Od genové terapieOd genové terapieke genovému vylepšeníke genovému vylepšení

Supermanem Supermanem snadno a rychlesnadno a rychle

Jaroslav PETRJaroslav PETRVÚŽV UhříněvesVÚŽV Uhříněvespetrpetr@@vuzv.czvuzv.cz

Všechno se jednou Všechno se jednou rozbijerozbije

Platí to i pro DNAPlatí to i pro DNA

Člověk má asi 23 500 Člověk má asi 23 500 genůgenů

Známe asi 2 500 genů, Známe asi 2 500 genů, jejichž havárie vyvolává chorobu.jejichž havárie vyvolává chorobu.

Imunitní Imunitní nedostatečnostnedostatečnost

HemofilieHemofilie

DuchenneovaDuchenneovasvalová svalová dystrofiedystrofie

Cystická Cystická fibrózafibróza

Umíme zasahovatUmíme zasahovatdo zvířecí DNA do zvířecí DNA

Nahradit poškozený Nahradit poškozený gengen

Genová terapieGenová terapie

Krvetvorné Krvetvorné buňkybuňky

InfuzeInfuze

Virus Virus s s genemgenem

SelekceSelekcemnoženímnožení

První genová léčba – 1990První genová léčba – 1990William French AndersonWilliam French Anderson

Ashanti DaSilva

Alain FischerAlain Fischer

2001 – léčba 2001 – léčba „bublinových dětí“„bublinových dětí“

Léčba junkční Léčba junkční dermatolysis bullosadermatolysis bullosa Mutace genu pro laminMutace genu pro lamin

Michele de LucaMichele de LucaUniversita v ModeněUniversita v ModeněItálieItálie

Genová terapie nádorů Genová terapie nádorů

Více než 2/3 všech klinických Více než 2/3 všech klinických zkoušekzkoušek

Dodaný gen vyrobí Dodaný gen vyrobí nový enzym a mění lék nový enzym a mění lék na jedna jed

Genová terapie Genová terapie degenerativních degenerativních onemocněníonemocnění

Alzheimerova chorobaAlzheimerova choroba Gen pro NGF – zajišťuje přežití neuronů Gen pro NGF – zajišťuje přežití neuronů

v cholinergním systémuv cholinergním systému Vnášení buněk s NGF do nucleus Vnášení buněk s NGF do nucleus

basalisbasalis

Má své oběti: Má své oběti:

Jesse Gelsinger – 1999Jesse Gelsinger – 1999 Pacienti A. Fischera - 2001Pacienti A. Fischera - 2001

Genová terapie Genová terapie neodrostla dětským neodrostla dětským nemocemnemocem

Startuje genové vylepšení Startuje genové vylepšení člověka?člověka?

Genová terapie Genová terapie – návrat k normálu – návrat k normálu

Napravuje dědičné defekty Napravuje dědičné defekty Léčí nádorová onemocněníLéčí nádorová onemocněníLéčí degenerativní onemocněníLéčí degenerativní onemocnění

NemocNemoc

ZdravíZdraví

Genové vylepšení Genové vylepšení – posun za hranice – posun za hranice

normálunormálu

Takto vypadá „přirozený“ Takto vypadá „přirozený“ stav při nákaze tetanemstav při nákaze tetanem

ClostridiuClostridium tetanim tetani

I v zemích s rozvinutou medicínou umírá I v zemích s rozvinutou medicínou umírá 30 % lidí nakažených30 % lidí nakaženýchOčkováním se dostáváme za hranici „normy“Očkováním se dostáváme za hranici „normy“

Salvador DalíSalvador Dalí „„Nebojte se dokonalosti. Nebojte se dokonalosti. Nikdy jí nedosáhnete.“Nikdy jí nedosáhnete.“

Nikdo není dokonalý. Nikdo není dokonalý. Tak proč nebýt lepší?Tak proč nebýt lepší?

Proč si nevylepšit Proč si nevylepšit smysly,smysly,paměť,paměť,imunitu,imunitu,metabolismus?metabolismus?

Arthur Caplan Arthur Caplan University of PennsylvaniaUniversity of Pennsylvania

Plastická chirurgie Plastická chirurgie pro kosmetické účelypro kosmetické účely

Využití medicíny Využití medicíny pro vylepšení člověka pro vylepšení člověka

Donepezil – zlepšuje Donepezil – zlepšuje výkon pilotů na výkon pilotů na trenažerutrenažeru

Lék užívaný při narkolepsiiLék užívaný při narkolepsii Sportovní dopingSportovní doping Armáda – potlačení ospalostiArmáda – potlačení ospalosti Testy – vyšší duševní Testy – vyšší duševní

výkonnostvýkonnost

Modafinil Modafinil

Původně pro muže s Původně pro muže s hormonálními poruchami hormonálními poruchami

Dnes ho ve formě náplastí a gelů Dnes ho ve formě náplastí a gelů užívají jen v USA 2 miliony užívají jen v USA 2 miliony zdravých mužů pro kompenzaci zdravých mužů pro kompenzaci přirozeného poklesu testosteronu přirozeného poklesu testosteronu ve vyšším věkuve vyšším věku

30% uživatelů ve věku 18- 45 let30% uživatelů ve věku 18- 45 let

TestosteronTestosteron

Vnesením nových genů Vnesením nových genů

Odolnost vůči Odolnost vůči AIDSAIDS maláriimalárii rakoviněrakovině chorobám chorobám

srdcesrdce

Odolnost k námazeOdolnost k námaze

Delší varianta genu ACEDelší varianta genu ACE

Genové vylepšení Genové vylepšení přijde zcela přijde zcela nepozorovaně jako nepozorovaně jako genetický dopinggenetický doping

Said AouitaSaid Aouita19841984Nový světový Nový světový

rekord v běhu na rekord v běhu na 5000 m5000 m

Čas zlepšen Čas zlepšen o 0,01 sec o 0,01 sec tj. o 0,000013%tj. o 0,000013%