Obsah
Kontakty................................................................................................................................ 2
1. Úvod....................................................................................................................................... 3
2. Organizačníschéma............................................................................................................. 5
3. Zaměstnanci.......................................................................................................................... 6
1.LFUK.............................................................................................................................. 14
4. Základnístatistickéúdajeoklinice.................................................................................. 18
5. Klinickýkomplement......................................................................................................... 21
6. DiagnostickélaboratořeDMP........................................................................................... 22
7. Historickéstatistiky............................................................................................................ 23
8. Pedagogickáčinnost........................................................................................................... 25
9. Publikace............................................................................................................................. 28
10. Mezinárodníspolupráce.................................................................................................... 35
11. Účastpostgraduálníchstudentůnavědeckýchkonferencích......................................... 37
12. Hostujícíprofesoři.............................................................................................................. 37
13. Jmenovacířízení,habilitace,atestace,ocenění,patenty................................................. 37
14. Grantyasmluvnívýzkum................................................................................................. 39
15. Švejcarůvnadačnífonddětem–Karlov.......................................................................... 43
Zpracoval:doc.MUDr.TomášHonzík,Ph.D.,MUDr.PavelFrühauf,CSc.,uzávěrka23.1.2019
RočenkaKlinikydětskéhoadorostovéholékařství1.LFUKaVFNPraha2,KeKarlovu2&Švejcarovanadačníhofondudětem–Karlov
rocenka_2018.indd 1 07.02.19 15:34
přednosta: doc.MUDr.TomášHonzík,Ph.D. 224967733 [email protected] emeritnípřednostové: prof.MUDr.JiříZeman,DrSc. 224967043 [email protected] prof.MUDr.ViktorKožich,CSc. 224967679 [email protected] doc.MUDr.JozefHoza,CSc. 224967811 [email protected] zástupcepřednostyprovýukupediatrie: doc.MUDr.MartinMagner,Ph.D. 224967792 [email protected] zástupceprovýukupatobiochemie: MUDr.MartinHřebíček,CSc. 224967208 [email protected] zástupceprovědu: prof.Ing.StanislavKmoch,CSc. 224967691 [email protected] zástupceprodoktorskéstudium: MUDr.JakubSikora,Ph.D. 224967401 [email protected] školskýsekretariát1.LFUK BlankaAlbrechtová 224967734 [email protected] LenkaLinková 224967280 [email protected] primář: MUDr.PavelSrnský 224967736 [email protected] PrimářdiagnostickýchlaboratoříDMP: Ing.KarolinaPešková 224967225 [email protected] vrchnísestra: Bc.JanaPyskatá 224967730 [email protected] vrchnílaborantka: fax:224923515 EvaKlímová 224967712 [email protected] zdravotnickýsekretariát MichaelaKrupičková 224967731 [email protected] JanaNovotná 224967731 [email protected] etikkliniky Mgr.VěraFranková,Ph.D. 224967224 [email protected] ambulance,LSPP 224967776–8 vedoucíambulance: prof.MUDr.PavlaDoležalová,CSc. 224967770 [email protected] staničnísestra:MiroslavaKonopíková 224967776-8 [email protected] stacionář: 224967795 MUDr.VěraMalinová 224967794 [email protected] centrumkomplexnípéčeprodětisperinatálnízátěží: MUDr.DanielaMarková 224967343 [email protected] Staničnísestra:RadmilaPlucnarová 224967354 [email protected] diagnostickélaboratořeDMP: informaceovýsledcíchvyšetření, 224967710 [email protected] konzultaceinformaceonovorozeneckémscreeningu 224967230 metabolickécentrum(ambulantnípéče): doc.RNDr.MUDr.PavelJešina,Ph.D. 224967708 [email protected] staničnísestra:Bc.ŠárkaBláhová 224967669-70 [email protected] jednotkaintenzivníaresuscitačnípéčeonovorozence,dětiaadolescenty 224911453,224967779–81 vedoucíJIRP: MUDr.VáclavVobruba,Ph.D. 224967779 [email protected] staničnísestra:Mgr.MartinaBašková 224967781 [email protected] převozováslužbaprokritickynemocnéděti 224962961;224967736 oddělenívětšíchdětíadorostu 224967802–3,224967796–7 vedoucíoddělení–většíděti&dorost: MUDr.PeterSzitányi,Ph.D. 224967077 [email protected] staničnísestra:VeronikaBejčková 224967796 [email protected] kojeneckéoddělení 224967785–6 vedoucíoddělení–kojenci&metabol.jednotka: doc.MUDr.MartinMagner,Ph.D. 224967792 [email protected] staničnísestra:Bc.MartinaFremutová 224967784 [email protected] Výzkumnélaboratoře Laboratořprostudiummitochondriálníchporuch 224967749 RNDr.HanaHansíková,CSc 224967748 [email protected] Laboratořprostudiumvzácnýchonemocnění prof.Ing.StanislavKmoch,CSc 224967691 [email protected] Laboratořcílenémetabolomiky Prof.MUDr.ViktorKožich,CSc 224967679 [email protected] fax:JIRP224961453,KDDL–diagnostickélaboratořeDMP224967168
rocenka_2018.indd 2 07.02.19 15:34
3
Klinikadětskéhoadorostovéholékařství1.LFUKaVFNzajišťujekroměklasicképediatricképéčeiplněspecializovanoupéčivoblastidiagnostikyaterapiedědičnýchmetabolickýchporuchprovšechnyvěkovékategorie,atojakojedinépracovištěvČeskérepublice.Provádícelopopu-lačnínovorozeneckýscreeningdědičnýchmetabolickýchporuchprodvětřetinyregionůvČeskérepublice.
NaKlinicedětskéhoadorostovéholékařství1.LFUKaVFN(KDDL)sekombinujedlou-holetátradicenejstaršíhopediatrickéhopracovištěvČecháchsnejmodernějšímidiagnostickýmiaterapeutickýmipřístupy.DětskáklinikavzniklazpůvodníhonalezincevbudováchnaKarlověvroce1875.14.února1895rozhodlZemskýsněmnanávrhzemskéhovýboruofinančnímzajiště-nístavbynovéhonalezincevuliciKeKarlovu.Rozsáhlástavbačtyřbudovsespolečnýmdvorembyladokončenavroce1901adodnessloužíproúčelypediatrie.
KDDL,kterávzniklavroce1992spojenímIII.aIV.dětskéklinikyvDětskémareáluKarlov(DAK), poskytuje vysocekvalifikovanoudiagnostickou a léčebně-preventivní péči proděti zespádovéoblastiavevybranýchoborechtakévysocespecializovanoupediatrickoupéčiprodětiamladistvézevšechregionůČR.Předevšímsejednáotytooblasti:resuscitačnípéče,dědičnéme-tabolicképoruchy(DMP),dětskárevmatologie,gastroenterologie,pneumologieapéčeorizikovénovorozence.Udlouhodobě sledovanýchpacientů, které nenímožné předat do péče interníchoborů(DMPaněkterédalšíúzkéspecializace)pečujeKDDLiopacientystarší19let.KDDLzajišťuje vysoce specializovanouneonatologickoupéči proStředočeskýkraj.Úzká spoluprácemeziKDDLaÚstavemdědičnýchmetabolickýchporuchVFNa1.LFUKvyústila1.září2017vespojenítěchtopracovišťvevelkébiomedicínskécentrum.
KDDLmátři lůžkovéstanice,dennístacionář,všeobecnouambulanciadětskoupoliklinikusodbornýmiordinacemi,navíczajišťujeilékařskouslužbuprvnípomociprodětiadorost.Vět-šinadětí je léčenaambulantně,náročnějšíambulantnívýkony(transfuze,zátěžovéaexpozičnítesty,diagnostickéinstrumentálnívýkony,enzymovásubstitučníterapie,biologickáterapie)jsouprováděnynadennímstacionáři.TéměřpolovinapacientůjemimopražskáanaklinikupřicházíkekonziliárnímvyšetřenímzceléČR.NicménězastoupenínejčastějšíchdiagnózhospitalizovanýchdětskýchpacientůjepodobnéjakovceléČR.Většinadětíjekhospitalizacipřijímánasdopro-vodem.VespoluprácisdopravníslužbouPragomedicaa.s., jejížsanityvybavenépropodporuvitálníchfunkcíjsouumístěnyvareáluDAK,zajišťuje„transportnasebe“.Kroměkonvenčníchinekonvenčníchzpůsobůventilace,řízenéhypotermieahemo-eliminačníchmetodjeKDDLjedi-nýmdětskýmpracovištěmvČR,kteréorganizujeaprovádíléčbupomocíextrakorporálnímem-bránovéoxygenace(ECMO).
KDDLsepodílísUrologickouklinikou1.LFaVFNnadiagnosticeaterapiidětísvrozenýmiuropatiemi.Prioritoujerovněžpéčeodětisrevmatickýmichorobami,autoinflamatornímione-mocněními,poruchamipojivaaonemocněnízažívání,včetněporuchvýživy.NaKDDLpracujeCentrumkomplexnípéčeprodětisperinatálnízátěží(CKP).Multidisciplinárnítýmzajišťujedia-gnostickoualéčebnoupéčivoblastisomatické,neurosenzorické,psychickéibehaviorální,jejímžcílemjepotřebaminimalizovatdopadnezralostičiperinatálníhoinzultunadítěajehorodinu.
1.Úvod
rocenka_2018.indd 3 07.02.19 15:34
4
Pracoviště metabolického centra KDDL (dříve Ústav dědičných metabolických poruch –ÚDMP) je členěnona:klinickouambulanci, diagnostické laboratořeDMP (biochemická labo-ratoř,laboratořDNAdiagnostiky,laboratořsekvenačníhocentraVFN,enzymologickálaboratoř,laboratoře tkáňovýchkultur, laboratoř pro studiummitochondriálních poruch) a výzkumné la-boratoře (laboratořpro studiumvzácnýchnemocí, laboratoř cílenémetabolomikyavýzkumnáčást laboratořeprostudiummitochondriálníchporuch), součástí je iNárodnícentrum lékařskégenomiky.
KonziliárníslužbyproKDDLzajišťujíklinikyaodděleníVFN,Klinikadětskéchirurgieatrau-matologieThomayerovynemocnicea3.LFUKaOrtopedickáklinikaInstitutupropostgraduálnívzdělávánívezdravotnictvíanemocniceNaBulovce.Komplexnostpéčeohospitalizovanédětizajišťujemateřskáškolaazákladníškolapřinemocnici,působízdetakézdravotníklauni.
VoblastivzácnýchonemocněníseKDDLzapojiladomezinárodníchevropskýchsítívysocespecializovanépéče (EuropeanReferenceNetworks,ERN).Pracovištěprošlonáročnýmmezi-národním auditem a je součástí sítěMetabERN (EuropeanReferenceNetwork forHereditaryMetabolicDisorders,MetabERN),ERN-RITA(EuropeanReferenceNetworkforRevmatic,Im-munodeficiency,AutoInflammatoryandAutoimmunediseases)aERN-EYE(EuropeanReferenceNetworkforEyediseases).KDDLsedálepodílínačinnostimezinárodníchkonsorciíaregistrůpropacientysDMP,tj.sítěE-HODaU-IMD.
KDDLzajišťuje pregraduální výuku povinně volitelného předmětu patobiochemie a přede-vším výuku pediatrie pro studenty všeobecného lékařství a zubního lékařství, pro bakalářskéimagisterskéstudiumošetřovatelstvíaintenzivnípéčeaprožákyněstředníchavyššíchzdravot-nickýchškol.KDDLsepodílínaPh.D.programu1.LFUKajeplnězapojenadopostgraduálnívýchovy v oborech dětského lékařství a podílí se na kontinuálním vzdělávání zdravotnickýchpracovníků.NaKDDLdlouhodoběstážujílékařivpřípravěnaatestacizpraktickéholékařstvíprodětiadorost.
VýzkumvKDDLjezaměřenpředevšímnaoblastivzácnýchonemocnění,DMParevmato-logickýchonemocněnívdětskémvěku,KDDLjesoučástíNárodníhocentralékařskégenomiky.LaboratořeKDDLpředstavujívýznamnoutechnologickouaintelektuálníplatformuspřesahemdodalšíchmedicínskýchoborů(např.kardiologie,neurologie,nefrologie,oftalmologiečipsychi-atrie).VědeckáexpertízaKDDLintegrujemolekulární,biochemickéabuněčněatkáňověbiolo-gickésklinickýmiaspektystudovanýchonemocnění.PracovníciKDDLobjevilinebovýznamněpřispělikobjevůmřadynovýchchorobnaklinické,biochemickéimolekulárníúrovni,vedletohosetaképodílínavývojiatestovánínovýchdiagnostickýchaterapeutickýchpostupů.VýsledkyjejichprácebylyopakovaněoceněnyvČRazahraničí.
rocenka_2018.indd 4 07.02.19 15:34
6
VFNLékaři
3.Zaměstnanci
Jméno Titul Atestaceaspecializovanázpůsobilost Kmenovílékaři HonzíkTomáš Doc.,MUDr.,Ph.D. Pediatrie Lékařskágenetika Klinickávýživaaintenzivnímetabolickápéče ZemanJiří Prof.,MUDr.,DrSc. Pediatrie2.st Lékařskágenetika DoležalováPavla Prof.,MUDr.,CSc. Pediatrie2.st Dětskárevmatologie KožichViktor Prof.,MUDr.,CSc. Lékařskágenetika MartásekPavel Prof.,MUDr.,DrSc Internílékařství2.st. Lékařskágenetika HozaJozef Doc.,MUDr.,CSc. Pediatrie2.st. Dorostovélékařství JešinaPavel Doc.,MUDr.,RNDr., Pediatrie Ph.D. Klinickábiochemie Lékařskágenetika Klinickávýživaaintenzivnímetabolickápéče MagnerMartin Doc.,MUDr.,Ph.D. Pediatrie Lékařskágenetika Klinickávýživaaintenzivnímetabolickápéče UrbanováZuzana Doc.,MUDr.,CSc. Pediatrie Dětskákardiologie PříhodováIva Doc.,MUDr.,Ph.D. Pediatrie Neurologie1.st Dětskáneurologie SrnskýPavel MUDr. Pediatrie Intenzivnímedicína Neonatologie VobrubaVáclav MUDr.,Ph.D. Pediatrie2.st. Intenzivnímedicína ČernáOlga MUDr. Pediatrie2.st. Intenzivnímedicína LorenčíkDavid MUDr. Pediatrie Intenzivnímedicína Neonatologie PokornáPavla MUDr.,Ph.D. Pediatrie Intenzivnímedicína Neonatologie LedenPavel MUDr.,Ph.D. Anesteziologieaintenzivnímedicína EDIC(TheEuropeanDiploma inIntensiveCareMedicine)
rocenka_2018.indd 6 07.02.19 15:34
7
HřídelJan MUDr. Pediatrie HřídelováLinda MUDr. Pediatrie MatikováMartina MUDr. Pediatrie RosenbergVeronika MUDr. Pediatrie FrühaufPavel MUDr.,CSc. Pediatrie2.st. Dětskágastroenterologieahepatologie El–LababidiNabil MUDr. Pediatrie Dětskágastroenterologieahepatologie SzitányiPeter MUDr.,Ph.D. Pediatrie2.st Dětskágastroenterologieahepatologie Klinickávýživaaintenzivnímetabolickápéče MalinováVěra MUDr. Pediatrie2.st KolářováHana MUDr.,Ph.D. Pediatrie MazurováStella MUDr. Pediatrie KlementPetr MUDr.,Ph.D. Pediatrie Dětskáneurologie KoumarováLydie MUDr. Pediatrie Dětskáneurologie VitnerováLenka MUDr. Pediatrie Dětskáneurologie Praktickýlékařprodětiadorost JakoubekVít MUDr.,Ph.D. Pediatrie Dětskáneurologie Praktickýlékařprodětiadorost KoťátkoPetr MUDr. Pediatrie Tuberkulózaarespiračníonemocnění Dětskápneumologie VančíkováZuzana MUDr.,CSc. Pediatrie Tuberkulózaarespiračníonemocnění Dětskápneumologie Alergologieaklinickáimunologie TukováJana MUDr.,Ph.D. Pediatrie KopičkováDagmar MUDr. Pediatrie Alergologieaklinickáimunologie LangerJan MUDr. Pediatrie2.st Dětskánefrologie BuganováMichaela MUDr.,Ph.D. Pediatrie Dětskánefrologie DoležalováŠárka MUDr. Pediatrie Nefrologie Dětskánefrologie FlachsováEva MUDr.,Ph.D. Pediatrie KredbaVáclav MUDr.,CSc. Pediatrie2.st Dětskákardiologie Intenzivnímedicína RücklováKristýna MUDr.,Ph.D. Pediatrie2.st Dětskákardiologie AugustýnováJana MUDr. Pediatrie Dětskákardiologie
rocenka_2018.indd 7 07.02.19 15:34
8
KomínováJitka MUDr. Pediatrie Dětskákardiologie KytnarováJitka MUDr.,Ph.D. Pediatrie Endokrinologie Dětskáendokrinologie MoravcováAlexandra MUDr. Pediatrie Endokrinologie NěmcováDana MUDr. Pediatrie2.st Revmatologie Dětskárevmatologie FingerhutováŠárka MUDr. Pediatrie MarkováDaniela MUDr. Pediatrie KnězůEvženie MUDr. Pediatrie Neonatologie JánskáPavla MUDr. Pediatrie Rehabilitaceafyzikálnímedicína RaušováPavla MUDr. Pediatrie SpecializovanázpůsobilostPLDD PokornáVěra MUDr. Dětskélékařství Neonatologie Praktickýlékařprodětiadorost OrendáčováBarbora MUDr.,Mgr. Klinickálogopedie Speciálnípedagogika LamrováKateřina MUDr. Pediatrie Neonatologie HrubáEva MUDr. Pediatrie2.st Lékařskágenetika KošťálováEva MUDr. Pediatrie Dětskáneurologie Lékařskágenetika JahnováHelena MUDr. Neurologie Dětskáneurologie Lékařskágenetika HřebíčekMartin MUDr.,CSc. Lékařskágenetika UhlíkováPetra MUDr. Psychiatrie Dětskápsychiatrie BělorováJitka MUDr. Pediatrie ŠebestaIvan MUDr.,CSc. Klinickábiochemie SikoraJakub MUDr.,Ph.D. ZařazendooboruPatologie KulhánekJan MUDr. ZařazendooboruPediatrie ŠepelaAdam MUDr. ZařazendooboruPediatrie Krejbichová MUDr. ZařazenadooboruPediatrie BurešováJitka MUDr. ZařazenadooboruPediatrie KelifováSilvie MUDr. ZařazenadooboruPediatrie ČechováAnna MUDr. ZařazenadooboruPediatrie RuczajKateřina MUDr. ZařazenadooboruPediatrie DvořákováVeronika MUDr. ZařazenadooboruPediatrie SrpRadoslav MUDr. ZařazendooboruPediatrie
rocenka_2018.indd 8 07.02.19 15:34
9
AndrejkováZuzana MUDr. ZařazenadooboruPraktickélékařství prodětiadorost MachováDominika MUDr. ZařazenadooboruPraktickélékařství prodětiadorost ChvalováJana MUDr. ZařazenadooboruPraktickélékařství prodětiadorost ŠvestkováNatalie MUDr. ZařazenadooboruPediatrie MartincováAndrea MUDr. ZařazenadooboruPediatrie PtáčkováHana MUDr. ZařazenadooboruPediatrie MakovskáAnna MUDr. ZařazenadooboruPediatrie AnteneováNicole MUDr. ZařazenadooboruPediatrie JirečkováJitka MUDr. ZařazenadooboruPediatrie ŠťastnýOta MUDr. ZařazendooboruPediatrie Externisté:Lékařskápohotovostníslužbaprodětiadorost SchutznerováEliška MUDr. ZařazenadooboruPraktickélékařství prodětiadorost PirunčíkováJana MUDr. Praktickélékařstvíprodětiadorost HonzkováAlžběta MUDr. ZařazenadooboruPraktickélékařství prodětiadorost CirmanováVeronika MUDr. Pediatrie Externisté:Převozováslužbapropatologickénovorozence TanuškaDaniel MUDr. Anesteziologiearesuscitace1.,2.st PíchaJiří MUDr. Pediatrie2.st Klinickávýživaaintenzivnímetabolickápéče HrdličkaRené MUDr.,Ph.D. Pediatrie Anesteziologiearesuscitace1.st Intenzivnímedicína ŠircJan MUDr. Pediatrie Neonatologie BerkaIvan MUDr. Pediatrie Neonatologie HalbrštátJiří MUDr. Pediatrie Neonatologie Psychologové FleischnerováAlena Mgr. HermánkováRenata Mgr.,Ph.D. DostálováVeronika Mgr. KořínekDaniel Mgr. MickováHana Mgr. Centrumprovázení HrachováJana Mgr. HofováIveta Mgr.
rocenka_2018.indd 9 07.02.19 15:34
10
Nelékařskýzdravotnickýpersonál
Nelékařskýzdravotnickýpersonál–klinickáčástKDDL JanaPyskatá Bc. vrchnísestra,dětskásestra Odděleníkojencůabatolat FremutováMartina Bc. staničnísestra,dětskásestra AndrewsKatarína všeobecnásestra CocerjencoCristina Bc.,DiS všeobecnásestra DvořákováDana dětskásestra FendrichováBohdana Bc. dětskásestra MatuškováZlata DiS všeobecnásestra MelounkováKateřina dětskásestra PavlíkováLucie Bc. všeobecnásestra PerakrestavaNatallia všeobecnásestra PeškováMarkéta DiS dětskásestra JavorskáHana Bc. všeobecnásestra JiříčkováMichaela DiS všeobecnásestra SmirnovaLarysa všeobecnásestra SlavíkováIveta Bc. všeobecnásestra ŠebestíkováŽaneta praktickásestra TydlitátováEva všeobecnásestra VítkováBarbora všeobecnásestra Oddělenívětšíchdětíadorostu BejčkováVeronika staničnísestra,dětskásestra BendováJana DiS. dětskásestra DřízalováMarie(Muziková) Bc.,DiS. dětskásestra HamplováPetra všeobecnásestra JírováMonika praktickásestra KocánováPavlína Bc. všeobecnásestra KohoutováDana dětskásestra KolářováKateřina všeobecnásestra NovotnáRut DiS. dětskásestra PaszycováMonika dětskásestra SoukupováPavlína dětskásestra StrejčkováAlena dětskásestra VolfováPetra Bc. všeobecnásestra OdděleníJIRP BaškováMartina Mgr. staničnísestra,dětskásestra AltmanováKateřina dětskásestra BernáLenka Bc. zdravotnickýzáchranář BrůčkováLucie DiS.,Mgr. dětskásestra BuzkováLenka dětskásestra ČihákováJitka dětskásestra DürrováPavla dětskásestra EibichováKristýna praktickásestra ForišekováDiana Bc. zdravotnickýzáchranář HoláIvana dětskásestra
rocenka_2018.indd 10 07.02.19 15:34
11
HorčičkováLucie všeobecnásestra HuliakováMária DiS.,Mgr. dětskásestra JiránkováJitka dětskásestra KlepalováMarkéta dětskásestra KolářováKlára dětskásestra MádlováRadka DiS. dětskásestra MalíkRoman MBA všeobecnásestra MalínskáLucie dětskásestra NepožitkováVeronika dětskásestra PácováLenka Bc. všeobecnásestra PavlátováŽaneta praktickásestra PíchováHana Bc. dětskásestra PorkátováLucie praktickásestra PříhodováVanda dětskásestra RakováKamila dětskásestra RůžičkováPetra všeobecnásestra SemerádováJana DiS. dětskásestra SklářováMartina dětskásestra SojkováMarcela Mgr. dětskásestra SolomkoOlena všeobecnásestra SüsserováNikola Bc. všeobecnásestra ŠimánekMichal zdravotnickýzáchranář ŠvarcováPavlína Bc. dětskásestra TopolováMichaela všeobecnásestra BláhováKateřina praktickásestra Ambulancevšeobecná/LSPP KonopíkováMiroslava staničnísestra,dětskásestra FrühbauerRůžičkováLadislava dětskásestra KrulišováLibuše dětskásestra MacháčkováOlga dětskásestra MalinskáOlga dětskásestra OubramováJitka dětskásestra StřelkováHelena všeobecnásestra UhlíkováDagmar dětskásestra ZemánkováJitka dětskásestra Dennístacionář KahounováMarcela dětskásestra KopeckáVěra dětskásestra Ambulnacealergologie BílkováJitka všeobecnásestra Ambulancedětskénefrologie BukvováJarmila dětskásestra GregorováErika Mgr. všeobecnásestra Ambulancedětskéneurologie/EEG JeřábkováLudmila všeobecnásestra VeverkováDagmar dětskásestra
rocenka_2018.indd 11 07.02.19 15:34
12
Ambulancedětskégastroenterologie/endoskopickýsálek KajaličováDragana všeobecnásestra KosinováJitka dětskásestra Ambulancedětskéendokrinologieadiabetologie KubičkováRomana dětskásestra Ambulancedětskékardiologie RůžičkováPetra dětskásestra Ambulancedětskérevmatologie SaifridováMelánia dětskásestra SlavíkováLenka všeobecnásestra ŠebkováStanislava dětskásestra Ambulancedětsképneumologie ŠnorkováDagmar dětskásestra TišerováKateřina všeobecnásestra Ambulancefyzioterapie RamešováMagdalena fyzioterapeut VránováMarkéta Bc. fyzioterapeut Centrumkomplexnípéčeprodětisprenatálnízátěží HaškovcováEliška Mgr. ergoterapeut KunzmannováRenata Bc. fyzioterapeut MacháčkováKateřina všeobecnásestra MirovskáDagmar Mgr. fyzioterapeut NovotnáVěra dětskásestra PlucnarováRadmila všeobecnásestra ŠíchováJaroslava všeobecnásestra SmolíkováLibuše Doc.,PaedDr.,Ph.D. fyzioterapeut Ambulancemetabolickéhocentra BláhováŠárka Bc. staničnísestra,vš.sestra+nutriční CieslarováDenisa DiS. nutričníterapeut DvořáčkováJitka dětskásestra HorákováKristýna všeobecnásestra PencováMagdaléna Bc. všeobecnásestra+nutriční Mléčnákuchyň BauerováKvěta všeobecnásestra CoufalováJana dětskásestra MichálkováJana všeobecnásestra VrbatováHana všeobecnásestra Sanitáři/pomocnýpersonál ošetřovatelka 1 sanitář/sanitářka 13 dělník/dělnicevezdravotnictví 7
rocenka_2018.indd 12 07.02.19 15:34
13
Analytici,geneticialaboranti
DiagnostickélaboratořeDMP PeškováKarolína Ing. primář,garantodb.801 KlímováEva vrchnílaborant BiochemickálaboratořDMP BártlJosef RNDr.,Ph.D. biochemik,zástupprimáře HornikPetr RNDr.,Ph.D. biochemik ChrastinaPetr Ing. biochemik JandováJana Mgr. biochemik MartincováOlga Ing. biochemik BártováPavlína laborant DobiášováJana laborant FleišmanováIrena sanitář HodíkJakub Ing. laborant HusákováPetra laborant ChodorováIvana laborant KoubíkováHana laborant PaulováMarkéta laborant PřibylováMarcela laborant ŠukováTereza Ing. laborant ZoulováVendulka laborant BiochemickálaboratořDMP–novorozeneckýscreening KubátováJana laborant MošničkováMarkéta Ing. laborant PinkasováRenata laborant EnzymologickálaboratořDMP PoupětováHelena Ing. biochemik BernáLinda Ing.,Ph.D. biochemik HonzíkováJitka Ing. biochemik FialováMichala laborant LaboratořDNAdiagnostikyDMP VláškováHana Mgr. genetik ŠtorkánováGabriela Ing.,Ph.D. genetik HnízdováBoučkováMichaela laborant StolnajaLarisa MUDr. laborant WiederlechnerováHelena Dis. laborant LaboratořtkáňovýchkulturDMP NovákováMarkéta Ing. genetik SátrováKateřina laborant Sekvenačnícentrum DvořákováLenka RNDr.,CSc. genetik,zástupprimáře,garantodb.816 NovákováMarkéta Ing. genetik ŘebounMartin Mgr. genetik SvačinováRenata Ing. biochemik
rocenka_2018.indd 13 07.02.19 15:34
14
Laboratořprostudiummitochondriálníchporuch(LPSMP) HansíkováHana RNDr.,CSc. biochemik,vedoucílaboratoře BeránkováKamila Ing. genetik DosoudilováŽaneta Mgr. biochemik TesařováMarkéta Ing.,Ph.D. genetik VeseláKateřina Ing.,Ph.D. genetik VondráčkováAlžběta Mgr.,Ph.D. genetik ZáhorákováDaniela RNDr.,Ph.D. genetik BeránkováHana Mgr. laborant DvořákováIvana laborant KnopováSuzana laborant PuchmajerováAlena laborant TrefilováEva laborant Zajícová-DočekalováDagmar laborant VojíkováIveta administrativa SchlosserováJana administrativa(LPSMP)
1.LF.UK
Přednosta:doc.MUDr.TomášHonzík,Ph.D.;[email protected];224967733
Englishtaughtcourses:pediatrie/pediatrics:doc.MUDr.MartinMagner,Ph.D.;[email protected];7792
PatobiochemieI/PathobiochemistryI:MUDr.MartinHřebíček,CSc.;[email protected];7208
Národnícentrumlékařskégenomiky:prof.Ing.StanislavKmoch,CSc.;[email protected];7691
Sekretariát:BlankaAlbrechtová;[email protected];7734LenkaLinková;[email protected];[email protected];7820
Profesoři:prof.MUDr.PavlaDoležalová,CSc.;[email protected];7770prof.Ing.StanislavKmoch,CSc.;[email protected];7691prof.MUDr.ViktorKožich,CSc.;[email protected];7679prof.MUDr.PavelMartásek,DrSc.;[email protected];7755prof.MUDr.JiříZeman,DrSc.;[email protected];7043
Docenti:doc.MUDr.TomášHonzík,Ph.D.;[email protected];7733doc.MUDr.JozefHoza,CSc.;[email protected];7811doc.RNDr.MUDr.PavelJešina,Ph.D.;[email protected];7708
rocenka_2018.indd 14 07.02.19 15:34
15
doc.MUDr.PetraLišková,MD,Ph.D.;[email protected];7138doc.MUDr.MartinMagner,Ph.D.;[email protected];7792
Odborníasistenti:MUDr.JanaAugustinová;[email protected];7809RNDr.AsfawBefekadu,CSc.;[email protected];7154MUDr.MichaelaBuganová,Ph.D.;[email protected];7767MUDr.JitkaBurešová;[email protected];7779MUDr.OlgaČerná;[email protected];7779MUDr.ŠárkaDoležalová;[email protected];7767RNDr.LenkaDvořáková,CSc.;[email protected];7701MUDr.NabilEl-Lababidi;[email protected];7074MUDr.ŠárkaFingerhutová;[email protected];7777MUDr.EvaFlachsová,Ph.D.;[email protected];7767MUDr.PavelFrühauf,CSc.;[email protected];7801Mgr.LucieHrušková;[email protected];7158MUDr.MartinHřebíček,CSc.;[email protected];7208MUDr.SilvieKelifová;[email protected];7790MUDr.PetrKlement,Ph.D.;[email protected];7779MUDr.HanaKolářová,Ph.D.;[email protected];7791MUDr.JitkaKomínová;[email protected];7809MUDr.PavelKopecký;[email protected];7411MUDr.PetrKoťátko;[email protected];7743MUDr.VáclavKredba,CSc.;[email protected];7809MUDr.LucieKrejbichová;[email protected];7798MUDr.JitkaKytnarová,Ph.D.;[email protected];7741MUDr.JanLanger;[email protected];7767RNDr.JanaLedvinová,CSc.;[email protected];7032MUDr.DavidLorenčík;[email protected];7779MUDr.VěraMalinová;[email protected];7794MUDr.GabrieleMalošková;[email protected];7469MUDr.DanielaMarková;[email protected];7343MUDr.StellaMazurová;[email protected];7791MUDr.DanaNěmcová;[email protected];7074MUDr.PavlaPokorná,Ph.D.;[email protected];7783,7779MUDr.MartinPrchlík;[email protected];7779MUDr.VáclavSebroň;[email protected];7469MUDr.JakubSikora,Ph.D.;[email protected];7041MUDr.PavelSrnský;[email protected];7736Ing.Mgr.BlankaStibůrková,Ph.D.;[email protected];234075319MUDr.PeterSzitanyi,Ph.D.;[email protected];7077MUDr.OtaŠťastný;[email protected];7793MUDr.JanaTermerová,[email protected];7470MUDr.JanaTuková,Ph.D.;[email protected];7743MUDr.ZuzanaVančíková,CSc.;[email protected];7791MUDr.VáclavVobruba,Ph.D.;[email protected];7464MUDr.BlankaZlatohlávková,Ph.D.;[email protected];7444
rocenka_2018.indd 15 07.02.19 15:34
16
Vědečtípracovníci:Mgr.VeronikaBarešová,Ph.D.;[email protected];7031Ing.LindaBerná,Ph.D.;[email protected];7033,7034RNDr.JosefBodor,CSc.;[email protected]ýnaBrejchová,Ph.D.;[email protected];7086RNDr.DanielaBurská,Ph.D.;[email protected];7749Mgr.JanaČesneková;[email protected];7749RNDr.RobertDobrovolný,Ph.D.;[email protected];7031Ing.ĽubicaĎuďáková,Ph.D.;[email protected];7139RNDr.HanaHansíková,CSc.;[email protected];7748RNDr.HanaHartmannová,Ph.D.;[email protected];7052,7016Ing.KateřinaHodaňová,Ph.D.;[email protected];7668Ing.IvanaJedličková;[email protected];7062Ing.ZdeněkKejík,Ph.D.;[email protected];325873012,7755,325873004RNDr.JarmilaKrálová,CSc.;[email protected];7755RNDr.JakubKrijt;[email protected];7647,7682Mgr.MatyášKrijt;[email protected];7691,325873007doc.RNDr.Ing.VladimírKrylov,Ph.D.;[email protected]řížová;[email protected];7749RNDr.LadislavKuchař,Ph.D.;[email protected];7031Ing.FilipMajer,Ph.D.;[email protected];7758MUDr.MichalMalina,Ph.D.;[email protected];7139Ing.FrantišekMalinka;[email protected]á;[email protected]šálková,Ph.D.;[email protected];7668Mgr.PatriciaNorambuena,Ph.D.;[email protected];7169Mgr.LenkaNosková,Ph.D.;[email protected];5643,5642Ing.MarkétaNováková;[email protected];7749RNDr.NinaOndrušková,Ph.D.;[email protected];7749Mgr.JanaPaděrová;[email protected];7052Ing.LenkaPiherová;[email protected];7032Ing.HelenaPoupětová;[email protected];7032Mgr.AnnaPřistoupilová;[email protected];7139Mgr.MarieRodinová;[email protected];7749MUDr.IvanaRybičková,Ph.D.;[email protected];7034Mgr.JitkaRybová;[email protected];7233Mgr.MartinŘeboun;[email protected];7155Mgr.PavlaSauerová;[email protected];7668Ing.JitkaSokolová;[email protected];7668,7682Ing.OlgaSoučková;[email protected];3007,7062Ing.LenkaSteiner-Mrázová;[email protected];7139RNDr.LukášStibůrek,Ph.D.;[email protected];7748Mgr.ViktorStránecký,Ph.D.;[email protected];325873007Mgr.VáclavaŠkopová;[email protected];3008,7690,7139Ing.GabrielaŠtorkánová,Ph.D.;[email protected];7232Mgr.HanaŠtufková;[email protected];7748Ing.MarkétaTesařová,Ph.D.;[email protected];7748
rocenka_2018.indd 16 07.02.19 15:34
17
Ing.KateřinaVeselá,Ph.D.;[email protected];7238Mgr.HanaVlášková;[email protected];7232RNDr.AlenaVrbacká,Ph.D.;[email protected];7681Ing.PetrVyleťal,Ph.D.;[email protected];7681RNDr.DanielaZáhoráková,Ph.D.;[email protected];325873015,7758Ing.MarieZikánová,Ph.D.;[email protected];7668Mgr.MartinaŽivná,Ph.D.;[email protected];7689
Výzkumníakoordinačnípracovníci:Mgr.Mgr.JosefBulant;[email protected];7758VladimírKořenský;[email protected];7158,7755Mgr.LubomírKrálík;[email protected];7758AlenaPuchmajerová;[email protected];7758MUDr.KgosietsilePonaloTlhakanelo;[email protected];7158,7755Mgr.LucieZdražilová;[email protected];7748Ing.NikolVolfová;[email protected];7749Mgr.TerezaDaňhelovská;[email protected];7749
Organizačnípracovnice:Ing.EvaOliveriusová;[email protected];7680Ing.PetraOliveriusová;[email protected];7224
Administrativnípracovníci:JanaSchlosserová;[email protected];7749
Laboranti:BlankaBílková;[email protected];7239Mgr.ŽanetaDosoudilová;[email protected];7753MichaelaHnízdováBoučková;[email protected];7233ŠárkaKalašová;[email protected];7138SuzanaKnopová;[email protected];7754Mgr.LuciaKrouská;[email protected];7694LenkaKryšpínová;[email protected];7084KateřinaSátrová;[email protected];5643,5642DanielaSedláčková;[email protected];7753JanaSovová;[email protected];7034EvaTrefilová;[email protected];7750Bc.HelenaTrešlová;[email protected];7062MiroslavVotruba;[email protected];7062DagmarZajícováDočekalová;[email protected];7750
Knihovnice:OlgaBenešová;[email protected];7755
IT:Bc.JakubZajanPetrKulíšek;[email protected];7214
rocenka_2018.indd 17 07.02.19 15:34
18
Externíspolupracovníci
doc.MUDr.AliceBaxová,CSc,ÚBLG1.LFaVFNdoc.MUDr.HanaHoušťková,CSc,PediatrickáklinikaIPVZTNas.MUDr.PavelKabíček,CSc,dětskáklinikaIPVZTNas.MUDr.EditaKabíčková,Ph.D.,Klinikadětskéhematologieaonkologie2.LFaFNMprim.MUDr.JaroslavaLukešová,Kojeneckýústav–DětskécentrumFTNMUDr.NatáliaSzitányi,praktickýlékařprodětiadorostMUDr.AntonínŠípek,ÚBLG1.LFaVFNMUDr.LenkaVepřeková,I.interníklinika1.LFaVFN
4.Základnístatistickéúdaje
Porovnání2017/2018,odbornéordinace,všeobecnáapříjmováambulance,LSPP
porovnání 2017 2018
lůžka počet 61 61
průměrnáošetřovacídoba dny 3,25 2,84
přijatívč.doprovodů počet 4.482 4.690
dětisdoprovodem % 65,1 71,2
přijatípacienti počet 2.715 2.740
mimopražštípacienti % 47 46
přijatínaJIRP % 8,1 8,1
průměrnáošetřovacídobaJIRP dny 11,5 11,6
ambulantníkontaktycelkem počet 52.360 56.308
2018
odbornéordinace kontakty 47.127
pacienti(URČ)
ambulancemetabolickéhocentra 1. 3274 prof.Zeman,doc.Honzík,doc.Ješina,doc.Magner, dr.Jáhnová,dr.Hrubá,dr.Košťálová,dr.Hermánková, Bc.Bláhová,Bc.Pencová,Cieslarová,DiS
gastroenterologie,hepatologie,výživa 2. 3191 dr.Frühauf,dr.Szitányi,dr.El-Lababidi mgr.Daňková,Bc.Weidenthalerová,Horníková,DiS
endokrinologie,diabetologie,obezitologie 3. 2242 dr.Kytnarová,dr.Moravcová
rocenka_2018.indd 18 07.02.19 15:34
19
nefrologie 4. 1897 dr.Langer,dr.DoležalováŠ,dr.Flachsová, dr.Buganová
neurologie 5. 1721 dr.Klement,dr.Koumarová,doc.Příhodová
pneumologie 6. 1601 dr.Koťátko,dr.Vančíková,dr.Tuková .
revmatologie 7. 1209 prof.DoležalováP,doc.Hoza,dr.Němcová
kardiologie 8. 1178 dr.Kredba,dr.Komínová,dr.Rücklová,doc.Urbanová
centrumkomplexnípéčeprodětisperinatálnímrizikem 9. 1123 dr.Marková,dr.Raušová,dr.Lamrová,dr.Knězů
rehabilitace 10. 834 doc.Smolíková,mgr.Mirovská,mgr.Vránová, mgr.Ramešová
alergologie 11. 662 dr.Vančíková,dr.Kopičková
stacionář 12. 139 dr.Malinová,dr.Mazurová
poruchypříjmupotravy 13. 51 dr.Bělorová
hematologie* 14.kontakty:931 dr.Vepřeková .
všeobecnáapříjmováambulance pacienti/kontakty 2441/4249
lékařskáslužbaprvnípomoci(po–pá:17–7, 3921/5032 so,ne,svátky:24hod.)
*ordinacevedenaexternímspolupracovníkem,nenízahrnutadocelkovéhosoučtu
rocenka_2018.indd 19 07.02.19 15:34
20
Odbornéambulance(URČ/početkontaktů)
Hospitalizovanípodlediagnózy(hodnocenychorobopisydiagnostickyuzavřenévr.2018)
A, B infekce, C nádory, D hematologie, E endokrinologie a metabolizmus, F duševní choroby a poruchy chování, G neurologie, H oční/ORL, I kardiologie, J respirace, K gastrointestinální o., L kožní, M nemoci svalové, kosterní a pojivové tkáně, N urogenitální o., P perinatální o., Q vrozené vady, R symptomy, S poranění, T otravy
rocenka_2018.indd 20 07.02.19 15:34
21
výkon 2017 2018 ultrasonografievč.echokardiografie 8768 8935 EKG 1682 1621 HolterEKG 51 48 24hodinovámonitoraceTK 142 103 EEGapolygrafie 1561 1142 otoakustickéemise 64 104 spirometrie 2650 2869 bronchoskopie 64 89 bodypletysmografie 188 5 esofagogastroduodenoskopie 183 202 perkutánníendoskopickágastrostomie 10 14 jícnovápHmetrie 73 70 ztohoimpedanční 21 6 kolonoskopie 44 50 necílenájaterníbiopsie 13 6 dechovétestyslaktózou 136 170 oxiddusnatývevydechovanémvzduchu 550 489 stanoveníokluzníchtlakůbránice 72 63 expozičnípotravinovétesty 78 82 punkcekloubusvyšetřenímvýpotku/aplikací 60 51 převozováslužbaprokritickynemocnéděti 854 726
Porovnánípercentuálníhozastoupenídiagnóz,prokteréjsounejčastějihospitalizoványdětivČRnadětskýchodděleních(%)
E86 dehydratace, A09 akutní gastroenteritis, A08 střevní infekce, J20 akutní bronchitis, J04 akutní laryngotracheitis, J35 chronické nemo-ci mandlí, R10 bolest břicha, S00 povrchní poranění hlavy, S06 nitrolební poranění, R55 kolaps, N10 akutní pyelonefritis, J18 pneumonie, P07 poruchy v souvislosti s nezralostí, R59 křeče, S52 zlomenina předloktí, J03 angina, K35 appendicitis, G40 epilepsie
5.Klinickýkomplement
rocenka_2018.indd 21 07.02.19 15:34
Provádějíspecializovanálaboratornívyšetřeníprodiagnostikuamonitorovánípacientůvoblastibiochemickégenetikyapříbuznýchoborů,zároveňzajišťujíceloplošnýscreeningdědičnýchmetabolickýchporuchunovo-rozencůnarozenýchvespolupracujícíchporodnicích.
2017 2018
Novorozeneckýscreening
Početvyšetřenýchnovorozenců 85606 85572
Početrescreeningů 4815 4658
Početdiagnostikovanýchpacientůznovorozeneckéhoscreeningu
28 23
Incidence 1:1470 1:2500
BiochemickálaboratořDMP
Početvyšetřenýchvzorků 6221 5722
Početvyšetřenýchpacientů 3359 3363
Početnovýchpacientůvdif.dg.DMP 2026 1872
EnzymologickálaboratořDMP
Početvyšetřenýchvzorků 1220 1413
•Aktivitavséru/plazmě 838 1151
•Aktivitavsuchékrevníkapce 556 465
•Aktivitavleukocytech 152 120
Početvyšetřenýchpacientůvdif.dg.DMP 1131 1282
Početdiagnostikovanýchpacientůnaúrovnienzymu
29 33
Prenatálnídiagnostika 5 4
LaboratořDNAdiagnostikyDMP
Početvyšetřenýchprobandů 181 202
Početvyšetřenýchrodinnýchpříslušníků 231 277
Početdiagnostikovanýchpacientůnaúrovnigenu 90 118
Prenatálnídiagnostika 14 8
Sekvenačnícentrum Početvyšetřenýchpacientů - 159
•NGSmetabolickýpanel - 45
•NGSpanelkardiomyopatií - 24
•NGSpanelCZECANCA - 90
LaboratořtkáňovýchkulturDMP
Početzpracovanýchtkáníodnovýchpacientů 48 40
Početrozpěstovanýchzamrazenýchlinií 25 31
Laboratořprostudiummitochondriálníchporuch
Biochemickáčást
Početvyšetřenýchpacientů 410 475
Početnovýchpacientůvdif.dg.mitochondriálníhoonemocnění
390 420
Genetickáčást
Početvyšetřenýchprobandů 565 556
Početvyšetřenýchrodinnýchpříslušníků 143 230
Prenatálnídiagnostika 6 5
Početdiagnostikovanýchpacientůnaúrovnigenu 117 75
6.DiagnostickélaboratořeDMP
rocenka_2018.indd 22 07.02.19 15:34
25
Pregraduálnívýuka:Pediatrie pro obor všeobecné lékařství 1. LF UK(celkemčtyřiosmitýdenníbloky/7+1týdenzkoušení/vakademickémroceprostudenty6.ročníkumagisterskéhoprogramuvšeobecnélékařství,osmskupinstudentůvkaždémbloku,192tříhodinovýchstážía45přednášekprokaždouskupinu/blok);garant–prof.ZemanPediatrie pro obor všeobecné lékařství pro cizojazyčné studenty 1. LF UK(jedenosmitýdenníblokvaka-demickémroceprostudenty6.ročníkumagisterskéhoprogramuvšeobecnélékařství,osmskupinstuden-tů,192tříhodinovýchstážía42přednášek);garant–prof.ZemanPediatrie pro zubní lékařství 1. LF UK(dvačtrnáctidenníblokyvakademickémroceprostudenty4.roč-níku,14dvouhodinovýchseminářůvkaždémblokuaosmdvouhodinovýchstáží);garant–doc.MagnerPediatrie pro zubní lékařství pro cizojazyčné studenty 1. LF UK(jedenčtrnáctidenníblokvakademickémroceprostudenty4.ročníku,osmdvouhodinovýchseminářůaosmdvouhodinovýchstáží);garant–doc.MagnerKlinická propedeutika 1. LF UK prostudenty3.ročníkumagisterskéhoprogramuvšeobecnélékařství(dvadvouhodinovéseminářektématuklinickápropedeutikavpediatrii);garant–prof.Vráblík,vyučujícízaKDDL1.LFUK–doc.Hoza,doc.MagnerKlinická propedeutika pro cizojazyčné studenty 1. LF UK prostudenty3.ročníkumagisterskéhoprogra-muvšeobecnélékařství(dvadvouhodinovéseminářektématuklinickápropedeutikavpediatrii);garant–prof.Vráblík,vyučujícízaKDDL1.LFUK–doc.Magner,dr.ElLababidiPediatrická propedeutika 1. LF UK povinněvolitelnýpředmětprostudenty5. ročníkumagisterskéhoprogramuvšeobecnélékařství(jednotýdenníblokvakademickémroce,pětpětihodinovýchstážíulůž-ka);garant–doc.MagnerDiferenciální diagnostika v pediatrii a neonatologii 1.LF UK povinněvolitelnýpředmětpro studenty5.-6.ročníkumagisterskéhoprogramuvšeobecnélékařství(dvousemestrálnívýuka,dvěhodinytýdně,celkem60hodin);garant–doc.Honzík,doc.Magner,dr.ZlatohlávkováPediatrie se zaměřením na výživu pro obor nutriční terapeut 1. LF UK (formakombinovaná–devěthodinseminářůvzimnímiletnímsemestru;formaprezenční–dvacethodinseminářůvletnímizimnímsemestru);garant–as.Szitanyi,doc.HoušťkováVýživa dětí pro obor nutriční specialista 1. LF UK(formakombinovaná–zimnísemestrprvníročník–12hodinseminářů;formaprezenční–zimnísemestrprvníročník–13hodinseminářů;formakombi-novaná–letnísemestrdruhýročník–šestapůlhodinseminářů;formaprezenční–letnísemestrdruhýročník–15hodinseminářů,18hodinpraktickýchstáží);garant–as.Szitanyi,doc.HoušťkováVybrané kapitoly z pediatrie pro 2. LF UK(pětpětihodinovýchseminářůvakademickémroce);garant–prof.Lebl,vyučujícízaKDDL1.LFUK–prof.ZemanVybrané kapitoly z pediatrie pro cizojazyčné studenty pro 2. LF UK(jedenpětihodinovýdopoledníblokseminářůvakademickémroce);garant–prof.Lebl,vyučujícízaKDDL1.LFUK–prof.ZemanPatobiochemie I – dědičné metabolické poruchy 1. LF UK povinně volitelný předmět pro studenty3.ročníkumagisterskéhoprogramuvšeobecnélékařství(sedmdvouhodinovýchseminářů);garant–prof.KožichPatobiochemie I – dědičné metabolické poruchy pro cizojazyčné studenty 1. LF UKpovinněvolitelnýpředmětprostudenty3. ročníkumagisterskéhoprogramuvšeobecné lékařství (sedmdvouhodinovýchseminářů);garant–prof.KožichKlinická biochemie 1. LF UKpovinnýpředmětprostudentky6.ročníkumagisterskéhoprogramuvšeo-becnélékařství(osmdvouhodinovýchseminářůktématudědičnémetabolicképoruchy);garant–prof.Zima,vyučujícízaKDDL1.LFUK–doc.JešinaKlinická biochemie pro cizojazyčné studenty 1. LF UKpovinnýpředmětprostudenty6.ročníkumagis-terskéhoprogramuvšeobecného lékařství (dvadvouhodinové seminářek tématudědičnémetabolicképoruchy);garant–prof.Zima,vyučujícízaKDDL1.LFUK–doc.Ješina
8.Pedagogickáčinnost
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
rocenka_2018.indd 25 07.02.19 15:34
26
Biochemie výživy 1. LF UKpronutričníterapeutky(jedendvouhodinovýseminář);garant–prof.Zima,vyučujícízaKDDL1.LFUK–doc.JešinaKazuistiky z laboratorní diagnostiky 1. LF UKvolitelnýpředmětprostudenty4.-6.ročníkumagisterské-hostudiaprogramuvšeobecnéholékařství(jedendvouhodinovýseminář);garant–prof.Zima,vyučujícízaKDDL1.LFUK–doc.JešinaKlinická genetika pro 2. LF UK(jedendvouhodinovýseminářvakademickémroce),garant–prof.Ma-cek,vyučujícízaKDDL1.LFUK–prof.KožichBiologie buňky 1. LF UK volitelnýpředmět;garant–prof.Raška,ÚBLG1.LFUKaVFN.Rozsahzaakademickýrok-24vyučovacíchhodinpřednášek(vyučujícízaKDDL1.LFUK–dr.Sikora,dr.Hůl-ková,prof.Kmoch;odučenošestvyučovacíchhodinpřednášek)Praktický kurz DNA diagnostiky 1. LF UKvolitelnýpředmětprostudenty4.-6.ročníkumagisterskéhoprogramuvšeobecnélékařství(dvanáctvýukovýchhodin–třiapůldnevlaboratoři);garant–Ing.Ve-selá,RNDr.HansíkováPraktický kurz DNA diagnostiky 1. LF UK pro cizojazyčné studenty volitelný předmět pro studenty4.-6.ročníkumagisterskéhoprogramuvšeobecnélékařství(dvanáctvýukovýchhodin–třiapůldnevla-boratoři);garant–Ing.Veselá,RNDr.HansíkováPraktický kurz Příprava rekombinantních proteinů jako podklad pro strukturální biologii 1. LF UK voli-telnýpředmět.Rozsahzaakademickýrok-18vyučovacíchhodin.Garant–Ing.ZikánováPraktický kurz aplikace technologií DNA čipů v diagnostice geneticky podmíněných onemocnění 1. LF UKvolitelnýpředmět.Rozsahzaakademickýrok-10vyučovacíchhodin.Garant–prof.KmochPraktický kurz buněčných kultur s aplikací pro studium dědičných metabolických poruch 1. LF UKvoli-telnýpředmět.Rozsahzaakademickýrok-21vyučovacíchhodin.Garant–Dr.AsfawPraktický kurz konfokální mikroskopie: vícečetné fluorescenční značení, dekonvoluce, kolokalizace, 3D rekonstrukce 1. LF UKvolitelnýpředmět.Rozsahzaakademickýrok–15vyučovacíchhodin–Garant–Dr.Dobrovolný,doc.HubálekKalbáčováOční lékařství 1. LF UK;garant–prof.Heissigerová,Očníklinika1.LFUKaVFN.Rozsahzaakade-mickýrok-50vyučovacíchhodin(vyučujícízaKDDL1.LFUK–doc.Lišková;odučenoosmhodinpřednášekčeskyadvěhodinyanglicky)
Dalšípregraduálnívýuka:• Pediatrieprooborfyzioterapie1.LFUK• Pediatrieprooborergoterapie1.LFUK• Pediatrieprooboradiktologie1.LFUK• Pediatrieprooborvšeobecnásestra1.LFUK• Ošetřovatelská péče v pediatriiprooborvšeobecnásestra1.LFUK• Ošetřovatelská péče v pediatriiprooborporodníasistentka1.LFUK• Intenzivní péče v pediatrii a neonatologii 1. LF UKprostudentymagisterskéhoprogramuošetřovatelství vintenzivnípéči• Intenzivní péče v pediatrii 2 1. LF UKprostudentymagisterskéhoprogramuošetřovatelstvívintenzivnípéči• PediatrieproposluchačeFTVS• PediatrieproposluchačespeciálnípedagogikyPFUK• PediatrieproposluchačeošetřovatelstvíFFUK• Pokročilá praktika z biochemie IIproposluchačePřFUK• Laboratorní stanovení analytů v medicíněproposluchačeVŠCHT• GlykosfingolipidyproposluchačePřFUK• Obecné základy patologie a patofyziologieproposluchače3.LFUK
Změnyvpregraduálnívýucevroce2018:• Sfinančnípodporu1.LFUKaVFNbylakompletněrekonstruovánaposluchárnaKDDL• Bylyvytvořenyzápočtovétestyzpediatrie(doc.Honzík,doc.Magnerakol.).Obsahují50tématpo10otáz- kách,odpovědimultichoice.Kromě testováníaudělovánízápočtů jsouurčenyproopakováníučivapro studenty6.ročníkumagisterskéhoprogramuvšeobecnélékařství.
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
rocenka_2018.indd 26 07.02.19 15:34
27
• BylarozšířenavýukapediatrievpředmětuKlinickápropedeutikaprostudenty3.ročníkumagisterského programuvšeobecnélékařství.• Bylypřipravenénovéokruhyotázekprostátnízávěrečnouzkouškuzpediatrie.
Diplomanti:Bc. Daniel Kolařík, Bc. Kateřina Bittenglová, Bc. Tomáš Zdobinský, Bc. Lucie Zdražilová, Bc.MonikaChylová,Bc.KateřinaPrůšová,Bc.AlenaČerná,Bc.TerezaKmochováBakaláři:UrsulaSereghy,IvanŠonský
Diplomovouprácivroce2018obhájili:Bc.LucieZdražilová.Diplomovápráce.Analýzaobsahudolicholuvmočiupacientůsdědičnýmiporuchamiglykosylacepomocíhmotnostní spektrometrie.Přírodovědecká fakultaUKvPraze,květen2018, školitel:RNDr.H.Hansíková,CSc.
Postgraduálnívýuka:Doktorské(Ph.D.)studijníprogramyvbiomedicíně–studentiKDDLuvedenidleoborovýchrad(OR):
OR Biochemie a patobiochemieMgr.JanaMoravíková,Mgr.LucieZdražilová,Mgr.VeronikaVachová,Ing.NikolVolfová,Ing.MichaelaKřížková,Mgr.TerezaDaňhelovská,Mgr.MatyášKrijt,Ing.OlgaSoučková,MUDr.KarelMedek,Mgr.Ma-rieRodinová(mateřskádovolená),Mgr.JanaTesařová(Česneková),Mgr.JanaKřížová(mateřskádovolená)
OR Fyziologie a patofyziologie člověkaMUDr.ŠárkaFingerhutová
OR Molekulární a buněčná biologie, genetika a virologieIng.IvanaJedličková,Mgr.MartinŘeboun,Ing.LenkaPiherová,Mgr.etMgr.AnnaPřistoupilová
OR Preventivní medicínaMUDr. Stella Mazurová, MUDr. Nicole Anteneová, MUDr. Jitka Jirečková, MUDr. Lenka Murgašová,MUDr.Natálie Švestková,MUDr.AnnaČechová,MUDr. SilvieKelifová,MUDr. JanKulhánek,MUDr.PavlínaSkalická,MUDr.LuciaHlavatá,MUDr. JitkaBurešová (Obršálová),MUDr.VeronikaDvořáková(mateřskádovolená),MUDr.BohdanKousal,MUDr.NabilEl-Lababidi
OR Zobrazovací metody v lékařství MUDr.RadoslavSrp
Disertačníprácivroce2018obhájili:ORBiochemieapatobiochemieMUDr.HanaKolářová,Ph.D.;Mgr.JitkaRybová,Ph.D.
Zahraničnístáže(>3měsíce)vroce2018:Ing.OlgaSoučková–ThePennsylvaniaStateUniversity,DepartmentofChemistry,USA
Postgraduálnívýuka:• Pokroky v biologii buňky (oborová rada Biologie a patologie buňky); garant – prof. Raška, ÚBLG 1. LF UK a VFN. 32 vyučovacích hodin přednášek, vyučující za KDDL 1. LF UK – dr. Sikora, dr.Hůlková,prof.Kmoch;odučenošestvyučovacíchhodinpřednášek• Pokrokyvmolekulárníbiologiiagenetice (Ústavmolekulárnígenetiky,AVČR),vyučujícízaKDDL 1.LFUK–prof.Kmoch;odučenydvěvyučovacíhodinypřednášek• klinikajeakreditovánaMZČRkpostgraduálnímuškolenívoborech:dětskélékařství,dětskágastroente- rologieahepatologie,dětskárevmatologie,dětskákardiologie,dětskánefrologiealékařskágenetika• KDDL je akreditovanémezinárodní společností SSIEMpro postgraduální výuku v oboru „metabolic medicine“
rocenka_2018.indd 27 07.02.19 15:34
28
VýukaSZP:• praktickávýukaošetřovatelstvívpediatrii• praktickávýukarehabilitačníchpracovníků• praktickávýukazáchranářů
9.PublikacePublikacevčasopisechsIF
1.BaiM,VozdekR,HnizdaA,JiangC,WangB,KucharL,ZhangTLiY,WoodC,FengL,DangY,MaDK:ConservedrolesofC.elegansandhumanMANFsinsulfatidebindingandcytoprotection.NatCommun2018,9:897.2.BaresovaV,SkopovaV,SouckovaO,KrijtM,KmochS,ZikanovaM:Studyofpurinosomeassemblyincell-basedmodelsystemswithdenovopurinesynthesisandsalvagepathwaydeficiencies.PLoSOne2018,13:e0201432.3.BrejchovaK,TrosanP,StudenyP,SkalickaP,UtheimTP,Bednar J, JirsovaK.Characterization andcomparisonofhumanlimbalexplantculturesgrownunderdefinedandxeno-freeconditions.ExpEyeRes.2018Nov;176:20-28.4.ChaloupkaA,PiherovaL,GrochovaI,BinovaJ,KrejciJ,SpinarovaL,StraneckyV,KmochS,KubanekM:Geneticarchitectureofrecent-onsetdilatedcardiomyopathyinMoravianregionassessedbywhole-exomesequencinganditsclinicalcorrelates.BiomedPapMedFacUnivPalackyOlomoucCzechRepub2018.5.CochranB,KovacikovaT,HodanovaK,ZivnaM,HnizdaA,NiehausAG,BonnecazeA,BalasubraminiamG,Ceballos-PicotI,HawfieldA,KiddK,KmochS,BleyerAJ:Chronictubulointerstitialkidneydiseaseinun-treatedadeninephosphoribosyltransferase(APRT)deficiency:Acasereport.ClinNephrol2018,90:296-301.6.DostalovaG,HlubockaZ,LindnerJ,HulkovaH,PoupetovaH,VlaskovaH,SikoraJ,LinhartA,ZemanJ,MagnerM:LatediagnosisofmucopolysaccharidosistypeIVBandsuccessfulaorticvalvereplacementina60-year-oldfemalepatient.CardiovascPathol2018,35:52-6.7.DudakovaL,CheongSS,MerjavaSR,SkalickaP,MichalickovaM,PalosM,MahelkovaG,KrizovaD,HlozanekM,TrkovaM,ChojnowskiJL,HrdlickovaE,PontikosN,PlagnolV,VeselaV,JirsovaK,HardcastleAJ,FilipecM,LauderdaleJD,LiskovaP:FamilialLimbalStemCellDeficiency:Clinical,CytologicalandGeneticCharacterization.StemCellRev2018,14:148-51.8.DudakovaL,VercruyssenJHJ,BalikovaI,PostolacheL,LeroyBP,SkalickaP,LiskovaP:AnalysisofKERAinfourfamilieswithcorneaplanaidentifiestwonovelmutations.ActaOphthalmol2018,96:e87-e91.9.EvansCJ,DudakovaL,SkalickaP,MahelkovaG,HorinekA,HardcastleAJ,TuftSJ,LiskovaP:Schny-dercornealdystrophyandassociatedphenotypescausedbynovelandrecurrentmutationsintheUBIAD1gene.BMCOphthalmol2018,18:250.10.GastC,MarinakiA,Arenas-HernandezM,CampbellS,SeabyEG,PengellyRJ,GaleDP,ConnorTM,BunyanDJ,HodanovaK,ZivnaM,KmochS,EnnisS,Venkat-RamanG:Autosomaldominanttubuloin-terstitialkidneydisease-UMODisthemostfrequentnonpolycysticgenetickidneydisease.BMCNephrol2018,19:301.11.GeberhiwotT,MoroA,DardisA,RamaswamiU,SirrsS,MarfaMP,VanierMT,WalterfangM,BoltonS,DawsonC,HéronB,StampferM,ImrieJ,HendrikszC,GissenP,CrushellE,CollMJ,NadjarY,KlünemannH,MengelE,HrebicekM,JonesSA,OryD,BembiB,PattersonM;InternationalNiemann-PickDiseaseRegistry(INPDR).:ConsensusclinicalmanagementguidelinesforNiemann-PickdiseasetypeC.OrphanetJRareDis.2018;13(1):50.12.GstreinT,EdwardsA,PristoupilovaA,LecaI,BreussM,Pilat-CarottaS,HansenAH,TripathyR,Traun-bauerAK,HochstoegerT,RosoklijaG,RepicM,LandlerL,StraneckyV,DurnbergerG,KeaneTM,ZuberJ,AdamsDJ,FlintJ,HonzikT,GutM,BeltranS,MechtlerK,SherrE,KmochS,GutI,KeaysDA:MutationsinVps15perturbneuronalmigrationinmiceandareassociatedwithneurodevelopmentaldiseaseinhumans.NatNeurosci2018,21:207-17.13.KousalB,KolarovaH,MeliskaM,BydzovskyJ,DiblikP,KulhanekJ,VotrubaM,HonzikT,Liskova
rocenka_2018.indd 28 07.02.19 15:34
29
P:PeripapillarymicrocirculationinLeberhereditaryopticneuropathy.ActaOphthalmol2018.14.KremlikovaPourovaR,PaderovaJ,CopikovaJ,KousalB,DudakovaL,LiskovaP:SD-OCTimagingasavaluabletooltosupportmoleculargeneticdiagnosticsofUshersyndrometype1.JAAPOS2018,22:312-4e3.15.LiskovaP,DudakovaL,EvansCJ,RojasLopezKE,PontikosN,AthanasiouD,JamaH,SachJ,SkalickaP,StraneckyV,KmochS,ThaungC,FilipecM,CheethamME,DavidsonAE,TuftSJ,HardcastleAJ:Ec-topicGRHL2ExpressionDuetoNon-codingMutationsPromotesCellStateTransitionandCausesPosteriorPolymorphousCornealDystrophy4.AmJHumGenet2018,102:447-59.16.LopesLB,AbreuCC,SouzaCF,GuimaraesLER,SilvaAA,Aguiar-AlvesF,KiddKO,KmochS,BleyerAJ,AlmeidaJR:IdentificationofanovelUMODmutation(c.163G>A)inaBrazilianfamilywithautosomaldominanttubulointerstitialkidneydisease.BrazJMedBiolRes2018,51:e6560.17.MadrovaL,KrijtM,BaresovaV,VaclavikJ,FriedeckyD,DobesovaD,SouckovaO,SkopovaV,AdamT,ZikanovaM:Massspectrometricanalysisofpurinedenovobiosynthesisintermediates.PLoSOne2018,13:e0208947.18.MajerF,PiherovaL,RebounM,StaraV,PelakO,NorambuenaP,StraneckyV,KrebsovaA,VlaskovaH,DvorakovaL,KmochS,KalinaT,KubanekM,SikoraJ:LAMP2exon-copynumbervariationsinDanondiseaseheterozygotefemaleprobands:Infrequentorunderdetected?AmJMedGenetA2018,176:2430-4.19.RybovaJ,KucharL,HulkovaH,AsfawB,DobrovolnyR,SikoraJ,HavlicekV,SkultetyL,Ledvino-vaJ:Specificstorageofglycoconjugateswithterminalalpha-galactosylmoietiesintheexocrinepancreasofFabrydiseasepatientswithbloodgroupB.Glycobiology2018,28:382-91.20.RybovaJ,LedvinovaJ,SikoraJ,KucharL,DobrovolnyR:Neuralcellsgeneratedfromhumanindu-cedpluripotentstemcellsasamodelofCNSinvolvementinmucopolysaccharidosistypeII.JInheritMetabDis2018,41:221-9.21.SoukupovaJ,ZemankovaP,LhotovaK,JanatovaM,BoreckaM,StolarovaL,LhotaF,ForetovaL,Ma-chackovaE,StraneckyV,TavandzisS,KleiblovaP,VockaM,HartmannovaH,HodanovaK,KmochS,KleiblZ:ValidationofCZECANCA(CZEchCAncerpaNelforClinicalApplication)fortargetedNGS-basedanalysisofhereditarycancersyndromes.PLoSOne2018,13:e0195761.22.MusalkovaD,SticovaE,RebounM,SokolovaJ,KrijtJ,HonzikovaJ,GurkaJ,NeroldovaM,HonzikT,ZemanJ,JirsaM,DvorakovaL,HrebicekM.:VariableX-chromosomeinactivationandenlargementofpericentralglutaminesynthetasezonesintheliverofheterozygousfemaleswithOTCdeficiency.VirchowsArch.2018,472(6):1029-1039.23.SzaboDJ,NagymihalyR,VerebZ,JosifovskaN,NoerA,LiskovaP,FacskoA,MoeMC,PetrovskiG:Exvivo3DhumancornealstromamodelforSchnydercornealdystrophy-roleofautophagyinitspathogenesisandresolution.HistolHistopathol2018,33:455-62.24.vandenAmeeleJ,JedlickovaI,PristoupilovaA,SiebenA,VanMosseveldeS,Ceuterick-deGrooteC,HulkovaH,MatejR,MeursA,VanBroeckhovenC,Berkovic SF, Santens P,KmochS,DermautB:Teenage-onsetprogressivemyoclonicepilepsyduetoafamilialC9orf72repeatexpansion.Neurology2018,90:e658-e63.25.VeveraJ,ZarreiM,HartmannovaH,JedlickovaI,MusalkovaD,PristoupilovaA,OliveriusovaP,TreslovaH,NoskovaL,HodanovaK,StraneckyV,JirickaV,PreissM,PrihodovaK,SaligovaJ,WeiJ,Woodbury-SmithM,BleyerAJ,SchererSW,KmochS:Rarecopynumbervariationinextremelyimpulsivelyviolentmales.GenesBrainBehav2018:e12536.26.YuFP,SajdakB,SikoraJ,SalmonAE,NagreeMS,GurkaJ,KassemIS,LipinskiDM,CarrollJ,MedinJA:AcidCeramidaseDeficiencyinMiceLeadstoSevereOcularPathologyandVisualImpairment.AmJPathol2018.27.YuFPS,IslamD,SikoraJ,DworskiS,GurkaJ,Lopez-VasquezL,LiuM,KueblerWM,LevadeT,ZhangH,MedinJA:Chroniclunginjuryandimpairedpulmonaryfunctioninamousemodelofacidceramidasedeficiency.AmJPhysiolLungCellMolPhysiol2018,314:L406-L20.28.ZarouchliotiC,Sanchez-PintadoB,HaffordTearNJ,KleinP,LiskovaP,DullaK,SemoM,VuglerAA,MuthusamyK,DudakovaL,LevisHJ,SkalickaP,HysiP,CheethamME,TuftSJ,AdamsonP,HardcastleAJ,DavidsonAE:AntisenseTherapyforaCommonCornealDystrophyAmelioratesTCF4RepeatExpansi-on-MediatedToxicity.AmJHumGenet2018,102:528-39.29.ZikanovaM,WaheziD,HayA,StiburkovaB,PittsC,MusalkovaD,SkopovaV,BaresovaV,Souc-
rocenka_2018.indd 29 07.02.19 15:34
30
kovaO,HodanovaK,ZivnaM,StraneckyV,HartmannovaH,HnizdaA,BleyerAJ,KmochS:Clinicalmanifestationsandmolecularaspectsofphosphoribosylpyrophosphatesynthetasesuperactivity infemales.Rheumatology(Oxford)2018,57:1180-5.30.ZivnaM,KiddK,PristoupilovaA,BaresovaV,DeFeliceM,BlumenstielB,HardenM,ConlonP,LavinP,ConnaughtonDM,HartmannovaH,HodanovaK,StraneckyV,VrbackaA,VyletalP,ZivnyJ,VotrubaM,SovovaJ,HulkovaH,RobinsV,PerryR,WenzelA,BeckBB,SeemanT,ViklickyO,Rajnochova-Blou-dickovaS,PapagregoriouG,DeltasCC,AlperSL,GrekaA,BleyerAJ,KmochS:NoninvasiveImmunohis-tochemicalDiagnosisandNovelMUC1MutationsCausingAutosomalDominantTubulointerstitialKidneyDisease.JAmSocNephrol2018,29:2418-31.31.FolbergrováJ,JešinaP,KubováH,OtáhalJ.EffectofResveratrolonOxidativeStressandMitochondrialDysfunctioninImmatureBrainduringEpileptogenesis.MolNeurobiol,2018Feb9.32.MlcochT.,PůdaR.,JesinaP.,LhotakovaM.,SterbovaS.,DolezalT.Dietarypatterns,costandcompli-ancewithlow-proteindietofphenylketonuriaandotherinheritedmetabolicdiseases.EurJClinNutr,2018Jan;72(1):87-9233.WittersP,SaadaA,HonzikT,TesarovaM,KleinleS,HorvathR,GoldsteinA,MoravaE.Revisitingmitochondrialdiagnosticcriteriaintheneweraofgenomics.GenetMed,2018Apr;20(4):444-451.34.KolarovaH,KrizovaJ,HulkovaM,HansikovaH,HulkovaH,SmidV,ZemanJ,HonzikT,TesarovaM.ChangesintranscriptionpatternleadtoamarkeddecreaseinCOX,CSandSQRactivityafterthedevelo-pmentalpointofthe22(nd)gestationalweek.PhysiolRes,2018Mar16;67(1):79-91.35.Piekutowska-AbramczukD,KaliszewskaM,SułekA,JurkowskaN,OłtarzewskiM,JabłońskaE,Trubic-kaJ,GłowackaA,CiaraE,KowalskiP,Langiewicz-WojciechowskaK,TesarovaM,ZemanJ,KierdaszukB,KuczyńskiD,ChmielewskiD,SzymańskaE,BakułaA,ŁusakowskaA,LipowskaM,BrodackiB,PeraJ,DorobekM,RydzaniczM,PłoskiR,ChrzanowskaKrystynaH,BartnikE,PlachaG,KamińskaA,Koste-ra-PruszczykA,Krajewska-WalasekM,TońskaK,PronickaE.ThefrequencyofmitochondrialpolymerasegammarelateddisordersinalargePolishpopulationcohort.Mitochondrion,2018Nov10.36.Hroudová J,FišarZ,HansíkováH,KališováL,KitzlerováE,ZvěřováM,LambertováA,Raboch J.Mitochondrialdysfunctionsinbloodplateletsofpatientswithmanicepisodeofbipolardisorder.CNSNeurolDisordDrugTargets,2018Dec24.37.CesnekovaJ,RodinovaM,HansikovaH,ZemanJ,StiburekL.LossofMitochondrialAAAProteasesAFG3L2andYME1LImpairsMitochondrialStructureandRespiratoryChainBiogenesis.IntJMolSci,2018Dec7;19(12).38.BuresovaJ,JanovskaP,KudaO,KrizovaJ,derSteltIR,KeijerJ,HansikovaH,RossmeislM,KopeckyJ.Postnatalinductionofmusclefattyacidoxidationinmicedifferinginpropensitytoobesity:aroleofpyru-vatedehydrogenase.IntJObes(Lond),2018Dec11.39.AskelandG,RodinovaM,ŠtufkováH,DosoudilovaZ,BaxaM,SmatlikovaP,BohuslavovaB,KlempirJ,NguyenTD,KuśnierczykA,BjøråsM,KlunglandA,HansikovaH,EllederovaZ,EideL.AtransgenicminipigmodelofHuntington‘sdiseaseshowsearlysignsofbehavioralandmolecularpathologies.DisModelMech,2018Oct24;11(10).40.AbuBakarN,VoermansNC,MarquardtT,ThielC,JanssenMCH,HansikovaH,CrushellE,Sykut-Ce-gielskaJ,BowlingF,MØrkridL,VissingJ,MoravaE,vanScherpenzeelM,LefeberDJ.Intacttransferrinandtotalplasmaglycoprofilingfordiagnosisandtherapymonitoringinphosphoglucomutase-Ideficiency.TranslRes,2018Sep;199:62-76.41.AskelandG,DosoudilovaZ,RodinovaM,KlempirJ,LiskovaI,KuśnierczykA,BjøråsM,NesseG,KlunglandA,HansikovaH,EideL. IncreasednuclearDNAdamageprecedesmitochondrialdysfunctioninperipheralbloodmononuclearcellsfromHuntington‘sdiseasepatients.SciRep,2018Jun29;8(1):9817.42.SkrenkovaK,LeeS,LichnerovaK,KaniakovaM,HansikovaH,ZapotockyM,SuhYH,HorakM.N-GlycosylationRegulatestheTraffickingandSurfaceMobilityofGluN3A-ContainingNMDAReceptors.FrontMolNeurosci,2018Jun4;11:188.43.AshikovA,AbuBakarN,WenXY,NiemeijerM,RodriguesPintoOsorioG,Brand-ArzamendiK,Hasad-sriL,HansikovaH,RaymondK,VicogneD,OndruskovaN,SimonMEH,PfundtR,TimalS,BeumersR,BiotC,SmeetsR,KerstenM,HuijbenK;CDGgroup,LindersPTA,vandenBogaartG,vanHijumSAFT,RodenburgR,vandenHeuvelLP,vanSpronsenF,HonzikT,FoulquierF,vanScherpenzeelM,LefeberDJ;
rocenka_2018.indd 30 07.02.19 15:34
31
CDGgroup,MirjamW,HanB,HelenM,HelenM,PeterVH,JiddekeVK,DiegoM,LarsM,KatjaBH,JozefH,MajidA,KevinC,JohannTWN.IntegratingglycomicsandgenomicsuncoversSLC10A7asessentialfactorforbonemineralizationbyregulatingpost-Golgiproteintransportandglycosylation.HumMolGenet,2018Sep1;27(17):3029-3045.44.DušekP,RodinováM,LiškováI,KlempířJ,ZemanJ,RothJ,HansíkováH.BuccalRespiratoryChainComplexesIandIVQuantitiesinHuntington‘sDiseasePatients.FoliaBiol(Praha),2018;64(1):31-34.45.OndruskovaN,HonzikT,KolarovaH,PakanovaZ,MuchaJ,ZemanJ,HansikovaH.Aberrantapoli-poproteinC-IIIglycosylationinglycogenstoragediseasetypeIIIandIX.Metabolism,2018May;82:135-141.46.TesarovaM,VondrackovaA,StufkovaH,VeprekovaL,StraneckyV,BerankovaK,HansikovaH,MagnerM,GaloovaN,HonzikT,VodičkovaJ,StaryJ,ZemanJ.Sideroblasticanaemiaassociatedwithmultisystemmitochondrialdisorders.PediatrBloodCancer,2018,Dec.26.47.KucerovaL.,DolinaJ.,DastychM.,BartusekD.,HonzikT.,MazanecJ.,KunovskyL.MitochondrialneurogastrointestinalencephalopathyimitatingCrohn´sdisease:Ararecauseofmalnutrition.JGastrointestinLiverDis,2018,Sep;27(3):321-325.48.KožichV,DitróiT,SokolováJ,KřížkováM,KrijtJ,JešinaP,NagyP.Metabolismofsulfurcompoundsinhomocystinurias.BrJPharmacol,2018Oct19.49.HuemerM,DiodatoD,MartinelliD,OlivieriG,BlomH,GleichF,KölkerS,KožichV,MorrisAA,Sei-fertB,FroeseDS,BaumgartnerMR,Dionisi-ViciC;EHODconsortium.Phenotype,treatmentpracticeandoutcomeinthecobalamin-dependentremethylationdisordersandMTHFRdeficiency:datafromtheE-HODregistry.JInheritMetabDis,2018Sep3.50.DavidJ,ChrastinaP,VinohradskaH,AlTajiE,HolubovaA,HlidkovaE,KozichV,VotavaF.NeonatalscreeningintheCzechRepublic:increasedprevalenceofselecteddiseasesinlowbirthweightneonates.EurJPediatr.2018Nov;177(11):1697-1704.51.ŠilhavýJ,KrijtJ,SokolováJ,ZídekV,MlejnekP,ŠimákováM,ŠkopV,TrnovskáJ,OliyarnykO,MarkováI,HüttlM,MalínskáH,KazdováL,LiškaF,KožichV,PravenecM.DissectingtheroleofFolr1andFolh1genesinthepathogenesisofmetabolicsyndromeinspontaneouslyhypertensiverats.PhysiolRes,2018Aug16;67(4):657-662.52.PravenecM,LeungKY,ZídekV,MlejnekP,ŠimákováM,ŠilhavýJ,KožichV,GreeneN.Geneticallydeterminedfolatedeficiencyisassociatedwithabnormalhepaticfolateprofilesinthespontaneouslyhyper-tensiverat.PhysiolRes,2018Jul17;67(3):417-422.53.VidanapathiranaDM,JayasenaS,JasingeE,StiburkovaB.Aheterozygousvariant in theSLC22A12geneinaSriLankafamilyassociatedwithmildrenalhypouricemia.BMCPediatr,2018Jun29;18(1):210.54.KellerR,ChrastinaP*,PavlíkováM,GouveiaS,RibesA,KölkerS,BlomHJ,BaumgartnerMR,BártlJ,DionisiViciC,GleichF,MorrisAA,KožichV*,HuemerM;andindividualcontributorsoftheEuropeanNetworkandRegistryforHomocystinuriasandMethylationDefects(E-HOD).Newbornscreeningforhomo-cystinurias:recentrecommendationsversuscurrentpractice.JInheritMetabDis,2018Jun15.55.StiburkovaB,PavelcovaK,PetruL,KrijtJ.Thiopurine-inducedtoxicityisassociatedwithdysfunctionvariantof thehumanmolybdenumcofactor sulfurasegene (xanthinuria type II).ToxicolApplPharmacol,2018Jun20;353:102-108.56.SebestaI,StiburkovaB,KrijtJ.Hereditaryxanthinuriaisnotsoraredisorderofpurinemetabolism.NucleosidesNucleotidesNucleicAcids,2018;37(6):324-328.57.StiburkovaB,SebestaI.Hypouricemiaandhyperuricosuriainapubescentgirl:Answers.PediatrNe-phrol,2018Dec;33(12):2277-2279.58.StiburkovaB,SebestaI.Hypouricemiaandhyperuricosuriainapubescentgirl:Questions.PediatrNe-phrol,2018Dec;33(12):2275.59.Claverie-MartinF,Trujillo-SuarezJ,Gonzalez-AcostaH,AparicioC,JustaRoldanML,StiburkovaB,IchidaK,Martín-GomezMA,HerreroGoñiM,CarrascoHidalgo-BarqueroM,IñigoV,EnriquezR,Cordoba-LanusE,Garcia-NietoVM;RenalTubeGroup.URAT1andGLUT9mutationsinSpanishpatientswithrenalhypouricemia.ClinChimActa,2018Jun;481:83-89.60.MajtanT,JonesWJr,KrijtJ,ParkI,KrugerWD,KožichV,BassnettS,BublilEM,KrausJP.EnzymeReplacementTherapyAmelioratesMultipleSymptomsofMurineHomocystinuria.MolTher,2018Mar7;26(3):834-844.
rocenka_2018.indd 31 07.02.19 15:34
32
60.QuanV,AliO,PavelcovaK,HarrisF,StiburkovaB.AnUnusualCauseofExercise-InducedAcuteKid-neyInjury.AmJMed.2018Apr;131(4):e145-e146.61.MajtanT,PeyAL,Gimenez-MascarellP,Martínez-CruzLA,SzaboC,KožichV,KrausJP.PotentialPharmacologicalChaperonesforCystathionineBeta-Synthase-DeficientHomocystinuria.HandbExpPhar-macol,2018;245:345-383.62.MajtanT,KrijtJ,SokolováJ,KřížkováM,RalatMA,KentJ,GregoryJF,KožichV,KrausJP.Bioge-nesisofHydrogenSulfideandThioethersbycystathionineBeta-Synthase.AntioxidRedoxSignal,2018Feb1;28(4):311-323.63.VobrubaV,VotrubaJ,BělohlávekJ,GrusT,LedenP,ZaoralT,HřídelJ:EndobronchialstentingonVV-ECMOina9-month-oldgirlwithrightlungagenesisandseverestenosisoftheleftmainbronchus.Perfusion,2018;Vol.33(7)599-601.64.deGraeffN,GrootN,BroganP,OzenS,AvcinT,Bader-MeunierB,DolezalovaP,FeldmanBM,Kone-PautI,LahdenneP,MarksSD,McCannL,PilkingtonC,RavelliA,vanRoyenA,UzielY,VastertB,WulffraatN,KamphuisS,BeresfordMW.Europeanconsensus-basedrecommendationsforthediagnosisandtreatmentofrarepaediatricvasculitides-theSHAREinitiative.Rheumatology(Oxford),2018Dec7.65.deGraeffN,GrootN,OzenS,EleftheriouD,AvcinT,Bader-MeunierB,DolezalovaP,FeldmanBM,Kone-Paut I,LahdenneP,McCannL,PilkingtonC,RavelliA,vanRoyen-KerkhofA,UzielY,VastertB,WulffraatN,KamphuisS,BroganP,BeresfordMW.Europeanconsensus-based recommendations for thediagnosisandtreatmentofKawasakidisease-theSHAREinitiative.Rheumatology(Oxford),2018Dec7.66.FosterHE,VojinovicJ,ConstantinT,MartiniA,DolezalovaP,UzielY,SmithEMD,LamotL,WoutersC,AvcinT,WulffraatN.EducationalinitiativesandtrainingforpaediatricrheumatologyinEurope.PediatrRheumatolOnlineJ,2018Dec7;16(1):77.67.LiuE,TwiltM,TyrrellPN,DropolA,SheikhS,GormanM,KimS,CabralDA,ForsythR,VanMaterH,LiS,HuberAM,StringerE,MuscalE,WaheziD,TothM,DolezalovaP,KobrovaK,RisticG,BenselerSM.Health-relatedqualityoflifeinchildrenwithinflammatorybraindisease.PediatrRheumatolOnlineJ,2018Nov20;16(1):73.68.VanoniF,CaorsiR,AebyS,CochardM,AntónJ,BergS,BrikR,DolezalovaP,Koné-PautI,NevenB,OzenS,PilletP,StojanovS,WoutersC,GattornoM,HoferM.TowardsanewsetofclassificationcriteriaforPFAPAsyndrome.PediatrRheumatolOnlineJ,2018Sep21;16(1):60.69.TerHaarNM,vanDelftALJ,AnninkKV,vanStelH,Al-MayoufSM,AmaryanG,AntonJ,BarronKS,BenselerS,BroganPA,CantariniL,CattaliniM,CochinoAV,deBenedettiF,DedeogluF,de JesusAA,DemirkayaE,DolezalovaP,DurrantKL,FabioG,GallizziR,Goldbach-ManskyR,HachullaE,HentgenV,HerlinT,HoferM,HoffmanHM,InsalacoA,JanssonAF,KallinichT,Kone-PautI,KozlovaA,Kuemmerle-DeschnerJB,LachmannHJ,LaxerRM,MartiniA,NielsenS,NikishinaI,OmbrelloAK,ÖzenS,Papadopou-lou-AlatakiE,QuartierP,RiganteD,RussoR,SimonA,TrachanaM,UzielY,RavelliA,SchulertG,GattornoM,FrenkelJ.InsilicovalidationoftheAutoinflammatoryDiseaseDamageIndex.AnnRheumDis,2018Nov;77(11):1599-1605.70.DoležalováP,BohmM,LinkováL,SaifrídováM,NěmcováD,DallosT,ConsolaroA,BovisF,RupertoN;PaediatricRheumatologyInternationalTrialsOrganisation(PRINTO).TheCzechversionoftheJuvenileArthritisMultidimensionalAssessmentReport(JAMAR).RheumatolInt,2018Apr;38(Suppl1):123-130.71.PokornaP,PoschL,ŠímaM,KlementP,SlanarO,vandenAnkerJ,TibboelD.AllegaertK.Severityofasphyxiaisacovariateofphenobarbitalclearanceinnewbornsundergoinghypothermia.JMaternFetalNeonatalMed,2018Feb5:1-8.72.PokornaP,ŠímaM,VobrubaV,TibboelD,SlanařO.Phenobarbitalpharmacokineticsinneonatesandinfantsduringextracorporealmembraneoxygenation.Perfusion,2018May;33(1_suppl):80-86.73.ZeilmakerG,PokornaP,MianP,WildschutED,KnibbeKAJ,KrekelsEHJ,AllegaertK,TibboelD.Pharmacokineticconsiderationsforpediatricpatientsreceivinganalgesiaintheintensivecareunit;targetingpostoperative,ECMOandhypothermiapatients,ExpertOpinDrugMetabToxicol,2018,14:4,417-428.74.BřízaT,Králová J,RimpelováS,HavlíkM,KaplánekR,KejíkZ,MartásekP,Mikula I,DžubákP,HajdúchM,RumlT,KrálV.:Pentamethiniumsaltsasligandsforcancer:Sulfatedpolysaccharideco-receptorsaspossibletherapeutictarget.BioorgChem,2018;82:74-85.75.ZverovaM,KitzlerovaE,FisarZ,JirakR,HroudovaJ,BenakovaH,LelkovaP,MartasekP,RabochJ.:
rocenka_2018.indd 32 07.02.19 15:34
33
InterplaybetweentheAPOEGenotypeandPossiblePlasmaBiomarkersinAlzheimer‘sDisease.CurrAlzhei-merRes,2018;15:938-950.76.KitzlerováE,FišarZ,LelkováP,JirákR,ZvěřováM,HroudováJ,ManukyanA,MartásekP,RabochJ.:InteractionsAmongPolymorphismsofSusceptibilityLociforAlzheimer‘sDiseaseorDepressiveDisorder.MedSciMonit,2018;24:2599-2619.77.KejíkZ,JakubekM,KaplánekR,KrálováJ,MikulaI,MartásekP,KrálV.:Epigeneticagentsincombi-nedanticancertherapy.FutureMedChem,2018;10:1113-1130.78.SchormairB,KemlinkD,MollenhauerB,FialaO,MachetanzG,RothJ,BeruttiR,StromTM,HaslingerB,TrenkwalderC,ZahorakovaD,MartasekP,RuzickaE,WinkelmannJ.:Diagnosticexomesequencinginearly-onsetParkinson‘sdiseaseconfirmsVPS13Casararecauseofautosomal-recessiveParkinson‘sdisease.ClinGenet,2018;93:603-612.79.JakubekM,KejikZ,KaplanekR,VeselaH,SykoraD,MartasekP,KralV.:Perimidine-basedsyntheticreceptorsfordeterminationofcopper(II)inwatersolution.SupramolChem,2018;30:218-226.80.DomellofM,SzitanyiP, SimchowitzV, FranzA,Mimouni F, theESPGHAN/ESPEN/ESPR/CSPENworkinggrouponpediatricparenteralnutritionESPGHAN/ESPEN/ESPRguidelinesonpediatricparenteralnutrition:Ironandtraceminerals.ClinNutr,2018,Volume37,Issue6,PartB,Pages2354–2359.81.VítkováV,PánekM,JanecP,ŠibíkováM,VobrubaV,HaluzíkM,ŽivnýJ,JanotaJ.EndothelialMicrove-siclesandSolubleMarkersofEndothelialInjuryinCriticallyIllNewborns.MediatorsInflamm,2018,Jul19;1975056.82.VobrubaV,GrusT,MlejnskyF,BelohlavekJ,HridelJ,LambertL.Managementofseverepulmonaryhemorrhageinaneonateonveno-arterialECMObythetemporaryclampingoftheendotrachealtube–acasereport.Perfusion,2018,Jan;33(1):77-80.
PublikacevčasopisechbezIF
1.HřebíčekM,PoupětováH,HonzíkováJ,LedvinováJ.:SelektivníscreeningFabryho,PompehoaGau-cherovychorobyzesuchýchkrevníchkapekudospělýchadospívajících.ActaMedicinae(Vnitřnílékařství),2018;887-90.2.KmochS,ZemanJ:Modernmethodsindiagnosticsandresearchofmolecularbasesofrarediseases.CasLekCesk,2018;157:133-6.3.FingerhutováŠ,JančováE,TesařováM,DvořákováL,DoležalováP.Periodicfeversandotherautoin-flammatorydiseases.CasLekCesk.2018Summer;157(3):122-129.4.KolářováH,HonzíkT.Charakteristickéklinicképříznakyalaboratorníodchylkydědičnýchporuchme-tabolismu.Čes-slovPediat,201873(6):348-364.5.ČechováA,OndruškováN,TesařováM,HansíkováH,ZemanJ,HonzíkT.Deficitfosfomanomutázy2:klinická,biochemickáamolekulárně-genetickácharakteristika22pacientůdiagnostickýchvČeskérepub-lice.Čes-slovPediat,201873(6):365-374.6.PeškováK,ChrastinaP,BártlJ,AdamT,VotavaF,HonzíkT,KožichV.Novorozenckýscreeningdědič-nýchmetabolickýchporuchvČeskérepublice.Čes-slovPediat,201873(6):390-394.7.FloriánkováM,BláhováŠ,PencováM,HonzíkT,JešinaP.Nutričníterapieupacientůsdědičnýmiporuchamimetabolismu.Čes-slovPediat,201873(6):395-407.8.MagnerM,KolářováH,HonzíkT.Pokrokyvléčbědědičnýchmetabolickýchporuchsneurologickousymptomatologií.Neurolpraxi,201819(2):100-103.9.JešinaP.:Diagnostikalysozomálníchstřádavýchonemocnění.Remedia,ročník28,číslo6/2018.1-810.MurgašováL, JurovčíkM,BiskupováV,PavlíčkováJ,MagnerM:Mukopolysacharidózyzpohleduotorinolaryngologa.PřehledovýčlánekOtorinolaryngologieafoniatrie,2018;67,č.3,62-67.11.MagnerM,JirečkováJ:Pompehonemoc.NeurolPraxi,2018;19(3),224-227.12.KlementP,HřídelJ:Diagnostikaaléčbadětísakutnímikřečeminapediatrickéjednotceintenzivnípéče.CasLekCes,2018;157:130-132.13.FrühaufP,El-Lababidi,SzitányiP:Celiakiedětíadospívajících.CasLekCes,2018,157:117-121.14.ZemanJ,ZemanL:PohleddohistoriezdravotnípéčeodětivPraze.CasLekCes,2018,157:113-116.15.EL-LababidiN: Extraezofageálnímanifestace gastroezofageálního refluxního onemocnění z pohledu
rocenka_2018.indd 33 07.02.19 15:34
34
gastroenterologa.Časopispraktickýchlékařůprodětiadorost,VOXpediatrie,2018;Č.7,ročník18.16.FingerhutovaŠ,DoležalováP.Aktuálnímožnostiléčbyjuvenilníidiopatickéartritidyadalimumabem.Farmakologickérevue,2018;Č.4,433-437.17.MagnerM,JirečkováJ:LéčbaPompehonemoci.ActaMedicinae13/2018,38-40.18.FingerhutováŠ,DallosT,BouchalováK,BrejchováI,FráňováJ,JančováE,JarošováK,KobrováK,MackůM,MalcováH,MinxováL,NěmcováD,SchullerM,SkalickáE,VargováV,DoležalováP:Péčeopacientysautoinflamatornímionemocněními:Česko-slovenskáadaptacepřekladuevropskýchdoporučeníSHARE.Čes-slovPediat,2018;73(4):209-220.19.FingerhutováŠ,DallosT,BouchalováK,BrejchováI,FráňováJ,JančováE,JarošováK,KobrováK,MackůM,MalcováH,MinxováL,NěmcováD,SchullerM,SkalickáE,VargováV,DoležalováP:Péčeopacientysautoinflamatornímionemocněními:Česko-slovenskáadaptacepřekladuevropskýchdoporučeníSHARE.Čes.Revmatol,2018,č.1,26:8-22.20.DavidJ,RücklovaK,UrbanovaV,DolezalovaP.CaseReport:UnexpectedBenefitofEchocardiographyinChildhoodPolyarteritisNodosa.KlinPadiatr,2018,Dec11.21.FrühaufP.Probiotikavprevenciinfekcíudětívpředškolníchzařízeních.PediatrproPrax2018,19(1):54-56.22.FrühaufP.Nemléčnépříkrmykojenců(komplementárnívýživa).PediatrproPrax2018,19(4):206-207.23.FrühaufP.Střevnímikrobiotaamožnostiovlivnění.Praktickélékárenství.2018,14(2):70-72.24.FrühaufP.Probiotikavprevenciinfekcíudětívpředškolníchzařízeních.PediatrproPrax2018,19(1):54-56.
Monografie
1.KožichV,KrausJ,MajtanT(May2018)Cystathionineβ-Synthase(CBS)Deficiency:Genetics.In:eLS.JohnWiley&SonsLtd,Chichester.http://www.els.net[doi:10.1002/9780470015902.a0005935.pub3]
Kapitolyvknize
1.SkalickáP,HuňaL,JárováN:Trendysoudobéoftalmologie–Komplikacesyndromusuchéhookaajejichřešení.1.vydání.Galén,Praha.2018.156s.ISBN978-80-749-2377-7.2.SkalickáP,LiškováP,HuňaL.:Oftalmologie–Nemocirohovky.1.vydání.Maxdorf,Praha.2018.380s.ISBN978-80-7345-580-4.3.KousalB:VyšetřovacímetodyapostupyetNemocisítnice.In:HeissigerováJ.akol.:Oftalmologie.Max-dorf,Praha.2018;380s.ISBN:978-80-7345-580-4.4.KousalB:Dystrofiemakuly.In:StudničkaJ.etal:Onemocněnísítniceacévnatkyvpraxi.Mladáfrontaa.s.,Praha.2018;423s.ISBN978-80-204-4945-0.5.KousalB:Léčivasantiproliferačnímúčinkem.In:SuchopárJ.akol.:Compendium–LéčivapoužívanávpodmínkáchČR.PanaxCo,s.r.o.,Praha,2018,1139s.,ISBN978-80-902806-7-0.6.HavlínO,KolníkováM,JešinaP,OšlejškováH:Niemann-PickovachorobatypuC–vzácnéneurodege-nerativníonemocnění.In:OšlejškováHakol.Aktuálníkapitolyzdětskéneurologiepropraxis.Solen.2018,str.90-94.7.PokornáP:Opioidyvdětskéintenzivnípéči.InJiříKozák,JanLejčko,IvanVrbaakol.Opioidy:MladáFrontaa.s.,Praha.2018;s332-350.ISBN978-80-204-4550-6.8.FloriánkováM,VeckaV,StaňkováB,SzitányiP,ŽákA:Specifikalipidovéhometabolizmuupacientůsmentálníanorexií,s1-6.In:Atherosklerosa2018sborník,Diagnostika,léčba,prevencevdětskémidospě-lémvěku,s107.ISBN978-80-905595-5-4.9.SzitányiP.Enterálníaparenterálnívýživavpediatrii,s126-131.InKřížováJ,KřemenJ,KotrlíkováE,SvačinaŠakolektiv.Enterálníaparenterálnívýživa.Mladáfrontaa.s.,2018,s148.ISBN978-80-204-5009-8.
rocenka_2018.indd 34 07.02.19 15:34
35
Organizovanékonferenceazvanépřednášky
OrganizacekonferencíMagnerM.PreceptorshipHunterůvsyndrome,20.-21.června2018vPraze,organizátoraodbornýgarantkurzu.AkcebylazapsánavCentrálnímregistruakcíČLKpodč.0003/52065/18.MagnerM.CLN2Masterclass2018,26.-28.října2018,LocalorganisingCommitteeLiškováP.3rdLHONCEEExpertForum,Praha,29.-30.listopadu2018PokornáP.IPOKRaTESfoundation“EvidenceBasedPharmacotherapyinNewbornsandChildren:Imple-mentationInDailyClinicalPractice.Praha,9-11.dubna2018)PokornáP.GeneralAssemblyCloSedmeeting,Praha,11.–12.dubna2018KožichV.43rdFEBSCongress,Praha,7.-12.července2018MartásekP.43rdFEBSCongress,Praha,7.-12.července2018
ZvanépřednáškyMagnerM.CLN2Masterclass2018,Praha,26.-28.října2018MagnerM.CEEMPSIIexpertmeeting,Zagreb,23.listopadu2018KolářováH.FirstEuropeanLHONForum,Frankfurt,26.-27.května2018KolářováH.3rdLHONCEEExpertForum,Praha,29.-30.listopadu2018KolářováH.SSIEMAcademy,London,23.-24.dubna2018LiškováP.3rdLHONCEEExpertForum,Praha,29.-30.listopadu2018LiškováP.EVER,Nice,Franice,4.-6.října2018DuďákováL.EVER,Nice,Franice,4.-6.října2018LiškováP.ERN-EYEprogram,Firenze,Itálie,10.-12.října2018SzitanyiP.ESPGHANcongress,Ženeva,Švýcarsko,9-12.května2018SikoraJ.16th InternationalConferenceonRareDiseases„Understanding rarediseases“,Serock,Polsko,28.června–1.července2018KuchařL.ShireFabryPreceptorship,Praha,22.-24.března2018DobrovolnýR.ShireFabryPreceptorship,Praha,22.-24.března2018PokornáP.IPOKRaTESfoundation“EvidenceBasedPharmacotherapyinNewbornsandChildren:Imple-mentationInDailyClinicalPractice.Praha,9-11.dubna2018)PokornáP.GeneralAssemblyCloSedmeeting,Praha,11.–12.dubna2018PokornáP.Analgo-sedation scoring should be considered as a quality indicator: Pro-/Condebate, Paříž,Franice,30.října-3.listopadu2018PokornáP.EuroELSOCongressonECMO-ECLS,Praha,23.-26.května2018PokornáP.C4C-HorizonTheConnect4Childrenproject(c4c):collaborationinneonatalandpediatricclinicalpharmacology“roundtable”,Praha,11.října2018HřídelJ.EuroELSOCongressonECMO-ECLS,Praha,23.-26.května2018KožichV.45thICBDSRAnnualMeeting,Praha,30.září–3.říjen2018KožichV.11thISNSRegionalMeeting,Praha,14.-17.října2018StiburkovaB.FRIASinterdisciplinaryteam,UniversityofFreiburg,Německo,17.-18.září2018DoležalováP.25thEuropeanPaediatricRheumatologyCongress,Lisabon,5.-8.září2018DoležalováP.ExcellenceinPediatricsConference2018,10thEdition,Praha6.-8.prosince2018
10.MezinárodníspolupráceDoc.Honzík,Dr.HansíkováKULeuven,Leuven,Belgie–výzkumvoblastiporuchglykosylace(prof.Matthijs,dr.Witters)RadboudUniversityMedical Center, Nejmigen,Nizozemí – výzkum v oblasti poruch glykosylace (prof.Lefeber)MayoClinic,Rochester,MN,USA–výzkumvoblastiporuchglykosylace(prof.Morava)SlovacAcademyofScience,Bratislava,Slovensko–výzkumvoblastiporuchglykosylace(dr.Pekanová)
rocenka_2018.indd 35 07.02.19 15:34
36
Dr.HansíkováUniversityofOslo,Oslo,Norsko–výzkumvoblastiHuntingtonovychoroby(prof.Eide)RNDr.OndruškováVědecký pobyt: v rámci projektumobility (8/2018-2/2019), Centre for Gene Regulation and Expression(GRE),SchoolofLifeSciences,UniversityofDundee(Skotsko,UK)Dr.Kolářová,doc.HonzíkLudwigMaximilianUniversityMunich,Munich,Německo–výzkumvoblastimitochondriálníchoptickýchneuropatií(prof.Klopstock)Doc.Lišková,Dr.DuďákováUCLIOO,VelkáBritánie(prof.AlisonHardcastle)–výzkumdystrofiírohovkyMedicalCollegeofWisconsin,USA(prof.ElenaSemina)–výzkumdysgenezípředníhosegmentuočníhoAlbertEinsteinCollegeofMedicine,USA(prof.AlesCvekl)-výzkumdysgenezípředníhosegmentuočníhoDr.SikoraAlbertEinsteinCollegeofMedicine,USA(prof.StevenU.Walkley)–výzkum lysosomálních střádacíchonemocněníMedicalCollegeofWisconsin,USA(prof.JeffreyA.Medin)-výzkumlysosomálníchstřádacíchonemocněníDr.PokornáErasmusMC–SophiaChildren’sHospital,Rotterdam, theNetherlands (Prof.KarelAllegaert, ProfDickTibboel)LeidenAcademicCenterforDrugResearch,LeidenUniversity,Leiden,theNetherlands(ElkeH.J.Krekels,MSc,PhD)TheGeorgeWashingtonUniversitySchoolofMedicineandHealthSciences,WashingtonDC,USA(ProfJohnvandenAnker)UniversityofBaselChildren’sHospital,Basel,Switzerland (ProfJohnvandenAnker)KULeuven,Leuven,Belgium(profKarelAllegaert)ESPNICpharmacologysectionco-chairPPokornáProf.KožichUKsUniversityofZurich,Švýcarsko(prof.Baumgartner)UniversityofColorado,Danver,USA(prof.Krause)InstituteofOncology,Budapešť,Maďarsko(Dr.Nagy)UniversityKoeln,Německo(Prof.Schwarz)BambinoJesuHospital,Řím,Itálie(Dr.Diosine-Vici)Ing.StibůrkováNationalDefenseMedicalCollege,Japan(spolupráceskonsorciemEuroGout/GlobalGout,stýmemprof.Matsui)Prof.MartásekTelAvivUniversity,SacklerFacultyofMedicine(prof.IlanaGozes,prof.DavidGurwitz)TheHebrewUniversityofJerusalem,InstituteforDrugResearch,Israel(prof.AmiramGoldblum)UniversityofBarIlan,FacultyofLifeSciences,RamatGan,Israel(prof.GalYadid)UniversitéParisDiderot,InstitutJacquesMonod,Francie(prof.Jean-MichelCamadro)MaxPlanckInstituteforHeartandLungResearch,BadNauheim,Německo(prof.DidierStainier)InsermU1149CRI,team4,Paris,Francie(prof.HervePuy)UniversityofMaryland,DepartmentofPharmaceuticalSciences,Maryland,USA(prof.C.S.Raman)Prof.KmochaDr.ŽivnáWakeForestSchoolofMedicine,Winston-Salem,NorthCarolina,USA(prof.AnthonyJ.Bleyer)–výzkumdědičnýchnefropatiíBroadInstituteofMITandHarvard,Boston,Massachusetts,USA(EricLander,AnaGreka)–výzkumtubu-lointersticiálníchnefropatiípodmíněnýchmutacemivgenuMUC1Dr.ZikánováThePennsylvaniaStateUniversity,DepartmentofChemistry,USA(prof.StephenBenkovic)–výzkumpuri-nosomu–PhDstudentkaIng.OlgaSoučkovázdevroce2018absolvovalapětiměsíčnístážLinebergerComprehensiveCancerCenter,QingZhangLab,ChapelHill,USA(prof.QuingZhang)–ADSLjakoonkogenníovladač
rocenka_2018.indd 36 07.02.19 15:34
37
11.ÚčastpostgraduálníchstudentůnamezinárodníchvědeckýchkonferencíchMUDr.J.Kulhánek27thMeetingofES-PCR,Bratislava,21.-22.června2018Ing.M.Křížková43rdFEBSCongress,Praha,7.-12.července2018MVDr.K.Pavelcová38thEWRR,Ženeva,Švýcarsko,22.-24.února2018,Mgr.J.BohatáCECR,Záhřeb,Chorvatsko,6.-8.prosince2018MUDr. Š. Fingerhutová Advanced Educational Course on Autoinflammatory syndromes, Jeruzalém,4.-7.března2018Mgr.T.Daňhelovská13thkonferenceonMitochondrialPhysiology,MIP2018/MitoEAGLE,Jurmala,Litva,18.-21.září2018Mgr.T.DaňhelovskáAussieMit,Melbourne,Austrálie,29.listopadu-1.prosince,2018Mgr.M.Rodinová20thEuropeanBioenergeticsConference,Budapešť,Maďarsko,25.-30.srpna,2018Mgr.M.RodinováEHDNconference,Vídeň,Rakousko,13.-16.září2018Mgr.N.Volfová19.Studentskávědeckákonference1.LFUK,17.května2018Mgr.N.Volfová43rdFEBSCongress,Praha,7.-12.července2018Mgr.N.Volfová9thWorldCongressontargetingmitochondria,Berlín,Německo,23.-25.října2018Mgr.L.Zadražilová43rdFEBSCongress,Praha,7.-12.července2018Mgr.L.ZadražilováSSIEMAnnualSymposium,Atény,Řecko,4.-7.září2018Mgr.L.ZadražilováMiPschoolTromso-Bergen,Bergen,Norsko,20.-24.říjen2018Mgr.L.Zadražilová32ndCzech-SlovakconferenceBioenergetics,VranovskáVes,11-13.října2018MUDr.S.MazurováSSIEMAnnualSymposium,Atény,Řecko,4.-7.září2018MUDr.P.Skalická19.Studentskávědeckákonference1.LFUK,17.května2018MUDr.K.Medek19.Studentskávědeckákonference1.LFUK,17.května2018Mgr.J.Česneková19.Studentskávědeckákonference1.LFUK,17.května2018Mgr.J.Česneková9thWorldCongressontargetingmitochondria,Berlín,Německo,23.-25.října2018Mgr.J.ČesnekováVýročníkonferenceSVVaUNCE2018.Praha,ČR,12.prosince2018Mgr.J.RybováISSCRAnnualMeeting,Melbourne,Austrálie,20.-23.června2018Mgr.M.Krijt19.Studentskávědeckákonference1.LFUK,17.května2018Mgr.I.JedličkováGenomicsofBrainDisorders,Hinxton,Cambridge,UK,23.-25.dubna2018Mgr. I. Jedličková 16th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease),London,UK,12.-16.září2018Mgr.I.Jedličková19.Studentskávědeckákonference1.LFUK,17.května2018Ing.L.PiherováESHGconference,Miláno,Itálie,16.-19.června2018
12.Hostujícíprofesoři–KDDLProf.C.S.Raman,Ph.D.–UniversityofMeryland,Baltimore,USAProf. D. Tibboel, MD, Ph.D. – University Medical Center Rotterdam, Erasmus MC, Rotterdam, TheNetherlandsProf.A.J.Bleyer,MD,Ph.D.–WakeForestSchoolofMedicine,Winston-Salem,NorthCarolina,USA
13.Jmenovacířízení,habilitace,atestace,ocenění,patentyJmenovacířízeníprofesoremvoborudětskélékařství–VR1.LFUKDoc.MUDr.TomášHonzík,Ph.D.Téma:dědičnéporuchyglykosylace
Habilatačnířízenídoc.MUDretRNDr.PavelJešina,Ph.D.Téma:mitochondriálnínemocizpůsobenégenetickýmiporuchamiF1Fo-ATPsyntázy
rocenka_2018.indd 37 07.02.19 15:34
38
AtestaceMUDr.HanaKolářová,Ph.D.;MUDr.ŠárkaFingerhutová,MUDr.MartinaMatiková,MUDr.VeronikaRo-senberg–dětskélékařství
Ocenění1.19.SVK1.LFUK:Mgr.TerezaDaňhelovská–2.místovsekcipostgraduálníchposterovýchsdělení2.19.SVK1.LFUKMUDr.PavlínaSkalická,Ing.IvanaJedličková,MUDr.KarelMedek–cenaGRADA3.MUDr.HanaKolářová, Ph.D. –Cena ředitelkyVFNpromladé vědce 2018;CenaČeské pediatrickéspolečnostiČLSJEPpromladépediatry2018;CenaJosefaHlávkyprorok2018pronejlepšístudentyaab-solventy4.MUDr.JanKulhánek–1.místo,27thMeetingofES-PCR,Bratislava,20185.VýročnícenaČeskéglaukomovéspolečnostizanejlepšípřednáškuvoblastiglaukomuzarok2017–Kon-trováL,FichtlM,LiškováP,ĎuďákováĽ,RůžičkováE.–Familiárnívýskytglaukomu.6.EVER2018-Bestposteraward:Poster:VerificationofsplicingalterationcausedbyanovelSLC4A11in-tronicmutationusinganautologousinducedpluripotentstemcell-derivedcornealendothelial-likecellmodel.(Dr.Brejchová)7.ARVO2018-Hottopicaward:Poster:MoleculargeneticinvestigationoftwodistinctmonogenicdisorderswithocularinvolvementinalargeconsanguineousRomafamily.(Dr.Ďuďáková)8.CenaSpolečnostilékařskégenetikyagenomikyČLSJEPzačlánek„Autosomal-dominantcornealendothe-lialdystrophiesCHED1andPPCD1areallelicdisorderscausedbynon-codingmutations in thepromoterofOVOL2“,autořiAliceEDavidson,PetraLiskova,CerysJEvans,LubicaDudakova,LenkaNosková,NikolasPontikos,HanaHartmannova,KateřinaHodaňová,ViktorStránecký,ZbyněkKozmík,HannahJLevis,NwamakaIdigo,NoriakiSasai,GeoffreyJMaher,JamesBellingham,NeymeVeli,NeilDEbenezer,MichaelECheetham,JulieTDaniels,CarolineMHThaung,KaterinaJirsova,VincentPlagnol,MartinFili-pec,StanislavKmoch,StephenJTuft,AlisonJHardcastle.9.Dr.Sikora–znovujmenován„visitingassistantprofessor“–DominickP.PurpuraDepartmentofNeu-roscience,AlbertEinsteinCollegeofMedicine,USA10.2018TheFoliaBiologicaPrizezačlánekŘebounetal.X-chromosomeInactivationAnalysisinDifferentCellTypesandInducedPluripotentStemCellsElucidatestheDiseaseMechanisminaRareCaseofMuco-polysaccharidosistypIIinFemale11.VladimírMixa,PavelHeinige,VáclavVobruba(eds).Dětskápřednemocničníaurgentnípéče.Mladáfrontaa.s.,2017,ISBN978-80-204-4643-5.Knizebylaudělenacena3.cenapředsednictvaČLSJEPonej-lepšívědeckoupublikacivr.2017.Zároveňdostala1.cenuČSARIM.12.ZlatámedaileUniverzityKarlovy:prof.MUDr.PavelMartásek,DrSc13.CenahejtmankyStředočeskéhokrajevkategorii“Vzdělávání,vědaavýzkum”:prof.MUDr.PavelMar-tásek,DrSc
Patentyaužitnévzory1.KrálV,HavlíkM,KaplanekR,DolenskyB,RumlT,RimpelovaS,BřízaT,KejíkZ,MartasekP,KralovaJ,DolenskyB,RakJ,ŠedoA.AnasymmetricderivativeofTröger‘sbasewithtetramethiniumsubstitutionanditsuse.Patent,číslozápisu307234,číslopřihláškyPV2015-923,udělení:07.03.20182.KejíkZ,JakubekM,KrálV,MartásekP,LoumaMEpigenetickýdoplněkkrmnésměsiproskot.Užitnývzor,číslozápisu32448;číslopřihlášky2018-35637,zapsáno:27.12.2018
rocenka_2018.indd 38 07.02.19 15:34
39
14.Grantyasmluvnívýzkum
číslograntu názevgrantu řešitel/spoluřešitel
ProgresQ26/LF12017-2021
Molekulová,buněčnáapatofyziologickápodstatanemocíII
doc.Vokurka,spoluřešiteldoc.Honzík,prof.Zeman,prof.Kmoch,prof.Martásek
ProgresQ32/LF22017-2021
Translačnímedicínavpediatricképraxi:etiologie,patogeneze,diagnostikaatera-piezávažnýchonemocněnídětskéhověku
prof.Lebl,koordinátorprof.Zeman
SVVUK260367/2018 ExperimentálnímetodyvbiomedicíněVI.
prof.Kmoch
UKPRIMUS/17/MED/62018-2020
Studiumpurinovéhometabolismujakopotenciálníhocíleprotinádorovéterapie
dr.Zikánová
GAČR14-36804G2014-2018
Centrummitochondriálníbiologieapatologie(MITOCENTRUM)
dr.Houštěk,prof.Zeman
UniverzitnívýzkumnácentraUNCE204064
Centrumprostudiumvzácnýchgenetickypodmíněnýchonemocnění
prof.Kmoch,spoluřešiteléprof.Zeman,prof.Martásek
FV20572,MPO,TRIO2017-2021
Adjuvantníterapie spoluřešitelprof.Martásek
VýzkumnýzáměrRVO-VFN64165
DiagnostikaaléčbagenetickypodmíněnýchporuchIIBiochemickágenetikadědičnýchmetabolickýchporuch
řešitel:prof.Kvasničkaspoluřešitel:doc.Honzík
Horizon2020Project777384-C4C,A2018-2024
C4C-IMI:TheConnect4Childrenproject;Innovativemedicineiniciative
dr.Pokorná,prof.Slanař
THEOPERATIONALPROGRAMMEKNOWLEDGEEDUCATIONDEVELOPMENTIVPriorityAxisCompetitionno.:POWR.04.03.00-IP.07-00-003/18,A2018-2020
ThePRINTOEvidence-basedRevisionoftheInternationalLeagueAgainstRheumatism(ILAR)ClassificationcriteriaforjuvenileidiopathicArthritis
prof.Doležalová
INEA/CEF/ICT/A2017/1529B18ActionNo2017EU-IA-00902018-2019
GrantEvropskékomise/INEAvoblastiprojektuEvropskýchreferenčníchsítíprovzácnáonemocnění(ERN):CEFTelecomERNRITACoreServicesITHelpdesk
prof.Doležalová
CloSedINNOVATIVEPROGRAMME:2014-2018
CLON01ClonidineforSedationofchildreninintensivecareunits
dr.Pokorná
EAHC,ProjectNo2007332,PRINTOProject2015-2025
ThePRESEuropeanNetworkofRegis-triesforAutoinflammatoryDiseasesinChildhood(EuroFever)
prof.Doležalová
GAUK5422172017-2019
VýznamproteinACBD3venergetickémmetabolismvrůznýchbuněčnýchliniích
Mgr.Daňhelovskágarant:Ing.Tesařová
rocenka_2018.indd 39 07.02.19 15:34
40
GAUK2503612017-2019
Geneticképříčinyamolekulárnímechanismyvznikuvzácnýchonemocněnírohovky
Dr.Skalickágarant:doc.Lišková
GAUK823182018-2020
Vývojovéanomálieokaajejichmolekulárněgenetickápříčina
Mgr.Moravíkovágarant:doc.Lišková
AZV15-28208A2015-2018
Určenípříčinvzácnýchgenetickypodmíněnýchnemocípomocímetodanalýzygenomuazhodnocenípřínosůtohotopřístupuproklinicko-diagnostic-koupraxi
prof.Kmoch/prof.Zeman
AZV1528616A2015-2018
Mitochondriálnídysfunkcepřibipolárníafektivníporuše
dr.Hroudová/dr.Kališová/IngTesařová
AZV16-31932A2016-2019
Molekulárnímechanismydědičnýchporuchglykosylace
dr.Hansíková/doc.Honzík
AZV17-30965A2017-2019
MitochondriálníonemocněnísinstabilitoumitochondriálníDNA
Ing.Tesařová/prof.Zeman
AZV16-30384A2016-2019
Metabolismusorganickýchaanorganickýchsloučeninsíryuvybranýchlidskýchonemocnění
prof.Kožich/dr.Krijt/ing.Pravenec
AZV16-33923A2016-2019
NovýtestproklasickouavariantníNiemann-PickovuchorobutypuC.ZjištěnípatogenityčastýchalelspojovanýchspozdnímiformamiNPC
dr.Hřebíček
AZV16-33002A2016-2019
Kloubnísonografieudětísjuvenilníidiopatickouartritidou:Hodnocenísubkli-nickésynovitidyapoškozeníkloubu
prof.Doležalová
AZV17-30500A2017-2020
Kongenitálníkatarakty–využitímetodsekvenovánínovégeneracevdiagnostic-kémaléčebnémalgoritmu
doc.Lišková,spoluřešiteldoc.Honzík
AZV17-32727A2017-2020
Inovačnístrategiepropersonalizovanoumedicínu:molekulárnípřístupycílenénavlivdědičnýchmetabolickýchchorobzpůsobenýchmutacemivPPO.
spoluřešitelprof.Martásek
GAČR17-12355S2017-2021
Mechanismyvznikuprimárníchonemocněníendotelurohovky
doc.Lišková
CHAFEA(Evropskákomise)777259–U-IMD2/2018-1/2021
UnifiedEuropeanRegistryforInheritedMetabolicDisorders–U-IMD
prof.Koelker/prof.Kožich
Mezinárodnípro-jektPOWR.04.03.00-IP.07-00-003/18
Geneticallydetermineddiseases–educationanddiagnosis(EDUGEN)
prof.Cegielska/prof.Kožich
16-32341A2016-2019
Mitochondriálníonemocněnísočnímikomplikacemi-studiumrizikovýchfaktorůaoptimalizacediagnosticko-terapeutickéhoalgoritmu
doc.Honzíkspoluřešitel:doc.Lišková
AZV16-33018A2016-2019 TransgenníafarmakologickákomplementacedědičnéhodefektumitochondriálníATPsyntázy
dr.Mráček/prof.Zeman
rocenka_2018.indd 40 07.02.19 15:34
41
AZV17-29786A2017-2020
Identifikaceacharakterizacegenetickýchfaktorůdědičnéhotubulointersticiálníhoonemocněníledvin
dr.Živná
AZV15-33297A2015-2018
iPSbuněčnémodelyX-vázanýchlysosomálníchnemocíspostiženímsrdečnífunkcejakonástrojprovývojnovýchdiagnostickýchaterapeutickýchpostupů
dr.Dobrovolný
LM2015091 Národnícentrumlékařskégenomiky prof.Kmoch
EF16_013/0001634 Národnícentrumlékařskégenomiky–modernizaceinfrastrukturyavýzkumgenetickévariabilitypopulace
prof.Kmoch
GAČR14-21903S2014-2018
Studiumgenetickéarchitekturyimpulsivníhonásilnéhochování
prof.Kmoch
AZV15-28979A2015-2018
Studiumprevalenceporuchdenovosyntézypurinůupacientůsneurologickýmpostižením
dr.Zikánová
QJ1610515,Ministerstvozemědělství2016-2018
Vlivvýživynaepigenetickýprofilučeskéhostrakatéhoskotu.
spoluřešitelprof.Martásek
GAUK110222017-2018
StudiumpurinosomuajehostrukturníhoafunkčníhopropojenísmitochodriálnísítívtransgenníchmodelechCaenorhabditiselegans
Ing.Součkovágarant:dr.Zikánová
GAUK5807162016-2018
VyužitísekvenovánínovégeneraceprovysvětlenífenotypovýchprojevůupacienteksX-vázanýmionemocněními
Mgr.Řeboungarant:dr.Dvořáková
smluvnívýzkumpodporovanýfirmouAmicusTherapeuticsUK
DemonstrationoffunctionaleffectofchemicalchaperonesinhumaniPSC-derivedcardiomyocytesmodelofFabrydiseasewithselectedmutations
dr.Dobrovolný
smluvnívýzkumpodporovanýfirmouActelionPharmaceuticalsCZ,s.r.o.
PodporadiagnostikyNiemann–PickovychorobytypuC
prof.Kmoch/dr.Kuchař
MinisterstvozdravotnictvíČR–PVP/99/4131/18
Poradnaproceliaky dr.Frühauf
ÚřadvládyČR,VVZPO-26047/2017-VVZ
SdruženíceliakůČeskérepublikyaostatnísouvisejícíčinnosti
dr.Frühauf
Hl.m.Praha–DOT/04/03/006943/2018
Poradnapropražskéceliaky dr.Frühauf
rocenka_2018.indd 41 07.02.19 15:34
42
Sídlonadačníhofondu:12901Praha2,KeKarlovu2čísloúčtu:21536111/0100IČO:60457376,DIČO:CZ60457376 Správní radanadačního fondu:předseda: MUDr.PavelFrühauf,CSc.,MUDr.VáclavVo-bruba,Ph.D.,DagmarSkyvovározhodlanasvémpodzimnímzasedáníosvérekonstrukci,takževsoučasnédoběpracujevesložení:předsedaMUDr.PavelSrnský,MUDr.PavelFrühauf,CSc,doc.MUDr.TomášHonzík,PhD,MUDr.OlgaČerná,doc.MUDr.RNDr.PavelJešina,PhD,Bc.JanaPyskatá,LenkaLinková,Mgr.,Bc.SimonaSedláčková,Mgr.RenataKaplická,revizor:Ing.IdaKupsová,MBA Švejcarovanadacedětem–Karlovbylazaloženavr.1994z iniciativyprof.MUDr.JosefaŠvejcara,DrSc.,kterýstrávilčástsvéhoprofesionálníhoživotavNalezinci,tj.nynějšímDětskémareáluKarlov.Vr.1999senadacepodlenovýchlegislativníchúpravpřeměnilananadačnífond. CílemnadačníhofondujepodporovatčinnostKlinikydětskéhoadorostovéholékařství,zvy-šovatodbornouilidskouúroveňpéčeodětiimimonašepracoviště,zlepšovatrehabilitaci,soci-alizaci,dietnímožnostiapracovnízačleněníchronickynemocnýchdětí.Nadačnífondserovněžsnažízlepšovatpodmínkyprodětiidoprovázejícírodičepřiambulantnípéčiinezbytnýchpoby-techvnemocnici.
Stavúčtuk1.1.2018:310602Kčk31.12.2018:325588,08Kč
Investicevr.2018:tiskročenky8.034,infusnípumpa69.999proodděleníJIRP,vapoterm211.671JIRP,nábytek13.470proodděleníkliniky,tonometr39.116–nefrologickáambulance.
15.Švejcarůvnadačnífonddětem–Karlov
rocenka_2018.indd 42 07.02.19 15:34
43
Dárci
leden OldřichKrulík 200
ZuzanaKutinová 500
VlastaVaňková 100
LukášLener 500
OtaZáhora 10000
únor OldřichKrulík 200
ZuzanaKutinová 500
VlastaVaňková 100
LukášLener 500
březen OldřichKrulík 200
ZuzanaKutinová 500
VlastaVaňková 100
LukášLener 500
duben OldřichKrulík 200
ZuzanaKutinová 500
VlastaVaňková 100
LukášLener 500
DenisaHavlíčková 150000
květen OldřichKrulík 200
ZuzanaKutinová 500
VlastaVaňková 100
LukášLener 500
Nutriciaa.s. 15000
červen ZuzanaKutinová 500
VlastaVaňková 100
LukášLener 500
ELIPROMspol.s.r.o. 40000
červenec ZuzanaKutinová 500
VlastaVaňková 100
LukášLener 500
MarkétaKvapilová 500
srpen ZuzanaKutinová 500
VlastaVaňková 100
LukášLener 500
září ZuzanaKutinová 500
VlastaVaňková 100
rocenka_2018.indd 43 07.02.19 15:34
44
LukášLener 500
říjen ZuzanaKutinová 500
VlastaVaňková 100
LukášLener 500
OtaZáhora 10000
listopad ZuzanaKutinová 500
VlastaVaňková 100
LukášLener 500
DanielBuchtela 2000
prosinec ZuzanaKutinová 500
VlastaVaňková 100
LukášLener 500
KateřinaKašková 8000
MetaboliMeds.r.o. 30000
MarcelaDvořáková 2000
MartinDienstbier 5000
RadanHanzl 20000
PetrŠimánek 20000
TomášKneslík 3000
LiborWinkler 3500
rocenka_2018.indd 44 07.02.19 15:34