation
Tall amp Short All Tall 3 Tall 1 Short
3 1 Ratio of Tall Short
Persilangan Mendel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1973
Punnett Square
bull Diagram utk menduga hasilpersilangan
bull T ndash ( alel dominan) tinggi
bull t ndash ( alel resesif) pendek
bull Huruf tsb melambangkan
genotip suatu individu
Selalu
digunakan
huruf yg sama
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2073
Persilangan monohibrid
bull Parent (P) TT dan tt
bull Hasil Filial (F1) 100Tt (Jika dominansi nampak
sepenuhnya )bull Jika F1 heterosigot
membentuk gamet makaterjadi pemisahan alel
bull
Persilangan monohibridmenghasilkan keturunan F2dengan perbandinganfenotip 31
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2173
Test cross
bull Persilangan individu dominan(genotip tdk diketahui) denganindividu homozygot resesif
x
ppis it
PP or Pp
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2273
Test cross
2005-2006
x
PP pp
p p
P
P
Pp
Pp Pp
Pp
p p
P
p
Pp
pp pp
Pp
x
Pp pp
100 505011
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2373
Hukum Mendel I Hukum segregasi
bull Sebuah karakter (gen) dikendalikan olehsepasang alel pd yg masing-masing berasal
dari tetua jantan amp tetua betinabull Ketika sepasang kromosom memisah selama
meiosis alel-alel tsb akan berpisah ke sel
kelamingametbull Jika 2 alel yg berbeda bertemu satu alel
akan terekspresi (alel dominan) yg lain
tertutupi (alel resesif)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2473
Hukum Mendel II
(independent assortment)
bull Tjd pengelompokan scr bebas dr alel ygberpisah pd waktu pembentukan gamet
bull Dua atau lebih alel pd kromosom homolog
akan berpisah secara bebas (tdk salingmemengaruhi) ketika pembentukangamet (selama meiosis) sehingga
terbentuk bermacam-macam kombinasibull Kombinasi gamet yg tbtk
2n (n = number of heterozygotes)
This means all
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2573
Independent
Assortment
bull Chromosomes separateindependently of
eachother
Bb
diploid (2n)
B
b
meiosis I
B
B
b
b
sperm
haploid (n)
meiosis II
Bb
Ff
b
F
B
f
b
f
B
F
Bb
Ff
Bb
Ff
This means all
gametes will be
different
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2673
Hukum II Mendel
Yellow-round Green-wrinkledP Generation
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2773
Yellow round
seeds (YYRR )Green wrinkled
seeds (yyrr )
Meiosis
Fertilization
Gametes
All F1 plants produce
yellow-round seeds (YyRr )
F1 Generation
Meiosis
Two equally
probablearrangements
of chromosomes
at metaphase I
LAW OF SEGREGATION LAW OF INDEPENDENT ASSORTMENT
Anaphase I
Metaphase II
Fertilization among the F1 plants
9 3 3 1
1
41
41
4
1
4YR yr yr yR
Gametes
Y
RRY
y
r
r
y
R Y y r
R
y
Y
r
R
y
Y
r
R
Y
r
y
r R
Y y
R
Y
r
y
R
Y
Y
R R
Y
r
y
r
y
R
y
r
Y
r
Y
r
Y
r
Y
R
y
R
y
R
y
r
Y
F2 Generation
Starting with two true-breeding pea plants
we follow two genes through the F1 and F2
generations The two genes specify seed
color (allele Y for yellow and allele y for
green) and seed shape (allele R for round
and allele r for wrinkled) These two genes are
on different chromosomes (Peas have seven
chromosome pairs but only two pairs are
illustrated here)
The R and r alleles segregate
at anaphase I yielding
two types of daughter
cells for this locus
1
Each gamete
gets one longchromosome
with either the
R or r allele
2
Fertilizationrecombines the
R and r alleles
at random
3
Alleles at both loci segregatein anaphase I yielding four
types of daughter cellsdepending on the chromosomearrangement at metaphase ICompare the arrangement ofthe R and r alleles in the cellson the left and right
1
Each gamete getsa long and a short
chromosome in
one of four allele
combinations
2
Fertilization results
in the 9331
phenotypic ratio in
the F2 generation
3
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2873
Ketika Mendel mengamati persilangan
dihibrid
ndash Tdpt bbrp keturunan yg mpy kombinasikarakter yg tdk sama dgn masing-masingparentalnya
Gametes from green-
wrinkled homozygous
recessive parent (yyrr )
Gametes from yellow-round
heterozygous parent (YyRr )
Parental-
type offspringRecombinant
offspring
YyRr yyrr Yyrr yyRr
YR yr Yr yR
yr
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2973
Sifat Intermediet
bull Sifat Intermediet sifat keturunan yang dimilikioleh kedua induknya Hal ini dapat terjadi karenasifat kedua induk yang muncul sama kuat(kodominan)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3073
Penyimpangan Hukum Mendel
bull Merupakan bentuk persilangan yang menghasilkan rasio
fenotif yang berbeda dengan dasar dihibrid menurut hukum
Mendell
bull Beberapa penyimpangan hukum Mendel
1 Polimeri
2 Kriptomeri
3 Epistasis - Hipostasis4 Komplementer
5 Interaksi alel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3173
bull Merupakan suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi
mempengaruhi karaktersifat yang sama
bull Ciri makin banyak gen dominan maka sifat karakternya makin kuat
bull Contoh persilangan antara gandum berkulit merah dengan gandum
berkulit putihP gandum berkulit merah x gandum berkulit putih
M1M1M2M2 m1m1m2m2
F1 M1m1M2m2 = merah muda
P2 M1m1M2m2 x M1m1M2m2
F2 9 M1- M2 - merah ndash merah tua sekali
3 M1- m2m2 merah muda ndash merah tua
3 m1m1M2 - merah muda ndash merah tua
1 m1m1m2m2 putih
bull Rasio fenotif F2 merah putih = 15 1
1 Polimeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3273
bull Peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya bila berdiri sendiri
tapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yg menyertainya
bull Ciri ada karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel berada
bersama
bull Contoh persilangan Linaria maroccana
A ada anthosianin B protoplasma basa
a tak ada anthosianin b protoplasma tidak basa
P merah x putih
AAbb aaBB
F1 AaBb = ungu - warna ungu muncul karena A dan B berada bersama
P2 AaBb x AaBb
F2 9 A-B- ungu 3 aaB- putih
3 A-bb merah 1 aabb putih
bull Rasio fenotif F2 ungu merah putih = 9 3 4
2 Kriptomeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3373
bull Epistasis adalah faktor pembawa sifat yang menutup pemunculan sifatyang lain sekalipun sifat tersebut dominan
bull Hipostasis adalah faktor yang tertutupi oleh faktor lain
bull Contoh persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit
kuning
P hitam x kuning
HHkk hhKK
F1 HhKk = hitam
P2 HhKk x HhKk
F2 9 H-K- hitam3 H-kk hitam
3 hhK- kuning
1 hhkk putih
bull Rasio fenotif F2 hitam kuning putih = 12 3 1
Perhatikan bahwa H dan K berada
bersama dan keduanya dominan Tetapi
karakter yang muncul adalah hitam Iniberarti hitam epistasis (menutupi)
terhadap kuningkuning hipostasis
(ditutupi) terhadap hitam
3 Epistasis-Hipostasis
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3473
bull Merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi
untuk memunculkan suatu karakter
bull Contoh perkawinan antara dua orang yang sama-sama bisu tuli
P bisu tuli x bisu tuli
DDee ddEEF1 DdEe = normal
P2 DdEe X DdEe
F2 9 D-E- normal
3 D-uu bisu tuli
3 ppE- bisu tuli
1 ppuu bisu tuli
bull Rasio fenotif F2 normal bisu tuli = 9 7
4 Komplementer
D dan E berada bersama
bekerjasama memunculkan
karakter normal Bila hanya
memiliki salah satu gen
dominan D atau E sajakarakter yang muncul adalah
bisu tuli
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3573
bull Merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat interaksi
antar gen dominan maupun antar gen resesif
bull Contoh mengenai pialjengger pada ayam
5 Interaksi alel
R-pp pial RosGerigi
rrP- pial PeaBiji
R-P- pial WalnutSumpel
rrpp pial SingleBilah
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3673
P Ros x Pea
R-pp rrP-
F1 RrPp Walnut
P2 RrPp X RrPp
F2 9 R-P- Walnut3 R-pp Ros
3 rrP- Pea
1 rrpp Single
bull Rasio fenotif F2 Walnut Ros Pea Single = 9 3 3 1
Pada contoh tersebut ada 2 karakter
baru muncul
- Walnut muncul karena interaksi 2gen dominan
- Singel muncul karena interaksi 2
gen resesif
K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3773
Kromosom
infin Struktur seperti benangtongkat yang
terlihat pada sel yang sedangmembelah
infin Terdiri dari DNA RNA dan protein
infin Dalam kromosom terdapat gen
bull Badan kromosom tdd dua bagian a Sentromer ( kinektor )rarr bagian
pangkal (kepala ) kromosom
berfungsi sbg tempat melekatnya
kromosom pd pasangannya
b Lenganrarrbadan kromosom itu
sendiri yg mengandung
kromonema kromomer ( lokus gen )
granula ndash granula kecil disebut
kromiol
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3873
Conrsquot
infin Panjang kromosom plusmn 12 ndash 50 mikron diameter antara 02 ndash20
mikron
infin Kromosom homolog (2n) kromosom yang terdapat
berpasangan serta memiliki struktur dan komposisi yg sama
infin Kromosom tidak berpasangan rarr simbol n
infin Sel dengan kromosom homolog rarr sel diploid
infin Sel dengan n kromosom rarr sel haploid ex sel kelamin jantan
saja atau sel kelamin betina saja
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3973
Kromosom Manusia
infin Jumlah Kromosom
Berbeda untuk setiap spesies
Tidak berhubungan dengan ukuran besarnya
infin Jumlah Kromosom Manusia
Terdiri atas 22 pasang kromosom autosom 1 pasang kromosom seks yaitu
XX pada wanita
XY pada pria
Diploid (2n = 46) pada sel somatik
Haploid (n = 23) pada sel germinal
sel sperma amp sel telur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4073
Gb Kromosom
Manusia
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4173
PENYAKIT KELAINAN GENETIK (PKG)
bull
PKG Kromosom1 Kelainan Numerik Perubahan pada jumlah kromosom
A Set Kromosom
B Kromosom Autosom
C Kromosom Seks
2 Kelainan Struktur Delesi adisi atau gabungan
3 Kelainan Mosaik Kromosom tidak merata di sel tubuh
Pada sel berbeda berbeda materi genetiknya
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4273
Kelainan Numerik
1 Euploid
Perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom
Triploid
Tambahan kromosom paternal
Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola)
Tambahan kromosom maternal
abortus spontan pada awal kehamilan
Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot
A Set Kromosom
Ploiditas)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4373
Triploid Tetraploid
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4473
2 Aneuploid
Perubahan jumlah amp susunan kromosom krn gagal berpisah ketika
pembelahan meiosis
Monosomi
Kehilangan satu kromosom dari yg semula berjumlah satu
pasang
umumnya letal kecuali monosomi kromosom X 45 X
(sindrom Turner)
Trisomi
Terjadi pertambahan pada sepasang kromosom
Trisomi 21 Sindrom Down
Trisomi 18 Sindrom Edward Trisomi 13 Sindrom Patau
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4573
B Kelainan
Autosom
Kelainan Numerik
bull Insidensi Kelahiran 1 700
bull Fenotip
bull Mempunyai muka yg mirip dgmuka orang Mongol
bull Retardasi mental IQ 25 ndash 50
bull Jarak mata lebar (hipertelorisme)
bull Hidung datar dengan pangkal pipi
bullTanganjari pendek terdapatsimian crease ( mempunyai satugarisan urat)
bull Kaki agak pendek
bull Ada kelainan jantung
Trisomi 21 (Sindrom Down)(47XXXY + 21)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4673
Trisomi 21(Down Syndrome)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 673
Karakter kacang polong
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 773
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 873
bull Karakter sifat yg dpt diturunkanpd suatu individu cth warna bunga
bull Sifat (traits) varian dari suatukarakter cth warna bunga unguwarna bunga putih
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 973
Alel
infin Alel variasi gen yg menentukan satu karakter yg sama
infin Tiap organisme mempunyai sepasang alel untuk setiapkarakter
infin Gen dominan rarr gen yang menutupi ekspresi alelnya
infin Gen resesif rarr gen yang ekspresinya ditutupi oleh ekspresialelnya
infin Simbol genotip genetika ditulis dg dua huruf
infin Jika sifat tersebut dominan maka penulisannya
menggunakan huruf kapital
infin Jika sifatnya resesif ditulis dengan huruf kecil
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1073
Alel
bull Karakter warna bungabull Gen utk warna bunga
tdr dr 2 alel
alel P warna ungu
alel p warna putih
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1173
Gen
infinGen berasal dari bahasa Belandagen yang berarti unit pewarisan
sifat bagi organisme hidup
infin Bentuk fisik gen
Urutan DNA yang menyandi suatu
protein polipeptida atau seuntai
RNA yang memiliki fungsi bagi
organisme yang memilikinya
infinTerletak pada kromosom homolog
dalam suatu deretan yang
berurutan dan teratur
(berpasangan)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1273
infinFungsi gen
Pengatur metabolisme tubuh pertumbuhan dan
perkembangan organisme Penyampai informasi genetik dari induk kepada
keturunannya
infinGen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya
melalui proses reproduksi Contoh gol darah warnakulit sifat rambut dll
infinGen letal gen yg dalam keadaan homozigotik dapatmenyebabkan kematian individu yang dimilikinya rarr
terjadi pd embrio atau bbrp saat setelah kelahiran
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1373
Genotip vs Fenotip
bull Genotip kombinasi gen dalam suatuorganisme
Homozygot (galur murni) atauheterzygot (hybrid)
bull Fenotip sifat yang tampak pd suatuorganisme (morfologi fisiologi danperilaku)
bull Fenotip mrpkn hasil interaksi genotipdgn lingkungan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1473
infin Genotip yang memiliki pasangan alel sama misal BB atau bb rarr
homozigot
infin Genotip yang memiliki pasangan alel berbeda misal Bb rarr
heterozigot
infin Karakter warna bunga
Gen utk warna bunga tdr dr sepasang alel
Alel P warna ungu
Alel p warna putih
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1573
Phenotype vs genotype
bull 2 organisms can have the same phenotypebut have different genotypes
PP homozygous dominant purple
Pp heterozygous purple
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1673
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1773
Dominansi
bull Dominan karakter ygtampak pd keturunan(ditulis dgn huruf
besar)bull Resesif karakter ygldquotertutupimenghilangrdquopd keturunan (ditulis
dgn huruf kecil)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1873
Parents 1st Generation 2nd Generation
Tall amp Short All Tall 3 Tall 1 Short
3 1 Ratio of Tall Short
Persilangan Mendel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1973
Punnett Square
bull Diagram utk menduga hasilpersilangan
bull T ndash ( alel dominan) tinggi
bull t ndash ( alel resesif) pendek
bull Huruf tsb melambangkan
genotip suatu individu
Selalu
digunakan
huruf yg sama
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2073
Persilangan monohibrid
bull Parent (P) TT dan tt
bull Hasil Filial (F1) 100Tt (Jika dominansi nampak
sepenuhnya )bull Jika F1 heterosigot
membentuk gamet makaterjadi pemisahan alel
bull
Persilangan monohibridmenghasilkan keturunan F2dengan perbandinganfenotip 31
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2173
Test cross
bull Persilangan individu dominan(genotip tdk diketahui) denganindividu homozygot resesif
x
ppis it
PP or Pp
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2273
Test cross
2005-2006
x
PP pp
p p
P
P
Pp
Pp Pp
Pp
p p
P
p
Pp
pp pp
Pp
x
Pp pp
100 505011
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2373
Hukum Mendel I Hukum segregasi
bull Sebuah karakter (gen) dikendalikan olehsepasang alel pd yg masing-masing berasal
dari tetua jantan amp tetua betinabull Ketika sepasang kromosom memisah selama
meiosis alel-alel tsb akan berpisah ke sel
kelamingametbull Jika 2 alel yg berbeda bertemu satu alel
akan terekspresi (alel dominan) yg lain
tertutupi (alel resesif)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2473
Hukum Mendel II
(independent assortment)
bull Tjd pengelompokan scr bebas dr alel ygberpisah pd waktu pembentukan gamet
bull Dua atau lebih alel pd kromosom homolog
akan berpisah secara bebas (tdk salingmemengaruhi) ketika pembentukangamet (selama meiosis) sehingga
terbentuk bermacam-macam kombinasibull Kombinasi gamet yg tbtk
2n (n = number of heterozygotes)
This means all
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2573
Independent
Assortment
bull Chromosomes separateindependently of
eachother
Bb
diploid (2n)
B
b
meiosis I
B
B
b
b
sperm
haploid (n)
meiosis II
Bb
Ff
b
F
B
f
b
f
B
F
Bb
Ff
Bb
Ff
This means all
gametes will be
different
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2673
Hukum II Mendel
Yellow-round Green-wrinkledP Generation
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2773
Yellow round
seeds (YYRR )Green wrinkled
seeds (yyrr )
Meiosis
Fertilization
Gametes
All F1 plants produce
yellow-round seeds (YyRr )
F1 Generation
Meiosis
Two equally
probablearrangements
of chromosomes
at metaphase I
LAW OF SEGREGATION LAW OF INDEPENDENT ASSORTMENT
Anaphase I
Metaphase II
Fertilization among the F1 plants
9 3 3 1
1
41
41
4
1
4YR yr yr yR
Gametes
Y
RRY
y
r
r
y
R Y y r
R
y
Y
r
R
y
Y
r
R
Y
r
y
r R
Y y
R
Y
r
y
R
Y
Y
R R
Y
r
y
r
y
R
y
r
Y
r
Y
r
Y
r
Y
R
y
R
y
R
y
r
Y
F2 Generation
Starting with two true-breeding pea plants
we follow two genes through the F1 and F2
generations The two genes specify seed
color (allele Y for yellow and allele y for
green) and seed shape (allele R for round
and allele r for wrinkled) These two genes are
on different chromosomes (Peas have seven
chromosome pairs but only two pairs are
illustrated here)
The R and r alleles segregate
at anaphase I yielding
two types of daughter
cells for this locus
1
Each gamete
gets one longchromosome
with either the
R or r allele
2
Fertilizationrecombines the
R and r alleles
at random
3
Alleles at both loci segregatein anaphase I yielding four
types of daughter cellsdepending on the chromosomearrangement at metaphase ICompare the arrangement ofthe R and r alleles in the cellson the left and right
1
Each gamete getsa long and a short
chromosome in
one of four allele
combinations
2
Fertilization results
in the 9331
phenotypic ratio in
the F2 generation
3
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2873
Ketika Mendel mengamati persilangan
dihibrid
ndash Tdpt bbrp keturunan yg mpy kombinasikarakter yg tdk sama dgn masing-masingparentalnya
Gametes from green-
wrinkled homozygous
recessive parent (yyrr )
Gametes from yellow-round
heterozygous parent (YyRr )
Parental-
type offspringRecombinant
offspring
YyRr yyrr Yyrr yyRr
YR yr Yr yR
yr
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2973
Sifat Intermediet
bull Sifat Intermediet sifat keturunan yang dimilikioleh kedua induknya Hal ini dapat terjadi karenasifat kedua induk yang muncul sama kuat(kodominan)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3073
Penyimpangan Hukum Mendel
bull Merupakan bentuk persilangan yang menghasilkan rasio
fenotif yang berbeda dengan dasar dihibrid menurut hukum
Mendell
bull Beberapa penyimpangan hukum Mendel
1 Polimeri
2 Kriptomeri
3 Epistasis - Hipostasis4 Komplementer
5 Interaksi alel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3173
bull Merupakan suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi
mempengaruhi karaktersifat yang sama
bull Ciri makin banyak gen dominan maka sifat karakternya makin kuat
bull Contoh persilangan antara gandum berkulit merah dengan gandum
berkulit putihP gandum berkulit merah x gandum berkulit putih
M1M1M2M2 m1m1m2m2
F1 M1m1M2m2 = merah muda
P2 M1m1M2m2 x M1m1M2m2
F2 9 M1- M2 - merah ndash merah tua sekali
3 M1- m2m2 merah muda ndash merah tua
3 m1m1M2 - merah muda ndash merah tua
1 m1m1m2m2 putih
bull Rasio fenotif F2 merah putih = 15 1
1 Polimeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3273
bull Peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya bila berdiri sendiri
tapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yg menyertainya
bull Ciri ada karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel berada
bersama
bull Contoh persilangan Linaria maroccana
A ada anthosianin B protoplasma basa
a tak ada anthosianin b protoplasma tidak basa
P merah x putih
AAbb aaBB
F1 AaBb = ungu - warna ungu muncul karena A dan B berada bersama
P2 AaBb x AaBb
F2 9 A-B- ungu 3 aaB- putih
3 A-bb merah 1 aabb putih
bull Rasio fenotif F2 ungu merah putih = 9 3 4
2 Kriptomeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3373
bull Epistasis adalah faktor pembawa sifat yang menutup pemunculan sifatyang lain sekalipun sifat tersebut dominan
bull Hipostasis adalah faktor yang tertutupi oleh faktor lain
bull Contoh persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit
kuning
P hitam x kuning
HHkk hhKK
F1 HhKk = hitam
P2 HhKk x HhKk
F2 9 H-K- hitam3 H-kk hitam
3 hhK- kuning
1 hhkk putih
bull Rasio fenotif F2 hitam kuning putih = 12 3 1
Perhatikan bahwa H dan K berada
bersama dan keduanya dominan Tetapi
karakter yang muncul adalah hitam Iniberarti hitam epistasis (menutupi)
terhadap kuningkuning hipostasis
(ditutupi) terhadap hitam
3 Epistasis-Hipostasis
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3473
bull Merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi
untuk memunculkan suatu karakter
bull Contoh perkawinan antara dua orang yang sama-sama bisu tuli
P bisu tuli x bisu tuli
DDee ddEEF1 DdEe = normal
P2 DdEe X DdEe
F2 9 D-E- normal
3 D-uu bisu tuli
3 ppE- bisu tuli
1 ppuu bisu tuli
bull Rasio fenotif F2 normal bisu tuli = 9 7
4 Komplementer
D dan E berada bersama
bekerjasama memunculkan
karakter normal Bila hanya
memiliki salah satu gen
dominan D atau E sajakarakter yang muncul adalah
bisu tuli
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3573
bull Merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat interaksi
antar gen dominan maupun antar gen resesif
bull Contoh mengenai pialjengger pada ayam
5 Interaksi alel
R-pp pial RosGerigi
rrP- pial PeaBiji
R-P- pial WalnutSumpel
rrpp pial SingleBilah
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3673
P Ros x Pea
R-pp rrP-
F1 RrPp Walnut
P2 RrPp X RrPp
F2 9 R-P- Walnut3 R-pp Ros
3 rrP- Pea
1 rrpp Single
bull Rasio fenotif F2 Walnut Ros Pea Single = 9 3 3 1
Pada contoh tersebut ada 2 karakter
baru muncul
- Walnut muncul karena interaksi 2gen dominan
- Singel muncul karena interaksi 2
gen resesif
K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3773
Kromosom
infin Struktur seperti benangtongkat yang
terlihat pada sel yang sedangmembelah
infin Terdiri dari DNA RNA dan protein
infin Dalam kromosom terdapat gen
bull Badan kromosom tdd dua bagian a Sentromer ( kinektor )rarr bagian
pangkal (kepala ) kromosom
berfungsi sbg tempat melekatnya
kromosom pd pasangannya
b Lenganrarrbadan kromosom itu
sendiri yg mengandung
kromonema kromomer ( lokus gen )
granula ndash granula kecil disebut
kromiol
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3873
Conrsquot
infin Panjang kromosom plusmn 12 ndash 50 mikron diameter antara 02 ndash20
mikron
infin Kromosom homolog (2n) kromosom yang terdapat
berpasangan serta memiliki struktur dan komposisi yg sama
infin Kromosom tidak berpasangan rarr simbol n
infin Sel dengan kromosom homolog rarr sel diploid
infin Sel dengan n kromosom rarr sel haploid ex sel kelamin jantan
saja atau sel kelamin betina saja
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3973
Kromosom Manusia
infin Jumlah Kromosom
Berbeda untuk setiap spesies
Tidak berhubungan dengan ukuran besarnya
infin Jumlah Kromosom Manusia
Terdiri atas 22 pasang kromosom autosom 1 pasang kromosom seks yaitu
XX pada wanita
XY pada pria
Diploid (2n = 46) pada sel somatik
Haploid (n = 23) pada sel germinal
sel sperma amp sel telur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4073
Gb Kromosom
Manusia
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4173
PENYAKIT KELAINAN GENETIK (PKG)
bull
PKG Kromosom1 Kelainan Numerik Perubahan pada jumlah kromosom
A Set Kromosom
B Kromosom Autosom
C Kromosom Seks
2 Kelainan Struktur Delesi adisi atau gabungan
3 Kelainan Mosaik Kromosom tidak merata di sel tubuh
Pada sel berbeda berbeda materi genetiknya
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4273
Kelainan Numerik
1 Euploid
Perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom
Triploid
Tambahan kromosom paternal
Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola)
Tambahan kromosom maternal
abortus spontan pada awal kehamilan
Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot
A Set Kromosom
Ploiditas)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4373
Triploid Tetraploid
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4473
2 Aneuploid
Perubahan jumlah amp susunan kromosom krn gagal berpisah ketika
pembelahan meiosis
Monosomi
Kehilangan satu kromosom dari yg semula berjumlah satu
pasang
umumnya letal kecuali monosomi kromosom X 45 X
(sindrom Turner)
Trisomi
Terjadi pertambahan pada sepasang kromosom
Trisomi 21 Sindrom Down
Trisomi 18 Sindrom Edward Trisomi 13 Sindrom Patau
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4573
B Kelainan
Autosom
Kelainan Numerik
bull Insidensi Kelahiran 1 700
bull Fenotip
bull Mempunyai muka yg mirip dgmuka orang Mongol
bull Retardasi mental IQ 25 ndash 50
bull Jarak mata lebar (hipertelorisme)
bull Hidung datar dengan pangkal pipi
bullTanganjari pendek terdapatsimian crease ( mempunyai satugarisan urat)
bull Kaki agak pendek
bull Ada kelainan jantung
Trisomi 21 (Sindrom Down)(47XXXY + 21)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4673
Trisomi 21(Down Syndrome)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 773
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 873
bull Karakter sifat yg dpt diturunkanpd suatu individu cth warna bunga
bull Sifat (traits) varian dari suatukarakter cth warna bunga unguwarna bunga putih
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 973
Alel
infin Alel variasi gen yg menentukan satu karakter yg sama
infin Tiap organisme mempunyai sepasang alel untuk setiapkarakter
infin Gen dominan rarr gen yang menutupi ekspresi alelnya
infin Gen resesif rarr gen yang ekspresinya ditutupi oleh ekspresialelnya
infin Simbol genotip genetika ditulis dg dua huruf
infin Jika sifat tersebut dominan maka penulisannya
menggunakan huruf kapital
infin Jika sifatnya resesif ditulis dengan huruf kecil
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1073
Alel
bull Karakter warna bungabull Gen utk warna bunga
tdr dr 2 alel
alel P warna ungu
alel p warna putih
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1173
Gen
infinGen berasal dari bahasa Belandagen yang berarti unit pewarisan
sifat bagi organisme hidup
infin Bentuk fisik gen
Urutan DNA yang menyandi suatu
protein polipeptida atau seuntai
RNA yang memiliki fungsi bagi
organisme yang memilikinya
infinTerletak pada kromosom homolog
dalam suatu deretan yang
berurutan dan teratur
(berpasangan)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1273
infinFungsi gen
Pengatur metabolisme tubuh pertumbuhan dan
perkembangan organisme Penyampai informasi genetik dari induk kepada
keturunannya
infinGen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya
melalui proses reproduksi Contoh gol darah warnakulit sifat rambut dll
infinGen letal gen yg dalam keadaan homozigotik dapatmenyebabkan kematian individu yang dimilikinya rarr
terjadi pd embrio atau bbrp saat setelah kelahiran
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1373
Genotip vs Fenotip
bull Genotip kombinasi gen dalam suatuorganisme
Homozygot (galur murni) atauheterzygot (hybrid)
bull Fenotip sifat yang tampak pd suatuorganisme (morfologi fisiologi danperilaku)
bull Fenotip mrpkn hasil interaksi genotipdgn lingkungan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1473
infin Genotip yang memiliki pasangan alel sama misal BB atau bb rarr
homozigot
infin Genotip yang memiliki pasangan alel berbeda misal Bb rarr
heterozigot
infin Karakter warna bunga
Gen utk warna bunga tdr dr sepasang alel
Alel P warna ungu
Alel p warna putih
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1573
Phenotype vs genotype
bull 2 organisms can have the same phenotypebut have different genotypes
PP homozygous dominant purple
Pp heterozygous purple
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1673
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1773
Dominansi
bull Dominan karakter ygtampak pd keturunan(ditulis dgn huruf
besar)bull Resesif karakter ygldquotertutupimenghilangrdquopd keturunan (ditulis
dgn huruf kecil)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1873
Parents 1st Generation 2nd Generation
Tall amp Short All Tall 3 Tall 1 Short
3 1 Ratio of Tall Short
Persilangan Mendel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1973
Punnett Square
bull Diagram utk menduga hasilpersilangan
bull T ndash ( alel dominan) tinggi
bull t ndash ( alel resesif) pendek
bull Huruf tsb melambangkan
genotip suatu individu
Selalu
digunakan
huruf yg sama
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2073
Persilangan monohibrid
bull Parent (P) TT dan tt
bull Hasil Filial (F1) 100Tt (Jika dominansi nampak
sepenuhnya )bull Jika F1 heterosigot
membentuk gamet makaterjadi pemisahan alel
bull
Persilangan monohibridmenghasilkan keturunan F2dengan perbandinganfenotip 31
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2173
Test cross
bull Persilangan individu dominan(genotip tdk diketahui) denganindividu homozygot resesif
x
ppis it
PP or Pp
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2273
Test cross
2005-2006
x
PP pp
p p
P
P
Pp
Pp Pp
Pp
p p
P
p
Pp
pp pp
Pp
x
Pp pp
100 505011
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2373
Hukum Mendel I Hukum segregasi
bull Sebuah karakter (gen) dikendalikan olehsepasang alel pd yg masing-masing berasal
dari tetua jantan amp tetua betinabull Ketika sepasang kromosom memisah selama
meiosis alel-alel tsb akan berpisah ke sel
kelamingametbull Jika 2 alel yg berbeda bertemu satu alel
akan terekspresi (alel dominan) yg lain
tertutupi (alel resesif)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2473
Hukum Mendel II
(independent assortment)
bull Tjd pengelompokan scr bebas dr alel ygberpisah pd waktu pembentukan gamet
bull Dua atau lebih alel pd kromosom homolog
akan berpisah secara bebas (tdk salingmemengaruhi) ketika pembentukangamet (selama meiosis) sehingga
terbentuk bermacam-macam kombinasibull Kombinasi gamet yg tbtk
2n (n = number of heterozygotes)
This means all
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2573
Independent
Assortment
bull Chromosomes separateindependently of
eachother
Bb
diploid (2n)
B
b
meiosis I
B
B
b
b
sperm
haploid (n)
meiosis II
Bb
Ff
b
F
B
f
b
f
B
F
Bb
Ff
Bb
Ff
This means all
gametes will be
different
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2673
Hukum II Mendel
Yellow-round Green-wrinkledP Generation
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2773
Yellow round
seeds (YYRR )Green wrinkled
seeds (yyrr )
Meiosis
Fertilization
Gametes
All F1 plants produce
yellow-round seeds (YyRr )
F1 Generation
Meiosis
Two equally
probablearrangements
of chromosomes
at metaphase I
LAW OF SEGREGATION LAW OF INDEPENDENT ASSORTMENT
Anaphase I
Metaphase II
Fertilization among the F1 plants
9 3 3 1
1
41
41
4
1
4YR yr yr yR
Gametes
Y
RRY
y
r
r
y
R Y y r
R
y
Y
r
R
y
Y
r
R
Y
r
y
r R
Y y
R
Y
r
y
R
Y
Y
R R
Y
r
y
r
y
R
y
r
Y
r
Y
r
Y
r
Y
R
y
R
y
R
y
r
Y
F2 Generation
Starting with two true-breeding pea plants
we follow two genes through the F1 and F2
generations The two genes specify seed
color (allele Y for yellow and allele y for
green) and seed shape (allele R for round
and allele r for wrinkled) These two genes are
on different chromosomes (Peas have seven
chromosome pairs but only two pairs are
illustrated here)
The R and r alleles segregate
at anaphase I yielding
two types of daughter
cells for this locus
1
Each gamete
gets one longchromosome
with either the
R or r allele
2
Fertilizationrecombines the
R and r alleles
at random
3
Alleles at both loci segregatein anaphase I yielding four
types of daughter cellsdepending on the chromosomearrangement at metaphase ICompare the arrangement ofthe R and r alleles in the cellson the left and right
1
Each gamete getsa long and a short
chromosome in
one of four allele
combinations
2
Fertilization results
in the 9331
phenotypic ratio in
the F2 generation
3
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2873
Ketika Mendel mengamati persilangan
dihibrid
ndash Tdpt bbrp keturunan yg mpy kombinasikarakter yg tdk sama dgn masing-masingparentalnya
Gametes from green-
wrinkled homozygous
recessive parent (yyrr )
Gametes from yellow-round
heterozygous parent (YyRr )
Parental-
type offspringRecombinant
offspring
YyRr yyrr Yyrr yyRr
YR yr Yr yR
yr
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2973
Sifat Intermediet
bull Sifat Intermediet sifat keturunan yang dimilikioleh kedua induknya Hal ini dapat terjadi karenasifat kedua induk yang muncul sama kuat(kodominan)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3073
Penyimpangan Hukum Mendel
bull Merupakan bentuk persilangan yang menghasilkan rasio
fenotif yang berbeda dengan dasar dihibrid menurut hukum
Mendell
bull Beberapa penyimpangan hukum Mendel
1 Polimeri
2 Kriptomeri
3 Epistasis - Hipostasis4 Komplementer
5 Interaksi alel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3173
bull Merupakan suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi
mempengaruhi karaktersifat yang sama
bull Ciri makin banyak gen dominan maka sifat karakternya makin kuat
bull Contoh persilangan antara gandum berkulit merah dengan gandum
berkulit putihP gandum berkulit merah x gandum berkulit putih
M1M1M2M2 m1m1m2m2
F1 M1m1M2m2 = merah muda
P2 M1m1M2m2 x M1m1M2m2
F2 9 M1- M2 - merah ndash merah tua sekali
3 M1- m2m2 merah muda ndash merah tua
3 m1m1M2 - merah muda ndash merah tua
1 m1m1m2m2 putih
bull Rasio fenotif F2 merah putih = 15 1
1 Polimeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3273
bull Peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya bila berdiri sendiri
tapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yg menyertainya
bull Ciri ada karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel berada
bersama
bull Contoh persilangan Linaria maroccana
A ada anthosianin B protoplasma basa
a tak ada anthosianin b protoplasma tidak basa
P merah x putih
AAbb aaBB
F1 AaBb = ungu - warna ungu muncul karena A dan B berada bersama
P2 AaBb x AaBb
F2 9 A-B- ungu 3 aaB- putih
3 A-bb merah 1 aabb putih
bull Rasio fenotif F2 ungu merah putih = 9 3 4
2 Kriptomeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3373
bull Epistasis adalah faktor pembawa sifat yang menutup pemunculan sifatyang lain sekalipun sifat tersebut dominan
bull Hipostasis adalah faktor yang tertutupi oleh faktor lain
bull Contoh persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit
kuning
P hitam x kuning
HHkk hhKK
F1 HhKk = hitam
P2 HhKk x HhKk
F2 9 H-K- hitam3 H-kk hitam
3 hhK- kuning
1 hhkk putih
bull Rasio fenotif F2 hitam kuning putih = 12 3 1
Perhatikan bahwa H dan K berada
bersama dan keduanya dominan Tetapi
karakter yang muncul adalah hitam Iniberarti hitam epistasis (menutupi)
terhadap kuningkuning hipostasis
(ditutupi) terhadap hitam
3 Epistasis-Hipostasis
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3473
bull Merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi
untuk memunculkan suatu karakter
bull Contoh perkawinan antara dua orang yang sama-sama bisu tuli
P bisu tuli x bisu tuli
DDee ddEEF1 DdEe = normal
P2 DdEe X DdEe
F2 9 D-E- normal
3 D-uu bisu tuli
3 ppE- bisu tuli
1 ppuu bisu tuli
bull Rasio fenotif F2 normal bisu tuli = 9 7
4 Komplementer
D dan E berada bersama
bekerjasama memunculkan
karakter normal Bila hanya
memiliki salah satu gen
dominan D atau E sajakarakter yang muncul adalah
bisu tuli
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3573
bull Merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat interaksi
antar gen dominan maupun antar gen resesif
bull Contoh mengenai pialjengger pada ayam
5 Interaksi alel
R-pp pial RosGerigi
rrP- pial PeaBiji
R-P- pial WalnutSumpel
rrpp pial SingleBilah
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3673
P Ros x Pea
R-pp rrP-
F1 RrPp Walnut
P2 RrPp X RrPp
F2 9 R-P- Walnut3 R-pp Ros
3 rrP- Pea
1 rrpp Single
bull Rasio fenotif F2 Walnut Ros Pea Single = 9 3 3 1
Pada contoh tersebut ada 2 karakter
baru muncul
- Walnut muncul karena interaksi 2gen dominan
- Singel muncul karena interaksi 2
gen resesif
K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3773
Kromosom
infin Struktur seperti benangtongkat yang
terlihat pada sel yang sedangmembelah
infin Terdiri dari DNA RNA dan protein
infin Dalam kromosom terdapat gen
bull Badan kromosom tdd dua bagian a Sentromer ( kinektor )rarr bagian
pangkal (kepala ) kromosom
berfungsi sbg tempat melekatnya
kromosom pd pasangannya
b Lenganrarrbadan kromosom itu
sendiri yg mengandung
kromonema kromomer ( lokus gen )
granula ndash granula kecil disebut
kromiol
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3873
Conrsquot
infin Panjang kromosom plusmn 12 ndash 50 mikron diameter antara 02 ndash20
mikron
infin Kromosom homolog (2n) kromosom yang terdapat
berpasangan serta memiliki struktur dan komposisi yg sama
infin Kromosom tidak berpasangan rarr simbol n
infin Sel dengan kromosom homolog rarr sel diploid
infin Sel dengan n kromosom rarr sel haploid ex sel kelamin jantan
saja atau sel kelamin betina saja
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3973
Kromosom Manusia
infin Jumlah Kromosom
Berbeda untuk setiap spesies
Tidak berhubungan dengan ukuran besarnya
infin Jumlah Kromosom Manusia
Terdiri atas 22 pasang kromosom autosom 1 pasang kromosom seks yaitu
XX pada wanita
XY pada pria
Diploid (2n = 46) pada sel somatik
Haploid (n = 23) pada sel germinal
sel sperma amp sel telur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4073
Gb Kromosom
Manusia
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4173
PENYAKIT KELAINAN GENETIK (PKG)
bull
PKG Kromosom1 Kelainan Numerik Perubahan pada jumlah kromosom
A Set Kromosom
B Kromosom Autosom
C Kromosom Seks
2 Kelainan Struktur Delesi adisi atau gabungan
3 Kelainan Mosaik Kromosom tidak merata di sel tubuh
Pada sel berbeda berbeda materi genetiknya
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4273
Kelainan Numerik
1 Euploid
Perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom
Triploid
Tambahan kromosom paternal
Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola)
Tambahan kromosom maternal
abortus spontan pada awal kehamilan
Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot
A Set Kromosom
Ploiditas)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4373
Triploid Tetraploid
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4473
2 Aneuploid
Perubahan jumlah amp susunan kromosom krn gagal berpisah ketika
pembelahan meiosis
Monosomi
Kehilangan satu kromosom dari yg semula berjumlah satu
pasang
umumnya letal kecuali monosomi kromosom X 45 X
(sindrom Turner)
Trisomi
Terjadi pertambahan pada sepasang kromosom
Trisomi 21 Sindrom Down
Trisomi 18 Sindrom Edward Trisomi 13 Sindrom Patau
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4573
B Kelainan
Autosom
Kelainan Numerik
bull Insidensi Kelahiran 1 700
bull Fenotip
bull Mempunyai muka yg mirip dgmuka orang Mongol
bull Retardasi mental IQ 25 ndash 50
bull Jarak mata lebar (hipertelorisme)
bull Hidung datar dengan pangkal pipi
bullTanganjari pendek terdapatsimian crease ( mempunyai satugarisan urat)
bull Kaki agak pendek
bull Ada kelainan jantung
Trisomi 21 (Sindrom Down)(47XXXY + 21)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4673
Trisomi 21(Down Syndrome)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 873
bull Karakter sifat yg dpt diturunkanpd suatu individu cth warna bunga
bull Sifat (traits) varian dari suatukarakter cth warna bunga unguwarna bunga putih
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 973
Alel
infin Alel variasi gen yg menentukan satu karakter yg sama
infin Tiap organisme mempunyai sepasang alel untuk setiapkarakter
infin Gen dominan rarr gen yang menutupi ekspresi alelnya
infin Gen resesif rarr gen yang ekspresinya ditutupi oleh ekspresialelnya
infin Simbol genotip genetika ditulis dg dua huruf
infin Jika sifat tersebut dominan maka penulisannya
menggunakan huruf kapital
infin Jika sifatnya resesif ditulis dengan huruf kecil
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1073
Alel
bull Karakter warna bungabull Gen utk warna bunga
tdr dr 2 alel
alel P warna ungu
alel p warna putih
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1173
Gen
infinGen berasal dari bahasa Belandagen yang berarti unit pewarisan
sifat bagi organisme hidup
infin Bentuk fisik gen
Urutan DNA yang menyandi suatu
protein polipeptida atau seuntai
RNA yang memiliki fungsi bagi
organisme yang memilikinya
infinTerletak pada kromosom homolog
dalam suatu deretan yang
berurutan dan teratur
(berpasangan)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1273
infinFungsi gen
Pengatur metabolisme tubuh pertumbuhan dan
perkembangan organisme Penyampai informasi genetik dari induk kepada
keturunannya
infinGen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya
melalui proses reproduksi Contoh gol darah warnakulit sifat rambut dll
infinGen letal gen yg dalam keadaan homozigotik dapatmenyebabkan kematian individu yang dimilikinya rarr
terjadi pd embrio atau bbrp saat setelah kelahiran
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1373
Genotip vs Fenotip
bull Genotip kombinasi gen dalam suatuorganisme
Homozygot (galur murni) atauheterzygot (hybrid)
bull Fenotip sifat yang tampak pd suatuorganisme (morfologi fisiologi danperilaku)
bull Fenotip mrpkn hasil interaksi genotipdgn lingkungan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1473
infin Genotip yang memiliki pasangan alel sama misal BB atau bb rarr
homozigot
infin Genotip yang memiliki pasangan alel berbeda misal Bb rarr
heterozigot
infin Karakter warna bunga
Gen utk warna bunga tdr dr sepasang alel
Alel P warna ungu
Alel p warna putih
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1573
Phenotype vs genotype
bull 2 organisms can have the same phenotypebut have different genotypes
PP homozygous dominant purple
Pp heterozygous purple
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1673
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1773
Dominansi
bull Dominan karakter ygtampak pd keturunan(ditulis dgn huruf
besar)bull Resesif karakter ygldquotertutupimenghilangrdquopd keturunan (ditulis
dgn huruf kecil)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1873
Parents 1st Generation 2nd Generation
Tall amp Short All Tall 3 Tall 1 Short
3 1 Ratio of Tall Short
Persilangan Mendel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1973
Punnett Square
bull Diagram utk menduga hasilpersilangan
bull T ndash ( alel dominan) tinggi
bull t ndash ( alel resesif) pendek
bull Huruf tsb melambangkan
genotip suatu individu
Selalu
digunakan
huruf yg sama
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2073
Persilangan monohibrid
bull Parent (P) TT dan tt
bull Hasil Filial (F1) 100Tt (Jika dominansi nampak
sepenuhnya )bull Jika F1 heterosigot
membentuk gamet makaterjadi pemisahan alel
bull
Persilangan monohibridmenghasilkan keturunan F2dengan perbandinganfenotip 31
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2173
Test cross
bull Persilangan individu dominan(genotip tdk diketahui) denganindividu homozygot resesif
x
ppis it
PP or Pp
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2273
Test cross
2005-2006
x
PP pp
p p
P
P
Pp
Pp Pp
Pp
p p
P
p
Pp
pp pp
Pp
x
Pp pp
100 505011
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2373
Hukum Mendel I Hukum segregasi
bull Sebuah karakter (gen) dikendalikan olehsepasang alel pd yg masing-masing berasal
dari tetua jantan amp tetua betinabull Ketika sepasang kromosom memisah selama
meiosis alel-alel tsb akan berpisah ke sel
kelamingametbull Jika 2 alel yg berbeda bertemu satu alel
akan terekspresi (alel dominan) yg lain
tertutupi (alel resesif)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2473
Hukum Mendel II
(independent assortment)
bull Tjd pengelompokan scr bebas dr alel ygberpisah pd waktu pembentukan gamet
bull Dua atau lebih alel pd kromosom homolog
akan berpisah secara bebas (tdk salingmemengaruhi) ketika pembentukangamet (selama meiosis) sehingga
terbentuk bermacam-macam kombinasibull Kombinasi gamet yg tbtk
2n (n = number of heterozygotes)
This means all
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2573
Independent
Assortment
bull Chromosomes separateindependently of
eachother
Bb
diploid (2n)
B
b
meiosis I
B
B
b
b
sperm
haploid (n)
meiosis II
Bb
Ff
b
F
B
f
b
f
B
F
Bb
Ff
Bb
Ff
This means all
gametes will be
different
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2673
Hukum II Mendel
Yellow-round Green-wrinkledP Generation
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2773
Yellow round
seeds (YYRR )Green wrinkled
seeds (yyrr )
Meiosis
Fertilization
Gametes
All F1 plants produce
yellow-round seeds (YyRr )
F1 Generation
Meiosis
Two equally
probablearrangements
of chromosomes
at metaphase I
LAW OF SEGREGATION LAW OF INDEPENDENT ASSORTMENT
Anaphase I
Metaphase II
Fertilization among the F1 plants
9 3 3 1
1
41
41
4
1
4YR yr yr yR
Gametes
Y
RRY
y
r
r
y
R Y y r
R
y
Y
r
R
y
Y
r
R
Y
r
y
r R
Y y
R
Y
r
y
R
Y
Y
R R
Y
r
y
r
y
R
y
r
Y
r
Y
r
Y
r
Y
R
y
R
y
R
y
r
Y
F2 Generation
Starting with two true-breeding pea plants
we follow two genes through the F1 and F2
generations The two genes specify seed
color (allele Y for yellow and allele y for
green) and seed shape (allele R for round
and allele r for wrinkled) These two genes are
on different chromosomes (Peas have seven
chromosome pairs but only two pairs are
illustrated here)
The R and r alleles segregate
at anaphase I yielding
two types of daughter
cells for this locus
1
Each gamete
gets one longchromosome
with either the
R or r allele
2
Fertilizationrecombines the
R and r alleles
at random
3
Alleles at both loci segregatein anaphase I yielding four
types of daughter cellsdepending on the chromosomearrangement at metaphase ICompare the arrangement ofthe R and r alleles in the cellson the left and right
1
Each gamete getsa long and a short
chromosome in
one of four allele
combinations
2
Fertilization results
in the 9331
phenotypic ratio in
the F2 generation
3
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2873
Ketika Mendel mengamati persilangan
dihibrid
ndash Tdpt bbrp keturunan yg mpy kombinasikarakter yg tdk sama dgn masing-masingparentalnya
Gametes from green-
wrinkled homozygous
recessive parent (yyrr )
Gametes from yellow-round
heterozygous parent (YyRr )
Parental-
type offspringRecombinant
offspring
YyRr yyrr Yyrr yyRr
YR yr Yr yR
yr
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2973
Sifat Intermediet
bull Sifat Intermediet sifat keturunan yang dimilikioleh kedua induknya Hal ini dapat terjadi karenasifat kedua induk yang muncul sama kuat(kodominan)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3073
Penyimpangan Hukum Mendel
bull Merupakan bentuk persilangan yang menghasilkan rasio
fenotif yang berbeda dengan dasar dihibrid menurut hukum
Mendell
bull Beberapa penyimpangan hukum Mendel
1 Polimeri
2 Kriptomeri
3 Epistasis - Hipostasis4 Komplementer
5 Interaksi alel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3173
bull Merupakan suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi
mempengaruhi karaktersifat yang sama
bull Ciri makin banyak gen dominan maka sifat karakternya makin kuat
bull Contoh persilangan antara gandum berkulit merah dengan gandum
berkulit putihP gandum berkulit merah x gandum berkulit putih
M1M1M2M2 m1m1m2m2
F1 M1m1M2m2 = merah muda
P2 M1m1M2m2 x M1m1M2m2
F2 9 M1- M2 - merah ndash merah tua sekali
3 M1- m2m2 merah muda ndash merah tua
3 m1m1M2 - merah muda ndash merah tua
1 m1m1m2m2 putih
bull Rasio fenotif F2 merah putih = 15 1
1 Polimeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3273
bull Peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya bila berdiri sendiri
tapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yg menyertainya
bull Ciri ada karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel berada
bersama
bull Contoh persilangan Linaria maroccana
A ada anthosianin B protoplasma basa
a tak ada anthosianin b protoplasma tidak basa
P merah x putih
AAbb aaBB
F1 AaBb = ungu - warna ungu muncul karena A dan B berada bersama
P2 AaBb x AaBb
F2 9 A-B- ungu 3 aaB- putih
3 A-bb merah 1 aabb putih
bull Rasio fenotif F2 ungu merah putih = 9 3 4
2 Kriptomeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3373
bull Epistasis adalah faktor pembawa sifat yang menutup pemunculan sifatyang lain sekalipun sifat tersebut dominan
bull Hipostasis adalah faktor yang tertutupi oleh faktor lain
bull Contoh persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit
kuning
P hitam x kuning
HHkk hhKK
F1 HhKk = hitam
P2 HhKk x HhKk
F2 9 H-K- hitam3 H-kk hitam
3 hhK- kuning
1 hhkk putih
bull Rasio fenotif F2 hitam kuning putih = 12 3 1
Perhatikan bahwa H dan K berada
bersama dan keduanya dominan Tetapi
karakter yang muncul adalah hitam Iniberarti hitam epistasis (menutupi)
terhadap kuningkuning hipostasis
(ditutupi) terhadap hitam
3 Epistasis-Hipostasis
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3473
bull Merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi
untuk memunculkan suatu karakter
bull Contoh perkawinan antara dua orang yang sama-sama bisu tuli
P bisu tuli x bisu tuli
DDee ddEEF1 DdEe = normal
P2 DdEe X DdEe
F2 9 D-E- normal
3 D-uu bisu tuli
3 ppE- bisu tuli
1 ppuu bisu tuli
bull Rasio fenotif F2 normal bisu tuli = 9 7
4 Komplementer
D dan E berada bersama
bekerjasama memunculkan
karakter normal Bila hanya
memiliki salah satu gen
dominan D atau E sajakarakter yang muncul adalah
bisu tuli
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3573
bull Merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat interaksi
antar gen dominan maupun antar gen resesif
bull Contoh mengenai pialjengger pada ayam
5 Interaksi alel
R-pp pial RosGerigi
rrP- pial PeaBiji
R-P- pial WalnutSumpel
rrpp pial SingleBilah
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3673
P Ros x Pea
R-pp rrP-
F1 RrPp Walnut
P2 RrPp X RrPp
F2 9 R-P- Walnut3 R-pp Ros
3 rrP- Pea
1 rrpp Single
bull Rasio fenotif F2 Walnut Ros Pea Single = 9 3 3 1
Pada contoh tersebut ada 2 karakter
baru muncul
- Walnut muncul karena interaksi 2gen dominan
- Singel muncul karena interaksi 2
gen resesif
K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3773
Kromosom
infin Struktur seperti benangtongkat yang
terlihat pada sel yang sedangmembelah
infin Terdiri dari DNA RNA dan protein
infin Dalam kromosom terdapat gen
bull Badan kromosom tdd dua bagian a Sentromer ( kinektor )rarr bagian
pangkal (kepala ) kromosom
berfungsi sbg tempat melekatnya
kromosom pd pasangannya
b Lenganrarrbadan kromosom itu
sendiri yg mengandung
kromonema kromomer ( lokus gen )
granula ndash granula kecil disebut
kromiol
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3873
Conrsquot
infin Panjang kromosom plusmn 12 ndash 50 mikron diameter antara 02 ndash20
mikron
infin Kromosom homolog (2n) kromosom yang terdapat
berpasangan serta memiliki struktur dan komposisi yg sama
infin Kromosom tidak berpasangan rarr simbol n
infin Sel dengan kromosom homolog rarr sel diploid
infin Sel dengan n kromosom rarr sel haploid ex sel kelamin jantan
saja atau sel kelamin betina saja
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3973
Kromosom Manusia
infin Jumlah Kromosom
Berbeda untuk setiap spesies
Tidak berhubungan dengan ukuran besarnya
infin Jumlah Kromosom Manusia
Terdiri atas 22 pasang kromosom autosom 1 pasang kromosom seks yaitu
XX pada wanita
XY pada pria
Diploid (2n = 46) pada sel somatik
Haploid (n = 23) pada sel germinal
sel sperma amp sel telur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4073
Gb Kromosom
Manusia
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4173
PENYAKIT KELAINAN GENETIK (PKG)
bull
PKG Kromosom1 Kelainan Numerik Perubahan pada jumlah kromosom
A Set Kromosom
B Kromosom Autosom
C Kromosom Seks
2 Kelainan Struktur Delesi adisi atau gabungan
3 Kelainan Mosaik Kromosom tidak merata di sel tubuh
Pada sel berbeda berbeda materi genetiknya
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4273
Kelainan Numerik
1 Euploid
Perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom
Triploid
Tambahan kromosom paternal
Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola)
Tambahan kromosom maternal
abortus spontan pada awal kehamilan
Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot
A Set Kromosom
Ploiditas)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4373
Triploid Tetraploid
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4473
2 Aneuploid
Perubahan jumlah amp susunan kromosom krn gagal berpisah ketika
pembelahan meiosis
Monosomi
Kehilangan satu kromosom dari yg semula berjumlah satu
pasang
umumnya letal kecuali monosomi kromosom X 45 X
(sindrom Turner)
Trisomi
Terjadi pertambahan pada sepasang kromosom
Trisomi 21 Sindrom Down
Trisomi 18 Sindrom Edward Trisomi 13 Sindrom Patau
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4573
B Kelainan
Autosom
Kelainan Numerik
bull Insidensi Kelahiran 1 700
bull Fenotip
bull Mempunyai muka yg mirip dgmuka orang Mongol
bull Retardasi mental IQ 25 ndash 50
bull Jarak mata lebar (hipertelorisme)
bull Hidung datar dengan pangkal pipi
bullTanganjari pendek terdapatsimian crease ( mempunyai satugarisan urat)
bull Kaki agak pendek
bull Ada kelainan jantung
Trisomi 21 (Sindrom Down)(47XXXY + 21)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4673
Trisomi 21(Down Syndrome)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 973
Alel
infin Alel variasi gen yg menentukan satu karakter yg sama
infin Tiap organisme mempunyai sepasang alel untuk setiapkarakter
infin Gen dominan rarr gen yang menutupi ekspresi alelnya
infin Gen resesif rarr gen yang ekspresinya ditutupi oleh ekspresialelnya
infin Simbol genotip genetika ditulis dg dua huruf
infin Jika sifat tersebut dominan maka penulisannya
menggunakan huruf kapital
infin Jika sifatnya resesif ditulis dengan huruf kecil
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1073
Alel
bull Karakter warna bungabull Gen utk warna bunga
tdr dr 2 alel
alel P warna ungu
alel p warna putih
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1173
Gen
infinGen berasal dari bahasa Belandagen yang berarti unit pewarisan
sifat bagi organisme hidup
infin Bentuk fisik gen
Urutan DNA yang menyandi suatu
protein polipeptida atau seuntai
RNA yang memiliki fungsi bagi
organisme yang memilikinya
infinTerletak pada kromosom homolog
dalam suatu deretan yang
berurutan dan teratur
(berpasangan)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1273
infinFungsi gen
Pengatur metabolisme tubuh pertumbuhan dan
perkembangan organisme Penyampai informasi genetik dari induk kepada
keturunannya
infinGen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya
melalui proses reproduksi Contoh gol darah warnakulit sifat rambut dll
infinGen letal gen yg dalam keadaan homozigotik dapatmenyebabkan kematian individu yang dimilikinya rarr
terjadi pd embrio atau bbrp saat setelah kelahiran
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1373
Genotip vs Fenotip
bull Genotip kombinasi gen dalam suatuorganisme
Homozygot (galur murni) atauheterzygot (hybrid)
bull Fenotip sifat yang tampak pd suatuorganisme (morfologi fisiologi danperilaku)
bull Fenotip mrpkn hasil interaksi genotipdgn lingkungan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1473
infin Genotip yang memiliki pasangan alel sama misal BB atau bb rarr
homozigot
infin Genotip yang memiliki pasangan alel berbeda misal Bb rarr
heterozigot
infin Karakter warna bunga
Gen utk warna bunga tdr dr sepasang alel
Alel P warna ungu
Alel p warna putih
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1573
Phenotype vs genotype
bull 2 organisms can have the same phenotypebut have different genotypes
PP homozygous dominant purple
Pp heterozygous purple
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1673
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1773
Dominansi
bull Dominan karakter ygtampak pd keturunan(ditulis dgn huruf
besar)bull Resesif karakter ygldquotertutupimenghilangrdquopd keturunan (ditulis
dgn huruf kecil)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1873
Parents 1st Generation 2nd Generation
Tall amp Short All Tall 3 Tall 1 Short
3 1 Ratio of Tall Short
Persilangan Mendel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1973
Punnett Square
bull Diagram utk menduga hasilpersilangan
bull T ndash ( alel dominan) tinggi
bull t ndash ( alel resesif) pendek
bull Huruf tsb melambangkan
genotip suatu individu
Selalu
digunakan
huruf yg sama
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2073
Persilangan monohibrid
bull Parent (P) TT dan tt
bull Hasil Filial (F1) 100Tt (Jika dominansi nampak
sepenuhnya )bull Jika F1 heterosigot
membentuk gamet makaterjadi pemisahan alel
bull
Persilangan monohibridmenghasilkan keturunan F2dengan perbandinganfenotip 31
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2173
Test cross
bull Persilangan individu dominan(genotip tdk diketahui) denganindividu homozygot resesif
x
ppis it
PP or Pp
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2273
Test cross
2005-2006
x
PP pp
p p
P
P
Pp
Pp Pp
Pp
p p
P
p
Pp
pp pp
Pp
x
Pp pp
100 505011
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2373
Hukum Mendel I Hukum segregasi
bull Sebuah karakter (gen) dikendalikan olehsepasang alel pd yg masing-masing berasal
dari tetua jantan amp tetua betinabull Ketika sepasang kromosom memisah selama
meiosis alel-alel tsb akan berpisah ke sel
kelamingametbull Jika 2 alel yg berbeda bertemu satu alel
akan terekspresi (alel dominan) yg lain
tertutupi (alel resesif)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2473
Hukum Mendel II
(independent assortment)
bull Tjd pengelompokan scr bebas dr alel ygberpisah pd waktu pembentukan gamet
bull Dua atau lebih alel pd kromosom homolog
akan berpisah secara bebas (tdk salingmemengaruhi) ketika pembentukangamet (selama meiosis) sehingga
terbentuk bermacam-macam kombinasibull Kombinasi gamet yg tbtk
2n (n = number of heterozygotes)
This means all
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2573
Independent
Assortment
bull Chromosomes separateindependently of
eachother
Bb
diploid (2n)
B
b
meiosis I
B
B
b
b
sperm
haploid (n)
meiosis II
Bb
Ff
b
F
B
f
b
f
B
F
Bb
Ff
Bb
Ff
This means all
gametes will be
different
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2673
Hukum II Mendel
Yellow-round Green-wrinkledP Generation
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2773
Yellow round
seeds (YYRR )Green wrinkled
seeds (yyrr )
Meiosis
Fertilization
Gametes
All F1 plants produce
yellow-round seeds (YyRr )
F1 Generation
Meiosis
Two equally
probablearrangements
of chromosomes
at metaphase I
LAW OF SEGREGATION LAW OF INDEPENDENT ASSORTMENT
Anaphase I
Metaphase II
Fertilization among the F1 plants
9 3 3 1
1
41
41
4
1
4YR yr yr yR
Gametes
Y
RRY
y
r
r
y
R Y y r
R
y
Y
r
R
y
Y
r
R
Y
r
y
r R
Y y
R
Y
r
y
R
Y
Y
R R
Y
r
y
r
y
R
y
r
Y
r
Y
r
Y
r
Y
R
y
R
y
R
y
r
Y
F2 Generation
Starting with two true-breeding pea plants
we follow two genes through the F1 and F2
generations The two genes specify seed
color (allele Y for yellow and allele y for
green) and seed shape (allele R for round
and allele r for wrinkled) These two genes are
on different chromosomes (Peas have seven
chromosome pairs but only two pairs are
illustrated here)
The R and r alleles segregate
at anaphase I yielding
two types of daughter
cells for this locus
1
Each gamete
gets one longchromosome
with either the
R or r allele
2
Fertilizationrecombines the
R and r alleles
at random
3
Alleles at both loci segregatein anaphase I yielding four
types of daughter cellsdepending on the chromosomearrangement at metaphase ICompare the arrangement ofthe R and r alleles in the cellson the left and right
1
Each gamete getsa long and a short
chromosome in
one of four allele
combinations
2
Fertilization results
in the 9331
phenotypic ratio in
the F2 generation
3
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2873
Ketika Mendel mengamati persilangan
dihibrid
ndash Tdpt bbrp keturunan yg mpy kombinasikarakter yg tdk sama dgn masing-masingparentalnya
Gametes from green-
wrinkled homozygous
recessive parent (yyrr )
Gametes from yellow-round
heterozygous parent (YyRr )
Parental-
type offspringRecombinant
offspring
YyRr yyrr Yyrr yyRr
YR yr Yr yR
yr
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2973
Sifat Intermediet
bull Sifat Intermediet sifat keturunan yang dimilikioleh kedua induknya Hal ini dapat terjadi karenasifat kedua induk yang muncul sama kuat(kodominan)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3073
Penyimpangan Hukum Mendel
bull Merupakan bentuk persilangan yang menghasilkan rasio
fenotif yang berbeda dengan dasar dihibrid menurut hukum
Mendell
bull Beberapa penyimpangan hukum Mendel
1 Polimeri
2 Kriptomeri
3 Epistasis - Hipostasis4 Komplementer
5 Interaksi alel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3173
bull Merupakan suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi
mempengaruhi karaktersifat yang sama
bull Ciri makin banyak gen dominan maka sifat karakternya makin kuat
bull Contoh persilangan antara gandum berkulit merah dengan gandum
berkulit putihP gandum berkulit merah x gandum berkulit putih
M1M1M2M2 m1m1m2m2
F1 M1m1M2m2 = merah muda
P2 M1m1M2m2 x M1m1M2m2
F2 9 M1- M2 - merah ndash merah tua sekali
3 M1- m2m2 merah muda ndash merah tua
3 m1m1M2 - merah muda ndash merah tua
1 m1m1m2m2 putih
bull Rasio fenotif F2 merah putih = 15 1
1 Polimeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3273
bull Peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya bila berdiri sendiri
tapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yg menyertainya
bull Ciri ada karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel berada
bersama
bull Contoh persilangan Linaria maroccana
A ada anthosianin B protoplasma basa
a tak ada anthosianin b protoplasma tidak basa
P merah x putih
AAbb aaBB
F1 AaBb = ungu - warna ungu muncul karena A dan B berada bersama
P2 AaBb x AaBb
F2 9 A-B- ungu 3 aaB- putih
3 A-bb merah 1 aabb putih
bull Rasio fenotif F2 ungu merah putih = 9 3 4
2 Kriptomeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3373
bull Epistasis adalah faktor pembawa sifat yang menutup pemunculan sifatyang lain sekalipun sifat tersebut dominan
bull Hipostasis adalah faktor yang tertutupi oleh faktor lain
bull Contoh persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit
kuning
P hitam x kuning
HHkk hhKK
F1 HhKk = hitam
P2 HhKk x HhKk
F2 9 H-K- hitam3 H-kk hitam
3 hhK- kuning
1 hhkk putih
bull Rasio fenotif F2 hitam kuning putih = 12 3 1
Perhatikan bahwa H dan K berada
bersama dan keduanya dominan Tetapi
karakter yang muncul adalah hitam Iniberarti hitam epistasis (menutupi)
terhadap kuningkuning hipostasis
(ditutupi) terhadap hitam
3 Epistasis-Hipostasis
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3473
bull Merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi
untuk memunculkan suatu karakter
bull Contoh perkawinan antara dua orang yang sama-sama bisu tuli
P bisu tuli x bisu tuli
DDee ddEEF1 DdEe = normal
P2 DdEe X DdEe
F2 9 D-E- normal
3 D-uu bisu tuli
3 ppE- bisu tuli
1 ppuu bisu tuli
bull Rasio fenotif F2 normal bisu tuli = 9 7
4 Komplementer
D dan E berada bersama
bekerjasama memunculkan
karakter normal Bila hanya
memiliki salah satu gen
dominan D atau E sajakarakter yang muncul adalah
bisu tuli
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3573
bull Merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat interaksi
antar gen dominan maupun antar gen resesif
bull Contoh mengenai pialjengger pada ayam
5 Interaksi alel
R-pp pial RosGerigi
rrP- pial PeaBiji
R-P- pial WalnutSumpel
rrpp pial SingleBilah
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3673
P Ros x Pea
R-pp rrP-
F1 RrPp Walnut
P2 RrPp X RrPp
F2 9 R-P- Walnut3 R-pp Ros
3 rrP- Pea
1 rrpp Single
bull Rasio fenotif F2 Walnut Ros Pea Single = 9 3 3 1
Pada contoh tersebut ada 2 karakter
baru muncul
- Walnut muncul karena interaksi 2gen dominan
- Singel muncul karena interaksi 2
gen resesif
K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3773
Kromosom
infin Struktur seperti benangtongkat yang
terlihat pada sel yang sedangmembelah
infin Terdiri dari DNA RNA dan protein
infin Dalam kromosom terdapat gen
bull Badan kromosom tdd dua bagian a Sentromer ( kinektor )rarr bagian
pangkal (kepala ) kromosom
berfungsi sbg tempat melekatnya
kromosom pd pasangannya
b Lenganrarrbadan kromosom itu
sendiri yg mengandung
kromonema kromomer ( lokus gen )
granula ndash granula kecil disebut
kromiol
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3873
Conrsquot
infin Panjang kromosom plusmn 12 ndash 50 mikron diameter antara 02 ndash20
mikron
infin Kromosom homolog (2n) kromosom yang terdapat
berpasangan serta memiliki struktur dan komposisi yg sama
infin Kromosom tidak berpasangan rarr simbol n
infin Sel dengan kromosom homolog rarr sel diploid
infin Sel dengan n kromosom rarr sel haploid ex sel kelamin jantan
saja atau sel kelamin betina saja
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3973
Kromosom Manusia
infin Jumlah Kromosom
Berbeda untuk setiap spesies
Tidak berhubungan dengan ukuran besarnya
infin Jumlah Kromosom Manusia
Terdiri atas 22 pasang kromosom autosom 1 pasang kromosom seks yaitu
XX pada wanita
XY pada pria
Diploid (2n = 46) pada sel somatik
Haploid (n = 23) pada sel germinal
sel sperma amp sel telur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4073
Gb Kromosom
Manusia
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4173
PENYAKIT KELAINAN GENETIK (PKG)
bull
PKG Kromosom1 Kelainan Numerik Perubahan pada jumlah kromosom
A Set Kromosom
B Kromosom Autosom
C Kromosom Seks
2 Kelainan Struktur Delesi adisi atau gabungan
3 Kelainan Mosaik Kromosom tidak merata di sel tubuh
Pada sel berbeda berbeda materi genetiknya
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4273
Kelainan Numerik
1 Euploid
Perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom
Triploid
Tambahan kromosom paternal
Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola)
Tambahan kromosom maternal
abortus spontan pada awal kehamilan
Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot
A Set Kromosom
Ploiditas)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4373
Triploid Tetraploid
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4473
2 Aneuploid
Perubahan jumlah amp susunan kromosom krn gagal berpisah ketika
pembelahan meiosis
Monosomi
Kehilangan satu kromosom dari yg semula berjumlah satu
pasang
umumnya letal kecuali monosomi kromosom X 45 X
(sindrom Turner)
Trisomi
Terjadi pertambahan pada sepasang kromosom
Trisomi 21 Sindrom Down
Trisomi 18 Sindrom Edward Trisomi 13 Sindrom Patau
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4573
B Kelainan
Autosom
Kelainan Numerik
bull Insidensi Kelahiran 1 700
bull Fenotip
bull Mempunyai muka yg mirip dgmuka orang Mongol
bull Retardasi mental IQ 25 ndash 50
bull Jarak mata lebar (hipertelorisme)
bull Hidung datar dengan pangkal pipi
bullTanganjari pendek terdapatsimian crease ( mempunyai satugarisan urat)
bull Kaki agak pendek
bull Ada kelainan jantung
Trisomi 21 (Sindrom Down)(47XXXY + 21)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4673
Trisomi 21(Down Syndrome)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1073
Alel
bull Karakter warna bungabull Gen utk warna bunga
tdr dr 2 alel
alel P warna ungu
alel p warna putih
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1173
Gen
infinGen berasal dari bahasa Belandagen yang berarti unit pewarisan
sifat bagi organisme hidup
infin Bentuk fisik gen
Urutan DNA yang menyandi suatu
protein polipeptida atau seuntai
RNA yang memiliki fungsi bagi
organisme yang memilikinya
infinTerletak pada kromosom homolog
dalam suatu deretan yang
berurutan dan teratur
(berpasangan)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1273
infinFungsi gen
Pengatur metabolisme tubuh pertumbuhan dan
perkembangan organisme Penyampai informasi genetik dari induk kepada
keturunannya
infinGen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya
melalui proses reproduksi Contoh gol darah warnakulit sifat rambut dll
infinGen letal gen yg dalam keadaan homozigotik dapatmenyebabkan kematian individu yang dimilikinya rarr
terjadi pd embrio atau bbrp saat setelah kelahiran
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1373
Genotip vs Fenotip
bull Genotip kombinasi gen dalam suatuorganisme
Homozygot (galur murni) atauheterzygot (hybrid)
bull Fenotip sifat yang tampak pd suatuorganisme (morfologi fisiologi danperilaku)
bull Fenotip mrpkn hasil interaksi genotipdgn lingkungan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1473
infin Genotip yang memiliki pasangan alel sama misal BB atau bb rarr
homozigot
infin Genotip yang memiliki pasangan alel berbeda misal Bb rarr
heterozigot
infin Karakter warna bunga
Gen utk warna bunga tdr dr sepasang alel
Alel P warna ungu
Alel p warna putih
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1573
Phenotype vs genotype
bull 2 organisms can have the same phenotypebut have different genotypes
PP homozygous dominant purple
Pp heterozygous purple
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1673
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1773
Dominansi
bull Dominan karakter ygtampak pd keturunan(ditulis dgn huruf
besar)bull Resesif karakter ygldquotertutupimenghilangrdquopd keturunan (ditulis
dgn huruf kecil)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1873
Parents 1st Generation 2nd Generation
Tall amp Short All Tall 3 Tall 1 Short
3 1 Ratio of Tall Short
Persilangan Mendel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1973
Punnett Square
bull Diagram utk menduga hasilpersilangan
bull T ndash ( alel dominan) tinggi
bull t ndash ( alel resesif) pendek
bull Huruf tsb melambangkan
genotip suatu individu
Selalu
digunakan
huruf yg sama
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2073
Persilangan monohibrid
bull Parent (P) TT dan tt
bull Hasil Filial (F1) 100Tt (Jika dominansi nampak
sepenuhnya )bull Jika F1 heterosigot
membentuk gamet makaterjadi pemisahan alel
bull
Persilangan monohibridmenghasilkan keturunan F2dengan perbandinganfenotip 31
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2173
Test cross
bull Persilangan individu dominan(genotip tdk diketahui) denganindividu homozygot resesif
x
ppis it
PP or Pp
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2273
Test cross
2005-2006
x
PP pp
p p
P
P
Pp
Pp Pp
Pp
p p
P
p
Pp
pp pp
Pp
x
Pp pp
100 505011
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2373
Hukum Mendel I Hukum segregasi
bull Sebuah karakter (gen) dikendalikan olehsepasang alel pd yg masing-masing berasal
dari tetua jantan amp tetua betinabull Ketika sepasang kromosom memisah selama
meiosis alel-alel tsb akan berpisah ke sel
kelamingametbull Jika 2 alel yg berbeda bertemu satu alel
akan terekspresi (alel dominan) yg lain
tertutupi (alel resesif)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2473
Hukum Mendel II
(independent assortment)
bull Tjd pengelompokan scr bebas dr alel ygberpisah pd waktu pembentukan gamet
bull Dua atau lebih alel pd kromosom homolog
akan berpisah secara bebas (tdk salingmemengaruhi) ketika pembentukangamet (selama meiosis) sehingga
terbentuk bermacam-macam kombinasibull Kombinasi gamet yg tbtk
2n (n = number of heterozygotes)
This means all
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2573
Independent
Assortment
bull Chromosomes separateindependently of
eachother
Bb
diploid (2n)
B
b
meiosis I
B
B
b
b
sperm
haploid (n)
meiosis II
Bb
Ff
b
F
B
f
b
f
B
F
Bb
Ff
Bb
Ff
This means all
gametes will be
different
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2673
Hukum II Mendel
Yellow-round Green-wrinkledP Generation
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2773
Yellow round
seeds (YYRR )Green wrinkled
seeds (yyrr )
Meiosis
Fertilization
Gametes
All F1 plants produce
yellow-round seeds (YyRr )
F1 Generation
Meiosis
Two equally
probablearrangements
of chromosomes
at metaphase I
LAW OF SEGREGATION LAW OF INDEPENDENT ASSORTMENT
Anaphase I
Metaphase II
Fertilization among the F1 plants
9 3 3 1
1
41
41
4
1
4YR yr yr yR
Gametes
Y
RRY
y
r
r
y
R Y y r
R
y
Y
r
R
y
Y
r
R
Y
r
y
r R
Y y
R
Y
r
y
R
Y
Y
R R
Y
r
y
r
y
R
y
r
Y
r
Y
r
Y
r
Y
R
y
R
y
R
y
r
Y
F2 Generation
Starting with two true-breeding pea plants
we follow two genes through the F1 and F2
generations The two genes specify seed
color (allele Y for yellow and allele y for
green) and seed shape (allele R for round
and allele r for wrinkled) These two genes are
on different chromosomes (Peas have seven
chromosome pairs but only two pairs are
illustrated here)
The R and r alleles segregate
at anaphase I yielding
two types of daughter
cells for this locus
1
Each gamete
gets one longchromosome
with either the
R or r allele
2
Fertilizationrecombines the
R and r alleles
at random
3
Alleles at both loci segregatein anaphase I yielding four
types of daughter cellsdepending on the chromosomearrangement at metaphase ICompare the arrangement ofthe R and r alleles in the cellson the left and right
1
Each gamete getsa long and a short
chromosome in
one of four allele
combinations
2
Fertilization results
in the 9331
phenotypic ratio in
the F2 generation
3
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2873
Ketika Mendel mengamati persilangan
dihibrid
ndash Tdpt bbrp keturunan yg mpy kombinasikarakter yg tdk sama dgn masing-masingparentalnya
Gametes from green-
wrinkled homozygous
recessive parent (yyrr )
Gametes from yellow-round
heterozygous parent (YyRr )
Parental-
type offspringRecombinant
offspring
YyRr yyrr Yyrr yyRr
YR yr Yr yR
yr
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2973
Sifat Intermediet
bull Sifat Intermediet sifat keturunan yang dimilikioleh kedua induknya Hal ini dapat terjadi karenasifat kedua induk yang muncul sama kuat(kodominan)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3073
Penyimpangan Hukum Mendel
bull Merupakan bentuk persilangan yang menghasilkan rasio
fenotif yang berbeda dengan dasar dihibrid menurut hukum
Mendell
bull Beberapa penyimpangan hukum Mendel
1 Polimeri
2 Kriptomeri
3 Epistasis - Hipostasis4 Komplementer
5 Interaksi alel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3173
bull Merupakan suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi
mempengaruhi karaktersifat yang sama
bull Ciri makin banyak gen dominan maka sifat karakternya makin kuat
bull Contoh persilangan antara gandum berkulit merah dengan gandum
berkulit putihP gandum berkulit merah x gandum berkulit putih
M1M1M2M2 m1m1m2m2
F1 M1m1M2m2 = merah muda
P2 M1m1M2m2 x M1m1M2m2
F2 9 M1- M2 - merah ndash merah tua sekali
3 M1- m2m2 merah muda ndash merah tua
3 m1m1M2 - merah muda ndash merah tua
1 m1m1m2m2 putih
bull Rasio fenotif F2 merah putih = 15 1
1 Polimeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3273
bull Peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya bila berdiri sendiri
tapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yg menyertainya
bull Ciri ada karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel berada
bersama
bull Contoh persilangan Linaria maroccana
A ada anthosianin B protoplasma basa
a tak ada anthosianin b protoplasma tidak basa
P merah x putih
AAbb aaBB
F1 AaBb = ungu - warna ungu muncul karena A dan B berada bersama
P2 AaBb x AaBb
F2 9 A-B- ungu 3 aaB- putih
3 A-bb merah 1 aabb putih
bull Rasio fenotif F2 ungu merah putih = 9 3 4
2 Kriptomeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3373
bull Epistasis adalah faktor pembawa sifat yang menutup pemunculan sifatyang lain sekalipun sifat tersebut dominan
bull Hipostasis adalah faktor yang tertutupi oleh faktor lain
bull Contoh persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit
kuning
P hitam x kuning
HHkk hhKK
F1 HhKk = hitam
P2 HhKk x HhKk
F2 9 H-K- hitam3 H-kk hitam
3 hhK- kuning
1 hhkk putih
bull Rasio fenotif F2 hitam kuning putih = 12 3 1
Perhatikan bahwa H dan K berada
bersama dan keduanya dominan Tetapi
karakter yang muncul adalah hitam Iniberarti hitam epistasis (menutupi)
terhadap kuningkuning hipostasis
(ditutupi) terhadap hitam
3 Epistasis-Hipostasis
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3473
bull Merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi
untuk memunculkan suatu karakter
bull Contoh perkawinan antara dua orang yang sama-sama bisu tuli
P bisu tuli x bisu tuli
DDee ddEEF1 DdEe = normal
P2 DdEe X DdEe
F2 9 D-E- normal
3 D-uu bisu tuli
3 ppE- bisu tuli
1 ppuu bisu tuli
bull Rasio fenotif F2 normal bisu tuli = 9 7
4 Komplementer
D dan E berada bersama
bekerjasama memunculkan
karakter normal Bila hanya
memiliki salah satu gen
dominan D atau E sajakarakter yang muncul adalah
bisu tuli
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3573
bull Merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat interaksi
antar gen dominan maupun antar gen resesif
bull Contoh mengenai pialjengger pada ayam
5 Interaksi alel
R-pp pial RosGerigi
rrP- pial PeaBiji
R-P- pial WalnutSumpel
rrpp pial SingleBilah
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3673
P Ros x Pea
R-pp rrP-
F1 RrPp Walnut
P2 RrPp X RrPp
F2 9 R-P- Walnut3 R-pp Ros
3 rrP- Pea
1 rrpp Single
bull Rasio fenotif F2 Walnut Ros Pea Single = 9 3 3 1
Pada contoh tersebut ada 2 karakter
baru muncul
- Walnut muncul karena interaksi 2gen dominan
- Singel muncul karena interaksi 2
gen resesif
K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3773
Kromosom
infin Struktur seperti benangtongkat yang
terlihat pada sel yang sedangmembelah
infin Terdiri dari DNA RNA dan protein
infin Dalam kromosom terdapat gen
bull Badan kromosom tdd dua bagian a Sentromer ( kinektor )rarr bagian
pangkal (kepala ) kromosom
berfungsi sbg tempat melekatnya
kromosom pd pasangannya
b Lenganrarrbadan kromosom itu
sendiri yg mengandung
kromonema kromomer ( lokus gen )
granula ndash granula kecil disebut
kromiol
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3873
Conrsquot
infin Panjang kromosom plusmn 12 ndash 50 mikron diameter antara 02 ndash20
mikron
infin Kromosom homolog (2n) kromosom yang terdapat
berpasangan serta memiliki struktur dan komposisi yg sama
infin Kromosom tidak berpasangan rarr simbol n
infin Sel dengan kromosom homolog rarr sel diploid
infin Sel dengan n kromosom rarr sel haploid ex sel kelamin jantan
saja atau sel kelamin betina saja
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3973
Kromosom Manusia
infin Jumlah Kromosom
Berbeda untuk setiap spesies
Tidak berhubungan dengan ukuran besarnya
infin Jumlah Kromosom Manusia
Terdiri atas 22 pasang kromosom autosom 1 pasang kromosom seks yaitu
XX pada wanita
XY pada pria
Diploid (2n = 46) pada sel somatik
Haploid (n = 23) pada sel germinal
sel sperma amp sel telur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4073
Gb Kromosom
Manusia
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4173
PENYAKIT KELAINAN GENETIK (PKG)
bull
PKG Kromosom1 Kelainan Numerik Perubahan pada jumlah kromosom
A Set Kromosom
B Kromosom Autosom
C Kromosom Seks
2 Kelainan Struktur Delesi adisi atau gabungan
3 Kelainan Mosaik Kromosom tidak merata di sel tubuh
Pada sel berbeda berbeda materi genetiknya
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4273
Kelainan Numerik
1 Euploid
Perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom
Triploid
Tambahan kromosom paternal
Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola)
Tambahan kromosom maternal
abortus spontan pada awal kehamilan
Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot
A Set Kromosom
Ploiditas)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4373
Triploid Tetraploid
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4473
2 Aneuploid
Perubahan jumlah amp susunan kromosom krn gagal berpisah ketika
pembelahan meiosis
Monosomi
Kehilangan satu kromosom dari yg semula berjumlah satu
pasang
umumnya letal kecuali monosomi kromosom X 45 X
(sindrom Turner)
Trisomi
Terjadi pertambahan pada sepasang kromosom
Trisomi 21 Sindrom Down
Trisomi 18 Sindrom Edward Trisomi 13 Sindrom Patau
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4573
B Kelainan
Autosom
Kelainan Numerik
bull Insidensi Kelahiran 1 700
bull Fenotip
bull Mempunyai muka yg mirip dgmuka orang Mongol
bull Retardasi mental IQ 25 ndash 50
bull Jarak mata lebar (hipertelorisme)
bull Hidung datar dengan pangkal pipi
bullTanganjari pendek terdapatsimian crease ( mempunyai satugarisan urat)
bull Kaki agak pendek
bull Ada kelainan jantung
Trisomi 21 (Sindrom Down)(47XXXY + 21)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4673
Trisomi 21(Down Syndrome)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1173
Gen
infinGen berasal dari bahasa Belandagen yang berarti unit pewarisan
sifat bagi organisme hidup
infin Bentuk fisik gen
Urutan DNA yang menyandi suatu
protein polipeptida atau seuntai
RNA yang memiliki fungsi bagi
organisme yang memilikinya
infinTerletak pada kromosom homolog
dalam suatu deretan yang
berurutan dan teratur
(berpasangan)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1273
infinFungsi gen
Pengatur metabolisme tubuh pertumbuhan dan
perkembangan organisme Penyampai informasi genetik dari induk kepada
keturunannya
infinGen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya
melalui proses reproduksi Contoh gol darah warnakulit sifat rambut dll
infinGen letal gen yg dalam keadaan homozigotik dapatmenyebabkan kematian individu yang dimilikinya rarr
terjadi pd embrio atau bbrp saat setelah kelahiran
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1373
Genotip vs Fenotip
bull Genotip kombinasi gen dalam suatuorganisme
Homozygot (galur murni) atauheterzygot (hybrid)
bull Fenotip sifat yang tampak pd suatuorganisme (morfologi fisiologi danperilaku)
bull Fenotip mrpkn hasil interaksi genotipdgn lingkungan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1473
infin Genotip yang memiliki pasangan alel sama misal BB atau bb rarr
homozigot
infin Genotip yang memiliki pasangan alel berbeda misal Bb rarr
heterozigot
infin Karakter warna bunga
Gen utk warna bunga tdr dr sepasang alel
Alel P warna ungu
Alel p warna putih
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1573
Phenotype vs genotype
bull 2 organisms can have the same phenotypebut have different genotypes
PP homozygous dominant purple
Pp heterozygous purple
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1673
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1773
Dominansi
bull Dominan karakter ygtampak pd keturunan(ditulis dgn huruf
besar)bull Resesif karakter ygldquotertutupimenghilangrdquopd keturunan (ditulis
dgn huruf kecil)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1873
Parents 1st Generation 2nd Generation
Tall amp Short All Tall 3 Tall 1 Short
3 1 Ratio of Tall Short
Persilangan Mendel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1973
Punnett Square
bull Diagram utk menduga hasilpersilangan
bull T ndash ( alel dominan) tinggi
bull t ndash ( alel resesif) pendek
bull Huruf tsb melambangkan
genotip suatu individu
Selalu
digunakan
huruf yg sama
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2073
Persilangan monohibrid
bull Parent (P) TT dan tt
bull Hasil Filial (F1) 100Tt (Jika dominansi nampak
sepenuhnya )bull Jika F1 heterosigot
membentuk gamet makaterjadi pemisahan alel
bull
Persilangan monohibridmenghasilkan keturunan F2dengan perbandinganfenotip 31
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2173
Test cross
bull Persilangan individu dominan(genotip tdk diketahui) denganindividu homozygot resesif
x
ppis it
PP or Pp
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2273
Test cross
2005-2006
x
PP pp
p p
P
P
Pp
Pp Pp
Pp
p p
P
p
Pp
pp pp
Pp
x
Pp pp
100 505011
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2373
Hukum Mendel I Hukum segregasi
bull Sebuah karakter (gen) dikendalikan olehsepasang alel pd yg masing-masing berasal
dari tetua jantan amp tetua betinabull Ketika sepasang kromosom memisah selama
meiosis alel-alel tsb akan berpisah ke sel
kelamingametbull Jika 2 alel yg berbeda bertemu satu alel
akan terekspresi (alel dominan) yg lain
tertutupi (alel resesif)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2473
Hukum Mendel II
(independent assortment)
bull Tjd pengelompokan scr bebas dr alel ygberpisah pd waktu pembentukan gamet
bull Dua atau lebih alel pd kromosom homolog
akan berpisah secara bebas (tdk salingmemengaruhi) ketika pembentukangamet (selama meiosis) sehingga
terbentuk bermacam-macam kombinasibull Kombinasi gamet yg tbtk
2n (n = number of heterozygotes)
This means all
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2573
Independent
Assortment
bull Chromosomes separateindependently of
eachother
Bb
diploid (2n)
B
b
meiosis I
B
B
b
b
sperm
haploid (n)
meiosis II
Bb
Ff
b
F
B
f
b
f
B
F
Bb
Ff
Bb
Ff
This means all
gametes will be
different
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2673
Hukum II Mendel
Yellow-round Green-wrinkledP Generation
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2773
Yellow round
seeds (YYRR )Green wrinkled
seeds (yyrr )
Meiosis
Fertilization
Gametes
All F1 plants produce
yellow-round seeds (YyRr )
F1 Generation
Meiosis
Two equally
probablearrangements
of chromosomes
at metaphase I
LAW OF SEGREGATION LAW OF INDEPENDENT ASSORTMENT
Anaphase I
Metaphase II
Fertilization among the F1 plants
9 3 3 1
1
41
41
4
1
4YR yr yr yR
Gametes
Y
RRY
y
r
r
y
R Y y r
R
y
Y
r
R
y
Y
r
R
Y
r
y
r R
Y y
R
Y
r
y
R
Y
Y
R R
Y
r
y
r
y
R
y
r
Y
r
Y
r
Y
r
Y
R
y
R
y
R
y
r
Y
F2 Generation
Starting with two true-breeding pea plants
we follow two genes through the F1 and F2
generations The two genes specify seed
color (allele Y for yellow and allele y for
green) and seed shape (allele R for round
and allele r for wrinkled) These two genes are
on different chromosomes (Peas have seven
chromosome pairs but only two pairs are
illustrated here)
The R and r alleles segregate
at anaphase I yielding
two types of daughter
cells for this locus
1
Each gamete
gets one longchromosome
with either the
R or r allele
2
Fertilizationrecombines the
R and r alleles
at random
3
Alleles at both loci segregatein anaphase I yielding four
types of daughter cellsdepending on the chromosomearrangement at metaphase ICompare the arrangement ofthe R and r alleles in the cellson the left and right
1
Each gamete getsa long and a short
chromosome in
one of four allele
combinations
2
Fertilization results
in the 9331
phenotypic ratio in
the F2 generation
3
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2873
Ketika Mendel mengamati persilangan
dihibrid
ndash Tdpt bbrp keturunan yg mpy kombinasikarakter yg tdk sama dgn masing-masingparentalnya
Gametes from green-
wrinkled homozygous
recessive parent (yyrr )
Gametes from yellow-round
heterozygous parent (YyRr )
Parental-
type offspringRecombinant
offspring
YyRr yyrr Yyrr yyRr
YR yr Yr yR
yr
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2973
Sifat Intermediet
bull Sifat Intermediet sifat keturunan yang dimilikioleh kedua induknya Hal ini dapat terjadi karenasifat kedua induk yang muncul sama kuat(kodominan)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3073
Penyimpangan Hukum Mendel
bull Merupakan bentuk persilangan yang menghasilkan rasio
fenotif yang berbeda dengan dasar dihibrid menurut hukum
Mendell
bull Beberapa penyimpangan hukum Mendel
1 Polimeri
2 Kriptomeri
3 Epistasis - Hipostasis4 Komplementer
5 Interaksi alel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3173
bull Merupakan suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi
mempengaruhi karaktersifat yang sama
bull Ciri makin banyak gen dominan maka sifat karakternya makin kuat
bull Contoh persilangan antara gandum berkulit merah dengan gandum
berkulit putihP gandum berkulit merah x gandum berkulit putih
M1M1M2M2 m1m1m2m2
F1 M1m1M2m2 = merah muda
P2 M1m1M2m2 x M1m1M2m2
F2 9 M1- M2 - merah ndash merah tua sekali
3 M1- m2m2 merah muda ndash merah tua
3 m1m1M2 - merah muda ndash merah tua
1 m1m1m2m2 putih
bull Rasio fenotif F2 merah putih = 15 1
1 Polimeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3273
bull Peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya bila berdiri sendiri
tapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yg menyertainya
bull Ciri ada karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel berada
bersama
bull Contoh persilangan Linaria maroccana
A ada anthosianin B protoplasma basa
a tak ada anthosianin b protoplasma tidak basa
P merah x putih
AAbb aaBB
F1 AaBb = ungu - warna ungu muncul karena A dan B berada bersama
P2 AaBb x AaBb
F2 9 A-B- ungu 3 aaB- putih
3 A-bb merah 1 aabb putih
bull Rasio fenotif F2 ungu merah putih = 9 3 4
2 Kriptomeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3373
bull Epistasis adalah faktor pembawa sifat yang menutup pemunculan sifatyang lain sekalipun sifat tersebut dominan
bull Hipostasis adalah faktor yang tertutupi oleh faktor lain
bull Contoh persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit
kuning
P hitam x kuning
HHkk hhKK
F1 HhKk = hitam
P2 HhKk x HhKk
F2 9 H-K- hitam3 H-kk hitam
3 hhK- kuning
1 hhkk putih
bull Rasio fenotif F2 hitam kuning putih = 12 3 1
Perhatikan bahwa H dan K berada
bersama dan keduanya dominan Tetapi
karakter yang muncul adalah hitam Iniberarti hitam epistasis (menutupi)
terhadap kuningkuning hipostasis
(ditutupi) terhadap hitam
3 Epistasis-Hipostasis
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3473
bull Merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi
untuk memunculkan suatu karakter
bull Contoh perkawinan antara dua orang yang sama-sama bisu tuli
P bisu tuli x bisu tuli
DDee ddEEF1 DdEe = normal
P2 DdEe X DdEe
F2 9 D-E- normal
3 D-uu bisu tuli
3 ppE- bisu tuli
1 ppuu bisu tuli
bull Rasio fenotif F2 normal bisu tuli = 9 7
4 Komplementer
D dan E berada bersama
bekerjasama memunculkan
karakter normal Bila hanya
memiliki salah satu gen
dominan D atau E sajakarakter yang muncul adalah
bisu tuli
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3573
bull Merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat interaksi
antar gen dominan maupun antar gen resesif
bull Contoh mengenai pialjengger pada ayam
5 Interaksi alel
R-pp pial RosGerigi
rrP- pial PeaBiji
R-P- pial WalnutSumpel
rrpp pial SingleBilah
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3673
P Ros x Pea
R-pp rrP-
F1 RrPp Walnut
P2 RrPp X RrPp
F2 9 R-P- Walnut3 R-pp Ros
3 rrP- Pea
1 rrpp Single
bull Rasio fenotif F2 Walnut Ros Pea Single = 9 3 3 1
Pada contoh tersebut ada 2 karakter
baru muncul
- Walnut muncul karena interaksi 2gen dominan
- Singel muncul karena interaksi 2
gen resesif
K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3773
Kromosom
infin Struktur seperti benangtongkat yang
terlihat pada sel yang sedangmembelah
infin Terdiri dari DNA RNA dan protein
infin Dalam kromosom terdapat gen
bull Badan kromosom tdd dua bagian a Sentromer ( kinektor )rarr bagian
pangkal (kepala ) kromosom
berfungsi sbg tempat melekatnya
kromosom pd pasangannya
b Lenganrarrbadan kromosom itu
sendiri yg mengandung
kromonema kromomer ( lokus gen )
granula ndash granula kecil disebut
kromiol
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3873
Conrsquot
infin Panjang kromosom plusmn 12 ndash 50 mikron diameter antara 02 ndash20
mikron
infin Kromosom homolog (2n) kromosom yang terdapat
berpasangan serta memiliki struktur dan komposisi yg sama
infin Kromosom tidak berpasangan rarr simbol n
infin Sel dengan kromosom homolog rarr sel diploid
infin Sel dengan n kromosom rarr sel haploid ex sel kelamin jantan
saja atau sel kelamin betina saja
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3973
Kromosom Manusia
infin Jumlah Kromosom
Berbeda untuk setiap spesies
Tidak berhubungan dengan ukuran besarnya
infin Jumlah Kromosom Manusia
Terdiri atas 22 pasang kromosom autosom 1 pasang kromosom seks yaitu
XX pada wanita
XY pada pria
Diploid (2n = 46) pada sel somatik
Haploid (n = 23) pada sel germinal
sel sperma amp sel telur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4073
Gb Kromosom
Manusia
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4173
PENYAKIT KELAINAN GENETIK (PKG)
bull
PKG Kromosom1 Kelainan Numerik Perubahan pada jumlah kromosom
A Set Kromosom
B Kromosom Autosom
C Kromosom Seks
2 Kelainan Struktur Delesi adisi atau gabungan
3 Kelainan Mosaik Kromosom tidak merata di sel tubuh
Pada sel berbeda berbeda materi genetiknya
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4273
Kelainan Numerik
1 Euploid
Perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom
Triploid
Tambahan kromosom paternal
Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola)
Tambahan kromosom maternal
abortus spontan pada awal kehamilan
Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot
A Set Kromosom
Ploiditas)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4373
Triploid Tetraploid
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4473
2 Aneuploid
Perubahan jumlah amp susunan kromosom krn gagal berpisah ketika
pembelahan meiosis
Monosomi
Kehilangan satu kromosom dari yg semula berjumlah satu
pasang
umumnya letal kecuali monosomi kromosom X 45 X
(sindrom Turner)
Trisomi
Terjadi pertambahan pada sepasang kromosom
Trisomi 21 Sindrom Down
Trisomi 18 Sindrom Edward Trisomi 13 Sindrom Patau
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4573
B Kelainan
Autosom
Kelainan Numerik
bull Insidensi Kelahiran 1 700
bull Fenotip
bull Mempunyai muka yg mirip dgmuka orang Mongol
bull Retardasi mental IQ 25 ndash 50
bull Jarak mata lebar (hipertelorisme)
bull Hidung datar dengan pangkal pipi
bullTanganjari pendek terdapatsimian crease ( mempunyai satugarisan urat)
bull Kaki agak pendek
bull Ada kelainan jantung
Trisomi 21 (Sindrom Down)(47XXXY + 21)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4673
Trisomi 21(Down Syndrome)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1273
infinFungsi gen
Pengatur metabolisme tubuh pertumbuhan dan
perkembangan organisme Penyampai informasi genetik dari induk kepada
keturunannya
infinGen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya
melalui proses reproduksi Contoh gol darah warnakulit sifat rambut dll
infinGen letal gen yg dalam keadaan homozigotik dapatmenyebabkan kematian individu yang dimilikinya rarr
terjadi pd embrio atau bbrp saat setelah kelahiran
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1373
Genotip vs Fenotip
bull Genotip kombinasi gen dalam suatuorganisme
Homozygot (galur murni) atauheterzygot (hybrid)
bull Fenotip sifat yang tampak pd suatuorganisme (morfologi fisiologi danperilaku)
bull Fenotip mrpkn hasil interaksi genotipdgn lingkungan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1473
infin Genotip yang memiliki pasangan alel sama misal BB atau bb rarr
homozigot
infin Genotip yang memiliki pasangan alel berbeda misal Bb rarr
heterozigot
infin Karakter warna bunga
Gen utk warna bunga tdr dr sepasang alel
Alel P warna ungu
Alel p warna putih
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1573
Phenotype vs genotype
bull 2 organisms can have the same phenotypebut have different genotypes
PP homozygous dominant purple
Pp heterozygous purple
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1673
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1773
Dominansi
bull Dominan karakter ygtampak pd keturunan(ditulis dgn huruf
besar)bull Resesif karakter ygldquotertutupimenghilangrdquopd keturunan (ditulis
dgn huruf kecil)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1873
Parents 1st Generation 2nd Generation
Tall amp Short All Tall 3 Tall 1 Short
3 1 Ratio of Tall Short
Persilangan Mendel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1973
Punnett Square
bull Diagram utk menduga hasilpersilangan
bull T ndash ( alel dominan) tinggi
bull t ndash ( alel resesif) pendek
bull Huruf tsb melambangkan
genotip suatu individu
Selalu
digunakan
huruf yg sama
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2073
Persilangan monohibrid
bull Parent (P) TT dan tt
bull Hasil Filial (F1) 100Tt (Jika dominansi nampak
sepenuhnya )bull Jika F1 heterosigot
membentuk gamet makaterjadi pemisahan alel
bull
Persilangan monohibridmenghasilkan keturunan F2dengan perbandinganfenotip 31
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2173
Test cross
bull Persilangan individu dominan(genotip tdk diketahui) denganindividu homozygot resesif
x
ppis it
PP or Pp
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2273
Test cross
2005-2006
x
PP pp
p p
P
P
Pp
Pp Pp
Pp
p p
P
p
Pp
pp pp
Pp
x
Pp pp
100 505011
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2373
Hukum Mendel I Hukum segregasi
bull Sebuah karakter (gen) dikendalikan olehsepasang alel pd yg masing-masing berasal
dari tetua jantan amp tetua betinabull Ketika sepasang kromosom memisah selama
meiosis alel-alel tsb akan berpisah ke sel
kelamingametbull Jika 2 alel yg berbeda bertemu satu alel
akan terekspresi (alel dominan) yg lain
tertutupi (alel resesif)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2473
Hukum Mendel II
(independent assortment)
bull Tjd pengelompokan scr bebas dr alel ygberpisah pd waktu pembentukan gamet
bull Dua atau lebih alel pd kromosom homolog
akan berpisah secara bebas (tdk salingmemengaruhi) ketika pembentukangamet (selama meiosis) sehingga
terbentuk bermacam-macam kombinasibull Kombinasi gamet yg tbtk
2n (n = number of heterozygotes)
This means all
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2573
Independent
Assortment
bull Chromosomes separateindependently of
eachother
Bb
diploid (2n)
B
b
meiosis I
B
B
b
b
sperm
haploid (n)
meiosis II
Bb
Ff
b
F
B
f
b
f
B
F
Bb
Ff
Bb
Ff
This means all
gametes will be
different
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2673
Hukum II Mendel
Yellow-round Green-wrinkledP Generation
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2773
Yellow round
seeds (YYRR )Green wrinkled
seeds (yyrr )
Meiosis
Fertilization
Gametes
All F1 plants produce
yellow-round seeds (YyRr )
F1 Generation
Meiosis
Two equally
probablearrangements
of chromosomes
at metaphase I
LAW OF SEGREGATION LAW OF INDEPENDENT ASSORTMENT
Anaphase I
Metaphase II
Fertilization among the F1 plants
9 3 3 1
1
41
41
4
1
4YR yr yr yR
Gametes
Y
RRY
y
r
r
y
R Y y r
R
y
Y
r
R
y
Y
r
R
Y
r
y
r R
Y y
R
Y
r
y
R
Y
Y
R R
Y
r
y
r
y
R
y
r
Y
r
Y
r
Y
r
Y
R
y
R
y
R
y
r
Y
F2 Generation
Starting with two true-breeding pea plants
we follow two genes through the F1 and F2
generations The two genes specify seed
color (allele Y for yellow and allele y for
green) and seed shape (allele R for round
and allele r for wrinkled) These two genes are
on different chromosomes (Peas have seven
chromosome pairs but only two pairs are
illustrated here)
The R and r alleles segregate
at anaphase I yielding
two types of daughter
cells for this locus
1
Each gamete
gets one longchromosome
with either the
R or r allele
2
Fertilizationrecombines the
R and r alleles
at random
3
Alleles at both loci segregatein anaphase I yielding four
types of daughter cellsdepending on the chromosomearrangement at metaphase ICompare the arrangement ofthe R and r alleles in the cellson the left and right
1
Each gamete getsa long and a short
chromosome in
one of four allele
combinations
2
Fertilization results
in the 9331
phenotypic ratio in
the F2 generation
3
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2873
Ketika Mendel mengamati persilangan
dihibrid
ndash Tdpt bbrp keturunan yg mpy kombinasikarakter yg tdk sama dgn masing-masingparentalnya
Gametes from green-
wrinkled homozygous
recessive parent (yyrr )
Gametes from yellow-round
heterozygous parent (YyRr )
Parental-
type offspringRecombinant
offspring
YyRr yyrr Yyrr yyRr
YR yr Yr yR
yr
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2973
Sifat Intermediet
bull Sifat Intermediet sifat keturunan yang dimilikioleh kedua induknya Hal ini dapat terjadi karenasifat kedua induk yang muncul sama kuat(kodominan)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3073
Penyimpangan Hukum Mendel
bull Merupakan bentuk persilangan yang menghasilkan rasio
fenotif yang berbeda dengan dasar dihibrid menurut hukum
Mendell
bull Beberapa penyimpangan hukum Mendel
1 Polimeri
2 Kriptomeri
3 Epistasis - Hipostasis4 Komplementer
5 Interaksi alel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3173
bull Merupakan suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi
mempengaruhi karaktersifat yang sama
bull Ciri makin banyak gen dominan maka sifat karakternya makin kuat
bull Contoh persilangan antara gandum berkulit merah dengan gandum
berkulit putihP gandum berkulit merah x gandum berkulit putih
M1M1M2M2 m1m1m2m2
F1 M1m1M2m2 = merah muda
P2 M1m1M2m2 x M1m1M2m2
F2 9 M1- M2 - merah ndash merah tua sekali
3 M1- m2m2 merah muda ndash merah tua
3 m1m1M2 - merah muda ndash merah tua
1 m1m1m2m2 putih
bull Rasio fenotif F2 merah putih = 15 1
1 Polimeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3273
bull Peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya bila berdiri sendiri
tapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yg menyertainya
bull Ciri ada karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel berada
bersama
bull Contoh persilangan Linaria maroccana
A ada anthosianin B protoplasma basa
a tak ada anthosianin b protoplasma tidak basa
P merah x putih
AAbb aaBB
F1 AaBb = ungu - warna ungu muncul karena A dan B berada bersama
P2 AaBb x AaBb
F2 9 A-B- ungu 3 aaB- putih
3 A-bb merah 1 aabb putih
bull Rasio fenotif F2 ungu merah putih = 9 3 4
2 Kriptomeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3373
bull Epistasis adalah faktor pembawa sifat yang menutup pemunculan sifatyang lain sekalipun sifat tersebut dominan
bull Hipostasis adalah faktor yang tertutupi oleh faktor lain
bull Contoh persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit
kuning
P hitam x kuning
HHkk hhKK
F1 HhKk = hitam
P2 HhKk x HhKk
F2 9 H-K- hitam3 H-kk hitam
3 hhK- kuning
1 hhkk putih
bull Rasio fenotif F2 hitam kuning putih = 12 3 1
Perhatikan bahwa H dan K berada
bersama dan keduanya dominan Tetapi
karakter yang muncul adalah hitam Iniberarti hitam epistasis (menutupi)
terhadap kuningkuning hipostasis
(ditutupi) terhadap hitam
3 Epistasis-Hipostasis
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3473
bull Merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi
untuk memunculkan suatu karakter
bull Contoh perkawinan antara dua orang yang sama-sama bisu tuli
P bisu tuli x bisu tuli
DDee ddEEF1 DdEe = normal
P2 DdEe X DdEe
F2 9 D-E- normal
3 D-uu bisu tuli
3 ppE- bisu tuli
1 ppuu bisu tuli
bull Rasio fenotif F2 normal bisu tuli = 9 7
4 Komplementer
D dan E berada bersama
bekerjasama memunculkan
karakter normal Bila hanya
memiliki salah satu gen
dominan D atau E sajakarakter yang muncul adalah
bisu tuli
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3573
bull Merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat interaksi
antar gen dominan maupun antar gen resesif
bull Contoh mengenai pialjengger pada ayam
5 Interaksi alel
R-pp pial RosGerigi
rrP- pial PeaBiji
R-P- pial WalnutSumpel
rrpp pial SingleBilah
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3673
P Ros x Pea
R-pp rrP-
F1 RrPp Walnut
P2 RrPp X RrPp
F2 9 R-P- Walnut3 R-pp Ros
3 rrP- Pea
1 rrpp Single
bull Rasio fenotif F2 Walnut Ros Pea Single = 9 3 3 1
Pada contoh tersebut ada 2 karakter
baru muncul
- Walnut muncul karena interaksi 2gen dominan
- Singel muncul karena interaksi 2
gen resesif
K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3773
Kromosom
infin Struktur seperti benangtongkat yang
terlihat pada sel yang sedangmembelah
infin Terdiri dari DNA RNA dan protein
infin Dalam kromosom terdapat gen
bull Badan kromosom tdd dua bagian a Sentromer ( kinektor )rarr bagian
pangkal (kepala ) kromosom
berfungsi sbg tempat melekatnya
kromosom pd pasangannya
b Lenganrarrbadan kromosom itu
sendiri yg mengandung
kromonema kromomer ( lokus gen )
granula ndash granula kecil disebut
kromiol
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3873
Conrsquot
infin Panjang kromosom plusmn 12 ndash 50 mikron diameter antara 02 ndash20
mikron
infin Kromosom homolog (2n) kromosom yang terdapat
berpasangan serta memiliki struktur dan komposisi yg sama
infin Kromosom tidak berpasangan rarr simbol n
infin Sel dengan kromosom homolog rarr sel diploid
infin Sel dengan n kromosom rarr sel haploid ex sel kelamin jantan
saja atau sel kelamin betina saja
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3973
Kromosom Manusia
infin Jumlah Kromosom
Berbeda untuk setiap spesies
Tidak berhubungan dengan ukuran besarnya
infin Jumlah Kromosom Manusia
Terdiri atas 22 pasang kromosom autosom 1 pasang kromosom seks yaitu
XX pada wanita
XY pada pria
Diploid (2n = 46) pada sel somatik
Haploid (n = 23) pada sel germinal
sel sperma amp sel telur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4073
Gb Kromosom
Manusia
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4173
PENYAKIT KELAINAN GENETIK (PKG)
bull
PKG Kromosom1 Kelainan Numerik Perubahan pada jumlah kromosom
A Set Kromosom
B Kromosom Autosom
C Kromosom Seks
2 Kelainan Struktur Delesi adisi atau gabungan
3 Kelainan Mosaik Kromosom tidak merata di sel tubuh
Pada sel berbeda berbeda materi genetiknya
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4273
Kelainan Numerik
1 Euploid
Perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom
Triploid
Tambahan kromosom paternal
Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola)
Tambahan kromosom maternal
abortus spontan pada awal kehamilan
Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot
A Set Kromosom
Ploiditas)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4373
Triploid Tetraploid
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4473
2 Aneuploid
Perubahan jumlah amp susunan kromosom krn gagal berpisah ketika
pembelahan meiosis
Monosomi
Kehilangan satu kromosom dari yg semula berjumlah satu
pasang
umumnya letal kecuali monosomi kromosom X 45 X
(sindrom Turner)
Trisomi
Terjadi pertambahan pada sepasang kromosom
Trisomi 21 Sindrom Down
Trisomi 18 Sindrom Edward Trisomi 13 Sindrom Patau
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4573
B Kelainan
Autosom
Kelainan Numerik
bull Insidensi Kelahiran 1 700
bull Fenotip
bull Mempunyai muka yg mirip dgmuka orang Mongol
bull Retardasi mental IQ 25 ndash 50
bull Jarak mata lebar (hipertelorisme)
bull Hidung datar dengan pangkal pipi
bullTanganjari pendek terdapatsimian crease ( mempunyai satugarisan urat)
bull Kaki agak pendek
bull Ada kelainan jantung
Trisomi 21 (Sindrom Down)(47XXXY + 21)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4673
Trisomi 21(Down Syndrome)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1373
Genotip vs Fenotip
bull Genotip kombinasi gen dalam suatuorganisme
Homozygot (galur murni) atauheterzygot (hybrid)
bull Fenotip sifat yang tampak pd suatuorganisme (morfologi fisiologi danperilaku)
bull Fenotip mrpkn hasil interaksi genotipdgn lingkungan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1473
infin Genotip yang memiliki pasangan alel sama misal BB atau bb rarr
homozigot
infin Genotip yang memiliki pasangan alel berbeda misal Bb rarr
heterozigot
infin Karakter warna bunga
Gen utk warna bunga tdr dr sepasang alel
Alel P warna ungu
Alel p warna putih
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1573
Phenotype vs genotype
bull 2 organisms can have the same phenotypebut have different genotypes
PP homozygous dominant purple
Pp heterozygous purple
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1673
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1773
Dominansi
bull Dominan karakter ygtampak pd keturunan(ditulis dgn huruf
besar)bull Resesif karakter ygldquotertutupimenghilangrdquopd keturunan (ditulis
dgn huruf kecil)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1873
Parents 1st Generation 2nd Generation
Tall amp Short All Tall 3 Tall 1 Short
3 1 Ratio of Tall Short
Persilangan Mendel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1973
Punnett Square
bull Diagram utk menduga hasilpersilangan
bull T ndash ( alel dominan) tinggi
bull t ndash ( alel resesif) pendek
bull Huruf tsb melambangkan
genotip suatu individu
Selalu
digunakan
huruf yg sama
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2073
Persilangan monohibrid
bull Parent (P) TT dan tt
bull Hasil Filial (F1) 100Tt (Jika dominansi nampak
sepenuhnya )bull Jika F1 heterosigot
membentuk gamet makaterjadi pemisahan alel
bull
Persilangan monohibridmenghasilkan keturunan F2dengan perbandinganfenotip 31
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2173
Test cross
bull Persilangan individu dominan(genotip tdk diketahui) denganindividu homozygot resesif
x
ppis it
PP or Pp
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2273
Test cross
2005-2006
x
PP pp
p p
P
P
Pp
Pp Pp
Pp
p p
P
p
Pp
pp pp
Pp
x
Pp pp
100 505011
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2373
Hukum Mendel I Hukum segregasi
bull Sebuah karakter (gen) dikendalikan olehsepasang alel pd yg masing-masing berasal
dari tetua jantan amp tetua betinabull Ketika sepasang kromosom memisah selama
meiosis alel-alel tsb akan berpisah ke sel
kelamingametbull Jika 2 alel yg berbeda bertemu satu alel
akan terekspresi (alel dominan) yg lain
tertutupi (alel resesif)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2473
Hukum Mendel II
(independent assortment)
bull Tjd pengelompokan scr bebas dr alel ygberpisah pd waktu pembentukan gamet
bull Dua atau lebih alel pd kromosom homolog
akan berpisah secara bebas (tdk salingmemengaruhi) ketika pembentukangamet (selama meiosis) sehingga
terbentuk bermacam-macam kombinasibull Kombinasi gamet yg tbtk
2n (n = number of heterozygotes)
This means all
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2573
Independent
Assortment
bull Chromosomes separateindependently of
eachother
Bb
diploid (2n)
B
b
meiosis I
B
B
b
b
sperm
haploid (n)
meiosis II
Bb
Ff
b
F
B
f
b
f
B
F
Bb
Ff
Bb
Ff
This means all
gametes will be
different
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2673
Hukum II Mendel
Yellow-round Green-wrinkledP Generation
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2773
Yellow round
seeds (YYRR )Green wrinkled
seeds (yyrr )
Meiosis
Fertilization
Gametes
All F1 plants produce
yellow-round seeds (YyRr )
F1 Generation
Meiosis
Two equally
probablearrangements
of chromosomes
at metaphase I
LAW OF SEGREGATION LAW OF INDEPENDENT ASSORTMENT
Anaphase I
Metaphase II
Fertilization among the F1 plants
9 3 3 1
1
41
41
4
1
4YR yr yr yR
Gametes
Y
RRY
y
r
r
y
R Y y r
R
y
Y
r
R
y
Y
r
R
Y
r
y
r R
Y y
R
Y
r
y
R
Y
Y
R R
Y
r
y
r
y
R
y
r
Y
r
Y
r
Y
r
Y
R
y
R
y
R
y
r
Y
F2 Generation
Starting with two true-breeding pea plants
we follow two genes through the F1 and F2
generations The two genes specify seed
color (allele Y for yellow and allele y for
green) and seed shape (allele R for round
and allele r for wrinkled) These two genes are
on different chromosomes (Peas have seven
chromosome pairs but only two pairs are
illustrated here)
The R and r alleles segregate
at anaphase I yielding
two types of daughter
cells for this locus
1
Each gamete
gets one longchromosome
with either the
R or r allele
2
Fertilizationrecombines the
R and r alleles
at random
3
Alleles at both loci segregatein anaphase I yielding four
types of daughter cellsdepending on the chromosomearrangement at metaphase ICompare the arrangement ofthe R and r alleles in the cellson the left and right
1
Each gamete getsa long and a short
chromosome in
one of four allele
combinations
2
Fertilization results
in the 9331
phenotypic ratio in
the F2 generation
3
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2873
Ketika Mendel mengamati persilangan
dihibrid
ndash Tdpt bbrp keturunan yg mpy kombinasikarakter yg tdk sama dgn masing-masingparentalnya
Gametes from green-
wrinkled homozygous
recessive parent (yyrr )
Gametes from yellow-round
heterozygous parent (YyRr )
Parental-
type offspringRecombinant
offspring
YyRr yyrr Yyrr yyRr
YR yr Yr yR
yr
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2973
Sifat Intermediet
bull Sifat Intermediet sifat keturunan yang dimilikioleh kedua induknya Hal ini dapat terjadi karenasifat kedua induk yang muncul sama kuat(kodominan)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3073
Penyimpangan Hukum Mendel
bull Merupakan bentuk persilangan yang menghasilkan rasio
fenotif yang berbeda dengan dasar dihibrid menurut hukum
Mendell
bull Beberapa penyimpangan hukum Mendel
1 Polimeri
2 Kriptomeri
3 Epistasis - Hipostasis4 Komplementer
5 Interaksi alel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3173
bull Merupakan suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi
mempengaruhi karaktersifat yang sama
bull Ciri makin banyak gen dominan maka sifat karakternya makin kuat
bull Contoh persilangan antara gandum berkulit merah dengan gandum
berkulit putihP gandum berkulit merah x gandum berkulit putih
M1M1M2M2 m1m1m2m2
F1 M1m1M2m2 = merah muda
P2 M1m1M2m2 x M1m1M2m2
F2 9 M1- M2 - merah ndash merah tua sekali
3 M1- m2m2 merah muda ndash merah tua
3 m1m1M2 - merah muda ndash merah tua
1 m1m1m2m2 putih
bull Rasio fenotif F2 merah putih = 15 1
1 Polimeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3273
bull Peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya bila berdiri sendiri
tapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yg menyertainya
bull Ciri ada karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel berada
bersama
bull Contoh persilangan Linaria maroccana
A ada anthosianin B protoplasma basa
a tak ada anthosianin b protoplasma tidak basa
P merah x putih
AAbb aaBB
F1 AaBb = ungu - warna ungu muncul karena A dan B berada bersama
P2 AaBb x AaBb
F2 9 A-B- ungu 3 aaB- putih
3 A-bb merah 1 aabb putih
bull Rasio fenotif F2 ungu merah putih = 9 3 4
2 Kriptomeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3373
bull Epistasis adalah faktor pembawa sifat yang menutup pemunculan sifatyang lain sekalipun sifat tersebut dominan
bull Hipostasis adalah faktor yang tertutupi oleh faktor lain
bull Contoh persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit
kuning
P hitam x kuning
HHkk hhKK
F1 HhKk = hitam
P2 HhKk x HhKk
F2 9 H-K- hitam3 H-kk hitam
3 hhK- kuning
1 hhkk putih
bull Rasio fenotif F2 hitam kuning putih = 12 3 1
Perhatikan bahwa H dan K berada
bersama dan keduanya dominan Tetapi
karakter yang muncul adalah hitam Iniberarti hitam epistasis (menutupi)
terhadap kuningkuning hipostasis
(ditutupi) terhadap hitam
3 Epistasis-Hipostasis
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3473
bull Merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi
untuk memunculkan suatu karakter
bull Contoh perkawinan antara dua orang yang sama-sama bisu tuli
P bisu tuli x bisu tuli
DDee ddEEF1 DdEe = normal
P2 DdEe X DdEe
F2 9 D-E- normal
3 D-uu bisu tuli
3 ppE- bisu tuli
1 ppuu bisu tuli
bull Rasio fenotif F2 normal bisu tuli = 9 7
4 Komplementer
D dan E berada bersama
bekerjasama memunculkan
karakter normal Bila hanya
memiliki salah satu gen
dominan D atau E sajakarakter yang muncul adalah
bisu tuli
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3573
bull Merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat interaksi
antar gen dominan maupun antar gen resesif
bull Contoh mengenai pialjengger pada ayam
5 Interaksi alel
R-pp pial RosGerigi
rrP- pial PeaBiji
R-P- pial WalnutSumpel
rrpp pial SingleBilah
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3673
P Ros x Pea
R-pp rrP-
F1 RrPp Walnut
P2 RrPp X RrPp
F2 9 R-P- Walnut3 R-pp Ros
3 rrP- Pea
1 rrpp Single
bull Rasio fenotif F2 Walnut Ros Pea Single = 9 3 3 1
Pada contoh tersebut ada 2 karakter
baru muncul
- Walnut muncul karena interaksi 2gen dominan
- Singel muncul karena interaksi 2
gen resesif
K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3773
Kromosom
infin Struktur seperti benangtongkat yang
terlihat pada sel yang sedangmembelah
infin Terdiri dari DNA RNA dan protein
infin Dalam kromosom terdapat gen
bull Badan kromosom tdd dua bagian a Sentromer ( kinektor )rarr bagian
pangkal (kepala ) kromosom
berfungsi sbg tempat melekatnya
kromosom pd pasangannya
b Lenganrarrbadan kromosom itu
sendiri yg mengandung
kromonema kromomer ( lokus gen )
granula ndash granula kecil disebut
kromiol
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3873
Conrsquot
infin Panjang kromosom plusmn 12 ndash 50 mikron diameter antara 02 ndash20
mikron
infin Kromosom homolog (2n) kromosom yang terdapat
berpasangan serta memiliki struktur dan komposisi yg sama
infin Kromosom tidak berpasangan rarr simbol n
infin Sel dengan kromosom homolog rarr sel diploid
infin Sel dengan n kromosom rarr sel haploid ex sel kelamin jantan
saja atau sel kelamin betina saja
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3973
Kromosom Manusia
infin Jumlah Kromosom
Berbeda untuk setiap spesies
Tidak berhubungan dengan ukuran besarnya
infin Jumlah Kromosom Manusia
Terdiri atas 22 pasang kromosom autosom 1 pasang kromosom seks yaitu
XX pada wanita
XY pada pria
Diploid (2n = 46) pada sel somatik
Haploid (n = 23) pada sel germinal
sel sperma amp sel telur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4073
Gb Kromosom
Manusia
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4173
PENYAKIT KELAINAN GENETIK (PKG)
bull
PKG Kromosom1 Kelainan Numerik Perubahan pada jumlah kromosom
A Set Kromosom
B Kromosom Autosom
C Kromosom Seks
2 Kelainan Struktur Delesi adisi atau gabungan
3 Kelainan Mosaik Kromosom tidak merata di sel tubuh
Pada sel berbeda berbeda materi genetiknya
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4273
Kelainan Numerik
1 Euploid
Perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom
Triploid
Tambahan kromosom paternal
Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola)
Tambahan kromosom maternal
abortus spontan pada awal kehamilan
Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot
A Set Kromosom
Ploiditas)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4373
Triploid Tetraploid
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4473
2 Aneuploid
Perubahan jumlah amp susunan kromosom krn gagal berpisah ketika
pembelahan meiosis
Monosomi
Kehilangan satu kromosom dari yg semula berjumlah satu
pasang
umumnya letal kecuali monosomi kromosom X 45 X
(sindrom Turner)
Trisomi
Terjadi pertambahan pada sepasang kromosom
Trisomi 21 Sindrom Down
Trisomi 18 Sindrom Edward Trisomi 13 Sindrom Patau
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4573
B Kelainan
Autosom
Kelainan Numerik
bull Insidensi Kelahiran 1 700
bull Fenotip
bull Mempunyai muka yg mirip dgmuka orang Mongol
bull Retardasi mental IQ 25 ndash 50
bull Jarak mata lebar (hipertelorisme)
bull Hidung datar dengan pangkal pipi
bullTanganjari pendek terdapatsimian crease ( mempunyai satugarisan urat)
bull Kaki agak pendek
bull Ada kelainan jantung
Trisomi 21 (Sindrom Down)(47XXXY + 21)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4673
Trisomi 21(Down Syndrome)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1473
infin Genotip yang memiliki pasangan alel sama misal BB atau bb rarr
homozigot
infin Genotip yang memiliki pasangan alel berbeda misal Bb rarr
heterozigot
infin Karakter warna bunga
Gen utk warna bunga tdr dr sepasang alel
Alel P warna ungu
Alel p warna putih
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1573
Phenotype vs genotype
bull 2 organisms can have the same phenotypebut have different genotypes
PP homozygous dominant purple
Pp heterozygous purple
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1673
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1773
Dominansi
bull Dominan karakter ygtampak pd keturunan(ditulis dgn huruf
besar)bull Resesif karakter ygldquotertutupimenghilangrdquopd keturunan (ditulis
dgn huruf kecil)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1873
Parents 1st Generation 2nd Generation
Tall amp Short All Tall 3 Tall 1 Short
3 1 Ratio of Tall Short
Persilangan Mendel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1973
Punnett Square
bull Diagram utk menduga hasilpersilangan
bull T ndash ( alel dominan) tinggi
bull t ndash ( alel resesif) pendek
bull Huruf tsb melambangkan
genotip suatu individu
Selalu
digunakan
huruf yg sama
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2073
Persilangan monohibrid
bull Parent (P) TT dan tt
bull Hasil Filial (F1) 100Tt (Jika dominansi nampak
sepenuhnya )bull Jika F1 heterosigot
membentuk gamet makaterjadi pemisahan alel
bull
Persilangan monohibridmenghasilkan keturunan F2dengan perbandinganfenotip 31
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2173
Test cross
bull Persilangan individu dominan(genotip tdk diketahui) denganindividu homozygot resesif
x
ppis it
PP or Pp
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2273
Test cross
2005-2006
x
PP pp
p p
P
P
Pp
Pp Pp
Pp
p p
P
p
Pp
pp pp
Pp
x
Pp pp
100 505011
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2373
Hukum Mendel I Hukum segregasi
bull Sebuah karakter (gen) dikendalikan olehsepasang alel pd yg masing-masing berasal
dari tetua jantan amp tetua betinabull Ketika sepasang kromosom memisah selama
meiosis alel-alel tsb akan berpisah ke sel
kelamingametbull Jika 2 alel yg berbeda bertemu satu alel
akan terekspresi (alel dominan) yg lain
tertutupi (alel resesif)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2473
Hukum Mendel II
(independent assortment)
bull Tjd pengelompokan scr bebas dr alel ygberpisah pd waktu pembentukan gamet
bull Dua atau lebih alel pd kromosom homolog
akan berpisah secara bebas (tdk salingmemengaruhi) ketika pembentukangamet (selama meiosis) sehingga
terbentuk bermacam-macam kombinasibull Kombinasi gamet yg tbtk
2n (n = number of heterozygotes)
This means all
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2573
Independent
Assortment
bull Chromosomes separateindependently of
eachother
Bb
diploid (2n)
B
b
meiosis I
B
B
b
b
sperm
haploid (n)
meiosis II
Bb
Ff
b
F
B
f
b
f
B
F
Bb
Ff
Bb
Ff
This means all
gametes will be
different
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2673
Hukum II Mendel
Yellow-round Green-wrinkledP Generation
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2773
Yellow round
seeds (YYRR )Green wrinkled
seeds (yyrr )
Meiosis
Fertilization
Gametes
All F1 plants produce
yellow-round seeds (YyRr )
F1 Generation
Meiosis
Two equally
probablearrangements
of chromosomes
at metaphase I
LAW OF SEGREGATION LAW OF INDEPENDENT ASSORTMENT
Anaphase I
Metaphase II
Fertilization among the F1 plants
9 3 3 1
1
41
41
4
1
4YR yr yr yR
Gametes
Y
RRY
y
r
r
y
R Y y r
R
y
Y
r
R
y
Y
r
R
Y
r
y
r R
Y y
R
Y
r
y
R
Y
Y
R R
Y
r
y
r
y
R
y
r
Y
r
Y
r
Y
r
Y
R
y
R
y
R
y
r
Y
F2 Generation
Starting with two true-breeding pea plants
we follow two genes through the F1 and F2
generations The two genes specify seed
color (allele Y for yellow and allele y for
green) and seed shape (allele R for round
and allele r for wrinkled) These two genes are
on different chromosomes (Peas have seven
chromosome pairs but only two pairs are
illustrated here)
The R and r alleles segregate
at anaphase I yielding
two types of daughter
cells for this locus
1
Each gamete
gets one longchromosome
with either the
R or r allele
2
Fertilizationrecombines the
R and r alleles
at random
3
Alleles at both loci segregatein anaphase I yielding four
types of daughter cellsdepending on the chromosomearrangement at metaphase ICompare the arrangement ofthe R and r alleles in the cellson the left and right
1
Each gamete getsa long and a short
chromosome in
one of four allele
combinations
2
Fertilization results
in the 9331
phenotypic ratio in
the F2 generation
3
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2873
Ketika Mendel mengamati persilangan
dihibrid
ndash Tdpt bbrp keturunan yg mpy kombinasikarakter yg tdk sama dgn masing-masingparentalnya
Gametes from green-
wrinkled homozygous
recessive parent (yyrr )
Gametes from yellow-round
heterozygous parent (YyRr )
Parental-
type offspringRecombinant
offspring
YyRr yyrr Yyrr yyRr
YR yr Yr yR
yr
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2973
Sifat Intermediet
bull Sifat Intermediet sifat keturunan yang dimilikioleh kedua induknya Hal ini dapat terjadi karenasifat kedua induk yang muncul sama kuat(kodominan)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3073
Penyimpangan Hukum Mendel
bull Merupakan bentuk persilangan yang menghasilkan rasio
fenotif yang berbeda dengan dasar dihibrid menurut hukum
Mendell
bull Beberapa penyimpangan hukum Mendel
1 Polimeri
2 Kriptomeri
3 Epistasis - Hipostasis4 Komplementer
5 Interaksi alel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3173
bull Merupakan suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi
mempengaruhi karaktersifat yang sama
bull Ciri makin banyak gen dominan maka sifat karakternya makin kuat
bull Contoh persilangan antara gandum berkulit merah dengan gandum
berkulit putihP gandum berkulit merah x gandum berkulit putih
M1M1M2M2 m1m1m2m2
F1 M1m1M2m2 = merah muda
P2 M1m1M2m2 x M1m1M2m2
F2 9 M1- M2 - merah ndash merah tua sekali
3 M1- m2m2 merah muda ndash merah tua
3 m1m1M2 - merah muda ndash merah tua
1 m1m1m2m2 putih
bull Rasio fenotif F2 merah putih = 15 1
1 Polimeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3273
bull Peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya bila berdiri sendiri
tapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yg menyertainya
bull Ciri ada karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel berada
bersama
bull Contoh persilangan Linaria maroccana
A ada anthosianin B protoplasma basa
a tak ada anthosianin b protoplasma tidak basa
P merah x putih
AAbb aaBB
F1 AaBb = ungu - warna ungu muncul karena A dan B berada bersama
P2 AaBb x AaBb
F2 9 A-B- ungu 3 aaB- putih
3 A-bb merah 1 aabb putih
bull Rasio fenotif F2 ungu merah putih = 9 3 4
2 Kriptomeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3373
bull Epistasis adalah faktor pembawa sifat yang menutup pemunculan sifatyang lain sekalipun sifat tersebut dominan
bull Hipostasis adalah faktor yang tertutupi oleh faktor lain
bull Contoh persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit
kuning
P hitam x kuning
HHkk hhKK
F1 HhKk = hitam
P2 HhKk x HhKk
F2 9 H-K- hitam3 H-kk hitam
3 hhK- kuning
1 hhkk putih
bull Rasio fenotif F2 hitam kuning putih = 12 3 1
Perhatikan bahwa H dan K berada
bersama dan keduanya dominan Tetapi
karakter yang muncul adalah hitam Iniberarti hitam epistasis (menutupi)
terhadap kuningkuning hipostasis
(ditutupi) terhadap hitam
3 Epistasis-Hipostasis
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3473
bull Merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi
untuk memunculkan suatu karakter
bull Contoh perkawinan antara dua orang yang sama-sama bisu tuli
P bisu tuli x bisu tuli
DDee ddEEF1 DdEe = normal
P2 DdEe X DdEe
F2 9 D-E- normal
3 D-uu bisu tuli
3 ppE- bisu tuli
1 ppuu bisu tuli
bull Rasio fenotif F2 normal bisu tuli = 9 7
4 Komplementer
D dan E berada bersama
bekerjasama memunculkan
karakter normal Bila hanya
memiliki salah satu gen
dominan D atau E sajakarakter yang muncul adalah
bisu tuli
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3573
bull Merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat interaksi
antar gen dominan maupun antar gen resesif
bull Contoh mengenai pialjengger pada ayam
5 Interaksi alel
R-pp pial RosGerigi
rrP- pial PeaBiji
R-P- pial WalnutSumpel
rrpp pial SingleBilah
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3673
P Ros x Pea
R-pp rrP-
F1 RrPp Walnut
P2 RrPp X RrPp
F2 9 R-P- Walnut3 R-pp Ros
3 rrP- Pea
1 rrpp Single
bull Rasio fenotif F2 Walnut Ros Pea Single = 9 3 3 1
Pada contoh tersebut ada 2 karakter
baru muncul
- Walnut muncul karena interaksi 2gen dominan
- Singel muncul karena interaksi 2
gen resesif
K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3773
Kromosom
infin Struktur seperti benangtongkat yang
terlihat pada sel yang sedangmembelah
infin Terdiri dari DNA RNA dan protein
infin Dalam kromosom terdapat gen
bull Badan kromosom tdd dua bagian a Sentromer ( kinektor )rarr bagian
pangkal (kepala ) kromosom
berfungsi sbg tempat melekatnya
kromosom pd pasangannya
b Lenganrarrbadan kromosom itu
sendiri yg mengandung
kromonema kromomer ( lokus gen )
granula ndash granula kecil disebut
kromiol
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3873
Conrsquot
infin Panjang kromosom plusmn 12 ndash 50 mikron diameter antara 02 ndash20
mikron
infin Kromosom homolog (2n) kromosom yang terdapat
berpasangan serta memiliki struktur dan komposisi yg sama
infin Kromosom tidak berpasangan rarr simbol n
infin Sel dengan kromosom homolog rarr sel diploid
infin Sel dengan n kromosom rarr sel haploid ex sel kelamin jantan
saja atau sel kelamin betina saja
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3973
Kromosom Manusia
infin Jumlah Kromosom
Berbeda untuk setiap spesies
Tidak berhubungan dengan ukuran besarnya
infin Jumlah Kromosom Manusia
Terdiri atas 22 pasang kromosom autosom 1 pasang kromosom seks yaitu
XX pada wanita
XY pada pria
Diploid (2n = 46) pada sel somatik
Haploid (n = 23) pada sel germinal
sel sperma amp sel telur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4073
Gb Kromosom
Manusia
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4173
PENYAKIT KELAINAN GENETIK (PKG)
bull
PKG Kromosom1 Kelainan Numerik Perubahan pada jumlah kromosom
A Set Kromosom
B Kromosom Autosom
C Kromosom Seks
2 Kelainan Struktur Delesi adisi atau gabungan
3 Kelainan Mosaik Kromosom tidak merata di sel tubuh
Pada sel berbeda berbeda materi genetiknya
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4273
Kelainan Numerik
1 Euploid
Perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom
Triploid
Tambahan kromosom paternal
Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola)
Tambahan kromosom maternal
abortus spontan pada awal kehamilan
Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot
A Set Kromosom
Ploiditas)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4373
Triploid Tetraploid
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4473
2 Aneuploid
Perubahan jumlah amp susunan kromosom krn gagal berpisah ketika
pembelahan meiosis
Monosomi
Kehilangan satu kromosom dari yg semula berjumlah satu
pasang
umumnya letal kecuali monosomi kromosom X 45 X
(sindrom Turner)
Trisomi
Terjadi pertambahan pada sepasang kromosom
Trisomi 21 Sindrom Down
Trisomi 18 Sindrom Edward Trisomi 13 Sindrom Patau
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4573
B Kelainan
Autosom
Kelainan Numerik
bull Insidensi Kelahiran 1 700
bull Fenotip
bull Mempunyai muka yg mirip dgmuka orang Mongol
bull Retardasi mental IQ 25 ndash 50
bull Jarak mata lebar (hipertelorisme)
bull Hidung datar dengan pangkal pipi
bullTanganjari pendek terdapatsimian crease ( mempunyai satugarisan urat)
bull Kaki agak pendek
bull Ada kelainan jantung
Trisomi 21 (Sindrom Down)(47XXXY + 21)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4673
Trisomi 21(Down Syndrome)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1573
Phenotype vs genotype
bull 2 organisms can have the same phenotypebut have different genotypes
PP homozygous dominant purple
Pp heterozygous purple
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1673
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1773
Dominansi
bull Dominan karakter ygtampak pd keturunan(ditulis dgn huruf
besar)bull Resesif karakter ygldquotertutupimenghilangrdquopd keturunan (ditulis
dgn huruf kecil)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1873
Parents 1st Generation 2nd Generation
Tall amp Short All Tall 3 Tall 1 Short
3 1 Ratio of Tall Short
Persilangan Mendel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1973
Punnett Square
bull Diagram utk menduga hasilpersilangan
bull T ndash ( alel dominan) tinggi
bull t ndash ( alel resesif) pendek
bull Huruf tsb melambangkan
genotip suatu individu
Selalu
digunakan
huruf yg sama
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2073
Persilangan monohibrid
bull Parent (P) TT dan tt
bull Hasil Filial (F1) 100Tt (Jika dominansi nampak
sepenuhnya )bull Jika F1 heterosigot
membentuk gamet makaterjadi pemisahan alel
bull
Persilangan monohibridmenghasilkan keturunan F2dengan perbandinganfenotip 31
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2173
Test cross
bull Persilangan individu dominan(genotip tdk diketahui) denganindividu homozygot resesif
x
ppis it
PP or Pp
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2273
Test cross
2005-2006
x
PP pp
p p
P
P
Pp
Pp Pp
Pp
p p
P
p
Pp
pp pp
Pp
x
Pp pp
100 505011
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2373
Hukum Mendel I Hukum segregasi
bull Sebuah karakter (gen) dikendalikan olehsepasang alel pd yg masing-masing berasal
dari tetua jantan amp tetua betinabull Ketika sepasang kromosom memisah selama
meiosis alel-alel tsb akan berpisah ke sel
kelamingametbull Jika 2 alel yg berbeda bertemu satu alel
akan terekspresi (alel dominan) yg lain
tertutupi (alel resesif)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2473
Hukum Mendel II
(independent assortment)
bull Tjd pengelompokan scr bebas dr alel ygberpisah pd waktu pembentukan gamet
bull Dua atau lebih alel pd kromosom homolog
akan berpisah secara bebas (tdk salingmemengaruhi) ketika pembentukangamet (selama meiosis) sehingga
terbentuk bermacam-macam kombinasibull Kombinasi gamet yg tbtk
2n (n = number of heterozygotes)
This means all
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2573
Independent
Assortment
bull Chromosomes separateindependently of
eachother
Bb
diploid (2n)
B
b
meiosis I
B
B
b
b
sperm
haploid (n)
meiosis II
Bb
Ff
b
F
B
f
b
f
B
F
Bb
Ff
Bb
Ff
This means all
gametes will be
different
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2673
Hukum II Mendel
Yellow-round Green-wrinkledP Generation
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2773
Yellow round
seeds (YYRR )Green wrinkled
seeds (yyrr )
Meiosis
Fertilization
Gametes
All F1 plants produce
yellow-round seeds (YyRr )
F1 Generation
Meiosis
Two equally
probablearrangements
of chromosomes
at metaphase I
LAW OF SEGREGATION LAW OF INDEPENDENT ASSORTMENT
Anaphase I
Metaphase II
Fertilization among the F1 plants
9 3 3 1
1
41
41
4
1
4YR yr yr yR
Gametes
Y
RRY
y
r
r
y
R Y y r
R
y
Y
r
R
y
Y
r
R
Y
r
y
r R
Y y
R
Y
r
y
R
Y
Y
R R
Y
r
y
r
y
R
y
r
Y
r
Y
r
Y
r
Y
R
y
R
y
R
y
r
Y
F2 Generation
Starting with two true-breeding pea plants
we follow two genes through the F1 and F2
generations The two genes specify seed
color (allele Y for yellow and allele y for
green) and seed shape (allele R for round
and allele r for wrinkled) These two genes are
on different chromosomes (Peas have seven
chromosome pairs but only two pairs are
illustrated here)
The R and r alleles segregate
at anaphase I yielding
two types of daughter
cells for this locus
1
Each gamete
gets one longchromosome
with either the
R or r allele
2
Fertilizationrecombines the
R and r alleles
at random
3
Alleles at both loci segregatein anaphase I yielding four
types of daughter cellsdepending on the chromosomearrangement at metaphase ICompare the arrangement ofthe R and r alleles in the cellson the left and right
1
Each gamete getsa long and a short
chromosome in
one of four allele
combinations
2
Fertilization results
in the 9331
phenotypic ratio in
the F2 generation
3
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2873
Ketika Mendel mengamati persilangan
dihibrid
ndash Tdpt bbrp keturunan yg mpy kombinasikarakter yg tdk sama dgn masing-masingparentalnya
Gametes from green-
wrinkled homozygous
recessive parent (yyrr )
Gametes from yellow-round
heterozygous parent (YyRr )
Parental-
type offspringRecombinant
offspring
YyRr yyrr Yyrr yyRr
YR yr Yr yR
yr
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2973
Sifat Intermediet
bull Sifat Intermediet sifat keturunan yang dimilikioleh kedua induknya Hal ini dapat terjadi karenasifat kedua induk yang muncul sama kuat(kodominan)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3073
Penyimpangan Hukum Mendel
bull Merupakan bentuk persilangan yang menghasilkan rasio
fenotif yang berbeda dengan dasar dihibrid menurut hukum
Mendell
bull Beberapa penyimpangan hukum Mendel
1 Polimeri
2 Kriptomeri
3 Epistasis - Hipostasis4 Komplementer
5 Interaksi alel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3173
bull Merupakan suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi
mempengaruhi karaktersifat yang sama
bull Ciri makin banyak gen dominan maka sifat karakternya makin kuat
bull Contoh persilangan antara gandum berkulit merah dengan gandum
berkulit putihP gandum berkulit merah x gandum berkulit putih
M1M1M2M2 m1m1m2m2
F1 M1m1M2m2 = merah muda
P2 M1m1M2m2 x M1m1M2m2
F2 9 M1- M2 - merah ndash merah tua sekali
3 M1- m2m2 merah muda ndash merah tua
3 m1m1M2 - merah muda ndash merah tua
1 m1m1m2m2 putih
bull Rasio fenotif F2 merah putih = 15 1
1 Polimeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3273
bull Peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya bila berdiri sendiri
tapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yg menyertainya
bull Ciri ada karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel berada
bersama
bull Contoh persilangan Linaria maroccana
A ada anthosianin B protoplasma basa
a tak ada anthosianin b protoplasma tidak basa
P merah x putih
AAbb aaBB
F1 AaBb = ungu - warna ungu muncul karena A dan B berada bersama
P2 AaBb x AaBb
F2 9 A-B- ungu 3 aaB- putih
3 A-bb merah 1 aabb putih
bull Rasio fenotif F2 ungu merah putih = 9 3 4
2 Kriptomeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3373
bull Epistasis adalah faktor pembawa sifat yang menutup pemunculan sifatyang lain sekalipun sifat tersebut dominan
bull Hipostasis adalah faktor yang tertutupi oleh faktor lain
bull Contoh persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit
kuning
P hitam x kuning
HHkk hhKK
F1 HhKk = hitam
P2 HhKk x HhKk
F2 9 H-K- hitam3 H-kk hitam
3 hhK- kuning
1 hhkk putih
bull Rasio fenotif F2 hitam kuning putih = 12 3 1
Perhatikan bahwa H dan K berada
bersama dan keduanya dominan Tetapi
karakter yang muncul adalah hitam Iniberarti hitam epistasis (menutupi)
terhadap kuningkuning hipostasis
(ditutupi) terhadap hitam
3 Epistasis-Hipostasis
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3473
bull Merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi
untuk memunculkan suatu karakter
bull Contoh perkawinan antara dua orang yang sama-sama bisu tuli
P bisu tuli x bisu tuli
DDee ddEEF1 DdEe = normal
P2 DdEe X DdEe
F2 9 D-E- normal
3 D-uu bisu tuli
3 ppE- bisu tuli
1 ppuu bisu tuli
bull Rasio fenotif F2 normal bisu tuli = 9 7
4 Komplementer
D dan E berada bersama
bekerjasama memunculkan
karakter normal Bila hanya
memiliki salah satu gen
dominan D atau E sajakarakter yang muncul adalah
bisu tuli
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3573
bull Merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat interaksi
antar gen dominan maupun antar gen resesif
bull Contoh mengenai pialjengger pada ayam
5 Interaksi alel
R-pp pial RosGerigi
rrP- pial PeaBiji
R-P- pial WalnutSumpel
rrpp pial SingleBilah
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3673
P Ros x Pea
R-pp rrP-
F1 RrPp Walnut
P2 RrPp X RrPp
F2 9 R-P- Walnut3 R-pp Ros
3 rrP- Pea
1 rrpp Single
bull Rasio fenotif F2 Walnut Ros Pea Single = 9 3 3 1
Pada contoh tersebut ada 2 karakter
baru muncul
- Walnut muncul karena interaksi 2gen dominan
- Singel muncul karena interaksi 2
gen resesif
K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3773
Kromosom
infin Struktur seperti benangtongkat yang
terlihat pada sel yang sedangmembelah
infin Terdiri dari DNA RNA dan protein
infin Dalam kromosom terdapat gen
bull Badan kromosom tdd dua bagian a Sentromer ( kinektor )rarr bagian
pangkal (kepala ) kromosom
berfungsi sbg tempat melekatnya
kromosom pd pasangannya
b Lenganrarrbadan kromosom itu
sendiri yg mengandung
kromonema kromomer ( lokus gen )
granula ndash granula kecil disebut
kromiol
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3873
Conrsquot
infin Panjang kromosom plusmn 12 ndash 50 mikron diameter antara 02 ndash20
mikron
infin Kromosom homolog (2n) kromosom yang terdapat
berpasangan serta memiliki struktur dan komposisi yg sama
infin Kromosom tidak berpasangan rarr simbol n
infin Sel dengan kromosom homolog rarr sel diploid
infin Sel dengan n kromosom rarr sel haploid ex sel kelamin jantan
saja atau sel kelamin betina saja
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3973
Kromosom Manusia
infin Jumlah Kromosom
Berbeda untuk setiap spesies
Tidak berhubungan dengan ukuran besarnya
infin Jumlah Kromosom Manusia
Terdiri atas 22 pasang kromosom autosom 1 pasang kromosom seks yaitu
XX pada wanita
XY pada pria
Diploid (2n = 46) pada sel somatik
Haploid (n = 23) pada sel germinal
sel sperma amp sel telur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4073
Gb Kromosom
Manusia
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4173
PENYAKIT KELAINAN GENETIK (PKG)
bull
PKG Kromosom1 Kelainan Numerik Perubahan pada jumlah kromosom
A Set Kromosom
B Kromosom Autosom
C Kromosom Seks
2 Kelainan Struktur Delesi adisi atau gabungan
3 Kelainan Mosaik Kromosom tidak merata di sel tubuh
Pada sel berbeda berbeda materi genetiknya
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4273
Kelainan Numerik
1 Euploid
Perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom
Triploid
Tambahan kromosom paternal
Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola)
Tambahan kromosom maternal
abortus spontan pada awal kehamilan
Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot
A Set Kromosom
Ploiditas)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4373
Triploid Tetraploid
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4473
2 Aneuploid
Perubahan jumlah amp susunan kromosom krn gagal berpisah ketika
pembelahan meiosis
Monosomi
Kehilangan satu kromosom dari yg semula berjumlah satu
pasang
umumnya letal kecuali monosomi kromosom X 45 X
(sindrom Turner)
Trisomi
Terjadi pertambahan pada sepasang kromosom
Trisomi 21 Sindrom Down
Trisomi 18 Sindrom Edward Trisomi 13 Sindrom Patau
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4573
B Kelainan
Autosom
Kelainan Numerik
bull Insidensi Kelahiran 1 700
bull Fenotip
bull Mempunyai muka yg mirip dgmuka orang Mongol
bull Retardasi mental IQ 25 ndash 50
bull Jarak mata lebar (hipertelorisme)
bull Hidung datar dengan pangkal pipi
bullTanganjari pendek terdapatsimian crease ( mempunyai satugarisan urat)
bull Kaki agak pendek
bull Ada kelainan jantung
Trisomi 21 (Sindrom Down)(47XXXY + 21)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4673
Trisomi 21(Down Syndrome)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1673
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1773
Dominansi
bull Dominan karakter ygtampak pd keturunan(ditulis dgn huruf
besar)bull Resesif karakter ygldquotertutupimenghilangrdquopd keturunan (ditulis
dgn huruf kecil)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1873
Parents 1st Generation 2nd Generation
Tall amp Short All Tall 3 Tall 1 Short
3 1 Ratio of Tall Short
Persilangan Mendel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1973
Punnett Square
bull Diagram utk menduga hasilpersilangan
bull T ndash ( alel dominan) tinggi
bull t ndash ( alel resesif) pendek
bull Huruf tsb melambangkan
genotip suatu individu
Selalu
digunakan
huruf yg sama
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2073
Persilangan monohibrid
bull Parent (P) TT dan tt
bull Hasil Filial (F1) 100Tt (Jika dominansi nampak
sepenuhnya )bull Jika F1 heterosigot
membentuk gamet makaterjadi pemisahan alel
bull
Persilangan monohibridmenghasilkan keturunan F2dengan perbandinganfenotip 31
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2173
Test cross
bull Persilangan individu dominan(genotip tdk diketahui) denganindividu homozygot resesif
x
ppis it
PP or Pp
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2273
Test cross
2005-2006
x
PP pp
p p
P
P
Pp
Pp Pp
Pp
p p
P
p
Pp
pp pp
Pp
x
Pp pp
100 505011
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2373
Hukum Mendel I Hukum segregasi
bull Sebuah karakter (gen) dikendalikan olehsepasang alel pd yg masing-masing berasal
dari tetua jantan amp tetua betinabull Ketika sepasang kromosom memisah selama
meiosis alel-alel tsb akan berpisah ke sel
kelamingametbull Jika 2 alel yg berbeda bertemu satu alel
akan terekspresi (alel dominan) yg lain
tertutupi (alel resesif)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2473
Hukum Mendel II
(independent assortment)
bull Tjd pengelompokan scr bebas dr alel ygberpisah pd waktu pembentukan gamet
bull Dua atau lebih alel pd kromosom homolog
akan berpisah secara bebas (tdk salingmemengaruhi) ketika pembentukangamet (selama meiosis) sehingga
terbentuk bermacam-macam kombinasibull Kombinasi gamet yg tbtk
2n (n = number of heterozygotes)
This means all
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2573
Independent
Assortment
bull Chromosomes separateindependently of
eachother
Bb
diploid (2n)
B
b
meiosis I
B
B
b
b
sperm
haploid (n)
meiosis II
Bb
Ff
b
F
B
f
b
f
B
F
Bb
Ff
Bb
Ff
This means all
gametes will be
different
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2673
Hukum II Mendel
Yellow-round Green-wrinkledP Generation
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2773
Yellow round
seeds (YYRR )Green wrinkled
seeds (yyrr )
Meiosis
Fertilization
Gametes
All F1 plants produce
yellow-round seeds (YyRr )
F1 Generation
Meiosis
Two equally
probablearrangements
of chromosomes
at metaphase I
LAW OF SEGREGATION LAW OF INDEPENDENT ASSORTMENT
Anaphase I
Metaphase II
Fertilization among the F1 plants
9 3 3 1
1
41
41
4
1
4YR yr yr yR
Gametes
Y
RRY
y
r
r
y
R Y y r
R
y
Y
r
R
y
Y
r
R
Y
r
y
r R
Y y
R
Y
r
y
R
Y
Y
R R
Y
r
y
r
y
R
y
r
Y
r
Y
r
Y
r
Y
R
y
R
y
R
y
r
Y
F2 Generation
Starting with two true-breeding pea plants
we follow two genes through the F1 and F2
generations The two genes specify seed
color (allele Y for yellow and allele y for
green) and seed shape (allele R for round
and allele r for wrinkled) These two genes are
on different chromosomes (Peas have seven
chromosome pairs but only two pairs are
illustrated here)
The R and r alleles segregate
at anaphase I yielding
two types of daughter
cells for this locus
1
Each gamete
gets one longchromosome
with either the
R or r allele
2
Fertilizationrecombines the
R and r alleles
at random
3
Alleles at both loci segregatein anaphase I yielding four
types of daughter cellsdepending on the chromosomearrangement at metaphase ICompare the arrangement ofthe R and r alleles in the cellson the left and right
1
Each gamete getsa long and a short
chromosome in
one of four allele
combinations
2
Fertilization results
in the 9331
phenotypic ratio in
the F2 generation
3
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2873
Ketika Mendel mengamati persilangan
dihibrid
ndash Tdpt bbrp keturunan yg mpy kombinasikarakter yg tdk sama dgn masing-masingparentalnya
Gametes from green-
wrinkled homozygous
recessive parent (yyrr )
Gametes from yellow-round
heterozygous parent (YyRr )
Parental-
type offspringRecombinant
offspring
YyRr yyrr Yyrr yyRr
YR yr Yr yR
yr
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2973
Sifat Intermediet
bull Sifat Intermediet sifat keturunan yang dimilikioleh kedua induknya Hal ini dapat terjadi karenasifat kedua induk yang muncul sama kuat(kodominan)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3073
Penyimpangan Hukum Mendel
bull Merupakan bentuk persilangan yang menghasilkan rasio
fenotif yang berbeda dengan dasar dihibrid menurut hukum
Mendell
bull Beberapa penyimpangan hukum Mendel
1 Polimeri
2 Kriptomeri
3 Epistasis - Hipostasis4 Komplementer
5 Interaksi alel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3173
bull Merupakan suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi
mempengaruhi karaktersifat yang sama
bull Ciri makin banyak gen dominan maka sifat karakternya makin kuat
bull Contoh persilangan antara gandum berkulit merah dengan gandum
berkulit putihP gandum berkulit merah x gandum berkulit putih
M1M1M2M2 m1m1m2m2
F1 M1m1M2m2 = merah muda
P2 M1m1M2m2 x M1m1M2m2
F2 9 M1- M2 - merah ndash merah tua sekali
3 M1- m2m2 merah muda ndash merah tua
3 m1m1M2 - merah muda ndash merah tua
1 m1m1m2m2 putih
bull Rasio fenotif F2 merah putih = 15 1
1 Polimeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3273
bull Peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya bila berdiri sendiri
tapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yg menyertainya
bull Ciri ada karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel berada
bersama
bull Contoh persilangan Linaria maroccana
A ada anthosianin B protoplasma basa
a tak ada anthosianin b protoplasma tidak basa
P merah x putih
AAbb aaBB
F1 AaBb = ungu - warna ungu muncul karena A dan B berada bersama
P2 AaBb x AaBb
F2 9 A-B- ungu 3 aaB- putih
3 A-bb merah 1 aabb putih
bull Rasio fenotif F2 ungu merah putih = 9 3 4
2 Kriptomeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3373
bull Epistasis adalah faktor pembawa sifat yang menutup pemunculan sifatyang lain sekalipun sifat tersebut dominan
bull Hipostasis adalah faktor yang tertutupi oleh faktor lain
bull Contoh persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit
kuning
P hitam x kuning
HHkk hhKK
F1 HhKk = hitam
P2 HhKk x HhKk
F2 9 H-K- hitam3 H-kk hitam
3 hhK- kuning
1 hhkk putih
bull Rasio fenotif F2 hitam kuning putih = 12 3 1
Perhatikan bahwa H dan K berada
bersama dan keduanya dominan Tetapi
karakter yang muncul adalah hitam Iniberarti hitam epistasis (menutupi)
terhadap kuningkuning hipostasis
(ditutupi) terhadap hitam
3 Epistasis-Hipostasis
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3473
bull Merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi
untuk memunculkan suatu karakter
bull Contoh perkawinan antara dua orang yang sama-sama bisu tuli
P bisu tuli x bisu tuli
DDee ddEEF1 DdEe = normal
P2 DdEe X DdEe
F2 9 D-E- normal
3 D-uu bisu tuli
3 ppE- bisu tuli
1 ppuu bisu tuli
bull Rasio fenotif F2 normal bisu tuli = 9 7
4 Komplementer
D dan E berada bersama
bekerjasama memunculkan
karakter normal Bila hanya
memiliki salah satu gen
dominan D atau E sajakarakter yang muncul adalah
bisu tuli
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3573
bull Merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat interaksi
antar gen dominan maupun antar gen resesif
bull Contoh mengenai pialjengger pada ayam
5 Interaksi alel
R-pp pial RosGerigi
rrP- pial PeaBiji
R-P- pial WalnutSumpel
rrpp pial SingleBilah
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3673
P Ros x Pea
R-pp rrP-
F1 RrPp Walnut
P2 RrPp X RrPp
F2 9 R-P- Walnut3 R-pp Ros
3 rrP- Pea
1 rrpp Single
bull Rasio fenotif F2 Walnut Ros Pea Single = 9 3 3 1
Pada contoh tersebut ada 2 karakter
baru muncul
- Walnut muncul karena interaksi 2gen dominan
- Singel muncul karena interaksi 2
gen resesif
K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3773
Kromosom
infin Struktur seperti benangtongkat yang
terlihat pada sel yang sedangmembelah
infin Terdiri dari DNA RNA dan protein
infin Dalam kromosom terdapat gen
bull Badan kromosom tdd dua bagian a Sentromer ( kinektor )rarr bagian
pangkal (kepala ) kromosom
berfungsi sbg tempat melekatnya
kromosom pd pasangannya
b Lenganrarrbadan kromosom itu
sendiri yg mengandung
kromonema kromomer ( lokus gen )
granula ndash granula kecil disebut
kromiol
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3873
Conrsquot
infin Panjang kromosom plusmn 12 ndash 50 mikron diameter antara 02 ndash20
mikron
infin Kromosom homolog (2n) kromosom yang terdapat
berpasangan serta memiliki struktur dan komposisi yg sama
infin Kromosom tidak berpasangan rarr simbol n
infin Sel dengan kromosom homolog rarr sel diploid
infin Sel dengan n kromosom rarr sel haploid ex sel kelamin jantan
saja atau sel kelamin betina saja
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3973
Kromosom Manusia
infin Jumlah Kromosom
Berbeda untuk setiap spesies
Tidak berhubungan dengan ukuran besarnya
infin Jumlah Kromosom Manusia
Terdiri atas 22 pasang kromosom autosom 1 pasang kromosom seks yaitu
XX pada wanita
XY pada pria
Diploid (2n = 46) pada sel somatik
Haploid (n = 23) pada sel germinal
sel sperma amp sel telur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4073
Gb Kromosom
Manusia
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4173
PENYAKIT KELAINAN GENETIK (PKG)
bull
PKG Kromosom1 Kelainan Numerik Perubahan pada jumlah kromosom
A Set Kromosom
B Kromosom Autosom
C Kromosom Seks
2 Kelainan Struktur Delesi adisi atau gabungan
3 Kelainan Mosaik Kromosom tidak merata di sel tubuh
Pada sel berbeda berbeda materi genetiknya
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4273
Kelainan Numerik
1 Euploid
Perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom
Triploid
Tambahan kromosom paternal
Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola)
Tambahan kromosom maternal
abortus spontan pada awal kehamilan
Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot
A Set Kromosom
Ploiditas)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4373
Triploid Tetraploid
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4473
2 Aneuploid
Perubahan jumlah amp susunan kromosom krn gagal berpisah ketika
pembelahan meiosis
Monosomi
Kehilangan satu kromosom dari yg semula berjumlah satu
pasang
umumnya letal kecuali monosomi kromosom X 45 X
(sindrom Turner)
Trisomi
Terjadi pertambahan pada sepasang kromosom
Trisomi 21 Sindrom Down
Trisomi 18 Sindrom Edward Trisomi 13 Sindrom Patau
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4573
B Kelainan
Autosom
Kelainan Numerik
bull Insidensi Kelahiran 1 700
bull Fenotip
bull Mempunyai muka yg mirip dgmuka orang Mongol
bull Retardasi mental IQ 25 ndash 50
bull Jarak mata lebar (hipertelorisme)
bull Hidung datar dengan pangkal pipi
bullTanganjari pendek terdapatsimian crease ( mempunyai satugarisan urat)
bull Kaki agak pendek
bull Ada kelainan jantung
Trisomi 21 (Sindrom Down)(47XXXY + 21)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4673
Trisomi 21(Down Syndrome)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1773
Dominansi
bull Dominan karakter ygtampak pd keturunan(ditulis dgn huruf
besar)bull Resesif karakter ygldquotertutupimenghilangrdquopd keturunan (ditulis
dgn huruf kecil)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1873
Parents 1st Generation 2nd Generation
Tall amp Short All Tall 3 Tall 1 Short
3 1 Ratio of Tall Short
Persilangan Mendel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1973
Punnett Square
bull Diagram utk menduga hasilpersilangan
bull T ndash ( alel dominan) tinggi
bull t ndash ( alel resesif) pendek
bull Huruf tsb melambangkan
genotip suatu individu
Selalu
digunakan
huruf yg sama
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2073
Persilangan monohibrid
bull Parent (P) TT dan tt
bull Hasil Filial (F1) 100Tt (Jika dominansi nampak
sepenuhnya )bull Jika F1 heterosigot
membentuk gamet makaterjadi pemisahan alel
bull
Persilangan monohibridmenghasilkan keturunan F2dengan perbandinganfenotip 31
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2173
Test cross
bull Persilangan individu dominan(genotip tdk diketahui) denganindividu homozygot resesif
x
ppis it
PP or Pp
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2273
Test cross
2005-2006
x
PP pp
p p
P
P
Pp
Pp Pp
Pp
p p
P
p
Pp
pp pp
Pp
x
Pp pp
100 505011
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2373
Hukum Mendel I Hukum segregasi
bull Sebuah karakter (gen) dikendalikan olehsepasang alel pd yg masing-masing berasal
dari tetua jantan amp tetua betinabull Ketika sepasang kromosom memisah selama
meiosis alel-alel tsb akan berpisah ke sel
kelamingametbull Jika 2 alel yg berbeda bertemu satu alel
akan terekspresi (alel dominan) yg lain
tertutupi (alel resesif)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2473
Hukum Mendel II
(independent assortment)
bull Tjd pengelompokan scr bebas dr alel ygberpisah pd waktu pembentukan gamet
bull Dua atau lebih alel pd kromosom homolog
akan berpisah secara bebas (tdk salingmemengaruhi) ketika pembentukangamet (selama meiosis) sehingga
terbentuk bermacam-macam kombinasibull Kombinasi gamet yg tbtk
2n (n = number of heterozygotes)
This means all
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2573
Independent
Assortment
bull Chromosomes separateindependently of
eachother
Bb
diploid (2n)
B
b
meiosis I
B
B
b
b
sperm
haploid (n)
meiosis II
Bb
Ff
b
F
B
f
b
f
B
F
Bb
Ff
Bb
Ff
This means all
gametes will be
different
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2673
Hukum II Mendel
Yellow-round Green-wrinkledP Generation
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2773
Yellow round
seeds (YYRR )Green wrinkled
seeds (yyrr )
Meiosis
Fertilization
Gametes
All F1 plants produce
yellow-round seeds (YyRr )
F1 Generation
Meiosis
Two equally
probablearrangements
of chromosomes
at metaphase I
LAW OF SEGREGATION LAW OF INDEPENDENT ASSORTMENT
Anaphase I
Metaphase II
Fertilization among the F1 plants
9 3 3 1
1
41
41
4
1
4YR yr yr yR
Gametes
Y
RRY
y
r
r
y
R Y y r
R
y
Y
r
R
y
Y
r
R
Y
r
y
r R
Y y
R
Y
r
y
R
Y
Y
R R
Y
r
y
r
y
R
y
r
Y
r
Y
r
Y
r
Y
R
y
R
y
R
y
r
Y
F2 Generation
Starting with two true-breeding pea plants
we follow two genes through the F1 and F2
generations The two genes specify seed
color (allele Y for yellow and allele y for
green) and seed shape (allele R for round
and allele r for wrinkled) These two genes are
on different chromosomes (Peas have seven
chromosome pairs but only two pairs are
illustrated here)
The R and r alleles segregate
at anaphase I yielding
two types of daughter
cells for this locus
1
Each gamete
gets one longchromosome
with either the
R or r allele
2
Fertilizationrecombines the
R and r alleles
at random
3
Alleles at both loci segregatein anaphase I yielding four
types of daughter cellsdepending on the chromosomearrangement at metaphase ICompare the arrangement ofthe R and r alleles in the cellson the left and right
1
Each gamete getsa long and a short
chromosome in
one of four allele
combinations
2
Fertilization results
in the 9331
phenotypic ratio in
the F2 generation
3
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2873
Ketika Mendel mengamati persilangan
dihibrid
ndash Tdpt bbrp keturunan yg mpy kombinasikarakter yg tdk sama dgn masing-masingparentalnya
Gametes from green-
wrinkled homozygous
recessive parent (yyrr )
Gametes from yellow-round
heterozygous parent (YyRr )
Parental-
type offspringRecombinant
offspring
YyRr yyrr Yyrr yyRr
YR yr Yr yR
yr
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2973
Sifat Intermediet
bull Sifat Intermediet sifat keturunan yang dimilikioleh kedua induknya Hal ini dapat terjadi karenasifat kedua induk yang muncul sama kuat(kodominan)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3073
Penyimpangan Hukum Mendel
bull Merupakan bentuk persilangan yang menghasilkan rasio
fenotif yang berbeda dengan dasar dihibrid menurut hukum
Mendell
bull Beberapa penyimpangan hukum Mendel
1 Polimeri
2 Kriptomeri
3 Epistasis - Hipostasis4 Komplementer
5 Interaksi alel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3173
bull Merupakan suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi
mempengaruhi karaktersifat yang sama
bull Ciri makin banyak gen dominan maka sifat karakternya makin kuat
bull Contoh persilangan antara gandum berkulit merah dengan gandum
berkulit putihP gandum berkulit merah x gandum berkulit putih
M1M1M2M2 m1m1m2m2
F1 M1m1M2m2 = merah muda
P2 M1m1M2m2 x M1m1M2m2
F2 9 M1- M2 - merah ndash merah tua sekali
3 M1- m2m2 merah muda ndash merah tua
3 m1m1M2 - merah muda ndash merah tua
1 m1m1m2m2 putih
bull Rasio fenotif F2 merah putih = 15 1
1 Polimeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3273
bull Peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya bila berdiri sendiri
tapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yg menyertainya
bull Ciri ada karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel berada
bersama
bull Contoh persilangan Linaria maroccana
A ada anthosianin B protoplasma basa
a tak ada anthosianin b protoplasma tidak basa
P merah x putih
AAbb aaBB
F1 AaBb = ungu - warna ungu muncul karena A dan B berada bersama
P2 AaBb x AaBb
F2 9 A-B- ungu 3 aaB- putih
3 A-bb merah 1 aabb putih
bull Rasio fenotif F2 ungu merah putih = 9 3 4
2 Kriptomeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3373
bull Epistasis adalah faktor pembawa sifat yang menutup pemunculan sifatyang lain sekalipun sifat tersebut dominan
bull Hipostasis adalah faktor yang tertutupi oleh faktor lain
bull Contoh persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit
kuning
P hitam x kuning
HHkk hhKK
F1 HhKk = hitam
P2 HhKk x HhKk
F2 9 H-K- hitam3 H-kk hitam
3 hhK- kuning
1 hhkk putih
bull Rasio fenotif F2 hitam kuning putih = 12 3 1
Perhatikan bahwa H dan K berada
bersama dan keduanya dominan Tetapi
karakter yang muncul adalah hitam Iniberarti hitam epistasis (menutupi)
terhadap kuningkuning hipostasis
(ditutupi) terhadap hitam
3 Epistasis-Hipostasis
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3473
bull Merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi
untuk memunculkan suatu karakter
bull Contoh perkawinan antara dua orang yang sama-sama bisu tuli
P bisu tuli x bisu tuli
DDee ddEEF1 DdEe = normal
P2 DdEe X DdEe
F2 9 D-E- normal
3 D-uu bisu tuli
3 ppE- bisu tuli
1 ppuu bisu tuli
bull Rasio fenotif F2 normal bisu tuli = 9 7
4 Komplementer
D dan E berada bersama
bekerjasama memunculkan
karakter normal Bila hanya
memiliki salah satu gen
dominan D atau E sajakarakter yang muncul adalah
bisu tuli
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3573
bull Merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat interaksi
antar gen dominan maupun antar gen resesif
bull Contoh mengenai pialjengger pada ayam
5 Interaksi alel
R-pp pial RosGerigi
rrP- pial PeaBiji
R-P- pial WalnutSumpel
rrpp pial SingleBilah
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3673
P Ros x Pea
R-pp rrP-
F1 RrPp Walnut
P2 RrPp X RrPp
F2 9 R-P- Walnut3 R-pp Ros
3 rrP- Pea
1 rrpp Single
bull Rasio fenotif F2 Walnut Ros Pea Single = 9 3 3 1
Pada contoh tersebut ada 2 karakter
baru muncul
- Walnut muncul karena interaksi 2gen dominan
- Singel muncul karena interaksi 2
gen resesif
K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3773
Kromosom
infin Struktur seperti benangtongkat yang
terlihat pada sel yang sedangmembelah
infin Terdiri dari DNA RNA dan protein
infin Dalam kromosom terdapat gen
bull Badan kromosom tdd dua bagian a Sentromer ( kinektor )rarr bagian
pangkal (kepala ) kromosom
berfungsi sbg tempat melekatnya
kromosom pd pasangannya
b Lenganrarrbadan kromosom itu
sendiri yg mengandung
kromonema kromomer ( lokus gen )
granula ndash granula kecil disebut
kromiol
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3873
Conrsquot
infin Panjang kromosom plusmn 12 ndash 50 mikron diameter antara 02 ndash20
mikron
infin Kromosom homolog (2n) kromosom yang terdapat
berpasangan serta memiliki struktur dan komposisi yg sama
infin Kromosom tidak berpasangan rarr simbol n
infin Sel dengan kromosom homolog rarr sel diploid
infin Sel dengan n kromosom rarr sel haploid ex sel kelamin jantan
saja atau sel kelamin betina saja
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3973
Kromosom Manusia
infin Jumlah Kromosom
Berbeda untuk setiap spesies
Tidak berhubungan dengan ukuran besarnya
infin Jumlah Kromosom Manusia
Terdiri atas 22 pasang kromosom autosom 1 pasang kromosom seks yaitu
XX pada wanita
XY pada pria
Diploid (2n = 46) pada sel somatik
Haploid (n = 23) pada sel germinal
sel sperma amp sel telur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4073
Gb Kromosom
Manusia
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4173
PENYAKIT KELAINAN GENETIK (PKG)
bull
PKG Kromosom1 Kelainan Numerik Perubahan pada jumlah kromosom
A Set Kromosom
B Kromosom Autosom
C Kromosom Seks
2 Kelainan Struktur Delesi adisi atau gabungan
3 Kelainan Mosaik Kromosom tidak merata di sel tubuh
Pada sel berbeda berbeda materi genetiknya
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4273
Kelainan Numerik
1 Euploid
Perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom
Triploid
Tambahan kromosom paternal
Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola)
Tambahan kromosom maternal
abortus spontan pada awal kehamilan
Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot
A Set Kromosom
Ploiditas)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4373
Triploid Tetraploid
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4473
2 Aneuploid
Perubahan jumlah amp susunan kromosom krn gagal berpisah ketika
pembelahan meiosis
Monosomi
Kehilangan satu kromosom dari yg semula berjumlah satu
pasang
umumnya letal kecuali monosomi kromosom X 45 X
(sindrom Turner)
Trisomi
Terjadi pertambahan pada sepasang kromosom
Trisomi 21 Sindrom Down
Trisomi 18 Sindrom Edward Trisomi 13 Sindrom Patau
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4573
B Kelainan
Autosom
Kelainan Numerik
bull Insidensi Kelahiran 1 700
bull Fenotip
bull Mempunyai muka yg mirip dgmuka orang Mongol
bull Retardasi mental IQ 25 ndash 50
bull Jarak mata lebar (hipertelorisme)
bull Hidung datar dengan pangkal pipi
bullTanganjari pendek terdapatsimian crease ( mempunyai satugarisan urat)
bull Kaki agak pendek
bull Ada kelainan jantung
Trisomi 21 (Sindrom Down)(47XXXY + 21)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4673
Trisomi 21(Down Syndrome)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1873
Parents 1st Generation 2nd Generation
Tall amp Short All Tall 3 Tall 1 Short
3 1 Ratio of Tall Short
Persilangan Mendel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1973
Punnett Square
bull Diagram utk menduga hasilpersilangan
bull T ndash ( alel dominan) tinggi
bull t ndash ( alel resesif) pendek
bull Huruf tsb melambangkan
genotip suatu individu
Selalu
digunakan
huruf yg sama
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2073
Persilangan monohibrid
bull Parent (P) TT dan tt
bull Hasil Filial (F1) 100Tt (Jika dominansi nampak
sepenuhnya )bull Jika F1 heterosigot
membentuk gamet makaterjadi pemisahan alel
bull
Persilangan monohibridmenghasilkan keturunan F2dengan perbandinganfenotip 31
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2173
Test cross
bull Persilangan individu dominan(genotip tdk diketahui) denganindividu homozygot resesif
x
ppis it
PP or Pp
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2273
Test cross
2005-2006
x
PP pp
p p
P
P
Pp
Pp Pp
Pp
p p
P
p
Pp
pp pp
Pp
x
Pp pp
100 505011
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2373
Hukum Mendel I Hukum segregasi
bull Sebuah karakter (gen) dikendalikan olehsepasang alel pd yg masing-masing berasal
dari tetua jantan amp tetua betinabull Ketika sepasang kromosom memisah selama
meiosis alel-alel tsb akan berpisah ke sel
kelamingametbull Jika 2 alel yg berbeda bertemu satu alel
akan terekspresi (alel dominan) yg lain
tertutupi (alel resesif)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2473
Hukum Mendel II
(independent assortment)
bull Tjd pengelompokan scr bebas dr alel ygberpisah pd waktu pembentukan gamet
bull Dua atau lebih alel pd kromosom homolog
akan berpisah secara bebas (tdk salingmemengaruhi) ketika pembentukangamet (selama meiosis) sehingga
terbentuk bermacam-macam kombinasibull Kombinasi gamet yg tbtk
2n (n = number of heterozygotes)
This means all
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2573
Independent
Assortment
bull Chromosomes separateindependently of
eachother
Bb
diploid (2n)
B
b
meiosis I
B
B
b
b
sperm
haploid (n)
meiosis II
Bb
Ff
b
F
B
f
b
f
B
F
Bb
Ff
Bb
Ff
This means all
gametes will be
different
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2673
Hukum II Mendel
Yellow-round Green-wrinkledP Generation
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2773
Yellow round
seeds (YYRR )Green wrinkled
seeds (yyrr )
Meiosis
Fertilization
Gametes
All F1 plants produce
yellow-round seeds (YyRr )
F1 Generation
Meiosis
Two equally
probablearrangements
of chromosomes
at metaphase I
LAW OF SEGREGATION LAW OF INDEPENDENT ASSORTMENT
Anaphase I
Metaphase II
Fertilization among the F1 plants
9 3 3 1
1
41
41
4
1
4YR yr yr yR
Gametes
Y
RRY
y
r
r
y
R Y y r
R
y
Y
r
R
y
Y
r
R
Y
r
y
r R
Y y
R
Y
r
y
R
Y
Y
R R
Y
r
y
r
y
R
y
r
Y
r
Y
r
Y
r
Y
R
y
R
y
R
y
r
Y
F2 Generation
Starting with two true-breeding pea plants
we follow two genes through the F1 and F2
generations The two genes specify seed
color (allele Y for yellow and allele y for
green) and seed shape (allele R for round
and allele r for wrinkled) These two genes are
on different chromosomes (Peas have seven
chromosome pairs but only two pairs are
illustrated here)
The R and r alleles segregate
at anaphase I yielding
two types of daughter
cells for this locus
1
Each gamete
gets one longchromosome
with either the
R or r allele
2
Fertilizationrecombines the
R and r alleles
at random
3
Alleles at both loci segregatein anaphase I yielding four
types of daughter cellsdepending on the chromosomearrangement at metaphase ICompare the arrangement ofthe R and r alleles in the cellson the left and right
1
Each gamete getsa long and a short
chromosome in
one of four allele
combinations
2
Fertilization results
in the 9331
phenotypic ratio in
the F2 generation
3
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2873
Ketika Mendel mengamati persilangan
dihibrid
ndash Tdpt bbrp keturunan yg mpy kombinasikarakter yg tdk sama dgn masing-masingparentalnya
Gametes from green-
wrinkled homozygous
recessive parent (yyrr )
Gametes from yellow-round
heterozygous parent (YyRr )
Parental-
type offspringRecombinant
offspring
YyRr yyrr Yyrr yyRr
YR yr Yr yR
yr
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2973
Sifat Intermediet
bull Sifat Intermediet sifat keturunan yang dimilikioleh kedua induknya Hal ini dapat terjadi karenasifat kedua induk yang muncul sama kuat(kodominan)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3073
Penyimpangan Hukum Mendel
bull Merupakan bentuk persilangan yang menghasilkan rasio
fenotif yang berbeda dengan dasar dihibrid menurut hukum
Mendell
bull Beberapa penyimpangan hukum Mendel
1 Polimeri
2 Kriptomeri
3 Epistasis - Hipostasis4 Komplementer
5 Interaksi alel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3173
bull Merupakan suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi
mempengaruhi karaktersifat yang sama
bull Ciri makin banyak gen dominan maka sifat karakternya makin kuat
bull Contoh persilangan antara gandum berkulit merah dengan gandum
berkulit putihP gandum berkulit merah x gandum berkulit putih
M1M1M2M2 m1m1m2m2
F1 M1m1M2m2 = merah muda
P2 M1m1M2m2 x M1m1M2m2
F2 9 M1- M2 - merah ndash merah tua sekali
3 M1- m2m2 merah muda ndash merah tua
3 m1m1M2 - merah muda ndash merah tua
1 m1m1m2m2 putih
bull Rasio fenotif F2 merah putih = 15 1
1 Polimeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3273
bull Peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya bila berdiri sendiri
tapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yg menyertainya
bull Ciri ada karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel berada
bersama
bull Contoh persilangan Linaria maroccana
A ada anthosianin B protoplasma basa
a tak ada anthosianin b protoplasma tidak basa
P merah x putih
AAbb aaBB
F1 AaBb = ungu - warna ungu muncul karena A dan B berada bersama
P2 AaBb x AaBb
F2 9 A-B- ungu 3 aaB- putih
3 A-bb merah 1 aabb putih
bull Rasio fenotif F2 ungu merah putih = 9 3 4
2 Kriptomeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3373
bull Epistasis adalah faktor pembawa sifat yang menutup pemunculan sifatyang lain sekalipun sifat tersebut dominan
bull Hipostasis adalah faktor yang tertutupi oleh faktor lain
bull Contoh persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit
kuning
P hitam x kuning
HHkk hhKK
F1 HhKk = hitam
P2 HhKk x HhKk
F2 9 H-K- hitam3 H-kk hitam
3 hhK- kuning
1 hhkk putih
bull Rasio fenotif F2 hitam kuning putih = 12 3 1
Perhatikan bahwa H dan K berada
bersama dan keduanya dominan Tetapi
karakter yang muncul adalah hitam Iniberarti hitam epistasis (menutupi)
terhadap kuningkuning hipostasis
(ditutupi) terhadap hitam
3 Epistasis-Hipostasis
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3473
bull Merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi
untuk memunculkan suatu karakter
bull Contoh perkawinan antara dua orang yang sama-sama bisu tuli
P bisu tuli x bisu tuli
DDee ddEEF1 DdEe = normal
P2 DdEe X DdEe
F2 9 D-E- normal
3 D-uu bisu tuli
3 ppE- bisu tuli
1 ppuu bisu tuli
bull Rasio fenotif F2 normal bisu tuli = 9 7
4 Komplementer
D dan E berada bersama
bekerjasama memunculkan
karakter normal Bila hanya
memiliki salah satu gen
dominan D atau E sajakarakter yang muncul adalah
bisu tuli
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3573
bull Merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat interaksi
antar gen dominan maupun antar gen resesif
bull Contoh mengenai pialjengger pada ayam
5 Interaksi alel
R-pp pial RosGerigi
rrP- pial PeaBiji
R-P- pial WalnutSumpel
rrpp pial SingleBilah
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3673
P Ros x Pea
R-pp rrP-
F1 RrPp Walnut
P2 RrPp X RrPp
F2 9 R-P- Walnut3 R-pp Ros
3 rrP- Pea
1 rrpp Single
bull Rasio fenotif F2 Walnut Ros Pea Single = 9 3 3 1
Pada contoh tersebut ada 2 karakter
baru muncul
- Walnut muncul karena interaksi 2gen dominan
- Singel muncul karena interaksi 2
gen resesif
K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3773
Kromosom
infin Struktur seperti benangtongkat yang
terlihat pada sel yang sedangmembelah
infin Terdiri dari DNA RNA dan protein
infin Dalam kromosom terdapat gen
bull Badan kromosom tdd dua bagian a Sentromer ( kinektor )rarr bagian
pangkal (kepala ) kromosom
berfungsi sbg tempat melekatnya
kromosom pd pasangannya
b Lenganrarrbadan kromosom itu
sendiri yg mengandung
kromonema kromomer ( lokus gen )
granula ndash granula kecil disebut
kromiol
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3873
Conrsquot
infin Panjang kromosom plusmn 12 ndash 50 mikron diameter antara 02 ndash20
mikron
infin Kromosom homolog (2n) kromosom yang terdapat
berpasangan serta memiliki struktur dan komposisi yg sama
infin Kromosom tidak berpasangan rarr simbol n
infin Sel dengan kromosom homolog rarr sel diploid
infin Sel dengan n kromosom rarr sel haploid ex sel kelamin jantan
saja atau sel kelamin betina saja
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3973
Kromosom Manusia
infin Jumlah Kromosom
Berbeda untuk setiap spesies
Tidak berhubungan dengan ukuran besarnya
infin Jumlah Kromosom Manusia
Terdiri atas 22 pasang kromosom autosom 1 pasang kromosom seks yaitu
XX pada wanita
XY pada pria
Diploid (2n = 46) pada sel somatik
Haploid (n = 23) pada sel germinal
sel sperma amp sel telur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4073
Gb Kromosom
Manusia
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4173
PENYAKIT KELAINAN GENETIK (PKG)
bull
PKG Kromosom1 Kelainan Numerik Perubahan pada jumlah kromosom
A Set Kromosom
B Kromosom Autosom
C Kromosom Seks
2 Kelainan Struktur Delesi adisi atau gabungan
3 Kelainan Mosaik Kromosom tidak merata di sel tubuh
Pada sel berbeda berbeda materi genetiknya
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4273
Kelainan Numerik
1 Euploid
Perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom
Triploid
Tambahan kromosom paternal
Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola)
Tambahan kromosom maternal
abortus spontan pada awal kehamilan
Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot
A Set Kromosom
Ploiditas)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4373
Triploid Tetraploid
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4473
2 Aneuploid
Perubahan jumlah amp susunan kromosom krn gagal berpisah ketika
pembelahan meiosis
Monosomi
Kehilangan satu kromosom dari yg semula berjumlah satu
pasang
umumnya letal kecuali monosomi kromosom X 45 X
(sindrom Turner)
Trisomi
Terjadi pertambahan pada sepasang kromosom
Trisomi 21 Sindrom Down
Trisomi 18 Sindrom Edward Trisomi 13 Sindrom Patau
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4573
B Kelainan
Autosom
Kelainan Numerik
bull Insidensi Kelahiran 1 700
bull Fenotip
bull Mempunyai muka yg mirip dgmuka orang Mongol
bull Retardasi mental IQ 25 ndash 50
bull Jarak mata lebar (hipertelorisme)
bull Hidung datar dengan pangkal pipi
bullTanganjari pendek terdapatsimian crease ( mempunyai satugarisan urat)
bull Kaki agak pendek
bull Ada kelainan jantung
Trisomi 21 (Sindrom Down)(47XXXY + 21)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4673
Trisomi 21(Down Syndrome)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 1973
Punnett Square
bull Diagram utk menduga hasilpersilangan
bull T ndash ( alel dominan) tinggi
bull t ndash ( alel resesif) pendek
bull Huruf tsb melambangkan
genotip suatu individu
Selalu
digunakan
huruf yg sama
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2073
Persilangan monohibrid
bull Parent (P) TT dan tt
bull Hasil Filial (F1) 100Tt (Jika dominansi nampak
sepenuhnya )bull Jika F1 heterosigot
membentuk gamet makaterjadi pemisahan alel
bull
Persilangan monohibridmenghasilkan keturunan F2dengan perbandinganfenotip 31
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2173
Test cross
bull Persilangan individu dominan(genotip tdk diketahui) denganindividu homozygot resesif
x
ppis it
PP or Pp
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2273
Test cross
2005-2006
x
PP pp
p p
P
P
Pp
Pp Pp
Pp
p p
P
p
Pp
pp pp
Pp
x
Pp pp
100 505011
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2373
Hukum Mendel I Hukum segregasi
bull Sebuah karakter (gen) dikendalikan olehsepasang alel pd yg masing-masing berasal
dari tetua jantan amp tetua betinabull Ketika sepasang kromosom memisah selama
meiosis alel-alel tsb akan berpisah ke sel
kelamingametbull Jika 2 alel yg berbeda bertemu satu alel
akan terekspresi (alel dominan) yg lain
tertutupi (alel resesif)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2473
Hukum Mendel II
(independent assortment)
bull Tjd pengelompokan scr bebas dr alel ygberpisah pd waktu pembentukan gamet
bull Dua atau lebih alel pd kromosom homolog
akan berpisah secara bebas (tdk salingmemengaruhi) ketika pembentukangamet (selama meiosis) sehingga
terbentuk bermacam-macam kombinasibull Kombinasi gamet yg tbtk
2n (n = number of heterozygotes)
This means all
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2573
Independent
Assortment
bull Chromosomes separateindependently of
eachother
Bb
diploid (2n)
B
b
meiosis I
B
B
b
b
sperm
haploid (n)
meiosis II
Bb
Ff
b
F
B
f
b
f
B
F
Bb
Ff
Bb
Ff
This means all
gametes will be
different
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2673
Hukum II Mendel
Yellow-round Green-wrinkledP Generation
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2773
Yellow round
seeds (YYRR )Green wrinkled
seeds (yyrr )
Meiosis
Fertilization
Gametes
All F1 plants produce
yellow-round seeds (YyRr )
F1 Generation
Meiosis
Two equally
probablearrangements
of chromosomes
at metaphase I
LAW OF SEGREGATION LAW OF INDEPENDENT ASSORTMENT
Anaphase I
Metaphase II
Fertilization among the F1 plants
9 3 3 1
1
41
41
4
1
4YR yr yr yR
Gametes
Y
RRY
y
r
r
y
R Y y r
R
y
Y
r
R
y
Y
r
R
Y
r
y
r R
Y y
R
Y
r
y
R
Y
Y
R R
Y
r
y
r
y
R
y
r
Y
r
Y
r
Y
r
Y
R
y
R
y
R
y
r
Y
F2 Generation
Starting with two true-breeding pea plants
we follow two genes through the F1 and F2
generations The two genes specify seed
color (allele Y for yellow and allele y for
green) and seed shape (allele R for round
and allele r for wrinkled) These two genes are
on different chromosomes (Peas have seven
chromosome pairs but only two pairs are
illustrated here)
The R and r alleles segregate
at anaphase I yielding
two types of daughter
cells for this locus
1
Each gamete
gets one longchromosome
with either the
R or r allele
2
Fertilizationrecombines the
R and r alleles
at random
3
Alleles at both loci segregatein anaphase I yielding four
types of daughter cellsdepending on the chromosomearrangement at metaphase ICompare the arrangement ofthe R and r alleles in the cellson the left and right
1
Each gamete getsa long and a short
chromosome in
one of four allele
combinations
2
Fertilization results
in the 9331
phenotypic ratio in
the F2 generation
3
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2873
Ketika Mendel mengamati persilangan
dihibrid
ndash Tdpt bbrp keturunan yg mpy kombinasikarakter yg tdk sama dgn masing-masingparentalnya
Gametes from green-
wrinkled homozygous
recessive parent (yyrr )
Gametes from yellow-round
heterozygous parent (YyRr )
Parental-
type offspringRecombinant
offspring
YyRr yyrr Yyrr yyRr
YR yr Yr yR
yr
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2973
Sifat Intermediet
bull Sifat Intermediet sifat keturunan yang dimilikioleh kedua induknya Hal ini dapat terjadi karenasifat kedua induk yang muncul sama kuat(kodominan)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3073
Penyimpangan Hukum Mendel
bull Merupakan bentuk persilangan yang menghasilkan rasio
fenotif yang berbeda dengan dasar dihibrid menurut hukum
Mendell
bull Beberapa penyimpangan hukum Mendel
1 Polimeri
2 Kriptomeri
3 Epistasis - Hipostasis4 Komplementer
5 Interaksi alel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3173
bull Merupakan suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi
mempengaruhi karaktersifat yang sama
bull Ciri makin banyak gen dominan maka sifat karakternya makin kuat
bull Contoh persilangan antara gandum berkulit merah dengan gandum
berkulit putihP gandum berkulit merah x gandum berkulit putih
M1M1M2M2 m1m1m2m2
F1 M1m1M2m2 = merah muda
P2 M1m1M2m2 x M1m1M2m2
F2 9 M1- M2 - merah ndash merah tua sekali
3 M1- m2m2 merah muda ndash merah tua
3 m1m1M2 - merah muda ndash merah tua
1 m1m1m2m2 putih
bull Rasio fenotif F2 merah putih = 15 1
1 Polimeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3273
bull Peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya bila berdiri sendiri
tapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yg menyertainya
bull Ciri ada karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel berada
bersama
bull Contoh persilangan Linaria maroccana
A ada anthosianin B protoplasma basa
a tak ada anthosianin b protoplasma tidak basa
P merah x putih
AAbb aaBB
F1 AaBb = ungu - warna ungu muncul karena A dan B berada bersama
P2 AaBb x AaBb
F2 9 A-B- ungu 3 aaB- putih
3 A-bb merah 1 aabb putih
bull Rasio fenotif F2 ungu merah putih = 9 3 4
2 Kriptomeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3373
bull Epistasis adalah faktor pembawa sifat yang menutup pemunculan sifatyang lain sekalipun sifat tersebut dominan
bull Hipostasis adalah faktor yang tertutupi oleh faktor lain
bull Contoh persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit
kuning
P hitam x kuning
HHkk hhKK
F1 HhKk = hitam
P2 HhKk x HhKk
F2 9 H-K- hitam3 H-kk hitam
3 hhK- kuning
1 hhkk putih
bull Rasio fenotif F2 hitam kuning putih = 12 3 1
Perhatikan bahwa H dan K berada
bersama dan keduanya dominan Tetapi
karakter yang muncul adalah hitam Iniberarti hitam epistasis (menutupi)
terhadap kuningkuning hipostasis
(ditutupi) terhadap hitam
3 Epistasis-Hipostasis
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3473
bull Merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi
untuk memunculkan suatu karakter
bull Contoh perkawinan antara dua orang yang sama-sama bisu tuli
P bisu tuli x bisu tuli
DDee ddEEF1 DdEe = normal
P2 DdEe X DdEe
F2 9 D-E- normal
3 D-uu bisu tuli
3 ppE- bisu tuli
1 ppuu bisu tuli
bull Rasio fenotif F2 normal bisu tuli = 9 7
4 Komplementer
D dan E berada bersama
bekerjasama memunculkan
karakter normal Bila hanya
memiliki salah satu gen
dominan D atau E sajakarakter yang muncul adalah
bisu tuli
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3573
bull Merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat interaksi
antar gen dominan maupun antar gen resesif
bull Contoh mengenai pialjengger pada ayam
5 Interaksi alel
R-pp pial RosGerigi
rrP- pial PeaBiji
R-P- pial WalnutSumpel
rrpp pial SingleBilah
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3673
P Ros x Pea
R-pp rrP-
F1 RrPp Walnut
P2 RrPp X RrPp
F2 9 R-P- Walnut3 R-pp Ros
3 rrP- Pea
1 rrpp Single
bull Rasio fenotif F2 Walnut Ros Pea Single = 9 3 3 1
Pada contoh tersebut ada 2 karakter
baru muncul
- Walnut muncul karena interaksi 2gen dominan
- Singel muncul karena interaksi 2
gen resesif
K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3773
Kromosom
infin Struktur seperti benangtongkat yang
terlihat pada sel yang sedangmembelah
infin Terdiri dari DNA RNA dan protein
infin Dalam kromosom terdapat gen
bull Badan kromosom tdd dua bagian a Sentromer ( kinektor )rarr bagian
pangkal (kepala ) kromosom
berfungsi sbg tempat melekatnya
kromosom pd pasangannya
b Lenganrarrbadan kromosom itu
sendiri yg mengandung
kromonema kromomer ( lokus gen )
granula ndash granula kecil disebut
kromiol
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3873
Conrsquot
infin Panjang kromosom plusmn 12 ndash 50 mikron diameter antara 02 ndash20
mikron
infin Kromosom homolog (2n) kromosom yang terdapat
berpasangan serta memiliki struktur dan komposisi yg sama
infin Kromosom tidak berpasangan rarr simbol n
infin Sel dengan kromosom homolog rarr sel diploid
infin Sel dengan n kromosom rarr sel haploid ex sel kelamin jantan
saja atau sel kelamin betina saja
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3973
Kromosom Manusia
infin Jumlah Kromosom
Berbeda untuk setiap spesies
Tidak berhubungan dengan ukuran besarnya
infin Jumlah Kromosom Manusia
Terdiri atas 22 pasang kromosom autosom 1 pasang kromosom seks yaitu
XX pada wanita
XY pada pria
Diploid (2n = 46) pada sel somatik
Haploid (n = 23) pada sel germinal
sel sperma amp sel telur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4073
Gb Kromosom
Manusia
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4173
PENYAKIT KELAINAN GENETIK (PKG)
bull
PKG Kromosom1 Kelainan Numerik Perubahan pada jumlah kromosom
A Set Kromosom
B Kromosom Autosom
C Kromosom Seks
2 Kelainan Struktur Delesi adisi atau gabungan
3 Kelainan Mosaik Kromosom tidak merata di sel tubuh
Pada sel berbeda berbeda materi genetiknya
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4273
Kelainan Numerik
1 Euploid
Perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom
Triploid
Tambahan kromosom paternal
Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola)
Tambahan kromosom maternal
abortus spontan pada awal kehamilan
Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot
A Set Kromosom
Ploiditas)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4373
Triploid Tetraploid
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4473
2 Aneuploid
Perubahan jumlah amp susunan kromosom krn gagal berpisah ketika
pembelahan meiosis
Monosomi
Kehilangan satu kromosom dari yg semula berjumlah satu
pasang
umumnya letal kecuali monosomi kromosom X 45 X
(sindrom Turner)
Trisomi
Terjadi pertambahan pada sepasang kromosom
Trisomi 21 Sindrom Down
Trisomi 18 Sindrom Edward Trisomi 13 Sindrom Patau
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4573
B Kelainan
Autosom
Kelainan Numerik
bull Insidensi Kelahiran 1 700
bull Fenotip
bull Mempunyai muka yg mirip dgmuka orang Mongol
bull Retardasi mental IQ 25 ndash 50
bull Jarak mata lebar (hipertelorisme)
bull Hidung datar dengan pangkal pipi
bullTanganjari pendek terdapatsimian crease ( mempunyai satugarisan urat)
bull Kaki agak pendek
bull Ada kelainan jantung
Trisomi 21 (Sindrom Down)(47XXXY + 21)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4673
Trisomi 21(Down Syndrome)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2073
Persilangan monohibrid
bull Parent (P) TT dan tt
bull Hasil Filial (F1) 100Tt (Jika dominansi nampak
sepenuhnya )bull Jika F1 heterosigot
membentuk gamet makaterjadi pemisahan alel
bull
Persilangan monohibridmenghasilkan keturunan F2dengan perbandinganfenotip 31
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2173
Test cross
bull Persilangan individu dominan(genotip tdk diketahui) denganindividu homozygot resesif
x
ppis it
PP or Pp
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2273
Test cross
2005-2006
x
PP pp
p p
P
P
Pp
Pp Pp
Pp
p p
P
p
Pp
pp pp
Pp
x
Pp pp
100 505011
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2373
Hukum Mendel I Hukum segregasi
bull Sebuah karakter (gen) dikendalikan olehsepasang alel pd yg masing-masing berasal
dari tetua jantan amp tetua betinabull Ketika sepasang kromosom memisah selama
meiosis alel-alel tsb akan berpisah ke sel
kelamingametbull Jika 2 alel yg berbeda bertemu satu alel
akan terekspresi (alel dominan) yg lain
tertutupi (alel resesif)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2473
Hukum Mendel II
(independent assortment)
bull Tjd pengelompokan scr bebas dr alel ygberpisah pd waktu pembentukan gamet
bull Dua atau lebih alel pd kromosom homolog
akan berpisah secara bebas (tdk salingmemengaruhi) ketika pembentukangamet (selama meiosis) sehingga
terbentuk bermacam-macam kombinasibull Kombinasi gamet yg tbtk
2n (n = number of heterozygotes)
This means all
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2573
Independent
Assortment
bull Chromosomes separateindependently of
eachother
Bb
diploid (2n)
B
b
meiosis I
B
B
b
b
sperm
haploid (n)
meiosis II
Bb
Ff
b
F
B
f
b
f
B
F
Bb
Ff
Bb
Ff
This means all
gametes will be
different
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2673
Hukum II Mendel
Yellow-round Green-wrinkledP Generation
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2773
Yellow round
seeds (YYRR )Green wrinkled
seeds (yyrr )
Meiosis
Fertilization
Gametes
All F1 plants produce
yellow-round seeds (YyRr )
F1 Generation
Meiosis
Two equally
probablearrangements
of chromosomes
at metaphase I
LAW OF SEGREGATION LAW OF INDEPENDENT ASSORTMENT
Anaphase I
Metaphase II
Fertilization among the F1 plants
9 3 3 1
1
41
41
4
1
4YR yr yr yR
Gametes
Y
RRY
y
r
r
y
R Y y r
R
y
Y
r
R
y
Y
r
R
Y
r
y
r R
Y y
R
Y
r
y
R
Y
Y
R R
Y
r
y
r
y
R
y
r
Y
r
Y
r
Y
r
Y
R
y
R
y
R
y
r
Y
F2 Generation
Starting with two true-breeding pea plants
we follow two genes through the F1 and F2
generations The two genes specify seed
color (allele Y for yellow and allele y for
green) and seed shape (allele R for round
and allele r for wrinkled) These two genes are
on different chromosomes (Peas have seven
chromosome pairs but only two pairs are
illustrated here)
The R and r alleles segregate
at anaphase I yielding
two types of daughter
cells for this locus
1
Each gamete
gets one longchromosome
with either the
R or r allele
2
Fertilizationrecombines the
R and r alleles
at random
3
Alleles at both loci segregatein anaphase I yielding four
types of daughter cellsdepending on the chromosomearrangement at metaphase ICompare the arrangement ofthe R and r alleles in the cellson the left and right
1
Each gamete getsa long and a short
chromosome in
one of four allele
combinations
2
Fertilization results
in the 9331
phenotypic ratio in
the F2 generation
3
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2873
Ketika Mendel mengamati persilangan
dihibrid
ndash Tdpt bbrp keturunan yg mpy kombinasikarakter yg tdk sama dgn masing-masingparentalnya
Gametes from green-
wrinkled homozygous
recessive parent (yyrr )
Gametes from yellow-round
heterozygous parent (YyRr )
Parental-
type offspringRecombinant
offspring
YyRr yyrr Yyrr yyRr
YR yr Yr yR
yr
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2973
Sifat Intermediet
bull Sifat Intermediet sifat keturunan yang dimilikioleh kedua induknya Hal ini dapat terjadi karenasifat kedua induk yang muncul sama kuat(kodominan)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3073
Penyimpangan Hukum Mendel
bull Merupakan bentuk persilangan yang menghasilkan rasio
fenotif yang berbeda dengan dasar dihibrid menurut hukum
Mendell
bull Beberapa penyimpangan hukum Mendel
1 Polimeri
2 Kriptomeri
3 Epistasis - Hipostasis4 Komplementer
5 Interaksi alel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3173
bull Merupakan suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi
mempengaruhi karaktersifat yang sama
bull Ciri makin banyak gen dominan maka sifat karakternya makin kuat
bull Contoh persilangan antara gandum berkulit merah dengan gandum
berkulit putihP gandum berkulit merah x gandum berkulit putih
M1M1M2M2 m1m1m2m2
F1 M1m1M2m2 = merah muda
P2 M1m1M2m2 x M1m1M2m2
F2 9 M1- M2 - merah ndash merah tua sekali
3 M1- m2m2 merah muda ndash merah tua
3 m1m1M2 - merah muda ndash merah tua
1 m1m1m2m2 putih
bull Rasio fenotif F2 merah putih = 15 1
1 Polimeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3273
bull Peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya bila berdiri sendiri
tapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yg menyertainya
bull Ciri ada karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel berada
bersama
bull Contoh persilangan Linaria maroccana
A ada anthosianin B protoplasma basa
a tak ada anthosianin b protoplasma tidak basa
P merah x putih
AAbb aaBB
F1 AaBb = ungu - warna ungu muncul karena A dan B berada bersama
P2 AaBb x AaBb
F2 9 A-B- ungu 3 aaB- putih
3 A-bb merah 1 aabb putih
bull Rasio fenotif F2 ungu merah putih = 9 3 4
2 Kriptomeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3373
bull Epistasis adalah faktor pembawa sifat yang menutup pemunculan sifatyang lain sekalipun sifat tersebut dominan
bull Hipostasis adalah faktor yang tertutupi oleh faktor lain
bull Contoh persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit
kuning
P hitam x kuning
HHkk hhKK
F1 HhKk = hitam
P2 HhKk x HhKk
F2 9 H-K- hitam3 H-kk hitam
3 hhK- kuning
1 hhkk putih
bull Rasio fenotif F2 hitam kuning putih = 12 3 1
Perhatikan bahwa H dan K berada
bersama dan keduanya dominan Tetapi
karakter yang muncul adalah hitam Iniberarti hitam epistasis (menutupi)
terhadap kuningkuning hipostasis
(ditutupi) terhadap hitam
3 Epistasis-Hipostasis
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3473
bull Merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi
untuk memunculkan suatu karakter
bull Contoh perkawinan antara dua orang yang sama-sama bisu tuli
P bisu tuli x bisu tuli
DDee ddEEF1 DdEe = normal
P2 DdEe X DdEe
F2 9 D-E- normal
3 D-uu bisu tuli
3 ppE- bisu tuli
1 ppuu bisu tuli
bull Rasio fenotif F2 normal bisu tuli = 9 7
4 Komplementer
D dan E berada bersama
bekerjasama memunculkan
karakter normal Bila hanya
memiliki salah satu gen
dominan D atau E sajakarakter yang muncul adalah
bisu tuli
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3573
bull Merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat interaksi
antar gen dominan maupun antar gen resesif
bull Contoh mengenai pialjengger pada ayam
5 Interaksi alel
R-pp pial RosGerigi
rrP- pial PeaBiji
R-P- pial WalnutSumpel
rrpp pial SingleBilah
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3673
P Ros x Pea
R-pp rrP-
F1 RrPp Walnut
P2 RrPp X RrPp
F2 9 R-P- Walnut3 R-pp Ros
3 rrP- Pea
1 rrpp Single
bull Rasio fenotif F2 Walnut Ros Pea Single = 9 3 3 1
Pada contoh tersebut ada 2 karakter
baru muncul
- Walnut muncul karena interaksi 2gen dominan
- Singel muncul karena interaksi 2
gen resesif
K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3773
Kromosom
infin Struktur seperti benangtongkat yang
terlihat pada sel yang sedangmembelah
infin Terdiri dari DNA RNA dan protein
infin Dalam kromosom terdapat gen
bull Badan kromosom tdd dua bagian a Sentromer ( kinektor )rarr bagian
pangkal (kepala ) kromosom
berfungsi sbg tempat melekatnya
kromosom pd pasangannya
b Lenganrarrbadan kromosom itu
sendiri yg mengandung
kromonema kromomer ( lokus gen )
granula ndash granula kecil disebut
kromiol
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3873
Conrsquot
infin Panjang kromosom plusmn 12 ndash 50 mikron diameter antara 02 ndash20
mikron
infin Kromosom homolog (2n) kromosom yang terdapat
berpasangan serta memiliki struktur dan komposisi yg sama
infin Kromosom tidak berpasangan rarr simbol n
infin Sel dengan kromosom homolog rarr sel diploid
infin Sel dengan n kromosom rarr sel haploid ex sel kelamin jantan
saja atau sel kelamin betina saja
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3973
Kromosom Manusia
infin Jumlah Kromosom
Berbeda untuk setiap spesies
Tidak berhubungan dengan ukuran besarnya
infin Jumlah Kromosom Manusia
Terdiri atas 22 pasang kromosom autosom 1 pasang kromosom seks yaitu
XX pada wanita
XY pada pria
Diploid (2n = 46) pada sel somatik
Haploid (n = 23) pada sel germinal
sel sperma amp sel telur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4073
Gb Kromosom
Manusia
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4173
PENYAKIT KELAINAN GENETIK (PKG)
bull
PKG Kromosom1 Kelainan Numerik Perubahan pada jumlah kromosom
A Set Kromosom
B Kromosom Autosom
C Kromosom Seks
2 Kelainan Struktur Delesi adisi atau gabungan
3 Kelainan Mosaik Kromosom tidak merata di sel tubuh
Pada sel berbeda berbeda materi genetiknya
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4273
Kelainan Numerik
1 Euploid
Perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom
Triploid
Tambahan kromosom paternal
Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola)
Tambahan kromosom maternal
abortus spontan pada awal kehamilan
Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot
A Set Kromosom
Ploiditas)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4373
Triploid Tetraploid
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4473
2 Aneuploid
Perubahan jumlah amp susunan kromosom krn gagal berpisah ketika
pembelahan meiosis
Monosomi
Kehilangan satu kromosom dari yg semula berjumlah satu
pasang
umumnya letal kecuali monosomi kromosom X 45 X
(sindrom Turner)
Trisomi
Terjadi pertambahan pada sepasang kromosom
Trisomi 21 Sindrom Down
Trisomi 18 Sindrom Edward Trisomi 13 Sindrom Patau
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4573
B Kelainan
Autosom
Kelainan Numerik
bull Insidensi Kelahiran 1 700
bull Fenotip
bull Mempunyai muka yg mirip dgmuka orang Mongol
bull Retardasi mental IQ 25 ndash 50
bull Jarak mata lebar (hipertelorisme)
bull Hidung datar dengan pangkal pipi
bullTanganjari pendek terdapatsimian crease ( mempunyai satugarisan urat)
bull Kaki agak pendek
bull Ada kelainan jantung
Trisomi 21 (Sindrom Down)(47XXXY + 21)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4673
Trisomi 21(Down Syndrome)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2173
Test cross
bull Persilangan individu dominan(genotip tdk diketahui) denganindividu homozygot resesif
x
ppis it
PP or Pp
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2273
Test cross
2005-2006
x
PP pp
p p
P
P
Pp
Pp Pp
Pp
p p
P
p
Pp
pp pp
Pp
x
Pp pp
100 505011
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2373
Hukum Mendel I Hukum segregasi
bull Sebuah karakter (gen) dikendalikan olehsepasang alel pd yg masing-masing berasal
dari tetua jantan amp tetua betinabull Ketika sepasang kromosom memisah selama
meiosis alel-alel tsb akan berpisah ke sel
kelamingametbull Jika 2 alel yg berbeda bertemu satu alel
akan terekspresi (alel dominan) yg lain
tertutupi (alel resesif)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2473
Hukum Mendel II
(independent assortment)
bull Tjd pengelompokan scr bebas dr alel ygberpisah pd waktu pembentukan gamet
bull Dua atau lebih alel pd kromosom homolog
akan berpisah secara bebas (tdk salingmemengaruhi) ketika pembentukangamet (selama meiosis) sehingga
terbentuk bermacam-macam kombinasibull Kombinasi gamet yg tbtk
2n (n = number of heterozygotes)
This means all
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2573
Independent
Assortment
bull Chromosomes separateindependently of
eachother
Bb
diploid (2n)
B
b
meiosis I
B
B
b
b
sperm
haploid (n)
meiosis II
Bb
Ff
b
F
B
f
b
f
B
F
Bb
Ff
Bb
Ff
This means all
gametes will be
different
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2673
Hukum II Mendel
Yellow-round Green-wrinkledP Generation
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2773
Yellow round
seeds (YYRR )Green wrinkled
seeds (yyrr )
Meiosis
Fertilization
Gametes
All F1 plants produce
yellow-round seeds (YyRr )
F1 Generation
Meiosis
Two equally
probablearrangements
of chromosomes
at metaphase I
LAW OF SEGREGATION LAW OF INDEPENDENT ASSORTMENT
Anaphase I
Metaphase II
Fertilization among the F1 plants
9 3 3 1
1
41
41
4
1
4YR yr yr yR
Gametes
Y
RRY
y
r
r
y
R Y y r
R
y
Y
r
R
y
Y
r
R
Y
r
y
r R
Y y
R
Y
r
y
R
Y
Y
R R
Y
r
y
r
y
R
y
r
Y
r
Y
r
Y
r
Y
R
y
R
y
R
y
r
Y
F2 Generation
Starting with two true-breeding pea plants
we follow two genes through the F1 and F2
generations The two genes specify seed
color (allele Y for yellow and allele y for
green) and seed shape (allele R for round
and allele r for wrinkled) These two genes are
on different chromosomes (Peas have seven
chromosome pairs but only two pairs are
illustrated here)
The R and r alleles segregate
at anaphase I yielding
two types of daughter
cells for this locus
1
Each gamete
gets one longchromosome
with either the
R or r allele
2
Fertilizationrecombines the
R and r alleles
at random
3
Alleles at both loci segregatein anaphase I yielding four
types of daughter cellsdepending on the chromosomearrangement at metaphase ICompare the arrangement ofthe R and r alleles in the cellson the left and right
1
Each gamete getsa long and a short
chromosome in
one of four allele
combinations
2
Fertilization results
in the 9331
phenotypic ratio in
the F2 generation
3
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2873
Ketika Mendel mengamati persilangan
dihibrid
ndash Tdpt bbrp keturunan yg mpy kombinasikarakter yg tdk sama dgn masing-masingparentalnya
Gametes from green-
wrinkled homozygous
recessive parent (yyrr )
Gametes from yellow-round
heterozygous parent (YyRr )
Parental-
type offspringRecombinant
offspring
YyRr yyrr Yyrr yyRr
YR yr Yr yR
yr
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2973
Sifat Intermediet
bull Sifat Intermediet sifat keturunan yang dimilikioleh kedua induknya Hal ini dapat terjadi karenasifat kedua induk yang muncul sama kuat(kodominan)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3073
Penyimpangan Hukum Mendel
bull Merupakan bentuk persilangan yang menghasilkan rasio
fenotif yang berbeda dengan dasar dihibrid menurut hukum
Mendell
bull Beberapa penyimpangan hukum Mendel
1 Polimeri
2 Kriptomeri
3 Epistasis - Hipostasis4 Komplementer
5 Interaksi alel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3173
bull Merupakan suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi
mempengaruhi karaktersifat yang sama
bull Ciri makin banyak gen dominan maka sifat karakternya makin kuat
bull Contoh persilangan antara gandum berkulit merah dengan gandum
berkulit putihP gandum berkulit merah x gandum berkulit putih
M1M1M2M2 m1m1m2m2
F1 M1m1M2m2 = merah muda
P2 M1m1M2m2 x M1m1M2m2
F2 9 M1- M2 - merah ndash merah tua sekali
3 M1- m2m2 merah muda ndash merah tua
3 m1m1M2 - merah muda ndash merah tua
1 m1m1m2m2 putih
bull Rasio fenotif F2 merah putih = 15 1
1 Polimeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3273
bull Peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya bila berdiri sendiri
tapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yg menyertainya
bull Ciri ada karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel berada
bersama
bull Contoh persilangan Linaria maroccana
A ada anthosianin B protoplasma basa
a tak ada anthosianin b protoplasma tidak basa
P merah x putih
AAbb aaBB
F1 AaBb = ungu - warna ungu muncul karena A dan B berada bersama
P2 AaBb x AaBb
F2 9 A-B- ungu 3 aaB- putih
3 A-bb merah 1 aabb putih
bull Rasio fenotif F2 ungu merah putih = 9 3 4
2 Kriptomeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3373
bull Epistasis adalah faktor pembawa sifat yang menutup pemunculan sifatyang lain sekalipun sifat tersebut dominan
bull Hipostasis adalah faktor yang tertutupi oleh faktor lain
bull Contoh persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit
kuning
P hitam x kuning
HHkk hhKK
F1 HhKk = hitam
P2 HhKk x HhKk
F2 9 H-K- hitam3 H-kk hitam
3 hhK- kuning
1 hhkk putih
bull Rasio fenotif F2 hitam kuning putih = 12 3 1
Perhatikan bahwa H dan K berada
bersama dan keduanya dominan Tetapi
karakter yang muncul adalah hitam Iniberarti hitam epistasis (menutupi)
terhadap kuningkuning hipostasis
(ditutupi) terhadap hitam
3 Epistasis-Hipostasis
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3473
bull Merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi
untuk memunculkan suatu karakter
bull Contoh perkawinan antara dua orang yang sama-sama bisu tuli
P bisu tuli x bisu tuli
DDee ddEEF1 DdEe = normal
P2 DdEe X DdEe
F2 9 D-E- normal
3 D-uu bisu tuli
3 ppE- bisu tuli
1 ppuu bisu tuli
bull Rasio fenotif F2 normal bisu tuli = 9 7
4 Komplementer
D dan E berada bersama
bekerjasama memunculkan
karakter normal Bila hanya
memiliki salah satu gen
dominan D atau E sajakarakter yang muncul adalah
bisu tuli
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3573
bull Merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat interaksi
antar gen dominan maupun antar gen resesif
bull Contoh mengenai pialjengger pada ayam
5 Interaksi alel
R-pp pial RosGerigi
rrP- pial PeaBiji
R-P- pial WalnutSumpel
rrpp pial SingleBilah
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3673
P Ros x Pea
R-pp rrP-
F1 RrPp Walnut
P2 RrPp X RrPp
F2 9 R-P- Walnut3 R-pp Ros
3 rrP- Pea
1 rrpp Single
bull Rasio fenotif F2 Walnut Ros Pea Single = 9 3 3 1
Pada contoh tersebut ada 2 karakter
baru muncul
- Walnut muncul karena interaksi 2gen dominan
- Singel muncul karena interaksi 2
gen resesif
K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3773
Kromosom
infin Struktur seperti benangtongkat yang
terlihat pada sel yang sedangmembelah
infin Terdiri dari DNA RNA dan protein
infin Dalam kromosom terdapat gen
bull Badan kromosom tdd dua bagian a Sentromer ( kinektor )rarr bagian
pangkal (kepala ) kromosom
berfungsi sbg tempat melekatnya
kromosom pd pasangannya
b Lenganrarrbadan kromosom itu
sendiri yg mengandung
kromonema kromomer ( lokus gen )
granula ndash granula kecil disebut
kromiol
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3873
Conrsquot
infin Panjang kromosom plusmn 12 ndash 50 mikron diameter antara 02 ndash20
mikron
infin Kromosom homolog (2n) kromosom yang terdapat
berpasangan serta memiliki struktur dan komposisi yg sama
infin Kromosom tidak berpasangan rarr simbol n
infin Sel dengan kromosom homolog rarr sel diploid
infin Sel dengan n kromosom rarr sel haploid ex sel kelamin jantan
saja atau sel kelamin betina saja
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3973
Kromosom Manusia
infin Jumlah Kromosom
Berbeda untuk setiap spesies
Tidak berhubungan dengan ukuran besarnya
infin Jumlah Kromosom Manusia
Terdiri atas 22 pasang kromosom autosom 1 pasang kromosom seks yaitu
XX pada wanita
XY pada pria
Diploid (2n = 46) pada sel somatik
Haploid (n = 23) pada sel germinal
sel sperma amp sel telur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4073
Gb Kromosom
Manusia
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4173
PENYAKIT KELAINAN GENETIK (PKG)
bull
PKG Kromosom1 Kelainan Numerik Perubahan pada jumlah kromosom
A Set Kromosom
B Kromosom Autosom
C Kromosom Seks
2 Kelainan Struktur Delesi adisi atau gabungan
3 Kelainan Mosaik Kromosom tidak merata di sel tubuh
Pada sel berbeda berbeda materi genetiknya
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4273
Kelainan Numerik
1 Euploid
Perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom
Triploid
Tambahan kromosom paternal
Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola)
Tambahan kromosom maternal
abortus spontan pada awal kehamilan
Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot
A Set Kromosom
Ploiditas)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4373
Triploid Tetraploid
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4473
2 Aneuploid
Perubahan jumlah amp susunan kromosom krn gagal berpisah ketika
pembelahan meiosis
Monosomi
Kehilangan satu kromosom dari yg semula berjumlah satu
pasang
umumnya letal kecuali monosomi kromosom X 45 X
(sindrom Turner)
Trisomi
Terjadi pertambahan pada sepasang kromosom
Trisomi 21 Sindrom Down
Trisomi 18 Sindrom Edward Trisomi 13 Sindrom Patau
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4573
B Kelainan
Autosom
Kelainan Numerik
bull Insidensi Kelahiran 1 700
bull Fenotip
bull Mempunyai muka yg mirip dgmuka orang Mongol
bull Retardasi mental IQ 25 ndash 50
bull Jarak mata lebar (hipertelorisme)
bull Hidung datar dengan pangkal pipi
bullTanganjari pendek terdapatsimian crease ( mempunyai satugarisan urat)
bull Kaki agak pendek
bull Ada kelainan jantung
Trisomi 21 (Sindrom Down)(47XXXY + 21)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4673
Trisomi 21(Down Syndrome)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2273
Test cross
2005-2006
x
PP pp
p p
P
P
Pp
Pp Pp
Pp
p p
P
p
Pp
pp pp
Pp
x
Pp pp
100 505011
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2373
Hukum Mendel I Hukum segregasi
bull Sebuah karakter (gen) dikendalikan olehsepasang alel pd yg masing-masing berasal
dari tetua jantan amp tetua betinabull Ketika sepasang kromosom memisah selama
meiosis alel-alel tsb akan berpisah ke sel
kelamingametbull Jika 2 alel yg berbeda bertemu satu alel
akan terekspresi (alel dominan) yg lain
tertutupi (alel resesif)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2473
Hukum Mendel II
(independent assortment)
bull Tjd pengelompokan scr bebas dr alel ygberpisah pd waktu pembentukan gamet
bull Dua atau lebih alel pd kromosom homolog
akan berpisah secara bebas (tdk salingmemengaruhi) ketika pembentukangamet (selama meiosis) sehingga
terbentuk bermacam-macam kombinasibull Kombinasi gamet yg tbtk
2n (n = number of heterozygotes)
This means all
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2573
Independent
Assortment
bull Chromosomes separateindependently of
eachother
Bb
diploid (2n)
B
b
meiosis I
B
B
b
b
sperm
haploid (n)
meiosis II
Bb
Ff
b
F
B
f
b
f
B
F
Bb
Ff
Bb
Ff
This means all
gametes will be
different
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2673
Hukum II Mendel
Yellow-round Green-wrinkledP Generation
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2773
Yellow round
seeds (YYRR )Green wrinkled
seeds (yyrr )
Meiosis
Fertilization
Gametes
All F1 plants produce
yellow-round seeds (YyRr )
F1 Generation
Meiosis
Two equally
probablearrangements
of chromosomes
at metaphase I
LAW OF SEGREGATION LAW OF INDEPENDENT ASSORTMENT
Anaphase I
Metaphase II
Fertilization among the F1 plants
9 3 3 1
1
41
41
4
1
4YR yr yr yR
Gametes
Y
RRY
y
r
r
y
R Y y r
R
y
Y
r
R
y
Y
r
R
Y
r
y
r R
Y y
R
Y
r
y
R
Y
Y
R R
Y
r
y
r
y
R
y
r
Y
r
Y
r
Y
r
Y
R
y
R
y
R
y
r
Y
F2 Generation
Starting with two true-breeding pea plants
we follow two genes through the F1 and F2
generations The two genes specify seed
color (allele Y for yellow and allele y for
green) and seed shape (allele R for round
and allele r for wrinkled) These two genes are
on different chromosomes (Peas have seven
chromosome pairs but only two pairs are
illustrated here)
The R and r alleles segregate
at anaphase I yielding
two types of daughter
cells for this locus
1
Each gamete
gets one longchromosome
with either the
R or r allele
2
Fertilizationrecombines the
R and r alleles
at random
3
Alleles at both loci segregatein anaphase I yielding four
types of daughter cellsdepending on the chromosomearrangement at metaphase ICompare the arrangement ofthe R and r alleles in the cellson the left and right
1
Each gamete getsa long and a short
chromosome in
one of four allele
combinations
2
Fertilization results
in the 9331
phenotypic ratio in
the F2 generation
3
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2873
Ketika Mendel mengamati persilangan
dihibrid
ndash Tdpt bbrp keturunan yg mpy kombinasikarakter yg tdk sama dgn masing-masingparentalnya
Gametes from green-
wrinkled homozygous
recessive parent (yyrr )
Gametes from yellow-round
heterozygous parent (YyRr )
Parental-
type offspringRecombinant
offspring
YyRr yyrr Yyrr yyRr
YR yr Yr yR
yr
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2973
Sifat Intermediet
bull Sifat Intermediet sifat keturunan yang dimilikioleh kedua induknya Hal ini dapat terjadi karenasifat kedua induk yang muncul sama kuat(kodominan)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3073
Penyimpangan Hukum Mendel
bull Merupakan bentuk persilangan yang menghasilkan rasio
fenotif yang berbeda dengan dasar dihibrid menurut hukum
Mendell
bull Beberapa penyimpangan hukum Mendel
1 Polimeri
2 Kriptomeri
3 Epistasis - Hipostasis4 Komplementer
5 Interaksi alel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3173
bull Merupakan suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi
mempengaruhi karaktersifat yang sama
bull Ciri makin banyak gen dominan maka sifat karakternya makin kuat
bull Contoh persilangan antara gandum berkulit merah dengan gandum
berkulit putihP gandum berkulit merah x gandum berkulit putih
M1M1M2M2 m1m1m2m2
F1 M1m1M2m2 = merah muda
P2 M1m1M2m2 x M1m1M2m2
F2 9 M1- M2 - merah ndash merah tua sekali
3 M1- m2m2 merah muda ndash merah tua
3 m1m1M2 - merah muda ndash merah tua
1 m1m1m2m2 putih
bull Rasio fenotif F2 merah putih = 15 1
1 Polimeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3273
bull Peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya bila berdiri sendiri
tapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yg menyertainya
bull Ciri ada karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel berada
bersama
bull Contoh persilangan Linaria maroccana
A ada anthosianin B protoplasma basa
a tak ada anthosianin b protoplasma tidak basa
P merah x putih
AAbb aaBB
F1 AaBb = ungu - warna ungu muncul karena A dan B berada bersama
P2 AaBb x AaBb
F2 9 A-B- ungu 3 aaB- putih
3 A-bb merah 1 aabb putih
bull Rasio fenotif F2 ungu merah putih = 9 3 4
2 Kriptomeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3373
bull Epistasis adalah faktor pembawa sifat yang menutup pemunculan sifatyang lain sekalipun sifat tersebut dominan
bull Hipostasis adalah faktor yang tertutupi oleh faktor lain
bull Contoh persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit
kuning
P hitam x kuning
HHkk hhKK
F1 HhKk = hitam
P2 HhKk x HhKk
F2 9 H-K- hitam3 H-kk hitam
3 hhK- kuning
1 hhkk putih
bull Rasio fenotif F2 hitam kuning putih = 12 3 1
Perhatikan bahwa H dan K berada
bersama dan keduanya dominan Tetapi
karakter yang muncul adalah hitam Iniberarti hitam epistasis (menutupi)
terhadap kuningkuning hipostasis
(ditutupi) terhadap hitam
3 Epistasis-Hipostasis
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3473
bull Merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi
untuk memunculkan suatu karakter
bull Contoh perkawinan antara dua orang yang sama-sama bisu tuli
P bisu tuli x bisu tuli
DDee ddEEF1 DdEe = normal
P2 DdEe X DdEe
F2 9 D-E- normal
3 D-uu bisu tuli
3 ppE- bisu tuli
1 ppuu bisu tuli
bull Rasio fenotif F2 normal bisu tuli = 9 7
4 Komplementer
D dan E berada bersama
bekerjasama memunculkan
karakter normal Bila hanya
memiliki salah satu gen
dominan D atau E sajakarakter yang muncul adalah
bisu tuli
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3573
bull Merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat interaksi
antar gen dominan maupun antar gen resesif
bull Contoh mengenai pialjengger pada ayam
5 Interaksi alel
R-pp pial RosGerigi
rrP- pial PeaBiji
R-P- pial WalnutSumpel
rrpp pial SingleBilah
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3673
P Ros x Pea
R-pp rrP-
F1 RrPp Walnut
P2 RrPp X RrPp
F2 9 R-P- Walnut3 R-pp Ros
3 rrP- Pea
1 rrpp Single
bull Rasio fenotif F2 Walnut Ros Pea Single = 9 3 3 1
Pada contoh tersebut ada 2 karakter
baru muncul
- Walnut muncul karena interaksi 2gen dominan
- Singel muncul karena interaksi 2
gen resesif
K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3773
Kromosom
infin Struktur seperti benangtongkat yang
terlihat pada sel yang sedangmembelah
infin Terdiri dari DNA RNA dan protein
infin Dalam kromosom terdapat gen
bull Badan kromosom tdd dua bagian a Sentromer ( kinektor )rarr bagian
pangkal (kepala ) kromosom
berfungsi sbg tempat melekatnya
kromosom pd pasangannya
b Lenganrarrbadan kromosom itu
sendiri yg mengandung
kromonema kromomer ( lokus gen )
granula ndash granula kecil disebut
kromiol
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3873
Conrsquot
infin Panjang kromosom plusmn 12 ndash 50 mikron diameter antara 02 ndash20
mikron
infin Kromosom homolog (2n) kromosom yang terdapat
berpasangan serta memiliki struktur dan komposisi yg sama
infin Kromosom tidak berpasangan rarr simbol n
infin Sel dengan kromosom homolog rarr sel diploid
infin Sel dengan n kromosom rarr sel haploid ex sel kelamin jantan
saja atau sel kelamin betina saja
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3973
Kromosom Manusia
infin Jumlah Kromosom
Berbeda untuk setiap spesies
Tidak berhubungan dengan ukuran besarnya
infin Jumlah Kromosom Manusia
Terdiri atas 22 pasang kromosom autosom 1 pasang kromosom seks yaitu
XX pada wanita
XY pada pria
Diploid (2n = 46) pada sel somatik
Haploid (n = 23) pada sel germinal
sel sperma amp sel telur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4073
Gb Kromosom
Manusia
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4173
PENYAKIT KELAINAN GENETIK (PKG)
bull
PKG Kromosom1 Kelainan Numerik Perubahan pada jumlah kromosom
A Set Kromosom
B Kromosom Autosom
C Kromosom Seks
2 Kelainan Struktur Delesi adisi atau gabungan
3 Kelainan Mosaik Kromosom tidak merata di sel tubuh
Pada sel berbeda berbeda materi genetiknya
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4273
Kelainan Numerik
1 Euploid
Perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom
Triploid
Tambahan kromosom paternal
Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola)
Tambahan kromosom maternal
abortus spontan pada awal kehamilan
Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot
A Set Kromosom
Ploiditas)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4373
Triploid Tetraploid
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4473
2 Aneuploid
Perubahan jumlah amp susunan kromosom krn gagal berpisah ketika
pembelahan meiosis
Monosomi
Kehilangan satu kromosom dari yg semula berjumlah satu
pasang
umumnya letal kecuali monosomi kromosom X 45 X
(sindrom Turner)
Trisomi
Terjadi pertambahan pada sepasang kromosom
Trisomi 21 Sindrom Down
Trisomi 18 Sindrom Edward Trisomi 13 Sindrom Patau
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4573
B Kelainan
Autosom
Kelainan Numerik
bull Insidensi Kelahiran 1 700
bull Fenotip
bull Mempunyai muka yg mirip dgmuka orang Mongol
bull Retardasi mental IQ 25 ndash 50
bull Jarak mata lebar (hipertelorisme)
bull Hidung datar dengan pangkal pipi
bullTanganjari pendek terdapatsimian crease ( mempunyai satugarisan urat)
bull Kaki agak pendek
bull Ada kelainan jantung
Trisomi 21 (Sindrom Down)(47XXXY + 21)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4673
Trisomi 21(Down Syndrome)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2373
Hukum Mendel I Hukum segregasi
bull Sebuah karakter (gen) dikendalikan olehsepasang alel pd yg masing-masing berasal
dari tetua jantan amp tetua betinabull Ketika sepasang kromosom memisah selama
meiosis alel-alel tsb akan berpisah ke sel
kelamingametbull Jika 2 alel yg berbeda bertemu satu alel
akan terekspresi (alel dominan) yg lain
tertutupi (alel resesif)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2473
Hukum Mendel II
(independent assortment)
bull Tjd pengelompokan scr bebas dr alel ygberpisah pd waktu pembentukan gamet
bull Dua atau lebih alel pd kromosom homolog
akan berpisah secara bebas (tdk salingmemengaruhi) ketika pembentukangamet (selama meiosis) sehingga
terbentuk bermacam-macam kombinasibull Kombinasi gamet yg tbtk
2n (n = number of heterozygotes)
This means all
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2573
Independent
Assortment
bull Chromosomes separateindependently of
eachother
Bb
diploid (2n)
B
b
meiosis I
B
B
b
b
sperm
haploid (n)
meiosis II
Bb
Ff
b
F
B
f
b
f
B
F
Bb
Ff
Bb
Ff
This means all
gametes will be
different
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2673
Hukum II Mendel
Yellow-round Green-wrinkledP Generation
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2773
Yellow round
seeds (YYRR )Green wrinkled
seeds (yyrr )
Meiosis
Fertilization
Gametes
All F1 plants produce
yellow-round seeds (YyRr )
F1 Generation
Meiosis
Two equally
probablearrangements
of chromosomes
at metaphase I
LAW OF SEGREGATION LAW OF INDEPENDENT ASSORTMENT
Anaphase I
Metaphase II
Fertilization among the F1 plants
9 3 3 1
1
41
41
4
1
4YR yr yr yR
Gametes
Y
RRY
y
r
r
y
R Y y r
R
y
Y
r
R
y
Y
r
R
Y
r
y
r R
Y y
R
Y
r
y
R
Y
Y
R R
Y
r
y
r
y
R
y
r
Y
r
Y
r
Y
r
Y
R
y
R
y
R
y
r
Y
F2 Generation
Starting with two true-breeding pea plants
we follow two genes through the F1 and F2
generations The two genes specify seed
color (allele Y for yellow and allele y for
green) and seed shape (allele R for round
and allele r for wrinkled) These two genes are
on different chromosomes (Peas have seven
chromosome pairs but only two pairs are
illustrated here)
The R and r alleles segregate
at anaphase I yielding
two types of daughter
cells for this locus
1
Each gamete
gets one longchromosome
with either the
R or r allele
2
Fertilizationrecombines the
R and r alleles
at random
3
Alleles at both loci segregatein anaphase I yielding four
types of daughter cellsdepending on the chromosomearrangement at metaphase ICompare the arrangement ofthe R and r alleles in the cellson the left and right
1
Each gamete getsa long and a short
chromosome in
one of four allele
combinations
2
Fertilization results
in the 9331
phenotypic ratio in
the F2 generation
3
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2873
Ketika Mendel mengamati persilangan
dihibrid
ndash Tdpt bbrp keturunan yg mpy kombinasikarakter yg tdk sama dgn masing-masingparentalnya
Gametes from green-
wrinkled homozygous
recessive parent (yyrr )
Gametes from yellow-round
heterozygous parent (YyRr )
Parental-
type offspringRecombinant
offspring
YyRr yyrr Yyrr yyRr
YR yr Yr yR
yr
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2973
Sifat Intermediet
bull Sifat Intermediet sifat keturunan yang dimilikioleh kedua induknya Hal ini dapat terjadi karenasifat kedua induk yang muncul sama kuat(kodominan)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3073
Penyimpangan Hukum Mendel
bull Merupakan bentuk persilangan yang menghasilkan rasio
fenotif yang berbeda dengan dasar dihibrid menurut hukum
Mendell
bull Beberapa penyimpangan hukum Mendel
1 Polimeri
2 Kriptomeri
3 Epistasis - Hipostasis4 Komplementer
5 Interaksi alel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3173
bull Merupakan suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi
mempengaruhi karaktersifat yang sama
bull Ciri makin banyak gen dominan maka sifat karakternya makin kuat
bull Contoh persilangan antara gandum berkulit merah dengan gandum
berkulit putihP gandum berkulit merah x gandum berkulit putih
M1M1M2M2 m1m1m2m2
F1 M1m1M2m2 = merah muda
P2 M1m1M2m2 x M1m1M2m2
F2 9 M1- M2 - merah ndash merah tua sekali
3 M1- m2m2 merah muda ndash merah tua
3 m1m1M2 - merah muda ndash merah tua
1 m1m1m2m2 putih
bull Rasio fenotif F2 merah putih = 15 1
1 Polimeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3273
bull Peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya bila berdiri sendiri
tapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yg menyertainya
bull Ciri ada karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel berada
bersama
bull Contoh persilangan Linaria maroccana
A ada anthosianin B protoplasma basa
a tak ada anthosianin b protoplasma tidak basa
P merah x putih
AAbb aaBB
F1 AaBb = ungu - warna ungu muncul karena A dan B berada bersama
P2 AaBb x AaBb
F2 9 A-B- ungu 3 aaB- putih
3 A-bb merah 1 aabb putih
bull Rasio fenotif F2 ungu merah putih = 9 3 4
2 Kriptomeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3373
bull Epistasis adalah faktor pembawa sifat yang menutup pemunculan sifatyang lain sekalipun sifat tersebut dominan
bull Hipostasis adalah faktor yang tertutupi oleh faktor lain
bull Contoh persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit
kuning
P hitam x kuning
HHkk hhKK
F1 HhKk = hitam
P2 HhKk x HhKk
F2 9 H-K- hitam3 H-kk hitam
3 hhK- kuning
1 hhkk putih
bull Rasio fenotif F2 hitam kuning putih = 12 3 1
Perhatikan bahwa H dan K berada
bersama dan keduanya dominan Tetapi
karakter yang muncul adalah hitam Iniberarti hitam epistasis (menutupi)
terhadap kuningkuning hipostasis
(ditutupi) terhadap hitam
3 Epistasis-Hipostasis
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3473
bull Merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi
untuk memunculkan suatu karakter
bull Contoh perkawinan antara dua orang yang sama-sama bisu tuli
P bisu tuli x bisu tuli
DDee ddEEF1 DdEe = normal
P2 DdEe X DdEe
F2 9 D-E- normal
3 D-uu bisu tuli
3 ppE- bisu tuli
1 ppuu bisu tuli
bull Rasio fenotif F2 normal bisu tuli = 9 7
4 Komplementer
D dan E berada bersama
bekerjasama memunculkan
karakter normal Bila hanya
memiliki salah satu gen
dominan D atau E sajakarakter yang muncul adalah
bisu tuli
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3573
bull Merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat interaksi
antar gen dominan maupun antar gen resesif
bull Contoh mengenai pialjengger pada ayam
5 Interaksi alel
R-pp pial RosGerigi
rrP- pial PeaBiji
R-P- pial WalnutSumpel
rrpp pial SingleBilah
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3673
P Ros x Pea
R-pp rrP-
F1 RrPp Walnut
P2 RrPp X RrPp
F2 9 R-P- Walnut3 R-pp Ros
3 rrP- Pea
1 rrpp Single
bull Rasio fenotif F2 Walnut Ros Pea Single = 9 3 3 1
Pada contoh tersebut ada 2 karakter
baru muncul
- Walnut muncul karena interaksi 2gen dominan
- Singel muncul karena interaksi 2
gen resesif
K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3773
Kromosom
infin Struktur seperti benangtongkat yang
terlihat pada sel yang sedangmembelah
infin Terdiri dari DNA RNA dan protein
infin Dalam kromosom terdapat gen
bull Badan kromosom tdd dua bagian a Sentromer ( kinektor )rarr bagian
pangkal (kepala ) kromosom
berfungsi sbg tempat melekatnya
kromosom pd pasangannya
b Lenganrarrbadan kromosom itu
sendiri yg mengandung
kromonema kromomer ( lokus gen )
granula ndash granula kecil disebut
kromiol
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3873
Conrsquot
infin Panjang kromosom plusmn 12 ndash 50 mikron diameter antara 02 ndash20
mikron
infin Kromosom homolog (2n) kromosom yang terdapat
berpasangan serta memiliki struktur dan komposisi yg sama
infin Kromosom tidak berpasangan rarr simbol n
infin Sel dengan kromosom homolog rarr sel diploid
infin Sel dengan n kromosom rarr sel haploid ex sel kelamin jantan
saja atau sel kelamin betina saja
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3973
Kromosom Manusia
infin Jumlah Kromosom
Berbeda untuk setiap spesies
Tidak berhubungan dengan ukuran besarnya
infin Jumlah Kromosom Manusia
Terdiri atas 22 pasang kromosom autosom 1 pasang kromosom seks yaitu
XX pada wanita
XY pada pria
Diploid (2n = 46) pada sel somatik
Haploid (n = 23) pada sel germinal
sel sperma amp sel telur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4073
Gb Kromosom
Manusia
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4173
PENYAKIT KELAINAN GENETIK (PKG)
bull
PKG Kromosom1 Kelainan Numerik Perubahan pada jumlah kromosom
A Set Kromosom
B Kromosom Autosom
C Kromosom Seks
2 Kelainan Struktur Delesi adisi atau gabungan
3 Kelainan Mosaik Kromosom tidak merata di sel tubuh
Pada sel berbeda berbeda materi genetiknya
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4273
Kelainan Numerik
1 Euploid
Perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom
Triploid
Tambahan kromosom paternal
Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola)
Tambahan kromosom maternal
abortus spontan pada awal kehamilan
Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot
A Set Kromosom
Ploiditas)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4373
Triploid Tetraploid
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4473
2 Aneuploid
Perubahan jumlah amp susunan kromosom krn gagal berpisah ketika
pembelahan meiosis
Monosomi
Kehilangan satu kromosom dari yg semula berjumlah satu
pasang
umumnya letal kecuali monosomi kromosom X 45 X
(sindrom Turner)
Trisomi
Terjadi pertambahan pada sepasang kromosom
Trisomi 21 Sindrom Down
Trisomi 18 Sindrom Edward Trisomi 13 Sindrom Patau
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4573
B Kelainan
Autosom
Kelainan Numerik
bull Insidensi Kelahiran 1 700
bull Fenotip
bull Mempunyai muka yg mirip dgmuka orang Mongol
bull Retardasi mental IQ 25 ndash 50
bull Jarak mata lebar (hipertelorisme)
bull Hidung datar dengan pangkal pipi
bullTanganjari pendek terdapatsimian crease ( mempunyai satugarisan urat)
bull Kaki agak pendek
bull Ada kelainan jantung
Trisomi 21 (Sindrom Down)(47XXXY + 21)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4673
Trisomi 21(Down Syndrome)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2473
Hukum Mendel II
(independent assortment)
bull Tjd pengelompokan scr bebas dr alel ygberpisah pd waktu pembentukan gamet
bull Dua atau lebih alel pd kromosom homolog
akan berpisah secara bebas (tdk salingmemengaruhi) ketika pembentukangamet (selama meiosis) sehingga
terbentuk bermacam-macam kombinasibull Kombinasi gamet yg tbtk
2n (n = number of heterozygotes)
This means all
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2573
Independent
Assortment
bull Chromosomes separateindependently of
eachother
Bb
diploid (2n)
B
b
meiosis I
B
B
b
b
sperm
haploid (n)
meiosis II
Bb
Ff
b
F
B
f
b
f
B
F
Bb
Ff
Bb
Ff
This means all
gametes will be
different
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2673
Hukum II Mendel
Yellow-round Green-wrinkledP Generation
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2773
Yellow round
seeds (YYRR )Green wrinkled
seeds (yyrr )
Meiosis
Fertilization
Gametes
All F1 plants produce
yellow-round seeds (YyRr )
F1 Generation
Meiosis
Two equally
probablearrangements
of chromosomes
at metaphase I
LAW OF SEGREGATION LAW OF INDEPENDENT ASSORTMENT
Anaphase I
Metaphase II
Fertilization among the F1 plants
9 3 3 1
1
41
41
4
1
4YR yr yr yR
Gametes
Y
RRY
y
r
r
y
R Y y r
R
y
Y
r
R
y
Y
r
R
Y
r
y
r R
Y y
R
Y
r
y
R
Y
Y
R R
Y
r
y
r
y
R
y
r
Y
r
Y
r
Y
r
Y
R
y
R
y
R
y
r
Y
F2 Generation
Starting with two true-breeding pea plants
we follow two genes through the F1 and F2
generations The two genes specify seed
color (allele Y for yellow and allele y for
green) and seed shape (allele R for round
and allele r for wrinkled) These two genes are
on different chromosomes (Peas have seven
chromosome pairs but only two pairs are
illustrated here)
The R and r alleles segregate
at anaphase I yielding
two types of daughter
cells for this locus
1
Each gamete
gets one longchromosome
with either the
R or r allele
2
Fertilizationrecombines the
R and r alleles
at random
3
Alleles at both loci segregatein anaphase I yielding four
types of daughter cellsdepending on the chromosomearrangement at metaphase ICompare the arrangement ofthe R and r alleles in the cellson the left and right
1
Each gamete getsa long and a short
chromosome in
one of four allele
combinations
2
Fertilization results
in the 9331
phenotypic ratio in
the F2 generation
3
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2873
Ketika Mendel mengamati persilangan
dihibrid
ndash Tdpt bbrp keturunan yg mpy kombinasikarakter yg tdk sama dgn masing-masingparentalnya
Gametes from green-
wrinkled homozygous
recessive parent (yyrr )
Gametes from yellow-round
heterozygous parent (YyRr )
Parental-
type offspringRecombinant
offspring
YyRr yyrr Yyrr yyRr
YR yr Yr yR
yr
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2973
Sifat Intermediet
bull Sifat Intermediet sifat keturunan yang dimilikioleh kedua induknya Hal ini dapat terjadi karenasifat kedua induk yang muncul sama kuat(kodominan)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3073
Penyimpangan Hukum Mendel
bull Merupakan bentuk persilangan yang menghasilkan rasio
fenotif yang berbeda dengan dasar dihibrid menurut hukum
Mendell
bull Beberapa penyimpangan hukum Mendel
1 Polimeri
2 Kriptomeri
3 Epistasis - Hipostasis4 Komplementer
5 Interaksi alel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3173
bull Merupakan suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi
mempengaruhi karaktersifat yang sama
bull Ciri makin banyak gen dominan maka sifat karakternya makin kuat
bull Contoh persilangan antara gandum berkulit merah dengan gandum
berkulit putihP gandum berkulit merah x gandum berkulit putih
M1M1M2M2 m1m1m2m2
F1 M1m1M2m2 = merah muda
P2 M1m1M2m2 x M1m1M2m2
F2 9 M1- M2 - merah ndash merah tua sekali
3 M1- m2m2 merah muda ndash merah tua
3 m1m1M2 - merah muda ndash merah tua
1 m1m1m2m2 putih
bull Rasio fenotif F2 merah putih = 15 1
1 Polimeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3273
bull Peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya bila berdiri sendiri
tapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yg menyertainya
bull Ciri ada karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel berada
bersama
bull Contoh persilangan Linaria maroccana
A ada anthosianin B protoplasma basa
a tak ada anthosianin b protoplasma tidak basa
P merah x putih
AAbb aaBB
F1 AaBb = ungu - warna ungu muncul karena A dan B berada bersama
P2 AaBb x AaBb
F2 9 A-B- ungu 3 aaB- putih
3 A-bb merah 1 aabb putih
bull Rasio fenotif F2 ungu merah putih = 9 3 4
2 Kriptomeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3373
bull Epistasis adalah faktor pembawa sifat yang menutup pemunculan sifatyang lain sekalipun sifat tersebut dominan
bull Hipostasis adalah faktor yang tertutupi oleh faktor lain
bull Contoh persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit
kuning
P hitam x kuning
HHkk hhKK
F1 HhKk = hitam
P2 HhKk x HhKk
F2 9 H-K- hitam3 H-kk hitam
3 hhK- kuning
1 hhkk putih
bull Rasio fenotif F2 hitam kuning putih = 12 3 1
Perhatikan bahwa H dan K berada
bersama dan keduanya dominan Tetapi
karakter yang muncul adalah hitam Iniberarti hitam epistasis (menutupi)
terhadap kuningkuning hipostasis
(ditutupi) terhadap hitam
3 Epistasis-Hipostasis
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3473
bull Merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi
untuk memunculkan suatu karakter
bull Contoh perkawinan antara dua orang yang sama-sama bisu tuli
P bisu tuli x bisu tuli
DDee ddEEF1 DdEe = normal
P2 DdEe X DdEe
F2 9 D-E- normal
3 D-uu bisu tuli
3 ppE- bisu tuli
1 ppuu bisu tuli
bull Rasio fenotif F2 normal bisu tuli = 9 7
4 Komplementer
D dan E berada bersama
bekerjasama memunculkan
karakter normal Bila hanya
memiliki salah satu gen
dominan D atau E sajakarakter yang muncul adalah
bisu tuli
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3573
bull Merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat interaksi
antar gen dominan maupun antar gen resesif
bull Contoh mengenai pialjengger pada ayam
5 Interaksi alel
R-pp pial RosGerigi
rrP- pial PeaBiji
R-P- pial WalnutSumpel
rrpp pial SingleBilah
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3673
P Ros x Pea
R-pp rrP-
F1 RrPp Walnut
P2 RrPp X RrPp
F2 9 R-P- Walnut3 R-pp Ros
3 rrP- Pea
1 rrpp Single
bull Rasio fenotif F2 Walnut Ros Pea Single = 9 3 3 1
Pada contoh tersebut ada 2 karakter
baru muncul
- Walnut muncul karena interaksi 2gen dominan
- Singel muncul karena interaksi 2
gen resesif
K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3773
Kromosom
infin Struktur seperti benangtongkat yang
terlihat pada sel yang sedangmembelah
infin Terdiri dari DNA RNA dan protein
infin Dalam kromosom terdapat gen
bull Badan kromosom tdd dua bagian a Sentromer ( kinektor )rarr bagian
pangkal (kepala ) kromosom
berfungsi sbg tempat melekatnya
kromosom pd pasangannya
b Lenganrarrbadan kromosom itu
sendiri yg mengandung
kromonema kromomer ( lokus gen )
granula ndash granula kecil disebut
kromiol
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3873
Conrsquot
infin Panjang kromosom plusmn 12 ndash 50 mikron diameter antara 02 ndash20
mikron
infin Kromosom homolog (2n) kromosom yang terdapat
berpasangan serta memiliki struktur dan komposisi yg sama
infin Kromosom tidak berpasangan rarr simbol n
infin Sel dengan kromosom homolog rarr sel diploid
infin Sel dengan n kromosom rarr sel haploid ex sel kelamin jantan
saja atau sel kelamin betina saja
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3973
Kromosom Manusia
infin Jumlah Kromosom
Berbeda untuk setiap spesies
Tidak berhubungan dengan ukuran besarnya
infin Jumlah Kromosom Manusia
Terdiri atas 22 pasang kromosom autosom 1 pasang kromosom seks yaitu
XX pada wanita
XY pada pria
Diploid (2n = 46) pada sel somatik
Haploid (n = 23) pada sel germinal
sel sperma amp sel telur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4073
Gb Kromosom
Manusia
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4173
PENYAKIT KELAINAN GENETIK (PKG)
bull
PKG Kromosom1 Kelainan Numerik Perubahan pada jumlah kromosom
A Set Kromosom
B Kromosom Autosom
C Kromosom Seks
2 Kelainan Struktur Delesi adisi atau gabungan
3 Kelainan Mosaik Kromosom tidak merata di sel tubuh
Pada sel berbeda berbeda materi genetiknya
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4273
Kelainan Numerik
1 Euploid
Perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom
Triploid
Tambahan kromosom paternal
Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola)
Tambahan kromosom maternal
abortus spontan pada awal kehamilan
Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot
A Set Kromosom
Ploiditas)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4373
Triploid Tetraploid
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4473
2 Aneuploid
Perubahan jumlah amp susunan kromosom krn gagal berpisah ketika
pembelahan meiosis
Monosomi
Kehilangan satu kromosom dari yg semula berjumlah satu
pasang
umumnya letal kecuali monosomi kromosom X 45 X
(sindrom Turner)
Trisomi
Terjadi pertambahan pada sepasang kromosom
Trisomi 21 Sindrom Down
Trisomi 18 Sindrom Edward Trisomi 13 Sindrom Patau
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4573
B Kelainan
Autosom
Kelainan Numerik
bull Insidensi Kelahiran 1 700
bull Fenotip
bull Mempunyai muka yg mirip dgmuka orang Mongol
bull Retardasi mental IQ 25 ndash 50
bull Jarak mata lebar (hipertelorisme)
bull Hidung datar dengan pangkal pipi
bullTanganjari pendek terdapatsimian crease ( mempunyai satugarisan urat)
bull Kaki agak pendek
bull Ada kelainan jantung
Trisomi 21 (Sindrom Down)(47XXXY + 21)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4673
Trisomi 21(Down Syndrome)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2573
Independent
Assortment
bull Chromosomes separateindependently of
eachother
Bb
diploid (2n)
B
b
meiosis I
B
B
b
b
sperm
haploid (n)
meiosis II
Bb
Ff
b
F
B
f
b
f
B
F
Bb
Ff
Bb
Ff
This means all
gametes will be
different
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2673
Hukum II Mendel
Yellow-round Green-wrinkledP Generation
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2773
Yellow round
seeds (YYRR )Green wrinkled
seeds (yyrr )
Meiosis
Fertilization
Gametes
All F1 plants produce
yellow-round seeds (YyRr )
F1 Generation
Meiosis
Two equally
probablearrangements
of chromosomes
at metaphase I
LAW OF SEGREGATION LAW OF INDEPENDENT ASSORTMENT
Anaphase I
Metaphase II
Fertilization among the F1 plants
9 3 3 1
1
41
41
4
1
4YR yr yr yR
Gametes
Y
RRY
y
r
r
y
R Y y r
R
y
Y
r
R
y
Y
r
R
Y
r
y
r R
Y y
R
Y
r
y
R
Y
Y
R R
Y
r
y
r
y
R
y
r
Y
r
Y
r
Y
r
Y
R
y
R
y
R
y
r
Y
F2 Generation
Starting with two true-breeding pea plants
we follow two genes through the F1 and F2
generations The two genes specify seed
color (allele Y for yellow and allele y for
green) and seed shape (allele R for round
and allele r for wrinkled) These two genes are
on different chromosomes (Peas have seven
chromosome pairs but only two pairs are
illustrated here)
The R and r alleles segregate
at anaphase I yielding
two types of daughter
cells for this locus
1
Each gamete
gets one longchromosome
with either the
R or r allele
2
Fertilizationrecombines the
R and r alleles
at random
3
Alleles at both loci segregatein anaphase I yielding four
types of daughter cellsdepending on the chromosomearrangement at metaphase ICompare the arrangement ofthe R and r alleles in the cellson the left and right
1
Each gamete getsa long and a short
chromosome in
one of four allele
combinations
2
Fertilization results
in the 9331
phenotypic ratio in
the F2 generation
3
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2873
Ketika Mendel mengamati persilangan
dihibrid
ndash Tdpt bbrp keturunan yg mpy kombinasikarakter yg tdk sama dgn masing-masingparentalnya
Gametes from green-
wrinkled homozygous
recessive parent (yyrr )
Gametes from yellow-round
heterozygous parent (YyRr )
Parental-
type offspringRecombinant
offspring
YyRr yyrr Yyrr yyRr
YR yr Yr yR
yr
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2973
Sifat Intermediet
bull Sifat Intermediet sifat keturunan yang dimilikioleh kedua induknya Hal ini dapat terjadi karenasifat kedua induk yang muncul sama kuat(kodominan)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3073
Penyimpangan Hukum Mendel
bull Merupakan bentuk persilangan yang menghasilkan rasio
fenotif yang berbeda dengan dasar dihibrid menurut hukum
Mendell
bull Beberapa penyimpangan hukum Mendel
1 Polimeri
2 Kriptomeri
3 Epistasis - Hipostasis4 Komplementer
5 Interaksi alel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3173
bull Merupakan suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi
mempengaruhi karaktersifat yang sama
bull Ciri makin banyak gen dominan maka sifat karakternya makin kuat
bull Contoh persilangan antara gandum berkulit merah dengan gandum
berkulit putihP gandum berkulit merah x gandum berkulit putih
M1M1M2M2 m1m1m2m2
F1 M1m1M2m2 = merah muda
P2 M1m1M2m2 x M1m1M2m2
F2 9 M1- M2 - merah ndash merah tua sekali
3 M1- m2m2 merah muda ndash merah tua
3 m1m1M2 - merah muda ndash merah tua
1 m1m1m2m2 putih
bull Rasio fenotif F2 merah putih = 15 1
1 Polimeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3273
bull Peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya bila berdiri sendiri
tapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yg menyertainya
bull Ciri ada karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel berada
bersama
bull Contoh persilangan Linaria maroccana
A ada anthosianin B protoplasma basa
a tak ada anthosianin b protoplasma tidak basa
P merah x putih
AAbb aaBB
F1 AaBb = ungu - warna ungu muncul karena A dan B berada bersama
P2 AaBb x AaBb
F2 9 A-B- ungu 3 aaB- putih
3 A-bb merah 1 aabb putih
bull Rasio fenotif F2 ungu merah putih = 9 3 4
2 Kriptomeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3373
bull Epistasis adalah faktor pembawa sifat yang menutup pemunculan sifatyang lain sekalipun sifat tersebut dominan
bull Hipostasis adalah faktor yang tertutupi oleh faktor lain
bull Contoh persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit
kuning
P hitam x kuning
HHkk hhKK
F1 HhKk = hitam
P2 HhKk x HhKk
F2 9 H-K- hitam3 H-kk hitam
3 hhK- kuning
1 hhkk putih
bull Rasio fenotif F2 hitam kuning putih = 12 3 1
Perhatikan bahwa H dan K berada
bersama dan keduanya dominan Tetapi
karakter yang muncul adalah hitam Iniberarti hitam epistasis (menutupi)
terhadap kuningkuning hipostasis
(ditutupi) terhadap hitam
3 Epistasis-Hipostasis
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3473
bull Merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi
untuk memunculkan suatu karakter
bull Contoh perkawinan antara dua orang yang sama-sama bisu tuli
P bisu tuli x bisu tuli
DDee ddEEF1 DdEe = normal
P2 DdEe X DdEe
F2 9 D-E- normal
3 D-uu bisu tuli
3 ppE- bisu tuli
1 ppuu bisu tuli
bull Rasio fenotif F2 normal bisu tuli = 9 7
4 Komplementer
D dan E berada bersama
bekerjasama memunculkan
karakter normal Bila hanya
memiliki salah satu gen
dominan D atau E sajakarakter yang muncul adalah
bisu tuli
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3573
bull Merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat interaksi
antar gen dominan maupun antar gen resesif
bull Contoh mengenai pialjengger pada ayam
5 Interaksi alel
R-pp pial RosGerigi
rrP- pial PeaBiji
R-P- pial WalnutSumpel
rrpp pial SingleBilah
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3673
P Ros x Pea
R-pp rrP-
F1 RrPp Walnut
P2 RrPp X RrPp
F2 9 R-P- Walnut3 R-pp Ros
3 rrP- Pea
1 rrpp Single
bull Rasio fenotif F2 Walnut Ros Pea Single = 9 3 3 1
Pada contoh tersebut ada 2 karakter
baru muncul
- Walnut muncul karena interaksi 2gen dominan
- Singel muncul karena interaksi 2
gen resesif
K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3773
Kromosom
infin Struktur seperti benangtongkat yang
terlihat pada sel yang sedangmembelah
infin Terdiri dari DNA RNA dan protein
infin Dalam kromosom terdapat gen
bull Badan kromosom tdd dua bagian a Sentromer ( kinektor )rarr bagian
pangkal (kepala ) kromosom
berfungsi sbg tempat melekatnya
kromosom pd pasangannya
b Lenganrarrbadan kromosom itu
sendiri yg mengandung
kromonema kromomer ( lokus gen )
granula ndash granula kecil disebut
kromiol
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3873
Conrsquot
infin Panjang kromosom plusmn 12 ndash 50 mikron diameter antara 02 ndash20
mikron
infin Kromosom homolog (2n) kromosom yang terdapat
berpasangan serta memiliki struktur dan komposisi yg sama
infin Kromosom tidak berpasangan rarr simbol n
infin Sel dengan kromosom homolog rarr sel diploid
infin Sel dengan n kromosom rarr sel haploid ex sel kelamin jantan
saja atau sel kelamin betina saja
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3973
Kromosom Manusia
infin Jumlah Kromosom
Berbeda untuk setiap spesies
Tidak berhubungan dengan ukuran besarnya
infin Jumlah Kromosom Manusia
Terdiri atas 22 pasang kromosom autosom 1 pasang kromosom seks yaitu
XX pada wanita
XY pada pria
Diploid (2n = 46) pada sel somatik
Haploid (n = 23) pada sel germinal
sel sperma amp sel telur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4073
Gb Kromosom
Manusia
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4173
PENYAKIT KELAINAN GENETIK (PKG)
bull
PKG Kromosom1 Kelainan Numerik Perubahan pada jumlah kromosom
A Set Kromosom
B Kromosom Autosom
C Kromosom Seks
2 Kelainan Struktur Delesi adisi atau gabungan
3 Kelainan Mosaik Kromosom tidak merata di sel tubuh
Pada sel berbeda berbeda materi genetiknya
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4273
Kelainan Numerik
1 Euploid
Perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom
Triploid
Tambahan kromosom paternal
Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola)
Tambahan kromosom maternal
abortus spontan pada awal kehamilan
Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot
A Set Kromosom
Ploiditas)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4373
Triploid Tetraploid
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4473
2 Aneuploid
Perubahan jumlah amp susunan kromosom krn gagal berpisah ketika
pembelahan meiosis
Monosomi
Kehilangan satu kromosom dari yg semula berjumlah satu
pasang
umumnya letal kecuali monosomi kromosom X 45 X
(sindrom Turner)
Trisomi
Terjadi pertambahan pada sepasang kromosom
Trisomi 21 Sindrom Down
Trisomi 18 Sindrom Edward Trisomi 13 Sindrom Patau
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4573
B Kelainan
Autosom
Kelainan Numerik
bull Insidensi Kelahiran 1 700
bull Fenotip
bull Mempunyai muka yg mirip dgmuka orang Mongol
bull Retardasi mental IQ 25 ndash 50
bull Jarak mata lebar (hipertelorisme)
bull Hidung datar dengan pangkal pipi
bullTanganjari pendek terdapatsimian crease ( mempunyai satugarisan urat)
bull Kaki agak pendek
bull Ada kelainan jantung
Trisomi 21 (Sindrom Down)(47XXXY + 21)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4673
Trisomi 21(Down Syndrome)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2673
Hukum II Mendel
Yellow-round Green-wrinkledP Generation
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2773
Yellow round
seeds (YYRR )Green wrinkled
seeds (yyrr )
Meiosis
Fertilization
Gametes
All F1 plants produce
yellow-round seeds (YyRr )
F1 Generation
Meiosis
Two equally
probablearrangements
of chromosomes
at metaphase I
LAW OF SEGREGATION LAW OF INDEPENDENT ASSORTMENT
Anaphase I
Metaphase II
Fertilization among the F1 plants
9 3 3 1
1
41
41
4
1
4YR yr yr yR
Gametes
Y
RRY
y
r
r
y
R Y y r
R
y
Y
r
R
y
Y
r
R
Y
r
y
r R
Y y
R
Y
r
y
R
Y
Y
R R
Y
r
y
r
y
R
y
r
Y
r
Y
r
Y
r
Y
R
y
R
y
R
y
r
Y
F2 Generation
Starting with two true-breeding pea plants
we follow two genes through the F1 and F2
generations The two genes specify seed
color (allele Y for yellow and allele y for
green) and seed shape (allele R for round
and allele r for wrinkled) These two genes are
on different chromosomes (Peas have seven
chromosome pairs but only two pairs are
illustrated here)
The R and r alleles segregate
at anaphase I yielding
two types of daughter
cells for this locus
1
Each gamete
gets one longchromosome
with either the
R or r allele
2
Fertilizationrecombines the
R and r alleles
at random
3
Alleles at both loci segregatein anaphase I yielding four
types of daughter cellsdepending on the chromosomearrangement at metaphase ICompare the arrangement ofthe R and r alleles in the cellson the left and right
1
Each gamete getsa long and a short
chromosome in
one of four allele
combinations
2
Fertilization results
in the 9331
phenotypic ratio in
the F2 generation
3
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2873
Ketika Mendel mengamati persilangan
dihibrid
ndash Tdpt bbrp keturunan yg mpy kombinasikarakter yg tdk sama dgn masing-masingparentalnya
Gametes from green-
wrinkled homozygous
recessive parent (yyrr )
Gametes from yellow-round
heterozygous parent (YyRr )
Parental-
type offspringRecombinant
offspring
YyRr yyrr Yyrr yyRr
YR yr Yr yR
yr
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2973
Sifat Intermediet
bull Sifat Intermediet sifat keturunan yang dimilikioleh kedua induknya Hal ini dapat terjadi karenasifat kedua induk yang muncul sama kuat(kodominan)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3073
Penyimpangan Hukum Mendel
bull Merupakan bentuk persilangan yang menghasilkan rasio
fenotif yang berbeda dengan dasar dihibrid menurut hukum
Mendell
bull Beberapa penyimpangan hukum Mendel
1 Polimeri
2 Kriptomeri
3 Epistasis - Hipostasis4 Komplementer
5 Interaksi alel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3173
bull Merupakan suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi
mempengaruhi karaktersifat yang sama
bull Ciri makin banyak gen dominan maka sifat karakternya makin kuat
bull Contoh persilangan antara gandum berkulit merah dengan gandum
berkulit putihP gandum berkulit merah x gandum berkulit putih
M1M1M2M2 m1m1m2m2
F1 M1m1M2m2 = merah muda
P2 M1m1M2m2 x M1m1M2m2
F2 9 M1- M2 - merah ndash merah tua sekali
3 M1- m2m2 merah muda ndash merah tua
3 m1m1M2 - merah muda ndash merah tua
1 m1m1m2m2 putih
bull Rasio fenotif F2 merah putih = 15 1
1 Polimeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3273
bull Peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya bila berdiri sendiri
tapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yg menyertainya
bull Ciri ada karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel berada
bersama
bull Contoh persilangan Linaria maroccana
A ada anthosianin B protoplasma basa
a tak ada anthosianin b protoplasma tidak basa
P merah x putih
AAbb aaBB
F1 AaBb = ungu - warna ungu muncul karena A dan B berada bersama
P2 AaBb x AaBb
F2 9 A-B- ungu 3 aaB- putih
3 A-bb merah 1 aabb putih
bull Rasio fenotif F2 ungu merah putih = 9 3 4
2 Kriptomeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3373
bull Epistasis adalah faktor pembawa sifat yang menutup pemunculan sifatyang lain sekalipun sifat tersebut dominan
bull Hipostasis adalah faktor yang tertutupi oleh faktor lain
bull Contoh persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit
kuning
P hitam x kuning
HHkk hhKK
F1 HhKk = hitam
P2 HhKk x HhKk
F2 9 H-K- hitam3 H-kk hitam
3 hhK- kuning
1 hhkk putih
bull Rasio fenotif F2 hitam kuning putih = 12 3 1
Perhatikan bahwa H dan K berada
bersama dan keduanya dominan Tetapi
karakter yang muncul adalah hitam Iniberarti hitam epistasis (menutupi)
terhadap kuningkuning hipostasis
(ditutupi) terhadap hitam
3 Epistasis-Hipostasis
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3473
bull Merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi
untuk memunculkan suatu karakter
bull Contoh perkawinan antara dua orang yang sama-sama bisu tuli
P bisu tuli x bisu tuli
DDee ddEEF1 DdEe = normal
P2 DdEe X DdEe
F2 9 D-E- normal
3 D-uu bisu tuli
3 ppE- bisu tuli
1 ppuu bisu tuli
bull Rasio fenotif F2 normal bisu tuli = 9 7
4 Komplementer
D dan E berada bersama
bekerjasama memunculkan
karakter normal Bila hanya
memiliki salah satu gen
dominan D atau E sajakarakter yang muncul adalah
bisu tuli
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3573
bull Merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat interaksi
antar gen dominan maupun antar gen resesif
bull Contoh mengenai pialjengger pada ayam
5 Interaksi alel
R-pp pial RosGerigi
rrP- pial PeaBiji
R-P- pial WalnutSumpel
rrpp pial SingleBilah
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3673
P Ros x Pea
R-pp rrP-
F1 RrPp Walnut
P2 RrPp X RrPp
F2 9 R-P- Walnut3 R-pp Ros
3 rrP- Pea
1 rrpp Single
bull Rasio fenotif F2 Walnut Ros Pea Single = 9 3 3 1
Pada contoh tersebut ada 2 karakter
baru muncul
- Walnut muncul karena interaksi 2gen dominan
- Singel muncul karena interaksi 2
gen resesif
K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3773
Kromosom
infin Struktur seperti benangtongkat yang
terlihat pada sel yang sedangmembelah
infin Terdiri dari DNA RNA dan protein
infin Dalam kromosom terdapat gen
bull Badan kromosom tdd dua bagian a Sentromer ( kinektor )rarr bagian
pangkal (kepala ) kromosom
berfungsi sbg tempat melekatnya
kromosom pd pasangannya
b Lenganrarrbadan kromosom itu
sendiri yg mengandung
kromonema kromomer ( lokus gen )
granula ndash granula kecil disebut
kromiol
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3873
Conrsquot
infin Panjang kromosom plusmn 12 ndash 50 mikron diameter antara 02 ndash20
mikron
infin Kromosom homolog (2n) kromosom yang terdapat
berpasangan serta memiliki struktur dan komposisi yg sama
infin Kromosom tidak berpasangan rarr simbol n
infin Sel dengan kromosom homolog rarr sel diploid
infin Sel dengan n kromosom rarr sel haploid ex sel kelamin jantan
saja atau sel kelamin betina saja
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3973
Kromosom Manusia
infin Jumlah Kromosom
Berbeda untuk setiap spesies
Tidak berhubungan dengan ukuran besarnya
infin Jumlah Kromosom Manusia
Terdiri atas 22 pasang kromosom autosom 1 pasang kromosom seks yaitu
XX pada wanita
XY pada pria
Diploid (2n = 46) pada sel somatik
Haploid (n = 23) pada sel germinal
sel sperma amp sel telur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4073
Gb Kromosom
Manusia
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4173
PENYAKIT KELAINAN GENETIK (PKG)
bull
PKG Kromosom1 Kelainan Numerik Perubahan pada jumlah kromosom
A Set Kromosom
B Kromosom Autosom
C Kromosom Seks
2 Kelainan Struktur Delesi adisi atau gabungan
3 Kelainan Mosaik Kromosom tidak merata di sel tubuh
Pada sel berbeda berbeda materi genetiknya
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4273
Kelainan Numerik
1 Euploid
Perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom
Triploid
Tambahan kromosom paternal
Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola)
Tambahan kromosom maternal
abortus spontan pada awal kehamilan
Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot
A Set Kromosom
Ploiditas)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4373
Triploid Tetraploid
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4473
2 Aneuploid
Perubahan jumlah amp susunan kromosom krn gagal berpisah ketika
pembelahan meiosis
Monosomi
Kehilangan satu kromosom dari yg semula berjumlah satu
pasang
umumnya letal kecuali monosomi kromosom X 45 X
(sindrom Turner)
Trisomi
Terjadi pertambahan pada sepasang kromosom
Trisomi 21 Sindrom Down
Trisomi 18 Sindrom Edward Trisomi 13 Sindrom Patau
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4573
B Kelainan
Autosom
Kelainan Numerik
bull Insidensi Kelahiran 1 700
bull Fenotip
bull Mempunyai muka yg mirip dgmuka orang Mongol
bull Retardasi mental IQ 25 ndash 50
bull Jarak mata lebar (hipertelorisme)
bull Hidung datar dengan pangkal pipi
bullTanganjari pendek terdapatsimian crease ( mempunyai satugarisan urat)
bull Kaki agak pendek
bull Ada kelainan jantung
Trisomi 21 (Sindrom Down)(47XXXY + 21)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4673
Trisomi 21(Down Syndrome)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2773
Yellow round
seeds (YYRR )Green wrinkled
seeds (yyrr )
Meiosis
Fertilization
Gametes
All F1 plants produce
yellow-round seeds (YyRr )
F1 Generation
Meiosis
Two equally
probablearrangements
of chromosomes
at metaphase I
LAW OF SEGREGATION LAW OF INDEPENDENT ASSORTMENT
Anaphase I
Metaphase II
Fertilization among the F1 plants
9 3 3 1
1
41
41
4
1
4YR yr yr yR
Gametes
Y
RRY
y
r
r
y
R Y y r
R
y
Y
r
R
y
Y
r
R
Y
r
y
r R
Y y
R
Y
r
y
R
Y
Y
R R
Y
r
y
r
y
R
y
r
Y
r
Y
r
Y
r
Y
R
y
R
y
R
y
r
Y
F2 Generation
Starting with two true-breeding pea plants
we follow two genes through the F1 and F2
generations The two genes specify seed
color (allele Y for yellow and allele y for
green) and seed shape (allele R for round
and allele r for wrinkled) These two genes are
on different chromosomes (Peas have seven
chromosome pairs but only two pairs are
illustrated here)
The R and r alleles segregate
at anaphase I yielding
two types of daughter
cells for this locus
1
Each gamete
gets one longchromosome
with either the
R or r allele
2
Fertilizationrecombines the
R and r alleles
at random
3
Alleles at both loci segregatein anaphase I yielding four
types of daughter cellsdepending on the chromosomearrangement at metaphase ICompare the arrangement ofthe R and r alleles in the cellson the left and right
1
Each gamete getsa long and a short
chromosome in
one of four allele
combinations
2
Fertilization results
in the 9331
phenotypic ratio in
the F2 generation
3
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2873
Ketika Mendel mengamati persilangan
dihibrid
ndash Tdpt bbrp keturunan yg mpy kombinasikarakter yg tdk sama dgn masing-masingparentalnya
Gametes from green-
wrinkled homozygous
recessive parent (yyrr )
Gametes from yellow-round
heterozygous parent (YyRr )
Parental-
type offspringRecombinant
offspring
YyRr yyrr Yyrr yyRr
YR yr Yr yR
yr
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2973
Sifat Intermediet
bull Sifat Intermediet sifat keturunan yang dimilikioleh kedua induknya Hal ini dapat terjadi karenasifat kedua induk yang muncul sama kuat(kodominan)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3073
Penyimpangan Hukum Mendel
bull Merupakan bentuk persilangan yang menghasilkan rasio
fenotif yang berbeda dengan dasar dihibrid menurut hukum
Mendell
bull Beberapa penyimpangan hukum Mendel
1 Polimeri
2 Kriptomeri
3 Epistasis - Hipostasis4 Komplementer
5 Interaksi alel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3173
bull Merupakan suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi
mempengaruhi karaktersifat yang sama
bull Ciri makin banyak gen dominan maka sifat karakternya makin kuat
bull Contoh persilangan antara gandum berkulit merah dengan gandum
berkulit putihP gandum berkulit merah x gandum berkulit putih
M1M1M2M2 m1m1m2m2
F1 M1m1M2m2 = merah muda
P2 M1m1M2m2 x M1m1M2m2
F2 9 M1- M2 - merah ndash merah tua sekali
3 M1- m2m2 merah muda ndash merah tua
3 m1m1M2 - merah muda ndash merah tua
1 m1m1m2m2 putih
bull Rasio fenotif F2 merah putih = 15 1
1 Polimeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3273
bull Peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya bila berdiri sendiri
tapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yg menyertainya
bull Ciri ada karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel berada
bersama
bull Contoh persilangan Linaria maroccana
A ada anthosianin B protoplasma basa
a tak ada anthosianin b protoplasma tidak basa
P merah x putih
AAbb aaBB
F1 AaBb = ungu - warna ungu muncul karena A dan B berada bersama
P2 AaBb x AaBb
F2 9 A-B- ungu 3 aaB- putih
3 A-bb merah 1 aabb putih
bull Rasio fenotif F2 ungu merah putih = 9 3 4
2 Kriptomeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3373
bull Epistasis adalah faktor pembawa sifat yang menutup pemunculan sifatyang lain sekalipun sifat tersebut dominan
bull Hipostasis adalah faktor yang tertutupi oleh faktor lain
bull Contoh persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit
kuning
P hitam x kuning
HHkk hhKK
F1 HhKk = hitam
P2 HhKk x HhKk
F2 9 H-K- hitam3 H-kk hitam
3 hhK- kuning
1 hhkk putih
bull Rasio fenotif F2 hitam kuning putih = 12 3 1
Perhatikan bahwa H dan K berada
bersama dan keduanya dominan Tetapi
karakter yang muncul adalah hitam Iniberarti hitam epistasis (menutupi)
terhadap kuningkuning hipostasis
(ditutupi) terhadap hitam
3 Epistasis-Hipostasis
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3473
bull Merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi
untuk memunculkan suatu karakter
bull Contoh perkawinan antara dua orang yang sama-sama bisu tuli
P bisu tuli x bisu tuli
DDee ddEEF1 DdEe = normal
P2 DdEe X DdEe
F2 9 D-E- normal
3 D-uu bisu tuli
3 ppE- bisu tuli
1 ppuu bisu tuli
bull Rasio fenotif F2 normal bisu tuli = 9 7
4 Komplementer
D dan E berada bersama
bekerjasama memunculkan
karakter normal Bila hanya
memiliki salah satu gen
dominan D atau E sajakarakter yang muncul adalah
bisu tuli
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3573
bull Merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat interaksi
antar gen dominan maupun antar gen resesif
bull Contoh mengenai pialjengger pada ayam
5 Interaksi alel
R-pp pial RosGerigi
rrP- pial PeaBiji
R-P- pial WalnutSumpel
rrpp pial SingleBilah
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3673
P Ros x Pea
R-pp rrP-
F1 RrPp Walnut
P2 RrPp X RrPp
F2 9 R-P- Walnut3 R-pp Ros
3 rrP- Pea
1 rrpp Single
bull Rasio fenotif F2 Walnut Ros Pea Single = 9 3 3 1
Pada contoh tersebut ada 2 karakter
baru muncul
- Walnut muncul karena interaksi 2gen dominan
- Singel muncul karena interaksi 2
gen resesif
K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3773
Kromosom
infin Struktur seperti benangtongkat yang
terlihat pada sel yang sedangmembelah
infin Terdiri dari DNA RNA dan protein
infin Dalam kromosom terdapat gen
bull Badan kromosom tdd dua bagian a Sentromer ( kinektor )rarr bagian
pangkal (kepala ) kromosom
berfungsi sbg tempat melekatnya
kromosom pd pasangannya
b Lenganrarrbadan kromosom itu
sendiri yg mengandung
kromonema kromomer ( lokus gen )
granula ndash granula kecil disebut
kromiol
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3873
Conrsquot
infin Panjang kromosom plusmn 12 ndash 50 mikron diameter antara 02 ndash20
mikron
infin Kromosom homolog (2n) kromosom yang terdapat
berpasangan serta memiliki struktur dan komposisi yg sama
infin Kromosom tidak berpasangan rarr simbol n
infin Sel dengan kromosom homolog rarr sel diploid
infin Sel dengan n kromosom rarr sel haploid ex sel kelamin jantan
saja atau sel kelamin betina saja
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3973
Kromosom Manusia
infin Jumlah Kromosom
Berbeda untuk setiap spesies
Tidak berhubungan dengan ukuran besarnya
infin Jumlah Kromosom Manusia
Terdiri atas 22 pasang kromosom autosom 1 pasang kromosom seks yaitu
XX pada wanita
XY pada pria
Diploid (2n = 46) pada sel somatik
Haploid (n = 23) pada sel germinal
sel sperma amp sel telur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4073
Gb Kromosom
Manusia
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4173
PENYAKIT KELAINAN GENETIK (PKG)
bull
PKG Kromosom1 Kelainan Numerik Perubahan pada jumlah kromosom
A Set Kromosom
B Kromosom Autosom
C Kromosom Seks
2 Kelainan Struktur Delesi adisi atau gabungan
3 Kelainan Mosaik Kromosom tidak merata di sel tubuh
Pada sel berbeda berbeda materi genetiknya
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4273
Kelainan Numerik
1 Euploid
Perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom
Triploid
Tambahan kromosom paternal
Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola)
Tambahan kromosom maternal
abortus spontan pada awal kehamilan
Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot
A Set Kromosom
Ploiditas)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4373
Triploid Tetraploid
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4473
2 Aneuploid
Perubahan jumlah amp susunan kromosom krn gagal berpisah ketika
pembelahan meiosis
Monosomi
Kehilangan satu kromosom dari yg semula berjumlah satu
pasang
umumnya letal kecuali monosomi kromosom X 45 X
(sindrom Turner)
Trisomi
Terjadi pertambahan pada sepasang kromosom
Trisomi 21 Sindrom Down
Trisomi 18 Sindrom Edward Trisomi 13 Sindrom Patau
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4573
B Kelainan
Autosom
Kelainan Numerik
bull Insidensi Kelahiran 1 700
bull Fenotip
bull Mempunyai muka yg mirip dgmuka orang Mongol
bull Retardasi mental IQ 25 ndash 50
bull Jarak mata lebar (hipertelorisme)
bull Hidung datar dengan pangkal pipi
bullTanganjari pendek terdapatsimian crease ( mempunyai satugarisan urat)
bull Kaki agak pendek
bull Ada kelainan jantung
Trisomi 21 (Sindrom Down)(47XXXY + 21)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4673
Trisomi 21(Down Syndrome)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2873
Ketika Mendel mengamati persilangan
dihibrid
ndash Tdpt bbrp keturunan yg mpy kombinasikarakter yg tdk sama dgn masing-masingparentalnya
Gametes from green-
wrinkled homozygous
recessive parent (yyrr )
Gametes from yellow-round
heterozygous parent (YyRr )
Parental-
type offspringRecombinant
offspring
YyRr yyrr Yyrr yyRr
YR yr Yr yR
yr
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2973
Sifat Intermediet
bull Sifat Intermediet sifat keturunan yang dimilikioleh kedua induknya Hal ini dapat terjadi karenasifat kedua induk yang muncul sama kuat(kodominan)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3073
Penyimpangan Hukum Mendel
bull Merupakan bentuk persilangan yang menghasilkan rasio
fenotif yang berbeda dengan dasar dihibrid menurut hukum
Mendell
bull Beberapa penyimpangan hukum Mendel
1 Polimeri
2 Kriptomeri
3 Epistasis - Hipostasis4 Komplementer
5 Interaksi alel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3173
bull Merupakan suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi
mempengaruhi karaktersifat yang sama
bull Ciri makin banyak gen dominan maka sifat karakternya makin kuat
bull Contoh persilangan antara gandum berkulit merah dengan gandum
berkulit putihP gandum berkulit merah x gandum berkulit putih
M1M1M2M2 m1m1m2m2
F1 M1m1M2m2 = merah muda
P2 M1m1M2m2 x M1m1M2m2
F2 9 M1- M2 - merah ndash merah tua sekali
3 M1- m2m2 merah muda ndash merah tua
3 m1m1M2 - merah muda ndash merah tua
1 m1m1m2m2 putih
bull Rasio fenotif F2 merah putih = 15 1
1 Polimeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3273
bull Peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya bila berdiri sendiri
tapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yg menyertainya
bull Ciri ada karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel berada
bersama
bull Contoh persilangan Linaria maroccana
A ada anthosianin B protoplasma basa
a tak ada anthosianin b protoplasma tidak basa
P merah x putih
AAbb aaBB
F1 AaBb = ungu - warna ungu muncul karena A dan B berada bersama
P2 AaBb x AaBb
F2 9 A-B- ungu 3 aaB- putih
3 A-bb merah 1 aabb putih
bull Rasio fenotif F2 ungu merah putih = 9 3 4
2 Kriptomeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3373
bull Epistasis adalah faktor pembawa sifat yang menutup pemunculan sifatyang lain sekalipun sifat tersebut dominan
bull Hipostasis adalah faktor yang tertutupi oleh faktor lain
bull Contoh persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit
kuning
P hitam x kuning
HHkk hhKK
F1 HhKk = hitam
P2 HhKk x HhKk
F2 9 H-K- hitam3 H-kk hitam
3 hhK- kuning
1 hhkk putih
bull Rasio fenotif F2 hitam kuning putih = 12 3 1
Perhatikan bahwa H dan K berada
bersama dan keduanya dominan Tetapi
karakter yang muncul adalah hitam Iniberarti hitam epistasis (menutupi)
terhadap kuningkuning hipostasis
(ditutupi) terhadap hitam
3 Epistasis-Hipostasis
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3473
bull Merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi
untuk memunculkan suatu karakter
bull Contoh perkawinan antara dua orang yang sama-sama bisu tuli
P bisu tuli x bisu tuli
DDee ddEEF1 DdEe = normal
P2 DdEe X DdEe
F2 9 D-E- normal
3 D-uu bisu tuli
3 ppE- bisu tuli
1 ppuu bisu tuli
bull Rasio fenotif F2 normal bisu tuli = 9 7
4 Komplementer
D dan E berada bersama
bekerjasama memunculkan
karakter normal Bila hanya
memiliki salah satu gen
dominan D atau E sajakarakter yang muncul adalah
bisu tuli
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3573
bull Merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat interaksi
antar gen dominan maupun antar gen resesif
bull Contoh mengenai pialjengger pada ayam
5 Interaksi alel
R-pp pial RosGerigi
rrP- pial PeaBiji
R-P- pial WalnutSumpel
rrpp pial SingleBilah
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3673
P Ros x Pea
R-pp rrP-
F1 RrPp Walnut
P2 RrPp X RrPp
F2 9 R-P- Walnut3 R-pp Ros
3 rrP- Pea
1 rrpp Single
bull Rasio fenotif F2 Walnut Ros Pea Single = 9 3 3 1
Pada contoh tersebut ada 2 karakter
baru muncul
- Walnut muncul karena interaksi 2gen dominan
- Singel muncul karena interaksi 2
gen resesif
K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3773
Kromosom
infin Struktur seperti benangtongkat yang
terlihat pada sel yang sedangmembelah
infin Terdiri dari DNA RNA dan protein
infin Dalam kromosom terdapat gen
bull Badan kromosom tdd dua bagian a Sentromer ( kinektor )rarr bagian
pangkal (kepala ) kromosom
berfungsi sbg tempat melekatnya
kromosom pd pasangannya
b Lenganrarrbadan kromosom itu
sendiri yg mengandung
kromonema kromomer ( lokus gen )
granula ndash granula kecil disebut
kromiol
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3873
Conrsquot
infin Panjang kromosom plusmn 12 ndash 50 mikron diameter antara 02 ndash20
mikron
infin Kromosom homolog (2n) kromosom yang terdapat
berpasangan serta memiliki struktur dan komposisi yg sama
infin Kromosom tidak berpasangan rarr simbol n
infin Sel dengan kromosom homolog rarr sel diploid
infin Sel dengan n kromosom rarr sel haploid ex sel kelamin jantan
saja atau sel kelamin betina saja
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3973
Kromosom Manusia
infin Jumlah Kromosom
Berbeda untuk setiap spesies
Tidak berhubungan dengan ukuran besarnya
infin Jumlah Kromosom Manusia
Terdiri atas 22 pasang kromosom autosom 1 pasang kromosom seks yaitu
XX pada wanita
XY pada pria
Diploid (2n = 46) pada sel somatik
Haploid (n = 23) pada sel germinal
sel sperma amp sel telur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4073
Gb Kromosom
Manusia
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4173
PENYAKIT KELAINAN GENETIK (PKG)
bull
PKG Kromosom1 Kelainan Numerik Perubahan pada jumlah kromosom
A Set Kromosom
B Kromosom Autosom
C Kromosom Seks
2 Kelainan Struktur Delesi adisi atau gabungan
3 Kelainan Mosaik Kromosom tidak merata di sel tubuh
Pada sel berbeda berbeda materi genetiknya
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4273
Kelainan Numerik
1 Euploid
Perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom
Triploid
Tambahan kromosom paternal
Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola)
Tambahan kromosom maternal
abortus spontan pada awal kehamilan
Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot
A Set Kromosom
Ploiditas)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4373
Triploid Tetraploid
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4473
2 Aneuploid
Perubahan jumlah amp susunan kromosom krn gagal berpisah ketika
pembelahan meiosis
Monosomi
Kehilangan satu kromosom dari yg semula berjumlah satu
pasang
umumnya letal kecuali monosomi kromosom X 45 X
(sindrom Turner)
Trisomi
Terjadi pertambahan pada sepasang kromosom
Trisomi 21 Sindrom Down
Trisomi 18 Sindrom Edward Trisomi 13 Sindrom Patau
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4573
B Kelainan
Autosom
Kelainan Numerik
bull Insidensi Kelahiran 1 700
bull Fenotip
bull Mempunyai muka yg mirip dgmuka orang Mongol
bull Retardasi mental IQ 25 ndash 50
bull Jarak mata lebar (hipertelorisme)
bull Hidung datar dengan pangkal pipi
bullTanganjari pendek terdapatsimian crease ( mempunyai satugarisan urat)
bull Kaki agak pendek
bull Ada kelainan jantung
Trisomi 21 (Sindrom Down)(47XXXY + 21)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4673
Trisomi 21(Down Syndrome)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 2973
Sifat Intermediet
bull Sifat Intermediet sifat keturunan yang dimilikioleh kedua induknya Hal ini dapat terjadi karenasifat kedua induk yang muncul sama kuat(kodominan)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3073
Penyimpangan Hukum Mendel
bull Merupakan bentuk persilangan yang menghasilkan rasio
fenotif yang berbeda dengan dasar dihibrid menurut hukum
Mendell
bull Beberapa penyimpangan hukum Mendel
1 Polimeri
2 Kriptomeri
3 Epistasis - Hipostasis4 Komplementer
5 Interaksi alel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3173
bull Merupakan suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi
mempengaruhi karaktersifat yang sama
bull Ciri makin banyak gen dominan maka sifat karakternya makin kuat
bull Contoh persilangan antara gandum berkulit merah dengan gandum
berkulit putihP gandum berkulit merah x gandum berkulit putih
M1M1M2M2 m1m1m2m2
F1 M1m1M2m2 = merah muda
P2 M1m1M2m2 x M1m1M2m2
F2 9 M1- M2 - merah ndash merah tua sekali
3 M1- m2m2 merah muda ndash merah tua
3 m1m1M2 - merah muda ndash merah tua
1 m1m1m2m2 putih
bull Rasio fenotif F2 merah putih = 15 1
1 Polimeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3273
bull Peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya bila berdiri sendiri
tapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yg menyertainya
bull Ciri ada karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel berada
bersama
bull Contoh persilangan Linaria maroccana
A ada anthosianin B protoplasma basa
a tak ada anthosianin b protoplasma tidak basa
P merah x putih
AAbb aaBB
F1 AaBb = ungu - warna ungu muncul karena A dan B berada bersama
P2 AaBb x AaBb
F2 9 A-B- ungu 3 aaB- putih
3 A-bb merah 1 aabb putih
bull Rasio fenotif F2 ungu merah putih = 9 3 4
2 Kriptomeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3373
bull Epistasis adalah faktor pembawa sifat yang menutup pemunculan sifatyang lain sekalipun sifat tersebut dominan
bull Hipostasis adalah faktor yang tertutupi oleh faktor lain
bull Contoh persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit
kuning
P hitam x kuning
HHkk hhKK
F1 HhKk = hitam
P2 HhKk x HhKk
F2 9 H-K- hitam3 H-kk hitam
3 hhK- kuning
1 hhkk putih
bull Rasio fenotif F2 hitam kuning putih = 12 3 1
Perhatikan bahwa H dan K berada
bersama dan keduanya dominan Tetapi
karakter yang muncul adalah hitam Iniberarti hitam epistasis (menutupi)
terhadap kuningkuning hipostasis
(ditutupi) terhadap hitam
3 Epistasis-Hipostasis
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3473
bull Merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi
untuk memunculkan suatu karakter
bull Contoh perkawinan antara dua orang yang sama-sama bisu tuli
P bisu tuli x bisu tuli
DDee ddEEF1 DdEe = normal
P2 DdEe X DdEe
F2 9 D-E- normal
3 D-uu bisu tuli
3 ppE- bisu tuli
1 ppuu bisu tuli
bull Rasio fenotif F2 normal bisu tuli = 9 7
4 Komplementer
D dan E berada bersama
bekerjasama memunculkan
karakter normal Bila hanya
memiliki salah satu gen
dominan D atau E sajakarakter yang muncul adalah
bisu tuli
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3573
bull Merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat interaksi
antar gen dominan maupun antar gen resesif
bull Contoh mengenai pialjengger pada ayam
5 Interaksi alel
R-pp pial RosGerigi
rrP- pial PeaBiji
R-P- pial WalnutSumpel
rrpp pial SingleBilah
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3673
P Ros x Pea
R-pp rrP-
F1 RrPp Walnut
P2 RrPp X RrPp
F2 9 R-P- Walnut3 R-pp Ros
3 rrP- Pea
1 rrpp Single
bull Rasio fenotif F2 Walnut Ros Pea Single = 9 3 3 1
Pada contoh tersebut ada 2 karakter
baru muncul
- Walnut muncul karena interaksi 2gen dominan
- Singel muncul karena interaksi 2
gen resesif
K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3773
Kromosom
infin Struktur seperti benangtongkat yang
terlihat pada sel yang sedangmembelah
infin Terdiri dari DNA RNA dan protein
infin Dalam kromosom terdapat gen
bull Badan kromosom tdd dua bagian a Sentromer ( kinektor )rarr bagian
pangkal (kepala ) kromosom
berfungsi sbg tempat melekatnya
kromosom pd pasangannya
b Lenganrarrbadan kromosom itu
sendiri yg mengandung
kromonema kromomer ( lokus gen )
granula ndash granula kecil disebut
kromiol
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3873
Conrsquot
infin Panjang kromosom plusmn 12 ndash 50 mikron diameter antara 02 ndash20
mikron
infin Kromosom homolog (2n) kromosom yang terdapat
berpasangan serta memiliki struktur dan komposisi yg sama
infin Kromosom tidak berpasangan rarr simbol n
infin Sel dengan kromosom homolog rarr sel diploid
infin Sel dengan n kromosom rarr sel haploid ex sel kelamin jantan
saja atau sel kelamin betina saja
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3973
Kromosom Manusia
infin Jumlah Kromosom
Berbeda untuk setiap spesies
Tidak berhubungan dengan ukuran besarnya
infin Jumlah Kromosom Manusia
Terdiri atas 22 pasang kromosom autosom 1 pasang kromosom seks yaitu
XX pada wanita
XY pada pria
Diploid (2n = 46) pada sel somatik
Haploid (n = 23) pada sel germinal
sel sperma amp sel telur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4073
Gb Kromosom
Manusia
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4173
PENYAKIT KELAINAN GENETIK (PKG)
bull
PKG Kromosom1 Kelainan Numerik Perubahan pada jumlah kromosom
A Set Kromosom
B Kromosom Autosom
C Kromosom Seks
2 Kelainan Struktur Delesi adisi atau gabungan
3 Kelainan Mosaik Kromosom tidak merata di sel tubuh
Pada sel berbeda berbeda materi genetiknya
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4273
Kelainan Numerik
1 Euploid
Perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom
Triploid
Tambahan kromosom paternal
Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola)
Tambahan kromosom maternal
abortus spontan pada awal kehamilan
Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot
A Set Kromosom
Ploiditas)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4373
Triploid Tetraploid
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4473
2 Aneuploid
Perubahan jumlah amp susunan kromosom krn gagal berpisah ketika
pembelahan meiosis
Monosomi
Kehilangan satu kromosom dari yg semula berjumlah satu
pasang
umumnya letal kecuali monosomi kromosom X 45 X
(sindrom Turner)
Trisomi
Terjadi pertambahan pada sepasang kromosom
Trisomi 21 Sindrom Down
Trisomi 18 Sindrom Edward Trisomi 13 Sindrom Patau
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4573
B Kelainan
Autosom
Kelainan Numerik
bull Insidensi Kelahiran 1 700
bull Fenotip
bull Mempunyai muka yg mirip dgmuka orang Mongol
bull Retardasi mental IQ 25 ndash 50
bull Jarak mata lebar (hipertelorisme)
bull Hidung datar dengan pangkal pipi
bullTanganjari pendek terdapatsimian crease ( mempunyai satugarisan urat)
bull Kaki agak pendek
bull Ada kelainan jantung
Trisomi 21 (Sindrom Down)(47XXXY + 21)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4673
Trisomi 21(Down Syndrome)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3073
Penyimpangan Hukum Mendel
bull Merupakan bentuk persilangan yang menghasilkan rasio
fenotif yang berbeda dengan dasar dihibrid menurut hukum
Mendell
bull Beberapa penyimpangan hukum Mendel
1 Polimeri
2 Kriptomeri
3 Epistasis - Hipostasis4 Komplementer
5 Interaksi alel
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3173
bull Merupakan suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi
mempengaruhi karaktersifat yang sama
bull Ciri makin banyak gen dominan maka sifat karakternya makin kuat
bull Contoh persilangan antara gandum berkulit merah dengan gandum
berkulit putihP gandum berkulit merah x gandum berkulit putih
M1M1M2M2 m1m1m2m2
F1 M1m1M2m2 = merah muda
P2 M1m1M2m2 x M1m1M2m2
F2 9 M1- M2 - merah ndash merah tua sekali
3 M1- m2m2 merah muda ndash merah tua
3 m1m1M2 - merah muda ndash merah tua
1 m1m1m2m2 putih
bull Rasio fenotif F2 merah putih = 15 1
1 Polimeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3273
bull Peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya bila berdiri sendiri
tapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yg menyertainya
bull Ciri ada karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel berada
bersama
bull Contoh persilangan Linaria maroccana
A ada anthosianin B protoplasma basa
a tak ada anthosianin b protoplasma tidak basa
P merah x putih
AAbb aaBB
F1 AaBb = ungu - warna ungu muncul karena A dan B berada bersama
P2 AaBb x AaBb
F2 9 A-B- ungu 3 aaB- putih
3 A-bb merah 1 aabb putih
bull Rasio fenotif F2 ungu merah putih = 9 3 4
2 Kriptomeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3373
bull Epistasis adalah faktor pembawa sifat yang menutup pemunculan sifatyang lain sekalipun sifat tersebut dominan
bull Hipostasis adalah faktor yang tertutupi oleh faktor lain
bull Contoh persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit
kuning
P hitam x kuning
HHkk hhKK
F1 HhKk = hitam
P2 HhKk x HhKk
F2 9 H-K- hitam3 H-kk hitam
3 hhK- kuning
1 hhkk putih
bull Rasio fenotif F2 hitam kuning putih = 12 3 1
Perhatikan bahwa H dan K berada
bersama dan keduanya dominan Tetapi
karakter yang muncul adalah hitam Iniberarti hitam epistasis (menutupi)
terhadap kuningkuning hipostasis
(ditutupi) terhadap hitam
3 Epistasis-Hipostasis
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3473
bull Merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi
untuk memunculkan suatu karakter
bull Contoh perkawinan antara dua orang yang sama-sama bisu tuli
P bisu tuli x bisu tuli
DDee ddEEF1 DdEe = normal
P2 DdEe X DdEe
F2 9 D-E- normal
3 D-uu bisu tuli
3 ppE- bisu tuli
1 ppuu bisu tuli
bull Rasio fenotif F2 normal bisu tuli = 9 7
4 Komplementer
D dan E berada bersama
bekerjasama memunculkan
karakter normal Bila hanya
memiliki salah satu gen
dominan D atau E sajakarakter yang muncul adalah
bisu tuli
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3573
bull Merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat interaksi
antar gen dominan maupun antar gen resesif
bull Contoh mengenai pialjengger pada ayam
5 Interaksi alel
R-pp pial RosGerigi
rrP- pial PeaBiji
R-P- pial WalnutSumpel
rrpp pial SingleBilah
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3673
P Ros x Pea
R-pp rrP-
F1 RrPp Walnut
P2 RrPp X RrPp
F2 9 R-P- Walnut3 R-pp Ros
3 rrP- Pea
1 rrpp Single
bull Rasio fenotif F2 Walnut Ros Pea Single = 9 3 3 1
Pada contoh tersebut ada 2 karakter
baru muncul
- Walnut muncul karena interaksi 2gen dominan
- Singel muncul karena interaksi 2
gen resesif
K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3773
Kromosom
infin Struktur seperti benangtongkat yang
terlihat pada sel yang sedangmembelah
infin Terdiri dari DNA RNA dan protein
infin Dalam kromosom terdapat gen
bull Badan kromosom tdd dua bagian a Sentromer ( kinektor )rarr bagian
pangkal (kepala ) kromosom
berfungsi sbg tempat melekatnya
kromosom pd pasangannya
b Lenganrarrbadan kromosom itu
sendiri yg mengandung
kromonema kromomer ( lokus gen )
granula ndash granula kecil disebut
kromiol
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3873
Conrsquot
infin Panjang kromosom plusmn 12 ndash 50 mikron diameter antara 02 ndash20
mikron
infin Kromosom homolog (2n) kromosom yang terdapat
berpasangan serta memiliki struktur dan komposisi yg sama
infin Kromosom tidak berpasangan rarr simbol n
infin Sel dengan kromosom homolog rarr sel diploid
infin Sel dengan n kromosom rarr sel haploid ex sel kelamin jantan
saja atau sel kelamin betina saja
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3973
Kromosom Manusia
infin Jumlah Kromosom
Berbeda untuk setiap spesies
Tidak berhubungan dengan ukuran besarnya
infin Jumlah Kromosom Manusia
Terdiri atas 22 pasang kromosom autosom 1 pasang kromosom seks yaitu
XX pada wanita
XY pada pria
Diploid (2n = 46) pada sel somatik
Haploid (n = 23) pada sel germinal
sel sperma amp sel telur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4073
Gb Kromosom
Manusia
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4173
PENYAKIT KELAINAN GENETIK (PKG)
bull
PKG Kromosom1 Kelainan Numerik Perubahan pada jumlah kromosom
A Set Kromosom
B Kromosom Autosom
C Kromosom Seks
2 Kelainan Struktur Delesi adisi atau gabungan
3 Kelainan Mosaik Kromosom tidak merata di sel tubuh
Pada sel berbeda berbeda materi genetiknya
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4273
Kelainan Numerik
1 Euploid
Perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom
Triploid
Tambahan kromosom paternal
Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola)
Tambahan kromosom maternal
abortus spontan pada awal kehamilan
Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot
A Set Kromosom
Ploiditas)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4373
Triploid Tetraploid
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4473
2 Aneuploid
Perubahan jumlah amp susunan kromosom krn gagal berpisah ketika
pembelahan meiosis
Monosomi
Kehilangan satu kromosom dari yg semula berjumlah satu
pasang
umumnya letal kecuali monosomi kromosom X 45 X
(sindrom Turner)
Trisomi
Terjadi pertambahan pada sepasang kromosom
Trisomi 21 Sindrom Down
Trisomi 18 Sindrom Edward Trisomi 13 Sindrom Patau
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4573
B Kelainan
Autosom
Kelainan Numerik
bull Insidensi Kelahiran 1 700
bull Fenotip
bull Mempunyai muka yg mirip dgmuka orang Mongol
bull Retardasi mental IQ 25 ndash 50
bull Jarak mata lebar (hipertelorisme)
bull Hidung datar dengan pangkal pipi
bullTanganjari pendek terdapatsimian crease ( mempunyai satugarisan urat)
bull Kaki agak pendek
bull Ada kelainan jantung
Trisomi 21 (Sindrom Down)(47XXXY + 21)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4673
Trisomi 21(Down Syndrome)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3173
bull Merupakan suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi
mempengaruhi karaktersifat yang sama
bull Ciri makin banyak gen dominan maka sifat karakternya makin kuat
bull Contoh persilangan antara gandum berkulit merah dengan gandum
berkulit putihP gandum berkulit merah x gandum berkulit putih
M1M1M2M2 m1m1m2m2
F1 M1m1M2m2 = merah muda
P2 M1m1M2m2 x M1m1M2m2
F2 9 M1- M2 - merah ndash merah tua sekali
3 M1- m2m2 merah muda ndash merah tua
3 m1m1M2 - merah muda ndash merah tua
1 m1m1m2m2 putih
bull Rasio fenotif F2 merah putih = 15 1
1 Polimeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3273
bull Peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya bila berdiri sendiri
tapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yg menyertainya
bull Ciri ada karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel berada
bersama
bull Contoh persilangan Linaria maroccana
A ada anthosianin B protoplasma basa
a tak ada anthosianin b protoplasma tidak basa
P merah x putih
AAbb aaBB
F1 AaBb = ungu - warna ungu muncul karena A dan B berada bersama
P2 AaBb x AaBb
F2 9 A-B- ungu 3 aaB- putih
3 A-bb merah 1 aabb putih
bull Rasio fenotif F2 ungu merah putih = 9 3 4
2 Kriptomeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3373
bull Epistasis adalah faktor pembawa sifat yang menutup pemunculan sifatyang lain sekalipun sifat tersebut dominan
bull Hipostasis adalah faktor yang tertutupi oleh faktor lain
bull Contoh persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit
kuning
P hitam x kuning
HHkk hhKK
F1 HhKk = hitam
P2 HhKk x HhKk
F2 9 H-K- hitam3 H-kk hitam
3 hhK- kuning
1 hhkk putih
bull Rasio fenotif F2 hitam kuning putih = 12 3 1
Perhatikan bahwa H dan K berada
bersama dan keduanya dominan Tetapi
karakter yang muncul adalah hitam Iniberarti hitam epistasis (menutupi)
terhadap kuningkuning hipostasis
(ditutupi) terhadap hitam
3 Epistasis-Hipostasis
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3473
bull Merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi
untuk memunculkan suatu karakter
bull Contoh perkawinan antara dua orang yang sama-sama bisu tuli
P bisu tuli x bisu tuli
DDee ddEEF1 DdEe = normal
P2 DdEe X DdEe
F2 9 D-E- normal
3 D-uu bisu tuli
3 ppE- bisu tuli
1 ppuu bisu tuli
bull Rasio fenotif F2 normal bisu tuli = 9 7
4 Komplementer
D dan E berada bersama
bekerjasama memunculkan
karakter normal Bila hanya
memiliki salah satu gen
dominan D atau E sajakarakter yang muncul adalah
bisu tuli
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3573
bull Merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat interaksi
antar gen dominan maupun antar gen resesif
bull Contoh mengenai pialjengger pada ayam
5 Interaksi alel
R-pp pial RosGerigi
rrP- pial PeaBiji
R-P- pial WalnutSumpel
rrpp pial SingleBilah
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3673
P Ros x Pea
R-pp rrP-
F1 RrPp Walnut
P2 RrPp X RrPp
F2 9 R-P- Walnut3 R-pp Ros
3 rrP- Pea
1 rrpp Single
bull Rasio fenotif F2 Walnut Ros Pea Single = 9 3 3 1
Pada contoh tersebut ada 2 karakter
baru muncul
- Walnut muncul karena interaksi 2gen dominan
- Singel muncul karena interaksi 2
gen resesif
K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3773
Kromosom
infin Struktur seperti benangtongkat yang
terlihat pada sel yang sedangmembelah
infin Terdiri dari DNA RNA dan protein
infin Dalam kromosom terdapat gen
bull Badan kromosom tdd dua bagian a Sentromer ( kinektor )rarr bagian
pangkal (kepala ) kromosom
berfungsi sbg tempat melekatnya
kromosom pd pasangannya
b Lenganrarrbadan kromosom itu
sendiri yg mengandung
kromonema kromomer ( lokus gen )
granula ndash granula kecil disebut
kromiol
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3873
Conrsquot
infin Panjang kromosom plusmn 12 ndash 50 mikron diameter antara 02 ndash20
mikron
infin Kromosom homolog (2n) kromosom yang terdapat
berpasangan serta memiliki struktur dan komposisi yg sama
infin Kromosom tidak berpasangan rarr simbol n
infin Sel dengan kromosom homolog rarr sel diploid
infin Sel dengan n kromosom rarr sel haploid ex sel kelamin jantan
saja atau sel kelamin betina saja
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3973
Kromosom Manusia
infin Jumlah Kromosom
Berbeda untuk setiap spesies
Tidak berhubungan dengan ukuran besarnya
infin Jumlah Kromosom Manusia
Terdiri atas 22 pasang kromosom autosom 1 pasang kromosom seks yaitu
XX pada wanita
XY pada pria
Diploid (2n = 46) pada sel somatik
Haploid (n = 23) pada sel germinal
sel sperma amp sel telur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4073
Gb Kromosom
Manusia
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4173
PENYAKIT KELAINAN GENETIK (PKG)
bull
PKG Kromosom1 Kelainan Numerik Perubahan pada jumlah kromosom
A Set Kromosom
B Kromosom Autosom
C Kromosom Seks
2 Kelainan Struktur Delesi adisi atau gabungan
3 Kelainan Mosaik Kromosom tidak merata di sel tubuh
Pada sel berbeda berbeda materi genetiknya
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4273
Kelainan Numerik
1 Euploid
Perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom
Triploid
Tambahan kromosom paternal
Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola)
Tambahan kromosom maternal
abortus spontan pada awal kehamilan
Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot
A Set Kromosom
Ploiditas)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4373
Triploid Tetraploid
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4473
2 Aneuploid
Perubahan jumlah amp susunan kromosom krn gagal berpisah ketika
pembelahan meiosis
Monosomi
Kehilangan satu kromosom dari yg semula berjumlah satu
pasang
umumnya letal kecuali monosomi kromosom X 45 X
(sindrom Turner)
Trisomi
Terjadi pertambahan pada sepasang kromosom
Trisomi 21 Sindrom Down
Trisomi 18 Sindrom Edward Trisomi 13 Sindrom Patau
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4573
B Kelainan
Autosom
Kelainan Numerik
bull Insidensi Kelahiran 1 700
bull Fenotip
bull Mempunyai muka yg mirip dgmuka orang Mongol
bull Retardasi mental IQ 25 ndash 50
bull Jarak mata lebar (hipertelorisme)
bull Hidung datar dengan pangkal pipi
bullTanganjari pendek terdapatsimian crease ( mempunyai satugarisan urat)
bull Kaki agak pendek
bull Ada kelainan jantung
Trisomi 21 (Sindrom Down)(47XXXY + 21)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4673
Trisomi 21(Down Syndrome)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3273
bull Peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya bila berdiri sendiri
tapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yg menyertainya
bull Ciri ada karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel berada
bersama
bull Contoh persilangan Linaria maroccana
A ada anthosianin B protoplasma basa
a tak ada anthosianin b protoplasma tidak basa
P merah x putih
AAbb aaBB
F1 AaBb = ungu - warna ungu muncul karena A dan B berada bersama
P2 AaBb x AaBb
F2 9 A-B- ungu 3 aaB- putih
3 A-bb merah 1 aabb putih
bull Rasio fenotif F2 ungu merah putih = 9 3 4
2 Kriptomeri
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3373
bull Epistasis adalah faktor pembawa sifat yang menutup pemunculan sifatyang lain sekalipun sifat tersebut dominan
bull Hipostasis adalah faktor yang tertutupi oleh faktor lain
bull Contoh persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit
kuning
P hitam x kuning
HHkk hhKK
F1 HhKk = hitam
P2 HhKk x HhKk
F2 9 H-K- hitam3 H-kk hitam
3 hhK- kuning
1 hhkk putih
bull Rasio fenotif F2 hitam kuning putih = 12 3 1
Perhatikan bahwa H dan K berada
bersama dan keduanya dominan Tetapi
karakter yang muncul adalah hitam Iniberarti hitam epistasis (menutupi)
terhadap kuningkuning hipostasis
(ditutupi) terhadap hitam
3 Epistasis-Hipostasis
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3473
bull Merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi
untuk memunculkan suatu karakter
bull Contoh perkawinan antara dua orang yang sama-sama bisu tuli
P bisu tuli x bisu tuli
DDee ddEEF1 DdEe = normal
P2 DdEe X DdEe
F2 9 D-E- normal
3 D-uu bisu tuli
3 ppE- bisu tuli
1 ppuu bisu tuli
bull Rasio fenotif F2 normal bisu tuli = 9 7
4 Komplementer
D dan E berada bersama
bekerjasama memunculkan
karakter normal Bila hanya
memiliki salah satu gen
dominan D atau E sajakarakter yang muncul adalah
bisu tuli
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3573
bull Merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat interaksi
antar gen dominan maupun antar gen resesif
bull Contoh mengenai pialjengger pada ayam
5 Interaksi alel
R-pp pial RosGerigi
rrP- pial PeaBiji
R-P- pial WalnutSumpel
rrpp pial SingleBilah
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3673
P Ros x Pea
R-pp rrP-
F1 RrPp Walnut
P2 RrPp X RrPp
F2 9 R-P- Walnut3 R-pp Ros
3 rrP- Pea
1 rrpp Single
bull Rasio fenotif F2 Walnut Ros Pea Single = 9 3 3 1
Pada contoh tersebut ada 2 karakter
baru muncul
- Walnut muncul karena interaksi 2gen dominan
- Singel muncul karena interaksi 2
gen resesif
K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3773
Kromosom
infin Struktur seperti benangtongkat yang
terlihat pada sel yang sedangmembelah
infin Terdiri dari DNA RNA dan protein
infin Dalam kromosom terdapat gen
bull Badan kromosom tdd dua bagian a Sentromer ( kinektor )rarr bagian
pangkal (kepala ) kromosom
berfungsi sbg tempat melekatnya
kromosom pd pasangannya
b Lenganrarrbadan kromosom itu
sendiri yg mengandung
kromonema kromomer ( lokus gen )
granula ndash granula kecil disebut
kromiol
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3873
Conrsquot
infin Panjang kromosom plusmn 12 ndash 50 mikron diameter antara 02 ndash20
mikron
infin Kromosom homolog (2n) kromosom yang terdapat
berpasangan serta memiliki struktur dan komposisi yg sama
infin Kromosom tidak berpasangan rarr simbol n
infin Sel dengan kromosom homolog rarr sel diploid
infin Sel dengan n kromosom rarr sel haploid ex sel kelamin jantan
saja atau sel kelamin betina saja
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3973
Kromosom Manusia
infin Jumlah Kromosom
Berbeda untuk setiap spesies
Tidak berhubungan dengan ukuran besarnya
infin Jumlah Kromosom Manusia
Terdiri atas 22 pasang kromosom autosom 1 pasang kromosom seks yaitu
XX pada wanita
XY pada pria
Diploid (2n = 46) pada sel somatik
Haploid (n = 23) pada sel germinal
sel sperma amp sel telur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4073
Gb Kromosom
Manusia
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4173
PENYAKIT KELAINAN GENETIK (PKG)
bull
PKG Kromosom1 Kelainan Numerik Perubahan pada jumlah kromosom
A Set Kromosom
B Kromosom Autosom
C Kromosom Seks
2 Kelainan Struktur Delesi adisi atau gabungan
3 Kelainan Mosaik Kromosom tidak merata di sel tubuh
Pada sel berbeda berbeda materi genetiknya
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4273
Kelainan Numerik
1 Euploid
Perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom
Triploid
Tambahan kromosom paternal
Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola)
Tambahan kromosom maternal
abortus spontan pada awal kehamilan
Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot
A Set Kromosom
Ploiditas)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4373
Triploid Tetraploid
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4473
2 Aneuploid
Perubahan jumlah amp susunan kromosom krn gagal berpisah ketika
pembelahan meiosis
Monosomi
Kehilangan satu kromosom dari yg semula berjumlah satu
pasang
umumnya letal kecuali monosomi kromosom X 45 X
(sindrom Turner)
Trisomi
Terjadi pertambahan pada sepasang kromosom
Trisomi 21 Sindrom Down
Trisomi 18 Sindrom Edward Trisomi 13 Sindrom Patau
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4573
B Kelainan
Autosom
Kelainan Numerik
bull Insidensi Kelahiran 1 700
bull Fenotip
bull Mempunyai muka yg mirip dgmuka orang Mongol
bull Retardasi mental IQ 25 ndash 50
bull Jarak mata lebar (hipertelorisme)
bull Hidung datar dengan pangkal pipi
bullTanganjari pendek terdapatsimian crease ( mempunyai satugarisan urat)
bull Kaki agak pendek
bull Ada kelainan jantung
Trisomi 21 (Sindrom Down)(47XXXY + 21)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4673
Trisomi 21(Down Syndrome)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3373
bull Epistasis adalah faktor pembawa sifat yang menutup pemunculan sifatyang lain sekalipun sifat tersebut dominan
bull Hipostasis adalah faktor yang tertutupi oleh faktor lain
bull Contoh persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit
kuning
P hitam x kuning
HHkk hhKK
F1 HhKk = hitam
P2 HhKk x HhKk
F2 9 H-K- hitam3 H-kk hitam
3 hhK- kuning
1 hhkk putih
bull Rasio fenotif F2 hitam kuning putih = 12 3 1
Perhatikan bahwa H dan K berada
bersama dan keduanya dominan Tetapi
karakter yang muncul adalah hitam Iniberarti hitam epistasis (menutupi)
terhadap kuningkuning hipostasis
(ditutupi) terhadap hitam
3 Epistasis-Hipostasis
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3473
bull Merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi
untuk memunculkan suatu karakter
bull Contoh perkawinan antara dua orang yang sama-sama bisu tuli
P bisu tuli x bisu tuli
DDee ddEEF1 DdEe = normal
P2 DdEe X DdEe
F2 9 D-E- normal
3 D-uu bisu tuli
3 ppE- bisu tuli
1 ppuu bisu tuli
bull Rasio fenotif F2 normal bisu tuli = 9 7
4 Komplementer
D dan E berada bersama
bekerjasama memunculkan
karakter normal Bila hanya
memiliki salah satu gen
dominan D atau E sajakarakter yang muncul adalah
bisu tuli
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3573
bull Merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat interaksi
antar gen dominan maupun antar gen resesif
bull Contoh mengenai pialjengger pada ayam
5 Interaksi alel
R-pp pial RosGerigi
rrP- pial PeaBiji
R-P- pial WalnutSumpel
rrpp pial SingleBilah
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3673
P Ros x Pea
R-pp rrP-
F1 RrPp Walnut
P2 RrPp X RrPp
F2 9 R-P- Walnut3 R-pp Ros
3 rrP- Pea
1 rrpp Single
bull Rasio fenotif F2 Walnut Ros Pea Single = 9 3 3 1
Pada contoh tersebut ada 2 karakter
baru muncul
- Walnut muncul karena interaksi 2gen dominan
- Singel muncul karena interaksi 2
gen resesif
K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3773
Kromosom
infin Struktur seperti benangtongkat yang
terlihat pada sel yang sedangmembelah
infin Terdiri dari DNA RNA dan protein
infin Dalam kromosom terdapat gen
bull Badan kromosom tdd dua bagian a Sentromer ( kinektor )rarr bagian
pangkal (kepala ) kromosom
berfungsi sbg tempat melekatnya
kromosom pd pasangannya
b Lenganrarrbadan kromosom itu
sendiri yg mengandung
kromonema kromomer ( lokus gen )
granula ndash granula kecil disebut
kromiol
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3873
Conrsquot
infin Panjang kromosom plusmn 12 ndash 50 mikron diameter antara 02 ndash20
mikron
infin Kromosom homolog (2n) kromosom yang terdapat
berpasangan serta memiliki struktur dan komposisi yg sama
infin Kromosom tidak berpasangan rarr simbol n
infin Sel dengan kromosom homolog rarr sel diploid
infin Sel dengan n kromosom rarr sel haploid ex sel kelamin jantan
saja atau sel kelamin betina saja
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3973
Kromosom Manusia
infin Jumlah Kromosom
Berbeda untuk setiap spesies
Tidak berhubungan dengan ukuran besarnya
infin Jumlah Kromosom Manusia
Terdiri atas 22 pasang kromosom autosom 1 pasang kromosom seks yaitu
XX pada wanita
XY pada pria
Diploid (2n = 46) pada sel somatik
Haploid (n = 23) pada sel germinal
sel sperma amp sel telur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4073
Gb Kromosom
Manusia
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4173
PENYAKIT KELAINAN GENETIK (PKG)
bull
PKG Kromosom1 Kelainan Numerik Perubahan pada jumlah kromosom
A Set Kromosom
B Kromosom Autosom
C Kromosom Seks
2 Kelainan Struktur Delesi adisi atau gabungan
3 Kelainan Mosaik Kromosom tidak merata di sel tubuh
Pada sel berbeda berbeda materi genetiknya
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4273
Kelainan Numerik
1 Euploid
Perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom
Triploid
Tambahan kromosom paternal
Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola)
Tambahan kromosom maternal
abortus spontan pada awal kehamilan
Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot
A Set Kromosom
Ploiditas)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4373
Triploid Tetraploid
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4473
2 Aneuploid
Perubahan jumlah amp susunan kromosom krn gagal berpisah ketika
pembelahan meiosis
Monosomi
Kehilangan satu kromosom dari yg semula berjumlah satu
pasang
umumnya letal kecuali monosomi kromosom X 45 X
(sindrom Turner)
Trisomi
Terjadi pertambahan pada sepasang kromosom
Trisomi 21 Sindrom Down
Trisomi 18 Sindrom Edward Trisomi 13 Sindrom Patau
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4573
B Kelainan
Autosom
Kelainan Numerik
bull Insidensi Kelahiran 1 700
bull Fenotip
bull Mempunyai muka yg mirip dgmuka orang Mongol
bull Retardasi mental IQ 25 ndash 50
bull Jarak mata lebar (hipertelorisme)
bull Hidung datar dengan pangkal pipi
bullTanganjari pendek terdapatsimian crease ( mempunyai satugarisan urat)
bull Kaki agak pendek
bull Ada kelainan jantung
Trisomi 21 (Sindrom Down)(47XXXY + 21)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4673
Trisomi 21(Down Syndrome)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3473
bull Merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi
untuk memunculkan suatu karakter
bull Contoh perkawinan antara dua orang yang sama-sama bisu tuli
P bisu tuli x bisu tuli
DDee ddEEF1 DdEe = normal
P2 DdEe X DdEe
F2 9 D-E- normal
3 D-uu bisu tuli
3 ppE- bisu tuli
1 ppuu bisu tuli
bull Rasio fenotif F2 normal bisu tuli = 9 7
4 Komplementer
D dan E berada bersama
bekerjasama memunculkan
karakter normal Bila hanya
memiliki salah satu gen
dominan D atau E sajakarakter yang muncul adalah
bisu tuli
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3573
bull Merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat interaksi
antar gen dominan maupun antar gen resesif
bull Contoh mengenai pialjengger pada ayam
5 Interaksi alel
R-pp pial RosGerigi
rrP- pial PeaBiji
R-P- pial WalnutSumpel
rrpp pial SingleBilah
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3673
P Ros x Pea
R-pp rrP-
F1 RrPp Walnut
P2 RrPp X RrPp
F2 9 R-P- Walnut3 R-pp Ros
3 rrP- Pea
1 rrpp Single
bull Rasio fenotif F2 Walnut Ros Pea Single = 9 3 3 1
Pada contoh tersebut ada 2 karakter
baru muncul
- Walnut muncul karena interaksi 2gen dominan
- Singel muncul karena interaksi 2
gen resesif
K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3773
Kromosom
infin Struktur seperti benangtongkat yang
terlihat pada sel yang sedangmembelah
infin Terdiri dari DNA RNA dan protein
infin Dalam kromosom terdapat gen
bull Badan kromosom tdd dua bagian a Sentromer ( kinektor )rarr bagian
pangkal (kepala ) kromosom
berfungsi sbg tempat melekatnya
kromosom pd pasangannya
b Lenganrarrbadan kromosom itu
sendiri yg mengandung
kromonema kromomer ( lokus gen )
granula ndash granula kecil disebut
kromiol
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3873
Conrsquot
infin Panjang kromosom plusmn 12 ndash 50 mikron diameter antara 02 ndash20
mikron
infin Kromosom homolog (2n) kromosom yang terdapat
berpasangan serta memiliki struktur dan komposisi yg sama
infin Kromosom tidak berpasangan rarr simbol n
infin Sel dengan kromosom homolog rarr sel diploid
infin Sel dengan n kromosom rarr sel haploid ex sel kelamin jantan
saja atau sel kelamin betina saja
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3973
Kromosom Manusia
infin Jumlah Kromosom
Berbeda untuk setiap spesies
Tidak berhubungan dengan ukuran besarnya
infin Jumlah Kromosom Manusia
Terdiri atas 22 pasang kromosom autosom 1 pasang kromosom seks yaitu
XX pada wanita
XY pada pria
Diploid (2n = 46) pada sel somatik
Haploid (n = 23) pada sel germinal
sel sperma amp sel telur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4073
Gb Kromosom
Manusia
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4173
PENYAKIT KELAINAN GENETIK (PKG)
bull
PKG Kromosom1 Kelainan Numerik Perubahan pada jumlah kromosom
A Set Kromosom
B Kromosom Autosom
C Kromosom Seks
2 Kelainan Struktur Delesi adisi atau gabungan
3 Kelainan Mosaik Kromosom tidak merata di sel tubuh
Pada sel berbeda berbeda materi genetiknya
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4273
Kelainan Numerik
1 Euploid
Perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom
Triploid
Tambahan kromosom paternal
Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola)
Tambahan kromosom maternal
abortus spontan pada awal kehamilan
Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot
A Set Kromosom
Ploiditas)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4373
Triploid Tetraploid
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4473
2 Aneuploid
Perubahan jumlah amp susunan kromosom krn gagal berpisah ketika
pembelahan meiosis
Monosomi
Kehilangan satu kromosom dari yg semula berjumlah satu
pasang
umumnya letal kecuali monosomi kromosom X 45 X
(sindrom Turner)
Trisomi
Terjadi pertambahan pada sepasang kromosom
Trisomi 21 Sindrom Down
Trisomi 18 Sindrom Edward Trisomi 13 Sindrom Patau
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4573
B Kelainan
Autosom
Kelainan Numerik
bull Insidensi Kelahiran 1 700
bull Fenotip
bull Mempunyai muka yg mirip dgmuka orang Mongol
bull Retardasi mental IQ 25 ndash 50
bull Jarak mata lebar (hipertelorisme)
bull Hidung datar dengan pangkal pipi
bullTanganjari pendek terdapatsimian crease ( mempunyai satugarisan urat)
bull Kaki agak pendek
bull Ada kelainan jantung
Trisomi 21 (Sindrom Down)(47XXXY + 21)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4673
Trisomi 21(Down Syndrome)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3573
bull Merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat interaksi
antar gen dominan maupun antar gen resesif
bull Contoh mengenai pialjengger pada ayam
5 Interaksi alel
R-pp pial RosGerigi
rrP- pial PeaBiji
R-P- pial WalnutSumpel
rrpp pial SingleBilah
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3673
P Ros x Pea
R-pp rrP-
F1 RrPp Walnut
P2 RrPp X RrPp
F2 9 R-P- Walnut3 R-pp Ros
3 rrP- Pea
1 rrpp Single
bull Rasio fenotif F2 Walnut Ros Pea Single = 9 3 3 1
Pada contoh tersebut ada 2 karakter
baru muncul
- Walnut muncul karena interaksi 2gen dominan
- Singel muncul karena interaksi 2
gen resesif
K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3773
Kromosom
infin Struktur seperti benangtongkat yang
terlihat pada sel yang sedangmembelah
infin Terdiri dari DNA RNA dan protein
infin Dalam kromosom terdapat gen
bull Badan kromosom tdd dua bagian a Sentromer ( kinektor )rarr bagian
pangkal (kepala ) kromosom
berfungsi sbg tempat melekatnya
kromosom pd pasangannya
b Lenganrarrbadan kromosom itu
sendiri yg mengandung
kromonema kromomer ( lokus gen )
granula ndash granula kecil disebut
kromiol
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3873
Conrsquot
infin Panjang kromosom plusmn 12 ndash 50 mikron diameter antara 02 ndash20
mikron
infin Kromosom homolog (2n) kromosom yang terdapat
berpasangan serta memiliki struktur dan komposisi yg sama
infin Kromosom tidak berpasangan rarr simbol n
infin Sel dengan kromosom homolog rarr sel diploid
infin Sel dengan n kromosom rarr sel haploid ex sel kelamin jantan
saja atau sel kelamin betina saja
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3973
Kromosom Manusia
infin Jumlah Kromosom
Berbeda untuk setiap spesies
Tidak berhubungan dengan ukuran besarnya
infin Jumlah Kromosom Manusia
Terdiri atas 22 pasang kromosom autosom 1 pasang kromosom seks yaitu
XX pada wanita
XY pada pria
Diploid (2n = 46) pada sel somatik
Haploid (n = 23) pada sel germinal
sel sperma amp sel telur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4073
Gb Kromosom
Manusia
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4173
PENYAKIT KELAINAN GENETIK (PKG)
bull
PKG Kromosom1 Kelainan Numerik Perubahan pada jumlah kromosom
A Set Kromosom
B Kromosom Autosom
C Kromosom Seks
2 Kelainan Struktur Delesi adisi atau gabungan
3 Kelainan Mosaik Kromosom tidak merata di sel tubuh
Pada sel berbeda berbeda materi genetiknya
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4273
Kelainan Numerik
1 Euploid
Perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom
Triploid
Tambahan kromosom paternal
Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola)
Tambahan kromosom maternal
abortus spontan pada awal kehamilan
Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot
A Set Kromosom
Ploiditas)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4373
Triploid Tetraploid
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4473
2 Aneuploid
Perubahan jumlah amp susunan kromosom krn gagal berpisah ketika
pembelahan meiosis
Monosomi
Kehilangan satu kromosom dari yg semula berjumlah satu
pasang
umumnya letal kecuali monosomi kromosom X 45 X
(sindrom Turner)
Trisomi
Terjadi pertambahan pada sepasang kromosom
Trisomi 21 Sindrom Down
Trisomi 18 Sindrom Edward Trisomi 13 Sindrom Patau
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4573
B Kelainan
Autosom
Kelainan Numerik
bull Insidensi Kelahiran 1 700
bull Fenotip
bull Mempunyai muka yg mirip dgmuka orang Mongol
bull Retardasi mental IQ 25 ndash 50
bull Jarak mata lebar (hipertelorisme)
bull Hidung datar dengan pangkal pipi
bullTanganjari pendek terdapatsimian crease ( mempunyai satugarisan urat)
bull Kaki agak pendek
bull Ada kelainan jantung
Trisomi 21 (Sindrom Down)(47XXXY + 21)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4673
Trisomi 21(Down Syndrome)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3673
P Ros x Pea
R-pp rrP-
F1 RrPp Walnut
P2 RrPp X RrPp
F2 9 R-P- Walnut3 R-pp Ros
3 rrP- Pea
1 rrpp Single
bull Rasio fenotif F2 Walnut Ros Pea Single = 9 3 3 1
Pada contoh tersebut ada 2 karakter
baru muncul
- Walnut muncul karena interaksi 2gen dominan
- Singel muncul karena interaksi 2
gen resesif
K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3773
Kromosom
infin Struktur seperti benangtongkat yang
terlihat pada sel yang sedangmembelah
infin Terdiri dari DNA RNA dan protein
infin Dalam kromosom terdapat gen
bull Badan kromosom tdd dua bagian a Sentromer ( kinektor )rarr bagian
pangkal (kepala ) kromosom
berfungsi sbg tempat melekatnya
kromosom pd pasangannya
b Lenganrarrbadan kromosom itu
sendiri yg mengandung
kromonema kromomer ( lokus gen )
granula ndash granula kecil disebut
kromiol
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3873
Conrsquot
infin Panjang kromosom plusmn 12 ndash 50 mikron diameter antara 02 ndash20
mikron
infin Kromosom homolog (2n) kromosom yang terdapat
berpasangan serta memiliki struktur dan komposisi yg sama
infin Kromosom tidak berpasangan rarr simbol n
infin Sel dengan kromosom homolog rarr sel diploid
infin Sel dengan n kromosom rarr sel haploid ex sel kelamin jantan
saja atau sel kelamin betina saja
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3973
Kromosom Manusia
infin Jumlah Kromosom
Berbeda untuk setiap spesies
Tidak berhubungan dengan ukuran besarnya
infin Jumlah Kromosom Manusia
Terdiri atas 22 pasang kromosom autosom 1 pasang kromosom seks yaitu
XX pada wanita
XY pada pria
Diploid (2n = 46) pada sel somatik
Haploid (n = 23) pada sel germinal
sel sperma amp sel telur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4073
Gb Kromosom
Manusia
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4173
PENYAKIT KELAINAN GENETIK (PKG)
bull
PKG Kromosom1 Kelainan Numerik Perubahan pada jumlah kromosom
A Set Kromosom
B Kromosom Autosom
C Kromosom Seks
2 Kelainan Struktur Delesi adisi atau gabungan
3 Kelainan Mosaik Kromosom tidak merata di sel tubuh
Pada sel berbeda berbeda materi genetiknya
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4273
Kelainan Numerik
1 Euploid
Perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom
Triploid
Tambahan kromosom paternal
Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola)
Tambahan kromosom maternal
abortus spontan pada awal kehamilan
Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot
A Set Kromosom
Ploiditas)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4373
Triploid Tetraploid
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4473
2 Aneuploid
Perubahan jumlah amp susunan kromosom krn gagal berpisah ketika
pembelahan meiosis
Monosomi
Kehilangan satu kromosom dari yg semula berjumlah satu
pasang
umumnya letal kecuali monosomi kromosom X 45 X
(sindrom Turner)
Trisomi
Terjadi pertambahan pada sepasang kromosom
Trisomi 21 Sindrom Down
Trisomi 18 Sindrom Edward Trisomi 13 Sindrom Patau
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4573
B Kelainan
Autosom
Kelainan Numerik
bull Insidensi Kelahiran 1 700
bull Fenotip
bull Mempunyai muka yg mirip dgmuka orang Mongol
bull Retardasi mental IQ 25 ndash 50
bull Jarak mata lebar (hipertelorisme)
bull Hidung datar dengan pangkal pipi
bullTanganjari pendek terdapatsimian crease ( mempunyai satugarisan urat)
bull Kaki agak pendek
bull Ada kelainan jantung
Trisomi 21 (Sindrom Down)(47XXXY + 21)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4673
Trisomi 21(Down Syndrome)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3773
Kromosom
infin Struktur seperti benangtongkat yang
terlihat pada sel yang sedangmembelah
infin Terdiri dari DNA RNA dan protein
infin Dalam kromosom terdapat gen
bull Badan kromosom tdd dua bagian a Sentromer ( kinektor )rarr bagian
pangkal (kepala ) kromosom
berfungsi sbg tempat melekatnya
kromosom pd pasangannya
b Lenganrarrbadan kromosom itu
sendiri yg mengandung
kromonema kromomer ( lokus gen )
granula ndash granula kecil disebut
kromiol
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3873
Conrsquot
infin Panjang kromosom plusmn 12 ndash 50 mikron diameter antara 02 ndash20
mikron
infin Kromosom homolog (2n) kromosom yang terdapat
berpasangan serta memiliki struktur dan komposisi yg sama
infin Kromosom tidak berpasangan rarr simbol n
infin Sel dengan kromosom homolog rarr sel diploid
infin Sel dengan n kromosom rarr sel haploid ex sel kelamin jantan
saja atau sel kelamin betina saja
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3973
Kromosom Manusia
infin Jumlah Kromosom
Berbeda untuk setiap spesies
Tidak berhubungan dengan ukuran besarnya
infin Jumlah Kromosom Manusia
Terdiri atas 22 pasang kromosom autosom 1 pasang kromosom seks yaitu
XX pada wanita
XY pada pria
Diploid (2n = 46) pada sel somatik
Haploid (n = 23) pada sel germinal
sel sperma amp sel telur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4073
Gb Kromosom
Manusia
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4173
PENYAKIT KELAINAN GENETIK (PKG)
bull
PKG Kromosom1 Kelainan Numerik Perubahan pada jumlah kromosom
A Set Kromosom
B Kromosom Autosom
C Kromosom Seks
2 Kelainan Struktur Delesi adisi atau gabungan
3 Kelainan Mosaik Kromosom tidak merata di sel tubuh
Pada sel berbeda berbeda materi genetiknya
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4273
Kelainan Numerik
1 Euploid
Perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom
Triploid
Tambahan kromosom paternal
Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola)
Tambahan kromosom maternal
abortus spontan pada awal kehamilan
Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot
A Set Kromosom
Ploiditas)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4373
Triploid Tetraploid
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4473
2 Aneuploid
Perubahan jumlah amp susunan kromosom krn gagal berpisah ketika
pembelahan meiosis
Monosomi
Kehilangan satu kromosom dari yg semula berjumlah satu
pasang
umumnya letal kecuali monosomi kromosom X 45 X
(sindrom Turner)
Trisomi
Terjadi pertambahan pada sepasang kromosom
Trisomi 21 Sindrom Down
Trisomi 18 Sindrom Edward Trisomi 13 Sindrom Patau
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4573
B Kelainan
Autosom
Kelainan Numerik
bull Insidensi Kelahiran 1 700
bull Fenotip
bull Mempunyai muka yg mirip dgmuka orang Mongol
bull Retardasi mental IQ 25 ndash 50
bull Jarak mata lebar (hipertelorisme)
bull Hidung datar dengan pangkal pipi
bullTanganjari pendek terdapatsimian crease ( mempunyai satugarisan urat)
bull Kaki agak pendek
bull Ada kelainan jantung
Trisomi 21 (Sindrom Down)(47XXXY + 21)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4673
Trisomi 21(Down Syndrome)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3873
Conrsquot
infin Panjang kromosom plusmn 12 ndash 50 mikron diameter antara 02 ndash20
mikron
infin Kromosom homolog (2n) kromosom yang terdapat
berpasangan serta memiliki struktur dan komposisi yg sama
infin Kromosom tidak berpasangan rarr simbol n
infin Sel dengan kromosom homolog rarr sel diploid
infin Sel dengan n kromosom rarr sel haploid ex sel kelamin jantan
saja atau sel kelamin betina saja
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3973
Kromosom Manusia
infin Jumlah Kromosom
Berbeda untuk setiap spesies
Tidak berhubungan dengan ukuran besarnya
infin Jumlah Kromosom Manusia
Terdiri atas 22 pasang kromosom autosom 1 pasang kromosom seks yaitu
XX pada wanita
XY pada pria
Diploid (2n = 46) pada sel somatik
Haploid (n = 23) pada sel germinal
sel sperma amp sel telur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4073
Gb Kromosom
Manusia
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4173
PENYAKIT KELAINAN GENETIK (PKG)
bull
PKG Kromosom1 Kelainan Numerik Perubahan pada jumlah kromosom
A Set Kromosom
B Kromosom Autosom
C Kromosom Seks
2 Kelainan Struktur Delesi adisi atau gabungan
3 Kelainan Mosaik Kromosom tidak merata di sel tubuh
Pada sel berbeda berbeda materi genetiknya
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4273
Kelainan Numerik
1 Euploid
Perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom
Triploid
Tambahan kromosom paternal
Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola)
Tambahan kromosom maternal
abortus spontan pada awal kehamilan
Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot
A Set Kromosom
Ploiditas)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4373
Triploid Tetraploid
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4473
2 Aneuploid
Perubahan jumlah amp susunan kromosom krn gagal berpisah ketika
pembelahan meiosis
Monosomi
Kehilangan satu kromosom dari yg semula berjumlah satu
pasang
umumnya letal kecuali monosomi kromosom X 45 X
(sindrom Turner)
Trisomi
Terjadi pertambahan pada sepasang kromosom
Trisomi 21 Sindrom Down
Trisomi 18 Sindrom Edward Trisomi 13 Sindrom Patau
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4573
B Kelainan
Autosom
Kelainan Numerik
bull Insidensi Kelahiran 1 700
bull Fenotip
bull Mempunyai muka yg mirip dgmuka orang Mongol
bull Retardasi mental IQ 25 ndash 50
bull Jarak mata lebar (hipertelorisme)
bull Hidung datar dengan pangkal pipi
bullTanganjari pendek terdapatsimian crease ( mempunyai satugarisan urat)
bull Kaki agak pendek
bull Ada kelainan jantung
Trisomi 21 (Sindrom Down)(47XXXY + 21)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4673
Trisomi 21(Down Syndrome)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 3973
Kromosom Manusia
infin Jumlah Kromosom
Berbeda untuk setiap spesies
Tidak berhubungan dengan ukuran besarnya
infin Jumlah Kromosom Manusia
Terdiri atas 22 pasang kromosom autosom 1 pasang kromosom seks yaitu
XX pada wanita
XY pada pria
Diploid (2n = 46) pada sel somatik
Haploid (n = 23) pada sel germinal
sel sperma amp sel telur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4073
Gb Kromosom
Manusia
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4173
PENYAKIT KELAINAN GENETIK (PKG)
bull
PKG Kromosom1 Kelainan Numerik Perubahan pada jumlah kromosom
A Set Kromosom
B Kromosom Autosom
C Kromosom Seks
2 Kelainan Struktur Delesi adisi atau gabungan
3 Kelainan Mosaik Kromosom tidak merata di sel tubuh
Pada sel berbeda berbeda materi genetiknya
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4273
Kelainan Numerik
1 Euploid
Perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom
Triploid
Tambahan kromosom paternal
Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola)
Tambahan kromosom maternal
abortus spontan pada awal kehamilan
Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot
A Set Kromosom
Ploiditas)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4373
Triploid Tetraploid
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4473
2 Aneuploid
Perubahan jumlah amp susunan kromosom krn gagal berpisah ketika
pembelahan meiosis
Monosomi
Kehilangan satu kromosom dari yg semula berjumlah satu
pasang
umumnya letal kecuali monosomi kromosom X 45 X
(sindrom Turner)
Trisomi
Terjadi pertambahan pada sepasang kromosom
Trisomi 21 Sindrom Down
Trisomi 18 Sindrom Edward Trisomi 13 Sindrom Patau
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4573
B Kelainan
Autosom
Kelainan Numerik
bull Insidensi Kelahiran 1 700
bull Fenotip
bull Mempunyai muka yg mirip dgmuka orang Mongol
bull Retardasi mental IQ 25 ndash 50
bull Jarak mata lebar (hipertelorisme)
bull Hidung datar dengan pangkal pipi
bullTanganjari pendek terdapatsimian crease ( mempunyai satugarisan urat)
bull Kaki agak pendek
bull Ada kelainan jantung
Trisomi 21 (Sindrom Down)(47XXXY + 21)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4673
Trisomi 21(Down Syndrome)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4073
Gb Kromosom
Manusia
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4173
PENYAKIT KELAINAN GENETIK (PKG)
bull
PKG Kromosom1 Kelainan Numerik Perubahan pada jumlah kromosom
A Set Kromosom
B Kromosom Autosom
C Kromosom Seks
2 Kelainan Struktur Delesi adisi atau gabungan
3 Kelainan Mosaik Kromosom tidak merata di sel tubuh
Pada sel berbeda berbeda materi genetiknya
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4273
Kelainan Numerik
1 Euploid
Perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom
Triploid
Tambahan kromosom paternal
Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola)
Tambahan kromosom maternal
abortus spontan pada awal kehamilan
Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot
A Set Kromosom
Ploiditas)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4373
Triploid Tetraploid
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4473
2 Aneuploid
Perubahan jumlah amp susunan kromosom krn gagal berpisah ketika
pembelahan meiosis
Monosomi
Kehilangan satu kromosom dari yg semula berjumlah satu
pasang
umumnya letal kecuali monosomi kromosom X 45 X
(sindrom Turner)
Trisomi
Terjadi pertambahan pada sepasang kromosom
Trisomi 21 Sindrom Down
Trisomi 18 Sindrom Edward Trisomi 13 Sindrom Patau
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4573
B Kelainan
Autosom
Kelainan Numerik
bull Insidensi Kelahiran 1 700
bull Fenotip
bull Mempunyai muka yg mirip dgmuka orang Mongol
bull Retardasi mental IQ 25 ndash 50
bull Jarak mata lebar (hipertelorisme)
bull Hidung datar dengan pangkal pipi
bullTanganjari pendek terdapatsimian crease ( mempunyai satugarisan urat)
bull Kaki agak pendek
bull Ada kelainan jantung
Trisomi 21 (Sindrom Down)(47XXXY + 21)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4673
Trisomi 21(Down Syndrome)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4173
PENYAKIT KELAINAN GENETIK (PKG)
bull
PKG Kromosom1 Kelainan Numerik Perubahan pada jumlah kromosom
A Set Kromosom
B Kromosom Autosom
C Kromosom Seks
2 Kelainan Struktur Delesi adisi atau gabungan
3 Kelainan Mosaik Kromosom tidak merata di sel tubuh
Pada sel berbeda berbeda materi genetiknya
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4273
Kelainan Numerik
1 Euploid
Perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom
Triploid
Tambahan kromosom paternal
Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola)
Tambahan kromosom maternal
abortus spontan pada awal kehamilan
Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot
A Set Kromosom
Ploiditas)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4373
Triploid Tetraploid
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4473
2 Aneuploid
Perubahan jumlah amp susunan kromosom krn gagal berpisah ketika
pembelahan meiosis
Monosomi
Kehilangan satu kromosom dari yg semula berjumlah satu
pasang
umumnya letal kecuali monosomi kromosom X 45 X
(sindrom Turner)
Trisomi
Terjadi pertambahan pada sepasang kromosom
Trisomi 21 Sindrom Down
Trisomi 18 Sindrom Edward Trisomi 13 Sindrom Patau
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4573
B Kelainan
Autosom
Kelainan Numerik
bull Insidensi Kelahiran 1 700
bull Fenotip
bull Mempunyai muka yg mirip dgmuka orang Mongol
bull Retardasi mental IQ 25 ndash 50
bull Jarak mata lebar (hipertelorisme)
bull Hidung datar dengan pangkal pipi
bullTanganjari pendek terdapatsimian crease ( mempunyai satugarisan urat)
bull Kaki agak pendek
bull Ada kelainan jantung
Trisomi 21 (Sindrom Down)(47XXXY + 21)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4673
Trisomi 21(Down Syndrome)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4273
Kelainan Numerik
1 Euploid
Perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom
Triploid
Tambahan kromosom paternal
Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola)
Tambahan kromosom maternal
abortus spontan pada awal kehamilan
Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot
A Set Kromosom
Ploiditas)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4373
Triploid Tetraploid
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4473
2 Aneuploid
Perubahan jumlah amp susunan kromosom krn gagal berpisah ketika
pembelahan meiosis
Monosomi
Kehilangan satu kromosom dari yg semula berjumlah satu
pasang
umumnya letal kecuali monosomi kromosom X 45 X
(sindrom Turner)
Trisomi
Terjadi pertambahan pada sepasang kromosom
Trisomi 21 Sindrom Down
Trisomi 18 Sindrom Edward Trisomi 13 Sindrom Patau
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4573
B Kelainan
Autosom
Kelainan Numerik
bull Insidensi Kelahiran 1 700
bull Fenotip
bull Mempunyai muka yg mirip dgmuka orang Mongol
bull Retardasi mental IQ 25 ndash 50
bull Jarak mata lebar (hipertelorisme)
bull Hidung datar dengan pangkal pipi
bullTanganjari pendek terdapatsimian crease ( mempunyai satugarisan urat)
bull Kaki agak pendek
bull Ada kelainan jantung
Trisomi 21 (Sindrom Down)(47XXXY + 21)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4673
Trisomi 21(Down Syndrome)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4373
Triploid Tetraploid
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4473
2 Aneuploid
Perubahan jumlah amp susunan kromosom krn gagal berpisah ketika
pembelahan meiosis
Monosomi
Kehilangan satu kromosom dari yg semula berjumlah satu
pasang
umumnya letal kecuali monosomi kromosom X 45 X
(sindrom Turner)
Trisomi
Terjadi pertambahan pada sepasang kromosom
Trisomi 21 Sindrom Down
Trisomi 18 Sindrom Edward Trisomi 13 Sindrom Patau
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4573
B Kelainan
Autosom
Kelainan Numerik
bull Insidensi Kelahiran 1 700
bull Fenotip
bull Mempunyai muka yg mirip dgmuka orang Mongol
bull Retardasi mental IQ 25 ndash 50
bull Jarak mata lebar (hipertelorisme)
bull Hidung datar dengan pangkal pipi
bullTanganjari pendek terdapatsimian crease ( mempunyai satugarisan urat)
bull Kaki agak pendek
bull Ada kelainan jantung
Trisomi 21 (Sindrom Down)(47XXXY + 21)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4673
Trisomi 21(Down Syndrome)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4473
2 Aneuploid
Perubahan jumlah amp susunan kromosom krn gagal berpisah ketika
pembelahan meiosis
Monosomi
Kehilangan satu kromosom dari yg semula berjumlah satu
pasang
umumnya letal kecuali monosomi kromosom X 45 X
(sindrom Turner)
Trisomi
Terjadi pertambahan pada sepasang kromosom
Trisomi 21 Sindrom Down
Trisomi 18 Sindrom Edward Trisomi 13 Sindrom Patau
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4573
B Kelainan
Autosom
Kelainan Numerik
bull Insidensi Kelahiran 1 700
bull Fenotip
bull Mempunyai muka yg mirip dgmuka orang Mongol
bull Retardasi mental IQ 25 ndash 50
bull Jarak mata lebar (hipertelorisme)
bull Hidung datar dengan pangkal pipi
bullTanganjari pendek terdapatsimian crease ( mempunyai satugarisan urat)
bull Kaki agak pendek
bull Ada kelainan jantung
Trisomi 21 (Sindrom Down)(47XXXY + 21)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4673
Trisomi 21(Down Syndrome)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4573
B Kelainan
Autosom
Kelainan Numerik
bull Insidensi Kelahiran 1 700
bull Fenotip
bull Mempunyai muka yg mirip dgmuka orang Mongol
bull Retardasi mental IQ 25 ndash 50
bull Jarak mata lebar (hipertelorisme)
bull Hidung datar dengan pangkal pipi
bullTanganjari pendek terdapatsimian crease ( mempunyai satugarisan urat)
bull Kaki agak pendek
bull Ada kelainan jantung
Trisomi 21 (Sindrom Down)(47XXXY + 21)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4673
Trisomi 21(Down Syndrome)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4673
Trisomi 21(Down Syndrome)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4773
Trisomi 13 (47 XXXY +13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran 1 20000
Fenotip
ndash Bibir sumbingbercelah
ndash Malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat)
ndash Retardasi pertumbuhan
ndash Letak telinga di bawah (Low set
ears)
ndash Ekstra jari tangan atau kaki
(polydactyly)
ndash Memiliki garis simian
ndash Kelainan jantung bawaan
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4873
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 4973
bull Insidensi Kelahiran 1 8000
bull Sering dijumpai pada jaringanabortus
bull Fenotip
bull Retardasi mental
bull Malformasi kongenital multi organbull Kepala kecil (mikrosefali ) disertai
dg bagian belakang menonjol darikepala (tengkuk)
bull Dagu kecil dan mulut segitiga
bull Low set ears
bull Daya hidup rendah maksimal 2bulan
bull (90 lt 6 bulan)
Trisomi 18 (Sindrom Edward)(47 XXXY +18)
( d d d)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5073
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5173
Kelainan Kromosom Seks
GENOTIP JENIS KELAMIN KELAINAN
XY LAKI-LAKI -
XX WANITA -
XXY LAKI-LAKI Sindrom Klinefelter
XYY LAKI-LAKI Sindrom super male
XO WANITA Sindrom Turner
XXX WANITA Sindrom superfemale
Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5273
Sindrom Klinefelter Kariotip umumnya 47XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip
Postur tubuh tinggi kurus (gt170 cm) tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil dengan biopsi
Hialinisasi tubulus seminiferus tidak ada sprsquogenesis
azoospermia sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Sterilinfertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang) IQ biasanya rendah (Retardasi mental)
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau sprsquogenesis
Varian 48XXXY mosaik 46XY47XXY atau 46XY48XXXY
Ciri ciri Sindrom Klinefelter
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5373
Ciri-ciri Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5473
Sindrom Turner Kariotip umumnya 45X0
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 2500 kelompok perempuan
Fenotip
Postur tubuh pendek (130 cm)
Webbed neck edema pada kaki
Dada rata mamae (-) Coartation aorta dan defek skeletal
Genitalia eksterna infantil
Klitoris hipertrofi
Rambut axilla dan pubis (-)
Streak gonads Ovarium dysgenesis amenore primer steril
IQ normal (lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian ndash Mosaik 45X46XX (15) 45X47XXX dll
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5573
Sindrom Turner
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5673
Penyebab Sindrom Y Ganda
bull Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah
pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom
(terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XYY)
d d ( d b)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5773
Sindrom Y- Ganda (Sindrom Jacob)
Kariotip umumnya 47XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 1000 kelompok laki-laki
Fenotip
Postur tubuh tinggi (gt180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4 dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif hiperaktif agresif dan psikopat
Perkembangan seks normal testosteron normal
IQ 90 (10-15 lt rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada sprsquogenesis meiosis II
Varian - Mosaik 47XYY47XXY atau 47XYY49XXXYY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5873
Sindrom Y Ganda
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 5973
Sindrom X - Ganda
Kariotip umumnya 47XXX
Fenotip
Postur tubuh tinggi
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar
Infertil
Beberapa psikopatologi antisosial sangat jarang
IQ rendah (lt rata-rata normal)
Kromatin X positif ganda kromatin Y negatif Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip 47XXX atau 48XXXX atau 49XXXXX
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6073
Sindrom XX (laki-laki )
Kariotip 46 XX
Insidens 1 20000 bayi laki
125 laki-laki kromatin positif
Fenotip
Fenotip laki-laki
Testis mengalami hialinisasi
Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang(crossing over ) gen Testis determining Factor (TDF)
dari kromosom-Y ke kromosom-X
Kelainan Struktur
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6173
1 Delesi (del)
2 Duplikasi (dup)3 Translokasi (t)
4 Disentrik (dic)
5 Insersi (ins)
6 Inversi (inv)
7 Isokromosom (I)
8 Kromosom cincinring (r)
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6273
Kelainan Struktur
Delesi (del) mutasi yangterjadi karena sebagian
segmen kromosom lenyapsehingga kromosomkekurangan segmen
Duplikasi (dup) mutasikromosom yang
disebabkan olehterulangnya suatu segmen
dari kromosom
K l i S k
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6373
Kelainan Struktur
Translokasi (t) pemindahan sebagian dari segmenkromosom ke kromosom lainnya yang bukan
kromosom homolognya
Translokasisederhana
Satu kromosomterjadi pematahan
tunggal dan bagianyang patah tersebutlangsung pindah ke
bagian unjungkromosom lain yangbukan homolognya
Translokasipemindahan
patahan dalam satukromosom terjadi di
tiga tempat dimanabagian tengah diantara dua patahantersebut disisipkan
pada kromosom lainyang tidak homolog
Translokasiresiprok
bila patahan-patahan tunggal
terjadi pada duakromosom tidak
homolog danbagian patahansaling tertukar
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6473
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6573
Kelainan Struktur
Disentrik (dic) Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal darisatu kromosom atau kromosom lain
Insersi (ins) penyisipan atau penambahan satu atau lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida
Inversi (inv) mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosomterpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi perubahanletakkedudukan gen-gen Dibagi menjadi
bull Inversi parasentris inversi yang tidak mengikut sertakansentromer
bull Inversi perisentris inverse yang mengikut sertakansentromer
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6673
K l i St kt
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6773
Kelainan Struktur
bull Isokromosom (I) terjadi akibat kromosom
normal yang membelah secara transversal
(melintang) sehingga terbentuk kromosom
yang terdiri dari dua lengan panjang dan
kromosom yang terdiri dari dua lenganpendek
bull Kromosom cincinring (r) Ujung-ujung
kromosom yang patah bersambungmembentuk cincin
Contoh Kelainan Struktur Kromosom
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6873
Sindrom Cri du Chat
a Terjadi delesi lengan pendek kromosom 5
b Sering menimbulkan kematian bayi
c Insidensi relatif jarang 1 50000 kelahiran
d Fenotip
98 penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehinggabentuk kepala juga kecil saat lahir
Moonlike face (wajah bulat dengan pipi besar)
Mulut kecil (mandibula) dan melebar
Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) Hidung lebar berbentuk lempeng
Low set ear (Daun telinga yang letaknya rendah)
Retardasi mental berat IQ lt 35
Dapat hidup mencapai dewasa
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 6973
C t h K l i St kt K
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7073
Contoh Kelainan Struktur Kromosombull Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
a Kromosom membentuk cincin (Ring 18r)
b Fenotip
Berat lahir lt normal
Low set ear
Retardasi mental
Letak mata dalam Hipertelorisme
Kelainan jantung bawaan
Microcephaly
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7173
bull Kesulitan penentuan seks akibat genitalia meragukan(Ambiguous)
1 Hermafrodit (hermaphroditism)
bull Terdapat testis dan ovarium atau disebut ovotestis
bull Genitalia ambiguous hipospadia (lubang uretra terletak di
bagian bawah dekat pangkal penis) perbesaran klitoris
bull Kariotip 46XX46XY
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7273
2 Pseudohermafrodit Wanita ( female pseudohermaphroditsm)
bull Terdapat ovarium atau gonad pada satu seks saja
bull Genitalia ambiguous perbesaran klitoris fusi labia majora
menyerupai kantong scrotum
bull Umumnya akibat hiperplasia adrenal kongenital menimbulkan
defek enzim yang dibentuk kelenjar adrenal dibutuhkan biosintesis
kortisol untuk virilisasibull Ovarium berkembang normal namun produksi androgen terlalu
banyak
bull Kariotip46XX
bull Hiperplasia adrenal menyebabkan defisiensi 21-hidroksilase
menyebabkan peningkatan androgen yang abnormalitas (tinggi)
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
8202019 Genetika 2015
httpslidepdfcomreaderfullgenetika-2015 7373
3 Pseudohermafrodit pria (male pseudohermaphroditsm)
Bentuk dari androgen insensitivity
a Defiensi 5-alfa reduktasebull Enzim ini berperan dalam konversi testosteron menjadi
dihidrotestoteron
bull Feminisasi genetalia eksterna mikropenis vagina buntu
bull Kariotip46XYbull Testis berkembang normal
b Feminisasi Testis (Testicular feminization androgen
insensitivity syndrome)
bull Kelainan gen reseptor androgen (rangkai X dominan)bull Testis dalam abdomen atau kanal inguinal
bull Memiliki vagina tetapi buntu
![Antonín Šípek jr. [Azrael] Genetika - Neoficiální stránky 1. …lf1.cz/wp-content/uploads/genetika.pdf · 2015-09-28 · Genetika se uplatňuje při výzkumu rakovinného bujení,](https://static.dokumenty.site/doc/80x56/5cbd39dc88c99389788b96b3/antonin-sipek-jr-azrael-genetika-neoficialni-stranky-1-lf1czwp-contentuploads.jpg)
