El término mutación fue introducido en 1902 por el botánico holandés Hugo de Vries refiriéndose a loscambios hereditarios bruscos que aparecían en la hierba del asno (Oenothera). Posteriormente se supo quetan solo 2 de los alrededor de 2000 cambios observados por de Vries eran auténticas mutaciones. Engeneral se denomina mutación a cualquier cambio en la cantidad o estructura del material hereditario deun organismo, que tiene como resultado un cambio de las características hereditarias de dicho organismo.Bajo este concepto de mutación se agrupan tanto los cambios hereditarios que afectan a un solo gen,denominados mutaciones puntuales, como los que afectan al número o estructura de los cromosomas,llamados cambios cromosómicos. No debe confundirse el concepto de mutación con el de modificación,que se refiere a los cambios fenotípicos debidos al medio o al uso.

Por su origen pueden ser espontáneas (si no intervieneningún factor físico o químico externo) o inducidas; por lascélulas en que se localizan pueden ser gaméticas (si seproduce en las células de la línea germinal) o somáticas; porsu expresión pueden ser dominantes o recesivas; por suefecto pueden ser neutras, beneficiosas, patológicas (causanenfermedades), teratológicas (causan malformaciones) oletales.

CRITERIOS TIPOS DE MUTACIONES

Células Afectadas Somáticas (no se transmiten a la descendencia)

Germinales (se transmiten a la descendencia)

Causa Naturales o espontáneas

Inducidas por agentes mutagénicos

Efectos neutras

beneficiosas

Perjudiciales:Letales (producen la muerte, como mínimo, del 90% de los

individuosque las poseen)

Subletales (mueren menos del 10% de los individuos que las padecen)

Patológicas (producen enfermedades)Teratológicas (provocan malformaciones)

Tipos de Expresión Genética Dominantes (respecto al alelo normal no mutado)

Recesivas (respecto al alelo normal no mutado)

Alteración Provocada Génicas (afectan a la secuencia nucleotídica de un gen)

Cromosómicas (se altera la estructura de los cromosomas)

Genómicas (cambia el número de cromosomas)

• Son aquellas que sólo afectan a nucleótidos aislados, bien porque se cambia uno porotro, porque se añade o se pierde un nucleótido. El cambio de un nucleótido por otro puede dar lugar a que laproteína siga siendo funcional y la mutación pase desapercibida, pero si se añade o elimina algún nucleótido, laalteración puede ser tan grande que la proteína no sea funcional, provocando una enfermedad genética o, incluso, lamuerte.

Son mutaciones que afectan a la integridad de los cromosomas y, por tanto,a la información que llevan. Suelen deberse a problemas durante el sobre cruzamiento llevado a cabo para larecombinación genética. Según cómo se produzca hay varios tipos:

Se pierde un fragmento de cromosoma, por lo que se pierde información.

Se duplica un fragmento de cromosoma. No hay pérdida de información.

Se incorpora al cromosoma un grupo de nucleótidos, con lo que tampoco hay pérdida de información.

Un fragmento de un cromosoma se une a otro cromosoma diferente con lo que puededarse el caso de tampoco se vea afectada la información. Algunos casos de síndrome de Down son translocacionesen vez de aneuploidías.

Se da cuando un fragmento de un cromosoma invierte su sentido, con lo cual no podrá ser leído enel orden correcto, aunque si en el inverso.

Son aquellas que afectan al genoma, es decir, al número de cromosomas,

bien porque se gane alguno o porque se pierda. Suelen ser debidas a problemas durante la meiosis. Cuando sepierden o ganancromosomas aislados hablamos de:

si se pierde un cromosoma se denomina monosomía (porque sólo queda uno en el par), si se

gana uno se denomina TRISOMÍA (porque hay tres cromosomas en vez de un par), como sucede con la Trisomía delpar 21, el "mongolismo" o síndrome de Down. Cuando se aumenta un número genómico entero se le da el nombrede:

triploidía, tres juegos, tetraploidía, cuatro juegos, etc. Estas mutaciones suelen ser perjudiciales

en los animales, pero en las plantas pueden ser base de especiación a partir de individuos poliploides.

1. Mutaciones Letales: Las que provocan la muerte de aquél que las padece.2. Mutaciones Silenciosas: Aquellas que afectan a partes del DNA que no llevan información para fabricarproteínas.3. Mutaciones Sin Sentido: Son mutaciones en las que un codón normal se cambia por un codón de terminación,con lo que la proteína no se terminan.4. Mutaciones Recesivas: Sólo se manifiestan si aparecen en Homocigosis. Suelen ser la mayoría y sólo semanifiestan a partir de cruces consanguíneos.

Las mutaciones que se producen por la acción de un factor ambiental, físico o químico, se conocen comomutaciones inducidas. Estos factores que provocan la aparición de mutaciones se denominan mutágenos.Entre los mutágenos físicos están las radiaciones, tanto ionizantes (rayos X o rayos gamma) como las noionizantes (ultravioletas). Las radiaciones ultravioleta tienen un efecto más suave que las ionizantes, por tenerun menor poder de penetración. En general las radiaciones provocan roturas y alteraciones en la molécula deADN.Los mutágenos químicos pueden ser algunas moléculas de estructura parecida a la de las basesnitrogenadas que forman el ADN u otros productos que reaccionan con los componentes de los nucleótidosalterando su estructura. Tanto en un caso como en otro se producen fallos en la complementariedad queoriginan incorporaciones erróneas cuando el ADN se duplica.

Los mutágenos biológicos podemos mencionar a ciertos virus, que pueden producir cambios en laexpresión de algunos genes (como los retrovirus, los adenovirus o el virus de la hepatitis B humana, entreotros) y los transposones, que son segmentos móviles de ADN que pueden cambiar de posición, trasladándosea otro lugar distinto dentro del mismo cromosoma o incluso a otro cromosoma.

Algunas mutaciones pueden ser beneficiosas y, por lo tanto, favorecer la selección natural de los individuosque las portan. Otras no determinan cambios beneficiosos ni perjudiciales en los individuos que las llevan, esdecir, son mutaciones neutras. Pero muchas mutaciones afectan negativamente a la viabilidad de unorganismo. Se designa como valor biológico de una mutación al incremento, positivo o negativo, queexperimenta la viabilidad de los mutantes respecto a la de la raza originaria. El valor biológico más bajo(viabilidad nula) corresponde a las mutaciones que han originado genes letales.Los factores o genes letales son aquellos cuya manifestación provoca la muerte del individuo antes de queéste alcance la madurez reproductiva. Cuando no producen la muerte, pero tiene efectos negativos en elindividuo, disminuyendo su capacidad para sobrevivir o reproducirse, se denominan deletéreos. Los genesletales dominantes desaparecen con la muerte del individuo en el que han aparecido. Sin embargo, los letalesrecesivos se mantienen en pequeñas proporciones en las poblaciones, manifestándose solamente en loshomocigotos.