28
http://www.vrozene-vady.cz 49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den 22. 9. 2016 - 23. 9. 2016 1 1
http://www.vrozene-vady.cz 49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den
22. 9. 2016 - 23. 9. 2016 1 1
http://www.vrozene-vady.cz 49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den
22. 9. 2016 - 23. 9. 2016 1 2
Výsledky prenatální diagnostiky
chromozomových aberací v ČR
Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1
Sanatorium Pronatal, Praha 2 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky 3 Ústav obecné biologie a genetiky, 3. lékařská fakulta University Karlovy, Praha 4 Ústav biologie a lékařské genetiky, 1. lékařská fakulta University Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha 5 Gennet, Praha 6
http://www.vrozene-vady.cz 49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den
22. 9. 2016 - 23. 9. 2016 1 3
Data o chromozomových aberacích v České republice
v období 1994 – 2015.
Data o narozených – zdroj: ÚZIS
Data o prenatálně diagnostikovaných případech: SLG
Diagnózy:
Downův syndrom
Edwardsův syndrom
Patauův syndrom
Zdroje dat
http://www.vrozene-vady.cz 49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den
22. 9. 2016 - 23. 9. 2016 1 4
Podíl jednotlivých metod při prenatální
diagnostice v České republice v roce 2015
58%
39%
3% Ultrazvuk
Cytogenetická
vyšetření
Molekulárně
genetická
vyšetření
http://www.vrozene-vady.cz 49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den
22. 9. 2016 - 23. 9. 2016 1 5
Invazivní prenatální diagnostika v České
republice, 1994 - 2015
http://www.vrozene-vady.cz 49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den
22. 9. 2016 - 23. 9. 2016 1 6
Invazivní prenatální diagnostika v České
republice, 1994 - 2015
http://www.vrozene-vady.cz 49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den
22. 9. 2016 - 23. 9. 2016 1 7
Invazivní prenatální diagnostika v České
republice, 1994 - 2015
http://www.vrozene-vady.cz 49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den
22. 9. 2016 - 23. 9. 2016 1 8
Prenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR, 2015:
Všechny případy pozitivní prenatální diagnostiky
271
78
25
61
142 Downův syndrom
Edwardsův syndrom
Patauův syndrom
Gonozomální aberace
Jiné autozomálníaberace
http://www.vrozene-vady.cz 49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den
22. 9. 2016 - 23. 9. 2016 1 9
Prenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR, 2015:
Ukončené případy po pozitivní prenatální diagnostice
264
77
25
38
77 Downův syndrom
Edwardsův syndrom
Patauův syndrom
Gonozomální aberace
Jiné autozomálníaberace
http://www.vrozene-vady.cz 49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den
22. 9. 2016 - 23. 9. 2016 1 10
Prenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR, 2015:
Neukončené případy po pozitivní prenatální diagnostice
7 1
0
23
65
Downův syndrom
Edwardsův syndrom
Patauův syndrom
Gonozomální aberace
Jiné autozomálníaberace
http://www.vrozene-vady.cz 49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den
22. 9. 2016 - 23. 9. 2016 1 11
Diagnostika Downova syndromu v České republice v roce 2015
5%
15%
80%
věk
UZ
screening
http://www.vrozene-vady.cz 49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den
22. 9. 2016 - 23. 9. 2016 1 12
131
125
122
128
140 146 145
123
114 116
102
118
89
81
73
56
21
29
18
8 7 6
7
10 10
15
10 9 9 9
7 7
0
5
10
15
20
25
30
35
0
20
40
60
80
100
120
140
160
2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015
AMC CVS
počet AMC počet CVS
rok
Počet provedených AMC a CVS pro záchyt 1 DS,
ČR 2000 - 2015
http://www.vrozene-vady.cz 49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den
22. 9. 2016 - 23. 9. 2016 1 13
Indikace k invazivní prenatální diagnostice
u plodů s diagnostikovaným DS, ČR 1992 - 2015
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
19
92
19
93
19
94
19
95
19
96
19
97
19
98
19
99
20
00
20
01
20
02
20
03
20
04
20
05
20
06
20
07
20
08
20
09
20
10
20
11
20
12
20
13
20
14
20
15
věk screening UZ jinéprocento
rok
http://www.vrozene-vady.cz 49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den
22. 9. 2016 - 23. 9. 2016 1 14
Downův syndrom v České republice, 1994 – 2015
0
5
10
15
20
25
30
1994
1995
1996
1997
1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
2008
2009
2010
2011
2012
2013
2014
2015
narození prenatální diagnostikana 10 000 živě narozených
rok
http://www.vrozene-vady.cz 49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den
22. 9. 2016 - 23. 9. 2016 1 15
Edwardsův syndrom v České republice, 1994 – 2015
0
2
4
6
8
10
12
1994
1995
1996
1997
1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
2008
2009
2010
2011
2012
2013
2014
2015
narození prenatální diagnostikana 10 000 živě narozených
rok
http://www.vrozene-vady.cz 49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den
22. 9. 2016 - 23. 9. 2016 1 16
Patauův syndrom v České republice, 1994 – 2015
0
1
1
2
2
3
3
4
1994
1995
1996
1997
1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
2008
2009
2010
2011
2012
2013
2014
2015
narození prenatální diagnostikana 10 000 živě narozených
rok
http://www.vrozene-vady.cz 49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den
22. 9. 2016 - 23. 9. 2016 1 17
Downův syndrom v České republice, 1994 – 2015, procento
prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
1994
1995
1996
1997
1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
2008
2009
2010
2011
2012
2013
2014
2015
%
rok
http://www.vrozene-vady.cz 49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den
22. 9. 2016 - 23. 9. 2016 1 18
Edwardsův syndrom v České republice, 1994 – 2015, procento
prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
1994
1995
1996
1997
1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
2008
2009
2010
2011
2012
2013
2014
2015
%
rok
http://www.vrozene-vady.cz 49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den
22. 9. 2016 - 23. 9. 2016 1 19
Patauův syndrom v České republice, 1994 – 2015, procento
prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
1994
1995
1996
1997
1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
2008
2009
2010
2011
2012
2013
2014
2015
%
rok
http://www.vrozene-vady.cz 49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den
22. 9. 2016 - 23. 9. 2016 1 20
20,33
19,17
19,57
20,92
19,98
19,23
19,60
19,20 19,24 18,97
18,12
17,39
17,44 17,52
16,56
16,58
15,78 15,55
15,08
14,98
14,55 14,48
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
1994
1995
1996
1997
1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
2008
2009
2010
2011
2012
2013
2014
2015
týden těhotenství
rok
Downův syndrom v České republice, 1994 – 2015,
týden těhotenství při diagnóze
http://www.vrozene-vady.cz 49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den
22. 9. 2016 - 23. 9. 2016 1 21
Edwardsův syndrom v České republice, 1994 – 2015,
týden těhotenství při diagnóze
19,11
21,07
18,58
20,00
19,19
19,42
18,77
16,26
18,59
17,72 17,59
16,47
16,70
16,10 16,02
15,20
14,74 14,41
15,04
14,62
15,16
13,95
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
1994
1995
1996
1997
1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
2008
2009
2010
2011
2012
2013
2014
2015
týden těhotenství
rok
http://www.vrozene-vady.cz 49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den
22. 9. 2016 - 23. 9. 2016 1 22
Patauův syndrom v České republice, 1994 – 2015,
týden těhotenství při diagnóze
20,33
19,50
21,00
18,50
17,14
18,44
19,33
19,91
18,33
19,63
17,17
15,89
17,26 17,59
16,67
15,67 15,38
14,94
14,85
13,97
15,12
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
1994
1995
1996
1997
1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
2008
2009
2010
2011
2012
2013
2014
2015
týden těhotenství
rok
http://www.vrozene-vady.cz 49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den
22. 9. 2016 - 23. 9. 2016 1 23
Procento rodiček nad 35 let věku, ČR 1985 - 2015
0
5
10
15
20
25
198
5
198
6
198
7
198
8
198
9
199
0
199
1
199
2
199
3
199
4
199
5
199
6
199
7
199
8
199
9
200
0
200
1
200
2
200
3
200
4
200
5
200
6
200
7
200
8
200
9
201
0
201
1
201
2
201
3
201
4
201
5
rok
procento
rok
http://www.vrozene-vady.cz 49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den
22. 9. 2016 - 23. 9. 2016 1 24
38%
62%
těhotenství do35 let
těhotenství nad35 let
Diagnostika Downova syndromu v České republice v roce 2015
podle věku těhotné ženy
http://www.vrozene-vady.cz 49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den
22. 9. 2016 - 23. 9. 2016 1 25
259; 92%
6; 2%
16; 6%
DS - diagnostikován - ukončeno
DS - diagnostikován - neukončeno
DS - nediagnostikován
Downův syndrom v České republice 2014:
Ukončené / neukončené případy po pozitivní prenatální diagnostice
http://www.vrozene-vady.cz 1 26
Na závěr by autoři rádi poděkovali všem
spolupracovníkům, kteří se účastní sběru dat
nezbytných pro celorepublikovou evidenci
údajů o vrozených vadách a jejich prenatální
diagnostice, bez jejichž trpělivé a spolehlivé
práce by nemohlo vzniknout toto zpracování.
http://www.vrozene-vady.cz 1 27
Děkuji za pozornost
http://www.vrozene-vady.cz 49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den
22. 9. 2016 - 23. 9. 2016 1 28
