Prípad č. 257
B. Rychlý
• muž• 56 rokov• tumor mozgu FT sin• rýchly rast• na MR multilokulárny
„ring contrast enhancement“
MRS
GFAP
EMA CHA
SY CD56, PGP – negat.
EGFR CD31
WT1 Ki-67
Olig 2
• AE1/3, CK8/18 negat.• INI 1 pozit.• S-100 +/-• CD99 +/-, ...• P53 +/-
MAP 2
• starší muž• hemisférický tumor• pleomorfia• mitózy • palisádované nekrózy• vaskulárna proliferácia• GFAP v celom rozsahu pozit.• EMA a neuronálne markery
kompletne negat.• zachovaná INI 1 expresia
Multiformný glioblastóm WHO gr. IV ???
• starší muž• hemisférický tumor• pleomorfia• mitózy • palisádované nekrózy• vaskulárna proliferácia• GFAP v celom rozsahu pozit.• EMA a neuronálne markery
kompletne negat.• zachovaná INI 1 expresia
Multiformný glioblastóm WHO gr. IV
CHA
SY
PGP
Genetika
• 1p/19q LOH negat.
• gain génu PTEN (19%)
• delécia 10 (43%)
• gain chr. 8 (27%)
• monozómia 19 a 22
• N-Myc amplifikácia (88%)
• C-Myc gain (13%)
Genetika
• 1p/19q LOH negat.
• gain génu PTEN (19%)
• delécia 10 (43%)
• gain chr. 8 (27%)
• monozómia 19 a 22
• N-Myc amplifikácia (88%)
• C-Myc gain (13%)
Diagnóza:
• supratentoriálny CNS PNET s excesívnou gliálnou diferenciáciou (MG PNET)
2
MG PNET (GBM with PNET like features)
• v preexistujúcom MG / sekundárnom GBM
• metaplastický proces, expanzia tumorového stem cell klonu
The British Journal of Radiology, January 2002
Neurol Med Chir 45, October, 2005
• CNS PNET (nie periférny PNET / Ewing)– embryonálne tumory – nediferencované /
primitívne neuroepiteliálne bb. – divergentná diferenciácia: gliálna, neuronálna, ...– meduloblastóm, supratentoriálny PNET (WHO
1985, 1993), pineoblastóm, ependymoblastóm, ... retinoblastóm
• gliálna diferenciácia v CNS PNET / neuronálna diferenciácia v HG gliómoch
GBM versus CNS PNET
• ožiarenie lôžka + 2 cm ochranný lem
• temozolomid• (avastín,
cilengitid)• medián 12
mesiacov
• ožiarenie celej neuraxis• multimodálna chemoterapia
(nitrozourea, vinkrstín, cyklofosfamid, platina)
• medián 22 mesiacov(8 u detí)
• 50% 10 ročné prežívanie po radikálnej resekcii a konkomitantnej RAT a CHT
Neuronálna diferenciácia v gliómoch
• prerastené preexistujúce neuróny / neuropil (aj v bielej hmote)
• 1 marker je nedostatočný (NSE – „non specific enolase“)
• viaceré markery (CHA, SY, PGP, CD56, MAP2, NF, NeuN)
• ideálne + morfologické známky (Homer-Wright, neuroblasty, neurocyty – neoplastické gangliové bunky)
Neuronálne markery v gliómoch
[1489] Neuronal Markers Expression and Outcome in Glioblastoma
K Donev, BW Scheithauer, FJ Rodriguez, SM Jenkins. Mayo Clinic, Rochester, MN
• interdisciplinárna spolupráca• genetika pri morfologicky a IHC
jednoznačnej diagnóze
ďakujem za pozornosť
Epenymoma
EMA