POPULAČNÍ GENETIKA 1

POPULAČNÍ GENETIKA POPULAČNÍ GENETIKA 1 1

Prof. Ing. Václav Řehout, CSc. Prof. Ing. Václav Řehout, CSc.

( bakalářské a magisterské studijní obory ZF ( bakalářské a magisterské studijní obory ZF , PF a ZSF JU), PF a ZSF JU)

Úrovně a cíle genetikyÚrovně a cíle genetiky

• Struktura a fuknce nukleových Struktura a fuknce nukleových kyselinkyselin

Molekul:Molekul:


• Složení, morfologie a funkce Složení, morfologie a funkce buněčných organel s genetickým buněčných organel s genetickým významemvýznamem

Buněk:Buněk:


• Genetické založení a dědičnost Genetické založení a dědičnost jednotlivých znakůjednotlivých znaků

Jedince:Jedince:


• Rozložení genů a genotypů v Rozložení genů a genotypů v populacipopulaci

• Vliv prostředí na genotypVliv prostředí na genotyp

• Efekty působení genů aj.Efekty působení genů aj.

Populace:Populace:

Definice populaceDefinice populace

• Dostatečně velký, statisticky Dostatečně velký, statisticky hodnotitelný soubor jedincůhodnotitelný soubor jedinců

Statistik:Statistik:


• Soubor hvězd na obloze, v galaxii ap.Soubor hvězd na obloze, v galaxii ap.

Astronom:Astronom:


• Soubor stromů, živočichů, bylin aj. na Soubor stromů, živočichů, bylin aj. na určitém stanovišti, biotopu ap.určitém stanovišti, biotopu ap.

Ekolog:Ekolog:


• Soubor jedinců určitého druhu, plemene Soubor jedinců určitého druhu, plemene nebo rasynebo rasy

Zootechnik, Agronom, Zootechnik, Agronom, Antopolog: Antopolog:


• Soubor pohlavně se rozmnožujících Soubor pohlavně se rozmnožujících jedinců, kteří žijí v určitém prostředí a jedinců, kteří žijí v určitém prostředí a vyznačují se komplexem genů spolehlivě vyznačují se komplexem genů spolehlivě přenášeným na potomstvopřenášeným na potomstvo

Genetik:Genetik:

Populace praktickyPopulace prakticky

• Druh zvířatDruh zvířat – jeleni, koně, skot – jeleni, koně, skot

• PlemenoPlemeno – Valaška, Lenghornka – Valaška, Lenghornka

• OdrůdaOdrůda – James Grive, Reneta – James Grive, Reneta

• RasaRasa – běloši, černoši, asiati – běloši, černoši, asiati

• Etnická skupinaEtnická skupina – Vietnamci, Rómové v ČR – Vietnamci, Rómové v ČR

• Zájmová skupinaZájmová skupina – studenti JU – studenti JU

• PodskupinaPodskupina – studenti ZF JU – studenti ZF JU

• Místní skupina Místní skupina – země, region, město, aj.– země, region, město, aj.

Například:Například:

Členění populacíČlenění populací

• Zahrnuje jedince téhož druhu pohlavně se rozmnožujícíZahrnuje jedince téhož druhu pohlavně se rozmnožující

MendelovskáMendelovská

• V níž dochází k náhodnému páření V níž dochází k náhodnému páření každého jedince s každýmkaždého jedince s každým

• Každý jedinec má stejnou Každý jedinec má stejnou pravděpodobnost pářit se s pravděpodobnost pářit se s kterýmkoliv jedincem opačného kterýmkoliv jedincem opačného pohlavípohlaví

• Je nekonečná, nesmrtelnáJe nekonečná, nesmrtelná

Panmiktická Panmiktická (panmixie = náhodné (panmixie = náhodné

páření)páření)


• Rozmnožuje se výlučně křížením jejich příslušníků mezi sebouRozmnožuje se výlučně křížením jejich příslušníků mezi sebou• Neprobíhá do ní imigrace příslušníků z jiné populaceNeprobíhá do ní imigrace příslušníků z jiné populace• Je možná emigrace jedinců přirozenou cestou, tj. odchod jedinců z populace, kteří se neúčastní dalšího reprodukčního procesu.Je možná emigrace jedinců přirozenou cestou, tj. odchod jedinců z populace, kteří se neúčastní dalšího reprodukčního procesu.

UzavřenáUzavřená


• Mohou do ní imigrovat příslušníci z Mohou do ní imigrovat příslušníci z jiné populace, kteří se kříží s jiné populace, kteří se kříží s samičími jedinci původní populacesamičími jedinci původní populace

• Mohou z ní emigrovat jedinci obojího Mohou z ní emigrovat jedinci obojího pohlaví do jiné populacepohlaví do jiné populace

• Aby zůstala zachovaná musí Aby zůstala zachovaná musí převažovat podíl potomstva získaný převažovat podíl potomstva získaný rozmnožováním uvnitř populacerozmnožováním uvnitř populace

OtevřenáOtevřená


•Dostatečně veliká populace z níž lze vyvozovat signifikantí statistické závěryDostatečně veliká populace z níž lze vyvozovat signifikantí statistické závěry•Tvořená souborem jedinců pocházejících z Tvořená souborem jedinců pocházejících z náhodného výběrunáhodného výběru

StatistickáStatistická

• Skupina jedinců navzájem Skupina jedinců navzájem příbuznýchpříbuzných

• Vznikla intenzivním použitím Vznikla intenzivním použitím příbuzenské plemenitbypříbuzenské plemenitby

InbredníInbrední


• Tvořená jedinci obou nebo jednoho Tvořená jedinci obou nebo jednoho pohlavípohlaví

• V bisexuální populaci se poměr V bisexuální populaci se poměr samců a samic významně liší, závisí samců a samic významně liší, závisí od způsobu života lidí, cílů využití od způsobu života lidí, cílů využití zvířatt apod.zvířatt apod.

• Samčí monosexuální populace jsou Samčí monosexuální populace jsou zpravidla výrazně menšízpravidla výrazně menší

Bisexuální nebo monosexuálníBisexuální nebo monosexuální

Populace hospodářských Populace hospodářských zvířatzvířat jsoujsou

• Bisexuální i monosexuálníBisexuální i monosexuální• Otevřené (Otevřené (zpravidlazpravidla), ale i uzavřené), ale i uzavřené• Inbrední jen výjímečněInbrední jen výjímečně• Mendelovské až na výjimkyMendelovské až na výjimky• Statistické – používají-li se k Statistické – používají-li se k

vědeckému hodnocení tehdy kdy:vědeckému hodnocení tehdy kdy:– Jsou větší než 100 jedinců (Jsou větší než 100 jedinců (modelové modelové

populacepopulace))– Jsou větší než 1000 jedinců (Jsou větší než 1000 jedinců (objektivní objektivní

závěryzávěry))• Jsou posuzovány zpravidla jako druh, Jsou posuzovány zpravidla jako druh,

plemeno nebo rasa u lidí, hybridní plemeno nebo rasa u lidí, hybridní kombinace, linie nebo rodinakombinace, linie nebo rodina

Členění genetiky populacíČlenění genetiky populací

Zahrnuje alternativní znaky s jednoduchou dědičností zpravidla polymorfního charakteru, např.: Zahrnuje alternativní znaky s jednoduchou dědičností zpravidla polymorfního charakteru, např.: - Polymorfní proteiny- Polymorfní proteiny- Imunologický polymorfismus, krevní - Imunologický polymorfismus, krevní skupinyskupiny- Některé exteriérové a morfologické - Některé exteriérové a morfologické znaky aj.znaky aj.

Genetika populací Genetika populací kvalitativních znakůkvalitativních znaků

Členění genetiky populacíČlenění genetiky populací

Zahrnuje měřitelné znaky s polygenní dědičností, které lze jednodušeně klasifikovat na: Zahrnuje měřitelné znaky s polygenní dědičností, které lze jednodušeně klasifikovat na: - Anatomické rozměry a poměry - Anatomické rozměry a poměry ((hmotnost, tělesné míry a indexy, aj.hmotnost, tělesné míry a indexy, aj.))- Fyziologické znaky a vlastnosti- Fyziologické znaky a vlastnosti ((výkonnost, užitkovost, aj.výkonnost, užitkovost, aj.))- Psychické znaky a vlastnosti - Psychické znaky a vlastnosti

(inteligence, mentální poruchy ap.)(inteligence, mentální poruchy ap.)

((inteligence, agresivita, chování, jednání, aj.)inteligence, agresivita, chování, jednání, aj.)

Genetika populací Genetika populací kvantitativních znakůkvantitativních znaků

Základní rozdíly mezi Základní rozdíly mezi kvalitativními a kvalitativními a

kvantitativními znakykvantitativními znaky UkazatelUkazatel Kvalitativní Kvalitativní KvantitativníKvantitativní

GenetickáGenetickáddeterminaceeterminace

Geny velkého účinku Geny velkého účinku mmajajorgenyorgeny

Geny malého účinku Geny malého účinku ppolygenyolygeny

Proměnlivost znaku Proměnlivost znaku (vlastnosti)(vlastnosti)

Diskontinuitní - Diskontinuitní - aleternativní aleternativní

Kontinuitní - normální Kontinuitní - normální rozdělenírozdělení

Vliv podmínek Vliv podmínek prostředíprostředí

Nulový G = PNulový G = P Různý G+E = PRůzný G+E = P

Metody studia Metody studia dědičnostidědičnosti

Klasická genetická analýzaKlasická genetická analýza Biometrické metodyBiometrické metody

Možnosti studia Možnosti studia dědičnostidědičnosti

Na úrovni jedince i na Na úrovni jedince i na úrovni populacíúrovni populací

Pouze ve statistických Pouze ve statistických populacíchpopulacích

Základní genetické Základní genetické parametryparametry

Genové a genotypové Genové a genotypové frekvencefrekvence

HeriHerittabilita aabilita aopakovatelnostopakovatelnost

Polygenní dědičnostPolygenní dědičnost

Protiklad dědičnosti Protiklad dědičnosti monogenni nebo oligogennímonogenni nebo oligogenní

1 gen – štěpení v 1 gen – štěpení v F2F2

2 geny2 geny3 geny3 geny

X genůX genů

1 : 2 : 11 : 2 : 11 : 4 : 6 : 4 : 11 : 4 : 6 : 4 : 1

1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 11

četn

ost

četn

ost

nn

hodnota znaku hodnota znaku xx

xx__

Význam a cíle populační Význam a cíle populační genetikygenetiky

• Umožňuje analýzu genetické struktury Umožňuje analýzu genetické struktury populací (populací (genotypové složenígenotypové složení))

• Charakterizuje rozšíření genů v populaci Charakterizuje rozšíření genů v populaci ((frekvenci jednotlivých genůfrekvenci jednotlivých genů))

• Je nástrojem kontroly dědičnosti zdraví a Je nástrojem kontroly dědičnosti zdraví a genetického prognozovánígenetického prognozování

• Umožňuje studium a pochopení evolučních Umožňuje studium a pochopení evolučních procesůprocesů

• Umožňuje zhodnotit a zobecnit populačně Umožňuje zhodnotit a zobecnit populačně genetickou analýzu jednotlivých genetickou analýzu jednotlivých kvalitativních znakůkvalitativních znaků

Kvalitativních znakůKvalitativních znaků

Význam a cíle populační Význam a cíle populační genetikygenetiky

• Zhodnocuje a analyzuje účinek genů v Zhodnocuje a analyzuje účinek genů v populacipopulaci

• Stanovuje podíl genotypu a prostředí na Stanovuje podíl genotypu a prostředí na vzniku kvantitativního znaku (vzniku kvantitativního znaku (heritabilita, heritabilita, opakovatelnostopakovatelnost))

• Umožňuje objektivní stanovení efektů Umožňuje objektivní stanovení efektů selekce, křížení (selekce, křížení (heterozyheterozy), ibrední deprese), ibrední deprese

• Umožňuje stanovit genetickou úroveň Umožňuje stanovit genetickou úroveň vztahů mezi jednotlivými vlastnostmivztahů mezi jednotlivými vlastnostmi

• V mimohumánní oblasti dává teoretický V mimohumánní oblasti dává teoretický předpoklad pro volbu metod šlechtění a předpoklad pro volbu metod šlechtění a plemenitbyplemenitby

Kvantitativních znakůKvantitativních znaků

Historie genetiky Historie genetiky populacípopulací

• Jako první se pokusil využít matematické Jako první se pokusil využít matematické cesty k vysvětlení genetikých jevů cesty k vysvětlení genetikých jevů ((podobnost mezi rodiči a potomkypodobnost mezi rodiči a potomky))

• Je autorem prvních biometrických prací – Je autorem prvních biometrických prací – statistické metody aplikované na biologický statistické metody aplikované na biologický materiálmateriál

GaltonGalton 18991899


• Definovali zákon o rovnovážném stavu Definovali zákon o rovnovážném stavu v populaciv populaci

• Autoři teorie o relativní stabilitě a Autoři teorie o relativní stabilitě a evoluci populacíevoluci populací

HardyHardy – – Angličan 1908Angličan 1908WeinbeargWeinbearg – – Němec 1908Němec 1908


• Nejznámější je zavedením pojmu Nejznámější je zavedením pojmu gengen ((za Mendela – faktor, vloha, apod.za Mendela – faktor, vloha, apod.))• Je autorem členění fenotypové Je autorem členění fenotypové

proměnlivosti proměnlivosti P = G + EP = G + E

JohansonJohanson – 1909 – 1909


• První praktické aplikace populačně První praktické aplikace populačně genetických analýz u kvantitativních genetických analýz u kvantitativních znakůznaků

• Rozvoj teoretického základu populační Rozvoj teoretického základu populační genetiky položené Hardy a genetiky položené Hardy a WeinbergemWeinbergem

WrightWrightFischerFischerHoldanHoldan

1920 - 301920 - 30

Historie genetiky populací

• Populační genetici působící ve druhé Populační genetici působící ve druhé polovině minulého stoletípolovině minulého století

• Rozpracování populační genetiky do Rozpracování populační genetiky do oblasti zvířat a rostlinoblasti zvířat a rostlin

LeeRoy LeeRoy – – ŠvýcarŠvýcarPirchner Pirchner – – NěmecNěmecFalconer Falconer – – AngličanAngličanRobertson Robertson – – ŠvédŠvéd


• Kvantifikace genových efektůKvantifikace genových efektů• Rozpracování metod odhadů genetických Rozpracování metod odhadů genetických

parametrů s plemenné hodnotyparametrů s plemenné hodnoty• Hodnocení genetické diverzity a MASHodnocení genetické diverzity a MAS

Tuzemská populačně genetická Tuzemská populačně genetická škola rozvíjená od počátku 80. let škola rozvíjená od počátku 80. let min. století především na:min. století především na:- VÚŽV UhříněvesVÚŽV Uhříněves

- ZF JU Č. BudějoviceZF JU Č. Budějovice

- SPU NitraSPU Nitra


• Využití výsledků studia genetické diverzity Využití výsledků studia genetické diverzity pro šlechtění populací hospodářských zvířatpro šlechtění populací hospodářských zvířat

• Studium šíření genů v historii lidstva v Studium šíření genů v historii lidstva v souvislostí s migrací.souvislostí s migrací.

• Využití stanovení frekvencí patologických Využití stanovení frekvencí patologických genů pro genetické prognózovánígenů pro genetické prognózování

• Kvantifikace efektů MASKvantifikace efektů MAS• Hodnocení asociací mikrosatelitů a Hodnocení asociací mikrosatelitů a

kandidátních genů s genetickými chorobami kandidátních genů s genetickými chorobami u lidí nebo užitkovými znaky u zvířatu lidí nebo užitkovými znaky u zvířat

• Aplikace molekulární genetiky do genetiky Aplikace molekulární genetiky do genetiky populačnípopulační

Světové i tuzemské aktivity Světové i tuzemské aktivity populační genetiky po přelomu populační genetiky po přelomu tisíciletí:tisíciletí:

Měřítko času v genetice Měřítko času v genetice populacípopulací

• Období od narození předků do narození potomkůObdobí od narození předků do narození potomků• Věk rodičů při narození vnukůVěk rodičů při narození vnuků– člověkčlověk 30 – 40 let30 – 40 let– DrosophilaDrosophila 2 týdny 2 týdny– drůbeždrůbež 1 rok 1 rok– ovceovce 3 roky 3 roky– praseprase 2 roky2 roky– skotskot 4 – 5 let 4 – 5 let• Interpopulační rozdíly (Interpopulační rozdíly (černoši – běloši, dojný skot – mastný skotčernoši – běloši, dojný skot – mastný skot))

Generační intervalGenerační interval

• Soubor genů (Soubor genů (daného druhudaného druhu) v populaci) v populaci• Neboli soubor genů všech členů populaceNeboli soubor genů všech členů populace• U savců cca 25 000 genůU savců cca 25 000 genů

GenofondGenofond

• Soubor genů v jedné haploidní saděSoubor genů v jedné haploidní sadě• Celkový genetický materiál Celkový genetický materiál

haplojidní buňky - gametyhaplojidní buňky - gamety

Genom Genom

Měřítko času v genetice Měřítko času v genetice populacípopulací

• Je vyjádření velikosti populace Je vyjádření velikosti populace (N) v závislosti na počtu samců (N) v závislosti na počtu samců (Nm) a počtu samic (Nf) v (Nm) a počtu samic (Nf) v populacipopulaci

Ne =Ne = 4 . Nm . Nf4 . Nm . Nf Nm + NfNm + Nf

Platí, že: Ne Platí, že: Ne < N< N

FF1 1 25,00 50,00 25,00 50,00 25,0025,00

FF0 0 --- 100,00 --- 100,00 ------

FF2 2 25,00 + 12,50 25,00 12,50 + 25,00 + 12,50 25,00 12,50 + 25,00 25,00

FF3 3 37,50 + 6,25 12,50 6,25 + 37,50 + 6,25 12,50 6,25 + 37,50 37,50

FF4 4 43,75 + 3,13 6,25 3,13 + 43,75 + 3,13 6,25 3,13 + 43,75 43,75

FF5 5 46,88 + 1,56 3,12 1,56 + 46,88 + 1,56 3,12 1,56 + 46,8 46,8

FF6 6 48,44 + 0,78 1,56 0,78 + 48,44 + 0,78 1,56 0,78 + 48,44 48,44

FF7 7 49,22 + 0,39 0,78 0,39 + 49,22 + 0,39 0,78 0,39 + 49,22 49,22

Vývoj struktury autogamní Vývoj struktury autogamní populacepopulace

37,5037,50

Generace AA Aa Generace AA Aa aa aa

37,5037,50

43,7543,75 43,7543,75

46,8846,88 46,8846,88

48,4448,44 48,4448,44

49,2249,22 49,2249,22

49,6149,61 49,6149,61

Genotypy v %Genotypy v %

Zvyšování podílu homozygotů Zvyšování podílu homozygotů a snižování podílu a snižování podílu

hetorozygotů při autogamii hetorozygotů při autogamii (samooplodňování)(samooplodňování)

AA Aa aaF0 --- 100,00 ---F1 25,00 50,00 25,00F2 25,00 + 12,50 = 37,50 25,00 37,50 = 12,50 + 25,00F3 37,50 + 6,25 = 43,75 12,5 43,75 = 6,25 + 37,50F4 43,75 + 3,12 = 46,87 6,25 46,87 = 3,12 + 43,75F5 46,87 + 1,56 = 48,43 3,12 48,43 = 1,56 + 46,87F6 48,43 + 0,78 = 49,21 1,56 49,21 = 0,78 + 48,43F7 49,21 + 0,39 = 49,60 0,78 49,60 = 0,39 + 49,21 F8 49,60 + 0,20 = 49,80 0,39 49,80 = 0,20 + 49,60 F9 49,80 + 0,10 = 49,90 0,20 49,90 = 0,10 + 49,80

F10 49,90 + 0,05 = 49,95 0,10 49,95 = 0,05 + 49,90

GeneraceGenotypy a jejich frekvence ( v % )

Date post:	02-Jan-2016
Category:	Documents
Upload:	cooper-cruz
View:	66 times
Download:	3 times

POPULAČNÍ GENETIKA 1

Documents