ABS AGRAMUNTPediatria

2015

GRUP PEDIÀTRIC DE DISTRÒFIES DE RETINA

Projecte “pedretina””

INTRODUCCIÓ

Les distròfies de retina inclouen un conjunt de trastorns caracteritzats per una pèrdua progressiva de fotoreceptors que condueixen a una discapacitat visual . Són la principal causa de ceguesa hereditària del món.

Són malalties d’origen genètic poc freqüents. Prevalença en conjunt de 1/3000 – 1/4000.

Sense oblidar que hi ha altres patologies de la visió en pediatria que condueixen també a Baixa Visió i Ceguesa.

BAIXA VISIÓ

Condició que presenta una persona amb una privació parcial de la seva visió que no pot ser corregida amb les ajudes òptiques convencionals, fàrmacs o cirurgia.

La resta visual (percentatge de visió que la persona conserva) conté dos paràmetres de definició visual:

L’agudesa visual que es valora mitjançant els optotips

El camp visual que és l’angle en el que l’ull veu, corresponent 90 % a cada ull en situació de normalitat (180º entre els dos). La pèrdua de camp visual pot ser amb afectació perifèrica o bé central o aleatòria

EPIDEMIOLOGIA

Població catalana Baixa Visió 138.000

Població pediàtrica catalana Baixa Visió ????

Classificació:

• 50 – 100%.- categoria B3

• 10 – 50%.- categoria B2

• <10 % i/o camp visual < o igual al 10 % : ceguesa legal

• Només percep llum o ombres o res.- categoria B1 o ceguesa total

ONCE

Per a poder-se afiliar una persona ha de complir una condició de ceguesa legal, i per a que això es compleixi cal que en els dos ulls es donin les següents condicions:

1. agudesa visual igual o inferior 0,1 (10 %) obtinguda amb la millor correcció òptica possible

i/o 2. camp visual reduït a 10 º o menys

És requisit indispensable tenir la nacionalitat espanyola. Els drets i obligacions dels membres de la ONCE estan recollits en els seus estatuts. Només els afiliats poden ”accedir als serveis, prestacions i activitats establertes institucionalment”, “beneficiar-se en qüestions de treball i d’integració laboral” i “rebre assessorament i suport” en cas de discriminació per la seva discapacitat visual

Les persones que no compleixen els criteris d’afiliació a ONCE són considerades amb discapacitat visual i queden sota la Llei de Dependència.

JUSTIFICACIÓ Són malalties rares Oferir suport pluridisciplinar als pacients i a les seves famílies:

Informar i orientar Consell genètic Atenció psicològica Atenció socio-sanitària Orientació a les ajudes òptiques en Baixa Visió. Optometria. Tecnologia

Donar a conèixer socialment el món de la ceguesa i de la baixa visió. Normalitzar. Incloure

Millorar la formació i el coneixement de les malalties de retina en tots els col·lectius implicats en l’atenció dels nens afectats: Equips mèdics d’Atenció Primària Oftalmòlegs Òptics Educadors

Considerar l’empoderament dels pacients. Xarxes de pacients. Associacionisme

Potenciar la recerca: RareCommons

OBJECTIUS

1.SUPORT A LES FAMÍLIES

2.CONCERT MÈDIC

3.TREBALL EN XARXA:

•. ASSOCIACIONS DE PACIENTS – GESTIÓ DE CASOS – CENTRE DE REFERÈNCIA - RECERCA

•. AFAVORIR GRUPS D’INTERCONNEXIÓ ENTRE PACIENTS

1.- SUPORT A LES FAMÍLIES

• ESTIMULACIÓ PRECOÇ

• EDUCACIÓ ADAPTADA

• AJUDES A BAIXA VISIÓ I TECNOLOGIA

• AVENÇOS CIENTÍFICS

2.- CONCERT MÈDIC

• OFTALMOLOGIA PEDIATRICA. CENTRE DE REFERÈNCIA DE DISTRÒFIES DE RETINA CATALUNYA.OFTALMOLOGIA HPTAL SANT JOAN DE DÉU

• ESTUDIS MOL.LECULARS I CONSELL GENÈTIC

• EQUIP MULTIDISCIPLINAR D’ATENCIÓ ALS NENS:

a)OFTALMOLOGIAb)AJUDA PSICOLÒGICAc)SERVEIS SOCIALSd)OPTOMETRISTES BAIXA VISIÓe)TECNOLOGIA

3.- TREBALL EN XARXA:

• ASSOCIACIONS D’AFECTATS DE MALALTIES DE RETINA / ASSOCIACIONS DE MALALTIES MINORITÀRIES. INTERCONNEXIÓ DE PACIENTS

• OFTALMOLOGIA / PEDIATRIA

• GESTIÓ DE CASOS

• CENTRE DE REFERÈNCIA

• RECERCA

PACIENTS

PEDIATRIA

OFTALMOLOGIA

GESTIÓ DE CASOS

CENTRE DE REFERENCIA

DISTROFIES DE RETINA

GENÈTICA

PSICOLOGIA

SERVEIS SOCIALS

OPTOMETRISTA

EAP. TECNOLOGIA

RECERCA. RARECOMMONS

DESENVOLUPAMENT Crear a nivell telemàtic un Grup Pediàtric de Distròfies de Retina Ubicació virtual dins la web Lleida ICS Ubicació física ABS Agramunt Comunicació via mail o interconsultoria virtual Coordinació amb el Centre de Referència en Distròfies de Retina

de Catalunya Coordinació amb Serveis d’Oftalmologia de zona Coordinació amb CESMIJ Coordinació amb el servei d’Optometria Coordinació amb Serveis Socials Coordinació amb els centres d’Ensenyament Coordinació amb Associacions de Pacients Recerca. Projecte RareCommons:

M. de Stargardt Distròfia de cons Amaurosi congènita de Leber Coroiderèmia Retinoschisis lligada al X

CONCLUSIONS

Front el món de la Baixa Visió i de la ceguesa, malalties devastadores per a les famílies front les quals actualment no hi ha cap tractament mèdic, cal establir un punt de suport, d’ajuda i d’informació.

L’objectiu és proporcionar ajuda en tots aquells pacients que no compleixin els criteris d’afiliació a ONCE.

Oferir atenció pluridisciplinar que eviti el peregrinatge a les famílies.

Crear xarxes: pacients – clínics – investigadors.

ASPECTES FAVORABLES ASPECTES DESFAVORABLES

ANÀLISI INTERN

FORTALESES

• Professionals motivats• Famílies implicades• No implica despesa

econòmica significativa

DEBILITATS

• Manca de formació• Manca de circuits

establerts

ANÀLISI EXTERN

OPORTUNITATS

• Treballar en xarxa• Implicar a les famílies• Implicar professionals• Impulsar la recerca

AMENACES

• Oftalmologia i Optometria com especialitats de gestió privada majoritàriament

• Risc de poca implicació dels oftalmòlegs i optometristes de zona

ANÀLISIS DAFO

Projecte “pedretina”