Přínos ultrazvuku k prenatální

diagnostice z pohledu

objektivních datA. Šípek 1,2, V. Gregor 1,3 A. Šípek jr. 4

1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 3.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha3 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky4 1.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha

29. Celostátní konference gynekologů zabývajících

se ultrazvukovou diagnostikou s mezinárodní účastí

19. – 21.9.2008, Frymburkhttp://www.vrozene-vady.cz

E:registrvvv@vrozene-vady.cz

Období: Česká republika, 1994 – 2007

Zdroj dat:

prenatální diagnostika:

• Pracoviště prenatální diagnostiky - UZ

• Ambulance klinické genetiky a cytogenetické laboratoře

vrozené vady u narozených:

• Ústav zdravotnických informací a statistiky (ÚZIS)

Národní registr vrozených vad

Absolutní a relativní počty prenatálně a postnatálně

diagnostikovaných vrozených vad v ČR, 1994 - 2007

0

200

400

600

800

1000

1200

1400

1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007

ukončené neukončené

počet

rok

0

20

40

60

80

100

120

1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007

ukončené neukončené

na 10 000 živě narozených

rok

0

500

1000

1500

2000

2500

3000

3500

4000

4500

1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007

počet

rok

0

50

100

150

200

250

300

350

400

450

1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007

na 10 000 živě narozených

rok

Prenatální diagnostika v ČR, 1994 - 2007

27,4

0

37,4

6

39,8

0

39,1

6

44,8

4

51,3

0

46,7

5

52,3

6

52,7

0

59,5

6

65,3

5

64,6

8

62,9

3

76,3

9

8,9

1

16,7

5

12,9

4 17,5

4

16,2

4 20,3

4

18,2

6

20,0

6

26,6

2

26,3

6

27,0

6

29,1

7 33,3

6

32,2

2

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007

0

20 000

40 000

60 000

80 000

100 000

120 000

140 000

ukončené neukončené počet narozených

na 10 000 živě narozených počet

rok

Invazivní prenatální diagnostika v ČR,

1990 - 2007

462

1103

1199

1673

1752

1754

1676

1599

1404

1310

1247

1247

1031

830

671

378

291

269

0

500

1000

1500

2000

1990

1991

1992

1993

1994

1995

1996

1997

1998

1999

2000

2001

2002

2003

2004

2005

2006

2007

na 10 000 živě narozených

rok

Metody prenatální diagnostiky250

203

85 86

53 62

129

212

268

497

400

376 4

00

231 2

50

294

216 234

165

318

1865518099

17499

15989

14673

12799

11866

1109910831

10858

0

100

200

300

400

500

600

1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007

0

2000

4000

6000

8000

10000

12000

14000

16000

18000

20000CVS CC AMC

počet počet

rok

?

Acardius

Acranius

Adyktylie

Ageneze corporis callosi

Ageneze ledvin

Achirie

Amelia

Anencefalie

Anhydramnion

Anoftalmie

Aortální stenóza

Apodie

Arachnodální cysty

Arnold-Chiariho malformace

Atresia ani

Brachycefalie

Brachydaktylie

Brániční kýla

Bronchopulmonární sekvestrace

Captomelie

Craniorhachischisis

Craniosynostosis

Cyclopia

Cystická adenomatózní malformace

Dandy-Walker syndrom

Defekt atrioventrikulárního septa

Defekt komorového septa

Defekt síňového septa

Dolichocefalie

Dvojvýtoková pravá komora

Ebstainova malformace

Ectopia cordis

Encefalokéla

Extrofie močového měchýře

Fallotova tetralogie

Frontonasální dysplazie

Gastroschíza

Hemangiom

Holoprosencefalie

Hydrocefalus

Hydrops fetalis

Hygroma colli cysticum

Hypoplázie ledvin

Hypoplazie plic

Hypotelorismus

Klinodaktylie

Koarktace aorty

Lisencefalie

Macrocefalie

Macroglosie

Megacolon congenitum

Megaureter

Meningoencefalokéla

Meningokéla

Microcefalie

Microftalmie

Micrognathia

Oligohydramnion

Omfalokéla

Osteochondrodysplazie

Otevřený ductus arteriosus

Polydaktylie

Polyhydramnion

Porencefalie

Prune-belly syndrom

Rhachischisis

Rozštěp čelisti

Rozštěp patra

Rozštěp rtu

Sirenomelie

Spina bifida

Společný arteriální trunkus

Stenóza plicnice

Syndaktylie

Syndrom hypoplastického levého

srdce

Syndrom Potterové

Teratom

Thanatoformní dysplazie

Thoracopagus

Transpozice velkých tepen

Turicefalie

Ureterokéla

VATER asociace

0 1 2 3 4

1994

1995

1996

1997

1998

1999

2000

2001

2002

2003

2004

2005

2006

2007

narození prenatální diagnostika

na 10 000 živě narozených

rok0 5 10 15 20 25 30 35 40

1994

1995

1996

1997

1998

1999

2000

2001

2002

2003

2004

2005

2006

2007

narození prenatální diagnostika

počet

rok

Absolutní a relativní počty prenatálně a postnatálně

diagnostikovaných případů anencefalie, ČR, 1994 - 2007

0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100

Australia WBDR

Australia WABDR

Canada Alberta

Cuba RECUMAC

Czech Republic NRCA

England & Wales

Finland

France CE

France Paris

France Strasbourg

Germany Saxony Anhalt

Hungary

Italy BDRCAM

Italy IMER

Italy ISMAC

Italy North East

Northern Netherlands

Norvey

Russia - Moscow

Slovak Republic

Sweden

USA Atlanta MACDP

registr

procento

ICBDSR

2004

Procento UUT z celkového počtu

diagnostikovaných případů anencefalie,

ČR 1994 - 2007

0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100

1994

1995

1996

1997

1998

1999

2000

2001

2002

2003

2004

2005

2006

2007

rok

procento

Absolutní a relativní počty prenatálně a postnatálně

diagnostikovaných případů spina bifida, ČR, 1994 - 2007

0 5 10 15 20 25 30 35 40 45 50 55 60

1994

1995

1996

1997

1998

1999

2000

2001

2002

2003

2004

2005

2006

2007

narození prenatální diagnostika

počet

rok 0 1 2 3 4 5 6

1994

1995

1996

1997

1998

1999

2000

2001

2002

2003

2004

2005

2006

2007

narození prenatální diagnostika

na 10 000 živě narozených

rok

ICBDSR

2004

Procento UUT z celkového počtu

diagnostikovaných případů spina bifida,

ČR 1994 - 2007

0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100

1994

1995

1996

1997

1998

1999

2000

2001

2002

2003

2004

2005

2006

2007

rok

procento

0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100

Australia WBDR

Australia WABDR

Canada Alberta

Cuba RECUMAC

Czech Republic NRCA

England & Wales

Finland

France CE

France Paris

France Strasbourg

Germany Saxony Anhalt

Hungary

Italy BDRCAM

Italy IMER

Italy ISMAC

Italy North East

Northern Netherlands

Norvey

Russia - Moscow

Slovak Republic

Sweden

USA Atlanta MACDP

registr

procento

Absolutní a relativní počty prenatálně a postnatálně

diagnostikovaných případů encefalokély, ČR, 1994 - 2007

0 5 10 15 20 25 30

1994

1995

1996

1997

1998

1999

2000

2001

2002

2003

2004

2005

2006

2007

narození prenatální diagnostika

počet

rok 0 1 2 3

1994

1995

1996

1997

1998

1999

2000

2001

2002

2003

2004

2005

2006

2007

narození prenatální diagnostika

na 10 000 živě narozených

rok

ICBDSR

2004

Procento UUT z celkového počtu

diagnostikovaných případů encefalokély,

ČR 1994 - 2007

0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100

Australia WBDR

Australia WABDR

Canada Alberta

Cuba RECUMAC

Czech Republic NRCA

England & Wales

Finland

France CE

France Paris

France Strasbourg

Germany Saxony Anhalt

Hungary

Italy BDRCAM

Italy IMER

Italy ISMAC

Italy North East

Northern Netherlands

Norvey

Russia - Moscow

Slovak Republic

Sweden

USA Atlanta MACDP

registr

procento

0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100

1994

1995

1996

1997

1998

1999

2000

2001

2002

2003

2004

2005

2006

2007

rok

procento

Absolutní a relativní počty prenatálně a postnatálně

diagnostikovaných případů omfalokély, ČR, 1994 - 2007

0 5 10 15 20 25 30 35 40

1994

1995

1996

1997

1998

1999

2000

2001

2002

2003

2004

2005

2006

2007

narození prenatální diagnostika

počet

rok 0 1 2 3 4

1994

1995

1996

1997

1998

1999

2000

2001

2002

2003

2004

2005

2006

2007

narození prenatální diagnostika

na 10 000 živě narozených

rok

ICBDSR

2004

Procento UUT z celkového počtu

diagnostikovaných případů omfalokély,

ČR 1994 - 2007

0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100

1994

1995

1996

1997

1998

1999

2000

2001

2002

2003

2004

2005

2006

2007

rok

procento

0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100

Australia WBDR

Australia WABDR

Canada Alberta

Cuba RECUMAC

Czech Republic NRCA

England & Wales

Finland

France CE

France Paris

France Strasbourg

Germany Saxony Anhalt

Hungary

Italy BDRCAM

Italy IMER

Italy ISMAC

Italy North East

Northern Netherlands

Norvey

Russia - Moscow

Slovak Republic

Sweden

USA Atlanta MACDP

registr

procento

Absolutní a relativní počty prenatálně a postnatálně

diagnostikovaných případů gastroschízy, ČR, 1994 - 2007

0 5 10 15 20 25 30 35 40

1994

1995

1996

1997

1998

1999

2000

2001

2002

2003

2004

2005

2006

2007

narození prenatální diagnostika

počet

rok 0 1 2 3 4

1994

1995

1996

1997

1998

1999

2000

2001

2002

2003

2004

2005

2006

2007

narození prenatální diagnostika

na 10 000 živě narozených

rok

ICBDSR

2004

Procento UUT z celkového počtu

diagnostikovaných případů gastroschízy,

ČR 1994 - 2007

0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100

Australia WBDR

Australia WABDR

Canada Alberta

Cuba RECUMAC

Czech Republic NRCA

England & Wales

Finland

France CE

France Paris

France Strasbourg

Germany Saxony Anhalt

Hungary

Italy BDRCAM

Italy IMER

Italy ISMAC

Italy North East

Northern Netherlands

Norvey

Russia - Moscow

Slovak Republic

Sweden

USA Atlanta MACDP

registr

procento

0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100

1994

1995

1996

1997

1998

1999

2000

2001

2002

2003

2004

2005

2006

2007

rok

procento

Absolutní a relativní počty prenatálně a postnatálně

diagnostikovaných případů Downova syndromu, ČR, 1994 - 2007

0 50 100 150 200 250

1994

1995

1996

1997

1998

1999

2000

2001

2002

2003

2004

2005

2006

2007

narození prenatální diagnostika

počet

rok 0 5 10 15 20 25

1994

1995

1996

1997

1998

1999

2000

2001

2002

2003

2004

2005

2006

2007

narození prenatální diagnostika

na 10 000 živě narozených

rok

ICBDSR

2004

Procento UUT z celkového počtu

diagnostikovaných případů Downova syndromu,

ČR 1994 - 2007

0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100

1994

1995

1996

1997

1998

1999

2000

2001

2002

2003

2004

2005

2006

2007

rok

procento

0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100

Australia WBDR

Australia WABDR

Canada Alberta

Cuba RECUMAC

Czech Republic NRCA

England & Wales

Finland

France CE

France Paris

France Strasbourg

Germany Saxony Anhalt

Hungary

Italy BDRCAM

Italy IMER

Italy ISMAC

Italy North East

Northern Netherlands

Norvey

Russia - Moscow

Slovak Republic

Sweden

USA Atlanta MACDP

registr

procento

Srovnání invazivní prenatální diagnostiky,

záchytu Downova syndromu a VCA

0

100

200

300

400

500

600

700

800

19

90

19

91

19

92

19

93

19

94

19

95

19

96

19

97

19

98

19

99

20

00

20

01

20

02

20

03

20

04

20

05

20

06

20

07

inv. pren. dg.

Downův syndrom

chrom. aberace

procento (rok 1990 = 100%)

rok

Incidence Downova syndromu u narozených

– údaje ICBDSR, 2004

Downův syndrom – rozdělení

záchytu podle věku matky

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

19

87

19

88

19

89

19

90

19

91

19

92

19

93

19

94

19

95

19

96

19

97

19

98

19

99

20

00

20

01

20

02

20

03

20

04

20

05

20

06

20

07

do 34 let 35 let a více

%

rok

Věkové rozložení rodících žen

v ČR: 1986 - 2006

0

5

10

15

20

25

30

35

40

45

50

19

86

19

87

19

88

19

89

19

90

19

91

19

92

19

93

19

94

19

95

19

96

19

97

19

98

19

99

20

00

20

01

20

02

20

03

20

04

20

05

20

06

15-19 20-24 25-29 30-34 35-39 40+

rok

procento

Incidence Downova syndromu u narozených

v ČR 1998 – 2007 podle věku matky

0 10 20 30 40 50 60 70 80 90

1998

1999

2000

2001

2002

2003

2004

2005

2006

2007

40-44

35-39

30-34

25-29

20-24

-20

rok

na 10 000 ž ivě naroz enýc h

Incidence Downova syndromu u narozených

v ČR 1974 – 2007 podle věku matky

0

20

40

60

80

100

120

140

160

180

200

19

74

19

75

19

76

19

77

19

78

19

79

19

80

19

81

19

82

19

83

19

84

19

85

19

86

19

87

19

88

19

89

19

90

19

91

19

92

19

93

19

94

19

95

19

96

19

97

19

98

19

99

20

00

20

01

20

02

20

03

20

04

20

05

20

06

20

07

-20

20-24

25-29

30-34

35-39

40-44

na 10 000 ž ivě naroz enýc h

rok

Incidence Downova syndromu u narozených

v ČR 1974 – 2007 podle věku matky

0

2

4

6

8

10

12

14

16

18

19

74

19

75

19

76

19

77

19

78

19

79

19

80

19

81

19

82

19

83

19

84

19

85

19

86

19

87

19

88

19

89

19

90

19

91

19

92

19

93

19

94

19

95

19

96

19

97

19

98

19

99

20

00

20

01

20

02

20

03

20

04

20

05

20

06

20

07

-20

20-24

25-29

30-34

na 10 000 ž ivě naroz enýc h

rok

Týden těhotenství při diagnóze a UUT

v případě Downova syndromu

0

50

100

150

200

250

300

10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24

diagnostika UUTpočet

týden

Týden těhotenství při diagnóze

Downova syndromu

19,49 19,54

20,11

19,8119,70

19,3419,20

18,48

17,49

16,82

19,36

17,59

y = -0,246x + 20,51

R2 = 0,6985

16

17

18

19

20

21

22

1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007

týden těhotenství

rok

Týden těhotenství při prenatální diagnostice

Downova syndromu – údaje ICBDSR, 2004

Vrozené vady 1

2007 2007 2007

ukončené neukončené celkem

anencefalie 34 2 36

encefalokéla 22 0 22

hydrocefalus 39 6 45

spina bifida 40 5 45

jiné vady CNS 18 12 30

srdeční vady 77 39 116

rozštěp rtu/patra 18 14 32

ageneze

(hypoplázie)

ledvin

19 2 21

cystické ledviny 19 22 41

hydronefróza 8 34 42

jiné vady

močového traktu

13 5 18

Vrozené vady 2

2007 2007 2007

ukončené neukončené celkem

redukční deformity

končetin

8 3 11

jiné vady končetin 1 0 1

osteochondrodysplázie 4 4 8

brániční kýla 11 7 18

omfalokéla 22 2 24

gastroschíza 24 7 31

hydrops fetalis 18 5 23

hygroma colli 15 3 18

mnohočetné vrozené

vady

10 1 11

chromosomální aberace 352 135 487

ostatní vrozené vady 49 48 97

Celkem 828 372 1200

Poděkování autorů všem

spolupracovníkům za poskytnutí dat

o vrozených vadách a jejich

prenatální a postnatální diagnostice.

http://www.vrozene-vady.cz

E:registrvvv@vrozene-vady.cz

Děkuji za pozornost