Neurologická onemocnění s infaustní prognózou

Doc. MUDr. Michal Bar Ph.D

Katedra neurologie a psychiatrie

LF OU

Agenda

• Definice „infaustní prognózy“

• Onemocnění s infaustní prognózou ALS , glioblastom multiforme

• Jiná neurologická onemocnění s vysokou incidencí RSM, CMP

• Vzácná neurologická onemocnění – Huntingtonova choroba , generalizovaná dystonie PKAN

Co je to infaustní prognóza

• Definice je relativně vágní

• Nepříznivý stav, beznadějná prognóza onemocnění

----------------------------------------------------------------

• Immobilita, nesoběstačnost s trvalou 24 hodinovou péčí druhé osoby

• Smrt do 2 let od stanovení diagnózy

Neurologická onemocnění s infaustní prognózou v neurologii

• Definici splňují :

• Zhoubný primární mozkový nádor

• Amyotrofická laterální skleróza

High grade gliomy

„Smyslem terapie není tyto nádory vyléčit

(protože to není možné), ale prodloužit dobu

kvalitního života“

„Za posledních 20 let se podařilo prodloužit dobu přežívání o 2 měsíce“

Diagnostika se opírá o histologické vyšetření a progresi onemocnění v čase

Střední doba přežití je 12 měsíců

Amyotrofická laterální skleróza

• Dochází k poškození motorického systému , kosterního svalstva , včetně polykacích a dýchacích svalů.

• Velmi brzo dochází ke kachektizaci a pocitu dechové tísně

• Doba přežití 1-4 roky , dá se predikovat z rychlosti progrese klinického stavu

• Časté jsou deprese a úzkostné stavy

Amyotrofická laterální skleróza

• Incidence 2,16 /100 000 obyvatel /

• Prevalence 6/100 000 obyvatel

• V ČR 600 pacientů s ALS

• Vznik onemocnění 50-60-70 let

• Diagnóza je jistá až na základě průběhu onemocnění , po 6M průběhu dokážeme 100% diagnózu určit

• Onemocnění je trvale progredientní

Jiná neurologická onemocnění

• Nemají infaustní prognózu, ale v některých případech výrazně nízkou kvalitu života

• Velmi dobře léčitelná onemocnění , ale léčby nikdy nefunguje u 100 procenta pacientů

• Cca 5 % jsou immobilní pacienti

Cévní mozková příhoda

• Výsledný klinický stav po 3 měsících od vzniku CMP hodnocený v modifikované Rankinově škále 5 body

• Ležící pacient , trvale nesoběstačný

• Kognitivní funkce většinou postiženy

• Pacienti nad 70 let života a starší

Cévní mozkové příhody

• Incidence 300/100 000 obyvatel/rok

• 5% pacientů ve stádiu mRS=5

• 15 pacientů /100 000 obyvatel a rok

• Pacienti většinou starší 70 let

Roztroušená skleróza mozkomíšní

• Chronické onemocnění s velmi variabilním klinickým průběhem

• Nejedná se o smrtelné onemocnění , doba přežití je „pouze“ 10-15 let nižší než u ostatní populace

• Vznik- 20- 50 lety • Prevalence 160 /100 000 • Léčba – úspěšná , velmi dobře ovlivňujeme průběh

choroby,nicméně kolem 5% pacientů • EDSS škála , stádium - 9.0: Helpless bed patient, can

communicate and eat; 9.5: Unable to communicate effectively or eat/swallow

Dystonie

• Generalizovaná dystonie

• Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba

• AD dědičná choroba

• Chorea a progredující demence

• Věk vzniku mezi 30-50 lety , progredující onemocnění (demence)

• Doba přežití záleží na počtu tripletů aminokyselin CAG - 10-20 lety

• 10% pacientů spáchá sebevraždu (příklady blízkých příbuzných)

• Incidence 4-10 pacientů /100 000

Hallerwoden – Spat´z choroba

• AR choroba

• Neurodegenerativní onemocnění s akumulací železa- PKAN (deficit Panthotenát kinázy)

• Doba přežívání 11.8 let +-7 let

• Vzácná, prevalence 1-3/100 000

Štěstí je relativní pojem

• Ukázky pacientů

1. ALS

2. Glioblastom multiforme

3. CMP

4. RSM

5. Huntingtonova chorea

6. Generalizovaná dystonie- PKAN

ALS

• Pacientka odmítla dát souhlas s prezentací

• Těžká bulbární forma , totální paréza jazyka , neschopna řeči pro kompletní parézu mluvidel.

• Zachována hybnost končetin a pohyb

• Pacientka píše …“ stále bojuji s chorobou , trpím velkým strachem „

• Čeho se bojíte ?

• … „že přestanu v noci dýchat“

High Grade Tumor

CMP

RSM

Huntingtonova choroba

Generalizovaná dystonie

děkuji