Podpoeno z Programu vcarsko-esk spoluprceSupported by a grant from Switzerland through the Swiss Contribution to the enlarged European Union

ivot sHuntingtonovou chorobouPe opacienta

ivot sHuntingtonovou chorobouPe o pacienta

Autoi: PharmDr.Zdeka Vondrkov, Mgr.Monika Baxa, Zuzana Maurov, Ing.Martina Musilov

Vydno vrmci projektu Osvta oHuntingtonov chorob avzdlvn vob-lasti pe odlouhodob nemocn pacienty sHuntingtonovou chorobou vR, zajitn innost organizace.

Projekt je financovn zEvropskch fond zProgramu implementace vcarsko-es-

k spoluprce. Projekt je evidovn naMinisterstvu zdravotnictv R pod eviden-

nm slem CH.10/2/043.

Podklady pro publikaci vznikly vespoluprci sstavem ivoin fyziologie agene-

tiky AV R, v. v. i., vrmci projektu ExAM, financovanho zEvropskho fondu pro

regionln rozvoj CZ.1.05/2.1.00/03.0124.

Podkovn pat vem pracovnkm multidisciplinrnho tmu za spoluprci

naprojektu, pednen aposkytovn odbornch rad apipomnek.

Znak pedstavuje hlavu ahorn torzo jedince, nebo

Huntingtonova choroba me postihnout jak duevn, tak

fyzick funkce. Zmenen prostor uvnit symbolu

znzoruje omezen fyzick aduevn schopnosti

postien osoby.

Symbol nahrazuje rozvjejc se kvt rostliny, aby byl

znzornn rst arozvoj innost svpomocnch spolenost

pro Huntingtonovu chorobu nacelm svt.

Je tak znamenm nadje e prce avzkumn spchy

poslednch let povedou kspn lb.

Huntingtonova choroba nen onemocnn jednotlivce,ale cel rodiny apodle toho je teba knemoci pistupovat.

vod .....................................................................................................................5Spolenost pro pomoc pi Huntingtonov chorob ...........................................7Huntingtonova choroba ......................................................................................10

Historie ......................................................................................................................... 10

Vskyt ............................................................................................................................ 11

Ddin penos ........................................................................................................... 15

Pina onemocnn ................................................................................................... 16

Genetick testovn HCH .......................................................................................... 17

Symptomatick testovn ...................................................................................... 18

Presymptomatick (prediktivn) testovn ......................................................... 18

Prenatln testovn .............................................................................................. 19

Preimplantan genetick diagnostika ............................................................... 19

Patologick projevy HCH ....................................................................................20Klinick obraz HCH ............................................................................................23

Prbh onemocnn .................................................................................................... 23

Prbh klasick formy ......................................................................................... 23

Prbh juveniln formy ......................................................................................... 23

Prbh formy spozdnm potkem .................................................................. 24

Stadia nemoci ............................................................................................................... 24

Projevy HCH ............................................................................................................... 25

Neurologick poruchy ......................................................................................... 25

Psychick poruchy ................................................................................................ 27

Terapie .................................................................................................................34Medikamentzn lba ................................................................................................ 34

Terapeutick lba ...................................................................................................... 36

Strava ............................................................................................................................ 38

Obsah

Komunikace spacientem ....................................................................................40Teorie nedirektivn komunikace ............................................................................... 42

Preterapie ..................................................................................................................... 43

Specifika pe ......................................................................................................44Pijet dozazen ......................................................................................................... 44

Vytvoen terapeutickho plnu ................................................................................. 44

Doporuen strategie pe dle stadia nemoci.......................................................... 45

Hygiena aoetovatelsk pe ................................................................................... 47

Bezpen prosted ..............................................................................................50Literatura .............................................................................................................54Kontakty ..............................................................................................................56

Multidisciplinrn tm ............................................................................................... 56

1. LF UK aVFN Praha ......................................................................................... 56

Fakultn nemocnice aUniverzita Palackho Olomouc .................................... 57

Fakultn nemocnice Ostrava ................................................................................ 58

Ostatn pracovit .................................................................................................. 58

Spolenost pro pomoc pi Huntingtonov chorob ................................................ 59

5Ven pracovnci vsocilnch slubch,

dky projektu Osvta oHuntingtonov chorob avzdlvn voblasti pe odlou-

hodob nemocn pacienty sHuntingtonovou chorobou vR, kter je financovn

zevropskch fond, konkrtn zProgramu vcarsko-esk spoluprce, dostvte

dorukou materil, kter by vs ml zasvtit doproblematiky Huntingtonovy choro-

by (HCH) apipravit vs nappadnou prci spacienty sHCH.

Hlavnm clem projektu je zajitn monost pobytov pe pro pacienty sHCH

vrmci stvajc st peovatelskch zazen. Pokud bude dostatek zazen, kter

budou schopna aochotna pijmout pacienta sHCH, nebude dochzet kjeho pl-

nmu odtren odrodiny a souasn bude zajitna pe io ty pacienty, kte ji

dnou rodinu nemaj ahroz unich bezdomovectv.

Spolenost pro pomoc pi Hutingtonov chorob (SPHCH) tento projekt povau-

je za obrovsk spch povce ne 20let prci pro pacienty a rodiny zaten HCH.

SPHCH tak zskala obrovsk edukan nstroj, kter by ml usnadnit hledn vhod-

nch zazen vsocilnch slubch pro nae nemocn. Zatm existuje jen nkolik

odvnch vlatovek, ato zejmna vDiakonii crkve CE avcharitn slub. D-

leit je, aby tato zazen dokzala poskytnout pacientm plnou pi, kterou jejich

onemocnn vyaduje avekterch se budou ctit bezpen asvobodn.

eknete si mon, pro tak intenzivn usilujeme opobytov zazen vsocilnch

slubch, kdy ve smuje naopak dodomc pe?

Odpov je velice jednoduch. HCH je ddin neurodegenerativn onemocn-

n mozku, kter postihuje pedevm osoby vproduktivnm vku (vce ne 70 % je

vod

6vevku 2064 let). Nejedn se tedy opacienty vseniorskm vku, pro kter jsou

pedevm zizovna pobytov zazen vsocilnch slubch. Utohoto onemocnn

dochz kodumrn mozkovch bunk apacienti pomalu ale jist ztrc veker sv

schopnosti adovednosti, kter vprbhu ivota zskali. Progrese nemoci je nevyz-

pytateln abrzy si vyaduje celodenn pi, kterou zdrav partner neme vplnm

rozsahu poskytnout, protoe m zajiovat finance acel chod rodiny, vetn vcho-

vy dt.

Pro vs jako oetovatele, zdravotnick personl i sociln pracovnky je proto

dleit seznmit se se specifiky pe, kter rozhodn nen snadn azahrnuje celou

adu aspekt, jejich osvojen apijmut vyaduje spoluprci scelm multidiscipli-

nrnm tmem. Tak zva strany vyaduje pe obrovskou dvku tolerance, trpli-

vosti avynalzavosti.

Pro pacienty sHCH je typick, e maj sice celou adu hendikep, kter jim pi-

n sama nemoc, ale pi sprvn motivaci a zajitn zkladnch ivotnch jistot

(ubytovn, stravovn atd.) dok zvldnout podlouhou dobu svou sebeobsluhu

audret si iuritou dvku sebeuspokojen aradosti.

Pro ns je tento projekt obrovskm pslibem, e dokeme zajistit svm blzkm

vhodnou pi abudeme velice rdi, kdy se ipro vs stane vzvou posunout svoji

profesionln prci opodn kus dl.

ZaSPHCH

PharmDr.Zdeka Vondrkov

pedsedkyn SPHCH

7Spolenost pro pomoc pi Huntingtonov chorob (SPHCH) byla zaloena vPraze

dne 14. 5. 1991. Zakladatelkou byla MUDr.Jana idovsk, CSc., aSPHCH vznikla

vespoluprci sGerritem Dommerholtem, tehdejm pedsedou Mezinrodn orga-

nizace pro pomoc pi Huntingtonov chorob (IHA).

Prvotnm kolem bylo oslovit co nejvce rodin svskytem HCH vR azjistit je-

jich zjem ovybudovn svpomocn organizace, kter by jim poskytovala vestran-

nou podporu apomoc. Najt prvn rodiny bylo velice obtn, protoe se diagnos-

tikovn HCH nevnoval dn specialista aneexistovala dn evidence pacient.

Vrmci spoluprce sneurologickou klinikou 1. LF UK aVFN vPraze a dky pomo-

ci MUDr.Evy Havrdov bylo kontaktovno 27 pacient ajejich rodin.

Prvn osobn setkn sleny rodin probhlo vPraze dne 11. 4. 1991 zaasti Ge-

rrita Dommerholta, kter ptomnm vysvtlil cle avznam svpomoci, azaloen

organizace bylo jednoznan uvtno. Odt doby organizace existuje jako svpo-

mocn neziskov obansk sdruen scelosttn psobnost. Odroku 2014 je prvn

forma organizace spolek.

lenem se me stt kdokoli star 18 let. SPHCH m piblin 650 len, poet

aktivnch len je kolem 165. Rok od roku se poet len v dsledku zvanosti

diagnzy mn.

Spolenost pro pomoc pi Huntingtonov chorob

8Hlavnm poslnm SPHCH je vytvet podprn avzdlvac program zamen

na pomoc pacientm trpcm HCH a jejich rodinm, aby lpe porozumli svm

problmm abyli schopni je pekonvat. Spolenost nepracuje pouze pro pacienty

trpc HCH, ale t pro osoby vriziku, pro dti apro peovatele, nakter je kladeno

nejvt aasto destky let trvajc bemeno pe ocelou rodinu. Pro osoby vriziku

jsou nejdleitj otzky genetickho testovn adalho vyrovnn se sosudem.

Zde m nejvt vznam edukace genetik, psycholog apsychiatr. Pro peovatele

jsou pipravovny edukan pednky ooetovatelsk pi asprvn komunikaci

vrodin, oviv, ozajitn bezpenosti prosted arznch monostech terapi

pro pacienty sHCH.

Napravideln organizovan Rekondin-edukan vkendov pobyty jsou zvny

firmy, kter prezentuj sv produkty usnadujc pi o pacienty. Dleit je tak

informovanost omonostech sociln pomoci, profesionln domc pi, psycho-

logick podpoe peovatel ablzkch aorelaxanch technikch.

innost smuje tak kprofesionlm lkam,terapeutm, oetovatelskmu

personlu i socilnm pracovnkm. SPHCH se sna it povdom o tto dk

diagnze, aby vbudoucnu vzazench socilnch slueb bylo ovechny pacienty

sHCH dobe postarno. Dalm clem je aktivn podpora vzkumu rznch aspekt

tto nemoci azajitn ochrany osobnch daj pacient ajejich rodin.

Financovn aktivit SPHCH je eeno pevn zdar soukromch osob, len-

skch pspvk, dotanch program Ministerstva zdravotnictv R a Vldnho

vboru pro osoby se zdravotnm postienm. Vposlednch letech SPHCH navzala

spoluprci ise soukromm sektorem (farmaceutick spolenosti, penn instituce,

nadace atd.). Velkm pnosem pro zajiovn financ byla poten spoluprce

sDieczn katolickou charitou Hradec Krlov.

9Aktivity SPHCH

Podn Rekondin-edukanch vkendovch pobyt, 2x ron.

Vydvn zpravodaje Archa, 2x ron.

Tisk adistribuce letk apruek orznch aspektech HCH.

Vytven finannch zdroj, aby veker innost aprogramy mohly pokraovat.

Provozovn pjovny zdravotnickch pomcek pro pacienty sHCH vespolu-

prci skrlovhradeckou Dieczn katolickou charitou.

Medializan innost.

Vytven multidisciplinrnho tmu odbornk spolupracujcch sSPHCH.

Spoluprce se sesterskmi organizacemi EHA aIHA asEvropskou spolenost

pro dk onemocnn (EURORDIS).

Spoluprce sNrodn radou osob se zdravotnm postienm vR aKoalic pro

zdrav.

Pomoc rodinm sHCH pi rznch jednnch aprosazovn zjm pacient.

Provozovn vlastnch internetovch strnek ainternetov poradny.

Jednn spolitiky ohledn diskriminace osob vriziku arodin svskytem HCH.

Plny dobudoucna

Provozovn pjovny specializovanch zdravotnickch pomcek pro pacienty

sHCH vespoluprci skrlovhradeckou Dieczn katolickou charitou.

Zajitn kvality ivota, standard pe azdravotn-socilnch lek pro pacien-

ty vech vkovch skupin.

Aktivn psychologick podpora osob vriziku ajejich ochrana proti diskriminaci.

Podpora peovatel adt zrodin svskytem HCH.

Podpora vzkumu HCH pi zajitn ochrany osobnch daj.

Trval edukace profesionl (lka, terapeut, oetovatelskho personlu

nebosocilnch pracovnk), kte se vesv praxi mohou setkat spacienty sHCH.

10

Huntingtonova choroba (HCH) je neurodegenerativn onemocnn centrlnho

nervovho systmu, kter se projevuje mimovolnmi pohyby, zmnami osobnosti

aintelektulnm padkem. Jedn se oddin onemocnn, kter postihuje stejnou

mrou mue ieny. Knstupu klinickch pznak uklasick formy nemoci dochz

obvykle vdosplosti, nejastji mezi 35.45. rokem ivota. Nemoc vak me zat

vlibovolnm vku. Krom klasick formy se rozliuje iforma juveniln (nemoc se

projev do20 let vku) aforma spozdnm nstupem onemocnn (nemoc se proje-

v po60. roce ivota). Vprbhu onemocnn postupn dochz kprogresivnmu

ubvn vech tlesnch iduevnch schopnost abhem 1520 let dochz kpln

zvislosti pacienta napi okol.

Historie Huntingtonova choroba byla poprv popsna ji ve14. stolet jako epidemie tanen

mnie. Anglit koloniztoi vroce 1600 zaali pro tuto chorobu pouvat pojme-

novn tanec Svatho Vta. Podrobn klinick popis tohoto onemocnn pochz a

zroku 1872, kdy americk lka George Huntington napsal pojednn opacientech,

kter on ajeho otec lili. Navzdory tomu, e onemocnn ajeho projevy byly pops-

ny ji ped vce ne sto lety, velice dlouho se nevdlo, jak toto onemocnn vznik

aco ho zpsobuje.

Pi vzkumu nemoci hrly dleitou roli rodiny zaten HCH. Velkou zsluhu

nastudiu HCH m psychoanalytik Milton Wexler zLos Angeles, ktermu natuto

nemoc zemela manelka. Pot, co zjistil, e jsou vriziku nemoci ijeho dv dcery,

zaloil Nadaci pro vzkum ddinch onemocnn (Hereditary Disease Foundati-

Huntingtonova choroba

11

on) avytvoil projekt, nakterm pracovali nadjn mlad vdci, vetn jeho dcery

Nancy (neuroloka agenetika). Projekt byl realizovn vhuntingtonsk komunit

ujezera Maracaibo veVenezuele, kde je vbec nejfrekventovanj vskyt (nejvy-

prevalence) HCH nasvt. Pomnoha letech prce se tomuto tmu vroce 1983

podailo objevit genetick marker (piblinou polohu genu) HCH a v roce 1993

byl identifikovn pmo gen huntingtin (oznaovan jako Htt, nebo IT-15), jeho

mutace (pozmnn) je zaHCH zodpovdn. Tento prkopnick vzkum pomohl

nsledn kpeten celho lidskho genomu. Bli popis, jak vdci a lkai elili

HCH, spolen sdlouhou histori pedsudk anepochopen, kter doprovzej ro-

diny postien HCH, je zachycen vknize Alice Wexler The woman who walked into

the sea (ena, kter vkroila domoe).

VskytOnemocnn pat mezi takzvan dk (vzcn) onemocnn svskytem 1 paci-

ent na1000015 000 obyvatel. Vevskytu (prevalenci) jsou vak pozorovny vel-

k geografick rozdly. Nejvy vskyt HCH je upopulace ze zpadn Evropy, kde

prevalence nen ni ne 5 na100000 obyvatel. Pedci obyvatel Spojench stt,

Nancy, Milton aAlice Wexlerovi

12

Jin Afriky, Austrlie, Karibiku aVenezuely zvelk sti pochzej zEvropy (obdob

kolonizace) aprevalence HCH je vtchto zemch podobn jako vEvrop. Naopak

vn aJaponsku je prevalence HCH odhadnuta na0,10,5 na100000 obyvatel.

Podle vdc, kte se zabvaj prevalenc HCH vesvt, se bude celkov vskyt

HCH vpopulaci zvyovat. Je poteba si uvdomit, e prevalence udv poet osob,

ukterch se choroba projevila. Avak kad dt nemocn osoby je v50% riziku

akad vnoue nemocn osoby je v25% riziku, e onemocn HCH. Zvyuje se tak

poet osob postiench HCH sneznmou rodinnou histori (pln nov mutace,

protoe expandovan CAG sekvence mohou bt nestabiln amaj tendenci se zge-

nerace nageneraci prodluovat, zvlt kdy je nemoc zddna odotce).

Prevalence HCH.

Vmap jsou zobrazeny prmry vskytu HCH vesvt. Vce ne 5 nemocnch na100000 obyva-

tel je nap. vAustrlii, USA, Kanad, Venezuele, panlsku, Francii i Nmecku. 15 nemocnch

na100000 obyvatel je nap. vItlii, Polsku, Rusku i Indii. Vsouasn dob je nejvy pozoro-

van prevalence HCH veVenezuele ujezera Maracaibo (700 nemocnch na100000 obyvatel).

Upraveno podle Warby et al., 2011.

13

Zdroj: stav zdravotnickch informac astatistiky R

Pedpokldalo se, e vesk republice je kolem 7001 000 nemocnch sHCH

ae vriziku onemocnn je dalch 40005 000 osob. Spolenost pro pomoc pi

Huntingtonov chorob (SPHCH) nastavu zdravotnickch informac astatistiky

R (ZIS) iniciovala sledovn diagnzy G10, co je HCH. Prvn daje jsou zaroky

2012 (celkem 444 pacient) a2013 (celkem 432 pacient). Dot doby nebyla HCH

vR nijak sledovna. Tato sla vak nekoresponduj se skutenm potem pacient

vR. Existuj pacienti, kte nejsou sprvn diagnostikovni, nejsou diagnostikov-

ni vbec anebo daje odiagnoze neposkytli.

KrajPoet obyvatel

2012 2013

Hlavn msto Praha 145 155

Stedoesk kraj 20 13

Jihoesk kraj 29 31

Plzesk kraj 10 5

Karlovarsk kraj 20 16

steck kraj 34 41

Libereck kraj 8 8

Krlovhradeck kraj 28 13

Pardubick kraj 20 15

Kraj Vysoina 22 20

Jihomoravsk kraj 28 35

Olomouck kraj 29 28

Zlnsk kraj 19 16

Moravskoslezsk kraj 32 36

Cel esk republika 444 432

14

Poet pacient s HCH v R

2012

2013

Poet pacient

Kra

j

0 20 40 60 80 100 120 140 160

Moravskoslezsk

Zlnsk

Olomouck

Jihomoravsk

Vysoina

Pardubick

Krlovhradeck

Libereck

steck

Karlovarsk

Plzesk

Jihoesk

Stedoesk

Hl. m. Praha

Rozdlen podle pohlav

eny

Mui49% 51%

Rozdlen podle vku

0-19 let

20-64 let

65 let a vce

1%

25%

74%

HCH postihuje mue ieny rovnomrn. Nejvce pacient sHCH je vproduktivnm vku.

Vgrafu je znzornn poet pacient vjednotlivch krajch, celkem je vR piblin 440 evido-

vanch pacient.

15

Ddin penos Genetick informace zddn odrodi se nazv DNA alze si ji pedstavit jako knihu, kde je uveden nap. vzhled, nadn nebo predispozice knjakmu onemoc-

nn. Text vknize je psn pomoc ty psmen (nukleotid) Adenin (A), Cytozin (C), Guanin (G) aThymin (T), kter vetrojicch tvo slova (triplety). Vzvislosti nazvolench psmenech a jejich poad vznikaj rzn slova, kter spolen tvo

vty (geny). Geny mohou mt rzn varianty alely. Existence vce variant jednoho genu se nazv polymorfismus.

Text knihy je rozdlen dokapitol (chromozom), kterch je 23 pr pr je tvo-en genetickou informac odotce aodmatky. Jednodue lze ci, e odobou rodi

jsou vDNA dva nvody nato, jak m jejich potomek vypadat nebo jak bude mt

schopnosti. Zle vak natom, jak je kter nvod zapsn. Pokud je nap. informace

o barv o zddn po otci zapsna silnji ne informace od matky, bude mt

potomek barvu o jako otec. Takto zapsan informace se nazv dominantn alela. Opakem dominantn alely je alela recesivn, kter je vdy podazena dominantn alele. Pro konkrtn variantu genu (ili pro konkrtn alelu) vdy plat, e me bt

zapsna bu jako dominantn nebo jako recesivn.

Souhrn vekerch genetickch informac (gen) zapsanch vDNA (tedy vknize)

se nazv genom a vlivem rznch faktor v prosted me dojt k jeho zmn (mutaci). Souboru gen/alel, kter se projev (pevn dominantn alely) se k

genotyp. Vsledek genotypu a vlivu prosted, ili soubor vech pozorovatelnch znak, se nazv fenotyp.

Vppad HCH je informace omutovanm genu zapsna silnji jedn se tedy oalelu dominantn aukadho jednoho potomka (thotenstv) je tedy pravdpo-dobnost zddn mutovan alely odnemocnho rodie 50:50. Kad potomek je tak

v50% riziku onemocnn. HCH se ad mezi autozomln onemocnn, nen tedy

16

vzna napohlav jedince avyskytuje se rovnomrn umu ien. HCH je tedy onemocnn sautozomln dominantnm penosem.

Pina onemocnn HCH se projev uosob, kter maj vgenetick informaci (DNA) obsaen mutovan gen huntingtin. Vgenu huntingtin se nkolikrt posob opakuje triplet CAG. Toto opakovn se nazv CAG repetice. Vppad HCH je tato repetice prodlouen (poet opakovn je naven).

Uzdravch osob je poet triplet CAG vrepetici maximln 35 (u90 % populace

mn ne 30). Pi 40 avce CAG opakovn dan osoba onemocn HCH zcela jist,

pokud se doije vku klinickch projev nemoci. Pi potu 3639 triplet je progn-

za nejist, oznauje se jako ed zna.

RODIE

POTOMCI

Dominantn alela genu huntingtin mutovan Jedinec postien HCH

Recesivn alela genu huntingtin zdrav Zdrav jedinec

Pklad ddinho penosu Huntingtonovy choroby.

Kad zrodi m dv alely genu huntingtin. Jeden zrodi (nezle natom, jestli otec nebo

matka, protoe se jedn oautozomln onemocnn) m jednu alelu pro huntingtin mutovanou

(ern barva). Je stejn pravdpodobnost, e potomek zdd jednu nebo druhou alelu a u je

alela zdrav (bl barva) nebo mutovan (ern barva). Utchto rodi to znamen, e uka-

dho jednoho potomka je 50% riziko, e zdd mutovanou alelu.

17

Zgenu se tvo protein (blkovina), kter zanormlnch okolnost pln vbukch

svou roli pracuje tak, jak m. Vppad, e je gen mutovan, vznikajc protein se

li. Tato odlinost me zpsobit, e protein ztrat svou funkci nebo njakou novou

funkci zsk. Nebo oboj. To je ippad HCH. Buka postrd prci nemutova-

nho proteinu azrove se mus vypodat sprc navc zpsobenou mutovanou

formou, piem oboj j ubliuje. Protein huntingtin je tak astnkem mnoha

biologickch drah, ovlivuje velk poet bunnch proces aje tedy vorganismu

nepostradateln. Navc spolupracuje s mnoha jinmi proteiny, kter onemocnn

pravdpodobn tak ovlivuj.

Genetick testovn HCH HCH pat mezi monogenn onemocnn, mutace DNA je pouze najednom jedi-

nm genu. Proto je mon provst molekulrn analzu DNA aprokzat tak velice

snadno apesn ptomnost patologickho genu. HCH je prvn ddinou nemoc,

kterou bylo mon geneticky prokzat ze vzorku krve.

Souvislost mezi potem CAG repetic aonemocnnm HCHPoet CAG triplet Pravdpodobnost vskytu HCH

1025 (normln repetice) Poet CAG triplet uzdrav osoby

2635 (intermediln repetice)

Pi penosu nadal generaci (potomky) existuje mal riziko vzniku mutace zpsobujc onemocnn, ale nemus se tak sttVppad penosu zotce napotomka je riziko prodlouen repetice vy

3639 (repetice se zvenm rizikem)

Vbudoucnu se pravdpodobn rozvine HCH, ale vpozdjm vku asmrnjmi pznakyPotomci jsou v50% riziku onemocnn aexistuje riziko, e udal generace se dlka repetice prodlouVppad penosu zotce napotomka je riziko prodlouen repetice vy

4059 (mutovan repetice)HCH se uosoby projev, nejastji kolem 40. roku ivota Potomci jsou v50% riziku onemocnn aexistuje riziko, e udal generace se dlka repetice prodlou

60 avce (mutovan repetice) HCH se projev pravdpodobn ji vdtstv

Upraveno podle Genetic testing, 2015.

18

VR se provd genetick testovn HCH naakreditovanch pracovitch vPraze

aOlomouci ji odroku 1994 aje hrazeno zveejnho zdravotnho pojitn.

Genetick testovn HCH ssebou nese celou adu etickch skal, aproto jsou sta-

noveny nvody (guidelines pravidla apostupy doporuen WFN aIHA vroce

1994), aby byly testovan osoby dn informovny o tom, co jim genetick test

pinese anebo vezme.

Genetick testovn lze rozdlit na2 zkladn druhy: symptomatick neboli diagnostick (konfirman) testovn, presymptomatick (prediktivn) testovn.

Symptomatick testovnDiagnostick (konfirman) test se provd vppad odvodnnho klinickho po-

dezen naHCH utestovanho ji nemoc propukla (projevuj se pznaky nemoci)

ajedn se opotvrzen diagnzy. Vtomto ppad je povoleno provst test unezle-

tilch. Pacient (ppadn jeho opatrovnk) mus bt informovn, e krev je odeb-

rna naproveden genetickho testu kvylouen i potvrzen HCH, mus stestem

souhlasit asouhlas psemn potvrdit. Vjimku lze provst pouze vppad takovho

stupn postien pacienta, kter znemouje spoluprci. Ipi tomto testovn mus

bt dodreny principy ochrany osobnch dat testovanho. Vppad, e je testovan

vezcela potenm stadiu onemocnn, mlo by se sten postupovat jako upre-

symptomatickho testovn.

Presymptomatick (prediktivn) testovnPrediktivn testovn je vyuvno hlavn uosob vriziku (nemoc mus bt prok-

zna ubiologickho rodie, ppadn prarodie testovanho) ajedn se opotvrzen

nebo vyvrcen, zda je testovan nositelem genu HCH. Pozitivn vsledek me mt siln traumatizujc dopad natestovanho atak najeho rodinu.

19

Prenatln testovn Jedn se otestovn plodu vdloze. Takovto testovn je mon pouze zapedpo-

kladu, e jeden zrodi je nemocn nebo pozitivn testovan. Prenatln testovn

je mon provdt ji v zatku 11. tdne thotenstv z odbru plodovch obal

(choriovch klk). Vsledek je znm do23 dn. Vsouvislosti stestem zde existuje

tak mal, ale ne bezvznamn riziko spontnnho potratu.

Testovan pr mus bt jasn informovn, e k testu nen dn validn dvod,

pokud chce matka dt donosit, a u bude nebo nebude nositelem mutovanho

genu. Nedoporuuje se ukonen thotenstv, paklie test ukzal intermediln alely

(poet repetic CAG je 2635), akoli vbudoucch generacch me mutace expan-

dovat doalel splnou penetrac, tento fakt sm osob nen dvodem pro ukonen

thotenstv.

Preimplantan genetick diagnostika Preimplantan genetick diagnostika (PGD) je metoda, kter umouje zjistit uemb-

ry vzniklch pi umlm oplodnn (IVF), zda nesou vlohu pro sledovanou genetickou

chorobu. Jde omonost zabrnit penosu dan choroby dodal generace bez nutnosti

prenatln diagnostiky anslednho ukonen thotenstv. Toto testovn mohou pod-

stupovat pry, kdy jeden je nemocn, pozitivn diagnostikovan nebo pouze osobou

vriziku. Vppad osoby vriziku nedochz kdiagnostice osoby, pouze jsou vyloue-

na ta embrya, kter maj genetickou informaci zddnou odnemocnho prarodie. Je

tedy nutn mt jeho genetick vzorek, ppadn vzorek zdravho prarodie.

Tato metoda se uHCH provd natech akreditovanch pracovitch vR (Brno

aPraha). PGD je pln hrazena zveejnho zdravotnho pojitn aklienti si doplc

pouze naIVF, stejn jako ujakhokoli jinho umlho oplodnn.

20

Mutovan gen uHCH zpsobuje odumrn mozkovch bunk, pedevm vedvou

dleitch oblastech mozku: vbazlnch ganglich amozkov ke. UHCH od-umraj jako prvn tzv. stedn velik ostnit neurony, kter jsou ptomny voblasti

mozku nazvan striatum. Striatum je zanoen vhloubi mozkovch polokoul aje soust bazlnch gangli. Striatum lze rozdlit nati sti, kter maj rzn funkce:

zadn st striata je zapojena vmotorickch okruzch; zen pohybu,

stedn st striata zodpovd zaovlivnn poznvacch funkc azachovn,

pedn st striata hraje vznamnou roli v regulaci motivanch a emonch

funkc amimoto se astn tvorby pamovch stop.

Mozkov kra, ili ed st mozku, m celou adu funkc apedevm zodpovd

zaduevn innost aintelekt. Ve je dmysln propojeno vrznch okruzch pe-

nosu informac. Ned se ci, e zaintelekt zodpovd jen jedna jedin st mozku.

Knormln innosti mozku je teba, aby fungoval jako nepokozen celek.

Striatum je vsouasnosti povaovno zahlavn vstupn brnu dosystmu bazlnch

gangli atato brna je pi HCH dominantn pokozena ji vpotench stadich ne-

moci. Podle mry alokalizace pokozen striata ajednotlivch okruh penosu infor-

mac se potom rozvjej individuln projevy psychickch dysfunkc upacient. Neu-

ropsychologick zmny ptomn u onemocnn bazlnch gangli, jako je i HCH,

vak mohou mt pvod imimo tyto okruhy ajsou nadle pedmtem zkoumn.

Projevy HCH jsou psn individuln azvis natom, kde ajak rychle dochz kod-

umrn mozkovch bunk (neuron). Pro HCH postihuje pouze urit sti mozku

ajin nechv relativn nedoteny (alespo napotku nemoci) nen dosud jasn.

Patologick projevy HCH

21

Substantia nigra

Mozkov kmenretikulrn formace

Cortex

alamus

Striatum

Globus pallidus

Bazlnganglia

Vstup avstup z/do bazlnch gangli.

Mozkov kra, kter d mylen apam, je uHCH tak zasaena, zejmna frontln eln

laloky. Senzorick, motorick aemon podnty zmozkov kry (cortexu), thalamu asubstancia

nigra jsou pijmny vbazlnch ganglich apot je informace pedna limbickmu systmu, co

je oblast zodpovdn zaemoce, st pamti amotivaci. Oblast bazlnch gangli reguluje ado-

tv nejen hybn projevy vrozench, automatickch anauench pohybovch vzorc, ale idle

reguluje motivan, emon a poznvac (kognitivn) funkce a projevy chovn. Pi postien

bazlnch gangli je tedy patrn kombinace hybnch apsychickch zmn.

Upraveno podle Kent, 2004.

22

Porovnn vertiklnch ez mozkem uzdravho lovka apacienta sHuntingtonovou chorobou.

A) Vertikln ez mozku zdravho jedince. Naobrzku je ipkami vyznaena poloha mozkovch

struktur (st), kter jsou ujedinc sHCH pokozeny. Jedn se hlavn ostriatum, kter je tvo-

eno znuclea caudata aputamenu, dle bv pokozen cortex, substance nigra aglobus pallidus.

B) Vertikln ez mozku jedince sHCH. Je vidt znan zvten mozkovch komor, zpsobe-

n hlavn atrofi striata. Atrofii, ili zmenen, zpsobenou bytkem bunk, je mon pozorovat

ivoblasti cortexu.

Upraveno podle Huntingtonova choroba, 2008.

Striatum

Atroe cortexu

Atroe striata

Zvten mozkov komory

Cortex Nucleus caudatus Putamen

Substancia nigra Globus pallidus

A Zdrav jedinec B Jedinec postien HCH

23

Prbh onemocnnVeobecn lze prbh onemocnn popsat podle vku, kdy se projev prvn symp-

tomy HCH. Poten pznaky mohou bt jak neurologick (motorick, pohybov),

tak psychick (psychiatrick a kognitivn). U jednoho pacienta mohou pevldat

symptomy neurologick, ujinho psychick. dn pacient vak nem veker p-

znaky HCH. Prbh tto diagnzy je psn individuln, ani vrodin se nemus

pznaky vdy shodovat.

Prbh klasick formy Prvn pznaky nemoci se objevuj mezi 35.50. rokem vku aobte jsou obvykle

nespecifick poruchy chovn apovahy, asto tak depresivn stavy. Odasnch

stadi se objevuj mimovoln pohyby aporucha clench pohyb. Vpokroilejch

fzch nemoci se projev demence. Postupem asu nastv nejistota vchzi, porucha

ei, polykn, vtch stadich inkontinence ahubnut (kachexie). Vpokroilej-

ch stadich asto ubv mimovolnch pohyb. Naopak se mn vkroutiv, pomal

astereotypn pohyby (dystonii). Pacient se vprbhu piblin 15 let stv zvislm

napi okol aumr vnezadritelnm marasmu, vtinou nainfekce adruhotn

komplikace.

Prbh juveniln formyTato forma nemoci zan ped 20. rokem vku avznik ucca 5 % vech ppad

HCH. Asi v0,51 % vech ppad dochz dokonce kmanifestaci (projevu) nemoci

ped 10. rokem vku. Tato forma je obvykle zddna odpostienho otce. Prvnmi

pznaky jsou zpravidla poruchy psychiky, problmy se projev pedevm vplnn

kolnch povinnost. Pomrn ast jsou zvan psychotick stavy i zmny osob-

nosti achovn. Pot dochz krychlmu rozvoji demence. Teprve pozdji se pro-

Klinick obraz HCH

24

jevuj hybn symptomy. Mimovoln pohyby se vyskytovat nemus, naopak je patrn

brzy se rozvjejc svalov ztuhlost, pohybov zpomalenost achudost. Asi u30 % po-

stiench se objevuj epileptick zchvaty. asto dochz ktk porue vslovnosti

apolykn. Progrese obt je rychl avede knesobstanosti akzvislosti napi

okol. Doba peit je krat ne uklasick formy.

Prbh formy spozdnm potkem Tato forma nemoci propuk uosob starch 60 let ajedn se occa5 % vech ppad

HCH. Potek nemoci po70. roce vku je vjimen. Lze pedpokldat, e drobn

symptomy byly ji ptomn dlouho pedtm, alenebyly rozpoznny. Tato forma ne-

moci m pomal prbh anemocn se bn dovaj prmrnho vku zdrav po-

pulace. Hlavnm pznakem jsou mimovoln pohyby typu chorey. Obvykle nepsob

zvan postien zkladnch dennch aktivit anemocn jsou pomotorick strnce

sobstan. Vraznj demence se obvykle nerozvj.

Stadia nemociHCH je obvykle popisovna vetech stadich, kad znich trv asi 5 let odobjeven

prvnch pznak, co zhruba koreluje soekvanm peitm 15 let.

Stadia HCH

I. stadiumPoten vskyt neurologickch nebo psychickch symptomVaktivitch kadodennho ivota je udrena nezvislostSmrt je vzcn, krom sebevrady

II. stadium Vzrst zvislost nadruhch, poteba asistence pi kadodennch aktivitchSmrt je vsledkem nesouvisejcch pin

III. stadium

Ztrta funkn samostatnostiZtrta volnch pohybPatrn celkov demenceVtinou mus bt poskytovna dlouhodob pe vespecializovanch zazench

Upraveno podle Kent, 2004.

25

Projevy HCH Knvtv lkae vedou pedevm obte spohybem (neurologick pznaky). Zd

se vak, e unaprost vtiny nemocnch jako prvn vznikaj neurit anespecifick

zmny psychiky. Osobnost nemocnho sHCH se mn vesmyslu zvenho zjmu

ovlastn osobu apoteby. Zmny povahy aporuchy chovn pedstavuj: apatie i

zven podrdnost, nezvldn bnch aktivit, agresivita, drobn kriminalita,

zmny sexulnho chovn, problmy salkoholem atd.

Neurologick poruchy Nejcharakteristitj hybn projev klasick formy HCH je chorea mimovoln ne-pravideln hziv i kubav pohyby voblieji, nakonetinch inatrupu, kter

pacienti vdom nemohou ovlivnit. Vpotcch nemoci jsou vak pacienti schop-

ni mimovoln pohyby dodaten zamaskovat. Upacient se postupn projevuj tak

poruchy volnho (clenho) pohybu achze mv kolbav a tanen rz. Chorea se

vprbhu nemoci poadu let zesiluje, asto tce postihuje zkladn pohybov akti-

vity. Mimovoln pohyby narstaj, kdy jsou pacienti rozleni, naopak pi emocionl-

nm zklidnn se poet mimovolnch pohyb sniuje abhem spnku mohou mizet

pln. Vpozdnch fzch nemoci se choreatick pohyby zpomaluj amn vkroutiv,

pomal stereotypn pohyby, tzv. dystonii. Spostupem nemoci se clen pohyby zpo-maluj (bradykineze), maj snen rozsah (hypokineze) azanaj opodn (akine-ze). Vkonench fzch nemoci ji mimovoln pohyby nemus bt patrn, svalstvo je ztuhl (rigidita) anemocn jsou obtn pohybliv a nehybn. Juveniln forma HCH obvykle nemv mimovoln pohyby, chorea zde zcela chyb anemocn osoba se pohy-

buje obtn, trhav aztuhle. Ale nen to pravidlem, jsou znmy ppady, kdy pacient

sJHCH ml vrazn, asto neustvajc mimovoln pohyby velkho rozsahu.

Prolnn mimovolnch pohyb svolnmi (vdom clenmi) pohyby me naokol

psobit pehnan, vstedn a komicky. Tento projev nemoci je pro mnoh pacienty

omezujc (povauj ho zaspoleensk hendikep) aradji se proto spolenosti stran.

26

Chze je ruena mimovolnmi pohyby dolnch konetin atrupu. Objevuje se tzv. rozhzen chze oirok zkladn. Vtina pacient vestednm stadiu nemoci

pad jen zdkakdy, vpozdjch stadich se pdy objevuj astji, me se objevit

izamrznut uprosted pohybu.

Porucha volnch pohyb a tak ptomnost mimovolnch pohyb vede asem

kporuchm polykn aei. Problmy spolyknm (dysfagie), kter vedou kekuc-kn, aspiraci a duen, se mohou podlet navraznm hubnut (kachexie), ikdy pina kachexie nen jasn. Poruchy artikulace (vytven hlsek pohyby mluvidel,

dysartrie) se mohou objevit ji vasnch stadich nemoci a s jej progres se e stv nesrozumitelnou.

Spostupem nemoci se rozvj iporuchy okulomotoriky. Poruen je zatek aply-nulost onch pohyb ame bt snena ijejich rychlost arozsah. Pacienti zpravi-dla nejsou schopni ovldnout souasn pohyby hlavy ao inavzdory porozumn

instrukci, e maj sledovat zvuk pouze oima.

Neurologick projevy HCH

Mimovoln pohybyChorea (nepravideln, nhodn, asto kroutiv mimovoln pohyby rznch st tla)

Dystonie (neovlivniteln svalov stahy)

Poruchy voln hybnosti(poruchy clench pohyb)

Bradykineze (zpomalen clenho pohybu)

Hypokineze (snen hybnost)

Akineze (opodn sputn pohybu)

Rigidita (svalov ztuhlost)

Poruchy okulomotoriky

Dysartrie (patn vslovnost)

Poruchy spnku

Inkontinence moov ifekln

Upraveno podle Roth et al., 2006.

27

Psychick poruchy Psychick poruchy v mnoha ppadech pat k nejastjm pznakm nemoci

atak vtinou bvaj tmi nejzvanjmi symptomy ovlivujc kvalitu ivota jak

pacienta, tak jeho rodiny. Poruchychovn aemoc spolen sbytkem kognitiv-nch funkc mohou lta pedchzet viditelnm poruchm hybnosti.

Mezi prvn psychick zmny pat poruchy rozpoznvn emoc, a to zejmna negativnch (strach, smutek, znechucen). Tm souasn se pidvaj pote sroz-

poznvnm vznamu intonace ei a neverblnch projev (ei tla). To m

zansledek konflikty anedorozumn vzamstnn isoukromm ivot ansledn

ivnemocninch nebo socilnch pobytovch zazench.

Upacient je pozorovn zven zjem ovlastn osobu apoteby, kter vak kon-trastuje snezjmem oprci, vlastn zevnjek apoteby druhch (apatie). Projevit se me ibezcharaktern chovn, nap. krde i sexuln netaktnost, nladovost

aselhvn vdve bnch aktivitch. Zajmav je, e nkte nemocn si jsou vdo-

mi nap. poruchy vykonvn nauench schopnost (vaen, pran apod.), ale hybn

abnormln projevy ignoruj i onich alespo spontnn nehovo. Zven pod-rdnost (iritabilita) je provokovna okolnostmi, kter by dve takovou odpov nevyvolaly. Jej intenzita atrvn nebvaj mrn okolnostem, vtinou se projev

vdomcm prosted jako vsledek stresu vzamstnn (nap. prce, kter vyaduje

posloupnost kon, pechzen zjednoho pracovit nadruh) ame pechzet a

vagresi. Pacientm vyhovuje trval denn reim astereotypy vjejich bnch den-

nch aktivitch, protoe tak maj pocit, e maj ivot kolem sebe pod kontrolou.

Vasnch stadich adokonce inkolik let ped prvnmi hybnmi projevy se me

objevit deprese. Tento stav bv provzen ochromenm vle, pro nemocn je ob-tn pimt se vstt azahjit kadodenn innosti. Inadrobn kony typu rann

hygieny spotebuj znan mnostv energie act se vyerpan. Deprese me bt

28

provzena plativost, zkost nebo podrdnost. Nezdka se pidvaj tzv. tles-n projevy deprese. Pacient asto ztrc chu kjdlu avdsledku omezen pjmu potravy se projevuje vhov bytek. Tm vdy dochz kezmn spnkovho re-

imu. Me se objevit ipocit svrn nahrudi (nkdy imitujc infarkt myokardu)

nebo voblasti aludku i bolesti kloub, zad, hlavy. Usti nemocnch se vyskytne

njak forma vah osmrti sebevrad.

zkost (anxieta) bv asto soust deprese, me se vak vyskytovat iizolova-n jako reakce nabn anevznamn udlosti pozdn pchod dom, rozhod-

nout, co si oblci, zda pijmout pozvn nanvtvu apod. Pacienti si asto stuj

na zkost hranic s panikou, protoe nejsou schopni nadle eit dve banln

koly. Unemocnch se projevuj idal zkostn poruchy, jako obsese (neodbytn, vtrav mylenky, npady nebo pedstavy), kompulze (nutkav jednn nco dlat) aperseverace (lpn naurit pedstav, astji vak vytrval opakovn slov, gest i pohyb).

UHCH se mohou vyskytnout ijin psychiatrick poruchy, tzv. psychotick pro-jevy typu blud ahalucinac. Bludy jsou poruchy mylen. Jedn se omyln osobn pesvden zaloen nanesprvnm vyhodnocen skutenost zvnj reality. Ne-

mocn je osvm nzoru i domnnce nezvratn pesvden aasto podle toho tak

ijedn. Pkladem je paranoidn nastaven (nkdo mi chce ublit, otrvit) nebo

teba rlivostn blud (partner mne podvd). Halucinace jsou poruchy vnmn definovan jako alebn smyslov vjemy bez jakhokoliv vnjho relnho podntu.

Pro pacienta je tento vjem naprosto reln anelze mu jej nim vyvrtit. Unemoc-

nch sHCH jsou pomrn vzcn. Mohou se vyskytnout halucinace sluchov, kdy

pacient sly hlas nebo hlasy, ani by kdokoli vmstnosti byl nebo mluvil. Zde

je teba podotknout, e pacienta spsychotickmi projevy me nevhodn zpsob

komunikace vyprovokovat knepedloenm zvrm nebo irodinnm tragdim.

29

Kognitivn projevy zahrnuj smyslov poznvn (sluch, vnmn), pedstavy aobrazotvornost, mylen (vytven apouvn pojm, usuzovn, vytven sou-

d), pam auen. Nkdy je kekognitivnm procesm azena ie (jazyk, lingvis-

tick dovednost) apozornost.

Zhoren kognitivnch funkc (kognitivn deteriorace) je pedstavovno bytkem i oslabenm rozumovch schopnost, zejmna logickch operac asoud. Upacien-

t m progresivn charakter, ale rychlost je individuln. Mra oslaben rozumovch

schopnost nebv pmo mrn poruchm chovn ani hybnm symptomm.

Rozvj se dysexekutivn syndrom (tj. neschopnost asovho plnovn, logic-kho uvaovn, vykonvn vce innost zrove, adaptace naneekan promny

udlost, vybavovn nabytch znalost). U nemocnch vzne zejmna schopnost

plnovn audren setrval innosti, opakovanch kon. Ztrta duevn prunosti

pak vede nap. keztrt zamstnn apozdji kselhvn vbnch dennch aktivi-

tch (vaen, klid, sebeobsluha).

Odasnch stadi je poruena pozornost asoustedn se najakoukoliv innost, sm me souviset ztrta sebedvry. Pak se stv, e pacienti opakovan kontro-

luj bn innosti. Tato nedvra se me pozdji rozit inapartnera, dti acel

okol. Me se to mimo jin projevit tak tm, e pacienti chtj vechno vidt asly-

et, proto jim vyhovuje, maj-li vci osobn poteby naoch.

Vprbhu nemoci se mn tak psychomotorick tempo. Spokraujcm pr-bhem onemocnn nejsou pacienti schopni vytvet domnnky, maj naruen abstraktn mylen aschopnost eit ijednoduch koly vyadujc pedstavivost apam, nap. srovnat karty doskupin podle barvy apak podle hodnoty.

30

Psychick projevy HCH

Poruchy chovn aemoc

Zven zjem ovlastn osobu

IritabilitaZven podrdnost Projevuje se irokm spektrem projev odverblnch nadvek a pofyzick nsil

Agresivita

Apatie Snen citov reaktivity spojen svnitnm pocitem nezjmu

Abulie Ztrta vle aselhn schopnosti iniciace aktivity

Abzus alkoholu

Nezdrenlivost

Drobn kriminalita

Afektivn poruchy

Deprese

Suicidalita Sebevraedn sklony

zkostn poruchy

Anxieta zkost

Obsese Neodbytn nutkav mylenky

Kompulze Nutkav jednn nco dlat

Perseverace Lpn naurit pedstav, nebo opakovn gest i pohyb

Psychotick symptomy

Bludy Myln osobn pesvden zaloen nanesprvnm vyhodnocen vnj reality

Halucinace alebn smyslov vjemy bez jakhokoli vnjho relnho podntu

Kognitivn deficity

Dysexekutivn syndrom

Porucha kontroly prbhu uritho vkonu ajeho asov struktury asouasn snen schopnosti rychl zmny aktuln innosti vkonkrtn situaci

Zmna psychomotorickho tempa

Porucha pozornosti Typick je mal vytrvalost apatn koncentrace

Porucha procesu uen Postupn bytek schopnosti uit se, pizpsobit se

Porucha ei Porucha vnmn rytmu azmny intonace hlasu, vpozdjch stadich porucha vnmn obsahu ei

Porucha orientace Ztrta zrakov prostorovch funkcPorucha vizuln aprostorov pamti

Porucha pamti

Porucha krtkodob pamti, schopnosti zapamatovat si nov vci, vas si vybavit nauen, pokud nato maj pacienti dostatek asu, dve uloen informace si mohou sprvn vybavit

Demence Pevauje porucha vkonnch funkc, dochz kzpomalen mylen, projevuje se apatie ankdy ideprese

Upraveno podle Roth et al., 2006.

31

Nejvraznji je zasaena kapacita pamti pracovn, potebn pro een aktul-nch problm anovch situac. Pacienti si nevzpomenou, co maj udlat vesprvn

okamik, vas uplatnit pedchoz rozhodnut (zapomenou jt klkai, najst se, dojt

napotu). Popipomenut i npovd si informace vybav.

Dlouhodob avznamov (chpn vznamu slov) pam bvaj zachovny a dopokroilejch stadi nemoci, pacienti nezdka pekvap svmi znalostmi vev-

domostnch testech. Navslednm vkonu pamti se vdy negativn projev brzk

nava, zkost, exekutivn dysfunkce, dyskinetick syndrom avlivy lby, kter v-

sledn vkon pamti sn.

Omezen prostorov pam vede asto kporuchm orientace, zejmna vnovm prosted (nkupn centra, nemocnice). Vizuln pam je asto postiena ji vpo-tku onemocnn.

Deficit zrakovho vnmn se projevuje zejmna vinnostech vyadujcch pl-novn aorganizaci, pacienti maj obte t pi poznvn tv (sv blzk aznm

poznvaj ivpozdnch fzch onemocnn), ale patn zpracovvaj emon obsah

(vraz) vetvi, zejmna vraz znechucen arzn oviln narky. Poruchy zrako-

vho vnmn mohou bt ovlivnny iporuchami okulomotoriky.

Sprogres nemoci postien asto dlouho hledaj vhodn slova, akoliv slovn z-

soba, gramatika avtn skladba (syntax) bvaj zachovny a dopokroilch stadi

nemoci. Vzne voln vybaven informac (explicitn pam). Typick je zmna tem-pa ei (zrychlen i zpomalen). Pacienti jen snmahou zaponaj rozhovor adr se tmatu. Slovn projev navc negativn ovlivuje snen schopnost koncentrace pozornosti. Schopnost porozumt ei je zachovna, ikdy vlastn eov projev pacienta ji nen mon. Nemocn se pevn vyjaduj vkrtkch nekomplikova-

nch vtch amaj tendenci kvznamovm chybm. Vbn konverzaci nemaj

32

problmy spouvnm sprvnch termn, nepouvaj vak parafzie (pouit jin-

ho, vznamov obdobnho slova, resp. vznamov opsn schzejcho vrazu nebo

produkovn bizarn zdeformovanch tvar slov, souvisejcch se slovnm zkladem

jen velmi vzdlen nebo vbec). Vpokroilch stadich je porueno vnmn obsa-hu ei. Pacient, je-li zahlcen informacemi, me mt problmy sporozumnm ei poobsahov strnce ivpotench stadich.

Dve nebo pozdji dospje pacient doobrazu demence, pevn tzv. subkorti-klnho typu, kde dominuj projevy poruen vkonn funkce (exekutivn dysfunk-

ce) spolen sapati aasto idepres.

Typy pamti Vznam Stupe zasaen upacient sHCH

Pracovn een aktulnch problmeen novch situac Postiena velice brzy avrazn

Prospektivn Pipomenut si informace vuritm budoucm ase i pojistm dji Poruena asto

Explicitn (vdom)

Voln vybaven informac Zasaena brzy

Explicitn epizodick Vybaven si vzpomnek vase aprostoru

Explicitn smantick

Znalosti ookolnm svt Vznam slov Zachoval dopozdnch stadi nemoci

Verbln Konverzace, sledovn televize, ten souvislch text Snen

Prostorov Orientace ast zasaen

Implicitn (nevdom)

Nevdom uen motorickm dovednostem (vaen, pleten, hra nahudebn nstroj, zen automobilu)

Vrazn postien

Vizuln Plnovn, organizace, patn zpracovn emonho obsahu Zasaena brzy avelice vznamn

Dlouhodob Dobe zachoval a dopokroilejch stadi choroby

Upraveno podle Roth et al., 2006.

33

astm symptomem HCH je tak ztrta nhledu nemoci. Problmy psob ze-jmna, kdy nemocn chtj inadle pokraovat vinnostech, kter u nejsou schop-

ni zvldnout zen auta, nakldn sfinancemi apod. Bv to zdrojem astch

konflikt srodinou. Nedostaten i zcela chybjc nhled nanemoc me bt in-

terpretovn jako obrann mechanismus popen.

Poruchy chovn aemoc, ktermi pacienti trp, spolen sbytkem kognitivnch

funkc siln ovlivuj prbh kadho celho dne. Pacienti si sv problmy uvdo-

muj aasto se obrac dosvho nitra, co me bt okolm negativn posuzovno.

Rodina zmny osobnosti achovn nemocnho vnm, asto jimi trp, ale mlokdy

tyto projevy hodnot jako pznaky nemoci. Nemocn vtchto fzch tm nikdy

nevyhledaj pomoc lkae.

Mlokter nemocn sHCH svoji nemoc akceptuje adobrovoln podstupuje vas-

nou medikamentzn aterapeutickou lbu (fyzioterapie, logopedie atp.). Stv se,

e partnei osob v riziku onemocnn, i pestoe jsou o HCH pln informovni,

dlouh lta tyto symptomy nemoci popraj anechtj si piznat, e ujejich milova-

nho nemoc zaala ae u je to nkdo pln jin.

34

Prbh HCH je lebn neovlivniteln. Nkter projevy nemoci vak terapeuticky

ovlivnit lze. Farmakologick lba nkterch projev pin velkou levu azlepen

kvality ivota nejen samotnm nemocnm, ale ipeovatelm arodinnm pslu-

nkm. Modern akomplexn terapie vyaduje multidisciplinrn tm: neurologa,

psychiatra, psychologa, rehabilitanho asocilnho pracovnka, ergoterapeuta, lo-

gopeda atd. Dleit je, aby lenov tohoto tmu mli praktick zkuenosti sHCH.

Ukadho jednotlivho pacienta by mly bt pijaty odpovdajc strategie terapie,

kter by zvldly ptomn symptomy a redukovaly rizika nslednch komplika-

c, kter jsou vsledkem progrese nemoci. Je teba mt stle napamti, e projevy

symptom avvoj nemoci jsou ukadho pacienta jin.

Medikamentzn lbaPro utlumen mimovolnch pohyb typu chorey jsou pouvna tzv. antipsycho-tika, dve neuroleptika lky pouvan pedevm vpsychiatrii ktlumen zva-nch psychickch poruch, mimoto vak tlumc choreatick pohyby. Antipsychotika

vak maj celou adu vedlejch ink amla by bt nasazovna pouze vppadech,

kdy mimovoln pohyby invalidizuj, protoe mohou zpsobit nadmrn tlum i

zhorit stabilitu chze. U formy spotkem vmladm vku, kdy je dominujcm

hybnm pznakem naopak chudost azpomalenost pohyb, tyto lky nelze pout.

Jak znmo deprese jsou upacient sHCH velmi bn alze je vsouasn dob velmi dobe zvldnout pomoc liv ze skupin novch antidepresiv, pedevm tzv.

selektivnmi inhibitory zptnho vychytvn serotoninu (SSRI). Udrovn zn-mho dennho reimu me redukovat problmy schovnm, kter se asto pi HCH

objevuj. Je teba zredukovat nadmrn podnty zprosted, zapojit pacienta dope

osebe samho, podporovat jeho rozhodovn asnait se vyhnout pm konfrontaci.

Terapie

35

Pocity (varovn signly), kter mohou upozornit nadeprese:

patn nlada,

ochabujc zjem nebo radost zrznch aktivit,

zmny vprbhu spnku,

nava,

mal sebecta,

snen koncentrace nebo neschopnost rozhodnout se,

ztrta vhy nebo zmnn chu kjdlu,

optovn mylenky nasebevradu.

Projevy nezjmu ookol tzv. apatie jsou patn terapeuticky ovlivniteln. Pi te-rapii akutn zkosti lze vyut popechodnou dobu benzodiazepiny. Jde-li ochro-nick stavy, jsou lkem prvn volby antidepresiva typu SSRI.

Bludy, halucinace, tk neklid, agresivita jsou dvodem kokamitmu nasa-zen antipsychotik pouze vppad, kdy je poteba akutn zklidnn pacienta. Jako prevence sdlouhodobm inkem jsou vhodnj antidepresiva typu SSRI.

Pro HCH jsou typick pozvolna se rozvjejc kognitivn deficity, kter progreduj a dostadia tk demence subkortiklnho typu. Vsouasnosti neexistuj dn lebn postupy dvajc nadji zpomalit i zastavit jejich progresi. Sporn je iin-

nost nejmodernjch liv, tzv. kognitivnch inhibitor acetylcholinesterzy. Naz-

klad tchto informac tak me snadno vzniknout myln dojem ozbytenosti i

nesmyslnosti jakkoliv intervence voblasti kognitivnch proces uHCH, co je vak

omyl. Znalost ozachovalch apostiench kognitivnch dovednostech lze eln

vyut ku prospchu pacienta ajeho okol vhodnou kognitivn rehabilitac. Kogni-tivn rehabilitace m nkolik dleitch aspekt. Hlavnm clem je udret pacienta

vnatolik dobrm mentlnm stavu, aby byl co nejmn zvisl napomoci druhch.

36

Pedpokladem spn kognitivn rehabilitace je jej vhodn vbr azpsob od-

povdajc schopnostem pacienta. S rehabilitac se mus zat jet v dob, kdy je

pacient schopen se nauit novm strategim. Ty lze uplatnit ivpokroilch stadich

nemoci. Zpsob rehabilitace je znan individuln, je poteba se dit potebami azjmy pacienta. Osoby sHCH maj problmy sudrenm pozornosti, snadno se

unav aztrat zjem. Ncvik mus bt proto pravideln apestr. Poda-li se najt

vyven apro pacienta dostaten atraktivn rehabilitan program, dochz nejen

kezven nezvislosti, ale tak kprav projev chovn avyvoln pozitivnch emoc. Problmm spamt, kter mohou ovlivnit vechny aspekty pacientovch schopnost postarat se osebe, lze elit tak, e se pacientovi navrhne, aby si vytvoil

seznamy, vedl di auval terapii tzv. Dennho du nebo plnu, co je psan for-

ma dennch aktivit, jak maj nsledovat asov zasebou.

Klebn zvldnutelnm problmm uHCH pat iinkontinence, kter je ast hlavn vpozdnch stadich nemoci. Inkontinenn pomcky pedepisuj vdostate-

nm mnostv praktit lkai nahradu zveejnho zdravotnho pojitn nazdra-

votnick poukazy maximln nati msce dopedu.

Terapeutick lba Vsledky vzkumu prezentovan na evropskch i mezinrodnch konferencch

potvrzuj, e m dve se spacientem systematicky pracuje, tm dle si zachovv

schopnosti sebeobsluhy. Prce s pacientem vyaduje vysokou mru pipravenosti

knasazen pro terapii, porozumn obrazu choroby aznalosti pin zvltnho zp-

sobu chovn pacient sHCH, ale itrplivosti.

Kdo m poprv ped sebou nemocnho sHCH, je nejprve pekvapen fyzickmi

charakteristikami nemoci. Funkn pote pi komunikaci, jdle, pohyblivosti, koor-

dinaci o arukou zpsobuj nemocnmu kadodenn znan problmy. Neustl

postup nemoci mu navc ztuje kontrolu nad tmito obtemi.

37

Pro pacienty m rozhodujc vznam tlesn pohyb acvien motoriky, proto-e maj velk obte s kontrolou svch pohyb. Rehabilitan program zamen

naspeciln poadavky pacient sHCH me pomoci pekonat st pohybovch

problm, nezastav ale postup choroby. Me vak psobit proti svalov atrofii

azhorovn tlesn kondice atm podle okolnost vznamn zlepit kvalitu ivota

nemocnho. Pomoc clen, pravideln terapie acvien je mon zachovat dle d-

leit funkce asamostatnost pacient pi provdn cel ady kadodennch aktivit.

Fyzioterapie pedstavuje tak uritou formu odpoinku. Pin pacientovi zmnu vednho dne, stimuluje pocit dobrho stavu azprostedkuje mu kontakt vlastnho

tla sokolnm prostedm. Mimo jin dobe psob tak napsychick stav pacienta

nebo vyvolv placebo efekt, kdy je pacient napklad pesvden, e pravideln cvi-

en mu pomh zvldat choreatick pohyby.

Oduritho stadia nemoci je rehabilitace pro pacienta velice obtn, ale stle je

pnosn pacient pozitivn vnm, e snm nkdo mluv, cvi atd. Pro pacienty

vpokroilm stadiu nemoci je velice dleit bazln stimulace.

Jakkoli prce akomunikace spacientem je velice dleit vevech stadich ne-moci, protoe vtina pacient je v produktivnm vku. Bez vnjch podnt unich asto dochz velice rychle kestagnaci aupadaj doapati adepres.

Doporuovan terapie:

klinick logopedie kter e problmy komunikan aproblmy polykn, je hrazena zveejnho zdravotnho pojitn,

rehabilitan aergoterapeutick terapie je hrazena zveejnho zdravotnho pojitn, doporuen ktto terapii vystavuje neurolog,

hydroterapie.

38

Terapeut je konfrontovn scelou adou komplexnch projev HCH afunknch

problm, kter se ukadho pacienta projevuj zcela vlastnm zpsobem. Prce st-

mito pacienty vyaduje odterapeuta odborn znalosti aneobyejn osobn nasazen.

Motivace pacient sHCH pro terapie je velice obtn, ale je douc anezbytn. Souvis to s celkovm pijetm nemoci pacientem. Pinou nedostatku motivace

a jejho odmtn me bt tak snaha onik donemoci. Pacient se odevzdv

pln dorole nemocnho abyl by rd, aby se snm jednalo jako snemocnm. Odm-

t se astnit aktivit, protoe: Kdo je nemocn, potebuje klid!

Strava Rozvoj ztrty tlesn hmotnosti je vdy u HCH alarmujc pznak, ktermu je nutno se pokusit elit. bytek navze je uHCH bn, piny jsou rzn, a psy-chick, nap. pacienti si nejsou schopni opatit nebo pipravit odpovdajc stravu, zapomenou se najst, anebo neurologick, nap. chorea, zmny metabolismu nebo problmy spolyknm i spoleensk (pacient v, e m problm pi jdle, potebuje pomoc druhch a tak radji odmt jst). Je proto velice dleit, aby byla strava

vdy uzpsobena zdravotnmu stavu pacienta aenergetick denn pjem by se ml

pohybovat kolem 5000 kcal.

Velmi asto se tak pacienti upnou najeden typ jdla, nap. tvarohov zvin, okur-

kov salt, tatranku, zek, gul atp., aodmtaj nov typy jdel, kter doposud ne-

znali. Naopak, kdy jim nco chutn, snd inkolik porc najednou. Pro pacienty

je vestrav typick nedostatek dleitch blkovin (zdrojem je hlavn maso, sry,

vajka, lutniny, atp.). Pacientm asto chyb pestr strava, nestravuj se pravideln

ansledn trp zavacmi obtemi (zcpy, nadmn, prjmy). Stejn problm je

upacient ispitnm reimem. Zpravidla vyaduj denn a neuviteln mnostv ern kvy, asto se doaduj piva, pitn reim ale nen vpodku ahroz nebezpe

dehydratace.

39

Vpozdjch fzch nemoci se ktmto nedostatkm pidruuj ivn problmy spolyknm aje dleit co nejdve zat slogopedickm adechovm cvienm. Dietetici mus bt proto schopni poradit takovou dietu, aby pjem potravy probl-

my spolyknm minimalizoval. Nutrin lkai doporuuj umlou vysoce kaloric-

kou tekutou vivu se zvenm obsahem blkovin. Pacient tak vmalm objemu

zsk pro sv tlo dleit alehce straviteln iviny aenergii (jedn se otzv. sipping).

Logoped by ml posoudit tkosti spolyknm anavrhnout pi apreventivn stra-

tegie pi stravovn. Dysfagii (porue polykn) lze sten elit podvnm ma-lch dvek lk zlepujcch hybnost stev ahltanu tzv. prokinetika. Sledovat poly-

kac schopnost m vpi opacienty zsadn vznam. Je zde vysok riziko zakuckn,

aspirace potravy a toho je teba se vyvarovat. Paklie dojde k vdechnut potravy,

peovatel by mli umt provst Heimlichv manvr. Vpozdjch stadich nemoci

me bt nezbytn podvat nemocnm nutrin podporu perkutnn endoskopic-

kou gastrostomi (PEG), to je pmo doaludku. Zde se opt podv uml tekut

viva, kter je upacient sHCH nadoporuen nutrinho lkae (www.skvimp.cz)

hrazena zveejnho zdravotnho pojitn, stejn tak jako sipping (bu pln, nebo

sten, podle typu a doporuen). Sprvn a vasn indikace nutrin podpory

vetn PEG vede kezlepen kvality ivota vpozdnch stadich HCH.

Pro pacienty je pi stravovn dobr vyuvat speciln upraven pomcky, nap. upraven pbor ahrnky, protismykov podloky, upraven idle atp., aby se co

nejdle dokzali sami bezpen najst anapt. Vdy je nezbytn, aby oetovatel provdl pleitostn zhodnocen celho procesu stravovn pacienta avppad

nutnosti navrhl dal een kzajitn samostatnosti, bezpenosti adostatenho

pjmu potravy itekutin akonzultoval to smultidisciplinrnm tmem.

40

Komunikace s pacientem

Vppad pacient sHCH je dobr komunikace zkladem veker kvalitn apnos-

n pe. Je zejm, e jejich zdravotn stav ovlivuje monost dobe komunikovat, po-

rozumt situaci i vznamu sdlen. Vyplv to pmo zpznak onemocnn, kdy

pacient postupn ztrc veker sv dovednosti, schopnosti, ale isv postaven vespo-

lenosti. Toto jsou pro dobrou spoluprci spacienty nejvce limitujc faktory. Ve

velmi ovlivuje i jejich pedchoz povaha. Proto mus bt komunikace velice indi-viduln, bv obtn avyaduje pedevm trpliv avysoce tolerantn pstup.

Pokud m bt komunikace efektivn asplnit oekvn, je poteba sledovat adu

prvk zoblasti verbln, ale ineverbln komunikace. Mezi zkladn kritria sp-

n verbln komunikace pat:

jednoduchost, strunost, zetelnost, vhodn naasovn, pizpsobivost.

Strunost vak nesm vyznt jako strohost i neochota komunikovat. I as, kdy

jsou pacientovi poskytovny informace, vnm nemocn jako dobu, kdy je mu v-

novna pozornost avelice si toho v. Pi komunikaci spacientem je teba se vyja-

dovat jasn anepouvat dvojsmyslnch obrat.

Pokud ji pacient nen schopen navzat nebo udret on kontakt, me tento nedostatek nahradit dotek. Pro pacienta je jednodu reagovat, pokud je pedem upozornn nakol, dotaz nebo innost. Osloven nemocnho jmnem pedtm, ne mu je nco sdleno, spluje stejn el, protoe je pacient akusticky upozornn dve,

41

ne je ponm nco poadovno. Uvech strategi vkomunikaci spacientem sHCH

se vychz zfaktu, e se jedn oprogresivn onemocnn, kdy vprbhu asu dochz

kbytku dovednost pacient. Vppad terapie je hlavnm clem udret nebo zlepit zachovan schopnosti apreventivn bojovat sjejich nadmrnm bytkem, kter me bt vsledkem stagnace nebo nevhodn aplikace podnt zokolnho prosted.

Porozumn emonm projevm me bt podpoeno, vytvoenm vyhovujc-ho prosted. Je teba myslet nato, e vprostorch chodeb, socilnch zazen, spo-lench prostor, hudebnch mstnost, tlocvien, ordinac, prostor pro pracovn tera-

pie atp. dochz krznm zpsobm aformm komunikace spacientem sHCH aje

vhodn zde eliminovat plin hluk, svtlo aostatn aktivity naminimum, protoe

se pacienti patn sousted amnoho ruivch vliv me komunikaci hodn ztit.

Je-li porozumn emonm projevm omezeno, je vhodn pouvat ke sdlen

emoc rzn prostedky nebo zkouet rzn pstupy. Pokud nen pacient schopen

interpretovat verbln nebo neverbln projevy emoc, je vhodn pout komunika-

n pomcku nebo emoci jednoduchm zpsobem popsat, nap. Mj hlas se zvyu-

je, protoe se zlobm. nebo Usmvm se, protoe jsem spokojen.

Zsady komunikace spacientem: zanat hovor oslovenm jmnem (ppadn dotykem),

vprbhu hovoru stt vpacientov zornm poli,

mluvit pomalu,

nepokldat vce dotaz najednou,

pokat 30 sekund (nebo idle) naodpov/reakci,

zopakovat otzku jednodueji pouplynut dostaten dlouh doby bez odpovdi,

volit otzky vyadujc odpov ANO/NE,

ujistit se, e je pacient soustedn narozhovor,

vkomunikaci pouvat konkrtn jazyk/slova ajednoduch vty,

42

nepouvat frze, argon nebo sarkasmus,

pouvat vhodn komunikan pomcky tabulky, obrzky atd.,

minimalizovat fyzickou navu nebo vliv ruivho prosted hluk, ostr svtlo atd.,

poskytnout okamit zptnou vazbu apotvrdit pochopen odpovdi.

Pouvnm strategi kompenzujcch chybjc schopnosti vytvej peovatel

most, kter pomh nemocnm sHCH nahradit ztracen schopnosti adle vyuvat

schopnost zbvajcch. Existuj dv zkladn metody efektivn komunikace, jednak

teorie aktivnho naslouchn (nedirektivn komunikace) ateorie preterapie (teo-rie reagovn napacienta). spn se vak vpi opacienta sHCH me pout

imetoda asertivnho chovn asdlovn iny.

Teorie nedirektivn komunikace Nedirektivn komunikace (aktivn naslouchn) je zpsob komunikace, kdy se ne-

chv iniciativa napacientovi, kdy jsou mu projevovny sympatie, zjem aakceptace

pacientovch slov. Podmnkou pro veden nedirektivnho rozhovoru je vytvoen ptelsk a pro pacienta bezpen atmosfry. Piem nedirektivn neznamen pasivn, ale znamen umt druhmu naslouchat areagovat. Vtomto zpsobu ko-

munikace se do poped dostv neverbln zpsob komunikace, pomoc n lze

pacientovi vyjdit svoji pipravenost naslouchat mu, dt mu monost ventilovat

tenzi, najt vlastn een situace adoprovzet ho vjeho tk ivotn situaci.

Zsady pro veden nedirektivn komunikace:

akceptace pacienta znamen pijmat pacienta takovho, jak je, sjeho nzory, stanovisky, klady inedostatky,

empatie je umn vctit se dopocit pacienta zachytit jeho aktuln provn, vystupovat jako lidsk bytost, jako spznn due, kter m pochopen a as

naslouchat,

reflexe je zrcadlen pacientovch pocit, mylenek, pn.

43

Prbh nedirektivn komunikace lze rozdlit dot fz: prvn fze kdy dochz kidentifikaci emoc, je velice obtn st, svujc se

me chovat nepedvdan, zkratkovit, spe naznauje ne konkrtn popisuje

sv problmy,

druh fze vyslechnut fakt, snaha porozumt souvislostem, je vhodn ne-chat voln hovoit svujc se osobu, neperuovat ji, jen nap. pokyvovnm

prokazovat stlou pozornost, osoba si asto sama uvdom reln problm, p-

iny adsledky svch obt,

tet fze nalezen een problm, je vhodn vst pacienta ksamostatnmu nale-zen een, zv to jeho sebedvru azlep psychick stav.

Preterapie Jedn se ometodu, kter pomh pi komunikaci spacientem, kter ji nen scho-pen navzat nebo udret kontakt. Metoda vychz zpstupu zamenho napa-cienta a je zaloena na principu kontaktn reflexe (zrcadlen, opakovn), kdy peovatel popisuje pacientovi konkrtn relnou situaci, prosted areflektuje jeho

chovn aprojevy. Smyslem metody je vctit se dovnmn pacienta, navzat kon-takt abudovat vztah. Samotn komunikace spacientem je pak zaloena napozoro-vn projev pacienta, kter peovatel zn achpe jejich vznam.

Zkladn techniky preterapie:

situan terapie popis reln situace aprosted, obliejov terapie popis emoce pacienta vyjadovan voblieji, tlov reflexe popis pohyb pacienta, slovn nebo fyzicky, slovn reproduktivn reflexe opakovn slovnho projevu pacienta, opakovan reflexe opakovn pacientovy reakce napedchoz podnt.

44

Specifika pe

Pijet dozazenPi pi opacienta je vdy nejlep vychzet ze znalost jeho zjm aznalosti jeho

osobnosti vdob, kdy byl jet zdrv. Je dleit navzat spoluprci srodinou, zjistit,

co m pacient nejradji vtelevizi, zda ho bavil sport, myslivost, etba, film, co nejra-

dji j, pije, zda m rd prochzky atp.

Vppad, e je pacient umstn dozazen poskytujcho zdravotn a sociln

pi, je pro jeho jednoduchou adaptaci nanov prosted dobr dovolit mu obklopit

se fotografiemi apedmty, kter m rd akter mu pipomnaj jeho rodinu aak-

tivn ivot. Jsou to fakta, odkterch se lze vpi akomunikaci vdy odrazit, protoe

pacienta pot asnze ho zskaj pro dal spoluprci.

Vytvoen terapeutickho plnuNejinnj strategi pi pi opacienta je plnovn. Pacient postupem asu vy-

aduje rutinu, apokud jsou odpotku jasn nastaven pravidla, bv spoluprce

vevtin ppad bezproblmov. Pravidla mohou bt domluven stn nebo ip-

semn nauritou dobu apot mohou bt dle poteby upravena.

Zkladnm pedpokladem pro fungovn takovhoto plnu je oboustrann do-

mluva ashoda adodrovn jak ze strany pacienta, tak ze strany peovatele. Vdoho-

d lze nastavit iurit trest zaporuen, nap. vdan den zkaz kouen.

Podstatnou zsadou je nechat na vlastnch silch pacient to, co jsou jet schopni zvldnout sami apodpoit je vevyuvn zbylch schopnost. Zbyten nespchat, radji vytvoit podmnky (pimen teplota mstnosti, intimn pod-mnky, klid naprci) pro zskn dostatku asu nadanou innost.

45

Doporuen strategie pe dle stadia nemociI. stadium

Upacient vpotenm stadiu onemocnn vystupuje zkomunikanch doved-

nost do poped metoda aktivnho naslouchn. Motorick a kognitivn zmny vtomto stadiu jet neoslabuj sobstanost pacienta, nebvaj zvl vrazn, pro-

jev se spe veveernch hodinch, kdy je pacient unaven, anebo pi mimodnch

situacch. Pesto ji pacient potebuje pomoc sorganizovnm dennho reimu nebo

pi pprav namimodn aktivity (odjezd nadovolenou atd.).

Potebuje ji vce odpoinku, volnj denn reim, zpravidla zvld jen nkolik

kol vprbhu dne. Vtinou si chce svj denn reim organizovat sm anem rd

zmny. Nejastj komplikac je motivace pacienta k jakmkoliv aktivitm. Tk

bv ipesvdit pacienty kdoporuen rehabilitan amedikamentzn lb.

Pacienta je teba asto korigovat vsituacch, kdy je zbyten frustrovn ansled-

n agresivn. Vppad afektu nebo pokud se pacient ehokoliv domh technikou

obehran desky, je teba pouvat teorii aktivnho naslouchn aasertivnho chov-n. Kdy je pacient agresivn, zkusit to pln stejn jako on ili metodou zrcadlen. Dal monost je jednodue odejt anereagovat.

Metoda zkazu i trestu se uplatuje upacient, kte spolupracuj amaj uzave-

nou dohodu, kde jsou stanovena pravidla hry ippadn dohodnut tresty.

II. stadiumVtomto stadiu se doporuuje pouvat pedevm metody aktivnho naslouch-

n spolu sasertivnm chovnm. Vnkterch ppadech je dobr pouvat metodu dotykovou ametodu preterapie. Upacient jsou vrazn postieny jak motorick aemocionln, tak ikognitivn funkce. Dochz knaruen onho kontaktu azra-

kov pamti, kdy pacienti patn plnuj, patn identifikuj emoce vetvch dru-

46

hch atd. Pacienti vtto fzi onemocnn bvaj vcizm prosted velice zkostn

act se bezpenji, maj-li doprovod.

Pi komunikaci je dobr si uvdomit, e nejlpe zachoval je pam dlouhodob

asmantick (pacient chpe vznam slov), aproto je dobr vkomunikaci natto

znalosti stavt. Naeen aktulnch problm anovch situac je teba jt oklikou,

vyjt z informac asituac, kter pacient bezpen zn, kde si je jist ateprve pak

pejt keen aktuln otzky i problmu. Vhodn zvolen aveden rehabilitan

amotivan terapie me pomrn dobe zachovvat sobstanost pacienta aje d-

leit ipro zvldn sobstanosti vpozdjch stadich onemocnn.

Vzhledem kzhorenm motorickm funkcm je teba zajistit pro pacienta bezpen

prosted (bezbarirovost). Vppad neshod nebo problm je dleit hledat p-

iny, nap. problm skoupnm me bt zapinn nevhodnm ampnem nebo

runkem. Poodstrann piny je vtinou spoluprce vdan situaci bezproblmov.

Vedruhm stadiu je vtinou nutn pacientovi zcela zorganizovat denn reim,

dohlet nadodrovn dietnho reimu (hldat pitn reim akalorick pjem), hle-

dat bezpen een pi chzi, spnku, jdle iodpoinku. Je vhodn pouvat celou

adu zdravotnickch aergoterapeutickch pomcek aspolupracovat smultidiscip-

linrnm tmem (neurolog, nutricionista, logoped, fyzioterapeut atd.). Ponastaven

pravidel auzaven dohody je opt mon uplatnit metodu zkazu.

III. stadiumVtomto stdiu se dopoped dostv ztrta funkn samostatnosti pacienta, ztrta

volnch pohyb, rozvj se subkortikln typ demence akvli porue mluvidel paci-

ent komunikuje spe skeky nebo jednoslovn Ano, Ne, Nechci. Zde vstupuje

dopoped metoda preterapie, bazln stimulace aalternativn zpsoby komuni-kace. Je vhodn, pokud m pacient tyto metody nacvien ji zdvj doby.

47

Pi komunikaci spacientem je vdy nejlep vychzet ze znalost jeho zjm azna-

losti jeho osobnosti vdob, kdy byl jet zdrv. Je dleit navzat spoluprci sro-

dinou, zjistit napklad jak anaco pacient reaguje nebo co m nejradji. Vdy je

poteba kpacientovi pistupovat jako ksob rovnmu, ipesto e v tomto stadiu

jsou ji jeho aktivity ikomunikace hodn omezen.

Ivtomto stadiu je vhodn dodrovat nauen rituly cvien, dky ktermu nedo-

chz keztuhnut astagnaci pacienta nebo jsou pomoc mas tlumeny choreatick

pohyby. Opt je dleit spoluprce smultidisciplinrnm tmem, kter zpracovv

adohl nadodrovn terapeutickho plnu.

Hygiena aoetovatelsk pe Vtomto lnku jsou uvedeny zkladn principy pe opacienty pevn zoblasti

hygieny. Tyto informace zde uvdme pouze pro komplexnost obsahu broury. V-

me, e ne uveden je standardem pro pi opacienty vevech zazench.

Zleitosti tkajc se osobn hygieny jsou velice intimn ape by mla bt prov-dna snejvt citlivost. Oetovatel by mli vychzet zpn i zaitch zvyklost

nemocnch apouvat to, co maj pacienti rdi aje pro n pirozen (koupel vs. spr-

cha, klasick mdlo vs. tlov tekut mdlo, nky, houbiky, konkrtn vn, tlov

mlko pokoupeli atd.). Pokud je to mon, vlasy umvat pi sprchovn i koupn

vevan, protoe takto je mon vlasy dobe promt iproplchnout dostatkem vody.

Poumyt je vhodn vlasy natoit, vyfoukat i jinak upravit dle zvyk nemocnho.

Pkn prava zevnjku vede kezvenmu sebevdom lovka adodv asto ne-

mocnmu spoustu energie aelnu.

Pe ozdravou dutinu stn je provdna pro pacienty obvyklm zpsobem. Je teba dbt napravidelnost, vhodn je nachystat pomcky klku, tak aby pe byla

pro nemocn co nejsnadnj. Pe ouml chrup rovn odpovd bnm zvyk-

48

lostem. Nem se zapomnat nanasazen chrupu, protoe m dle je zubn protza

nevyuvan, tm vy je pravdpodobnost, e ji nebude vstech sedt, anemocn

ji nebudou moci pouvat. Rozpraskan jazyk ztuje sn apromchvn potravy.

Pokud se jedn odrobn zmny apokozen, je naoeten jazyka adsn mono

vyut boroglycerin nebo jin doporuovan ppravky koeten dutiny stn, p-

padn pomdu narty.

Zneitn u nemocnho vznik nejastji v dsledku inkontinence, pop. pi zvracen i potsnn jdlem. Pi zneitn se doporuuje pouvat jednorzov

pomcky, kter je mono jednodue odstranit. Vdy nejdve ott hrub zneitn,

pak omt danou st tla. Je vhodn oetit pokoku ochrannm krmem i pastou.

Vpi oinkontinentn pacienty jsou nejvyuvanj rzn typy plen. Mohou to bt

vlon pleny, plenkov kalhotky, podloky pro mn pohybliv jedince.

prava vyprazdovn je opt navzna nazvyklosti pacient. Nkter zsady vychzej zbnch spoleenskch konvenc. Primrnm poadavkem je pln sou-

krom aco nejpirozenj zpsob vyprzdnn. To znamen monost pout WC.

Pokud jsou podmnky natolik zhoreny, e tato alternativa, a u pro stavebn uspo-

dn i ze zdravotnho hlediska nen mon, lze vyut pokojov WC. U trvale

lecch pacient se upednostuje alespo zachovn pirozen polohy, tj. vsed.

Dalmi dleitmi zsadami jsou pravidelnost vyprazdovn, dostaten mno-

stv tekutin, vhodn skladba potravin, dostatek vlkniny, pohyb avasn asprvn

een obt (prjem, zcpa).

Zcpa je pomrn astm stavem spojenm se snenou pohyblivost pacienta ase zmnami vpjmu tekutin apotravy (nedostatek tekutin, mlo ovoce azeleniny,

strava bez vlkniny atd.). Krtkodob je mono vyut podpory vyprazdovn po-

moc lk dle uven oetujcho lkae astavu pacienta.

49

Zmny stravy, infekce nebo onemocnn stev mohou zpsobovat prjem, kter me bt pinou vraznho nedostatku vody vtle (dehydratace). Pro een tch-

to obt se nejastji nasazuje dieta bl peivo, slazen ern as, pozdji nap.

pikoty, bann nebo zeleninov vvar. Pokud dieta nen dostaten inn, podvaj

se lky dle uven oetujcho lkae astavu pacienta.

Tlesn teplota se sniuje, pokud je namen hodnota vy ne 38 C. Poklesu lze doshnout podnm lk nebo tak pikldnm zbal nacel tlo nebo nahor-

n polovinu tla. Dleit je dostaten pjem tekutin.

Pi nmaze, pi rozruen, vestresu, pi konzumaci alkoholu, ern kvy apod.

dochz kezrychlen pulsu adechu, naopak pi spnku api celkovm zklidnn (meditaci, modlitb apod.) dochz kjeho zpomalen.

Nemocnm dlouhodob upoutanm nalko je vhodn mnit polohu dle celko-vho stavu, nejkrat interval je kadch 10 min, nejdel kad 2 hodiny. Polohovat

nehybnho je potebn jak bhem dne, tak ivnoci. Zmny polohy je dobr zapiso-

vat. Nepolohuje se namsto vzniklho dekubitu. Konkrtn polohy a tak vyuit

pomcek kpolohovn lze nalzt nawebovch strnkch www.osobniasistence.cz.

Vppad, e jsou pacienti dlouhodob upoutni nalko (pestvaj bt aktivn

fyzicky i psychicky), me dojt ke vzniku imobilizanho syndromu. Je to sou-bor pznak, kekterm pat poruchy koordinace pohyb, snen plicn ventilace,

svalov kontraktury, zpomalen stevn peristaltiky, osteoporza, poruchy moen,

zmny v psychick oblasti, nap. se mohou objevit deprese, zkost, apatie, poru-

chy socilnch kontakt. Lze mu pedejt pomoc lby bolesti, vasnou rehabilitac,

mobilizac, dechovou gymnastikou, polohovnm, pjmem dostatenho mnostv

tekutin, sprvnou vivou, prevenc dekubit a opruzenin, psychickou stimulac

akomunikac snemocnm.

50

Bezpen prosted

Pacienti sHCH upednostuj pehledn prosted, kde se nepemsuje nbytek, kde m ve sv msto a kde maj, pokud mono, vci sv bn poteby na vidi-

telnch mstech. Dle maj radji stle stejn msto, kde sed, le i jed nebo pij

kvu atak rdi nos stle stejn obleen. Naruen jejich nemnnho prosted

je snadno rozru.

Prosted, ve kterm se pacienti pohybuj, vak mus bt hlavn bezpen, aby

nedochzelo kezbytenm razm nejen pacienta, ale ipeovatele nebo jinch oby-

vatel zazen. Je dleit, aby bylo bezpen vybaven nejen vpokojch, ale inacho-

dbch, socilnch zazench, spolench prostorech, tlocvinch, prostorech pro

pracovn terapii atd.

Pacienti by se mli pohybovat vevolnm prostoru, bez pekek vhlavnch sm-rech, nap. odpostele kestolu, odkesla ktoalet atd. Nedoporuuj se kobereky,

pedloky, prahy, stolky, voln pohybliv pedmty (cviebn baln) atd., kdy hroz

zakopnut nebo uklouznut. Nejvhodnj je zcela bezbarirov prostor, vppad

e je nezbytn pohyb poschoditi, mlo by bt zbradl poobou stranch ahlavn

velice pevn ukotven. To sam plat ipro chodby.

Nbytek by ml bt stabiln apevn, protoe ho pacienti asto pouvaj jako oporu. Ideln je pipevnn nbytku kestnm. Rovn nejsou vhodn voln po-loen pedmty, kter mou shodit, ppadn me dojt kezrann. Ostr hrany

stol je vhodn zajistit gumovmi krytkami.

Umstnn lka by mlo vyhovovat pedevm nemocnmu, lko by se nem-

lo nachzet vprvanu ani napmm slunenm zen aml by kolem nho bt

51

dostatek prostoru, aby mohl nemocn pohodln vstt azrove ml peujc lep

pstupnost klku, co usnaduje jak pravu lka, tak ioetovn nemocnho.

Vpotench stadich se doporuuj lka spe ir avy, aby se znich dobe

vstvalo. Lko by mlo bt upraven nejen pro pohodln leen nemocnho, ale

tak zdvodu prevence proleenin (dekubit). Ztohoto dvodu je vhodn pouit

antidekubitnch matrac. Lkoviny by mly bt vdy ist, ideln se zapnnm nazip, doporuuje se pouit napnacch prostradel, kter se pi pohybu lecho

tm neshrnuj. Lko dlouhodob lecho se m stlt nejmn 2x denn. Jako

prevenci proti upinn uinkontinencch lze pout jednorzov podloky umstn

nasted lka. Minimln 1x tdn je nutn lko, vetn hrazdy apostranic, dez-

infikovat. V pozdjch stadich nemoci jsou vhodnj elektricky polohovateln lka spolstrovanmi zbranami ahrazdou. Pro bezpen odpovn bhem dne se doporuuj speciln kesla pro pacienty sHCH.

Vkoupeln anatoalet jsou nepostradateln madla achyty, osvduje se pou-van umyvadlovch asprchovch bateri sbezdotykovm nebo pkovm ovld-

nm. Vppad koupelny svanou je dleit pouit protiskluzovch podloek jak

vevan, tak imimo ni, vhodnj je ale sprchov kout, ideln se sedtkem. Situaci

uleh izven WC, ppadn nstavec.

Elektricky polohovateln lko se zbranou Speciln keslo uren pro pacienty sHCH

52

Pro podvn npoj nebo polvek je ideln pouvn specilnch hrnk se dv-ma uchy,vkem aptkem srzn velkmi otvory. Tale jsou vhodnj plastov, existuj speciln upraven pbory a tak se osvdilo pouvn protiskluzovch

podloek nastl.

Velk nebezpe pro pacienty pedstavuj pdy, kter jsou unich bohuel ast. Ideln pomckou jsou vhodn pidrovac nebo pomocn psy, dky kterm pe-ovatel nebo oetovatel pomh sudrovnm rovnovhy pi chzi. Jako prevence

raz lze pouvat rzn chrnie nebo helmy (napklad ragbyov). Pro bezpe-nj pohyb lze pouvat vysok chodtka, je vak dleit, aby byla spacientem ch-

ze schodtkem dn natrnovna, jinak me dojt kezrann nejen pacienta, ale

iosob vjeho okol.

Kouen pedstavuje dal mon nebezpe, kdy kvli choreatickm pohybm upadne zaplen cigareta apropl obleen nebo zpsob popleniny. Vtchto p-

padech lze jako pomcku pout rzn kutka, kdy je cigareta upevnna napev-nm stojnku ainhalace probh pes hadiku snustkem. Jednodu pomckou

mohou bt piky, kdy je zabrnno poplen prst odohovajc cigaretu. Prople-n obleen lze zamezit pouvnm zstr nebo pehoz zneholavch materil. Popelnky jsou vhodn velk atk, ideln pipevnn kestolu nebo popelnky nanoze, pipevnn kpodlaze, zamez se tm monosti pevrhnut.

Vdy je vak dleit, aby pacient byl se vm seznmen, byly mu vysvtleny vechny dvody tchto opaten atak snimi souhlasil. Nkter situace mu mo-hou bt nepjemn, nap. postranice upostele, plastov tale nebo rzn chr-nie. Vppad pouit pomcek aprostedk, kter njakm zpsobem omezuj pohyb pacienta (nap. postranice u postele), je vdy nutn mt souhlas pacienta.

Proto je dobr toto eit co nejdve, nap. pi vytven terapeutickho plnu.

53

Spostupem nemoci je teba pizpsobit iatnk aobut pacient (co je spe v reii rodiny). Boty mus bt pevn, nejlpe na such zipy, prodyn. Pacient se

v nich mus ctit dobe a nesm mt tendence v nich zakopvat. Obleen je opt

nejvhodnj zprodnch aprodynch materil, nejlpe oblkan pes hlavu, bez

knoflk, zip anrovn. Kalhoty jsou nejlep nagumu. Pokud dojde kezmn

hybnosti nkter konetiny, je nutno pi oblkn nejdve pracovat s postienou

stranou ateprve potom se zdravou konetinou, kter se vyznauje vy hybnost.

Pi vysvlkn je postup obrcen. Mus-li pacient nosit venku njakou taku, pak

nadoklady nejlpe poslou ledvinka nabichu nebo taka sjednou kapsou nap

pes rameno.

54

Literatura

ZUCCATO, C., VALENZA, M. aCATTANEO, E., 2010. Molecular mechanisms and

potential therapeutical targets in Huntingtons disease. Physiological reviews. 90(3), 905-981. ISSN 0031-9333.

KREMER, B., GOLDBERG, P, ANDREW. S. E et al., 1994. Aworldwide study of

the Huntingtons dinase mutation: the sensitivi and specificity of measuring CAG

repeats. New England journal of medicine. 330(20), 14011406. ISSN 1533-4406.

Genetic testing [online], 2015. Huntingtons Disease Youth Organization, c2015 [cit. 2015-01-19]. Dostupn z: http://en.hdyo.org/eve/articles/53

PREISS, M., KUEROV, H. et al., 2006. Neuropsychologie vneurologii. Praha: Gra-da. ISBN 80-247-0843-4.

ROTH, J. et al., 2004. Huntingtonova nemoc: zkladn informace. Archa: zpravodaj Spolenosti pro pomoc pi Huntingtonov chorob. (25), 1424. ISSN 1803-4500.

ROTH, J. et al., 2009. Souasn terapeutick monosti u Huntingtonovy nemoci.

Psychiatrie pro praxi. 10(5), 205207. ISSN 1213-0508.

ROTH, J., KLEMP, J. aPAKOV, N., 2006. Kognitivn deficit uHuntingtonovy

nemoci. In: PREISS, M., KUEROV, H. et al. Neuropsychologie vneurologii. Praha: Grada. ISBN 80-247-0843-4. Kapitola 7, s. 271301.

Huntingtonova choroba [videozznam naDVD], 2008. Hradec Krlov: Spolenost pro pomoc pi Huntingtonov chorob.

55

KENT, A., 2004. Huntingtons disease. Nursing Standard. 18(32), 4553. ISSN 0029-6570.

CHOVANCOV, P., KRYLOV, H., PETEKOV, M., AKOV, . aVOKA, Z.,

2012. Vybran otzky pe oosobu blzkou. Olomouc: CARITAS Vy odborn kola sociln. ISBN 978-80-87623-00-8.

DOMMERHOLT, G. aVARKEVISSER, K., 1991. Huntingtonova choroba: broura pro rodiny svskytem HCH. Praha: Spolenost pro pomoc pi Huntingtonov chorob.

ANDERS, M., UHROV, T. aROTH, J., 2005. Depresivn porucha vneurologick praxi. Praha: Galn. ISBN 80-7262-306-0.

POKORN, A., 2006. Efektivn komunikan techniky voetovatelstv. Brno: Nrodn centrum oetovatelstv anelkaskch zdravotnickch obor. ISBN 80-7013-440-2.

SEIDMAN-CARLSON, R. aWELLS, D. L., 1998. The ability to comprehend affecti-

ve communication in individuals with Huntingtons disease. Journal of gerontological nursing. 24(12), 1623. ISSN 0098-9134.

WARBY, S. C., VISSCHER, H., COLLINS, J. A., DOTY, C. N., CARTER, C., BU-

TLAND, S. L., HAYDEN, A. R., KANAZAWA, I., ROSS, C. J. aHAYDEN, M. R.,

2011. HTT haplotypes contribute to differences in Huntington disease prevalence

between Europe and East Asia. European journal of human genetics: EJHG. 19(5), 561566. ISSN 1018-4813.

PROUTY, G., WERDE, D., PRTNER, M., 2005. Preterapie. Praha: Portl. ISBN 80-7178-949-6.

56

Kontakty

Multidisciplinrn tm 1. LF UK aVFN Praha

NEUROLOGICK KLINIKA CENTRUM EXTRAPYRAMIDOVCH ONE-MOCNNKateinsk 30, 12000 Praha 2

Dotazy naneurologick problmy, ev. nazprostedkovn pe v. hospitalizaceProf.MUDr.Jan Roth, CSc., tel.: 224965539, e-mail: jan1roth2@gmail.com.

MUDr.Ji Klemp, Ph.D., e-mail: jiri.klempir@seznam.cz.

Dotazy napsychiatrick problmyMUDr.Tereza Uhrov, Ph.D., mobil: 602327487, e-mail: uhrovat@centrum.cz.

Dotazy napsychologick problmy, nap. rozhodovn osob vriziku, zda pod-stoupit genetick testovnMgr.Olga Klempov, Ph.D., Neurologick klinika aCentrum klinickch neurovd

UK, e-mail: Olga.Klempirova@vfn.cz.

Konzultace zlogopedieMgr.Eva Baborov, tel.: 224965020, mobil: 777942147,

e-mail: eva.baborova@seznam.cz.

Konzultace zfyzioterapieMgr.Lenka Vincikov, tel.: 224965513, mobil: 723968415,

e-mail: vincikova.lenka@seznam.cz.

PSYCHIATRICK KLINIKAKeKarlovu 11, 12000 Praha 2

MUDr.Martin Anders, Ph.D., tel.: 224965220, e-mail: anders.martin@vfn.cz.

Doc.MUDr.Jan Vevera, Ph.D., tel.: 224965359, e-mail: janvevera@centrum.cz.

57

KLINIKA DTSKHO ADOROSTOVHO LKASTVOdd. lkask genetiky, KeKarlovu 2, 12802 Praha 2

Genetick konzultaceMUDr.Jana idovsk, CSc., mobil: 737198841, e-mail: jana.zidovska@seznam.cz.

Odd. lkask genetiky: tel.: 2249671712 (tvrtek).

Privtn genetick ambulance (Sokolovsk 35, Praha 2): tel.: 224941033 (ter, ste-

da, ptek).

Fakultn nemocnice aUniverzita Palackho OlomoucI. P.Pavlova 6, 77900 Olomouc

STAV LKASK GENETIKYMUDr.Vclava Curtisov, MSc., tel.: 588443722, e-mail: paul.curtis@volny.cz.

Doc. MUDr. Alena antav, CSc., tel.: 588 444 464, e-mail: alena.santava@iol.cz,

alena.santava@fnol.cz.

MUDr.Marek Godava, tel.: 588443724, e-mail: marek.godava@fnol.cz.

MUDr.Radek Vrtl, Ph.D., tel.: 588444666, e-mail: radek.vrtel@fnol.cz.

NEUROLOGICK KLINIKAProf.MUDr.Petr Kaovsk, CSc., tel.: 588443400, e-mail: petr.kanovsky@upol.cz.

MUDr.Michaela Kaiserov, tel.: 588443411, e-mail: michaela.kaiserova@fnol.cz.

KLINIKA PSYCHIATRIEProf.MUDr.Klra Ltalov, Ph.D., tel.: 585854612, e-mail: klara.latalova@upol.cz.

MUDr.Dana Kamardov, tel.: 588443515, dana.kamaradova@upol.cz.

58

Fakultn nemocnice Ostrava17. Listopadu 1790, 70852 Ostrava Poruba.

NEUROLOG. KLINIKA, AMB. PRO EXTRAPYRAMIDOV ONEMOCNNMUDr. Pavel Ressner, Ph.D., tel.: 597 373 110, e-mail: pavel.ressner@seznam.cz,

pavel.ressner@fno.cz.

MUDr.Petra Brtov, Ph.D., tel.: 597373110, e-mail: petrabartova@seznam.cz,

petra.bartova@fno.cz.

ODDLEN LKASK GENETIKYMUDr.Eva ilhnov, tel.: 597372527, e-mail: eva.silhanova@fno.cz.

ODDLEN PSYCHIATRICKMUDr.Petr ilhn, tel.: 597373145, e-mail: petr.silhan@fno.cz.

Ostatn pracovitPARDUBICK KRAJSK NEMOCNICEKyjevsk 44, 532030 Pardubice 3

Dotazy navivuMUDr.Zuzana Kala Grofov, Nutrin adietologick oddlen, tel.: 466012999,

466019426, e-mail: zuzana.grofova@upce.cz.

Poradna pro extrapyramidov onemocnnMUDr.Vclav Dostl, tel.: 466011111, e-mail: comply@seznam.cz.

MUDr.Ale Kopal, tel.: 466011111, e-mail: ales.kopal@seznam.cz.

SDRUEN PRO ALTERNATIVN AAUGMENTATIVN KOMUNIKACITyrova 1835/13, 12000 Praha 2, www.saak-os.cz.

Konzultace zalternativn aaugmentativn komunikace

Mgr.Jana arounov, tel.: 222518280, e-mail: caak@braillnet.cz.

59

ESK ASOCIACE ERGOTERAPEUTKlobounick 1627/7, 14000 Praha 4, www.ergoterapie.cz.

Konzultace zergoterapeutick pomoci

ASOCIACE KLINICKCH LOGOPED RSokolsk 35, 12002 Praha, tel.: 222518769, www.klinickalogopedie.cz.

Vodkazu Pro veejnost je kdispozici adres pracovi klinick logopedie.

Spolenost pro pomoc pi Huntingtonov chorobVelk nmst 37, 50001 Hradec Krlov, e-mail: info@huntington.cz,

www.huntington.cz.

PharmDr.Zdeka Vondrkov pedsedkyn, esk ermn 41, 54921 esk ermn, tel.: 491424142, mobil: 723349327,

e-mail: zdenka.vondrackova@seznam.cz.

Ing.Ji Hruda, EUR ING, Blobransk nm. 6, 53002 Pardubice, mobil: 724903243, e-mail: info@ huntington.cz, hrudaHD@seznam.cz,

jirihruda@seznam.cz.

MUDr.Jana idovsk, CSc., Odd. lkask genetiky, DAK, KeKarlovu 2, 12802 Pra-ha 2 (tvrtek). Privtn genetick ambulance, Sokolovsk 35, Praha 2 (ter, steda,

ptek), mobil: 737198841, e-mail: zidovska.jana@vfn.cz, jana.zidovska@seznam.cz.

Pavla ainkov, Dis. pokladn aetn, Purkyova 535, 54701 Nchod, mobil: 602289567, e-mail: pavla.krapacova@seznam.cz.

Ing.Martina Musilov administrtor projektu Osvta oHuntingtonov choro-b avzdlvn voblasti pe odlouhodob nemocn pacienty sHuntingtonovou

chorobou vR, zajitn innost organizace, Bratranc Veverkovch 2675, 53002

Pardubice, mobil: 775321784, e-mail: office@huntington.cz.

Poet vtisku: 500 ks

Autoi: PharmDr.Zdeka Vondrkov, Mgr.Monika Baxa,

Zuzana Maurov, Ing.Martina Musilov

Grafick prava, sazba atisk: TASK s.r.o.

Publikace byla podpoena zProgramu vcarsko-esk spoluprce,

ev. slo CH.10/2/043

http://prednasky.huntington.cz

Spolenost pro