UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI

PEDAGOGICKÁ FAKULTA

Ústav speciálně pedagogických studií

Diplomová práce

Bc. Jitka Šrůtková

Těhotenství a mateřství žen s Osteogenesis Imperfecta

Olomouc 2015 Vedoucí práce: Mgr. Lucia Pastieriková, Ph.D.

PROHLÁŠENÍ

Prohlašuji, že jsem práci vypracovala samostatně s použitím uvedené literatury a zdrojů

informací.

V Olomouci dne …………………………… Podpis ……………………………

ANOTACE

Jméno a příjmení: Bc. Jitka Šrůtková

Katedra: Katedra speciální pedagogiky

Vedoucí práce: Mgr. Lucia Pastieriková, Ph.D.

Rok obhajoby: 2015

Název práce: Těhotenství a mateřství žen s Osteogenesis Imprefecta

Název v angličtině: Pregnancy and motherhood with Osteogenesis Imprefecta

Anotace práce: Diplomová práce na téma Těhotenství a mateřství žen

s Osteogenesis Imperfecta je zaměřena právě na tuto

problematiku. Teoretická část podává ucelené informace o

onemocnění OI, dále těhotenství a mateřství žen s postižením a

přináší také souhrn vývojových období u dítěte od narození do

3 let. Praktická část mapuje oblast těhotenství těchto osob se

zaměřením na přípravu a průběh těhotenství ve vztahu

k tomuto onemocnění.

Klíčová slova: Osteogenesis Imperfecta, těhotenství, mateřství.

Anotace v angličtině: Thesis on Pregnancy and motherhood with Osteogenesis

Imperfecta is focused on this issue. The theoretical part

provides comprehensive information on the disease OI, as well

as pregnancy and motherhood for women with disabilities and

also provides a summary of the developmental stages of a child

from birth to 3 years. The practical part of the map of the

pregnancy of these people are focusing on the preparation and

pregnancy in relation to this disease.

Klíčová slova v angličtině: Osteogenesis Imperfecta, pregnancy, motherhood.

Přílohy vázané v práci:

Rozsah práce: 78 s.

Jazyk práce: Čeština

PODĚKOVÁNÍ

Děkuji Mgr. Lucii Pastierikové, Ph.D. za její cenné připomínky a laskavé a vstřícné vedení

diplomové práce, Mgr. Ludmile Mládkové za konzultace k anglickému překladu, Matěji

Kužílkovi za oporu a pomoc s technickými náležitostmi práce a především všem

respondentkám výzkumu za jejich čas a ochotu se na výzkumu podílet

OBSAH

ÚVOD ................................................................................................................................... 6

1 OSTEOGENESIS IMPERFECTA ...................................................................................... 7

1.1 Historie ......................................................................................................................... 7

1.2 Klasifikace onemocnění ................................................................................................ 8

1.3 Projevy onemocnění ................................................................................................... 10

1.4 Typy Osteogenesis Imperfecta .................................................................................... 15

1.5 Léčba onemocnění ...................................................................................................... 20

2 TĚHOTENSTVÍ A PRENATÁLNÍ PÉČE, POROD ......................................................... 23

2.1 Příprava a plánování rodičovství ................................................................................. 23

2.2 Těhotenství ................................................................................................................. 25

2.3 Prenatální péče ........................................................................................................... 28

2.4 Těhotenství u osob s Osteogenesis Imperfecta ............................................................ 30

2.5 Porod a příprava na něj ............................................................................................... 32

3 MATEŘSTVÍ A PÉČE O DÍTĚ DO TŘÍ LET .................................................................. 34

3.1 Šestinedělí .................................................................................................................. 34

3.2 Novorozenec a kojenec ............................................................................................... 37

3.3 Batole ......................................................................................................................... 41

3.4 Mateřství a žena s postižením ..................................................................................... 44

4 VÝZKUMNÁ ČÁST ........................................................................................................ 46

4.1 Cíle a výzkumné otázky .............................................................................................. 46

4.2 Výzkumné metody ...................................................................................................... 46

4.3 Charakteristika výzkumného souboru ......................................................................... 47

4.4 Průběh výzkumu ......................................................................................................... 47

4.5 Výsledky analýzy rozhovorů....................................................................................... 48

4.6 Vyhodnocení výzkumu ............................................................................................... 71

ZÁVĚR ............................................................................................................................... 73

SEZNAM POUŽITÉ LITERATURY .................................................................................. 75

6

ÚVOD

Těhotenství a mateřství osob s Osteogenesis Imperfecta. Jedná se o poměrně

kontroverzní téma, které je hlavní myšlenkou této diplomové práce. Motivací k výběru tohoto

tématu byla především snaha navázat na mou bakalářskou práci, která se rovněž zabývala

problematikou onemocnění Osteogenesis Imperfecta. Protože mám sama bohatou osobní

zkušenost s ženou, která trpí tímto postižením, a znám tak její potřeby, otázky, problémy a

úskalí, se kterými se vzhledem ke svému postižení potýká, vznikl, po sepsání bakalářské

práce, další nápad, čemu se v oblasti této problematiky věnovat a co prozkoumat. A tak

postupem času vykrystalizovalo téma této diplomové práce. Dá se říci, že vzešlo z potřeb

nejedné ženy s diagnózou Osteogenesis Imperfecta.

Těhotenství a mateřství jsou prý tím nejkrásnějším obdobím v životě ženy. Na druhou

stranu klade toto období velmi vysoké nároky na fyzickou a také psychickou stránku ženy.

Tento předpoklad platí i u nastávajících matek bez postižení. U žen, které se rozhodnou vzít

na sebe roli matky a potýkají se k tomu s tak závažným druhem postižení jako je Osteogenesis

Imperfecta, to platí dvojnásob.

Cílem diplomové práce bylo zmapovat oblast těhotenství a mateřství těchto osob se

zaměřením na přípravu a průběh těhotenství, přístup a informovanost lékařského personálu

jak v České republice, tak i v zahraničí a v neposlední řadě také zmapování možností početí u

osob s OI.

Diplomová práce je rozdělena na dvě části – teoretickou a praktickou.

Teoretická část je rozdělena do tří kapitol. První kapitola přináší ucelené informace o

Osteogenesis Imperfecta. Druhá kapitola se zabývá problematikou těhotenství a přípravou na

porod, a to v obecné rovině. Dále je zde v krátkosti popsána problematika těhotenství žen

trpících OI. Třetí kapitola popisuje mateřství se všemi radostmi, ale i povinnostmi, a to od

narození až do věku 3 let dítěte. Stanovené rozmezí věku dítěte bylo zvoleno záměrně, a to

především z toho důvodu, že v této době se dítě nejrychleji vyvíjí jak po tělesné, tak i duševní

stránce a tím pádem klade na svou matku poměrně vysoké nároky. V souvislosti s tím je

v kapitole v krátkosti rozebrána také problematika mateřství a žen s postižením.

Praktická část obsahuje výzkum zaměřující se na několik oblastí, konkrétně na

přípravu a průběh těhotenství, porod, dědičnost onemocnění a samozřejmě se také věnuje

oblasti péče a služeb poskytovaných v těhotenství těmto ženám.

7

1 OSTEOGENESIS IMPERFECTA

1.1 Historie

V průběhu celé historie najdeme několik důkazů, že osoby s dnešní diagnózou

Osteogenesis Imperfecta (dále jen OI) se s tímto onemocněním potýkali i před téměř třemi

tisíci léty. První zmínky o této nemoci můžeme nalézt na egyptské mumii, která mimo jiné

v současné době sídlí v Britském muzeu v Londýně, z let 1000 př. n. l. Jedná se o částečně

mumifikovanou kostru kojence ze starého Egypta. V průběhu historie můžeme nalézt také

zmínku o Arabovi jménem Satib, který se s tímto onemocněním potýkal. Další zmínku

nalezneme v 9. století v Evropě, konkrétně Dánsku, kde žil princ Ivar přezdívaný

„bezkostný”. Legenda praví, že v důsledku svých velmi křehkých kostí byl na bitvy vojáky

nošen na štítu.1

Další zmínku o diagnóze OI nalezneme v případových studiích z roku 1600. V těchto

studiích se objevují příznaky onemocnění jako je ztráta sluchu a abnormálně křehké kosti.

V roce 1849 byl poprvé zaveden název, který se užívá dodnes Osteogenesis Imperfecta.

S tímto názvem poprvé přišel W. Vrolik. Onemocnění bylo v roce 1906 rozděleno na dva

podtypy „congenita” – závažné onemocnění kostí, a „tarda” – méně závažné onemocnění

kostí.2 Toto rozdělení se postupem času nahradilo dělením podle Sillence a dále podle

Shapira, protože výše uvedené označení je zastaralé a již nedostačující.3

V roce 1918 byla studie doplněna Van der Hoevem o první příznaky onemocnění, jako

jsou neobvykle křehké kosti, namodralé oční skléry a postupná ztráta sluchu až úplná

hluchota. V roce 1970 byla v Austrálii týmem výzkumníků pod vedením zkušeného doktora

Sillence vyvinut systém dělení osob trpících onemocněním OI podle jednotlivých typů.

Konkrétně byly popsány čtyři typy, Typ I, Typ II, Typ III a Typ IV. Jednotlivé typy

zahrnovaly klinické příznaky onemocnění a genetické predispozice. Tento klasifikační systém

byl po celém světě přijat v roce 1979. 4

V posledních letech byly popsány další typy, a to konkrétně typ V, VI, VII, VIII na

základě stále probíhajících výzkumů a kostních biopsií. V současné době, s rozvojem

molekulárně genetické diagnostiky, se rozlišuje patnáct typů, přičemž u jedenácti typů OI

1 http://www.oif.org/; http://emedicine.medscape.com/ 2 http://www.oif.org/ 3 Dungl 2005, st. 288 4 http://www.oif.org/

8

nebyla prokázána mutace v COL1A1 nebo COL1A2 řetězci. V tomto směru se ale jedná o

velmi těžké a raritní případy.5

Když se přeneseme do 20. století najdeme zmínku o další osobě, Michaelu

Petruciianim, který se navzdory těžkému onemocnění Osteogenesis Imperfecta proslavil jako

úžasný jazzový pianista.6 Michael Petrucciani pochází z italsko-francouzské rodiny

hudebníků. Jazzový pianista se narodil s onemocněním Osteogenesis Imperfecta. Křehké kosti

a s tím související zlomeniny jej trápily po celý život, měl jich více než 100. Onemocnění

provází také časté plicní problémy, které ho, v jeho třicetišesti letech, připravily o život.

Michael Petrucciani však po celý život neztrácel optimismus.

Kromě jazzové hudby se také proslavil výrokem o svém onemocnění „Někdy si

myslím, že mě někdo nahoře zachránil od toho být obyčejný .”7

1.2 Klasifikace onemocnění

Název onemocnění Osteogenesis Imperfecta pochází z latiny a do češtiny ho můžeme

přeložit jako „nedokonalá tvorba kosti”. Onemocnění se řadí mezi vzácné vrozené

onemocnění pojivové tkáně, jehož základním projevem je abnormální křehkost kostí.8 Toto

onemocnění se řadí mezi osteochondrodysplazie se sníženou kostní hustotou.9

Četnost výskytu osob s OI se dle jednotlivých zdrojů různí. Docent Mařík uvádí

prevalenci 4 -5: 100 000 živě narozených dětí, dále uvádí, že u těžkých typů OI se výskyt

odhaduje na 34: 1 000 000 obyvatel, a to včetně postižených příbuzných.10

Internetový zdroj

uvádí frekvenci výskytu 1: 20 000 porodů.11

Pro srovnání se můžeme podívat na výskyt

tohoto onemocnění v zahraničí, konkrétně v Americe. Zahraniční zdroje uvádí výskyt u

20 000 – 50 000 Američanů.12

Co se týče dědičnosti onemocnění, rodokmenová vyšetření odhalila heterogenní

dědičnost, tzn. vyskytující se různými mutacemi genu.13

Přenos nemoci je ve většině případů

autozomálně dominantní, nicméně může také dojít k případům, kdy dojde ke spontánním

5 http://www.oif.org; z emailové komunikace Doc. Ivo Mařík 6 http://www.oif.org; http://emedicine.medscape.com/; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ 7 http://en.wikipedia.org/wiki/Michel_Petrucciani 8 Dungl, 2005 9 Mařík, Mazura, 2003, s. 417 10 Mařík, Mazura, 2003 11 http://lomivky.webnode.cz/ 12 http://orthoinfo.aaos.org/; http://www.oif.org/ 13 Mařík, Mazura, 2003,

9

mutacím a velmi vzácně může dědičnost vzniknout předáním genů od obou postižených

rodičů.14

Z výše uvedeného tedy vyplývá, že dítě může získat chorobu od jednoho ze svých

rodičů, ve velmi vzácných případech od obou rodičů. Rodič trpící OI má zhruba 50% šanci,

že jeho dítě bude zdravé. V případě spontánních mutací genů se dítě s diagnózou OI může

narodit zcela zdravým rodičům. 15

Lomivost kostí je způsobena mutací genu, jenž je odpovědný za tvorbu kolagenu typu

I.16

Typickým projevem onemocnění jsou časté zlomeniny dlouhých kostí, dále časté kostní

deformity, modré skléry, jejichž příčinou jsou extraskeletální (tzv. mimokosterní)17

defekty

pojivové tkáně, zhoršení nebo postupná ztráta sluchu (tzv. otoskleróza), dále v literatuře

najdeme příznaky jako bikonkávně oploštělá obratlová těla (tzv. „rybí” obratle), předozadní

rozšíření hrudníku a častá je také kloubní hyperlaxicita,18

tzn. zvýšená volnost vaziva, které je

méně odolné. Mezi další přidružené příznaky OI patří dýchací potíže a skoliózy.19

Je však

důležité mít na paměti, že škála výše uvedených symptomů je u každé osoby s onemocněním

OI variabilní v závislosti na věku osoby i závažnosti onemocnění.20

Jak již bylo popsáno výše, onemocnění vzniká na základě postižení pojivové tkáně.

Postižení pojivové tkáně vzniká v důsledku mutace genu odpovědného za tvorbu kolagenu

typu I, jehož vlákna jsou jednou z hlavních složek mezibuněčné hmoty.21

Kolagen typu I je

tedy základním proteinem kosti a pojivové tkáně.22

Jedná se o skleroprotein, ve vodě

nerozpustnou bílkovinu, v jehož vláknech se ukládají veškeré minerální sloučeniny. Kolagen

je důležitou složkou mezibuněčné hmoty, tvoří 25 – 30% všech proteinů v těle savců. Mutace

genu odpovědného za tvorbu kolagenu způsobuje u lidí s OI znemožnění vytvářet kolagen

typu I v dostatečné kvalitě, případně kvantitě. Důsledkem toho je již několikrát zmíněná

mimořádná lomivost kostí.

Většina jedinců s diagnózou OI má defekt tvorby právě výše zmíněného kolagenu typu

I, tj. kolagen COL1A1 nebo COL1A2. Můžeme se ale také setkat s osobami trpícími OI, kteří

mají onemocnění způsobeno mutací proteinu CRTAP, což je gen chrupavky, nebo mutací

genu LEPRE1.23

Genovou mutaci genu COL1A1 a COL1A2 způsobuje mutace 7. a 17

14 Dungl, 2005 15 http://lomivky.webnode.cz/ 16 http://lomivky.webnode.cz/ 17 http://lekarske.slovniky.cz/ 18 Dungl, 2005; Mařík, Mazura, 2003 19 Šrůtková, 2013, s. 8 20 Dungl, 2005 21 http://lomivky.webnode.cz/ 22 Dungl, 2005, s. 287 23 http://www.oif.org/

10

chromozomu, což bylo zjištěno za pomoci chromosomálních vyšetření. Molekulárně

genetické studie pak prokázaly okolo 200 mutací těchto genů.24

1.3 Projevy onemocnění

V souvislosti s klasifikací onemocnění se zaměříme na projevy onemocnění na úrovni

kosti. Na následujících řádcích bude popsána kost a její stavba, aby bylo názorně ukázáno, jak

se onemocnění závažně projevuje právě na kostech člověka s diagnózou OI.

Kosti jsou klasifikovány jako tvrdé a pevné orgány žlutobílé barvy, jejichž spojením

vzniká pevná opora těla. Kostra plní funkci pasivního pohybového aparátu a dále slouží

k ochraně některých vnitřních orgánů. Samotná kost je krytá tzv. okostnicí (periost), což je

silný a tuhý vazivový list, jež pokrývá celou kost mimo kloubní zakončení kosti. Vnitřní

stavba kosti se skládá z kostních buněk a mezibuněčné hmoty. Rozlišujeme dva druhy

kostních buněk osteoblasty a osteocyty.25

Osteoblasty pocházející z mezenchymu, což je řídká vazivová tkáň v lidském

zárodku, z níž během vývoje vznikají další pojivové tkáně, cévní systém, hladká svalovina,

krvetvorná tkáň. Mezenchym dále slučuje tzv. kostní matrix (kostní tkáň), dosud

nemineralizovanou kostní tkáň, jež se před mineralizací nazývá osteoid. Činností osteoblastů

je produkce kostní hmoty. Jedná se o kostní buňky s početnými výběžky, jež se vzájemně

dotýkají a tím pádem jsou v kontaktu s dalšími osteoblasty. Nacházejí se na povrchu kostních

trámců a jsou uspořádány, jako jednovrstevný epitel. Na základě těchto kontaktů probíhá

látková výměna kosti. Díky vysokému podílu organel mají osteoblasty vysoké schopnosti

tvořit bílkoviny. Osteoblasty jsou v kosti přítomny především v místech, kde dochází

k přestavbě kosti případně novotvorbě. Osteoblasty tedy postupem času ztrácí množství

organel a dochází tak k přeměně na tzv. osteocyty. 26

Osteocyty jsou osteoblasty obklopené kostní matrix uložené v lakunách (mezerách).

Osteocyty jsou součástí řídících mechanismů udržující hladinu vápníku v tělních tekutinách,

především pak v tělní plazmě.27

Bauer a Grüber uvádí, že podstatné u OI je zpomalení osifikačních procesů, tzn.

osteoplastické činnosti, tvorba osteoblastů, jejich zvápenatění a přestavba primárních

24 Mařík, Mazura, 2003 25 http://www.sportstatus.cz/; http://www.szsbn.cz/ 26 http://biomech.ftvs.cuni.cz/; http://fblt.cz/ 27 http://biomech.ftvs.cuni.cz/, 17.11.2014; http://fblt.cz/

11

osifikačních produktů. O nedostatečné funkci osteoblastů jsou přesvědčeni také Bamberg,

Huldschinsky, Klereker, Esch, Loesche, Fortina, Enggeldt, Grebe a další.28

Osteoklasty jsou dalšími kostními buňkami. Jedná se o buňky s početnými výběžky

nacházejících se v Howshipových lakunách, což jsou prohloubeniny na povrchu kosti

vznikající činností osteoklastů. Nachází se tam, kde dochází k přestavbě kosti. Aby mohlo

k přestavbě dojít, je zapotřebí, aby byly přítomny tzv. „bourací” enzymy, na jejichž základě

dojde k rozrušení základní hmoty, tzv. resorpci kosti. Osteoklasty tak uvolňují prostor pro

nově tvořenou tkáň v kosti. Zároveň se podílejí na růstových pochodech kosti.29

Z těchto informací vyplývá, že funkce kostních buněk, kterými jsou osteoblasty,

osteoklasty i osteocyty, jsou hlavní pro správné fungování kosti.

Mezibuněčná kostní hmota je tvořena, cca z 94%, svazky kolagenních vláken,

konkrétně kolagenu typu I, tzv. ústrojných složek nazývajících se ossein. Tato složka

propůjčuje kostem určitou pružnost. Zbylých cca 6% v kosti tvoří především bílkoviny. Co se

týče pevnosti a tvrdosti kosti, tu získává postupem času na základě ukládání minerálních solí,

a to nejprve při povrchu a posléze také do kolagenních fibril. Jedná se o tzv. neústrojnou

složku. V konečné podobě obsahuje plně mineralizovaná kost 25% organické mezibuněčné

hmoty, označované jako ossein, dále 70% anorganických látek a zbylých 5% tvoří voda. Na

základě uspořádání kolagenních vláken (fibril) se kostní hmota dále dělí na kost vláknitou

(fibrilární, nezralou, primární) a lamelární (sekundární, zralou), která se dále dělí na

kompaktní a spongiózní (houbovitou) kost.30

Vláknitá kost neboli fibrilární či primární má nepravidelně uspořádaná kolagenní

vlákna, což má za následek malou odolnost proti mechanickému namáhání. Z toho vyplývá,

že se tímto typem kosti nejčastěji setkáme v embryonálním vývoji a u mladých jedinců.

Pokud dojde ke zlomenině, při procesu hojení vzniká v prvopočátku vláknitá kost, kterou

posléze nahradí kost lamelární.31

Lamelární kost, neboli sekundární se vyskytuje především u dospělých jedinců a její

výskyt v těle je také mnohem častější. V tomto druhu kosti je kostní hmota uspořádána

pravidelně do plotének, v nichž souběžně probíhají kolagenní vlákna. Díky četnému výskytu

kolagenních vláken je, na rozdíl od vláknité kosti, odolná proti mechanickému namáhání.

Tato kolagenní vlákna se seskupují buď kolem drobných cévek, nebo tvoří vrstvy na povrchu

28 Šrůtková, 2013, s. 9 29 http://fblt.cz/; http://biomech.ftvs.cuni.cz/ 30 http://www.kme.zcu.cz/; http://www.sportstatus.cz/ 31 http://www.kme.zcu.cz/; http://fblt.cz/

12

kosti. Rozeznáváme tři druhy lamel, a to Lamely Haversovy, Lamely vmezeřené a Lamely

povrchové.

Lamely Haversovy, které vznikají kolem Haversových kanálků, vytvářejí

mnohovrstevné soustředěné soubory lamel, které se nazývají osteony. Lamely vmezeřené

nebo také intersticiální vyplňují volná místa a Lamely povrchové jsou výsledkem apoziční

tvorby kosti periostem.32

Lamelární kost se vyskytuje ve dvou formách, a to jako kost kompaktní a kost

spongiózní.

Kompaktní kost tvoří především povrchovou vrstvu. Tato kost je dle mikroskopické

stavby buď vláknitá, nebo lamelózní (viz výše). Kompaktní kost se sestává z pravidelně

uspořádaných osteonů, její povrch se pak skládá z pravidelně uspořádaných lamel.33

Spogiózní kost tvoří vnitřní vrstvu a má houbovitý vzhled. Tato kost je buď

nepravidelně houbovitá, nebo jsou trámce uspořádány v určitých směrech.34

Obrázek 1 Schéma kosti (převzato z http://www.wikiskripta.eu/)

Okostice (periosteum) plní krycí funkci kosti. Jedná se o silnou, tuhou vazivovou

blánu, cca 2 mm. Kromě krycí funkce kosti plní periost také mechanickou ochranu povrchu

kosti, mezičlánek pro úpon svalů a také místo pro bohaté cévní zásobení. Okostice je dále

důležitá při kostitvorných aktivitách, jak u růstu kostí, tak také při hojení zlomeniny. U

dlouhých kostí je okostice upevněna v místě úponů šlach a vazů, kde kolagenní vlákna šlach a

vazů přímo pronikají mezi povrchové lamely kompaktní kosti. Na zbývajícím povrchu kosti

32 Dungl a kol., 2014, s. 313 33 Dungl a kol., 2014, s. 313; http://fblt.cz/ 34 http://fblt.cz/; Dungl a kol., 2014, s. 313

13

je okostice fixována pomocí krátkých vazivových vláken, nazývaných Sharpeyova vlákna.35

Co se týče stavby okostice, skládá se ze tří vzájemně velmi těsně spojených vrstev. Povrchová

vrstva je tvoře řídkým vazivem s přítomností menších vazivových buněk. Střední vrstva je

složena z několika svazků kolagenních vláken a elastických vláken, tzv. snopce. Ve vnitřní

vrstvě najdeme velké množství osteoblastů, fibroblastů a cévní pleteně. Právě díky této vrstvě

má kost schopnost růst do šířky.36

Endosteum neboli vnitřní okostice připomíná svou stavbou okostici. Oproti periostu

je tenčí a podílí se na tvorbě kostní tkáně. V dětství si zachovává schopnost krvetvorby. Dále

endosteum vyplňuje dřeňovou dutinu kosti.37

Kostní dřeň (medulla ossium) vyplňuje dutiny uvnitř kosti, dřeňovou dutinu u

dlouhých kostí, prostory spogiózy a širší Haversovy kanálky. Jedná se o měkkou tkáň, jejíž

vzhled se liší podle toho, zda se jedná o červenou, šedou nebo žlutou kostní dřeň.

Červená dřeň je místem, kde po narození vznikají všechny typy krvinek. Při narození

jsou tedy všechny dřeňové dutiny vyplněny tímto typem kostní dřeně. V průběhu růstu

červené dřeně ubývá a cca ve 20 letech se krvetvorba soustředí především v hrudní kosti.

Postupně je nahrazována žlutou dření. Žlutá kostní dřeň je vzhledem k množství tukových

buněk považována také za určitou energetickou rezervu organismu. Ve vysokém věku je tato

dřeň postupně nahrazována šedou kostní dření. Šedá kostní dřeň je vazivo, které v dutinách

zůstává právě po „vymizení” žluté kostní dřeně. Veškerá kostní dřeň dospělého člověka se

vyrovná hmotnosti jater.38

Obrázek 2 Stavba kosti (převzato z http://www.kme.zcu.cz/)

35 Dylevský, 2009 36 Dylevský, 2009, s. 4 37 Dylevský, 2009 38 Dylevský, 2009; http://www.sportstatus.cz/

14

Z výše popsaného textu jasně vyplývá, že kolagen je nepostradatelnou stavební

jednotkou kosti, potažmo pojivových tkání v kosti. Tvoří zhruba 40% kostní tkáně. Kolagen

jako základní stavební jednotka pojivových tkání zaštiťuje velké množství proteinů. Tyto

proteiny představují dohromady 25 – 30% všech bílkovin lidského těla. Z tohoto jasně

vyplývá, že kolagen najdeme téměř všude v lidském těle – v kostech (viz popis výše),

šlachách, očních sklérách, vazivu atd. Dá se tedy říct, že kolagenní vlákna jsou přítomna

všude, kde je zapotřebí určité ohebnosti a pevnosti, protože taková kolagenní vlákna jsou

pevná a ohebná.39

Každé vlákno kolagenu je tvořeno menšími vláknitými molekulami

tropolagenu, jenž má strukturu pravotočivé trojšroubovice. Samotný tropokolagen je tvořen

sloučením tří molekul peptidových řetězců, tzv. α-řetězce, které mají opačnou strukturu jako

kolagen, tedy levotočivá šroubovice. Jednotlivé typy kolagenu se liší právě počtem α-řetězců.

U savců bylo rozpoznáno 28 typů kolagenu. V literatuře se však většinou uvádí pouze 5

základních typů kolagenu, přičemž právě kolagen typu I. se uvádí jako nejrozšířenější. Jde o

tzv. „nosný strukturální” kolagen, jehož mutace způsobuje právě onemocnění Osteogenesis

Imperfecta. Mutace je způsobena ztrátou části spirálovosti výše popsaného tropokolagenu.

Rozdíl mezi správně strukturovaným kolagenem a mutací kolagenu lze vidět na níže

přiloženém obrázku.40

Obrázek 3 Struktura kolagenu u osoby trpící OI a osoby zdravé (převzato z http://lomivky.webnode.cz/)

39 Dylevský 2009 40 http://fblt.cz/

15

1.4 Typy Osteogenesis Imperfecta

V následující kapitole se zaměříme na popis jednotlivých typů OI, které byly dosud

popsány.

Hned na začátku je třeba zdůraznit, že klasifikace je velmi obtížná, vzhledem

k velkému množství typů OI, které byly dosud rozeznány a široké variabilitě projevů

typických pro jednotlivé typy. Charakteristické rysy člověka trpícím OI se liší od člověka

k člověku a to i u lidí, kteří mají diagnostikován stejný typ OI.41

V současné době se rozlišuje

15 typů, u 11 typů nebyla prokázána mutace v COL1A1 nebo COL1A2 řetězci. Rozlišení

takového spektra typů je v poslední době možné zejména díky rozvoji molekulárně genetické

diagnostiky.42

Popisy jednotlivých typů poskytují alespoň určitou představu o stavu a

prognóze diagnostikovaného onemocnění jak rodinám, tak také lékařům. Je ale nutné počítat

s určitými odchylkami u každého jedince s OI.43

Z hlediska klasifikace se můžeme setkat s 50. let starým členěním podle Seedorfa,

který rozlišoval 3 typy OI.44

Toto členění nahradilo dodnes používané dělení podle Davida

Sillence z roku 1979 do IV typů na základě klinických znaků onemocnění. Členění dle

Sillence bylo pak v roce 1996 rozšířeno na pět skupin dle Glorieuxe, k němuž specialisté

zabývající se tímto onemocněním také přihlíží.45

Známé je také dělení dle Shapira z roku

1985, který rozlišuje onemocnění do čtyř kategorií a to kongenita A, kongenita B, tarda A a

tarda B.46

V následujícím textu se zaměříme jednak na dělení dle Shapira a také na dělení podle

Davida Sillence.

Jak již bylo uvedeno výše, dělení dle Shapira pochází z roku 1985 a rozlišuje čtyři

kategorie, kongenita A, kongenita B, dále tarda A a tarda B. Do kategorie kongenita spadají

osoby, kterým zlomeniny vznikly již při vývoji v děloze, tzv. in utero, nebo ihned při porodu.

47

Do kategorie kongenita A se zařazují děti narozené se zkrácenými končetinami

deformovanými v důsledku mnohočetných zlomenin. Souběžně jsou přítomny zlomeniny

hrudního koše a velmi křehká lebka. Z výše popsaného jasně vyplývá, že dítě narozené

41 http://www.oif.org/ 42 Z e-mailové komunikace Doc. MUDr. Ivo Mařík, CSc. 43 http://www.medicabaze.cz/ 44 Vyskočil, 2006, http://zdravi.e15.cz/ 45 Mařík, 2001 46 Dungl, 2014, s. 226 47 Dungl, 2014

16

v tomto stavu nemá šanci na přežití, tzn. že se děti často rodí mrtvé a pokud přežijí, smrt

přichází krátce po porodu. Příčinou úmrtí je nitrolební krvácení v důsledku velmi křehké

lebky, nebo dechové nedostatečnosti, jehož důsledkem jsou zlomeniny hrudního koše.48

Kongenita B je kategorií, do které se řadí děti, jež se narodily v méně závažném

stavu. Tyto děti se rodí s méně závažnými zlomeninami, kosti nemají deformovány tak

závažně jako v předchozím případě a rovněž není deformován hrudník. Většina takto

narozených dětí přežívá a i přes velmi závažné postižení je 1/3 těchto dětí schopna pohybovat

se sama a zbylé 2/3 se pohybují pomocí vozíku.49

Kategorie tarda A zahrnuje děti, u kterých vznikají zlomeniny rovněž po porodu až

do začátku chůze. Děti zařazené do kategorie tarda A jsou ze 2/3 schopné samostatné chůze,

zbylá 1/3 je upoutána na vozík.50

Obrázek 4 dívka s OI III. typu tarda A (převzato z publikace Ortopedie, 2. přepracované a doplněné

vydání, Prof. MUDr. Pavel Dungl, DrSc. a kol.)

U kategorie tarda B se zlomeniny začínají vyskytovat až po začátku chůze a všechny

tyto děti s diagnostikovanou formou tarda B jsou schopny samostatné chůze.51

Nyní si popíšeme dělení dle Davida Sillence, který onemocnění dělí do IV základních

typů.

48 Dungl, 2014 49 Dungl, 2014 50 Dungl, 2014, s. 226 51 Dungl, 2014, s. 226

17

OI Typ I je nejčastěji se vyskytujícím typem onemocnění. Jedná se o autozomálně

dominantní dědičnost, tzn. že u této formy dědičnosti bude postižen jedinec v každé

generaci.52

S typem I se setkáme cca v 50 % populace. Jde o nejmírnější formu tohoto

onemocnění a diagnostikování tohoto typu probíhá nejsnáze ze všech. Co se týče genové

mutace, dochází k mutaci genů COL1A1 a COL1A2. Velká část zlomenin se vyskytuje

v dětství, po pubertě jejich četnost klesá. K opětovnému zvýšení dochází po menopauze u žen

a u mužů cca kolem 60. roku života.53

Kostní deformity nejsou tak časté, jako u dalších typů,

přítomny jsou tmavě modré skléry, u 35 % pacientů dochází kolem 30. roku k poruchám

sluchu, setkáváme se také s hyperplastickou kloubů. Zlomeniny se vyskytují především na

dlouhých kostech, dále může dojít ke kompresním zlomeninám obratlů.54

Následkem

zlomenin obratlů pak může být mírný typ skoliózy. Co se týče vzrůstu, dosahují osoby

s typem I normálního nebo mírně sníženého vzrůstu oproti zdravé populaci. V souvislosti s OI

I. typu rozlišujeme formu IA a IB. U podtypu IA není postižena zubní sklovina, tzv.

dentinogenesis imperfecta. Podtyp IB se vyznačuje, kromě výše popsaných příznaků, ještě

postižením zubní skloviny, tzv. dentinogenesis imperfecta.55

Léčba tohoto typu se soustředí

především na zvyšování svalové síly, snahu o zvýšení kostní hmoty a zvýšení mobility.

K tomu slouží především fyzikální terapie a různé druhy cvičení, od protahovacích cviků přes

plavání až po speciální aerobik určen přímo na míru osobám s OI. Léčba pomocí moderních

farmakologických léků, především bisfosfonátů a operační techniky, se u tohoto typu příliš

nedoporučuje a velký důraz je spíše kladen právě na výše popsané cvičební metody, které

mohou život osoby s OI I. typu zkvalitnit mnohem více.56

Typ II je nejzávažnější formou onemocnění, která se zhruba v 80 % vyznačuje

úmrtností už v děloze nebo bezprostředně po porodu. Smrt přichází na základě nedostatečné

kapacity plic, které posléze selžou. Typickým rysem jsou velmi krátké končetiny, měkká

lebeční kost, krátké a široké stehenní kosti, řetízkovaná a rovněž široká žebra, stehna jsou

v postavení pravého úhlu od těla. Skléry jsou tmavě modré nebo šedé. Velmi často se u těchto

narozených dětí vyskytuje makrocefalie, obličej má typicky trojúhelníkový tvar. Účinná

léčba, která by vedla ke zkvalitnění života osoby s OI nebo odvrácení smrti v tomto případě

bohužel neexistuje. Proto se lékařský tým zaměřuje především na včasnou a správnou

52 Šromová, Mazura, 2011, č. 1, ročník 7 53 Šromová, Mazura, 2011, č. 1, ročník 7; http://lomivky.webnode.cz/ 54 http://www.oif.org/; Vyskočil, 2006, http://zdravi.e15.cz/ 55 Šromová, Mazura, 2011, č. 1, ročník 7 56 Bayer, s. 1

18

diagnostiku, podporu dýchání a psychickou podporu rodiny, která je v této situaci nesmírně

důležitá.57

Typ III je nejtěžším typem postižení, u kterých jedinci přežívají. Stupeň lomivosti

kostí a četnosti zlomenin je u tohoto typu velmi individuální. U tohoto typu OI dochází mimo

mutaci kolagenu typu I také k defektu celé jeho struktury (viz. obr. č. 3). Jedná se o spontánní

a souběžně dominantní mutaci tohoto genu. Ke zlomeninám dochází již v prenatálním období

při vývoji dítěte, po porodu je zcela běžné, že se dítě rodí s mnohočetnými zlomeninami.

Končetiny jsou značně zkrácené s výraznými deformacemi, lebka je rovněž nadměrně měkká,

typické jsou dýchací a polykací obtíže, přítomno je i postižení zubní skloviny, densitogenesis

imperfecta. Osoby s tímto typem onemocnění mají podprůměrný vzrůst, v dospělosti mají

často méně než 102 cm. Často se vyskytují kompresní zlomeniny obratlů, skoliózy a typický

je deformovaný hrudní koš. Hlava je nepoměrně velká vůči tělu, obličej má trojúhelníkový

tvar, oční bělimo může být od bílé, přes jemně namodralou a fialovou až po šedou. 58

U léčby

je maximálně důležité správné načasování ortopedické léčby v podobě operačního zákroku,

která spočívá v tzv. nitrodřeňovém hubování, dále snaha o minimalizaci častých fraktur,

monitoringu respiračních problémů a především podpora a pomoc rodině osoby s OI, zejména

v prvním roce života. Léčba je rovněž prováděna pomocí bisfosfonátů, dále se soustřeďuje na

rozvoj sociálních dovedností, nácviku soběstačnosti a zvýšení svalové hmoty.59

Typický

vzhled člověka trpícího OI typem III. můžeme vidět na obr. č. 4., viz výše.

Typ IV je středně těžkou formou tohoto onemocnění. Jedná se o autozomálně

dominantní dědičnost, přičemž i u tohoto typu je porušena struktura kolagenu. Příznaky jsou

velmi odlišné. Můžeme se setkat se zlomeninami jako u typu I nebo se naopak mohou

vyskytovat těžší formy zlomenin podobně jakou u výše popsaného typu III. Diagnostikováno

může být dítě ihned po narození, nicméně nestává se to často. Často se může onemocnění

projevit až při chůzi dítěte, protože právě v tomto období se začínají objevovat zlomeniny.

Růst je menší než u OI typu I, což je často tím jediným vodítkem, do které z těchto dvou

kategorií dítě zařadit. Dalším běžným znakem u lidí s diagnostikovaným typem IV je

osteoporóza a skolióza. Stejně jako u I. typu i zde se mohou objevit poruchy zubní skloviny.

V souvislosti s touto poruchou rozdělujeme typ IV na IVA a IVB, přičemž u IVA se porucha

zubní skloviny nevyskytuje, naopak u IVB se porucha zubní skloviny objeví vždy. 60

Léčba u

tohoto typu OI se zaměřuje především, podobně jako u typu I, na zvýšení svalové síly,

57 http://www.oif.org/; Vyskočil, 2006, http://zdravi.e15.cz/; Šromová, Mazura, 2011, č. 1, ročník 7 58 http://www.oif.org/; http://www.medicabaze.cz 59 Šrůtková, 2013, s. 13-14 60 http://www.oif.org/; http://www.medicabaze.cz; Šromová, Mazura, 2011, č. 1, ročník 7

19

celkovou mobilizaci osoby s OI a celkové navýšení kostní hmoty. Do léčebného plánu pro

osoby s tímto typem se nejvíce zařazují různé formy cvičení, podobně jako u typu I. Další

oblastí v rámci léčebného plánu je nácvik soběstačnosti, začlenění do běžného života a rovněž

psychická podpora a pomoc rodině.61

Zajímavostí je, že mikroskopické studie kostní tkáně jednoznačně prokázaly, že

existuje podskupina lidí, kteří by se dali zařadit do kategorie IV, ale jejich kostní hmota

vykazovala zcela jiné složení než kostní hmota typu IV. Na základě tohoto poznatku bylo do

základního Sillencova dělení OI na IV typy přidán dále typ V a VI. Dalším zajímavým

poznatkem je, že typy V a VI nevykazují deficity v kolagenu typu I a jejich diagnostikování

tedy vyžaduje speciální vyšetření kostní tkáně.62

Typ V je rovněž středně těžkou formou OI a stejně jako typ IV vykazuje podobnou

četnost zlomenin a deformaci kostí. Často dochází ke kalcifikaci mezi kostí vřetenní a loketní,

což má za následek omezení rotace. Oční skléry jsou bílé, výskyt dentinogenesis imperfecta je

individuální. Zlomeniny se vyskytují jak v dětství rovněž také v dospělosti, deformity kostí

jsou také typické. Četnost výskytu se udává cca u 5 % lidí.63

Četnost výskytu Typu VI je velmi vzácná. Vzhled osob s tímto typem a příznaky jsou

obdobné jako u výše zmíněného typu IV. Dědičnost je pravděpodobně recesivní, nicméně

dosud nebyla stoprocentně prokázána. Osoby mají porušenou mineralizaci kosti, vzrůst je

mírně podprůměrný, často je přítomna skolióza, deformity kostí jsou velmi variabilní od

mírných až po velmi těžké, skléry jsou bílé a porucha zubní skloviny se u tohoto typu

nevyskytuje. Diagnostika OI typu VI je velmi obtížná.64

V roce 2006 byly rozeznány další dva typy OI a to typ VII a VIII. Na rozdíl od

dominantně dědičných typů jsou tyto dva typy recesivně dědičné a nezahrnují mutace

kolagenu typu I. Příčinou onemocnění jednoho z těchto dvou typů je mutace dvou genů, a to

proteinu CRTAP a genu LEPRE1. Recesivně dědičné onemocnění OI představuje cca 10 %

ze všech případů OI. Rodiče dítěte s OI způsobené recesivní dědičností mají cca 25 % šanci,

že jejich další dítě bude také diagnostikováno jako dítě s OI.65

Typ VII příznaky a typickým vzhledem připomínají v mnoha ohledech OI typ IV. Ve

zbylých případech se příznaky a projevy podobají OI typu II s tím rozdílem, že oční bělimo je

bílé. Hlava je na rozdíl od typu II a IV malá a obličeje jsou místo trojúhelníkového tvaru

61 http://www.oif.org/ 62 http://www.oif.org/ 63 Vyskočil, 2006, http://zdravi.e15.cz/; http://www.oif.org/ 64 http://www.oif.org/; Vyskočil, 2006, http://zdravi.e15.cz/ 65 http://www.oif.org/

20

oválné. Zcela běžné jsou vybočené kyčle, zkrácené kosti, a to především pažní a stehenní,

malý vzrůst. Příčinou je mutace genu CRTAP, přičemž u cca 10 % dochází ke středně těžké

kostní dysplazii, což je právě výše zmiňovaný malý vzrůst.66

Typ VIII je vzhledem a příznaky podobný typu II a III, namísto modrých sklér mají

tyto osoby skléry bílé. Tato forma je typická výrazným vzrůstovým deficitem a nedostatečnou

mineralizací kostry. Příčinou je mutace genu LEPRE1.67

Další typy OI jsou velmi vzácnými a téměř se nevyskytují. Jak již bylo zdůrazněno

výše, jedná se pouze o orientační členění, které má být nápomocno při správném a co

nejúčinnějším nasazení léčby, která pomůže osobám s OI zkvalitnit život.

1.5 Léčba onemocnění

Úplná léčba onemocnění v současné době neexistuje. Zaměřuje se především na

snížení počtu zlomenin, zvýšení hustoty kostí, chirurgické nápravy deformit kostí, léčbu

bolesti a snahu o co nejvyšší možnou pohyblivost s ohledem na diagnostikovaný typ OI a tím

co nejvyšší možnou kvalitu života jedince s OI. Základem je tedy konzervativní léčba, dále se

využívá léčba operativní a neméně důležitou složkou je léčba farmakologická. Nedílnou

součástí komplexní léčby je rehabilitace a využívání kompenzačních pomůcek a výraznou roli

hraje také správná životospráva. 68

V posledních letech je také značně využívána genová a

buněčná terapie. Důležité je, aby léčba byla komplexní. Vzhledem k tomuto požadavku se na

léčbě podílí mnoho specialistů z oblasti osteologie, ortopedie, genetiky, fyzioterapie,

neurochirurgie, radiologie a také psychologie.69

Nyní se zaměříme na jednotlivé druhy léčby, které mohou být u osoby s OI použity.

Chirurgická léčba má za cíl korekci deformit kostí a snížení lomivosti a křehkosti

kostí. Tato operativní léčba spočívá především v zavedení titanových hřebů, především do

dlouhých kostí. Tato operace docílí zpevnění kosti, která je odolnější proti zlomeninám a tím

nedochází k tak závažnému zdeformování zlomené kosti. Pro tyto účely se nejčastěji volí

teleskopické tyče, které se snadněji přizpůsobí růstu těla a nemusí se tak často měnit. Mimo

operační techniky se v chirurgické léčbě velmi významně uplatňují tzv. korekční dlahy a jiné

ortopedické pomůcky.70

66 http://www.oif.org/; http://www.medicabaze.cz/ 67 http://www.medicabaze.cz/ 68 http://lomivky.webnode.cz/ 69 Šromová, Mazura, 2011, č. 1, ročník 7; Vyskočil, 2006, http://zdravi.e15.cz 70 Šromová, Mazura, 2011, č. 1, ročník 7; http://www.oif.org/

21

Konzervativní ortopedická léčba spočívá především v prevenci fraktur nejčastěji

pomocí přikládání projektivních pomůcek, které umožňují chůzi, ale zároveň chrání kyčel,

koleno, hlezno a nohu. 71

Tato léčba je velmi důležitou a běžnou formou. Nejčastěji se jedná o

zafixování zlomeniny, zpravidla pomocí sádry, a to na dobu 4 - 6 týdnů.72

Pro pacienty s OI je

v takovém případě vhodné zvolit vhodnější materiály, které frakturu rovněž zafixují a

znehybní a nejsou tak těžké jako klasická sádra. Pro tyto účely se nejčastěji používají

syntetické obvazy neboli tzv. plastové sádry, které jsou až 5x lehčí než klasická sádra.

Syntetické obvazy tak zajišťují lepší hybnost a tím zabraňují jednak vážným problémům

plynoucím z neaktivity končetiny a dále také z případných fraktur v důsledku zafixování

klasickou, těžkou, sádrou. Dalšími výhodami jsou až o 20% vyšší stabilita než u tuhých

fixačních materiálů, čímž je snížena i bolestivost fraktury, dále výroba z porézního materiálu,

jež zabraňuje nepříjemnému svědění a kožním vyrážkám, a pro dětské pacienty možnost

výběru z velké škály barev, což znamená především posílení spolupráce a pozitivního

přístupu k léčbě zlomeniny, která je pro osoby s OI téměř na denním pořádku.73

Při tomto

způsobu léčby je nutné mít na paměti, že některé zlomeniny jsou velmi nestabilní, a tudíž

může dojít ke zhojení ve špatném postavení. Proto je nutné celý proces léčby několikrát

rentgenologicky kontrolovat, aby se předešlo vzniku deformací, jež by mohly mít za následek

omezení rozsahu pohybu dané končetiny. 74

Farmakologická léčba je dalším možným způsobem, jak přistupovat k léčbě OI.

Dříve do této kategorie spadala především léčba pomocí vitamínu C, magnesiem nebo

anabolických steroidů. Postupem času se ale přišlo na to, že tato léčba je neefektivní.

V současné době se používá léčba pomocí tzv. bifosfonátů, které byly do klinické praxe

zavedeny v 60. letech minulého století.75

Jedná se o léky, které pomáhají k snížení resorpce

kosti, zvýšení hustoty kosti a snížení bolestivosti. Jedná se o deriváty kyseliny

poryfosforečné, které se užívají právě k onemocnění poruch kostního metabolismu a k léčbě

kostních onemocnění. U zdravého člověka osteoklasty kost „rozpouštějí” a osteoblasty

naopak vytvářejí neustále kost novou, tím je u kosti zajištěna opětovná přestavba a

přizpůsobení zátěži. Toto buňky kosti u člověka trpícího OI neumí, proto jsou jim buď

formou tablet, nebo formou injekcí podávány bifosfonáty, které v kosti brání aktivaci

osteoklastů, tzn., „rozpouštění” kosti. Díky tomuto procesu je sníženo riziko vzniku zlomenin

71 Dungl, 2005, s. 291 72 http://lomivky.webnode.cz/ in Šrůtková 2013 73 http://lomivky.webnode.cz/ 74 http://lomivky.webnode.cz/ 75 Bayer, 2009, č. 2, ročník 14, s. 54 in Šrůtková 2013

22

a rovněž se zvyšuje denzita kosti.76

Čím dříve je léčba těmito farmaky aplikována, tím větší je

pravděpodobnost úspěšného zlepšení celkového stavu. Nejčastěji je léčba indikována osobám

trpícím OI III. typu nebo při opakovaných frakturách dlouhých kostí.77

Co se týče druhů

bifosfonátů, v současné době jich existuje několik. Nejčastějšími jsou klodronát, ibandronát,

zoledronát a pamidronát, jenž je v léčbě bifosfonáty u osob s OI užíván asi nejvíce. Co se

účinnosti týče, lze použít jakýkoliv z výše vyjmenovaných bifosfonátů, přičemž rozdíl mezi

přípravky je v míře jejich nežádoucích účinků. Nejčastějšími nežádoucími účinky při léčbě

těmito farmaky jsou chřipkové příznaky, tzn. zvýšená teplota, bolest svalů a kloubů a

nevolnost. Tyto příznaky však nejdéle do 3 dnů od podání farmak vymizí. Dalším vedlejším

účinkem může být osteonekróza čelisti. Pálení žáhy, průjem a nechutenství se pak projevují

při užívání bifosfonátů ve formě tablet. U pamidronatu a zoledronatu bylo jako jeden

z vedlejších účinků uvedeno poškození ledvin. Při indikaci těchto léčiv je proto dobré provést

vyšetření krve, a to před aplikací a i po ní, a dále vyšetřit koncentraci urey.78

Důležitým faktorem při léčbě je úprava životního stylu. Správná a vyvážená strava

bohatá na vitamíny a minerály je pro osoby trpící OI důležitou součástí jejich života. Je

důležité nastavit vhodně stravu tak, aby v kombinaci s fyzickou aktivitou napomáhala

k rozvoji svalové síly a omezila riziko obezity. Velký důraz se ve stravě osob s OI klade na

vitamín D, vápník, hořčík a zinek.79

V posledních letech je další možností léčby hodně diskutovaná buněčná a genová

terapie. Podstatou buněčné terapie je transplantace kostní dřeně vhodného dárce. Osteoblasty

s dárcovy kostní dřeně mají tak schopnost nahradit mutované osteoblasty osoby trpící OI.

Pacienti trpící OI, kteří tuto terapii podstoupili, vykazují zvýšení minerální složky kosti a

rovněž dosahují vyšší tělesné stavby.80

Co se týče genové terapie, ta si klade za cíl potlačení

exprese mutované alely. Cílem genové terapie je konverze těžké formy OI v mírné typy OI.

Hlavní překážkou, která brání v zavedení genové mutace, je především stále nízký počet

doposud známých mutací genů kolagenu typu I.81

76 http://lomivky.webnode.cz; Bayer, 2009, č. 2, ročník 14, s. 54 in Šrůtková 2013 77 Bayer, 2009, č. 2, ročník 14, s. 54 in Šrůtková 2013 78 http://lomivky.webnode.cz 79 http://lomivky.webnode.cz in Šrůtková 2013 80 Šromová, Mazura, 2011, č. 1, ročník 7, cs 62 81 Šromová, Mazura, 2011, č. 1, ročník 7

23

2 TĚHOTENSTVÍ A PRENATÁLNÍ PÉČE, POROD

2.1 Příprava a plánování rodičovství

Plánované rodičovství můžeme definovat jako „snahu mít děti v období pro rodinu

z nejrůznějších důvodů optimální a naopak snahu zamezit nežádoucímu těhotenství”82

Rovněž

můžeme problematiku plánovaného rodičovství označit za cílenou snahu mít tělesně i duševně

zdravé potomstvo.83

V současné době je ženě nabídnuto nepřeberné množství možností, jak

mít téměř absolutní kontrolu nad početím. Rozhodnutí o těhotenství zůstává tedy

v kompetenci ženy, potažmo páru, který plánuje založení rodiny.84

Otázka plánování

rodičovství je velmi stará a na světě existuje odedávna. 85

Plánování rodičovství je důležité

zejména z pohledu eliminace zdravotních rizik před samotným početím. Právě proto je

v současnosti kladen velký důraz na prevenci, díky které dochází k poklesu mateřské a

novorozenecké úmrtnosti.86

V současné době rozlišujeme dva typy plánování rodičovství, a to

plánování pozitivní a plánování negativní.87

Pozitivní plánování rodičovství je snaha a zároveň přání páru zplodit dítě. Do

pozitivního plánování můžeme zařadit i všechna opatření, která spadají do kategorie umělého

oplodnění.88

Negativní plánování rodičovství zahrnuje snahu zabránění nežádoucímu těhotenství.

Mezi metody, které vedou k zabránění nežádoucímu těhotenství, řadíme především

antikoncepci a dále do této kategorie spadají také interrupce. V souvislosti s otázkou

interrupce je však důležité poukázat na to, že i přesto, že počet dětí i volba doby jejich

narození patří k základním právům všech lidí, svoboda jednotlivce končí v bodě, kdy by

mohla být omezena svoboda a práva druhého člověka, v tomto případě tedy svoboda a práva

nenarozeného dítěte. Z tohoto úhlu pohledu pak není možné, aby se interrupce stala metodou

plánovaného rodičovství. Jedná se, jak z pohledu zdravotního, tak i z hlediska etického, o

nejméně vhodný prostředek plánovaného rodičovství, na což by se mělo upozorňovat již od

dětství.89

82Citterbart 2001, str. 93 in Vladíková 2007 83 http://www.yarousch.cz 84 Chmel 2004 in Vladíková 2007 85 Gregora, Velemínský ml., 2011, s. 14 86 Chmel 2004 87 Gregora, Velemínský ml., 2011 88 Gregora, Velemínský ml., 2011; http://www.yarousch.cz 89 Gregora, Velemínský ml., 2011; Kudela a kol. 2008

24

Dá se tedy říci, že antikoncepční metody jsou nedílnou součástí plánování rodičovství.

Dělíme je na přirozené a umělé, dále hormonální a nehormonální a výjimkou dnes není ani

rozdělení antikoncepce na ženskou a mužskou.90

V následujícím si popíšeme ty nejčastější.

Přirozené metody jsou takové, které nevyžadují žádný zásah do těla ženy. Pracují

s poznáním plodných a neplodných dnů v cyklu. Tyto poznatky žena využívá k otěhotnění

nebo naopak k jeho zabránění.91

Tohoto se využívá především v abstinenci pohlavního styku

v periovulačním období neboli v plodných dnech ženy a větší spolehlivosti této metody lze

dosáhnout přidáním tzv. symptotermální metody. Tato metoda spočívá v tom, že mimo

sledovanou bazální teplotu se provádí buď hlenová, nebo palpační metoda.92

Metoda měření bazální teploty staví na zvýšení teploty měřené v pochvě či rektu po

ovulaci nejméně o 0,3 ºC.93

Billingsova hlenová metoda je metodou, která zvyšuje spolehlivost při zvolení

přirozené metody plánování rodičovství. Jedná se o sledování množství a kvality hlenu

vylučovaného z hrdla dělohy, přičemž přítomnost nebo naopak nepřítomnost hlenu a

zhodnocení jeho tažnosti je klíčem k určení plodných dnů.94

Palpační metoda samovyšetření děložního čípku je založena na poznání, že

v neplodném období je čípek tužší, zatímco v období plodných dnů je měkčí.95

Pro ženy s pravidelným menstruačním cyklem je vytvořena statistická metoda

sledování menstruačního cyklu v průběhu jednoho roku. Jedná se o metodu Ogino a Knaus.96

Umělé metody jsou další kategorií uplatnitelnou na poli plánovaného rodičovství. Při

užití těchto metod již dochází k zásahu do organismu ženy, potažmo do jejího plodivého

procesu.97

Dělíme je na metody chemické, bariérové a hormonální.98

Chemické metody velmi rychle imobilizují spermie, čímž brání jejich proniknutí

k vajíčku a následnému oplodnění. Do této kategorie řadíme různé spermicidní gely, čípky a

pěny.99

90 Kudela a kol. 2008 91 Kudela a kol. 2008 92 Kudela a kol. 2008 93 Kudela a kol. 2008 94 Kudela a kol. 2008 95 Kudela a kol. 2008 96 Kudela a kol. 2008 97 Kudela a kol. 2008 98 Roztočil 2001 in Vladíková 2007 99 Kudela a kol. 2008

25

Bariérové metody se doporučují kombinovat s některou s chemických metod. Do této

kategorie spadají bariérové prostředky určené ženám, konkrétně vaginální pesar, a dále

bariérové prostředky určené pro muže a tím je kondom.100

Posledním prostředkem z této kategorie je hormonální antikoncepce, která je

nejrozšířenějším a zároveň nejspolehlivějším typem antikoncepce. Nejvíce užívanou

hormonální antikoncepcí je forma perorální, spočívající v užívání pilulek s různým

množstvím hormonů. Samotnou skupinu hormonální antikoncepce tvoří nitroděložní tělísko,

které staví na poznání, že cizí těleso v těle ženy, konkrétně děloze, způsobuje neplodnost.

Tento způsob antikoncepce je určen především ženám, které již nechtějí otěhotnět vůbec.101

Nicméně v posledních letech se rozvíjí také možnost volby nitroděložního tělíska pro ženy,

které prozatím nerodily a v dohledné době těhotenství neplánují.

Co se týče otázky plánování rodičovství, pokud se pár nachází v tomto období, může

se potýkat s velkou spoustou závažných otázek, jako např. zda nehrozí těžší formy postižení

dítěte, zvláště pokud se podobná postižení vyskytovala v rodině, zda dítě neohrozí choroba,

kterou jeden z rodičů trpí, případně jaká je pravděpodobnost přenosu na dítě (např. rozštěpová

vada, diabetes mellitus, roztroušená skleróza atd.), váš věk přesáhl 35. rok atd. Na tyto a další

otázky by měl být schopen, alespoň z části, odpovědět genetik po navštívení genetické

poradny. Genetik je schopen zhodnotit případná rizika narození dítěte s postižením a pomůže

v rozhodnutí. Je ale důležité mít na paměti, že konečné rozhodnutí je vždy na páru, který

plánuje založení rodiny.102

Je dobré myslet také na to, že při výběru budoucího partnera se

budou genetické informace přenášet do dalších generací, založit rodinu je lepší v případě, že

je pár schopen ji uživit a má vybudováno zázemí, budoucího otce dětí je dobré poznat, všímat

si, jaký má partner celkový vztah k dětem, s největší pravděpodobností bude mít stejný postoj

i k těm vlastním, všímat si, jak partner hospodaří s penězi, jaké má končíky a celkový vztah

k rodinnému životu, a nakonec, než si partneři pořídí miminko je dobré zvážit, zda už jsou na

tento krok oba připravení.103

2.2 Těhotenství

Těhotenství je definováno různými způsoby, ve své podstatě se však jedná o jednu a

tutéž myšlenku. Autoři se shodují na tom, že těhotenství je nejdůležitější etapou v životě

ženy, na kterou lze rovněž nazírat jako na naplnění smyslu biologické podstaty ženy. Je to

100 Kudela a kol. 2008 101 Vladíková, 2007 102 Larousse, 1996 103 Olchava, 2007

26

období, kdy se žena připravuje na porod a přivedením dítěte na svět nastává zlomový okamžik

nejen pro ženu samotnou, ale především pro celou její rodinu.104

Pro toto období se užívá

několik výstižných výrazů. Od odborné gravidity a lidového chození s outěžkem přes

těhotenství, na Slovensku používanou ťarchavosť, až k lapidárnímu sdělení „je v tom”, čímž

se rozumí v jiném stavu.105

Předpokladem, z pohledu fyziologického, pro úspěšnou graviditu je přítomnost ženské

zralé pohlavní buňky, tzv. gamety, kterou je vajíčko a rovněž mužské gamety, tedy spermie, a

celý proces oplodnění probíhá v jednom z vejcovodů ženy. Výsledkem tohoto procesu je

vznik první buňky lidského embrya neboli oplodněného vajíčka.106

Vajíčko je průsvitné,

kulovité a měří cca desetinu milimetru. Skládá se z jádra a cytoplazmy a jeho životnost po

uvolnění je maximálně 24 hodin. Naproti tomu spermie jsou velmi pohyblivé a mají

schopnost oplodnit. Do dvou hodin od ejakulace jsou schopné dostat se do vejcovodu, v němž

se nachází vajíčko připravené k oplodnění. Skládají se z hlavičky, která obsahuje jádro a dále

bičíku, pomocí něhož se dostávají k uvolněnému vajíčku. K vajíčku se však dostane pouze

několik stovek z celkového počtu spermií a pouze jedna z nich pronikne do vajíčka, které

následně oplodní. Co se do velikosti týče, jsou menší než vajíčka, měří 0,05 mm. Životnost

spermií je také vyšší než vajíčka. V těle ženy mohou přežívat až několik dní.107

V momentě,

kdy spermie pronikne do vajíčka, ztrácí tak svůj bičík. V této chvíli spolu vajíčko a spermie

splynou a tvoří dohromady 46 chromozomů (23 z ženského vajíčka a 23 z mužské spermie).

Takto oplodněné vajíčko pokračuje do dělohy, kam se dostane za 3-4 dny a tam se zhruba 7.

den po oplodnění uhnízdí (tzv. nidace). V této době začínají vznikat buňky placenty, která

slouží k těsnému kontaktu embrya s mateřským cévním systémem, zajišťuje výměnu živin,

kyslíku a oxidu uhličitého.108

Růst placenty trvá až do 15. týdne gravidity. V tomto období je

produkován hormon progesteron, který je nutný k uhnízdění oplodněného vajíčka v děloze.

Tkáně v děloze jsou připravovány na působení progesteronu, který je produkován v druhé

části cyklu. Sliznice dělohy tak postupně nabývá na objemu a je obohacena množstvím živin.

V takto připravené děloze se vajíčko uhnízdí a posléze zachytí a následujících 9 měsíců

těhotenství matky pokračuje ve vývinu a růstu.109

Počáteční vývoj embrya se nazývá

embryogeneze. V 6. týdnu má zárodek vytvořen základ nervové trubice, základ trupu a

končetin. Od 8. týdne těhotenství se již zárodku začínají formovat orgány a zde nastává

104 Gregora, Velemínský ml., 2013; Trča 2009 105 Bečka, 2000, s. 14 106 Kudela a kol. 2008; Larousse, 1996 107 Larousse, 1996 108 Kudela a kol. 2008; Chmel 2004 109 Larousse, 1996

27

vývojové stádium organogeneze a posléze toto stádium přechází ve stádium fetální. Co se

týče růstu plodu, není po celou dobu těhotenství stejný. Růstová křivka embrya je nejvyšší

mezi druhým a třetím trimestrem.110

Pokud žena otěhotní, ať už plánovaně či neplánovaně, je v zájmu co nejlepšího

sledování průběhu těhotenství vědět, kdy došlo k oplodnění a tím tedy počátku těhotenství.

Ke zjištění co nejpřesnějšího data počátku těhotenství slouží řada testů, které musí žena, jež

má podezření, že je v jiném stavu, absolvovat. Známky těhotenství se, dle odborné literatury,

dělí na jisté, pravděpodobné a nejisté.111

Nejisté příznaky jsou takové, které jsou vyvolány

celkovými změnami organismu ženy. Mezi ty nejčastější patří změny nálad, zvýšená spavost

a únavnost projevující se pocitem nepřekonatelné únavy již od prvního dne po otěhotnění,

ranní nevolnosti projevující se zpravidla od 6. týdne gravidity u cca 50% těhotných žen. Tento

stav vyvolává zvyšování těhotenských hormonů v těle nastávající matky. Dalšími příznaky,

spadajícími do této kategorie může být nutkání k častému močení, zvýšená chuť k jídlu,

napětí a růst prsů, který může být provázen pícháním a škubavými bolestmi, v důsledku

zvýšené koncentrace hormonů se postupně zvětšují mléčné žlázy, rovněž dochází ke

zvětšování dvorce a bradavek, zvyšuje se pigmentace dvorců a napětí a citlivost jsou mnohem

vyšší, než jak byla žena zvyklá každý měsíc před menstruací.112

K pravděpodobným

známkám těhotenství se řadí především vynechání menstruace, nicméně je nutné mít na

paměti, že stanovení těhotenství tímto způsobem je spolehlivé u těch žen, které měly

pravidelnou menstruaci. Vynechání měsíčků může mít za následek také nemoc nebo stresová

situace. Další pravděpodobnou známkou může být také zvětšování břicha. Opět je ale důležité

myslet na to, že zvětšování břicha nemusí nutně souviset s počínajícím těhotenstvím. Břicho

se může zvětšovat rovněž nezhoubným nádorem nebo k němu může přispět i velká zácpa. Je

proto nutné vždy všechny tyto možnosti vyloučit, než žena učiní ukvapený závěr.113

Za jisté

známky těhotenství je považováno zejména průkazné zachycení plodu v děloze, nahmatání

plodu přes břišní stěnu, což už ale vyžaduje absolvování odborné lékařské prohlídky, nebo

zachycení pohybů plodu či jeho srdeční ozvy, nicméně výše jmenované metody lze zachytit

zhruba od 20. týdne těhotenství. Proto se v dnešní době do této kategorie řadí laboratorní

vyšetření těhotenského hormonu ß-HCG a to buď v moči, anebo - pokud chceme výsledek co

110 Kudela a kol. 2008 111 Bečka, 2000; http://www.porodnice.cz/ 112 Bečka, 2000; Larousse, 1996; Chmel 2004 113 Bečka, 2000; Chmel 2004

28

nejspolehlivější – odběrem krve. Tento test, na rozdíl od výše popsaných metod, bývá

průkazný zhruba od 9. dne po oplození.114

Od potvrzení gravidity až do porodu by se měla nastávající matka vyvarovat

zbytečným stresorům a stresovým situacím, měla by dbát na přiměřený tělesný pohyb, který ji

pomůže udržet potřebnou tělesnou kondici, pokud to samozřejmě zdravotní stav ženy dovolí,

a v neposlední řadě by měla dodržovat správnou a vyváženou stravu, která zajistí dítěti přísun

všech potřebných živin k jeho růstu a vývoji. Strava těhotné ženy by měla být bohatá

především na vápník, vitamíny, vhodné tuky a bílkoviny. Zapomínat by se nemělo ani na jód

a železo, kterého mají většinou těhotné ženy nedostatek. Problém v této oblasti tvoří ženy

vyznávající alternativní způsoby výživy jako např. veganství, vegetariánství, vitariánství atd.

Je důležité mít na paměti, že plod přijímá živiny z krevního oběhu matky přes placentu, a

pokud mu v průběhu těhotenství budou některé živiny chybět, může se to negativně projevit

na jeho vývoji již v děloze a komplikace v průběhu těhotenství na sebe nenechají dlouho

čekat.115

2.3 Prenatální péče

Prenatální péče je definována jako soubor vyšetření, jejichž cílem je kontrolovat a

zajistit nerušený průběh těhotenství, vývoje plodu a zdravotní stav matky.116

V současné době umožňuje medicína potvrdit těhotenství již několik dní po vynechání

menstruace pomocí vyšetření, především laboratorních, které byly popsány výše. K první

prenatální prohlídce by mělo dojít nejpozději před koncem 3. měsíce. Při první návštěvě

poradny je provedeno gynekologické vyšetření, které potvrdí těhotenství, budoucí matka je

měřena a zvážena, dle informací o poslední menstruaci je vypočten pravděpodobný termín

porodu a v neposlední řadě je sepsána s nastávající matkou podrobná anamnéza, která mapuje

zdravotní stav jak její, tak také jejího partnera, prodělaná onemocnění jak její, tak také její

rodiny a rodiny jejího partnera. Všechny tyto informace jsou důležité pro stanovení

pravděpodobného průběhu těhotenství, s tímto aspektem souvisí rozdělení těhotenství na

fyziologické, rizikové či patologické.117

V neposlední řadě je stanoven termín další návštěvy.

Všechny tyto údaje jsou zaznamenávány do těhotenské průkazky, kterou žena dostane

zpravidla při druhé návštěvě svého lékaře.118

Co se týče frekvence návštěv v prenatální

114 Gregora, Velemínský ml., 2013; Gregora, Velemínský, 2011 115 Olchava, 2007 116 Roháčová 2014 in Binder 2011, s. 33 117 Roztočil a kol., 2008; Hájek a kol., 2004 118 Gregora, Velemínský ml., 2013; Roztočil a kol., 2008

29

poradně, je doporučováno navštěvovat ji do 23. týdne po cca 4 týdnech, mezi 24.-32. týdnem

po 3 týdnech, v 33.-36. týdnu po 2 týdnech, v období 37.-40. týdne po týdnu a po termínu

porodu co 2 dny.119

Vyšetření, která žena v průběhu těhotenství absolvuje je spousta, dělí se na pravidelná

a termínovaná. Pravidelná vyšetření jsou ta, která jsou prováděna při každé návštěvě

prenatálního centra. Při každé této návštěvě probírá lékař s nastávající matkou její současný

stav, pocity a doplňuje tak průběžně anamnestická data, dále je na každé kontrole žena

zvážena a změřena, pravidelně se kontroluje také její krevní tlak, je jí vyšetřena moč na

přítomnost bílkovin, glukózy a ketolátek v moči, zhodnocení tzv. cervix skóre, což je metoda,

která zjišťuje, nakolik se blíží porod u těhotné ženy. Od 24. týdne se pak k těmto vyšetřením

přidává poslech srdečních ozev a rovněž je součástí zhodnocení stavu dolních končetin.120

Termínovaná vyšetření jsou ta, která nejsou prováděna při každé návštěvě prenatální poradny.

Patří sem zejména vyšetření krve a moči. Dále se do těchto vyšetření řadí měření zevních

pánevních rozměrů při první návštěvě prenatální poradny, v 16. týdnu se provádí hned několik

vyšetření a to hematologické, kde se zkoumá především Rh faktor a zjištění krevní skupiny

matky, vyšetření zkoumající, zda nebyla žena někdy nakažena virem HIV, neprodělala syfilis

a je prováděn biochemický screening vývojových vad, v 18.-20.týdnu je prováděn

ultrazvukový screening plodu, ve 24.-28. týdnu je matka podrobena testu na glukózovou

toleranci, 30.-32. týden je proveden druhý ultrazvukový screening zaměřený především na

růst plodu, placentu a množství plodové vody, ve 36.-37. týdnu provádí mikrobiologické

vyšetření pochvy, od 37. týdne dochází nastávající matka do prenatální poradny každý týden a

při každé kontrole je jí prováděn kardiootografický záznam, který mapuje srdeční ozvy dítěte

a děložní činnost. Pokud těhotenství probíhá bez sebemenších problémů, ultrazvuk u dalších

kontrol není nutný. V opačném případě je ultrazvuk prováděn až do porodu.121

Prenatální péče o nastávající matku se rovněž dělí do 3 kategorií, a to na základní péči,

rizikovou péči a speciální rizikovou péči. Základní péče je určena pro ty, u kterých gravidita

probíhá bez problémů nebo s menšími komplikacemi. Frekvence návštěv je totožná s výše

popsanou frekvencí, tzn. na počátku gravidity je vyšetření prováděno 1x za měsíc, v druhé

polovině pak 1x za 14 dní a od 37. týdne je nastávající matka kontrolována každý týden.

Budoucí maminky jsou v tomto období posílány do ambulancí porodních sálů, aby měly

možnost seznámit se s prostředím a aby porodníci měli možnost odhalit případná rizika a

119 Roztočil a kol., 2008; http://www.gynekologiekolek.cz 120 Roztočil a kol., 2008; Gregora, Velemínský ml., 2013 121 Gregora, Velemínský ml., 2013; Roztočil a kol., 2008

30

naplánovat správnou strategii porodu konkrétní rodičky. Riziková péče je zastřešována

poradnami pro ohrožená těhotenství. Do této poradnu dochází ženy, u kterých se vyskytují

rizikové faktory od počátku těhotenství. Poradny se nachází v bezprostřední blízkosti

nemocnic, aby mohla být, v případě nutnosti, zajištěna včasná hospitalizace budoucí matky.

Speciální riziková péče je prováděna v poradnách zřizovaných při nemocnicích III. typu, kde

je možnost konzultací a spolupráce s dalšími odborníky a rovněž je zde zajištěna spolupráce

s oddělením lékařské genetiky.122

2.4 Těhotenství u osob s Osteogenesis Imperfecta

V současné době je stále člověk trpící OI vzácný, a pokud takový člověk otěhotní,

jedná se ještě o vzácnější jev. Většina porodníků, gynekologů a obecně lékařů nemá

s těhotenstvím osoby s OI velké zkušenosti a ve své praxi se s touto problematikou setká

zřídkakdy. Je tedy zřejmé, že na otázky, zda je ze zdravotního hlediska v pořádku, aby žena

s OI otěhotněla a pokud ano, zda a jaká rizika to s sebou přináší, nemá lékařský personál

dostatek informací a tím pádem ani jednoznačné stanovisko, zda ano nebo ne, případně jaká

rizika můžou ženu trpící OI v průběhu těhotenství potkat. Jednoznačné závěry ohledně

těhotenství žen s OI a možnými komplikacemi v jeho průběhu je těžké vyvozovat také

v důsledku širokého spektra klasifikovaných typů OI a závažnosti jejich příznaků. Odhaduje

se, že výskyt těhotných žen, které mají diagnostikováno onemocnění OI, je cca 1 z 25 000

těhotných.123

Jak bylo popsáno v první kapitole, existují čtyři základní typy OI. Co se týče lehčích

forem OI, konkrétně formy I a IV, uvádí se, že se v průběhu těhotenství se nevyskytují zvlášť

rizikové faktory, které by celkový průběh těhotenství ovlivnily. Ženy s typem OI I a IV

mohou v průběhu těhotenství pociťovat uvolněné klouby, omezenou pohyblivost v důsledku

zvýšení hmotnosti, která s těhotenstvím souvisí, větší bolestivost kostí nebo problémy se

zuby. U žen, které mají diagnostikován III. typ OI, což je nejtěžší forma, u které osoba

přežívá, se mohou v průběhu těhotenství vyskytnout vážnější zdravotní komplikace. U osob

s touto formou jsou běžné těžké deformity páteře a skoliózy, což vede k vyšší

pravděpodobnosti srdečních a plicních potíží v průběhu gravidity. Problémy může působit

děloha, která postupně roste v závislosti na růstu plodu. To v pokročilém stádiu gravidity vede

k tomu, že se u žen s OI zkracuje vzdálenost mezi hrudním košem a stydkou kostí, což může

122 Kudela a kol. 2008 123 http://www.oif.org

31

způsobovat dušnost, která vede k nutnosti včasné hospitalizace. Tento problém je způsobem

právě typicky menším vzrůstem u osob s diagnózou OI. 124

Průběh těhotenství osob s OI nemusí být nutně spojen s vyšším výskytem zlomenin.

Přesto je však důležité mít na paměti, že gravidita, případně nesprávná manipulace ženy trpící

OI u porodu může způsobit zlomeniny. Co se týče volby způsobu porodu, zda vaginálně nebo

císařským řezem, měl by být vždy volen individuálně dle zdravotního stavu ženy a také

diagnostikovaného typu OI. Císařský řez se doporučuje volit u těch žen, které v minulosti

prodělaly zlomeninu pánve, případně mají zúženou pánev v důsledku menšího vzrůstu a

tělesných proporcí. U žen, které mají standardní rozměry pánve a u kterých se v průběhu

těhotenství nevyskytovaly žádné závažné zdravotní komplikace, není prozatím prokázáno, že

by císařský řez namísto běžného vaginálního porodu eliminoval zlomeniny v průběhu porodu.

Nedávná Cubertova studie rovněž prokázala, že při volbě porodu císařským řezem nebyl ani

eliminován počet zlomenin u dítěte, které se narodilo s mírnější formou OI a u narozených

dětí s těžkými formami OI neprokázal nižší úmrtnost. Lékaři se domnívají, že v případě

očekávaného narození dítěte s OI, se kterým je nutné počítat, pokud má matka sama

diagnostikováno onemocnění OI, by bylo vhodné odhadnout stupeň osifikace lebky

novorozence a podle toho zvolit, zda je vhodný porod císařským řezem nebo vaginální.125

V každém případe, pokud se žena trpící OI rozhodne otěhotnět, měla by před

samotným početím navštívit, spolu se svým partnerem, genetickou poradnu. Zde budou páry

seznámeny s možnou dědičností onemocnění jejich budoucího dítěte, riziky, které by mohla

gravidita ženě s OI přinést. Rovněž by měla být zvážena dobrá dostupnost prenatální poradny,

vhodná prenatální diagnostika a vyšetření, která bude muset matka podstoupit před samotným

početím a posléze i v průběhu těhotenství, zhodnocení zdravotního stavu nejen matky, ale i

budoucího otce atd.126

Je zřejmé, že nastávající matka trpící OI má v průběhu gravidity zvýšená zdravotní

rizika a péče o ni musí být důsledná. Podle dostupných informací lze však soudit, že většina

žen, která i přes diagnostikované onemocnění OI otěhotněla, prožila celou graviditu s pomocí

týmů lékařů bez závažnějších zdravotních komplikací.127

124 Rogers, 2006 125 Rogers, 2006 126 http://www.oif.org 127 http://www.oif.org

32

2.5 Porod a příprava na něj

Porod je stav, který ukončí celé těhotenství. Dochází k vypuzení plodu z těla matky.

Aby budoucí matka poznala, že se porod blíží, je důležité, aby se naučila rozeznávat známky

blížícího se porodu a na samotný porod se pomalu připravila.128

Známkou blížícího se porodu jsou intenzivní stahy v pravidelných intervalech a

později protržení a uvolnění plodové vody. Co se týče stahů, ty žena pociťuje v průběhu

celého těhotenství, nicméně před samotným porodem nabývají stahy na intenzitě a vyskytují

se v častější frekvenci. V první fázi se vyskytují zhruba v intervalu 15-30 minut a pocitově je

nastávající matka vnímá slabě. Postupně se jejich intenzita zvyšuje, přičemž časový interval

mezi jednotlivými stahy klesá. Jakmile jsou stahy pravidelné, vstoupila žena do první fáze

porodu, která bude popsána níže. V této fázi je dobré již nejíst a nepít, aby žena předešla

nevolnostem a zvracení při zvýšené námaze na porodním sále. Je důležité, aby se žena v této

fázi uvolnila, velmi příznivě působí horká koupel, která může stahy zmírnit. Osvědčená je

také poloha, kdy žena sedí na zemi s polštářem pod hýžděmi, případně rozkročmo na židli

tváří k opěradlu. Pomáhá také správné dýchání. Do porodnice není dobré spěchat. Ideální čas

k odjezdu je, pokud se stahy opakují cca po 5ti minutách po dobu dvou hodin.129

Dle délky trvání těhotenství rozlišujeme porod včasný, předčasný a opožděný. Porod je dále

rozdělován na I. II. a III., v některé literatuře na IV. porodní dobu.130

Včasný porod, je takový, který proběhne v termínu vypočítaném dle Naegeleho

s variací plus mínus 14 dni. Předčasný porod je klasifikován v případě, že proběhne do

konce 37. týdne. Porod opožděný je pak takový, který proběhne po 42. týdnu gravidity.131

I. doba porodní bývá také označována jako otevírací. Je nejdelším obdobím porodu.

Začátek této doby je u každé nastávající matky individuální, obecně lze ale poznat, že matka

vstoupila do této doby, pokud odešla hlenová zátka, kontrakce jsou již pravidelné, po cca 10-

15 minutách a došlo k odtoku plodové vody. Odtok plodové vody obvykle výrazně zkracuje

průběh I. porodní doby. Současně jsou pravidelně sledovány ozvy plodu, rodičce se měří

krevní tlak, teplota a puls. První porodní doba bývá ve většině případů pro rodičku

vyčerpávající, a proto pro ni může být přítomnost partnera významnou oporou. Rovněž lékař,

který nastávající matku pravidelně sleduje, využívá různých metod psychoterapie, kterými

chce napomoci, aby byla rodička uvolněná, klidná a trpělivá.132

128 Larousse, 1996 129 Larousse, 1996 130 Kudela a kol. 2008 131 Kudela a kol. 2008 132 Kudela a kol. 2008; Chmel 2004

33

II. doba porodní je klasifikována jako „vypuzovací”. Porodní cesty jsou v této chvíli

otevřené a hlavička dítěte pomalu sestupuje dolů k zevním rodidlům. Dítě je tak vypuzováno

nejen intenzivními kontrakcemi dělohy, ale také s pomocí nastávající matky. Je důležité, aby

porodník rodičku správně vedl a ta aktivně spolupracovala na vypuzování plodu správným

používáním břišního lisu v průběhu kontrakce. Během kontrakcí je důležité, aby rodička

správně dýchala. V této porodní době je plod kardiootokograficky monitorován, čímž se

předchází komplikacím při porodu dítěte. Po narození miminka se přestřihne pupečník a je

položeno na břicho matky. Ošetření novorozence, které posléze přichází na řadu, se provádí

většinou přímo na porodním sále, kde novorozenec zůstává spolu s matkou až do doby, kdy je

žena převezena na oddělení šestinedělí. Délka II. doby porodní není nikde jednoznačně

specifikována. Uvádí se, že za fyziologickou se považuje délka trvání v rozmezí 10 – 60

minut.133

III. doba porodní trvá většinou do 10 minut. Je rozdělena na dvě fáze a to odlučování

a posléze vypuzování placenty. V momentě, kdy je placenta odloučena, což rodička pozná

slabší kontrakcí, lékař vyzve rodičku, aby zatlačila a tím vypudila placentu i s porodními

obaly.134

V některých publikacích je uváděna rovněž IV. doba porodní. Jedná se zpravidla o

poporodní dobu, která trvá zhruba dvě hodiny, kdy rodička zůstává na porodním sále a

lékařem a personálem jsou kontrolovány její životní funkce. Sledováno je především krvácení

z rodidel, krevní tlak a pulz, stažení dělohy a celkový zdravotní stav.135

Důležitou roli v celém procesu porodu může sehrát otec dítěte. Jestliže partner

nastávající maminku doprovází při tomto důležitém okamžiku, může být rodičce velkým

pomocníkem ať už při masírování břicha, podepření zad, komunikaci s rodičkou nebo

upozornění na správnou techniku dýchání a mnohé další. Jedná se především o psychickou

podporu, která je pro rodičku velmi důležitá. Účast muže při porodu je pro oba významnou

událostí plnou emocí.136

133 Kudela a kol. 2008; Gregora, Velemínský ml., 2013 134 Kudela a kol. 2008; Chmel 2004 135 Kudela a kol. 2008; Gregora, Velemínský ml., 2013 136 Larousse, 1996

34

3 MATEŘSTVÍ A PÉČE O DÍTĚ DO TŘÍ LET

3.1 Šestinedělí

Odborně puerperium je doba zhruba 6 týdnů po porodu, kdy se tělo matky dostává

zpět do rovnováhy. Mléčná žláza bezprostředně po porodu zahajuje svou činnost a začíná

laktace. Období šestinedělí končí po znovuobnovení menstruace, která může být v prvních

měsících silnější, než byla matka zvyklá. Je otázkou několika málo měsíců než se cyklus vrátí

do normálu. 137

Na oddělení šestinedělí je matka převezena zhruba dvě hodiny po porodu. V současné

době je téměř ve všech porodnicích zaveden systém rooming-in, tzn. že matce dítě není při

převozu na oddělení odebráno, ale naopak je spolu s matkou na pokoji. Díky tomu si může

novopečená maminka zvykat na nový denní režim, péči o miminko, péči o své, prozatím stále

bolavé tělo, kojení, atd.138

Šestinedělí se z lékařského hlediska dělí na dvě části a to časné, odpovídající 7 dnům po

porodu, a pozdní.139

Změny v organismu ženy, které v tomto období nastávají, se dají rozdělit na dvě

kategorie. Jedná se o změny involuční a progresivní.140

Involuční změny jsou takové, pomocí nichž se tělo dostává, po stránce funkční i

anatomické, do stavu před porodem. I po prodělání těchto změn nebude organismus ženy

nikdy naprosto stejný, jako před porodem, ať už po anatomické, funkční nebo proporcionální

stránce jejího těla.141

V rámci těchto změn dochází především k tzv. zavinování dělohy nebo

také involuce, která během gravidity zvýšila svůj objem až na 1000 g. Tomuto procesu

napomáhají děložní kontrakce a refrakce (stahy), které může žena vnímat od tlaku

v podbřišku až po křeče. V prvních dnech po porodu je děloha hmatatelná přes břišní stěnu,

po zhruba 10 dnech od porodu je schována za stydkou sponou a tím pádem již nelze nahmatat

přes břišní stěnu. 142

V rámci hojivých procesů v děloze dochází k odloučení sliznice dělohy,

která je vypuzována několik dní po porodu. Celý proces probíhá formou tzv. očistků (lochia).

Bezprostředně po porodu se jedná především o očistky charakteru krve, v prvním týdnu

krvácení ustává a lochia mají charakter vodnaté krve, v druhém týdnu dochází v těle matky

137 Chmel, 2004 138 Špaňhelová, 2003 139 Larousse, 1996; Chmel, 2004 140 Roztočil, 2008 141 Roztočil, 2008 142 Slezáková a kol., 2011

35

k převaze leukocytů, proto jsou očistky charakteristické nažloutlou barvou, v třetím týdnu

jsou již bělavé a od čtvrtého týdne odchází očistky v podobě hlenu. Spolu s očistky mohou

odcházet i krevní sraženiny, které v děloze následkem porodu vznikly.143

Co se týče hojení

poporodních poranění, drobná se zhojí do pár dnů. Pokud byl proveden nástřih hráze, je

zhojen do dvou týdnů od porodu. Aby hojení probíhalo bez problémů a co nejrychleji, je

důležité dodržovat přísná hygienická opatření.144

Dalšími změnami prochází pochva, která se

vrací do původního stavu, děložní hrdlo je zpočátku ochablé, postupně se formuje a uzavírá,

dochází i ke změně struktury čípku. Pevnost a pružnost břišní stěny je obnovena do sedmi

týdnů.145

Progresivní změny jsou takové, kdy dochází k fungování funkcí těla, které byly před

porodem v klidovém stavu.146

Jedná se o počátek fungování mléčných žláz a rozvoji laktace.

Po vypuzení placenty se začne v těle matky vylučovat hormon prolaktin, který spouští tvorbu

mateřského mléka. Nejprve se z prsou matky vylučuje mlezivo, což je tekutina nažloutlé

barvy. Pro novorozence je v prvních dnech života lépe stravitelné než mateřské mléko a navíc

mu pročistí zažívací ústrojí. Po zhruba třech dnech matčiny prsy zduří, mlezivo se začne

přetvářet na mateřské mléko a není výjimkou, že začnou vznikat zatvrdliny. Díky tomu se

může u matky zvýšit tělesná teplota. V této fázi je důležité, aby matka přikládala novorozence

co nejčastěji k prsu a dále pravidelně mléko odstříkávala. Jen tak předejde nepříjemným

zatvrdlinám v prsou, které mohou vést až k zánětu mléčných žláz.147

Kromě pravidelného

přikládání dítěte k prsu a odstříkávání je důležité dodržovat hygienické zásady v péči o prsy a

bradavky v době laktace. Správná péče napomůže k zabránění rozvoji nepříjemného zánětu.

Bradavky by se měly omývat pouze vodou, nikoliv mýdly nebo dezinfekcí, pokud dojde

k poranění bradavek, nanášet speciální mast dle doporučení lékaře. Předcházet poranění

bradavek se dá však správnou technikou kojení, kterou by se měla každá maminka naučit.

Správná technika totiž zajistí úspěšné a dlouhodobé kojení.148

V období šestinedělí je běžná emoční labilita matky, která má původ v poklesu

hormonů progesteronu a estrogenu. Další podnětem, který vede k tomuto stavu, může být

rozbolavělé tělo matky, únava, změny denní režimu a celkově zvykání si na novou roli matky

a s tím přicházející nové povinnosti.149

Tento stav se projevuje většinou plačtivostí, smutkem,

143 Slezáková a kol., 2011; Chmel, 2004 144 Slezáková a kol., 2011 145 Chmel, 2004 146 Roztočil, 2008 147 Chmel, 2008 148 Chmel, 2004 149 Špaňhelová, 2003; Šmolka, 2011

36

nespavostí, skleslostí. Tento stav se odborně nazývá poporodní deprese, můžeme se setkat

také s termínem poporodní blues. Výzkum prokázal, že tento stav je zcela běžný u cca 80%

matek, přičemž odezní cca do 14 dní. Pokud jsou ale v rodině přítomny rizikové faktory jako

nedostatečná podpora rodiny a partnera, pocit bezmocnosti, nutnost starat se o jiného, únava a

vyčerpání, může hrozit, že místo odeznění přejde tato emoční labilita až do výše zmiňovaného

poporodního blues. V takovém případě je ke zvládnutí zapotřebí pomoci psychoterapie nebo

v případě, že žena nekojí, podávání antidepresiv.150

Další stav, se kterým se maminka v období šestinedělí setká, je bezpochyby únava a

vyčerpání. Je to zcela běžný stav, organismus je po porodu oslaben a tím je ohrožen různými

infekcemi a náchylnější k nejrůznějším chorobám. V tomto období je velmi důležitý

odpočinek, protože organismus bude potřebovat několik měsíců na to, aby zvládl únavu

z námahy v těhotenství a při porodu. Není na škodu, když do chodu domácnosti a péči o

miminko zapojí matka i své okolí – partnera, rodiče, přátele. Rovněž by se neměla pouštět do

velké fyzické námahy a zbytečně se vysilovat. Ve chvílích volna je dobré, aby alespoň chvíli

odpočívala případně si i přes den chvilku zdřímla, je-li to možné.151

V prvních dnech po porodu může žena pociťovat oslabení v oblasti pánevního dna. Je

to dáno tím, že v průběhu porodu byly svaly velmi zatěžovány a musely se plně roztáhnout.

Se cvičením je tedy dobré začít několik málo dní po porodu. Vždy je ale nutné začínat

pozvolna s ohledem na zdravotní stav a doporučení lékaře. V prvních dnech se procvičují

zejména svaly pánevního dna. Postupně se k těmto cvikům mohou přidávat cviky na šikmé

břišní svalstvo a prsní svalstvo. Co se týče přímých břišních svalů, doporučuje se počkat až po

skončení šestinedělí. Aby mělo cvičení efekt, je důležité provádět jej pravidelně alespoň 3

měsíce po porodu.152

Myslet by se mělo i na to, že příchodem nového člena rodiny se zásadně změní

charakter vztahů v rodině. Pozornost je primárně věnována dítěti a jeho potřebám, což může

vést k tomu, že se partner cítí „odstrčený”. Je důležité, aby byl na toto partner dopředu

připraven a v případě problémů si o všem s partnerkou promluvil. Není totiž jednoduché najít

optimální rozvržení pozornosti mezi dítě a partnera. Jak porod, tak také šestinedělí je pro

partnerský vztah zlomovým obdobím. Zaběhnutý rytmus se postupem času špatně mění. Je

proto nejlepší snažit se nastavit „pravidla” hned z počátku, aby se předešlo případným

150 Slezáková a kol., 2011 151 Larousse, 1996 152 Wessels, 2006; Chmel, 2004

37

nedorozuměním, která matce v této situaci psychicky nepomohou.153

S otázkou partnerského

soužití úzce souvisí také otázka sexuálního života po porodu. Ustálení sexuálního života po

porodu trvá u každého páru různou dobu. Většina žen může po několik týdnů až měsíců

pociťovat sníženou sexuální touhu. Příčin je hned několik, od únavy pramenící z neustálé

péče o novorozeně, přes hormonální změny v těle ženy až po strach, že se nebude svému

partnerovi líbit.154

Obecně je doporučováno počkat až po skončení šestinedělí, protože i po

příchodu z porodnice stále probíhají hojivé procesy a pro mnohé ženy tak bývá pohlavní styk

velmi bolestivý. I zde platí zásada promluvit si o svých pocitech s partnerem a postupovat

pomalu a pozvolně.155

Šestinedělí je ukončeno gynekologickou prohlídkou. Na této prohlídce lékař

zkontroluje, zda je vše v pořádku, zkontroluje celkový zdravotní stav, bude se ptát na kojení,

krvácení, stolici, výtok z rodidel a spoustu dalšího. Rovněž zkontroluje zhojení poranění,

která vznikla při porodu, a není nic neobvyklého, když s ženou probere vhodný druh

antikoncepce.156

3.2 Novorozenec a kojenec Neonatální období, někdy označováno jako novorozenecké období, trvá do 28. dne

života dítěte, tzn. trvá zhruba měsíc. Posléze je dítě označováno jako kojenec, a to do jednoho

roku věku dítěte.157

V prvních měsících života jsou zaměstnáni jak dítě, které se musí přizpůsobovat

novému prostředí, navazovat kontakt se světem a postupně se vyvíjet, tak jeho rodiče, kteří se

musí naučit jej správně krmit, ať už kojením nebo z lahve, dodržovat správnou hygienu i

spánkový rytmus dítěte atd.158

Co se týče dítěte, studiemi je dokázáno, že schopnost dítěte

adaptovat se na prostředí je od porodu. Na tuto změnu je připravováno především

v posledních měsících prenatálního období. Po narození dochází k přestavbě krevního oběhu,

začíná samostatné dýchání, upravuje se funkce trávení a mnoho dalšího. Právě proto je

novorozenecké období, dobou největší úmrtnosti.159

Novorozenec většinu času prospí a v čase bdění uspokojuje především své biologické

potřeby. Nepříjemné pocity a podněty projevuje pláčem. Mimo uspokojování citových potřeb

objevuje ve stavu bdělosti nové podněty – prohlíží si obličeje, reaguje na hlas matky,

153 Šmolka, 2011 154 Chmel, 2008 155 Trča, 2009 156 Chmel, 2004 157 Kelnarová, Matějková, 2010 158 Larousse, 1996 159 Langmeier, Krejčířová, 2006; Kelnarová, Matějková, 2010

38

pohybuje a otáčí hlavou, uvolňuje a svírá ruky, postupně si uvědomuje své tělo.160

Dále má

rozvinuté sluchové vnímání, dovede rozlišovat změnu teploty, doteky. Zrakové vnímání má

však výrazně omezeno, je schopen vnímat pouze obrysy do vzdálenosti maximálně 30 cm. Od

3. měsíce si dítě začíná hrát s ručičkami, náhodně se dotýká se hraček, které se nachází v jeho

bezprostřední blízkosti.161

Důležité je vytvoření citové vazby mezi dítětem a rodiči, posléze dalšími pečovateli.

Matka je pro dítě důležitou bytostí, kterou zná již z prenatálního období. Dítě si pamatuje její

tón hlasu a po narození na něj patřičně reaguje, pokud si dítě matka položí na břicho, aktivuje

to jeho plazivé reflexy. I dítě na sebe upozorňuje různými projevy jako grimasy, pláč, pohyby,

kterými dává najevo svou přítomnost a touhu po pozornosti nebo uspokojení některých svých

potřeb. Z výše uvedeného tedy vyplývá, že se na procesu upevňování vazby mezi dítětem a

matkou, potažmo rodiči, podílí aktivně jak dítě, tak samotní rodiče. Dítě přispívá tím, jak na

rodiče reaguje, a rodiče zase tím, jaké emoce to v nich dokáže vyvolat.162

K rozvoji citové

vazby významně přispívá vnímání lidské kůže a tepla. Je tedy žádoucí, aby rodiče přikládali

své dítě na holou kůži. Metoda doteku kůže rodiče s tělem dítěte se dá praktikovat i při

koupání miminka, a to tak, že si jeden z rodičů vezme dítě do vany, opře si jej o zvednutá

kolena a dítě lehce omývá vodou nebo ho pomalu sprchuje. Současně si s ním u toho může

povídat, usmívat se na něj, apod.163

Za důležité je rovněž považován rozvoj komunikace mezi dítětem a rodiči. Pokud

k dítěti rodič neustále promlouvá, usmívá se na něj, zpívá mu, dítě si na to velmi rychle

zvykne, což bezpochyby přispívá k jeho celkovému optimálnímu vývoji. Pro pečujícího

rodiče je to způsob určité ventilace ať už pozitivních nebo negativních emocí, které, pokud by

v sobě dusil, může nevědomky přenést na dítě. Běžně se pak stává, že dítě pláče přesto, že má

uspokojeny všechny své biologické potřeby.164

S čím se rodiče v průběhu péče o dítě setkávají, je pláč. Někdy může znamenat hlad,

jindy může dávat najevo, že se necítí dobře a něco jej bolí, a někdy to může být taky signál, že

chce společnost alespoň jednoho z rodičů. V takové situaci je na prvním místě vždy člověk.

Stačí na dítě klidně a vlídně promlouvat, dát mu ručičky na bříško, usmívat se na něj, pokud

toto nezabírá, vzít si ho do náručí, jemně s ním pohupovat a např. mu zpívat nějakou

160 Larousse, 1996 161 Vágnerová, 2012 162 Vágnerová, 2012 163 Špaňhelová, 2003 164 Špaňhelová, 2003

39

příjemnou melodii. Pokud ani toto nezabere, může přijít na řadu dudlík, láhev s pitím nebo

matčin prs.165

Výživa novorozence i kojence hraje důležitou roli v jeho celkovém vývoji. Od na

rození do cca 4. - 6. měsíce je stabilní stravou mateřské mléko. To se svým složením plně

přizpůsobuje aktuálním potřebám dítěte. Složení mléka se různí a mění každý den. Co se týče

frekvence kojení, je u každého dítěte individuální. Není dobré držet se striktně nějakého

harmonogramu. První měsíce se doporučuje kojit velmi často. Vždy ale záleží na potřebách

konkrétního dítěte. Matky by se tedy měly řídit především potřebami svého dítěte, tzn. kojit,

když má miminko hlad. Obecně se doporučuje zpočátku kojit každé 2 – 3 hodiny. Při každém

krmení se má dítě přikládat k oběma prsům, dále má dbát matka na to, aby se jeden prs vždy

vyprázdnil, než dítěti nabídne druhý prs. Hlavně v začátcích je tato technika důležitá,

napomáhá k dostatečné tvorbě mléka.166

S příkrmy je dobré začít v rozmezí konce 4. až 6.

měsíce. Když matka s příkrmy začíná, není na škodu, pokud je stále kombinuje s mateřským

mlékem. Příkrm by měl v prvních dnech zavádění obsahovat jeden druh vařené zeleniny

rozmixovaný na kašovitou konzistenci. Příkrmu stačí dát vždy jen pár lžiček jednou až

dvakrát denně. Poté matka dítě nakojí nebo dokrmí umělým mlékem. Do 2 až 3 týdnů by měla

být jedna dávka mateřského mléka zcela nahrazena příkrmem. Postupně lze do stravy přidávat

maso. Takto se pokračuje až do doby, kdy se poslední mléčná dávka nahradí mléčnou obilnou

kaší.167

Mezi 6. – 12. měsícem by se měl postupně jídelníček obohacovat o nové potraviny,

jako je pečivo, těstoviny, rýže atd. Okolo 11. měsíce je dítě již schopno samo žvýkat, proto

není nutné stravu mixovat, jako tomu bylo doposud.168

Další oblastí, která je neméně důležitá jako výše zmiňované je správné a pravidelné

koupání. Vhodná doba na první koupání je ve chvíli, kdy odpadne pupeční pahýl. Ten by měl

odpadnout během 2 až 4 týdnů od porodu. Do té doby je nutné provádět hygienu pouze

omýváním navlhčenou houbou. Aby se hojení pahýlu urychlilo a dítě nedostalo infekci,

doporučuje se při každém přebalování omývat pokožku vatovým tamponem namočeným do

vhodné desinfekce, právě kolem pahýlu. Jakmile miminku tento zbytek opadne, je čas na

první koupání.169

Vhodná doba koupání není stanovena, nicméně se doporučuje zvolit si

určitý čas a ten pak dodržovat. Tento režim pomáhá dítěti v orientaci v čase. V místnosti, kde

je dítě koupáno, je zapotřebí, aby bylo teplo, udává se 22 – 25 ºC, voda by měla být také

165 Špaňhelová, 2003 166 Lee, 2001; Larousse, 1996 167 Gregora, Velemínský, 2013 168 Larousse, 1996 169 Lee, 2001

40

dostatečně teplá cca 36 ºC. Pozornost by měla být věnována především zadečku, pohlavním

orgánům a vláskům.170

Zvratem na konci kojeneckého období je počátek chůze a řeči. Rozvoj řeči je

postupný, zhruba od půl roku věku dítěte. Postupné rozeznávání samohlásek plynule přechází

k tzv. žvatlání a posléze se začínají u dítěte rozvíjet schopnosti artikulace. Na konci

kojeneckého období, tzn. kolem 12. měsíce, začíná dítě kombinovat různé slabiky, přičemž

žvatlání nahrazují první slova.171

V této fázi jde rozvoj řeči u dítěte velmi rychle a k dosud

známým slovům se velkou rychlostí přidávají nová a nová slůvka. Rodičům je tedy, nejen

v tomto období doporučováno, aby si dávali větší pozor na slova, která dítě učí nebo spíše,

která dítě pochytí z řeči rodinných příslušníků samo. 172

Co se týče počátku chůze, ten je sice

nejistý, ale jeho rozvoj je také poměrně rychlý. Od 8. měsíce lze u dítěte pozorovat reflex

automatických kroků, který vypadá tak, že pokud se dítě s matčinou pomocí nebo za pomoci

stolu či židle postaví, je schopno dělat automatické kroky. Chůze je v tomto období velmi

nejistá a spíše kymácivá, bříško je vystrčené a bederní páteř je viditelně vyklenutá. Postupně

tento reflex vymizí a dítě zvládá udělat pár prvních krůčků, pokud má v dosahu pevný opěrný

bod, o který by se dokázal zvednout do stoje. Kolem 12. měsíce se dítě pomalu zvládá

zvednout za pomoci svého těla – opře se o ruce, napne je, odstrčí se a pomalu vzpřímí trup.

Chůze je zatím i nadále nejistá, nicméně dítě se od tohoto období v chůzi každým dnem

zdokonaluje a období „čtvernožce” již končí.173

V této fázi je dobré dítěti pořídit kvalitní

boty, které nebudou příliš těsné, budou mít pevnou podrážku, součástí podrážky by měl být

menší podpatek, pata by měla být pevná a bota by měla sahat přes kotník, aby jej správně

zafixovala a zpevnila.174

Upravit by se mělo i prostředí, ve kterém se dítě začalo volně

pohybovat. Rodiče by měli projít dům, či byt, ostré rohy zabezpečit bezpečnostními chrániči

rohů a odstranit zbytečné a nebezpečné předměty a překážky z dosahu dítěte. Cílem není

bránit dítěti v průzkumu prostředí, které je pro něj nové a dosud neobjevené, ale uchránit ho

před úrazy nebo dalšími nebezpečími.175

V období novorozeneckém a především pak kojeneckém dochází k rychlému rozvoji

mnoha kompetencí. Rychlost a množství rozvoje těchto kompetencí jsou v tomto období

podporovány především rodiči a vedou k postupnému osamostatňování. Rodiče by si měli

uvědomit, že vývoj jednotlivých oblastí neprobíhá u všech dětí stejně rychle, ale individuálně

170 Bečka, 2000 171 Vágnerová, 2012 172 Bečka, 2000 173 Hellbrügge, Šoltést, Archalousová, Ilenčíková, 2010 174 Lazzari, 2013; Kammerer, 2007 175 Gregora, 2008

41

se liší v závislosti na prostředí, ve kterém vyrůstá, množství podnětů, které se mu dostává, na

schopnosti adaptace, ladění dítěte atd.176

3.3 Batole

Batolecí věk zahrnuje 2. a 3. rok života dítěte. V tomto období života dochází

k rychlému rozvoji osobnosti dítěte. Dítě se stává samostatnější, rychle obohacuje svůj

slovník, rádo poslouchá různé příběhy, postupně se stává společenským a na konci 3. roku

začíná chodit do školky.177

Hrubá a jemná motorika a chůze jsou v tomto období nejdominantnější, co se vývoje

týče. Průměrné dítě začíná, v oblasti hrubé motoriky, v jednom roce s nejistými prvními

krůčky a mezi 13. – 15. měsícem je schopno samostatné chůze včetně toho, že je schopno se

samo zastavit, aniž by se muselo něčeho přidržovat. Chůze je zprvu nejistá, postupem času

nabývá na jistotě a od 15. měsíce je dítě schopno i utíkat, byť strnule a o široké bázi. Ve dvou

letech pak dítě zvládá i nerovnosti terénu, běh je plynulejší a pády vymizely. Kolem třetího

roku již zvládá, v oblasti hrubé motoriky, bezproblémovou chůzi do schodů a velkým

pokrokem je schopnost skočit z vyvýšeného místa, např. obrubníku, s překonáním určité

vzdálenosti. Ve třech letech již ovládá jízdu na tříkolce. V oblasti jemné motoriky, tj. pohyby

rukou a prstů při uchopování a manipulování, rovněž dochází k rychlému rozvoji. Dítě

zvládne upustit předmět záměrně a přesně, zvládá velmi dobře uchopování drobných

předmětů, kolem dvou let je schopno kostky řadit jak svisle tak vodorovně a ve třech letech

dítěti nečiní problém napodobit složitější konstrukce, např. most z kostek. Na konci

batolecího období zvládne dítě navlékání korálků, které jsou v přiměřené velikosti. Rovněž se

zlepšuje v rozpoznávání základních geometrických tvarů a zařazování těchto tvarů do

správných otvorů. Pokroky v jemné motorice jsou dobře viditelné také v oblasti čmárání. Na

počátku batolecího období je dítě schopno napodobit směr čáry a jsou viditelné snahy o

nakreslení kruhu. Ve 3 letech je schopno dítě napodobit kresbu kruhu, pokud má k dispozici

předlohu, případně napodobit křížek, opět s podmínkou názorné ukázky nebo předlohy. Toto

je základ, na základě kterého bude v budoucnosti dítě schopno znázornit kresbou osoby nebo

věci.178

Další dominantu ve vývoji tvoří řeč. Největší pokrok nastává v polovině druhého roku,

kdy začíná dítě chápat symbolický význam slov, dále rozumí většímu počtu slov a tím začíná

176 Vágnerová, 2012 177 Kelnarová, Matějková, 2010; Larousse, 1996 178 Langmeier, Krejčířová, 2006

42

také více slov aktivně užívat. V tomto období dochází ke zlomu a slovní zásoba velmi rychle

narůstá. Je samozřejmé, že rychlost nárůstu slovní zásoby se odlišuje dítě od dítěte, ale obecně

lze říci, že v 18 měsících dítě používá 20 – 30 slov a ve dvou letech pak 200 -300 slov. Po

druhém roce již obohacení slovní zásoby není tak markantní.179

Velkým problémem, se kterým se setká většina rodičů okolo druhého roku dítěte, jsou

potíže se spánkem. Na denním pořádku je snaha být středem pozornosti rodičů, neustálé

chování, ale také se objevuje první strach z odloučení a samoty, kterou podpoří tma v dětském

pokoji. Je samozřejmě na místě poskytnout dítěti dostatečný pocit bezpečí, nikoliv však

obavami nad nepříznivým stavem dítěte, ale trpělivým vysvětlováním a mluvením se svým

dítětem. Typická je žádost dítěte vykonat potřebu, kterou vykonalo již před chvílí, žadonění o

tekutiny. Rodiče by měli v tomto období dítěti připomenout, že na nočníku bylo před chvílí.

Pokud přijde žádost směřovaná k tekutinám, postup je obdobný, stačí dítěti připomenout, že

pilo před chvílí u večeře. Pocit jistoty a bezpečí navodí také tělesný kontakt, jako např.

pohlazení, pusa na dobrou noc. V této přiměřené pozornosti si dítě najde i tu svou jistotu a

problémy se spánkem postupně odezní. Příčinou nemusí být nutně vždy strach. Častou

příčinou nespavosti je neschopnost dvouletého dítěte přejít z aktivity do klidné polohy a

spánku. Doporučuje se přizpůsobit večerní činnosti s ohledem na tento fakt. Hraní s míčem

vyměňte za hru se stavebnicí nebo společné kreslení spojené s povídáním. Ať už je důvod

nespavosti jakýkoliv, v žádném případě se nedoporučuje brát si dítě k sobě do postele, aby se

utišilo a nebálo se. Namísto pocitu jistoty totiž rodiče docílí pouze toho, že se dítě bude i

v pozdějším období dožadovat společného spaní.180

Náročným obdobím, a to jak pro rodiče, tak dítě, je tzv. období vzdoru. Střety dítěte

s rodiči jsou v batolecím věku čím dál častější. Období vzdoru vychází především

z uvědomování si vlastního já.181

Přes to, že si dítě uvědomilo svou vlastní osobnost, je stále

ve většině situací nerozhodné. V důsledku tohoto pocitu bezmoci vznikají návaly vzteku.

Vzdor však není selhání výchovy, jak se někdy mylně matky domnívají, právě naopak, pro

dítě je důležitý právě pro správné odpoutání se od rodičů.182

Typické pro popisované období

je, že dítě dokáže křičet a propadat vzteku tak, že nevnímá okolí kolem sebe. Je naprosto

zbytečné snažit se na dítě klidně mluvit, křičet na něj nebo mu něco přikazovat. Dítě je

v takovém okamžiku v jakési „bublině” a platí pro něj jeho pravidla. V takovém případě je

nejlepší počkat a věnovat pozornost činnosti, kterou jste prováděli dosud, ať už se jedná o

179 Langmeier, Krejčířová, 2006 180 Bečka, 2000 181 Larousse, 1996 182 Kammerer, 2007

43

čekání ve frontě u pokladny, vaření nebo cokoliv jiného.183

Účinnou metodou, jak zvládnout

nával akutního vzteku v situaci, kdy chce dítě udělat nějakou činnost samo, co doposud

nebylo z nějakého důvodu možné, je čas začít mu dávat postupně více prostoru si činnost

samostatně nacvičovat. V takovém období je čas začít vést dítě k tomu, aby si ve svém pokoji

začalo hračky uklízet samo, rovněž nastal čas naučit ho samostatně se oblékat a obouvat.

Tímto aktivním přístupem lze alespoň v rámci možností zmírnit následku návalů vzteku.184

Dalším typickým projevem tohoto období je odmítání jídla a loudavost při jídle. Toto

chování plyne především z touhy po pozornosti dospělých osob, nejčastěji rodičů, a dále může

plynout z odstavení a přechodu na stravu, kterou dítě nezná. Dítěti by se mělo nabízet jídlo,

které odpovídá jeho věku a množství, které sní ponechat na něm. Pokud jídlo odmítá, nemělo

by se mu v žádném případě nutit. Doporučuje se dát batoleti jasně najevo, že pokud

předložený pokrm nesní, nedostane mezi jídly nic jiného až do dalšího jídla. Ke konci

batolecího období je vhodné dítě zapojit k přípravě oběda nebo večeře. Dítě by mělo mít

možnost vybrat si, zda si dá k obědu kompot či nikoliv, vhodné je zapojit jej i při vaření jídla.

Strava batolete by měla být pestřejší a chutnější než strava připravovaná pro kojence, dále by

měla být lehce stravitelná a obsahovat množství vitamínů a stopových prvků nejlépe v podobě

ovoce a zeleniny.185

Od dvou let nastává u dítěte zlom v nácviku hygienických návyků. Dítě se postupně

učí používat nočník. Aby bylo schopno rozpoznat svou potřebu je k tomu důležitá

neurologická a citová vyspělost. Při nácviku vykonávání potřeby na nočník je dobré začít

s odbouráním plen přes den a vysazování vždy, když už dlouho nevykonalo svou potřebu.

Pokud nastane situace, kdy dítě neodhadne dobu své potřeby a nestihne přijít na nočník,

rozhodně není na místě jej trestat. Pokud se s dítětem mluví, dříve či později se dítě naučí

svou potřebu ohlašovat. Tato výchova by však měla být nenásilná a témata hovoru by se

neměly v tomto věku točit jen okolo učení na nočník.186

Rodiče by se měli, nejen v tomto důležitém vývojovém období, snažit dítěti

porozumět, rozvíjet důvěru a komunikaci mezi sebou. Dítě by mělo postupně v rodině přebírat

povinnosti, vždy s ohledem na svůj věk. Zpočátku se jedná o sebeobsluhu v jídle, posléze

v oblékání, časem začne pomáhat i s věcmi, které jsou prospěšné nejen pro něj samotné, ale i

183 Schneider, 2013 184 Bečka, 2000; Kammerer, 2007 185 Bečka, 2000 186 Bečka, 2000

44

pro ostatní členy rodiny, pomáhá s domácími prácemi, při nákupech, atd. Vše musí probíhat

nenásilně a přirozeně s ohledem na vývojový stupeň dítěte.187

3.4 Mateřství a žena s postižením

Téma rodičovství u žen s jakýmkoliv postižením je v naší společnosti velmi těžké.

S diskriminací a s tím souvisejícím nerovným zacházením se potýkají ženy již od počátku

těhotenství.188

Přes to, že právo na uzavření manželství a založení rodiny pramení ze Základní

listiny práv a svobod 23/1991 Sb., konkrétně pak čl. 10, je na těhotenství žen s postižením

stále, ve většině případů, pohlíženo jako na něco nepatřičného. Stejně tak má každý právo na

adekvátní péči, včetně případné léčby neplodnosti a aplikace metod asistované reprodukce a

to bez ohledu na to, má-li žena nějaký handicap či nikoliv.189

Je jasné, že zvládat běžný život s handicapem není jednoduchý, a přidá-li se k tomu

ještě malé dítě, které samo o sobě vyžaduje velké množství péče a pozornosti, musí se žena

denně potýkat s nejednou překážkou.190

Každopádně pokud si člověk klade otázku, zda je možné, aby lidé i přes své postižení

byli dobrými a šťastnými rodiči, odpověď od těchto lidí, potažmo žen, zní jednoznačně ano. I

přes své postižení ani jedna žena nepociťovala, že by její handicap bránil ve schopnosti být

matkou. Přes to, že jakékoli fyzické omezení může způsobovat potíže, ze kterých mají

nastávající matky s postižením obavy, neznamená to, že jsou nepřekonatelné, jak se většina

intaktní populace domnívá. Ostatně dokazuje to jedna studie, která se dotazovala stovky žen

s postižením v domácnosti na to, co považují za největší problém v péči o své dítě. Výsledky

byly překvapivé. 7 % uvedlo potíže s koupáním, 2 % se pak považovala za neschopné

v nouzových událostech. Nejobtížnějšími fyzickými úkoly pak byly ty, které zahrnovaly

zvedání a nošení. Mnohé tyto a další úkoly však mohou být matce ulehčeny plánováním či

přípravou před porodem. Např. výše zmiňované koupání a oblékání se dá ulehčit pořízením

adaptibilního vybavení a oblečení. Takové vybavení je pro matku nejen užitečné, ale také

značně ulehčuje matce s postižením péči o dítě. Jedná se např. o bezpečnostní popruhy

sloužící ke zvedání dítěte nebo mobil, který dokáže dítě zaujmout během přebalování, takže

se tolik nevrtí. Navíc v současné době se dá většina komerčně dostupného vybavení pro

miminko přizpůsobit matkám s postižením a jejich specifickým potřebám.191

187 Bečka, 2000 188 http://www.aperio.cz/ 189 www.dobromysl.cz 190 www.dobromysl.cz 191 Rogers, 2010

45

I přes výše popsané není však postavení rodičů v naší společnosti ideální.

Diskriminace a nerovné zacházení začíná již při prvních známkách těhotenství, respektive při

jeho potvrzení. Ačkoliv zákony v ČR těhotenství a mateřství žen s jakýmkoliv postižením

nijak neznevýhodňují nebo dokonce nezakazují, lékařský personál i přes to považuje

těhotenství u žen s postižením za něco nepatřičného a ne zřídka se stává, že je tato žena

lékařským personálem tlačena do interrupce nebo případné sterilizace. Zcela běžným

odůvodněním tohoto postupu a přístupu je starost o klientčino zdraví a upozornění, že

těhotenstvím se může výrazně zhoršit zdraví takové ženy. Ve většině případů se však nejedná

ani tak o strach o zdraví ženy s postižením, ale o jakýsi druh stigmatizace a předsudků.

Dalším problémem je právní úprava, která počítá s faktem, že zodpovědnou matkou může být

pouze osoba, která je plně způsobilá k právním úkonům. Pokud dojde jakýmkoli způsobem

k omezení této způsobilosti, ztrácí žena automaticky právo na to stát se matkou. Toto je

naprosté znemožnění na naději stát se v budoucnu matkou dítěte.192

Podle výše popsané problematiky je zcela zřejmé, že v tomto ohledu je celý proces

těhotenství a následného porodu velice náročným obdobím především na psychiku ženy.

Nezřídka se stává, že se z této události stane traumatizující zážitek na celý život, a to jen díky

necitlivému přístupu lékařského personálu. K tomu přispívá celkově větší tlak ze strany

sociálních a také již několikrát zmiňovaných lékařských institucí než na rodiče bez postižení.

Místo podpory a pomoci jsou tak ženy s postižením stavěny do pozice nekompetentních a

podřadných rolí a do cesty je jim kladeno ještě další množství překážek než těch, se kterými

se musí už tak potýkat následkem svého postižení.193

Je důležité si uvědomit, že lidé s postižením jsou součástí naší společnosti a jsou pro ni

stejným přínosem jako intaktní populace. A to, jak vyspělá a demokratická naše společnost je,

se ukazuje právě na přístupu k osobám s postižením. Je tedy zřejmé, že v této oblasti máme

ještě obrovský potenciál co zlepšovat a dohánět.194

192

http://www.aperio.cz 193

http://www.aperio.cz 194 http://www.aperio.cz

46

4 VÝZKUMNÁ ČÁST

4.1 Cíle a výzkumné otázky

V teoretické části jsme se dozvěděli základní informace o povědomí o osobách

trpících OI a také o přístupu celé společnosti, především pak lékařského personálu k otázce

těhotenství u osob s postižením. Zjistili jsme, že přesto, že ve vnímání osob s postižením

v průběhu let nastal výrazný posun v oblasti těhotenství a mateřství, máme stále rezervy a

společnost se na tuto problematiku často dívá s rozpaky. O to větší rozpaky nastanou, pokud o

těhotenství přemýšlí osoba trpcí lomivostí kostí neboli Osteogenesis Imperfecta.

Protože povědomí o tomto onemocnění je stále nízké, troufám si tvrdit, že povědomí o

péči o nastávající matku trpící s OI je téměř nulové. Cílem této práce bylo tedy zmapovat

oblast těhotenství a mateřství těchto osob se zaměřením na přípravu a průběh těhotenství ve

vztahu k onemocnění a přístup a informovanost lékařského personálu, a to jak v České

republice, tak také v zahraničí.

Na počátku výzkumu byly stanoveny tyto otázky:

1. Je, a pokud ano jaký, rozdíl mezi přístupem a péčí v České republice a zahraničí?

2. Byla v průběhu těhotenství vyšší intenzita zlomenin?

3. Byla lékařská péče dostatečná?

4. Jaký byl přístup personálu k celé problematice těhotenství?

5. Byl nutný předčasný porod, a pokud ano, souvisely s ním nějaké komplikace?

Pokud ano, jaké byly nejčastější?

6. Jaké jsou možnosti početí u osob s OI?

4.2 Výzkumné metody

Diplomová práce je zaměřena na velmi úzký okruh lidí díky specifičnosti onemocnění

a také zkoumané problematiky ve vztahu k tomuto onemocnění. V souvislosti se zkoumanou

problematikou této diplomové práce se po zvážení všech pro a proti jevilo jako nejvhodnější

zvolit právě výše popsané metody kvalitativního výzkumu.

Kvalitativní výzkum se neopírá, jako kvantitativní, o vědecký přístup, ale vychází

z toho, co lidé píší a říkají. Nevýhodou je jistě určitá ovlivnitelnost a subjektivnost výsledků

nicméně často dokáže vysvětlit mnohem více, ukázat nové pohledy na zkoumanou

47

problematiku než metody kvantitativního výzkumu, které ve své podstatě testují prognózy.

Tuto skutečnost jsme se však snažili eliminovat vhodným sestavením a typem otázek. 195

Zvolenou technikou výzkumu byl polostrukturovaný rozhovor vypracovaný

v jednotné variantě pro všechny respondentky. Rozhovor probíhal formou chatu na sociální

síti. Odpovědi jednotlivých respondentek jsem si zaznamenávala do připraveného dokumentu

s otázkami, na které jsem se dotazovala. Tato metoda je následně doplněna anamnestickými

údaji jednotlivých respondentek pro dokreslení zkoumané problematiky.

4.3 Charakteristika výzkumného souboru

Od počátku bylo stanoveno jediné hlavní kritérium výběru. Oslovovány byly ženy,

které mají diagnostikovanou jakoukoliv formu Osteogenesis Imperfecta a jsou již matkami.

Na věku respondentek nezáleželo. Sledovaný soubor se stává z 5 respondentek, přičemž 2

respondentky pocházejí z České republiky a 3 ze zahraničí, konkrétně Ameriky. Tento výběr

proběhl zejména z důvodu zjištění rozdílů péče a situace těchto žen mezi Českou republikou a

zahraničím.

4.4 Průběh výzkumu

Všechny respondentky trpí onemocněním Osteogenesis Imperfecta. Pro kontaktování

matek s tímto postižením mi byly předem poskytnuty kontakty. Posléze bylo individuálně

s každou matkou domluveno, zda má zájem o spolupráci na této práci. Plánováno bylo oslovit

6 respondentek, z toho 3 z české republiky a 3 ze zahraničí. Účast na výzkumu přislíbilo

všech 6 respondentek. V průběhu provádění výzkumu si však jedna respondentka z České

republiky účast rozmyslela a dále s námi nekomunikovala. Vzhledem ke specifičnosti

zkoumané problematiky se již nepovedlo najít novou respondentku.

Výzkum probíhal, jak už bylo popsáno výše, prostřednictvím chatu na sociální síti. Po

provedení interview vždy proběhlo povídání o životě respondentky, jejích dětech, přípravě a

samotném těhotenství, přípravě na porod a porodu a dále jim byl dán prostor, aby k danému

tématu dodaly to, co sami cítily jako podstatné pro zkoumanou problematiku a co se

nepromítlo v rozhovoru ani anamnestických údajích.

V rámci zachování anonymity respondentek jsou vždy uváděny pouze jejich iniciály.

195 Walker, 2013

48

4.5 Výsledky analýzy rozhovorů

Osobní anamnéza:

Jméno: L.H.

Věk: 39

Typ postižení: Osteogenesis Imperfecta pravděpodobně 3. typu

Země: Česká republika

Rodinná anamnéza: Co se týče rodiny, nikdo se s diagnostikovaným onemocněním OI

nevyskytuje. Respondentka žije v současné době v rodinném domě na vesnici pouze se svými

dvěma syny. Je rozvedená.

Lékařská anamnéza: Konečná diagnóza Osteogenesis Imperfecta tarda pravděpodobně 3.

typu. Lékaři se však dosud přesně neshodují na tom, jakým typem OI trpí. Na základě

vyšetření bylo nakonec její onemocnění klasifikováno jako 3. typ tohoto onemocnění. Žena

prodělala cca 60 fraktur dolních končetin. Dolní končetiny má fixovány hřeby. Má

diagnostikovanou skoliózu páteře, která souvisí s OI. V důsledku skoliózy musela absolvovat

operaci, kde jí byla páteř zafixována. Dále má diagnostikovanou neuropatii na pravé dolní

končetině. Co se týče těhotenství, v 6. týdnu prodělala samovolný potrat, u dalšího dítěte byl

vyvolán potrat a to v 5. měsíci. Má za sebou 2 porody, oba byly provedeny císařským řezem.

Délka rozhovoru: 90 min.

Oblast hodnocení L.H.

Těhotenství

Příprava

Rizika

Genetika

Respondentka uvádí, že se sama na těhotenství

připravovala více jak dva roky. Uvedla, že v první fázi,

kdy s partnerem začala o těhotenství uvažovat,

absolvovala genetické testy, aby věděla jak vysoká je

šance, že by její dítě zdědilo onemocnění OI. Nepřála si

totiž dítě, které by tímto postižením trpělo. Genetické

vyšetření nepřineslo žádné informace ani nástin

možností, jaké ve své situaci partneři mají. Genetik se

k celé problematice postavil odmítavě a zdůraznil, že

lidé jako je ona děti mít nemají. Když se respondentka

dostavila na lékařskou prohlídku již v jiném stavu, aby

zjistila, jaké možnosti partneři mají, bylo jí lékařem

49

doslovně řečeno, že jdou „s křížkem po funuse”. Při

dotazování na nejčastější rizika v průběhu těhotenství

respondentka uvedla, že jsou i přes její diagnózu stejná,

jako u intaktních matek. Žena absolvovala 3x umělé

oplodnění bez úspěchu. Posléze se snažila otěhotnět

přirozenou cestou na radu lékařů. Se samotným

otěhotněním problém neměla, otěhotněla téměř hned.

V 6. týdnu byla nucena podstoupit interrupci. Ta byla

provedena velmi neprofesionálně, protože žena byla

další 3 měsíce těhotná. Po tomto období došlo k silnému

krvácení, které ale nikdo z lékařů nespojoval se špatně

provedenou interrupcí, protože respondentka v té době

byla léčena na hormonální poruchu. V této fázi změnila

žena lékaře, který ji okamžitě poslal na další vyčištění,

které již proběhlo v pořádku. Po roce opět otěhotněla. V

5. měsíci byl proveden UZV, kde bylo zjištěno

poškození kostí. Jak bylo uvedeno výše, respondentka si

nepřála dítě, které by mělo stejnou diagnózu jako ona, a

tak byl vyvolán porod, který dítě nemělo šanci přežít.

Další těhotenství proběhla již bez problémů.

K častějšímu výskytu zlomenin v průběhu těhotenství

rovněž nedocházelo, protože klientka má fixovány dolní

končetiny hřeby. Na ostatních částech těla k frakturám

nikdy nedocházelo.

Průběh těhotenství Klientka má v současné době 2 děti. První těhotenství

probíhalo zcela bez problémů a porod přišel až v 35.

týdnu. Druhé těhotenství, dle výpovědi klientky,

probíhalo rovněž zcela standardně bez komplikací, a to

až do 32. týdne. Po tomto období začala klientka

pociťovat stahy a začal se hlásit porod. Oba porody byly

provedeny císařským řezem.

Péče a služby v těhotenství

Lékařská péče

Respondentka si od počátku stěžuje na negativní přístup

lékařského personálu v podstatě od momentu, kdy

50

Přístup lékařů ČR x zahraničí

Poskytované služby

navštívila genetickou poradnu. Co se poskytnutých

služeb týče, které v období těhotenství využívala,

jednalo se o běžně dostupnou nabídku služeb. Vzhledem

k závažnosti a specifičnosti svého onemocnění však

v průběhu rozhovoru několikrát zdůraznila, že balíček

péče je pro ženy s onemocněním OI nedostatečný.

Postrádala především větší znalost diagnózy a

specifických projevů, které mohou v průběhu

těhotenství nastat, lepší prenatální diagnostiku a

v neposlední řadě postrádala vstřícnější přístup

lékařského personálu, který by se ji snažil podpořit a být

ji oporou namísto negativismu a skepse, která byla

přítomna od začátku. Celkově vidí rozdíl v přístupu a

vzhledem k nedostatečné diagnostice by se dalo říct, že i

v poskytovaných službách, mezi intaktní matkou a

matkou trpící OI. Na otázku porovnání zahraničí a

České republiky nedokáže odpovědět, přesto, že má

kontakty s osobou s onemocněním OI v zahraničí,

protože na toto téma spolu nikdy příliš nediskutovali a

vzhledem k tomu, že zahraniční zemi nikdy

nenavštívila, toto nedokáže objektivně posoudit.

Porod a jeho průběh Žena absolvovala dva porody. První porod přišel v 35.

týdnu a narodil se jí zdravý chlapec. Druhý porod

proběhl dříve, v 32. týdnu rovněž císařským řezem. Oba

porody proběhly bez komplikací. Jedinou stresovou

situací pro ni byla situace, kdy měla stahy již po 5

minutách. Personál ji z jedné nemocnice poslal do

sousední se slovy, že již nemají pro dalšího pacienta

místo.

Dědičnost onemocnění Prvorozený chlapec je zcela zdráv. Druhému chlapci

bylo ve 3. letech diagnostikováno onemocnění OI a

k tomu také Williamsův syndrom.

51

Interview probíhalo formou chatu na sociální síti. Jednotlivé odpovědi jsem si

zaznamenávala do připraveného dokumentu s otázkami, na které jsem se dotazovala. Po

provedení rozhovoru probíhalo ještě povídání o celkové zdravotní a rodinné situaci klientky,

rovněž probíhal podrobnější rozhovor o životě respondentky. Všechny tyto informace jsou

zaznamenány ve výše uvedené tabulce a anamnéze ženy.

Paní L. H. se od počátku nabídky spolupráce v rámci diplomové práce stavěla

k problematice velmi otevřeně a upřímně. Při objasnění cíle diplomové práce a jeho zaměření

vyjádřila radost z toho, že může být nápomocna a přispět tak alespoň k malé osvětě v tomto

tabuizovaném tématu. Samotný rozhovor probíhal naprosto přirozeně a bez problémů, což je

možná díky prostředí sociální sítě, ve které probíhal. Respondentka ochotně odpovídala na

všechny otázky, které jsem se jí pokládala a byla schopná mluvit otevřeně i o citlivějších

událostech, které zažila na cestě za vytouženým dítětem. Zpětně hodnotí svou situaci v době

těhotenství pozitivně. Dodává, že touha po dítěti byla natolik silná, že si rizika a důsledky

z toho vyplývající příliš nepřipouštěla. Nejhorší pro ni byly první dva potraty a fakt, že se

v průběhu těhotenství nedalo diagnostikovat, zda bude dítě mít rovněž diagnostikováno

onemocnění OI. Podporu po celou dobu nacházela u manžela a své rodiny. Vzpomíná také na

to, že z počátku byl přístup personálu spíše odmítavý, ale v průběhu porodu byl na velmi

dobré úrovni. Personál také oceňoval snahu a samostatnost v péči o své děti i přes svou

diagnózu.

52

Osobní anamnéza:

Jméno: L. Š.

Věk: 33

Typ postižení: Osteogenesis Imperfecta pravděpodobně I. typu

Země: Česká republika

Rodinná anamnéza: Osteogenesis Imperfecta I. typu zdědila po otci, který má rovněž

diagnostikován tento typ. Respondentka uvádí, že do puberty se otec potýkal se zlomeninami,

po pubertě se fraktury přestaly vyskytovat. Jeho výška i váha jsou rovněž stejné jako u

intaktní populace. Ostatní členové rodiny jsou dle respondentky zdraví a netrpí žádnými

závažnějšími chorobami.

Lékařská anamnéza: Respondentce bylo diagnostikováno onemocnění Osteogenesis

Imperfecta I. typu. Vzhledem ke klasifikaci onemocnění je její výška i váha běžná jako u

intaktní populace. Výška činí 164 cm, váha 52 kg. Za svůj život prodělala cca 25 zlomenin.

Do 3 let se zlomeniny vyskytovaly více, nyní v dospělosti se již vyskytují sporadicky.

Respondentka uvedla, že do 3 let věku prodělala přes 10 fraktur. Absolvovala 10

ortopedických operací. Po úraze kolene, kdy došlo k poškození čéšky a stehenních svalů, má

omezenou hybnost pravé nohy. V důsledku tohoto úrazu není schopna řídit auto s manuální

převodovkou, ale musí mít auto speciálně upravené, tzn. v autě musí mít automatickou

převodovku. Respondentka trpí mimo jiné skoliosou páteře, což je důsledek onemocnění.

V důsledku onemocnění se rovněž denně potýká s bolestmi kyčlí, zad a kostí. Dále je

sledována na kardiologii s nedomykavostí chlopní, rozšířenou aortou a také problémy

s extrasystoly, což jsou srdeční stahy přicházející mimo pravidelný srdeční rytmus. Rovněž

má problémy s vyšší krvácivostí.

Délka rozhovoru: 90 min.

Oblast hodnocení L. Š.

Těhotenství

Příprava

Rizika

Genetika

Přesto, že klientka ihned v úvodu rozhovoru uvádí, že

příprava na těhotenství a s tím související mateřství

trvala více než 4 roky a i přesto, že před samotným

otěhotněním byla klientka seznámena se všemi riziky,

které jí mohou v průběhu gravidity potkat a i přes

absolvované genetické vyšetření měla obě těhotenství

53

vysoce riziková a špatně je snášela jak po psychické, tak

také zdravotní stránce. Klientka uvedla, že dlouhou

dobu trvalo, než se s partnerem rozhodli, zda si vůbec

rodinu pořídí a toto období bylo pro ně oba velmi

náročné. Rozhodování bylo složité z několika důvodů.

Jednak si nebyli jisti, zda zvládnou péči o dítě

s postižením, které by se jim mohlo narodit. Dále měli

obavu, že pokud se rozhodnou pro přirozenou metodu

početí, aby se plod vyvíjel tak, jak má, a nedocházelo ke

komplikacím. Partneři věděli, že v případě jakýchkoliv

problémů provádí lékaři, po důkladném genetickém

vyšetření, cca v 16. týdnu potrat. Tato možnost pro ně

byla však nepřijatelná, protože z morálních důvodů

nechtěli potrat připustit. Po dlouholetém zvažování, zda

si rodinu založit, a zvážení všech rizik, která se

k těhotenství respondentky, vzhledem k její diagnóze,

vázala, se rozhodli k početí prostřednictvím IVF metody

prostřednictvím darovaných oocytů. Před plánovaným

otěhotněním musela respondentka podstoupit léčbu

Pamidronátem, což je lék z II. generace bifosfonátů.

Dále absolvovala několikahodinové konzultace a

vyšetření s osteologem, ortopedem a rovněž genetikem.

Co se týče oblasti rizik, které těhotenství s sebou neslo,

respondentka uvádí, že byla se všemi srozuměna před

samotnou graviditou a byla si vědoma důsledků, které

mohou nastat. Jednalo se především o zvýšené riziko

zlomenin kompresních obratlů, v důsledku křehkých cév

vyšší četnost krvácení. Z počátku si rizika a důsledky

z nich vyplývající snažila nepřipouštět, ale postupem

času začala trpět čím dál intenzivnějšími úzkostmi.

Respondentka uvádí, že neměla ani tak strach o sebe, ale

spíše o nenarozené dítě. Neměla jistotu, zda je dítě

v pořádku, zda vývoj probíhá tak, jak má. Celé

54

těhotenství si dělala starosti.

Průběh těhotenství Obě těhotenství, která respondentka absolvovala, byla

od počátku riziková. U prvního dítěte se od počátku

objevovalo krvácení, respondentka se potýkala

s velkými a nepříjemnými bolestmi zad a kyčlí. Rovněž

jí byl diagnostikován gestační diabetes. Nasazena byla

inzulínová terapie. Ve 20. týdnu se začalo objevovat

intenzivní tvrdnutí břicha, které se probíhalo několikrát

za den. Zhruba v tomto období se začaly u klientky

objevovat úzkosti a nepřekonatelný strach o dítě, který

se stupňoval do neúnosných stavů. Tato situace,

konkrétně tvrdnutí břicha a intenzivní pocity úzkosti a

strachu, přetrvávaly až do porodu. V 31. týdnu došlo

k silnému krvácení a v důsledku tohoto stavu bylo

akutní naplánovat předčasný porod císařským řezem.

Respondentka uvádí, že celkově těhotenství špatně

snášela a velmi se jí ulevilo, když zjistila, že i přes

mnohočetné problémy v těhotenství se jí narodila zdravá

dcera. Druhé těhotenství bylo rovněž od začátku

klasifikováno jako vysoce rizikové. Opět jí byl

diagnostikován gestační diabetes s nutností inzulínové

terapie. Ve 20. týdnu, stejně jako u předchozí gravidity,

se objevilo tvrdnutí břicha několikrát za den, které se

manifestovalo až do porodu. Opět v tomto období

nastoupily intenzivní pocity strachu a úzkosti o

nenarozené dítě. Zhruba 2 měsíce před plánovaným

porodem byla respondentka hospitalizována

v nemocnici v důsledku zkráceného děložního hrdla.

Porod byl, na rozdíl od předchozího porodu, naplánován

a proveden císařským řezem v 36. týdnu. I v tomto

případě se přes všechny komplikace a obavy se

respondentce narodil zdravý chlapec.

Péče a služby v těhotenství Na téma lékařské péče se respondentka domnívá, že

55

Lékařská péče

Přístup lékařů ČR x zahraničí

Poskytované služby

jsou pro ženy trpící OI dostatečná. Ona sama využívala

běžné diagnostické metody, které má k dispozici každá

matka, ať už s postižením nebo bez něj. S negativní a

odmítavou reakcí lékaře se setkala pouze u svého

ortopeda, který ji léčil od dětství. Ve chvíli, kdy se

dozvěděl, že žena plánuje otěhotnět, odmítl další

spolupráci. Týž lékař jí významně upozornil, že ženy

s diagnózou jako má ona, nemají mít vůbec děti, protože

se narodí postižené, a pokud se některá z žen s touto

diagnózou domnívá, že je možnost narození zdravého

dítěte, je na omylu. Ostatní lékaři, kteří s ní v průběhu

těhotenství spolupracovali, především osteolog a

gynekolog, ji naopak v plánování rodiny podpořili.

Respondentka uvádí, že o ni bylo v průběhu obou

těhotenství uspokojivě postaráno, především po fyzické

stránce. Co se týče psychiky, tam vidí velkou mezeru a

laxní přístup lékařů. Jak již bylo popsáno výše,

respondentka na období těhotenství nevzpomíná dobře.

Namísto příjemného období plného očekávání to bylo

období intenzivního strachu a úzkostí. Všechny své

pocity a obavy sdělila svým lékařům, protože stav byl

pro ni neúnosný. Lékař s tímto sdělením však nijak dál

nepracoval, nedoporučil respondentce návštěvu

psychologa popřípadě psychiatra, o psychický stav se

nezajímal. Respondentka toto vnímá jako velkou chybu

lékařů, protože se domnívá, že její stav byl natolik

závažný, že již hraničil s diagnózou. Co se týče názoru

na přístup a dostupnost péče v ČR a zahraničí, nedokáže

tuto oblast porovnat, přestože v zahraničí má přátele

s touto diagnózou.

Porod a jeho průběh Jak již bylo nastíněno výše, obě těhotenství byla

riziková. I z tohoto důvodu se u obou těhotenství

počítalo s císařským řezem. První dítě se respondentce

56

narodilo v roce 2009. Vzhledem k nečekanému a

silnému krvácení v 31. týdnu byl nutný rychlý a včasný

zásah lékařů, aby dítě nebylo ohroženo. Porod byl

proveden akutně císařským řezem. Respondentce se

narodila zdravá dcera. Druhé dítě se narodilo v roce

2012. I zde probíhaly komplikace od počátku gravidity.

Aby se předešlo případným rizikům a akutnímu porodu,

byla respondentka 2 měsíce před porodem

hospitalizována v nemocnici. Jedním z důvodů bylo i

zkrácené děložní hrdlo. Porod proběhl v 36. týdnu zcela

plánovaně, opět císařským řezem. Respondentce se

narodil zdravý chlapec.

Dědičnost onemocnění Respondentka má 2 děti a ani jedno netrpí

onemocněním Osteogenesis Imperfecta. Je to však

z toho důvodu, že po dlouholetém plánování a

zvažování všech variant se rozhodli pro početí

prostřednictví darovaných oocytů.

Interview probíhalo formou chatu na sociální síti. Vzhledem k technickým problémům,

konkrétně problémům s připojením a v důsledku toho s odesíláním otázek a přijímáním

odpovědí, jsem byla nucena rozhovor realizovat na několik částí.

Žena se i přes výše popsané technické problémy stavěla k problematice a

pokládaným otázkám velmi otevřeně. Nebála se promluvit ani o intimnějších záležitostech a

negativních zážitcích, které ji v období gravidity provázely. Rozhovor s respondentkou

probíhal přirozeně a nenuceně, byl velmi příjemný a přirozený. V průběhu rozhovoru a

zjišťování všech oblastí života ženy bylo cítit, že přesto, že je těhotenství uváděno jako

nejkrásnější období života ženy, potažmo páru, oni jsou rádi, že toto období zvládli překonat

a je za nimi. Respondentka se netajila tím, že graviditai byla naopak nejhorším obdobím

v životě jejím i jejího partnera. Z tohoto důvodu se rozhodla po druhém porodu nechat

sterilizovat. Upozorňovala a kladla důraz na to, že se nejednalo o doporučení lékařů, nýbrž o

její svobodné rozhodnutí, které mělo několik důvodů. I přesto, že by s partnerem chtěli další

dítě, po období intenzivních úzkostí, stresu a nepřekonatelného strachu o dítě by celým

obdobím nechtěla znovu procházet. Navíc díky sterilizaci nemusí mít strach, že by

neplánovaně otěhotněla a může nyní podstoupit léčbu, která je neslučitelná s graviditou (silné

57

medikamenty, intenzivní terapie, aj.). Žena k celému tématu dodala, že obě těhotenství

zvládla díky svému partnerovi, který jí byl v těch nejhorších chvílích oporou, podporoval ji a

povzbuzoval, že vše dobře dopadne. Na závěr rozhovoru respondentka ještě podotkla, že

v souvislosti se zkoumanou problematikou je pro ni zásadní fakt, že rodiče s diagnózou OI

neznají nebo nevyužívají možnost počít dítě za pomoci zárodečných buněk od zdravých

dárců. Díky této možnosti se vyhnou nejistotě, že jejich dítěti bude také diagnostikováno

onemocnění OI. Uvádí, že rodiče o této metodě buď vůbec nevědí, a v případě, že o ní vědí,

touha po vlastním dítěti je silnější. Stává se pak velmi často, že takoví rodiče raději podstoupí

potrat ve 20. týdnu z důvodu zjištění OI u plodu. Respondentka dodává, že obě děti, které se

jim narodili, mají díky výše popsané metodě. Tohoto rozhodnutí nelitují, protože si mohli být

po celou dobu jisti, že jejich dítěti OI diagnostikováno nebude.

58

Osobní anamnéza:

Jméno: C.L.

Věk: 39

Typ postižení: Osteogenesis Imperfecta III. typu

Země: Spojené státy americké - Texas

Rodinná anamnéza: Respondentka se narodila v malém americkém městečku El Salvadoru.

V tehdejší době byla prognóza přežití velmi malá. Samotní doktoři si nebyli jisti, zda

respondentka přežije a pokud ano, jak dlouho a z důvodu závažných fraktur kostí, se kterými

se již narodila. Po narození jí nebyly provedeny žádné testy, které by zjistili jakým typem OI

trpí. S největší pravděpodobností lékaři ani nevěděli, že nějaké postižení OI existuje. Tuto

informaci neměla ani její matka a tím pádem ji neměla ani od koho získat. Ani postupem času

neprošla respondentka žádnými významnými lékařskými vyšetřeními, které by

diagnostikovaly typ OI. Podle povahy a četnosti fraktur, dále svého vzhledu, který je typický

pro III. typ a informací, které čerpá ať už z literatury nebo od známých se stejnou diagnózou,

se domnívá, že trpí OI III. typu. Co se týče členů rodiny, uvedla, že je jediná, které bylo

diagnostikováno OI.

Lékařská anamnéza: Jak bylo uvedeno výše, respondentka se narodila v malém městečku a

době, kdy ani lékařský personál neměl povědomí o onemocnění jako je OI. Nebyl jí tedy

diagnostikován typ, ani provedena žádná operace. Do 13 let vyrůstala v El Salvadoru, kde

neměli zkušenosti, znalosti a ani potřebné vybavení na provedení operací, které by jí samotné

pomohli. Respondentka uvádí, že vlivem OI dosud nepodstoupila žádné operace a kromě

svého postižení nemá žádné jiné zdravotní problémy ani ty, které se k diagnóze OI III. typu ve

většině případů přidružují

Délka rozhovoru: 90 min.

Oblast hodnocení C. L.

Těhotenství

Příprava

Rizika

Genetika

O těhotenství a dítěti začala přemýšlet krátce po té, co

se vdala. Vzhledem k jejímu zdravotnímu stavu se

v tomto období začala zajímat o možnosti početí dítěte i

s diagnózou jako je OI III. typu, což je nejtěžší

s životem slučitelný typ onemocnění. Vzhledem k III.

typu musela vzít v úvahu i svou stavbu těla, především

59

to, že její výška dosahuje pouhých 97,5 cm (na jejich

jednotky 3,2 " stop jak sama uvádí). Možnosti, které

měla, rizika, která z toho vyplývala, dlouho

konzultovala s lidmi a svými přáteli trpícími stejným

typem OI jako má ona a dále jí v jejím „výzkumu na

vlastní pěst”, jak sama toto období nazývá, byly velkou

pomocí webové stránky www.oif.org, kde také

načerpala řadu informací. S doktory možnosti a rizika

početí nekonzultovala. Domnívá se, že by se k celé věci

postavili negativně již od začátku, navíc postoj k

problematice těhotenství u osob s OI je ze strany lékařů

v pásmu neochoty. I z tohoto důvodu nechtěla

podstoupit žádnou léčbu, neprošla ani genetickými testy.

Veškerá příprava, zjišťování informací, vyplývajících

rizik a následků probíhala, jak je uvedeno výše, na bázi

rozhovorů s přáteli a známými a také pomocí výše

uvedených webových stránek. Jedinou konzultaci

s lékařem, kterou před otěhotněním absolvovala, byl

rozhovor s jejím strýcem, který je lékařem. Ten ji

neodsuzoval, pouze ji upozornil na to, že je to velmi

riskantní, a pokud dojde ke komplikacím, může to vést

ke smrti jejího dítěte, respondentky samotné, případně

obou. Toto a mnoho dalších rizik, jako např. problémy

s dýcháním, velkou zátěž na organismus a tělo z důvodu

vysoké váhy vzhledem k vzrůstu atd., byla nucena

zvážit před samotným rozhodnutím, což nebylo

jednoduché. Plánování rodičovství tak trvalo přes rok.

Průběh těhotenství Příznaky těhotenství prožívala respondentka stejně jako

člověk bez onemocnění OI. Z počátku se těhotenství

projevovalo častou nevolností, zvracením, žena byla

více unavená. Problémy, které souvisely s OI, se

dostavily až po pár měsících. Hlavním problémem byla

narůstající váha, která po pár měsících byla již pro

60

respondentku neúnosná, což sama očekávala vzhledem

ke své výšce 97,5 cm. Uvádí, že její tělo bylo

nepřiměřeně těžké, a to jí posléze znemožňovalo

jakýkoliv samostatný pohyb. Manžel ji musel pomáhat

především s přesuny z vozíku do auta nebo kamkoliv

jinam a s hygienou. Její lékařka se v pokročilém stádiu

bála o závažné zlomeniny respondentky, které by nebylo

možné, vzhledem ke graviditě, řešit, nicméně v průběhu

těhotenství žádné fraktury neprodělala.

Péče a služby v těhotenství

Lékařská péče

Přístup lékařů ČR x zahraničí

Poskytované služby

Co se týče postoje a přístupu lékařů, respondentka

vzpomíná na to, že byl od počátku negativní až

zavrhující. Domnívá se ale, že tento přístup pramení

také z nedostatečné informovanosti lékařů o OI. Když se

pak k této diagnóze přidá ještě těhotenství, je to pro

lékaře prozatím tabuizované téma. V momentě, kdy už

žena očekávala dítě, jí byly poskytnuty zcela běžné

služby jako nastávající matce bez postižení. Oproti

intaktním ženám měla ještě navíc k dispozici častější

vážení a měření plodu a rovněž ultrazvuk byl prováděn

minimálně jednou za měsíc. Prohlídky absolvovala

každý měsíc. Respondentka docházela k specialistovi,

který se o ni staral. Uvádí, že v momentě, kdy už dítě

čekala, se k ní lékařský personál choval vstřícně a

s respektem. Na závěr uvádí, že její těhotenství

probíhalo bez jakýchkoliv komplikací, což každého

překvapilo.

Porod a jeho průběh Porod byl naplánován na 28. týden. Měsíc před

plánovaným porodem byla respondentka

hospitalizována, aby se předešlo rizikovým situacím,

které by mohly ohrozit ji a její dítě. Porod byl proveden

císařským řezem. Po přijmutí na operačním sále byla

žena seznámena s personálem, který se o ni měl

v průběhu zákroku starat. Její lékař byl na zákrok

61

připraven stejně tak jako byl připraven reagovat dle

situace, které nastanou. Před samotným zákrokem se

ujistil v tom, jak se ženou, v případě potřeby,

manipulovat. Chtěl předejít jakýmkoliv frakturám

v důsledku císařského řezu nebo nutnosti manipulování

s respondentkou. Díky profesionálnímu přístupu a

komunikaci s lékaři probíhal porod bez komplikací.

Během zákroku ztratila respondentka hodně krve, což

ale nevnímá jako zásadní komplikaci, protože lékaři byli

připraveni i na tuto možnost a krevní transfuzi měli

připravenou od počátku zákroku. Celkově hodnotí

přístup lékařů a personálu velmi pozitivně a velmi

profesionálně. Lékaři byli připraveni na všechny situace,

které mohly nastat. Vnímá to jako velké plus a důležitou

složku toho, aby vše proběhlo bez komplikací.

Dědičnost onemocnění Respondentka má dvouletého chlapce, který se ji narodil

naprosto zdráv. Osteogenesis Imperfecta mu

diagnostikováno nebylo.

Interview probíhalo, stejně jako u předchozích žen, formou chatu na sociální síti.

Způsob zaznamenávání odpovědí byl stejný, stejně jako podrobnější povídání o jednotlivých

oblastech a celkově o životě respondentky.

Žena byla v průběhu rozhovoru velmi otevřená a ochotná bavit se o všech oblastech,

které mě zajímaly. Z rozhovoru byl poznat velký vděk vůči lidem, především manželovi, její

rodině a samozřejmě také lékařskému personálu za to, že jí na její cestě za vytouženým

dítětem pomohli a byli jí oporou. Rodina ji podporovala od začátku po celou dobu. Všichni se

snažili, aby stále zůstávala v psychické pohodě, se vším jí pomáhali, aby co nejvíce

odpočívala a byla zdravá pro své dítě, které čekala. Na lékaře i zdravotní sestry vzpomíná také

s velkou dávkou respektu a vděku, protože i jejich zásluhou proběhl porod bez komplikací a

ona se cítila bezpečně, přesto, že rizika, která mohla nastat, nebyla zanedbatelná. Dodává

však, že je křesťanka a věří v zázraky. Od počátku gravidity věřila v zázrak a je pevně

přesvědčena, že jen díky své víře zvládla překonat všechny těžké chvíle a rizika, která ji

provázely celým těhotenstvím. Víra jí dávala sílu věřit tomu, že se i přes počáteční skeptické

reakce lékařů dostane do rukou těch nejlepších, kteří se o ni postarají, a ona bude mít možnost

62

přivést na svět zdravé dítě. Hovor uzavírá tím, že tento zázrak se skutečně stal, má dvouletého

chlapce, který je bez jakýchkoliv zdravotních komplikací a má se čile k světu.

63

Osobní anamnéza:

Jméno: M. S. D.

Věk: 52

Typ postižení: Osteogenesis Imperfecta III. typu

Země: Spojené státy americké

Rodinná anamnéza: Žena pochází z početné rodiny. Má 5 bratrů a 1 sestru. Uvedla, že

diagnostikováno onemocnění Osteogenesis Imperfecta nikdo z rodiny neměl. Co se týče

manžela respondentky, má diagnostikovanou dětskou mozkovou obrnu.

Lékařská anamnéza: Žena uvádí, že v době, kdy se dozvěděla, že je v jiném stavu, byli

spolu s manželem 7 let. Její výška je 90, 17 cm a váha je 21,15 kg. Kromě diagnostikované OI

III. typu netrpí žádnými zdravotními problémy. Za svůj život prodělala cca 300 fraktur.

Délka rozhovoru: 90 min.

Oblast hodnocení M. S. D.

Těhotenství

Příprava

Rizika

Genetika

Žena byla s manželem vdaná asi 7 let, když se

dozvěděla, že je těhotná. Dítě neplánovaly, ani si tuto

možnost nepřipouštěli. Ve 12. týdnu došlo

k samovolnému potratu. Po této zkušenosti se manželé

rozhodli počít dítě znovu a za několik měsíců se žena

dozvěděla, že je opět těhotná a k překvapení všech čeká

dvojčata. Otěhotnět po prodělaném potratu se

respondentce povedlo do několika měsíců. Genetické

testy před samotným početím neabsolvovali. Žena

uvedla, že se všemi riziky, která by ji v těhotenství

mohla potkat a ohrozit ji a dítě, byla srozuměna a

seznámena dopředu. Lékaři ji upozorňovali na velké

riziko ohrožení plic a srdce a to z důvodu růstu plodu.

Hrozilo, že plod bude růst směrem do břišní dutiny,

vzhledem k výšce respondentky, kde bude tlačit na

srdce a plíce, což by ohrožovalo jak nastávající matku,

tak dítě samotné. Žena si s tímto poradila tak, že se

snažila za pomoci chodítka postavit na nohy a v rámci

64

možností chodit, jak jen to šlo, aby zabránila růstu plodu

do dutiny břišní. Tím docílila toho, že děti namísto růstu

nahoru rostly směrem dolů, což bylo vzhledem k stavu

rodičky žádoucí. Co se týče zlomenin, žádné se

v průběhu gravidity nevyskytly.

Průběh těhotenství Respondentka uvádí, že její těhotenství probíhalo zcela

normálně jako u zdravé populace. Poskytované služby,

které se běžně těhotným ženám nabízí, pro ni byly

dostatečné. Začátky probíhaly bez komplikací.

V pokročilém stádiu těhotenství špatně snášela neustále

se zvyšující váhu v důsledku růstu dětí. Zhruba 4 týdny

před plánovaným porodem už nebyla žena schopna

pohybovat se za pomoci chodítka a musela ležet. Tento

stav vyplýval z její vysoké váhy. Zhruba v této době

byla hospitalizována v nemocnici, kde zůstala až do

porodu. Po celou dobu těhotenství respondentka

pracovala. Byla nucena najít si za sebe náhradu na toto

období.

Péče a služby v těhotenství

Lékařská péče

Přístup lékařů ČR x zahraničí

Poskytované služby

Co se týče přístupu lékařů v otázce gravidity ženy, má

žena vesměs pozitivní zkušenost. Obvodní doktor jí

v těhotenství velmi podporoval a přístup k ní byl velmi

otevřený. Někteří specialisté, se kterými se v průběhu

těhotenství setkala, měli na celou věc skeptičtější

pohled. Domnívali se, že by měla těhotenství přerušit

z důvodu vysokých zdravotních rizik, která musela

podstoupit. Tato rizika by byla vysoká u jednoho dítěte

a v situaci, kdy respondentka čekala dvojčata, se rizika

zdvojnásobila. Žena se svým manželem však možnost

umělého přerušení těhotenství razantně odmítli. Ti

lékaři, kteří ji měli posléze v péči a sledovali ji, byli

vstřícní a podporovali ji. Respondentka uvádí, že její

gynekolog byl do její každodenní péče zapojený více

než u běžné populace. Celkově si tedy na přístup ani

65

poskytnuté služby nemůže stěžovat, právě naopak

vnímá je jako naprosto dostatečné vzhledem k jejímu

zdravotnímu stavu a dodává, že profesionální péče

lékařů byla jedním z nejdůležitějších oblastí pro

bezproblémový průběh těhotenství.

Porod a jeho průběh Porod byl naplánován na 7. měsíc a byl proveden

císařským řezem. Plán porodu byl proveden

bezprostředně po zjištění, že žena čeká dvojčata. Bylo

zapotřebí všechno přichystat a připravit se na možné

komplikace. Naštěstí samotný zákrok proběhl bez

ohrožení nastávající matky i dětí. Respondentka

porodila dvojčata, dívku a chlapce, kterým bylo

bezprostředně po narození diagnostikováno stejné

onemocnění, jako jejich matce. OI III. typu. Samotná

rekonvalescence po porodu a celkově po graviditě trvala

cca 12 týdnů.

Dědičnost onemocnění Žena s manželem mají dvě vlastní děti, dívku a chlapce.

Oběma dětem bylo diagnostikováno Osteogenesis

Imperfecta III. typu

Interview opět probíhalo formou chatu na sociální síti. Odpovědi jsem si

zaznamenávala do textového dokumentu, který jsem měla připraven. Oblasti života

respondentky a podrobnější informace jsem si rovněž zaznamenávala do předem připraveného

dokumentu.

Oproti ostatním rozhovorům byl průběh tohoto malinko odlišný. Respondentka

z počátku byla k odpovědím a povídání o svém životě rezervovanější. Bylo poznat, že si není

úplně jistá a nemá ve mě takovou důvěru. Odpovědi byly stručné, nedalo se z nich vyčíst

mnoho informací. Bylo nutné se více doptávat a snažit se navodit příjemnou atmosféru, což je

v prostředí sociálních sítí obtížnější, než kdybychom se viděly osobně. Postupem času se žena

více rozpovídala o svém životě, prostředí, ve kterém žije, svém manželovi a dětech. Dále

podotkla, že by ji v průběhu jejího těhotenství pomohlo, kdyby byla v kontaktu s ženami, u

kterých těhotenství proběhlo bez komplikací. Zároveň podotýká, že bez podpory svého

manžela by období těhotenství, které bylo, ač se to nezdá, velmi náročné nejen po fyzické

stránce, ale především také po psychické, nezvládla tak dobře. Manžel, stejně jako její rodina,

66

jsou pro respondentku velmi důležití. Její muž hlídal a kontroloval, zda proběhly všechny

kontroly u lékařů, staral se a se vším pomáhal. Důležité pro ni bylo, že měla jistotu v tom, že

se na něj může spolehnout. Respondentka musela být měsíc před plánovaným porodem

hospitalizována. Z tohoto důvodu musela přerušit svou práci, kterou do té doby vykonávala.

Na manžela se mohla spolehnout nejen jako na psychickou podporu, ale také jako na živitele

rodiny. Staral se o rodinu, chodil do práce pravidelně a díky tomu se nemusela žena bát

přerušit práci na měsíc před plánovaným porodem a dále ještě 12 týdnů po porodu. I přes

výpadek jednoho z příjmů měli k dispozici dobré zdravotní pojištění a zajištěné příjmy na

celou dobu, kdy byla respondentka vyřazena z pracovního procesu. V závěru našeho

rozhovoru dodává, dle jejího názoru, velmi důležitou skutečnost, kterou je před samotným

početím důležité zohlednit. Domnívá se, že každá žena s diagnostikovaným onemocněním OI

by měla důkladně zvážit podporu, kterou má především ve svém partnerovi, při následné

výchově dítěte po jeho narození. Před samotným početím by měla každá žena s OI pečlivě

zvážit, zda bude fyzicky schopna se o dítě postarat. Tato oblast jí přijde důležitá zejména

proto, že mnoho žen s OI není schopno samostatně žít a fungovat ještě před tím, než přivede

na svět dítě. Uvádí, že mnoho žen v jejím okolí se rozhodlo mít dítě, aniž by se mohly

spolehnout na svého věrného a schopného muže, což je podle ní klíčové. V takovém případě

je pak nutné, aby dopomohla rodina, což není ideální ani pro matku ani pro její dítě.

67

Osobní anamnéza:

Jméno: K. A.

Věk: 35

Typ postižení: Osteogenesis Imperfecta V. typu

Země: Spojené státy americké

Rodinná anamnéza: Nebyla zjištěna

Lékařská anamnéza: Nebyla zjištěna

Délka rozhovoru: cca 60 minut

Oblast hodnocení K. A.

Těhotenství

Příprava

Rizika

Genetika

Příprava na těhotenství a mateřství respondentky trvala

více jak 2 roky. Stejně jako předchozí ženy uvádí, že

před samotným početím byla seznámena a byla si

vědoma všech rizik, která budou z gravidity v jejím

stavu vyplývat. Vzhledem ke svému malému vzrůstu ji

trápily problémy s dýcháním. Vzhledem k tomu, že

respondentka se pohybuje na vozíku, jí hrozilo riziko

vzniku trombů. Musela proto dodržovat opatření, aby se

vzniku krevních sraženin předešlo. Naštěstí, jak sama

respondentka uvedla, neměla problém s pohyblivostí

nohou, čímž riziko zmírnila a bylo snažší dodržovat

preventivní opatření lékařů. Dalším výrazným rizikem

byl nárůst hmotnosti ženy v důsledku růstu plodu, což

mohlo mít nedozírné následky jak pro ni, tak pro dítě.

Celkově ale hodnotí své těhotenství jako velmi šťastné a

na toto období ráda vzpomíná.

Průběh těhotenství Respondentka na své těhotenství vzpomíná jako na dobu

plnou štěstí. Během těhotenství se nepotýkala s žádnými

závažnějšími zdravotními problémy. V podstatě by se

dalo říci, že prožila těhotenství, jako každá jiná žena bez

diagnózy OI. Nepříjemné pro ni bylo, že až do druhého

trimestru trpěla intenzivními pocity nevolnosti, které ale

68

posléze odezněly. V průběhu celého těhotenství se občas

potýkala s bolestmi zad, které vyplývaly z nárůstu

hmotnosti, a rovněž měla bolesti nohou. Co se týče

fraktur, žádné se v průběhu gravidity neobjevily. Jak

sama respondentka uvedla, poslední fraktury, které se u

ní vyskytly, měla 5 let před početím dítěte.

Péče a služby v těhotenství

Lékařská péče

Přístup lékařů ČR x zahraničí

Poskytované služby

Od počátku musela žena překonávat především

nedostatečnou informovanost o diagnóze OI a s tím

související možností těhotenství. V prvopočátku

plánování se setkala spíše s odmítavou reakcí. Lékař, u

kterého absolvovala genetické vyšetření, jasně vyjádřil

negativní postoj k tomu, že respondentka jen uvažuje o

možnosti počít a přivést na svět dítě. Domnívá se, že

tento názor plynul pouze z víry lékaře založené na tom,

že ženy s genetickým postižením by na svět neměly

přivést biologické dítě. Některé negativní reakce, se

kterými se také setkala, zase vychází z nedostatku

povědomí o problematice těhotenství a osob s OI.

V každém případě respondentka uvádí, že postoj se lišil

od zaměstnance k zaměstnanci. Tým lidí, který si

vybrala pro svou péči v průběhu gravidity, měl

podporující, vstřícný a maximálně profesionální přístup.

Co se týče péče, které se jí v průběhu gravidity

dostávalo, vnímá ji jako nadstandardní. Rozdíl vnímá

především v tom, že ženy bez postižení nejsou tak

úzkostlivě sledovány lékařským personálem, a pokud

nemají vysoce rizikové těhotenství, mohou v podstatě

fungovat jako doposud. Naproti tomu žena s postižením

jako je OI má mnohem omezenější možnosti, protože

podléhá téměř neustálému dohledu lékařů a musí

dodržovat striktní opatření, aby celé těhotenství

proběhlo bez komplikací. I přes tento přístup se však

domnívá, že péče, kterou je možné poskytnout pro ženy

69

s OI nejsou zdaleka dostačující. Zásadní je, dle jejího

názoru, v první řadě zvýšení informovanosti lékařů o

dané problematice a změna postojů k matkám

s postižením. Dále by uvítala otevřenější přístup a

nabídku široké škály služeb již ve fázi plánování

těhotenství, dále napojení na ostatní maminky, které si

prošly celým procesem se stejným nebo stejně

závažným typem OI. Poporodní péči velmi chválí,

především přístup zdravotních sester. Uvádí, že brzy

přišly na to, že si musí na mnohé věci přijít sama jako

každá matka, ať už s postižením nebo bez něj. Její přání

je, aby se lékařské služby zaměřovaly více na podporu a

rozvoj rodičovských dovedností než na to, aby pacienta

vnímaly jako příjemce určité služby, který musí

bezpodmínečně dávat pozor na to, jak se správně

konkrétní úkony vykonávají.

Porod a jeho průběh Porod byl plánován v rozmezí 7.- 8. měsíce. Pro

respondentku bylo důležité, aby nedostala anestezii,

chtěla mít přehled, kdy se narodí dítě. Z tohoto důvodu

si vyžádala epidurál. Vzhledem k tomu, že respondentka

má páteř vyztuženou titanovou tyčí, lékaři dlouhou dobu

za pomoci rentgenových snímků hledali vhodné místo

vpichu, aby injekce byla účinná. Toto místo nenašli ani

po 45 minutách a ženu o tomto faktu neinformovali.

Žena si tak skutečnost uvědomila až ve chvíli, kdy lékař

zahájil porod formou císařského řezu. Bylo nutné podat

anestetika a tak si respondentka konec porodu

nepamatuje. Oporou jí byl manžel, který byl u porodu

přítomen a jednání lékařů měl pod kontrolou. Zpětně

přiznává, že volba epiduralu asi nebyla nejvhodnější,

nicméně na to nebyla upozorněna lékařským

personálem. I přes tuto komplikaci však dodává, že

všechno dopadlo dobře, porod proběhl bez komplikací a

70

jí se narodila holčička.

Dědičnost onemocnění Žena má dceru, dědičnost onemocnění však nebylo

zjištěna.

Interview probíhalo rovněž formou chatu na sociální síti. Odpovědi jsem si

zaznamenávala do textového dokumentu, který jsem měla připraven. V případě rozhovoru

s touto respondentkou se vyskytly komplikace. Došlo k selhání techniky, pravděpodobně na

obou stranách. V průběhu plánovaného rozhovoru jsme měly obě problém s odesíláním a

příjmem informací, které jsme si vyměňovaly. Tuto komplikaci se nám nepovedlo nijak

vyřešit a tak rozhovor neproběhl najednou, ale ve více úsecích. Z tohoto důvodu jsem měla

velmi omezenou možnost doptat se na informace, které mě v souvislosti se zkoumaným

tématem zajímaly. I to je důvod, proč chybí některé údaje, jako např. anamnézy nebo

informace o dědičnosti omezení. S respondentkou jsme se dohodly, že v textovém dokumentu

sestavím kazuistiku a nastíním oblasti, o kterých bych se chtěla dozvědět více a u kterých

bych potřebovala více informací a ty ji posléze zašlu e-mailem. To jsem také obratem učinila,

nicméně respondentka měla problém s otevřením tohoto dokumentu a tak se celý proces

opakoval znovu. Dokument jsem přeformátovala a znovu jej odeslala respondentce.

Tentokrát, dle informací, které jsem měla k dispozici, dorazil bez problémů a i funkčnost byla

v pořádku. Nicméně vyplněný mi již zpět nepřišel a s respondentkou se mi již nepovedlo

spojit i přes opakované pokusy. Tato skutečnost mě velmi mrzí, protože tato žena byla velmi

vstřícná, otevřená a celkově velmi motivovaná ke spolupráci na této práci. Bylo vidět, že ji

zkoumaná problematika zajímá, a celkově se k povaze práce stavěla jako k velmi potřebnému

a důležitému materiálu, který vznikne. A to nejen pro osoby, potažmo ženy,

s diagnostikovaným Osteogenesis Imperfecta.

71

4.6 Vyhodnocení výzkumu

Cílem diplomové práce bylo zmapovat oblast těhotenství a mateřství osob

s Osteogenesis Imperfecta se zaměřením na přípravu a průběh těhotenství ve vztahu

k onemocnění, zmapování všech rizik, s kterými se mohou v těhotenství tyto osoby potýkat a

v neposlední řadě zjistit přístup a informovanost lékařského personálu a to jak v České

republice, tak také v zahraničí.

V úvodu této kapitoly jsou uvedeny výzkumné otázky, které byly sestaveny před

samotným výzkumem. Odpovědi na jednotlivé výzkumné otázky jsou popsány v textu níže.

Co se týče první zkoumané oblasti, a to rozdílu v přístupu mezi Českou republikou a

zahraničím, před samotným zahájením výzkumu jsem měla předpoklad, že v zahraničí je

přístup k celé problematice pozitivnější, ženy mají k dispozici nadstandardní služby a péči.

Tento předpoklad se mi potvrdil jen z části. Z výpovědí respondentek vyplynulo, že

nedokážou porovnat nabízené služby a přístup v České republice přesto, že zde znají ženy se

stejnou diagnózou. Nicméně po srovnání výpovědí žen z České republiky a zahraničí lze

vypozorovat, že ženy ze zahraničí sice využívaly běžně dostupné metody ke zjištění průběhu

těhotenství, nicméně jim tyto služby byly nabízeny v častějších intervalech. Dále s nimi byly

před samotným porodem prokonzultovány všechny možnosti, jak předejít rizikům, a na

základě toho učiněna dostatečně dlouhou dobu před porodem opatření, aby se zabránilo

ohrožení života dítěte, matky nebo obou. Z výše uvedeného se dá usuzovat, že přístup k celé

situaci je v zahraničí o něco více dopředu než v České republice.

Ve vztahu k povaze onemocnění OI byla mým předpokladem, na počátku výzkumu,

vyšší intenzita fraktur. Tento předpoklad se nepotvrdil. Všechny respondentky shodně

uvádějí, že v důsledku těhotenství nezaznamenaly žádnou frakturu.

Co se týče lékařské péče v období těhotenství a přístupu personálu k této problematice,

došla jsem, alespoň pro mě, k zajímavému výsledku. Přesto, že se všechny ženy nezávisle na

sobě v podstatě shodly na tom, že přístup lékařů byl od počátku negativní, což vedlo

k rezervovanosti některých lékařů a lékařského personálu, v konečném důsledku si lékařskou

péči velmi chválily a vnímaly ji jako dostatečnou. Tento fakt vychází, dle mého názoru, také

z toho, že před samotným početím se ženy skutečně s negativními reakcemi setkávaly a

mnoho podpory ze strany odborníků se jim nedostávalo. Když už se ale k lékaři dostavily

v jiném stavu, byl pohled sice v některých případech stále skeptičtější, nicméně na kvalitě

poskytované péče to tolik nezměnilo. Mezi respondentkami z České republiky a

72

respondentkami ze zahraničí však stále vnímám menší odlišnost. A to sice tu, že v zahraničí

ženy měly větší možnost vybrat si ke své péči tým odborníků, se kterým se od potvrzení

gravidity až po porod stýkali, vytvořily si určitý vztah, komunikovaly o svých potřebách, a

tak se jim dostalo individuálnější péče, kterou v tomto období potřebovaly.

Co se týče oblasti porodu, většina (3 z 5) porodila na přelomu 7. – 8. měsíce.

Očekávala jsem, že se ženy budou zaměřovat jednak na rizika, která s porodem souvisí

vzhledem k jejich diagnóze, ale také na rizika, která se mohou vyskytnout u dítěte. Ženy však

popisovaly pouze rizika spojená a typická pro jejich onemocnění. Z výzkumu vyplynulo, že

nejčastější byly respirační problémy, dále poměrně vysoká ztráta krve a v důsledku vysoké

hmotnosti nutnost pomoci při běžných úkonech jako např. hygiena, oblékání, pohyb atd.

Poslední zkoumaná oblast, konkrétně jaké jsou možnosti početí u osob s OI, byla

dílčím cílem mé diplomové práce. Zajímalo mě, jaké možnosti mají tyto ženy v případě touhy

po založení vlastní rodiny. Z výzkumu vyplynulo, že možnosti, které mohou využívat, jsou

běžně dostupné, jen možná o některých ženy nevědí. Jednou z možností je volba počít

biologické dítě buď přirozenou cestou, nebo za pomoci umělého oplodnění. Tento způsob byl

také nejčastější u zkoumaných žen. Další možností je pak metoda IVF prostřednictvím

darovaných oocytů, kterou využila jedna respondentka. Stále však zůstává otázkou, která

metoda je více vhodná, vezmeme-li v potaz závažnost samotného onemocnění OI a rizika,

která přináší ve spojení s těhotenstvím těchto žen. Domnívám se, že možnosti početí u osob

s OI nabízí možnosti k dalšímu zkoumání, a tím tedy navázání na zkoumanou problematiku

této diplomové práce.

73

ZÁVĚR

Diplomová práce se zabývala problematikou žen s diagnózou Osteogenesis

Imperfecta, které chtějí otěhotnět a stát se matkami. Toto postižení se manifestuje především

abnormální lomivosti kostí, což vede ke zvýšeným nárokům na tělo i organismus této ženy

v případě, že chce počít dítě a stát se matkou. Role matky v tomto případě s sebou nese

rovněž nemalá zdravotní rizika, která musí každá žena s OI pečlivě zvážit a zhodnotit, zda i

přes to chce celý proces absolvovat.

Prostřednictvím rozhovorů a anamnestických údajů byly analyzovány jednotlivé

oblasti zkoumání, které souvisí s problematikou těhotenství a mateřství těchto osob. Výsledky

praktické části tak mohou sloužit jednak ženám s OI, které přemýšlejí a chtějí v budoucnu

počít dítě, ale také lékařskému personálu, kterému může práce sloužit jako jakési vodítko a

velmi základní souhrn informací o zkoumané problematice.

Z výzkumu vyplynulo, že těhotenství se s diagnózou OI nevylučuje, nicméně s sebou

nese závažná zdravotní rizika jako respirační problémy, znemožnění pohyblivosti žen, byť

minimální, a tím nutnost spoléhat na péči ze strany svých nejbližších, to vše v důsledku

zvýšení váhy. Překvapujícím závěrem praktické části bylo zjištění, že fraktury se v důsledku

onemocnění neobjevily ani u jedné respondentky což vyvrátilo předpoklad, se kterým jsem

výzkum započínala. Velmi zajímavá pro mě byla problematika postojů a přístupu lékařského

personálu. Ač se všechny ženy shodly na tom, že přístup byl od počátku skeptický až

odmítavý, v konečném důsledku si služby, které měly k dispozici v průběhu těhotenství a

porodu velmi chválí a vnímají je jako dostatečné. Zde je na místě zamyslet se nad tím, co

způsobuje toto vnímání. Hlavním důvodem, dle mého názoru, je to, že v momentě, kdy ženy

přišly k lékaři s informací, že jsou již v jiném stavu, se kterou de facto nelze nic dělat,

poskytli ženám takovou péči, kterou by nabídli každé jiné nastávající matce. I přes to šlo

z výpovědí respondentek vypozorovat informaci, že se k tomuto faktu někteří z lékařského

personálu stavěli odmítavě. Zde je nutné podotknout, že tento postoj může pramenit z mnoha

důvodů, ať už nedostatečná informovanost nebo neschopnost vyrovnat se s tím, že některá

žena je ochotna obětovat své zdraví, v některých situacích až život, aby na svět přivedla dítě.

Důvody mohou být samozřejmě i jiné, ty však nebyly předmětem zkoumání. Nicméně se

domnívám, že by v budoucnu výše uvedená problematika stála za hlubší prozkoumání i z této

strany.

74

Celá zkoumaná oblast se v průběhu psaní této práci i provádění výzkumu potvrdila

jako problematická. Tato problematičnost pramení především z důvodů, které byly již

popsány výše, zejména z nedostatečné informovanosti o problematice těhotenství a mateřství

u žen s postižením a dále také z nedostatku informací o onemocnění Osteogenesis Imperfecta.

Z práce vyplynuly možnosti a doporučení pro tyto ženy v oblasti těhotenství. Zároveň se nám

na závěr otevřelo několik otázek, které by stály za to, aby byly v budoucnu prozkoumány a

vznikl tak komplexní materiál, který by pomohl jak ženám s Osteogenesis Imperfecta, tak

také osobám, které s nimi v průběhu života pracují.

75

SEZNAM POUŽITÉ LITERATURY

DUNGL P. a kol. Ortopedie. Praha: Grada, 2005. 1 273 s. ISBN 80-247-0550-8

DUNGL P. a kol. Ortopedie: 2. přepracované a doplněné vydání. Praha: Grada, 2014. 1192 s.

ISBN 978-80-247-4357-8

BAYER M. Cvičení a sportovní aktivity pro děti s osteogenesis imperfekta (interní materiál –

nakladatelství ani rok neuveden)

DYLEVSKÝ I. Funkční anatomie. Praha: Grada, 2009. 544 s. ISBN 978-80-2473240-4

MAŘÍK I, MAZURA I. Osteogenesis imperfecta. In: Lékařské repetitorium. Ed. K. Horký,

Praha: Galén, 2003. s. 417 – 418. ISBN 80-7262-241-2

VLADÍKOVÁ, J. Mateřství tělesně postižené ženy. Brno, 2007. Diplomová práce.

Masarykova univerzita.

ŠRŮTKOVÁ, J. Osobnost formovaná Osteogenesis Imperfecta. Olomouc, 2013. Bakalářská

přáce. Univerzita Palackého v Olomouci.

GREGORA M., VELEMÍNSKÝ M. Nová kniha o těhotenství a mateřství. Praha: Grada,

2011. 240 s. ISBN 978-80-247-3081-3

GREGORA M., VELEMÍNSKÝ M. Čekáme dětátko. Praha: Grada, 2013. 384 s. ISBN 978-

80-247-3781-2

KUDELA M. a kol. Základy gynekologie a porodnictví pro posluchače lékařské fakulty.

Olomouc: Univerzita Palackého v Olomouci Lékařská fakulta, 2008. 265 s. ISBN 978-80-

244-1975-6

CHMEL R. Průvodce těhotenstvím. Praha: Grada, 2004. 140 s. ISBN 80-247-0962-7

LAROUSSE. Encyklopedie rodičovství. Těhotenství. Porod. Péče o dítě. Výchova. Praha:

Slovart, 1996. 475 s. ISBN 80-85871-89-0

OLCHAVA P. Zdravé a nemocné dítě: Od početí do puberty, 2. Aktualizované a doplněné

vydání. Praha: Grada, 2007. 251 s. ISBN 978-80-247-1847-7

ROZTOČIL A. a kol. Moderní porodnictví. Praha: Grada, 2008. 408 s. ISBN 978-80-247-

1941-2

HÁJEK a kol. Rizikové a patologické těhotenství. Praha: Grada, 2007. 444 s. ISBN 80-247-

0418-8

TRČA S. Budeme mít dětátko: 9., přepracované a doplněné vydání. Praha: Grada, 2009. 272

s. ISBN 978-80-247-2581-9

BEČKA K. Průvodce rodičovstvím od početí dítěte do tří let. Praha: Sobotáles, 2000. 264 s.

ISBN 80-85920-73-5

76

ROGERS J. The disabled woman´s guide to pregnancy and birth. New York: Demos Medical

Publishing, 2006. 448 s. ISBN 1-932603-08-5

SLEZÁKOVÁ L. a kol. Ošetřovatelství v gynekologii a porodnictví. Praha: Grada, 2011. 269

s. ISBN 978-80-247-3373-9

LANGMEIER Z., KREJČÍŘOVÁ D. Vývojová psychologie. 2 aktualizované vydání. Praha:

Grada 2006. 368 s. ISBN 80-247-1284-9

KELLNAROVÁ J., MATĚJKOVÁ E. Psychologie 1. díl pro studenty zdravotnických oborů.

Praha: Grada 2010. 160 s. ISBN 978-80-247-3270-1

TRČA S. Plánované rodičovství – nejlepší cesta k narození zdravého dítěte. Praha: Grada

2009. 160 s. ISBN 978-80-247-2794-3

CHMEL R. Otázky a odpovědi o porodu: 2. aktualizované a doplněné vydání. Praha: Grada

2008. 144 s. ISBN 978-80-247-2142-2

ŠPAŇHELOVÁ I. Dítě – vývoj a výchova od početí do tří let. Praha: Grada 2003. 97 s. ISBN

80-247-0552-4

ŠMOLKA P. Jak přežít mateřskou. Praha: Grada 2011. 112 s. ISBN 978-80-247-3083-7

WESSELS M. Cvičení v těhotenství a šestinedělí. Praha: Grada 2006. 127 s. ISBN 80-247-

1427-2

GREGORA M. Péče o novorozence a kojence – Maminčin domácí lékař 3., doplněné a

aktualizované vydání. Praha: Grada 2008. 104 s. ISBN 978-80-247-2564-2

VÁGNEROVÁ M. Vývojová psychologie dětství a dospívání. Praha: Univerzita Karlova

2012. ISBN 978-80-246-2153-1

LAZZARI S. Vývoj dítěte v 1. – 3. roce. Praha: Grada 2013. 200 s. ISBN 978-80-247-3734-8

HELLBRÜGE T., ŠOLTÉS L., ARCHALOUSOVÁ A., ILENČÍKOVÁ D. Prvních 365 dní

v životě dítěte: Psychomotorický vývoj kojence. Praha: Grada 2010. 168 s. ISBN 978-80-247-

3457-6

KAMMERER D. První tři roky života dítěte: průvodce pro rodiče. Praha: Grada 2007. 496 s.

ISBN 978-80-247-1839-2

SCHNEIDER S. Rádce v hádce: Řešení rodinných konfliktů srdcem a rozumem. Praha: Grada

2013. 39 s. ISBN 978-80-247-5041-5

LEE S. Encyklopedie rodičovství: Nejlepší rada jakou jste kdy dostali: 1023 rozumných rad,

nevšedních nápadů a praktických postřehů o výchově dětí od narození do osmi let. Praha:

Colombus 2004. 447 s. ISBN 80-7249-089-3

WALKER I. Výzkumné metody a statistika. Praha: Grada 2013. 224 s. ISBN 978-80-247-

3920-5

77

INTERNETOVÉ ODKAZY

LOmIvky: "Jsme křehcí, ale zlomit nás to přece nemusí!" [online]. [cit. 1.11.2014]. Dostupné

z:http://lomivky.webnode.cz/

RAMACHANDRAN, M. Medscape: Osteogenesis Imperfecta [online]. [cit. 14.11.2014].

Dostupné z:http://emedicine.medscape.com

Osteogenesis Imperfecta foundation [online]. 2014 [cit. 30.11.2014] dostupné z

http://www.oif.org/

VYSKOČIL V. Osteogenesis imperfecta. In: http://zdravi.e15.cz/ [online]. 2006 [cit.

25.11.2014]. Dostupné z http://zdravi.e15.cz/clanek/priloha-lekarske-listy/osteogenesis-

imperfecta-277553

Medicabaze.cz [online]. 2007 [cit. 25.11.2014]. Dostupné z http://www.medicabaze.cz

Katedra mechaniky [online]. 2014 [cit. 25.11.2014]. Dostupné z http://www.kme.zcu.cz

BIOMECH [online]. 2014 [cit. 25.11.2014]. Dostupné z http://biomech.ftvs.cuni.cz/

Obecný popis kosti [online]. 2014 [cit.17.11.2014]. Dostupné z http://www.szsbn.cz/

NOVÁKOVÁ L., ŠAJDÍKOVÁ M. Funkční morfologie kostí a chrupavky. In: http://fblt.cz

[online]. 2014 [cit. 17.11.2014]. Dostupné z http://fblt.cz/skripta/iv-pohybova-soustava/1-

funkcni-morfologie-kosti-a-chrupavky/

Studium yarousch – studijní materiály pro budoucí zdravotní sestřičky a nejen pro ně

[online]. 2015 [cit. 7.2.2015]. Dostupné z http://www.yarousch.cz/

Gynekologie Kolek [online]. 2015 [cit. 15.2.2015]. Dostupné z:

http://www.gynekologiekolek.cz

Wikipedia the free encyklopedia [online]. 2014 [cit. 30.11.2014]. Dostupné z

http://en.wikipedia.org/wiki/Michel_Petrucciani

Ortho Info: Your connection to expert orthopaedic information [online]. [cit. 8.1.2015].

Dostupné z http://orthoinfo.aaos.org

Sportstatus.cz [online]. [cit. 8.1.2015]. Dostupné z http://www.sportstatus.cz/

History of osteogenesis imperfecta or brittle bone disease: a few stops on a road 3000 years

long. [online]. [cit. 8.1.2015]. Dostupné z: http://www.ncbi.nlm.nih.

Dobromysl.cz: Informace - inspirace - integrace [online]. [cit. 25.2.3015]. Dostupné

z:http://www.dobromysl.cz/

Šance dětem: Pomáháme dětem, které neměly v životě štěstí [online]. [cit. 28.2.3015].

Dostupné z: http://www.sancedetem.cz/

78

Aperio: společnost pro zdravé rodičovství [online]. [cit. 1.3.3015]. Dostupné

z: http://www.aperio.cz/

BULLETINY, ČLÁNKY

MAŘÍK I. Systémové, končetinové a kombinované vady skletetu – 2. část: vybraná

kasuistická sdělení. In: POHYBOVÉ ÚSTROJÍ [online]. Ročník 8, 2001, č. 3+4, s. 142-155.

[cit. 3.11.2014]. ISSN 1212-4575. Dostupné z http://www.ambul-centrum.cz/pub-ac/vady-

skeletu-2.pdf

ŠROMOVÁ L., MAZURA I. Osteogenesis imperfecta typ I-IV, kolagenní porucha pojivové

tkáně v české populaci. In: EJBI [online]. Ročník 7, č. 1, 2011, cs 60-64 [cit. 3.11.2014].

ISSN neuvedeno. Dostupné z http://www.ejbi.org/img/ejbi/2011/1/Sormova_cs.pdf