IVOT SHUNTINGTONOVOUCHOROBOU

Huntingtonova chorobazkladn informace pro rodiny

Spolenost pro pomoc pi Huntingtonov chorob

IVOT SHUNTINGTONOVOUCHOROBOU

Huntingtonova chorobazkladn informace pro rodiny

Autoi: PharmDr.Zdeka Vondrkov, Mgr.Monika Baxa, Zuzana Maurov

Publikace byla financovna zdotace Ministerstva zdravotnictv RProgram vyrovnvn pleitost

Podklady pro publikaci vznikly ve spoluprci s stavem ivoin fyziologie a genetiky AV R, v. v. i., v rmci projektu ExAM, financovanho z Evropskho fondu pro regionln rozvoj CZ.1.05/2.1.00/03.0124.

Podkovn pat vem pracovnkm multidisciplinrnho tmu, zaposkytovn odbornch rad aprofesionln veden, izato, e rodinm kdykoli vstcn pomhaj.

Znak pedstavuje hlavu ahorn torzo jedince, nebo Huntingtonova choroba me postihnout jak du-evn, tak fyzick funkce. Zmenen prostor uvnit symbolu znzoruje omezen fyzick a duevn schopnosti postien osoby.

Symbol nahrazuje rozvjejc se kvt rostliny, aby byl znzornn rst arozvoj innost svpomocnch spolenost pro Huntingtonovu chorobu na celm svt.

Je tak znamenm nadje e prce a vzkumn spchy poslednch let povedou kspn lb.

Huntingtonova choroba nen onemocnn jednotlivce, ale cel rodiny apodle toho je teba knemoci pistupovat.

Motto:Huntingtonova choroba napad ve, co ns in lidskmiNancy Wexler

Jestli najde vivot cestu bez pekek, urit nikam nevedeArthur Charles Clarke

Kevemu, co je velik, je prvnm krokem odvahaJohann Wolfgang Goethe.

Obsah

vod ................................................................................................................................... 5Huntingtonova choroba .................................................................................................... 6

Historie ......................................................................................................................................... 6Pina .......................................................................................................................................... 7Vskyt............................................................................................................................................ 8

Podstata HCH .................................................................................................................... 10Ddin penos ............................................................................................................................ 10CAG repetice vgenu huntingtin ............................................................................................... 11

Genetick testovn HCH .................................................................................................. 13Symptomatick testovn ............................................................................................................ 13Presymptomatick (prediktivn) testovn ............................................................................... 13

Presymptomatick testovn dosplch osob vriziku ........................................................ 14Prenatln testovn ............................................................................................................... 18Preimplantan genetick diagnostika (PGD) ..................................................................... 19

Patologick projevy HCH .................................................................................................. 20Klinick obraz HCH .......................................................................................................... 22

Prbh onemocnn .................................................................................................................... 22Prbh klasick formy ........................................................................................................... 22Prbh juveniln formy ......................................................................................................... 22Prbh formy spozdnm potkem .................................................................................... 22

Projevy HCH ............................................................................................................................... 23Neurologick poruchy ............................................................................................................ 23Psychick poruchy ................................................................................................................... 25

Lba HCH ........................................................................................................................ 32Medikamentzn lba ............................................................................................................... 32Terapeutick lba ....................................................................................................................... 36

Specifika HCH ................................................................................................................... 38Komunikace ................................................................................................................................. 38

Komunikace spacientem ....................................................................................................... 38Komunikace sdtmi ............................................................................................................... 45Komunikace sosobami vriziku ............................................................................................ 48

Pe opacienta sHCH ...................................................................................................... 52Domc pe ................................................................................................................................ 52

Zdravotn domc pe .......................................................................................................... 53Sociln domc pe ............................................................................................................. 54

Pobyt vnemocnici azazench socilnch slueb ................................................................. 55Bezpen prosted ...................................................................................................................... 56

Psychohygiena peovatel ................................................................................................. 58Spolenost pro pomoc pi Huntingtonov chorob ......................................................... 61

Seznam materil vydanch SPHCH ....................................................................................... 63Literatura ........................................................................................................................... 64Kontakty ............................................................................................................................ 66

Multidisciplinrn tm ............................................................................................................... 661. LF UK aVFN Praha .......................................................................................................... 66Fakultn nemocnice aUniverzita Palackho Olomouc ..................................................... 67Fakultn nemocnice Ostrava ................................................................................................. 67Ostatn pracovit ................................................................................................................... 68

PGD kliniky ................................................................................................................................ 68Pjovna zdravotnickch pomcek ......................................................................................... 69esk organizace ........................................................................................................................ 69Mezinrodn organizace ............................................................................................................ 70Poradny ........................................................................................................................................ 70Spolenost pro pomoc pi Huntingtonov chorob .............................................................. 71

5vod

Ven teni,dorukou se Vm dostv text oHuntingtonov chorob. Snejvt pravdpodobnost, jste se stali pmo nebo nepmo leny mezinrodnho huntingtoskho hnut. Jste bu pacient, partner, osoba vriziku, peovatel i ptel nkoho, koho se HCH pmo tk.

Dkujeme, e jste vzali tuto brouru dorukou achcete se nco dozvdt odiagnze, okter jste donedvna pravdpodobn nemli ani nejmen tuen.

Nebudeme Vm namlouvat, e je to banalita, kter se vye sdrou, i njakm medika-mentem nebo jinm druhem terapie.

HCH se kVm pisaje anepust se, a dlte, co dlte.

Pipravili jsme pro Vs tento text, abyste natom byli lpe, ne my ped Vmi, kte jsme se zcela nedobrovoln aneplnovan stali leny velk huntingtonsk rodiny.

Nadruhou stranu pes vechny problmy, kter nm HCH pinesla apin, stoj nae i-voty zato aje nm mezi sebou dobe. Sname si naslouchat, radme se, spolu se vzdlvme, vichni se ume absolutn samostatnosti, zodpovdnosti aneuviteln toleranci.

Ale nebudeme Vm namlouvat, e to nebol. Bol. Ale vichni mme sv rodiny adti, pro kter se sname pipravovat radostn chvilky aobjet, protoe se prost mme rdi.

Slskou pro Vs

pedsedkyn SPHCH PharmDr.Zdeka Vondrkovprosinec 2014

6Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba (HCH) je neurodegenerativn onemocnn centrlnho nervovho systmu, kter se projevuje mimovolnmi pohyby, zmnami osobnosti aintelektulnm pad-kem. Jedn se oddin onemocnn, kter postihuje stejnou mrou mue ieny. Knstupu klinickch pznak uklasick formy nemoci dochz obvykle vdosplosti, nejastji mezi 35.45. rokem ivota. Nemoc vak me zat vlibovolnm vku. Krom klasick formy se rozliuje iforma juveniln (nemoc se projev do20 let vku) aforma spozdnm nstupem onemocnn (projev se po60. roce ivota). Vprbhu onemocnn postupn dochz kpro-gresivnmu ubvn vech tlesnch iduevnch schopnost abhem 1520 letdochz kpl-n zvislosti pacienta napi okol.

HistorieHuntingtonova choroba byla poprv popsna ji ve14. stolet jako epidemie tanen mnie. Anglit koloniztoi vroce 1600 zaali pro tuto chorobu pouvat pojmenovn tanec Svat-ho Vta. Podrobn klinick popis tohoto onemocnn pochz a zroku 1872, kdy americk lka George Huntington napsal pojednn opacientech, kter on ajeho otec lili (Zuccato et al., 2010). Navzdory tomu, e onemocnn ajeho projevy byly popsny ji ped vce ne sto lety, velice dlouho se nevdlo, jak toto onemocnn vznik aco ho zpsobuje.

Pi vzkumu nemoci hrly dleitou roli rodiny zaten HCH. Velkou zsluhu nastudiu HCH m psychoanalytik Milton Wexler zLos Angeles, ktermu natuto nemoc zemela man-elka. Pot, co zjistil, e jsou vriziku nemoci ijeho dv dcery, zaloil Nadaci pro vzkum d-dinch onemocnn (Hereditary Disease Foundation) avytvoil projekt, nakterm pracovali nadjn mlad vdci, vetn jeho dcery Nancy (neuroloka agenetika). Projekt byl realizovn vhuntingtonsk komunit ujezera Maracaibo veVenezuele, kde je vbec nejfrekventovanj vskyt (nejvy prevalence) HCH nasvt. Pomnoha letech prce se tomuto tmu vroce 1983 podailo objevit genetick marker (piblinou polohu genu) HCH a v roce 1993 byl identifikovn pmo gen huntingtin (oznaovan jako Htt, nebo IT-15), jeho mutace (po-zmnn) je zaHCH zodpovdn. Tento prkopnick vzkum pomohl nsledn kpeten celho lidskho genomu. Bli popis, jak vdci alkai elili HCH, spolen sdlouhou histo-ri pedsudk anepochopen, kter doprovzej rodiny postien HCH, je zachycen vknize Alice Wexler The woman who walked into the sea (ena, kter vkroila domoe).

7 Pina HCH se projev u lid, kte maj mutovan gen huntingtin. Jedn se opozmnn vCAG repetici, kde dochz kprodlouen. Genetick informace je zapsna vtzv. DNA DNA ped-stavuje sepsan instrukce toho, jac jsme. Geny si lze pedstavit jako vty. Vty se skldaj ze slov akad slovo je zapsno temi psmeny nukleotidy. Vgenu huntingtin se nkolikrt posob opakuje slovo sloen zpsmen CAG. Opakovn slova CAG nkolikrt zasebou, se nazv CAG repetice. Vppad HCH je tato repetice prodlouen.

Zgenu se tvo protein (blkovina), kter zanormlnch okolnost pln vbukch svou roli pracuje tak, jak m. Vppad, e je gen mutovan, protein, kter znho vznik, se odnemutovan verze li. Tato odlinost me zpsobit, e protein ztrat svou funkci, nebo njakou novou funkci zsk. Nebo oboj. To je ippad HCH. Buka postrd prci nemuto-vanho proteinu azrove se mus vypodat s prc navc zpsobenou mutovanou formou, piem oboj j ubliuje. Aby veho nebylo mlo, je protein huntingtin astnkem mnohch biologickch drah ili ovlivuje velk poet proces, kter vbuce probhaj. Navc protein huntingtin spolupracuje smnoha jinmi proteiny, atak nejen on samotn, ale celskupina protein me toto onemocnn ovlivovat.

Za20 let bylo zskno hodn informac, ale je jet mnoho otzek, nakter odpovdi nejsou znm. Vesnaze porozumt nemoci azpomalit nebo zastavit jej prbh intenzivn spolu-pracuj vdci pocelm svt. VR se navzkumu HCH podl tm profesora MVDr.Jana Motka, DrSc., zstavu ivoin fyziologie agenetiky AV R v.v.i., vLibchov, kter se vnuje zkladnmu vzkumu. Vznamn kol pln itm profesora MUDr.Jana Rotha, CSc., zCentra extrapyramidovch onemocnn 1. LF VFN aUK vPraze, zapojen doprospektivn (popisn) studie EHDN REGISTRY. Studie REGISTRY, kter pvodn mapovala HCH vEv-

Obr. 1: Nancy, Milton aAlice Wexlerovi

8rop, postupn pechz docelosvtov prospektivn studie ENROLL-HD, kter shromauje data odpacient, osob vriziku nebo tch, jejich ivot HCH ovlivuje.

VskytOnemocnn pat mezi takzvan dk (vzcn) onemocnn svskytem 1 pacient na1000015000 obyvatel (Kremer et al., 1994). Vprevalenci HCH je ale mon pozorovat velk geografic-k rozdly. Nejvy vskyt HCH je upopulace ze zpadn Evropy, kde prevalence nen ni ne 5 na 100 000 obyvatel. Pedci obyvatel Spojench stt, Jin Afriky, Austrlie, Karibiku aVenezuely zvelk sti pochzej zEvropy (obdob kolonizace) aprevalence HCH je vtch-to zemch podobn jako vEvrop. Naopak vn aJaponsku je prevalence HCH odhadnuta na0,10,5 na100000 obyvatel (Warby et al., 2011).

Podle vdc, kte se zabvaj prevalenc HCH vesvt, se bude celkov vskyt HCH vpo-pulaci zvyovat, nejen proto, e se zvyuje poet osob, ukterch toto onemocnn bylo vro-din diagnostikovno (Warby et al., 2011). Je poteba si uvdomit, e prevalence udv poet osob, ukterch se HCH projevila. Avak kad jejich dt je v50% riziku akad jejich vnoue je v25% riziku, e se unich me HCH vbudoucnu projevit. Zvyuje se tak poet osob posti-

Obr. 2: Prevalence HCH vesvt. Vmap jsou zobrazeny prmry vskytu HCH vesvt. Vce ne 5 nemoc-

nch na100000 obyvatel je nap. vAustrlii, USA, Kanad, Venezuele, panlsku, Francii i Nmecku. 15

nemocnch na100000 obyvatel je nap. vItlii, Polsku, Rusku i Indii. Vsouasn dob je nejvy pozoro-

van prevalence HCH veVenezuele ujezera Maracaibo (700 nemocnch na100000 obyvatel). Upraveno

podle (Warby et al., 2011).

9enchHCH sneznmou rodinnou histori (pln nov mutace, protoe expandovan CAG sekvence mou bt nestabiln amaj tendenci se zgenerace nageneraci prodluovat, zvlt, kdy je nemoc ddna odotce).

Pedpokldalo se, e vesk republice je kolem 7001 000 nemocnch sHCH ae vriziku onemocnn je dalch 40005 000 osob. SPHCH nastavu zdravotnickch informac asta-tistiky R (ZIS) iniciovala sledovn diagnzy G10, co je HCH. Prvn daje jsou zaroky 2012 (celkem 444 pacient) a2013 (celkem 432 pacient). Tato sla vak nekoresponduj se skutenm potem pacient v R. Existuj pacienti, kte nejsou sprvn diagnostikovni, nejsou diagnostikovni vbec nebo daje o diagnoze neposkytli.

Poet pacient s HCH v R

2012

2013

Poet pacient

Kra

j

0 20 40 60 80 100 120 140 160

Moravskoslezsk

Zlnsk

Olomouck

Jihomoravsk

Vysoina

Pardubick

Krlovhradeck

Libereck

steck

Karlovarsk

Plzesk

Jihoesk

Stedoesk

Hl. m. Praha

Graf 1: Vskyt HCH vR. A) VR je piblin 440 evidovanch pacient sHCH. Vgrafu je znzornn po-

et pacient vjednotlivch krajch R. B) HCH postihuje mue ieny rovnomrn. C) Nejvt st pacient

sHCH je vproduktivnm vku.

Rozdlen podle pohlav

eny

Mui49% 51%

Rozdlen podle vku

0-19 let

20-64 let

65 let a vce

1%

25%

74%

10

Podstata HCH

Ddin penosPedstavte si, e to, jak vypadme, jac jsme, je zapsno vknize. Text knihy je psn psmeny, kterm se k nukleotidy. Jsou jenom tyi A, C, G aT (Adenin, Cytosin, Guanin aThy-min). Trojice psmen (nukleotid), kter se tak k triplet, tvo slovo. Vzvislosti nazvole-nch psmenech ajejich poad, se slova rzn tou. Napklad triplet CAG se te jako gluta-min. Slova samozejm tvo vty. Vtm se vtomhle ppad k geny. Lze si pest: Bude mt hnd oi, nebo taky Bude mt Huntingtonovu chorobu. Vty, resp. geny, mohou mt rzn varianty nap. gen pro barvu o me mt variantu Bude mt hnd oi, nebo Bu-de mt modr oi. Nebo gen pro huntingtin me mt varianty Bude mt Huntingtonovu chorobu nebo Nebude mt Huntingtonovu chorobu. Tmto rznm variantm gen (vt) se k alely. Existence vce rznch variant jednoho genu se nazv polymorfismus.

Text knihy je rozdlen dokapitol vtomto ppad, jsou kapitoly nazvny chromozomy. Kad kapitola (chromozm) je vknize dvakrt jedna polovina kapitol okoprovna (zd-dn) zotcovy knihy adruh polovina kapitol je okoprovna zmatiny knihy. Kniha m 23 kapitol, a jeliko jsou tam ob dvakrt, je jich vpodstat 46. Zvis tak natom, jakm zpsobem je vta (gen) zapsna. Jestli je pouit zpsob rozkazovac Bude mt Huntin-gtonovu chorobu!, nebo oznamovac Nebude mt Huntingtonovu chorobu. Vppad rozkazovac formy je e odominantn alele, vppad oznamovac formy oalele recesivn. Rozkazovac forma dominantn alela je vdy nadazena form oznamovac recesivn alele. To znamen, e jestlie je doknihy okoprovna vta odotce voznamovacm zpsobu Nebude mt Huntingtonovu chorobu. aodmatky vta vrozkazovacm zpsobu Bude mt Huntingtonovu chorobu! projev se upotomka dominantn alela ili vknize lze pe-st Bude mt Huntingtonovu chorobu!.

Gen pro mutovan huntingtin je vdy zapsn formou rozkazovacho zpsobu, ili muto-van forma tohoto genu (mutovan alela) je alela dominantn. HCH pat mezi autozomln onemocnn. To znamen, e nemoc nen vzna napohlav ame postihnout stejn tak mue jako eny. Zve uvedenho vyplv, e ukadho jednoho potomka (thotenstv) je pravdpodobnost 50:50, e zdd mutovanou alelu. Zddn mutovan alely znamen, e po-tomek dve nebo pozdji onemocn HCH. Kad potomek nemocnho rodie je tak v50% ri-ziku onemocnn. k se, e HCH je onemocnn sautozomln dominantnm penosem.

11

Souhrn vekerch genetickch informac (gen) zapsanch vDNA (tedy vknize) se nazv genom. Kad takovhle kniha popisuje njak pbh (lovka). To, jak ten pbh vkone-nm dsledku vypad, je dno tm, co je vn zapsno (nap. dominantn alely), ale itm, co se dje vprosted, kde se pbh odehrv (kde lovk ije). Prostednictvm rznch faktor vprosted toti me dojt kezmn (mutaci) vnkter vt. Tato zmna pak me ovlivnit to, jak bude vta (gen) peten avkonenm dsledku to, jak se promtne dopbhu. V-sledn podob pbhu (tomu, jak lovk vypad) se k fenotyp.

CAG repetice vgenu huntingtinVgenu huntingtin se nkolikrt posob opakuje slovo sloen zpsmen CAG atoto slovo se te jako glutamin. Proto se HCH ad mezi polyglutaminov choroby. Opakovn slova CAG nkolikrt zasebou, se nazv CAG repetice. Uzdravch osob je vrepetici maximln 35 CAG triplet (u90% populace mn ne 30), co se te Nebude mt Huntingtonovu chorobu. Umutovanho huntingtinu je tato repetice prodlouen jakoby se gen zakoktal aopakoval to slovo vcekrt. Pi potu CAG opakovn 40 avce se te Bude mt Huntingto-novu chorobu! adan jedinec onemocn zcela jist, pokud se doije vku klinickch projev nemoci. Pi potu 3639 triplet je prognza nejist (viz Tabulka 1). Polyglutaminov choro-

RODIE

POTOMCI

Dominantn alela genu huntingtin mutovan Jedinec postien HCH

Recesivn alela genu huntingtin zdrav Zdrav jedinec

Obr. 3: Pklad ddinho penosu Huntingtonovy choroby. Kad zrodi m dv alely genu huntingtin. Je-

den zrodi (nezle natom, jestli otec nebo matka, protoe se jedn oautozomln onemocnn) m jednu

alelu pro huntingtin mutovanou (ern barva). Je stejn pravdpodobnost, e potomek zdd alelu zdravou

(bl barva) nebo mutovanou. Utchto rodi to znamen, e ukadho jednoho jejich potomka je 50%

pravdpodobnost, e zdd mutovanou alelu.

12

by jsou zpsobeny nestabilnmi mutacemi, tzn., e pi penosu napotomky se glutaminov (CAG) repetice snadno prodluuj (expanduj).

Souvislost mezi potem CAG repetic aonemocnnm HCHPoet CAGNzev repetice

Dopad najedince Dopad napotomky jedince

1025Normln rep.

Jedinec nebude mt HCH. Potomci nebudou mt HCH.

2635Intermediln rep.

Jedinec nebude mt HCH.

Kad potomek m 50% pravdpodobnost, e zdd alelu huntingtinu s2635 CAG. Vtomto ppad, potomci nebudou mt HCH.Avak je mal pravdpodobnost, e se gen prodlou avrepetici bude vce ne 35 CAG. Vtomto ppad se nemoc upotomk pravdpodobn projev. Je vt pravdpodobnost, e dojde kprodlouen repetice, pokud je alela s2635 CAG ddna pootci.

3639Rep. se zve-nm rizikem (sredukovanou penetrac)

Ujedince se nemoc pravdpodobn projev, avak:- me se projevit

vpokroilm vku,- prbh onemocnn

me bt mrn,- nemoc se vbec

nemus projevit.

Kad potomek m 50% pravdpodobnost, e zdd alelu huntingtinu s3639 CAG. Vtomto ppad, se upotomk HCH pravdpodobn projev, avak:- me se projevit vpokroilm vku,- prbh onemocnn me bt mrn,- nemoc se vbec nemus projevit.Tak je tady monost, e se repetice prodlou abude mt vce ne 39 CAG. Vtomto ppad, se nemoc projev.

4049Mutovan rep. (splnou penetrac)

HCH se ujedince projev.

Kad potomek m 50% pravdpodobnost, e zdd alelu se 40 avce CAG. Vtomto ppad se potomk HCH projev.

50 avceMutovan rep.

HCH se projev vdtstv, tzn. do20 let vku dtte

Tabulka 1: Souvislost mezi potem CAG repetic aonemocnnm HCH. Upraveno podle (Gennetic testing, 2015).

13

HCH pat mezi monogenn onemocnn, ili vznik napodklad zmnn genetick infor-mace (mutace) pouze najednom jedinm genu. Proto je, odobjeven mutace genu huntingtin vroce 1993, mon provst molekulrn analzu DNA aprokzat tak velice snadno apesn ptomnost patologickho genu. HCH je prvn ddinou nemoc, kterou bylo mon genetic-ky prokzat ze vzorku krve.

VR se provd genetick testovn HCH naakreditovanch pracovitch vPraze aOlo-mouci ji odroku 1994 aje hrazeno zveejnho zdravotnho pojitn. Genetick testovn ssebou nese celou adu etickch skal, aproto jsou stanoveny nvody (pravidla apostupy doporuen WFN aIHA vroce 1994), aby byly testovan osoby dn informovny otom, co jim genetick test pinese anebo vezme.

Genetick testovn lze rozdlit na2 zkladn druhy: symptomatick neboli diagnostick (konfirman) testovn, presymptomatick (prediktivn) testovn .

Symptomatick testovnDiagnostick (konfirman) test se provd vppad odvodnnho klinickho podezen naHCH utestovanho ji nemoc propukla (projevuj se pznaky nemoci) ajedn se opotvrzen dia-gnzy. Vtomto ppad je povoleno provst test unezletilch. Pacient vdy mus bt informovn (vppad nezletilch je informovn rodi nebo opatrovnk), e krev je odebrna naproveden genetickho testu kvylouen i potvrzen HCH. Pacient mus sprovedenm testu souhlasit asvj souhlas psemn potvrdit. Vjimku lze provst pouze vppad takovho stupn postien pacienta, kter znemouje spoluprci. Ipi tomto testovn mus bt dodreny principy ochrany osobnch dat testovanho. Vppad, e je testovan vezcela potenm stadiu onemocnn, mlo by se sten postupovat jako upresymptomatickho testovn.

Presymptomatick (prediktivn) testovnPrediktivn testovn je vyuvno hlavn uosob vriziku (nemoc mus bt prokzna ubiolo-gickho rodie, ppadn prarodie testovanho). Jedn se opotvrzen nebo vyvrcen, zda je testovan nositelem genu HCH. Sem pat iprenatln testovn, kdy je testovn jet nenaro-zen plod. Kpresymptomatickmu testovn se ad ipreimplantan genetick diagnostika,

Genetick testovn HCH

14

kdy se pr rozhodne pro uml oplodnn, pro kter budou vybrna jenom embrya, kter nenesou riziko HCH.

Vhody presymptomatickho testovnVhody prediktivnho testovn jsou podpora potestu, dal klinick pe vetn identifi-

kace potench symptom apodpory vtomto obdob alba tchto symptom.

Rizika presymptomatickho testovnRizikem prediktivnho testovn je mon diskriminace vekonomick, sociln azdravotn

oblasti, pokud by se lkask zprva dostala tetm stranm. Obecn je dobrou klinickou prax poradenskho tmu navrhnout, e dal lkai zapojen dope otestovanho budou infor-movni otestu ajeho vsledku. Pokud m testovan nmitky, ml by bt jeho nzor (krom nejvjimenjch situac) respektovn. Pokud d testovan souhlas kpedn vsledk testu, ml by bt vsledek doprovzen podrobnou interpretac tohoto vsledku.

Presymptomatick testovn dosplch osob vrizikuPozitivn vsledek me mt natestovanho atak najeho rodinu siln traumatizujc dopad. Stejn tak negativn vsledek testu me mt zsadn dopad napsychiku testovanho. Zto-hoto dvodu je ped diagnostikou poteba pedat testovanmu maximum informac. Byla nastavena pravidla apostupy, kter se pi presymptomatickm testovn dodruj.

Poskytnut informacTestovan me pistoupit ktestu teprve popedn informac oHCH ato jak psemn tak

stn. Stestovanm je teba pohovoit ozvislosti potu CAG repetic aprmrnho vku nstupu nemoci, ale je nutn zdraznit, e se nejedn opravidlo. Poradce mus vysvtlit, e v souasn dob nelze poskytnout pesnou informaci ovku nstupu nemoci nebo druhu symptom, jejich zvanosti nebo orychlosti progrese nemoci. Pedtestov poradenstv by mlo zmnit vechny mon vsledky testu, vetn vsledku u tzv. intermedilnch repetic (2635 CAG) arepetic vtzv. ed zn (3639 CAG), kdy je pravdpodobnost nstupu nemo-ci utestovanho minimln, ale je mon naven potu repetic azven rizika onemocnn ujeho potomk. Opt je dleit zdraznit, e se nejedn odn pravidlo aklidn nemus kvelkmu naven potu repetic apropuknut nemoci ubudoucch generac dojt.

Zvltn pe by mla bt vnovna osobm, unich se lkai domnvaj, e se unich pro-jevuj asn symptomy nemoci. Osoby se zejmmi, ale nepiznanmi symptomy, by nemly

15

bt automaticky vyloueny z testu. Vhodnj je nabdnout jim dodatenou podporu ped apotestu. Poradenstv ped testem by tak mlo nastnit informaci oporadenstv potestu, monosti asti navzkumu amonosti dal pe.

Testovn a poradenstv by mla poskytovat genetick poradensk pracovit znal mo-lekulrn genetick problematiky uHCH. Takov centra by mla zce spolupracovat slaickou organizac (SPHCH). Poradensk centrum ani laborato, kter test provd, by nemly pmo kontaktovat pbuznho (pbuzn), jeho DNA bude pravdpodobn pro ely testu poteba, bez svolen testovanho adotenho pbuznho. Laborato, by nemla informovat poraden-sk pracovit okonench vsledcch testu, dokud se nepibl domluven termn pedn vsledk testovanmu. Clem je vkadm okamiku chrnit astnka a zajistit nestrann poradenstv.

Pstup ktestu Rozhodnut podstoupit test je vhradn volbou testovanho. Nadosti tetch stran, a u

rodiny, partnera, zamstnavatele, ad, pojioven nebo kohokoli jinho, by neml bt brn zetel. Testovan se mus pro test rozhodnout svobodn, ne pod jakmkoli ntlakem. Testo-vanmu mus bt minimln 18 let. Nezletilm, kte daj otest, by mlo bt dostupn ge-netick poradenstv, podpora ainformace, vetn tch, jak maj monosti, jak se vyrovnvat se skutenost, e jsou vriziku nemoci. Nemlo by bt povoleno testovn zdvodu adopce nebo osvojen, protoe dt se neme samo rozhodnout, zda chce bt testovno aexistuje zde riziko diskriminace. Je vak douc, aby opatrovnk idt byli informovni oskutenosti rizi-ka onemocnn. Mimodn pe by mla bt vnovna ppadm, kdy by testovn poskytlo informace odal osob, kter otest nedala. Takov situace nastv, kdy osoba v25% rizi-ku d otest splnm vdomm, e jej rodi nechce znt svj status. Poradci avechny z-astnn osoby by mli vynaloit veker sil kdosaen uspokojivho een tohoto rozporu.

Podpora bhem obdob testovnTestovan by ml bt vyzvn, aby si vybral osobu, kter jej bude provzet jednotlivmi

stadii ped testem, bhem testu, vobdob pedvn vsledk avobdob potestu. Toto do-poruen by mlo bt posuzovno individuln, protoe ptomnost doprovodu nemus bt vhodn nebo douc vevech ppadech. Poradce by ml naplnovat stestovanm prvodn sledovac protokol, podle nho bude poskytovna podpora ped testem ipotestu, a u se testovan rozhodne pro doprovod nebo ne. Podpora by mla bt kdykoli asnadno dosaitel-n, ideln vblzkosti bydlit testovanho, vppad vt vzdlenosti napklad potelefonu.

16

Samotnmu odbru genetickho vzorku (krve) atestu pedchz nkolik sezen akonzultac sodbornky. Vtinou se jedn ovstupn pohovor a12 konzultace sgenetikem, neurolo-gick apsychiatrick vyeten apsychologick konzultace. Vdy zvis nastavu apstupu testovanho. Veker sezen akonzultace mus probhat osobn. Mezi konzultacemi, odbrem vzork (dva nezvisl odbry) asdlenm vsledku je doporuovn urit odstup.

Odstoupen odtestuKrom vjimench okolnost by ml bt mezi podnm informac ped testem arozhodnu-

tm podstoupit i nepodstoupit test minimln interval vtrvn jednoho msce. Takov inter-val je nezbytn ktomu, aby ml testovan dostatek asu pijmout podan informace audlit pak informovan souhlas. Bhem tto doby mus bt kdispozici specialist zcentra provdj-cho test. Kontakt by vak ml bt udrovn pouze nadost testovanho. Prenatln testovn tvo vjimku ztohoto pravidla, protoe je dleit test vthotenstv dokonit co nejrychleji.

Poradce me navrhnout iodloen testu, nepodstoupen testu nebo nesdlen vsledku, pokud m dvodn podezen, e by sdlen jakhokoli vsledku bylo pro testovanho ne-nosn (napklad pi nebezpe ublen nazdrav).

Alternativn doporuen pro testovanho: nepodstoupit test prv te, uloit DNA pro vzkum, uloit DNA pro mon budouc pouit ze strany sv i len sv rodiny, uloen DNA by po smrti drce mla bt lenm drcovy rodiny dostupn, pokud to

bude dleit pro jejich diagnostiku (nap.: PGD uosoby vriziku), vppad uloen DNA, oddlen, kter DNA odebr auskladuje, mus poskytnout psemn

prohlen, e vzorky nebudou pouity pro jin ely, ne je specifikovno vtomto prohlen.

Testovan me kdykoli odtestovn odstoupit.

Vsledek testuPrediktivn test ukazuje, zda testovan zddil nebo nezddil genovou mutaci. Vppad, e

je expanze genu ptomna, neznamen test klinickou diagnzu HCH. Vsledek mus bt sdlen testovanmu pouze osobn. Dal osob me bt vsledek sdlen nazklad psemnho (p-padn vslovnho) souhlasu testovanho. Nikdy by vsledky nemly bt sdlovny telefonicky nebo e-mailem aporadce mus mt dostatek asu nadiskusi ojakkoli otzce testovanho.

17

Pravidlem je, e lenov poradenskho tmu ani technick personl by nemli pedvat dn informace tkajc se testu ajeho vsledk tetm stranm bez vslovnho svolen testo-vanho. Pouze zanejvjimenjch okolnost (nap. dlouhodob bezvdom nebo smrt) mo-hou bt informace ovsledku testu, pokud jsou dny, poskytnuty rodinnm pslunkm, najejich riziko maj vsledky vliv.

Opatrnosti je teba ohledn pstupu keklinick zprv ovsledcch testu. Pedtm ne je odesln dopis ktermukoli lkai zapojenmu dope (rodinn lka, neurolog, lka vne-mocnici), ml by bt odtestovanho vydn souhlas. Mly by se prodiskutovat mon vho-dy arizika informovn jakhokoli jinho lkae ovsledcch testu.

Dsledky testuPo sdlen vsledku testu (jakhokoli), by mla bt k dispozici odborn pomoc, hlavn

veform osobnho poradenstv akonzultac spsychologem, protoe vsouvislosti se sdlenm vsledku testu nebo rodinn anamnzy se mohou objevit socioekonomick problmy, vet-n dopadu nazamstnn, pojitn, opatrovnictv apstup kdtem, vhodnost pro adopci, sociln zabezpeen, bezpenost dat, atd. Vsledky testu maj vliv nejen natestovanho, ale inajeho partnera, dti, rodie aostatn leny rodiny ablzk. A u bude zskan informace jakkoli, me ovlivnit city avztahy sostatnmi ame se stt pinou diskriminace vrodin. Me dojt knaruen vzor chovn nap. kezmnm vkomunikaci akezmnm vevnm-n sounleitosti.

Poradenstv potestuVeker potestov opaten mus bt dostupn odchvle pedn vsledk testu. etnost

aforma poradenstv poskytovanho potestu by mla bt dohodnuta mezi tmem atestova-nm jet ped provedenm testu, ale testovan m prvo tento pln kdykoli zmnit. Akoli se intenzita afrekvence bude ppad odppadu liit, poradenstv potestu mus bt kdispozici kdykoli. Bhem prvnho tdne posdlen vsledk by ml bt poradce vkontaktu stestova-nm bez ohledu navsledek testu. Pokud bhem prvnho msce popedn vsledk testu nedojde kdnmu dalmu kontaktu zpodntu testovanho, ml by jej iniciovat poradce.Testovan asto nejsou ochotn piznat si aeit problmy nebo si vznikajc pznaky (nejastji zmny chovn) nedaj dosouvislosti svsledkem testu.

Poradenstv potestu mus bt poskytovno zsadn bez ohledu nafinann situaci testo-vanho. Tato pomoc by mla bt pstupn nejen pro samotnho testovanho, ale ipro jeho

18

rodinu ablzk, co je obas hodn obtn, protoe testovan nemus rodinu seznmit se skutenost, e podstupuje test ani svsledkem, co je samozejm jeho svobodn volba ani-kdo ho neme nutit.

Poradenstv by mlo poskytovat informace o: specializovanch centrech poskytujcch klinickou pi pacientm sHCH, opatench pro stl apravideln dohled potestu, monosti dobrovoln asti vdotaznkovch studich (nap. REGISTRY, Enroll-HD), monosti budouc dobrovoln asti vklinickch studich, premotorickm stadiu HCH, kter m zansledek symptomy aprojevy pravdpodobn

odrejc zmny mozku vyvolan HCH (prodromln projevy), odbornch ilaickch organizacch, kter pomhaj pacientm sHCH.

Prenatln testovn Jedn se otestovn plodu vdloze. Takovto testovn je mon pouze zapedpokladu, e jeden zrodi je nemocn nebo pozitivn testovan. Prenatln testovn je mon provdt ji vzatku 11. tdne thotenstv zodbru plodovch obal (choriovch klk). Vsledek je znm do23 dn. Vsouvislosti stestem zde existuje tak mal, ale ne bezvznamn riziko spontnnho potratu.

Pr poadujc prenatln test mus bt jasn informovn, e pokud chce matka dt dono-sit, a u je dt nositelem genov expanze nebo ne, pak zde ktestu nen dn validn dvod. Toto doporuen je vsouladu sdoporuenm netestovat dti. Pokud je vsledek testu pozitiv-n athotenstv pokrauje, je, sohledem naprvo samostatnho rozhodnut se, zda podstou-pit i nepodstoupit presymptomatick test, poruena automonie dtte. Ukonen thotenstv se nedoporuuje, jestlie test ukzal 2635 CAG vrepetici, akoli intermediln alely mohou vbudoucch generacch expandovat doalel se snenou nebo plnou penetrac, tento fakt sm osob nen dvodem pro ukonen thotenstv.

VR bylo zatm provedeno tmto zpsobem minimln mnostv test, protoe limitace nazklad mezinrodnch doporuen vyazuje velkou st adatel.

19

Preimplantan genetick diagnostika (PGD)Jedn se ospeciln zpsob diagnostiky HCH, kter je spojen sumlm oplodnnm (IVF). Dochz zde ktestovn embry vzniklch pi umlm oplodnn. Pro dal postup oplodnn se pouij pouze zdrav embrya.

Toto testovn mohou podstupovat pry, kdy jeden je nemocn, pozitivn diagnostikovan nebo pouze osobou vriziku. Vppad PGD uosoby vriziku je nutn mt kdispozici igene-tick vzorek alespo jednoho zrodi osoby vriziku.

Princip PGD m vhodu, e vppad testovn uosoby vriziku nedochz kdiagnostice osoby, pouze jsou vylouena ta embrya, kter maj genetickou informaci zddnou odne-mocnho prarodie. Nezjiuje se, zda je zddn gen smutac nebo bez mutace.

Tato metoda se uHCH provd natech akreditovanch pracovitch vR (Brno aPraha). PGD je pln hrazena zveejnho zdravotnho pojitn aklienti si doplc pouze naIVF, stej-n jako ujakhokoli jinho IVF.

20

Patologick projevy HCH

Mutovan gen uHCH zpsobuje odumrn mozkovch bunk, pedevm vedvou dlei-tch oblastech mozku: vbazlnch ganglich amozkov ke. UHCH odumraj jako prvn tzv. stedn velik ostnit neurony, kter jsou ptomny voblasti mozku nazvan striatum. Striatum je zanoen vhloubi mozkovch polokoul aje soust bazlnch gangli (Roth et al., 2004). Striatum lze rozdlit nati sti, kter maj rzn funkce (Roth et al., 2006):

zadn st striata (nucleus caudatus) je zapojena vmotorickch okruzch; zen pohybu, stedn st striata zodpovd zaovlivnn poznvacch funkc azachovn, pedn st striata hraje vznamnou roli vregulaci motivanch aemonch funkc ami-

moto se astn tvorby pamovch stop.

Mozkov kra, ili ed st mozku, m celou adu funkc apedevm zodpovd zaduevn innost aintelekt. Ve je dmysln propojeno vrznch okruzch penosu informac (Obr. 4). Ned se ci, e zaintelekt zodpovd jen jedna jedin st mozku. Knormln innosti mozku je teba, aby fungoval jako nepokozen celek.

Obr. 4: Vstup avstup z/do bazlnch gangli. Mozkov kra, kter d mylen apam, je uHCH tak za-

saena, zejmna frontln eln laloky. Senzorick, motorick aemon podnty zmozkov kry (cortexu),

thalamu asubstancia nigra jsou pijmny vbazlnch ganglich apot je informace pedna limbickmu

systmu, co je oblast zodpovdn zaemoce, st pamti amotivaci. Oblast bazlnch gangli reguluje ado-

Substantia nigra

Mozkov kmenretikulrn formace

Cortex

alamus

Striatum

Globus pallidus

Bazlnganglia

21

Striatum je vsouasnosti povaovno zahlavn vstupn brnu dosystmu bazlnch gangli atato brna je pi HCH dominantn pokozena ji vpotench stadich nemoci (Roth et al., 2006). Podle mry alokalizace pokozen striata (Obr. 5) ajednotlivch okruh penosu informac se potom rozvjej individuln projevy psychickch dysfunkc u pacient. Neu-ropsychologick zmny ptomn uonemocnn bazlnch gangli, jako je iHCH, vak mo-hou mt pvod imimo tyto okruhy (Roth et al., 2006) ajsou nadle pedmtem zkoumn.

Projevy HCH jsou psn individuln azvis natom, kde ajak rychle dochz kodum-rn mozkovch bunk (neuron).

Pro HCH postihuje pouze urit sti mozku ajin nechv relativn nedoteny (alespo napotku nemoci) nen dosud jasn (Roth et al., 2004).

Striatum

Atroe cortexu

Atroe striata

Zvten mozkov komory

Cortex Nucleus caudatus Putamen

Substancia nigra Globus pallidus

A Zdrav jedinec B Jedinec postien HCH

Obrzek 5: Porovnn vertiklnch ez mozkem uzdravho lovka apacienta sHuntingtonovou chorobou.

A) Vertikln ez mozku zdravho jedince. Naobrzku je ipkami vyznaena poloha mozkovch struktur (s-

t), kter jsou ujedinc sHCH pokozeny. Jedn se hlavn ostriatum, kter je tvoeno znuclea caudata apu-

tamenu, dle bv pokozen cortex, substance nigra aglobus pallidus. B) Vertikln ez mozku jedince sHCH.

Je vidt znan zvten mozkovch komor, zpsoben hlavn atrofi striata. Atrofii, ili zmenen, zpsobenou

bytkem bunk, je mon pozorovat ivoblasti cortexu. Upraveno podle (Huntingtonova choroba, 2008).

tv nejen hybn projevy vrozench, automatickch a nauench pohybovch vzorc, ale i dle reguluje

motivan, emon apoznvac (kognitivn) funkce aprojevy chovn. Pi postien bazlnch gangli je tedy

patrn kombinace hybnch apsychickch zmn (Preiss, Kuerov et al., 2006). Upraveno podle (Kent, 2004).

22

Klinick obraz HCH

Prbh onemocnnVeobecn lze prbh onemocnn popsat podle vku, kdy se projev prvn symptomy HCH. Poten pznaky mohou bt jak neurologick (motorick, pohybov), tak psychick (psy-chiatrick akognitivn). Ujednoho pacienta mohou pevldat symptomy neurologick, uji-nho psychick. dn pacient vak nem veker pznaky HCH. Prbh tto diagnzy je psn individuln, ani vrodin se nemus pznaky vdy shodovat (Roth et al., 2004).

Prbh klasick formy Prvn pznaky nemoci se objevuj mezi 35.50. rokem vku. Prvn obte jsou obvykle nespe-cifick poruchy chovn apovahy, asto tak depresivn stavy. Od asnch stadi se objevuj mimovoln pohyby a porucha clench pohyb. V pokroilejch fzch nemoci se ji projev demence. Postupem asu nastv nejistota vchzi, porucha ei, polykn, vtch stadich inkontinence ahubnut (kachexie). Vpokroilejch stadich asto ubv mimovolnch pohy-b. Naopak se mn vkroutiv, pomal stereotypn pohyby (dystonii). Pacient se vprbhu cca 15 let (prbh vak bv individuln) stv zvislm napi okol aumr vnezadritel-nm marasmu, vtinou nainfekce adruhotn komplikace (Roth et al., 2006).

Prbh juveniln formy Tato forma nemoci zan ped 20. rokem vku avznik ucca 5 % vech ppad HCH. Asi v0,51 % vech ppad dochz dokonce kmanifestaci (projevu) nemoci ped 10. rokem vku. Tato forma je obvykle zddna od postienho otce. Prvnmi pznaky jsou zpravi-dla poruchy psychiky. Prvn problmy se projev pedevm v plnn kolnch povinnost. Pomrn ast jsou zvan psychotick stavy i zmny osobnosti achovn. Pot dochz krychlmu rozvoji demence. Teprve pozdji se projevuj hybn symptomy. Mimovoln pohy-by se obvykle nikdy neobjev, naopak je patrn brzy se rozvjejc svalov ztuhlost, pohybov zpomalenost achudost. Asi u30 % postiench se objevuj epileptick zchvaty. asto doch-z ktk porue vslovnosti apolykn. Progrese obt je rychl avede knesobstanosti akzvislosti napi okol. Doba peit je krat ne uklasick formy (Roth et al., 2006).

Prbh formy spozdnm potkem Tato forma nemoci se manifestuje uosob starch 60 let. Jedn se o cca5 % vech ppad HCH. Potek nemoci po70. roce vku je vjimen. Lze pedpokldat, e drobn symptomy

23

byly ji ptomn dlouho pedtm, ale nebyly rozpoznny. Tato forma nemoci m pomal prbh. Nemocn se bn dovaj prmrnho vku zdrav populace. Hlavnm pznakem formy spozdnm potkem jsou mimovoln pohyby typu chorey. Obvykle nepsob zvan postien zkladnch dennch aktivit anemocn jsou pomotorick strnce sobstan. Vraz-nj demence se obvykle nerozvj (Roth et al., 2004).

HCH je obvykle popisovna vetech stadich, kad znich trv asi 5 let odobjeven prvnch pznak (Tabulka 2), co zhruba koreluje soekvanm peitm 15 let odprvnch pznak.

Projevy HCHKnvtv lkae vedou pedevm obte spohybem (neurologick pznaky). Zd se vak, e unaprost vtiny nemocnch jako prvn vznikaj neurit anespecifick zmny psychiky. Osobnost nemocnho sHCH se mn vesmyslu zvenho zjmu ovlastn osobu apoteby. Zmny povahy aporuchy chovn pedstavuj: apatie i zven podrdnost, nezvldn bnch aktivit, agresivita, drobn kriminalita, zmny sexulnho chovn, problmy salko-holem atd.

Neurologick poruchyNejcharakteristitj hybn projev klasick formy HCH je chorea mimovoln nepravidel-n hziv i kubav pohyby voblieji, nakonetinch inatrupu, kter pacienti vdom nemohou ovlivnit. Vpotcch nemoci jsou vak pacienti schopni mimovoln pohyby doda-ten zamaskovat. Upacient se postupn projevuj tak poruchy volnho (clenho) pohybu. Chze mv kolbav a tanen rz. Chorea se vprbhu nemoci poadu let zesiluje, asto

Stadia HCH

I. stadium

Poten vskyt neurologickch nebo psychickch (psychiatrickch akognitivnch) symptomVaktivitch kadodennho ivota je udrena nezvislostSmrt je vzcn, krom sebevrady

II. stadium Vzrst zvislost nadruhch, poteba asistence pi aktivitch kadodennho ivotaSmrt je vsledkem nesouvisejcch pin

III. stadium

Ztrta funkn samostatnostiZtrta volnch pohybPatrn celkov demenceOpevnou vtinu jedinc mus bt postarno vespecializovanch zazench sdlouhodobou p

Tabulka 2: Stadia HCH. Upraveno podle (Kent, 2004).

24

tce postihuje zkladn pohybov aktivity. Mimovoln pohyby narstaj, kdy jsou pacienti rozleni, naopak pi emocionlnm rozptlen se poet mimovolnch pohyb sniuje ab-hem spnku asto miz pln (Dommerholt aVarkevisser, 1991).

Vpozdnch fzch nemoci se choreatick pohyby zpomaluj amn vkroutiv, pomal ste-reotypn pohyby, tzv. dystonii. Spostupem nemoci se clen pohyby zpomaluj (bradykine-ze), pohyby maj snen rozsah (hypokineze) aopodn zanaj (akineze). Vkonench fzch nemoci ji mimovoln pohyby nemus bt patrn, svalstvo je ztuhl (rigidita) anemoc-n jsou obtn pohybliv i nehybn.

Juveniln forma HCH obvykle nemv mimovoln pohyby, chorea zde zcela chyb a ne-mocn osoba se pohybuje obtn, trhav aztuhle (Roth et al., 2004). Ale nen to pravidlem, jsou znmy ppady, kdy pacient sJHCH ml vrazn, asto neustvajc mimovoln pohyby velkho rozsahu.

Prolnn mimovolnch pohyb svolnmi (vdom clenmi) pohyby me naokol pso-bit pehnan, vstedn a komicky. Tento projev nemoci je pro mnoh pacienty omezujc (povauj ho zaspoleensk hendikep) aradji se proto spolenosti stran.

Chze je ruena mimovolnmi pohyby dolnch konetin atrupu. Objevuje se tzv. rozhze-n chze oirok zkladn. Vtina pacient vestednm stadiu nemoci pad jen zdkakdy, vpozdjch stadich se pdy objevuj astji, me se objevit izamrznut uprosted pohybu (Roth et al., 2004).

Porucha volnch pohyb atak ptomnost mimovolnch pohyb asem vede kporuchm polykn aei. Problmy spolyknm (dysfagie), kter vedou kekuckn, aspiraci a duen, se mou podlet navraznm hubnut (kachexie), ikdy pina kachexie nen jasn. Poru-chy artikulace (vytven hlsek pohyby mluvidel, dysartrie) se mohou objevit ji vasnch stadich nemoci asjej progres se e me stt nesrozumitelnou.

Spostupem nemoci se rozvj iporuchy okulomotoriky. Poruen je zatek aplynulost o-nch pohyb, rychlost onch pohyb me bt snena asnen je irozsah jejich pohybu. Pacienti zpravidla nejsou schopni ovldnout souasn pohyby hlavy ao inavzdory porozu-mn instrukci, e maj sledovat zvuk pouze oima (Roth et al., 2006).

25

Psychick poruchyPsychick poruchy vmnoha ppadech pat knejastjm pznakm nemoci atak vti-nou bvaj tmi nejzvanjmi symptomy ovlivujc kvalitu ivota jak pacienta, tak jeho ro-diny (Roth et al., 2006). Poruchychovn aemoc spolen sbytkem kognitivnch funkc mohou lta pedchzet viditelnm poruchm hybnosti.

Mezi prvn psychick zmny pat poruchy rozpoznvn emoc, ato zejmna negativnch (strach, smutek, znechucen). Tm souasn se pidvaj pote spochopenm vznamu in-tonace ei aneverblnch projev (ei tla). To m zansledek konflikty anedorozumn vzamstnn isoukromm ivot, nsledn ivnemocninch nebo socilnch pobytovch zazench.

Upacient je pozorovn zven zjem ovlastn osobu apoteby, kter vak kontras-tuje s nezjmem o prci, vlastn zevnjek a poteby druhch (apatie). Projevit se me ibezcharaktern chovn, nap. krde i sexuln netaktnost, nladovost aselhvn vdve bnch aktivitch (Roth et al., 2004). Zajmav je, e nkte nemocn si jsou vdomi poru-chy vykonvn nauench schopnost (vaen, pran apod.), ale hybn abnormln projevy ignoruj i onich alespo spontnn nehovo (Roth et al., 2006). Zven podrdnost (iritabilita) je provokovna okolnostmi, kter by dve takovou odpov nevyvolaly. Jej in-tenzita atrvn nebvaj mrn situaci (Roth et al., 2006), vtinou se projev vdomcm prosted jako vsledek stresu vzamstnn (nap. prce, kter vyaduje posloupnost kon,

Neurologick projevy HCH

Mimovoln pohybyChorea

Dystonie

Poruchy voln hybnosti(poruchy clench pohyb)

Bradykineze (zpomalen clenho pohybu)

Hypokineze (snen hybnost)

Akineze (opodn sputn pohybu)

Rigidita (svalov ztuhlost)

Poruchy okulomotoriky

Dysartrie (patn vslovnost)

Poruchy spnku

Inkontinence moov ifekln

Tabulka 3: Neurologick projevy HCH. Upraveno podle (Roth et al., 2006).

26

pechzen zjednoho pracovit nadruh) ame pechzet a vagresi. Pacientm vyhovuje trval denn reim astereotypy vjejich bnch dennch aktivitch, protoe tak maj pocit, e maj ivot kolem sebe pod kontrolou.

Vasnch stadich adokonce inkolik let ped prvnmi hybnmi projevy se me obje-vit deprese. Tento stav bv provzen ochromenm vle, pro nemocn je obtn pimt se vstt azahjit kadodenn innosti. Inadrobn kony typu rann hygieny spotebuj znan mnostv energie act se vyerpni. Deprese me bt provzena plativost, zkost, podr-dnost. Nezdka se pidvaj tzv. tlesn projevy deprese. Ztrc se chu kjdlu, vdsledku omezen pjmu potravy je ast vhov bytek. Tm vdy dochz kezmn spnkovho reimu. Me se objevit nap. pocit svrn nahrudi (nkdy imitujc infarkt myokardu) nebo voblasti aludku i bolesti kloub, zad, hlavy. Usti nemocnch se vyskytne njak forma vah osmrti sebevrad (Roth et al., 2006).

zkost (anxieta) bv asto soust deprese, me se vak vyskytovat iizolovan jako re-akce nabn anevznamn udlosti pozdn pchod dom, rozhodnout, co si oblci, zda pijmout pozvn nanvtvu apod. Pacienti si asto stuj nazkost hranic spanikou, protoe nejsou schopni nadle eit dve banln koly (Roth et al., 2006). Nen vzcnost, e se unemocnch projevuj idal zkostn poruchy, jako obsese (neodbytn, vtrav my-lenky, npady nebo pedstavy), kompulze (nutkav jednn nco dlat) aperseverace (lpn naurit pedstav, astji vak vytrval opakovn slov, gest i pohyb) (Roth et al., 2006).

UHCH se obas mohou vyskytnout ipsychotick projevy typu blud ahalucinac. Bludy jsou poruchy mylen. Jedn se omyln osobn pesvden zaloen nanesprvnm zvru ze zevn reality. Nemocn je onm nevvratn pesvden aasto pod jeho vlivem ijedn. Pkladem je paranoidn nastaven (nkdo mi chce ublit, otrvit mne...) nebo teba r-livostn blud (partner mne podvd). Halucinace jsou poruchy vnmn definovan jako alebn smyslov vjemy bez jakhokoliv vnjho skutenho podntu. Pro pacienta je ten-to vjem naprosto reln anelze mu jej nim vyvrtit. Unemocnch sHCH jsou pomrn vzcn. Mohou se vyskytnout halucinace sluchov, kdy pacient sly hlas nebo hlasy, ani by kdokoli vmstnosti byl nebo mluvil. Zde je teba podotknout, e vppad pacienta spsy-chotickmi projevy ho me nevhodn zpsob komunikace vyprovokovat knepedloenm zvrm a rodinnm tragdim.

27

Kognitivn projevy zahrnuj smyslov poznvn (sluch, vnmn), pedstavy a obrazo-tvornost, mylen (vytven apouvn pojm, usuzovn, vytven soud), pam auen. Nkdy je kekognitivnm procesm azena ie (jazyk, lingvistick dovednost) apozornost.

Zhoren kognitivnch funkc (kognitivn deteriorace) je pedstavovno bytkem i osla-benm rozumovch schopnost, zejmna logickch operac asoud. Upacient m progresiv-n charakter, ale jeho rychlost je individuln. Mra oslaben rozumovch schopnost nebv pmo mrn poruchm chovn ani hybnm symptomm.

Rozvj se dysexekutivn syndrom (tj. neschopnost asovho plnovn, logickho uvao-vn, vykonvn vce innost zrove, adaptace naneekan zmny, vybavovn nabytch znalost). Unemocnch vzne nap. schopnost plnovn audren setrval innosti, opa-kovanch kon. Ztrta duevn prunosti pak vede nap. keztrt zamstnn akselhvn vbnch dennch aktivitch (vaen, klid, sebeobsluha) (Preiss, Kuerov et al., 2006).

Odasnch stadi je poruena pozornost asoustedn se na jakoukoliv innost, sm me souviset ztrta sebedvry. Pacienti nap. opakovan kontroluj bn innosti. Tato nedvra se me pozdji rozit inapartnera, dti acel okol. Me se to mimo jin pro-jevit tak tm, e pacienti chtj vechno vidt aslyet, proto jim vyhovuje, maj-li vci osobn poteby naoch.

Vprbhu nemoci se mn tak psychomotorick tempo. Spokraujcm prbhem one-mocnn nejsou pacienti schopni vytvet domnnky, maj naruen abstraktn mylen aschopnost eit ijednoduch koly vyadujc pedstavivost apam, nap. srovnat karty doskupin podle barvy, pak podle hodnoty.

Tabulka 4: Psychiatrick projevy HCH. Upraveno podle (Roth et al., 2006).

Psychick projevy HCH

Poruchy chovnaemoc

Zven zjem ovlastn osobu

IritabilitaZven podrdnost Projevuje se virokm spektru odverblnch nadvek a pofyzick nsil

Agresivita

Apatie Snen citov reaktivity spojen svnitnm pocitem nezjmu

28

Psychick projevy HCH

Poruchy chovnaemoc

Abulie Ztrta vle aselhn schopnosti iniciace aktivity

Abzus alkoholu

Nezdrenlivost

Drobn kriminalita

Afektivn poruchyDeprese

Suicidalita Sebevraedn sklony

zkostn poruchy

Anxieta zkost

Obsese Neodbytn nutkav mylenky

Kompulze Nutkav jednn nco dlat

Perseverace Lpn naurit pedstav, nebo opakovn gest i pohyb

Psychotick symptomy

Bludy Myln osobn pesvden zaloen nanesprvnm zvru ze zevn reality

Halucinace alebn smyslov vjemy bez jakhokoliv vnjho relnho podntu

Kognitivn deficity

Dysexekutivn syndrom

Porucha kontroly prbhu uritho vkonu ajeho asov struktury Zrove snen schopnosti rychl zmny aktuln innosti vkonkrtn situaci

Zmna psychomotorickho tempa

Porucha pozornosti Typick je mal vytrvalost apatn koncentrace

Porucha procesu uen Postupn bytek schopnosti uit se, pizpsobit se

Porucha eiPorucha vnmn rytmu azmny intonace hlasu, vpozdjch stadich porucha vnmn obsahu ei

Porucha orientaceZtrta zrakov prostorovch funkcPorucha vizuln pamti Porucha prostorov pamti

Porucha pamti

Porucha krtkodob pamti, schopnosti zapamatovat si nov vci, vas si vybavit nauen Pokud nato maj pacienti dostatek asu, dve uloen informace si mohou sprvn vybavit

Demence Pevauje porucha vkonnch funkc, dochz kzpomalen mylen, projevuje se apatie ankdy ideprese

29

Nejvraznji je zasaena kapacita pamti pracovn, potebn pro een aktulnch probl-m anovch situac (Roth et al., 2006). Pacienti si nevzpomenou, co maj udlat vesprvn okamik, vas uplatnit pedchoz rozhodnut (zapomenou jt klkai, najst se, dojt napo-tu). Popipomenut i npovd si informace vybav.

Dlouhodob avznamov (chpn vznamu slov) pam bvaj zachovny a dopokro-ilejch stadi nemoci, pacienti nezdka pekvap svmi znalostmi vevdomostnch testech. Navslednm vkonu pamti se vdy negativn projev brzk nava, zkost, exekutivn dy-sfunkce, dyskinetick syndrom avlivy lby, kter vsledn vkon pamti sn (Roth et al., 2006).

Omezen prostorov pam vede asto kporuchm orientace, zejmna vnovm proste-d (nkupn centra, nemocnice). Vizuln pam je asto postiena ji vpotku onemocnn (Roth et al., 2006).

Deficit zrakovho vnmn se projevuje zejmna v innostech vyadujcch plnovn a organizac. Pacienti maj obte t pi poznvn tv (sv blzk a znm poznvaj i v pozdnch fzch onemocnn), ale patn zpracovvaj emon obsah (vraz) ve tvi, zejmna vraz znechucen arzn oviln narky (Roth et al., 2006). Poruchy zrakovho vnmn mohou bt ovlivnny iporuchami okulomotoriky.

Sprogres nemoci postien asto dlouho hledaj vhodn slova, akoliv slovn zsoba, gra-matika avtn skladba (syntax) bvaj zachovny a dopokroilch stadi nemoci (Roth et al., 2006). Vzne voln vybaven informac (explicitn pam). Typick je zmna tempa ei (zrychlen i zpomalen). Pacienti jen snmahou zaponaj rozhovor adr se tmatu. Slov-n projev navc negativn ovlivuje snen schopnost koncentrace pozornosti. Schopnost porozumt ei je zachovna, ikdy vlastn eov projev pacienta ji nen mon. Nemocn se pevn vyjaduj vkrtkch nekomplikovanch vtch amaj tendenci kvznamovm chybm (Roth et al., 2006). Vbn konverzaci nemaj problmy spouvnm sprvnch termn a nevyskytuj se parafzie (pouit jinho, vznamov obdobnho slova, resp. v-znamov opsn schzejcho vrazu nebo produkovn bizarn zdeformovanch tvar slov, souvisejcch se slovnm zkladem jen velmi vzdlen nebo vbec). Vpokroilch stadich je porueno vnmn obsahu ei. Pacient, je-li zahlcen informacemi, me mt problmy spo-rozumnm ei poobsahov strnce ivpotench stadich (Preiss, Kuerov et al., 2006).

30

Dve nebo pozdji dospje pacient do obrazu demence, pevn tzv. subkortiklnho typu, kde dominuj projevy poruen vkonn funkce (exekutivn dysfunkce) spolen sapa-ti aasto idepres (Anders et al., 2005).

astm symptomem HCH je tak ztrta nhledu nemoci. Problmy psob zejmna, kdy nemocn chtj inadle pokraovat vinnostech, kter u nejsou schopni zvldnout zen auta, nakldn sfinancemi apod. Bv to zdrojem astch konflikt srodinou. Nedostaten i zcela chybjc nhled na nemoc me bt interpretovn jako obrann mechanismus popen.

Poruchy chovn aemoc, ktermi pacienti trp, spolen sbytkem kognitivnch funkc siln ovlivuj prbh kadho celho dne. Pacienti si sv problmy uvdomuj aasto se ob-rac dosvho nitra, co me bt okolm negativn posuzovno (Dommerholt aVaekevisser, 1991).

Tabulka 5: Typy pamti. Upraveno podle (Roth et al., 2006).

Typy pamti Vznam Stupe zasaen upacient sHCH

Pracovn een aktulnch problmeen novch situac Postiena velice brzy avrazn

Prospektivn Pipomenut si informace vuritm budoucm ase i pojistm dji Poruena asto

Explicitn (vdom)

Voln vybaven informac Zasaena brzy

Explicitn epizodick Vybaven si vzpomnek vase aprostoru

Explicitn smantick Znalosti ookolnm svt Vznam slovZachoval dopozdnch stadi nemoci

Verbln Konverzace, sledovn televize, ten souvislch text Snen

Prostorov Orientace ast zasaen

Implicitn (nevdom)

Nevdom uen motorickm dovednostem (vaen, pleten, hra nahudebn nstroj, zen automobilu)

Vrazn postien

Vizuln Plnovn, organizace, patn zpracovn emonho obsahu Zasaena brzy avelice vznamn

Dlouhodob Dobe zachoval a dopokroilejch stadi choroby

31

Rodina zmny osobnosti achovn nemocnho vnm, asto jimi trp, ale mlokdy tyto projevy hodnot jako pznaky nemoci. Nemocn v tchto fzch tm nikdy nevyhledaj pomoc lkae.

Mlokter nemocn sHCH svoji nemoc akceptuje adobrovoln podstupuje vasnou me-dikamentzn aterapeutickou lbu (fyzioterapie, logopedie atp.). Stv se, e partnei osob v riziku onemocnn, i pestoe jsou o HCH pln informovni, dlouh lta tyto symptomy nemoci popraj a nechtj si piznat, e u jejich milovanho nemoc zaala a e u je to nkdo pln jin.

32

Lba HCH

Prbh HCH je lebn neovlivniteln. Nkter projevy nemoci vak terapeuticky ovlivnit lze. Farmakologick lba nkterch projev HCH pin velkou levu azlepen kvality ivota ne-jen samotnm nemocnm, ale ipeovatelm arodinnm pslunkm. Modern akomplexn terapie HCH vyaduje multidisciplinrn tm: neurologa, psychiatra, psychologa, rehabilitan-ho asocilnho pracovnka, ergoterapeuta, logopeda atd. (Roth et al., 2009). Dleit je, aby le-nov tohoto tmu mli praktick zkuenosti sHCH. Ukadho jednotlivho pacienta by mly bt pijaty odpovdajc strategie terapie, kter by zvldly ptomn symptomy aredukovaly rizi-ka nslednch komplikac, kter jsou vsledkem progrese nemoci. Je teba mt stle napamti, e projevy symptom avvoj nemoci se rzn odjednoho pacienta kdruhmu (Kent, 2004).

Medikamentzn lbaPro utlumen mimovolnch pohyb typu chorey jsou pouvna tzv. antipsychotika, dve neuroleptika lky pouvan pedevm vpsychiatrii ktlumen zvanch psychickch po-ruch, mimoto vak tlumc choreatick pohyby. Antipsychotika vak maj celou adu vedlejch ink, aproto by se mla nasazovat skuten vppad, kdy mimovoln pohyby invalidizuj, protoe mohou zpsobit nadmrn tlum i zhorit stabilitu chze. Uformy spotkem vmla-dm vku, kdy je dominujcm hybnm pznakem naopak chudost azpomalenost pohyb, tyto lky nelze pout (Roth et al., 2004).

Rozvoj ztrty tlesn hmotnosti je vdy uHCH alarmujc pznak, ktermu je nutn elit. bytek navze je uHCH bn, piny jsou rzn, a psychick, nap. pacienti si nejsou schop-ni opatit nebo pipravit odpovdajc stravu, zapomenou se najst, anebo neurologick, probl-my spolyknm i spoleensk (pacient v, e m problm pi jdle, potebuje pomoc druhch, atak radji odmt jst). Velmi asto se tak pacienti upnou najeden typ jdla, nap. tvarohov zvin, okurkov salt, tatranku, zek, gul atp., aodmtaj nov typy jdel, kter doposud ne-znali. Naopak, kdy jim nco chutn, snd inkolik porc najednou. Pro pacienty je vestrav typick nedostatek dleitch blkovin (zdrojem je hlavn maso, sry, vajka, lutniny, atp.). Pacientm asto chyb pestr strava, nestravuj se pravideln, nemaj ani dostaten kalorickou stravu ansledn trp zavacmi obtemi (zcpy, nadmn, prjmy). Stejn problm je upaci-ent ispitnm reimem. Zpravidla vyaduj denn a neuviteln mnostv ern kvy, asto se doaduj piva, pitn reim nen vpodku, hroz nebezpe dehydratace.

33

V pozdjch fzch nemoci se k tmto nedostatkm pidruuj i vn problmy s po-lyknm. Dietetici mus bt proto schopni poradit odpovdajc vysokokalorick pjem (a 50006 000 kcal denn) atakovou dietu, aby pjem potravy problmy spolyknm mini-malizoval. Nutrin lkai doporuuj umlou vysoce kalorickou tekutou vivu se zvenm obsahem blkovin. Pacient tak vmalm objemu zsk pro sv tlo dleit alehce stravitel-n iviny aenergii (jedn se otzv. sipping). Logoped by ml posoudit tkosti spolyknm anavrhnout pi apreventivn strategie pi stravovn. Zpotku to mohu bt jen jin typy hrnek, zahuovadla, e pacientovi hrneek pod kstm oetovatel atp. Dysfagii (porue polykn) lze sten elit podvnm malch dvek lk zlepujcch hybnost stev ahl-tanu tzv. prokinetika. Sledovat polykac schopnost m vpi opacienty zsadn vznam. Je zde vysok riziko zakuckn, aspirace potravy atoho je teba se vyvarovat. Paklie dojde kvdechnut potravy, peovatel by mli umt provst Heimlichv manvr (Obr. 6). Nkter strategie, kter mohou pomoci pacientm pi jdle apit, jsou uvedeny vTabulce 6. Vpozdj-ch stadich nemoci me bt nezbytn podvat nemocnm nutrin podporu perkutnn endoskopickou gastrostomi (PEG), to je pmo doaludku. Zde se opt podv uml tekut viva, kter je upacient sHCH nadoporuen nutrinho lkae (www.skvimp.cz) hrazena z veejnho zdravotnho pojitn, stejn tak jako sipping (bu pln, nebo sten, podle typu adoporuen). Sprvn avasn indikace nutrin podpory vetn PEG vede kezlepen kvality ivota vpozdnch stadich HCH (Roth et al., 2009).

Pro pacienty je pi stravovn dobr vyuvat speciln upraven pomcky, jako nap. upraven pbor ahrnky, protismykov podloky, upraven idle atp., aby se co nejdle do-kzali sami bezpen najst anapt. Vdy je nezbytn, aby oetovatel provdl pleitostn

Obr. 6: Heimlichova metoda. A) Oetovan osoba le nazdech, zachrnce kle. B) Oetovan osoba stoj

nebo sed, zachrnce stoj.

A B

34

zhodnocen celho procesu stravovn pacienta avppad nutnosti navrhl dal een kza-jitn samostatnosti, bezpenosti adostatenho pjmu potravy itekutin (Kent, 2004).

Jak znmo deprese jsou upacient sHCH velmi bn, ale nejsou asto rozpoznny aob-vykle nejsou vbec leny. Tento symptom lze vsouasn dob velmi dobe zvldnout pomoc liv ze skupin novch antidepresiv. Vtomto ohledu je nutn apotebn spoluprce srodinou, sterapeuty avemi, kdo se opacienty staraj ajsou snimi vdennm kontaktu, aby nemocn monitorovali aaby tak mohli bt pacienti se znmkami deprese vas adn leni. Podvn antidepresiv je pro pacienty se znmkami deprese nezbytn. Udrovn znmho dennho rei-mu me redukovat problmy schovnm, kter se asto pi HCH objevuj. Je teba zredukovat nadmrn podnty zprosted, vthnout pacienta dope osebe, podporovat jeho rozhodovn asnait se vyhnout pm konfrontaci (Kent, 2004). Zantidepresiv maj upacient sHCH vy-sokou innost ajsou bezpen ainn pedevm tzv. selektivn inhibitory zptnho vychy-tvn serotoninu (SSRI). Tabulka 7 uvd symptomy, kter naznauj, jak pocity mohou vst kdepresm.

Projevy nezjmu ookol tzv. apatie jsou patn terapeuticky ovlivniteln. Pi terapii akut-n zkosti lze vyut popechodnou dobu tzv. benzodiazepiny. Jde-li ochronick stavy, jsou lkem prvn volby antidepresiva typu SSRI (Roth et al., 2004).

Bludy, halucinace, tk neklid, agresivita jsou dvodem k okamitmu nasazen an-tipsychotik (Roth et al., 2004). Tlumiv inek antipsychotik sice nastupuje rychle, nicmn

Strategie usnadujc pjem potravy atekutin upacient sHCHDostatek asu

Stejn prosted aklid pi jdle (vypnout televizi, rozhlas, nemluvit pi jdle, maximln napovdat, co m pacient dlat otevt sta, polknout)

Asistence, pokud je to nezbytn, ale nekrmit (nepevzt iniciativu)

Poskytnut odpovdajcch pomcek, nap. upraven pbor, tale alky

Jdlo nakrjen namal kousky

Pestvky bhem jdla

Mal sousta, ujistit se, e jsou ped vloenm dalho sousta sta przdn

Vyhnout se suchm, drobivm jdlm

Zajistit radu apodporu odlogopeda adietologa (nutricionisty)

Tabulka 6: Strategie usnadujc pjem potravy atekutin upacient sHCH. Upraveno podle (Kent, 2004).

35

vlastn inek proti psychick porue se objevuje a po nkolika tdnech. Vbr vhodn-ho antipsychotika zvis pedevm nazkuenosti lkae. Neexistuje dn jednotn schma (Roth et al., 2004).

Pro HCH jsou typick pozvolna se rozvjejc kognitivn deficity, kter progreduj a dostadia tk demence subkortiklnho typu. Vsouasnosti neexistuj dn lebn po-stupy dvajc nadji zpomalit i zastavit jejich progresi. Sporn je iinnost nejmodernjch liv, tzv. kognitivnch inhibitor acetylcholinesterzy. Nazklad tchto informac tak me snadno vzniknout myln dojem ozbytenosti i nesmyslnosti jakkoliv intervence voblasti kognitivnch proces uHCH, co je vak omyl. Znalost ozachovalch apostiench kog-nitivnch dovednostech lze eln vyut ku prospchu pacienta ajeho okol vhodnou kog-nitivn rehabilitac. Kognitivn rehabilitace m nkolik dleitch aspekt. Prvnm clem je udret pacienta vnatolik dobrm mentlnm stavu, aby byl co nejmn zvisl napomoci druhch. Pedpokladem spn kognitivn rehabilitace je jej vhodn vbr azpsob odpo-vdajc schopnostem pacienta. Srehabilitac se mus zat jet vdob, kdy je pacient schopen se nauit novm strategim. Ty me uplatnit pot (ji nacvien arutinizovan) vpokroi-lch stadich nemoci. Zpsob rehabilitace je znan individuln, je poteba se dit poteba-mi azjmy pacienta. Osoby sHCH maj problmy sudrenm pozornosti, snadno se unav aztrat zjem. Ncvik mus bt proto pravideln apestr. Poda-li se najt vyven apro pa-cienta dostaten atraktivn rehabilitan program, dochz nejen kezven nezvislosti, ale tak kprav projev chovn avyvoln pozitivnch emoc (Roth et al., 2006). Problmm spamt, kter mohou ovlivnit vechny aspekty pacientovch schopnost postarat se osebe, lze elit tak, e se pacientovi navrhne, aby si vytvoil seznamy, vedl di auval terapii tzv.

Pocity (varovn signly), kter mohou upozornit nadepresepatn nlada

Ochabujc zjem nebo radost zrznch aktivit

Zmny vprbhu spnku

nava

Mal sebecta

Snen koncentrace nebo neschopnost rozhodnout se

Ztrta vhy nebo zmnn chu kjdlu

Optovn mylenky nasebevradu

Tabulka 7: Pocity (varovn signly), kter mohou upozornit nadeprese. Upraveno podle (Kent, 2004).

36

Dennho du nebo plnu, co je psan forma dennch aktivit, jak maj nsledovat asov zasebou (Kent, 2004).

Klebn zvldnutelnm problmm uHCH pat iinkontinence, kter je ast hlavn v pozdnch stadich nemoci. Inkontinenn pomcky pedepisuj v dostatenm mnostv praktit lkai nahradu zveejnho zdravotnho pojitn nazdravotnick poukazy maxi-mln nati msce dopedu.

Terapeutick lbaVsledky vzkumu prezentovan naevropskch imezinrodnch konferencch potvrzuj, e m dve se spacientem systematicky pracuje, tm dle si zachovv schopnosti sebeobsluhy. Prce spacientem vyaduje vysokou mru pipravenosti knasazen pro terapii, porozumn obrazu choroby aznalosti pin zvltnho zpsobu chovn pacient sHCH, ale itrplivosti.

Kdo m poprv ped sebou nemocnho sHCH, je nejprve pekvapen fyzickmi charakte-ristikami nemoci. Funkn pote pi komunikaci, jdle, pohyblivosti, koordinaci o arukou zpsobuj nemocnmu kadodenn znan problmy. Neustl postup nemoci mu navc zt-uje kontrolu nad tmito obtemi.

Pro pacienty m rozhodujc vznam tlesn pohyb acvien motoriky, protoe maj velk obte skontrolou svch pohyb. Rehabilitan program zamen naspeciln poadavky pacient s HCH me pomoci pekonat st pohybovch problm, nezastav ale postup choroby. Me vak psobit proti svalov atrofii a zhorovn tlesn kondice a tm pod-le okolnost vznamn zlepit kvalitu ivota nemocnho. Pomoc clen, pravideln terapie acvien je mon zachovat dle dleit funkce asamostatnost pacient, tj. samostatnost pi provdn cel ady kadodennch aktivit. Fyzioterapie me bt tak uritou formou zotaven (odpoinku). Pin pacientovi zmnu vednho dne, stimuluje pocit dobrho stavu azprostedkuje mu kontakt vlastnho tla sokolnm prostedm.

Terapie m tak vznam pro vytren pacienta ze sociln (domc) izolace azjeho neinnosti.

Od uritho stadia nemoci je rehabilitace pro pacienta obtn. To ale neznamen, e spoluprce sfyzioterapeutem ji nen potebn. Zvlt, kdy se ji pacient aktivn nepodl naterapii, ml by mu terapeut vnovat individuln pozornost. Nepot se jen terapeutick hodnota mase nebo tapotementu, ale tak skutenost, e se nkdo pacientem zabv, resp.

37

mluv snm, ikdy sm ji me krozhovoru pispt jen velmi mlo nebo vbec ne. Pacient ve pozitivn vnm, ikdy terapeutovi vyjd uznn jen nkdy.

VHolandsku existuj speciln zazen pro pacienty sHCH, kter krom dobe vybave-nch tlocvien poskytuj ihydroterapii, muzikoterapii asamozejm logopedii. Pacienti se u ovldat elektrick vozky, aby si tuto dovednost zachovali, a ji budou vbudoucnu pote-bovat. Fyzioterapeuti spacienty cvi pdy, chzi, ale idovednosti ergoterapeutick. Toto je nesmrn dleit, protoe piblin 75% nemocnch sHCH jsou pacienti vproduktivnm vku, ili mezi 20.64. rokem ivota anechtj jen doma neinn ekat utelevizor naneod-vratn konec.

SPHCH velice usiluje, aby tyto evropsk standardy pe byly peneseny idoeskch pod-mnek. Vsouasn dob je kdispozici:

klinick logopedie kter e problmy komunikan aproblmy polykn, je hrazena zveejnho zdravotnho pojitn,

rehabilitan aergoterapeutick terapie je hrazena zveejnho zdravotnho pojitn. Pracovnci zdomc pe, mohou dochzet idorodin pravideln adlouhodob. Doporu-en ktto terapii vystavuje neurolog,

hydroterapie je mon tak, ale spe zle namstu bydlit, kde jsou pro tento typ terapie podmnky.

Peovat opacienty sHCH, vtom je cosi provokujcho amotivujcho (G. Gezella, Hun-tingtonova choroba, 2008). Pro terapeuty to plat dvojnsob. Terapeut je konfrontovn scelou adou komplexnch projev HCH afunknch problm, kter se ukadho pacienta proje-vuj zcela vlastnm zpsobem. Prce stmito pacienty vyaduje od terapeuta odborn znalosti aneobyejn osobn nasazen.

Motivace pacient sHCH pro terapie je velice obtn, ale je douc anezbytn. Souvis to scelkovm pijetm nemoci pacientem. Pinou nedostatku motivace ajejho odmtn me bt tak snaha onik donemoci. Pacient se odevzdv pln dorole nemocnho abyl by rd, aby se snm jednalo jako snemocnm. Odmt se astnit aktivit, protoe: Kdo je nemocn, potebuje klid!

38

Specifika HCH

Komunikace Komunikace spacientemV ppad nemocnch s HCH je dobr komunikace zkladem veker kvalitn a pnosn pe opacienta. Je zejm, e jejich zdravotn stav ovlivuje monost dobe komunikovat, porozumt situaci i vznamu sdlen. Vyplv to pmo zpznak onemocnn, kdy paci-ent postupn ztrc veker sv dovednosti, kter vprbhu svho pedchozho ivota zskal. Ztrc nejen sv schopnosti, ale i sv postaven ve spolenosti. Toto jsou pro dobrou spo-luprci spacienty nejvce limitujc faktory. Ve velmi ovlivuje i jejich pedchoz povaha. Proto mus bt komunikace velice individuln abv obtn. Vyaduje pedevm trpliv avysoce tolerantn protjky (partner, peovatel, terapeut, lka).

Pokud m bt komunikace efektivn a splnit oekvn, je poteba sledovat adu prvk zoblasti verbln, ale ineverbln komunikace. Mezi zkladn kritria spn verbln ko-munikace pat: 1) jednoduchost, 2) strunost, 3) zetelnost, 4) vhodn naasovn a5) pi-zpsobivost. Piem strunost nesm vyznt jako strohost i neochota komunikovat. Ias, kdy jsou pacientovi poskytovny informace, vnm nemocn jako dobu, kdy je mu vnovna pozornost avelice si toho v. Pi komunikaci snemocnm, speciln spacientem sHCH, je teba se vyjadovat jasn anepouvat dvojsmyslnch obrat, jako nap. pi oznmen, e ddeek zemel, nepout obrat: V ddeek odeel. Nsleduje toti logick otzka: Kam?

Existuj dv zkladn metody efektivn komunikace, jednak teorie aktivnho naslouchn (nedirektivn komunikace) ateorie preterapie (teorie reagovn napacienta). spn se vak vpi opacienta sHCH me pout imetoda asertivnho chovn asdlovn iny.

Teorie nedirektivn komunikaceNedirektivn rozhovor je typ rozhovoru, resp. zpsob komunikace, kdy se nechv ini-

ciativa na pacientovi, kdy jsou mu projevovny sympatie, zjem a akceptace pacientovch slov. Podmnkou pro veden nedirektivnho rozhovoru je vytvoen ptelsk apro pacienta bezpen atmosfry. Piem nedirektivn neznamen pasivn, ale znamen umt druhmu naslouchat. Vtomto zpsobu komunikace se dopoped dostv neverbln zpsob komu-nikace, pomoc n lze pacientovi vyjdit svoji nastavenost naslouchat mu, dt mu monost

39

ventilovat tenzi, najt vlastn een situace adoprovzet ho vjeho tk ivotn situaci.

Zsady pro veden nedirektivnho rozhovoru: akceptace pacienta znamen pijmat pacienta takovho, jak je, sjeho nzory, stano-

visky, klady inedostatky, empatie je umn vctit se dopocit pacienta zachytit jeho aktuln provn, vystupo-

vat jako lidsk bytost, jako spznn due, kter m pochopen aas naslouchat, reflexe je umn pedstavovat zrcadlo, kter odr pacientovy pocity, mylenky, pn.

Technika efektivn komunikace, oznaovan jako aktivn naslouchn, je definovna jako stav, kdy je druh osob naslouchno vesnaze porozumt tomu, co nm sdluje. Je dleit nedvat rady, alespo ne plnovan. Spolen hledn odpovd naotzky se nazv partner-sk pstup (Pokorn, 2006).

Prbh aktivnho naslouchn lze rozdlit dot fz: 1) identifikace emoc; 2) vyslechnut fakt a3) nalezen een.

Prvn fze kdy dochz k identifikaci emoc, je velice obtn st, svujc se me chovat nepedvdan, zkratkovit, spe naznauje, ne konkrtn popisuje sv problmy.

Druh fze vyslechnut fakt, snaha porozumt souvislostem. Je vhodn nechat voln hovoit svujc se osobu, neperuovat ji, jen nap. pokyvovnm prokazovat stlou pozor-nost, osoba si asto sama uvdom reln problm, piny adsledky svch obt.

Tet fze nalezen een problm. Pacient by sm ml hledat postupy een. Vye-li problm osoba sama, kter jm trp, pome j to vyrst, zskat sebejistotu, schopnost zvldat ztov situace bez pomoci druhch.

VTabulce 8 jsou uvedeny jednotliv techniky aktivnho naslouchn. Jejich posloupnost nen nhodn api prvnm kontaktu sosobou se doporuuje vyut prv tto posloupnosti, nemus bt vyuity vechny amohou se ikombinovat (Pokorn, 2006).

40

Paklie nemocn sHCH ji nen schopen navzat nebo udret on kontakt, me tento ne-dostatek nahradit dotek. Dotek upozorn pacienta naptomnost sestry nebo peovatele. Ten-to zpsob vyuv konceptu pedchoz ppravy, kter Randolph (Randolph, 1991) definoval jako poskytnut informace nemocnmu ped tm, ne ponm bude poadovn projev njak aktivity. Randolph je pesvden, e osoby sHCH jsou schopnj splnit kol, pokud jsou nanj pedem upozornny. Osloven nemocnho jmnem pedtm, ne mu je nco sdleno, spluje stejn el, protoe je pacient akusticky upozornn dve, ne je ponm nco poa-dovno (Seidman-Carlson aWells, 1998). Uvech strategi vkomunikaci spacientem sHCH se vychz z faktu, e se jedn oprogresivn onemocnn, kdy vprbhu asu dochz rzn rychle kbytku dovednost pacient. Vppad terapie je hlavnm clem udret nebo zlepit zachovan schopnosti apreventivn bojovat sjejich nadmrnm bytkem (Seidman-Carlson

Technika Pklady dotaz Cl

PovzbuzenCo mi otom mete jet cieknte mi otom vceJak to vidte Vy

Vyjden zjmu oosobu apedmt hovoruPodncen druhho khovoruNejastji povzbuzen otevenmi otzkami

Objasnn

Kdy se to staloJak asto se to stv Koho se to tkCo si otom myslte Vy

Pomoc objasnit, oem je eZskvn informacHledn novch souvislostKladen otevench otzek

ZrcadlenVidm, e Vs to velice trpJe Vm to ltoVidm, e Vs to rozlilo

Vyjden pochopen pocit druh osobyProkzn porozumnUznn, e pocity druhho jsou oprvnnPojmenovn, co druh asi ct atm monost poopraven naeho nzoruPojmenovn pocitu pin obvykle levu

Parafrzovn

Jestli tomu dobe rozumm, tak Vy kteSnail jste se tedy ci asi totoRd bych zopakoval Vae slovaTak Vy si myslte, e

Ukzn druhmu, e mu naslouchme arozummeOven si, zda jeho slova sprvn chpemeVyjden sdlen vlastnmi slovySdlen druhmu, co si mysl, e prv ekl

Shrnut

Pojme shrnout, co jsme dotto chvle probraliDomnvm se, e bychom natomto mst mohli diskusi shrnoutDohodli jsme se, e budeme eit, je to tak

Zopakovn dleit mylenky, fakt apocit klidnm hlasemPopis dosaenho pokrokuZakonen jedn sti jednn apechod kdal (oputn nepodstatnch tmat)

Ocenn

Jsem rd/a, e jste mi to ekl/aT m, eBylo velmi cenn poznat Vae nzory

Ocenn veho, co ocenit lze (aktivn ast najednn, ochota eit problm, pozitivn pstup)Ocenn osobitho pohledu nasituaci ainformac zjin stranyOcenn by mlo bt vrohodn atkat se vech

Tabulka 8: Techniky aktivnho naslouchn. Upraveno podle (Pokorn, 2006).

41

aWells, 1998). Nadmrn bytek schopnost me bt vsledkem nevyuvn schopnost nebo nevhodn aplikace podnt zokolnho prosted, kter jsou pro efektivn vyuvn zbvajcch schopnost potebn.

Zsady, kter pi komunikaci spacientem podporuj jeho schopnost porozumt emocm: pokat 30 sekund (nebo idle) potom, co bylo onco podno, chtt vdy vjednu chvli pouze jednu vc, vdy se ujistit, e je pacient soustedn narozhovor, podporovat kad zlepen zbvajcch schopnost pacienta, zanat hovor oslovenm jmnem avprbhu hovoru stt vpacientov zornm poli, minimalizovat fyzickou navu, kter vede koslabovn motorickch funkc pacient (jde

nap. oschopnost zachovat on kontakt, kter je zasaen motorickmi zmnami pro-vzejcmi HCH),

v komunikaci pouvat konkrtn jazyk, zejmna v ppad, e pacient nen schopn sprvn interpretovat skryt vznam rozhovoru,

nepouvat frze, argon asarkasmus, ale vyuvat pouze zkladn slovn zsobu, vztahujc se kjdru sdlen, kter chtj pacientovi tlumoit (to napomh pedchzet smyslovmu peten nemocnho sHCH azvyuje schopnost porozumn projevm emoc),

podpoit pozitivn odmnou schopnost sprvn interpretovat neverbln emon podn-ty nebo schopnost identifikovat tn hlasu jako astn, smutn nebo rozzloben,

poskytnout okamit pozitivn zptnou vazbu, kter pacientovi pomh upevnit rozpo-znn sprvn interpretace verblnho ineverblnho projevu emoc.

Tm, e je nemocn ujitn sestrou nebo oetovatelem osprvnosti sv reakce, se okamit posl toto chovn, co nemocnm pomh zpracovat apout informaci osvch vlastnch reakcch (E. Kazner, osobn rozhovor, bezen 1996) podle (Seidman-Carlson aWells, 1998).

Pouvnm strategi kompenzujcch chybjc schopnosti vytvej peovatel most, kter pomh nemocnm sHCH nahradit ztracen schopnosti adle vyuvat schopnost zbvajcch.

Porozumn emonm projevm me bt podpoeno vytvoenm vyhovujcho pro-sted. Je teba myslet nato, e vprostorch chodeb, socilnch zazen, spolench prostor, hudebnch mstnost, tlocvien, ordinac, prostor pro pracovn terapie atp. dochz krznm zpsobm aformm komunikace spacientem sHCH aje nutn zde eliminovat plin hluk, svtlo aostatn aktivity naminimum, aby nedochzelo kezbytenm frustracm pacient.

42

Je-li porozumn emonm projevm ohroeno, sestry a oetovatel mohou pouvat kesdlen emoc rzn prostedky. Sestry by mly postupn zkouet rzn pstupy, dokud nenajdou ten, odnho u nemocn nen schopen informaci zpracovat. Pokud nen pacient schopen interpretovat verbln nebo neverbln projevy emoc, peovatel mu mohou vraz tve nebo tn hlasu popsat slovy (Seidman-Carlson aWells, 1998). Nap. sestra me ci: Mj hlas se zvyuje, protoe se zlobm. nebo Usmvm se, protoe jsem spokojen. Vtu me sestra doplnit tm, e pacientovi uke kartiku, uvanou pi vyplovn hodnotcho dotaznku, kter se me stt soust kadodenn komunikace spacientem (Seidman-Carl-son aWells, 1998). Jednm zprostedk pro sdlovn informac pacientovi je izpsob klade-n ano/ne otzek, nebo otzek, nan je teba si znkolika odpovd vybrat, vty jednoduch nebo souvt (Seidman-Carlson aWells, 1998). Viz. Tabulka 9.

Nauit pacienty sHCH nco novho je tk, ale ast odkaz napomocn kartiky sobrzky obliej vyjadujcch rzn emoce pomh pacientovi vporozumn emocm (Seidman-Car-lson aWells, 1998). Ob ve zmnn intervence napomhaj nvyku opakovn. Chiu (Chiu, 1991) je pesvden, e nvyk dovoluje nemocnm mnohem efektivnj zpracovn informa-ce (Seidman-Carlson aWells, 1998).

Doporuen zpsoby komunikace podle stadia nemociI. stadium upacient vpotenm stadiu onemocnn vystupuje zkomunikanch do-

vednost dopoped metoda aktivnho naslouchn. Motorick akognitivn zmny vtomto stadiu jet neoslabuj sobstanost pacienta, nebvaj zvl vrazn, projev se spe veve-ernch hodinch, kdy je pacient unaven, anebo pi mimodnch situacch. Pesto ji pacient potebuje dopomoci sorganizovnm dennho reimu, pipprav namimodn aktivity jako odjezd nadovolenou, dolzn i pi nvtv specializovan logopedick, rehabilitan

Obtnost PkladOtzka, kde se oekv odpov pouze ano/ne Jsem smutn?, Jsem astn?

Otzka svbrem odpovdi Zlob se ten pn nebo je astn?

Prohlen, konstatovn vtou jednoduchou Pan Novk se naVs zlob.

Konstatovn rozvitm souvtm Myslm, e V spolubydlc je smutn, m vrsky naele.

Tabulka ukazuje pklady odnejjednoduch typ ponejsloitj zpsoby sdlovn informace pacientm sHCH. Pi komunikaci spacientem se doporuuje pouvat nejvy rove, kterou je schopen zpracovat.

Tabulka 9: Test rovn chpn emoc upacient sHCH. Upraveno podle (Seidman-Carlson aWells, 1998).

43

aergoterapeutick pe, kter m pro udren jeho dal sobstanosti nesmrn vznam. Po-tebuje ji vce odpoinku, volnj denn reim, zpravidla zvld jen nkolik kol vprbhu dne. Vtinou si chce svj denn reim organizovat sm anem rd pli mnoho vyboen ze stereotyp. Nejastj komplikac bv motivace pacienta k jakmkoliv aktivitm. T-k bv ipesvdit pacienty kdoporuen rehabilitan amedikamentzn lb. Pitom je prokzno, e terapie udr pacienty mnohem dle vlep fyzick iduevn kondici. Stejn imedikamentzn lba pacienty zklidn asnze se pak vyrovnvaj se svoj ivotn situac. Problm skomunikaci nastv, kdy lka pacienta zmrn neseznm sdiagnzou nebo kdy si pacient nemoc nepipout, nevid se jako nemocn, maximln ekne, e je unaven anebo, e te nem nladu, i kvli nav nebo jinm bnm problmm (pepracovanost, bolest zad i hlavy) je pomalej ne dve. Pacienta je teba asto korigovat v situacch, kdy je zbyten frustrovn ansledn agresivn. Vevech tchto ppadech je teba pouvat teorii aktivnho naslouchn aasertivnho chovn. Technika otevench dve je osvd-en zpsob, jak zvldnout pacienta vafektu, i rozhodne-li se komunikovat adomhat se ehokoliv technikou obehran desky. Pak odejt apacienta nechat osamot je to nejlep, ale inejjednodu, co se d udlat. Kdy se agresivn neho domh, zkusit to pln stejn jako on, ili metodou zrcadlen. Nkdy to pome. Metoda zkazu i trestu se uplatuje upacient, kte zpravidla ji znaj svj zdravotn stav ajsou zvykl pracovat smultidiscipli-nrnm tmem odbornk, snm maj uzavenou dohodu, kde jsou stanovena pravidla hry aippadn tresty, nakterch se pedem dohodli (nap. Pacient kou napokoji, pestoe mu bylo vysvtleno, e tam kouit nem, e je to pro nho nebezpen. On stm souhlas. Pak je mon pi nedodren dohody mu cigarety odebrat anedovolit mu kouit vbec). Pouit trest vpartnerskm postaven vdomcm oetovn je velice obtn.

II. stadium vtomto stadiu se doporuuje pouvat pedevm metody aktivnho naslou-chn spolu sasertivnm chovnm. Vnkterch ppadech je dobr ji pouvat metodu dotykovou ametodu preterapie. Upacient veII. stadiu onemocnn jsou vrazn postieny jak motorick, tak emocionln, ale asto ikognitivn funkce. Dochz ji knaruen onho kontaktu azrakov pamti, kdy pacienti patn plnuj, patn identifikuj emoce vetvch druhch atp. Pacienti vtto fzi onemocnn bvaj vcizm prosted ji velice zkostn act se bezpenji, maj-li doprovod. Pi komunikaci je dobr si uvdomit, e nejlpe zachoval je pam dlouhodob asmantick (pacient chpe vznam slov), aproto je dobr vkomunikaci na tto znalosti stavt. Na een aktulnch problm a novch situac je teba jt jakoby oklikou, ili vyjt zinformac asituac, kter pacient bezpen zn, kde si je jist ateprve pak pejt keen aktuln otzky i problmu. Vhodn zvolen aveden rehabilitan amoti-

44

van terapie me jet pomrn dobe zachovvat sobstanost pacienta aje dleit pro zvldn sobstanosti vpozdjch stadich onemocnn. Vzhledem kzhorenm motoric-km funkcm je teba zajistit pro pacienta bezpen prosted (bezbarirovost). Je mon, e se bude muset v terapii a pi sestra, oetovatel, logopedi i jin terapeuti nkolikrt zmnit, aby bylo dosaeno spoluprce spacientem. Vtomto ppad je dleit si uvdomit, e pacient sHCH je pacient, jeho postien je komplexnho charakteru ae prvoad je on. Ponastaven pravidel auzaven dohody je pak mon uplatnit metodu zkazu. Vedruhm stadiu je ji nutn pacientovi zcela zorganizovat denn reim, dohlet nadodrovn dietnho reimu (hldat pitn reim akalorick pjem), hledat bezpen een pi chzi, spnku, jdle iodpoinku. Tzn. je poteba pouvat celou adu zdravotnickch aergoterapeutickch po-mcek aspolupracovat smultidisciplinrnm tmem. Vedruhm stadiu je ji velice dleit isociln opora pro pacienta.

III. stadium kdy se dopoped dostv ztrta funkn samostatnosti pacienta, ztrta volnch pohyb, rozvj se subkortikln typ demence akdy je ji iporucha mluvidel apacient komu-nikuje spe skeky nebo jednoslovn Ano, Ne, Nechci. Vtomto ppad vstupuje dopo-ped metoda preterapie, dotykov, bazln stimulace aalternativn zpsoby komunikace. Je dobe, kdy m pacient tyto metody nacvien ji zpedchozch stadi onemocnn. Vtomto stadiu me pacient pobvat jet stle vdomc pi pi spoluprci sagenturou domc pe, socilnmi pracovnky amultidisciplinrnm tmem, kter zpracovv adohl nadodrovn terapeutickho plnu ukadho pacienta zvl. Vnkterch ppadech by byl vhodnj dlou-hodob pobyt pacienta vespecializovanm zazen, kde by byl pacient vkomplexn pi, kde by byla zajitna pedevm jeho bezpenost adostaten pitn akalorick reim. Vterminlnch stadich se pacient dostv dohospicov pe. VR zatm neexistuje specializovan zazen pro pacienty sHCH ani monost dlouhodobjho pobytu vhospicovch zazench.

Pi komunikaci spacientem je vdy nejlep vychzet ze znalost jeho zjm aznalosti jeho osobnosti vdob, kdy byl jet zdrv. Vppad peovatel vdomc pi i pobytovch za-zench je dleit navzat spoluprci srodinou, zjistit, co m pacient nejradji vtelevizi, zda ho bavil sport, myslivost, etba, film, co nejradji j, pije, zda m rd prochzky atp. Vppad hos-pitalizace dovolit pacientovi obklopit se fotografiemi apedmty, kter m rd akter mu pipo-mnaj jeho aktivn ivot, kdy byl jet zdrv. Jsou to fakta, odkterch se lze vkomunikaci vdy odrazit, protoe pacienta pot asnze ho zskaj pro dal spoluprci. Zkladem pro komuni-kaci je pedevm pam dlouhodob, kter je upacient dobe zachoval akrom toho si lovk uchovv spe pozitivn vzpomnky. Dobrou komunikan pomckou je tak muzikoterapie.

45

Komunikace sdtmiPro dti je existence HCH vrodin zdrojem mimodnho napt. Ame se zdt, e nejlep cestou, jak je chrnit, je oHCH vrodin vbec nemluvit. Zatmco zpotku me bt tento zpsob pnosnm, zdlouhodobho hlediska me dtem velice ukodit.

Mnoho dosplch uvd, e HCH byla vjejich rodinch zatajovna avbec se on nemluvilo. Nyn, vdosplosti, se ct podvedeni ajsou rozhoeni. SHCH se potom vdosplosti daleko he vyrovnvaj. Maj pocit, e lenm rodiny nemohou dvovat. Pipadaj si okradeni. Maj pocit, e pro rozhodnut, kter vivot udlali, nemli vechny dostupn informace.

Stanoven zkladn strategie usnadujc piMluvte pomaleji

Pokejte 30 vtein (nebo idle), ne polote otzku

Zmiujte pouze jednu vc

Stjte tak, abyste si byli jisti onm kontaktem

Vyhnte se uvn argonu i slangu

Uvejte slova, kter jsou pro danou informaci zkladn

Poskytujte okamitou pozitivn zptnou vazbu postienho to ujist, e odpovdl/la sprvn

Snite zbyten hluk, svtlo aaktivitu vokol naminimum

Pokud nelze navzat on kontakt nebo jej udret, zvate uit dotykuPekldejte verbln nebo neverbln emon projevy postienmu, pokud nen schopen je pochopit, nap. Usmvm se, protoe jsem astn.

Dopejte postienmu as, akoli je dleit si uvdomit, e doba jeho pozornosti je omezen, proto volte krat seky kevzjemn komunikaci

Volte otzky, kter vyaduj odpov ANO/NE

Pokud se vm zd, e vm postien nerozuml, polote otzku jinak, ale nejprve del dobu pokejte naodpov, pedasn opakovn otzky vrac pacienta vmylenkch zpt aodpovdi se potom nedokte, jen ho zbyten emon rozrute, protoe on si uvdomuje, co chce odpovdt, ale vy mu nedte dostatek asu

Potvrte, e jste pochopili, co vm postien ekl

Komunikan pomcky mus bt uiten, jako nap. tabulky spsmeny nebo obrzky

Ujistte se, e ti, co spostienmi komunikuj, jsou si vdomi vech komunikanch tkost atoho, jak strategie lze pout

Dodvejte postienm odvahu kekomunikaci

Vracejte postienho ktmatu, je-li teba

Zapojte leny rodiny, porad vm, jak nejlpe hovoit akomunikovat snemocnm

Tabulka 10. Stanoven zkladn strategie usnadujc pi opacienta sHCH. Upraveno podle (Seidman-Car-

lson aWells, 1998).

46

Jak jsou dvody, pro sdtmi oHCH mluvit?Dti maj prvo vdt ovem, co ovlivuje jejich rodinu. Vd, jak ij jeho spoluci, jak

unich doma panuj pomry avytv si svou pedstavu onormln rodin atak sn otom, jak by to podle nich mlo vypadat vjejich rodin. Tm, e rodina nebude oproblmech (atedy ionemoci) mluvit, mohou dti zskat dojem, e vrodin nepanuje dvra. Vimnou si, e se nco dje, e vrodin nen nco vpodku. Jejich pedstavy mohou bt dokonce jet hor, ne jak je skutenost. Mohou se napklad domnvat, e udlaly nco, m zpsobily, e nkdo zrodiny onemocnl. Takov pedstavy mohou udtte vyvolat zkost apocity viny. Zamlo-vnm existence HCH vrodin me udtte tak vzniknout dojem, e je to tak hrozn vc, e on nelze ani mluvit. Pokud se oHCH vrodin nemluv, je tm jist, e to vyjde napovrch jinde ajinak. Dti dve i pozdji stejn zjist pravdu. Genetika je tma, kter se stle vce pro-br vekolch. NaHCH aostatn genetick nemoci neustle upozoruj sdlovac prostedky. Rovn nainternetu je mnoho www strnek, kter se detailn zabvaj HCH (Henning, 2008).

Je dleit si tak uvdomit, e se rodin ulev, budou-li dti oHCH vas informovny. Schovvat pravdu vyaduje hodn energie. Mluvit pravdu osvobozuje odnutnosti zapama-tovat si vechny vymylen dvody pouit k vysvtlen zmn, kter se v rodin odehrly (Henning, 2008).

Dti maj neuvitelnou schopnost zvldat tk situace. Strach je nauen! Pokud je ped dttem nco tajeno, nabude dojmu, e se jedn odsivou skutenost. Pokud se mluven otom, co se dje stane soust rutiny, dti zjist, e nen nutn se bt. Dokou si vysvtlit, pro se maminka nebo tatnek nkdy chovaj podivn, msto, aby se odnemocn osoby odthly, proto-e se j boj, budou j nadle projevovat nklonnost arespektovat ji (Henning, 2008).

Kdo by ml dtem ci ozaten rodiny HCH? Dti se potebuj oHCH dozvdt nejlpe odsvch rodi, ane nhodn nebo odnkoho

jinho! Pokud je pro rodiezjakhokoli dvodu obtn oHCH promluvit, je vhodn po-dat blzkho lena rodiny nebo ptele. Dleit je zajistit, aby se dt stouto osobou ctilo uvolnn aaby byl tento lovk dobe obeznmen sHCH aml on sprvn informace.

Dal monost je oslovit odbornka, kter pome sdtmi promluvit. Je vhodn, aby to byl lovk, kter pracuje srodinami zatenmi HCH. Je tak dleit dtti nastnit, pro se stmto odbornkem m setkat aoco vrozhovoru pjde. Pokud by bylo dt narozhovor ne-pipraveno, mohlo by jej setkn sneznmou osobou vcizm prosted vydsit oto vce, e mu

47

ciz lovk sdl, e je nkdo zjeho blzkch vn nemocen. Nejprve lz