PREVENCE genetických PREVENCE genetických patologických stavů patologických stavů

(GPS)(GPS)

Prognózování GPS a genetické Prognózování GPS a genetické poradenstvíporadenství

Principem genetického prognózování Principem genetického prognózování je předpovědění vzniku určitého je předpovědění vzniku určitého genotypu potomků (genetické genotypu potomků (genetické choroby) s využitím genetických choroby) s využitím genetických diagnostických metoddiagnostických metod

Východiska genetického Východiska genetického prognózováníprognózování

Prognóza = riziko = pravděpodobnost vzniku GPSPrognóza = riziko = pravděpodobnost vzniku GPS

Ze znalosti rodokmenu rodičů

Ze znalosti genotypu rodičů

Ze znalosti genotypu rodičů a sourozenců

Z cytogenetických analýz – znalosti karyotypu rodičů

Z molekulárně genetických analýz

Z analýz populačně genetických

Ze znalosti populační zátěže a empirických rizik

Z dalších informací, včetně jejich kombinací

PrimárníPlánované rodičovství – doba početí, počet dětí, intervaly mezi početím

Reprodukce v optimálním věku – podle SZO (WHO) má dojít ke splnění rodičovských povinností do 25. roku věku

Prevence GPSPrevence GPS

Prevence mutací – omezení vlivu mutagenních faktorů

Předkoncepční opatření – ochrana ženy před koncepcí, nikoliv až po zjištění gravidity

Genetické konzultace – genetické poradenství – při podezření na gen. chorobu

Sekundární

Zábrana narození postihnutého plodu – genetické konzultace – prenatální diagnostika

Zábrana klinické manifestace patologického genu – vyřazení metabolitu z potravy, náhradní podávání chybějícího enzymu apod. (problematické)

Prevence GPSPrevence GPS

Genetická diagnostika GPSGenetická diagnostika GPS

Předimplantační

Postimplantační

Postnatální

Předimplantační genetická diagnostikaPředimplantační genetická diagnostika

oplozené vajíčko

odběr jedné blastoméry blastoméra

embryo

3 dny

kultivace

izolace DNAPRC, RFLP, aj.genetická diagnostika

Postimplantační genetická diagnostikaPostimplantační genetická diagnostika

Technika amniocentézy

Postnatální genetická diagnostikaPostnatální genetická diagnostika

Po předchozích stupních diagnostiky (potvrzení nebo vyloučení GPS)

Při podezření porodníka nebo pediatra na GPS

Kdykoliv v průběhu ontogeneze (života)Při podezření na:

- GPS probanda- GPS potomků

Informovaný souhlas

Základní pracoviště

Oddělení lékařské genetiky (při větších nemocnicích (krajské))

Centrum lékařské genetiky nebo jiný název(soukromá pracoviště, zpravidla v krajských městech)

realizují běžnou agendu, prenatální diagnostiku, prevenci, léčbu, poradenství, registrace GPS

vyšetření na doporučení gynekologa, porodníka, internisty, pediatra, ale i praktického lékaře nebo na vlastní žádost pacienta, jeho rodičů apod.

Organizace prevence GPSOrganizace prevence GPS

Specializovaná pracoviště

Centrum dědičných metabolických poruch

Výzkumný ústav zdraví dítěte v Brně

Další

Diagnostika vzácných genetických patologických stavů, rsp. s využitím specifických metod (např. biopsie plodu, biopsie trofoblastu apod.)

Organizace prevence GPSOrganizace prevence GPS

Preventivní pracoviště

Geneticko-toxikologická pracoviště nebo oddělení

Zřizují se při některých hygienických institucích např KHES

Zaměřeny kromě jiného na výzkum genotoxicity a prevenci mutací

Organizace prevence GPSOrganizace prevence GPS

Centrální registr genetických chorob

Jeho budování versus ochrana osobních údajů

Cílem je evidence všech GPS v populaci

Umožní stanovení genetické zátěže populace, frekvence výskytu GPS, vývoje, analýzy, porovnání s jinými státy, interpopulační rozdíly apod.

Organizace prevence GPSOrganizace prevence GPS

I. Postnatální diagnostika

Příklad nabízených služeb privátního Příklad nabízených služeb privátního centra lékařské genetikycentra lékařské genetiky

Genetická konzultace a poradenství u genetických příčin poruch reprodukce a u výskytu vrozených vývojových vad u jedince

Chromozomální vyšetření periferní krve

Molekulárně genetické a molekulárně cytogenetické vyšetření

Ultrazvukové vyšetření netěhotných pacientek – vyšetření dělohy, ovarií apod.

II. Prenatální diagnostikaGenetická konzultace zaměřená na prenatální diagnostiku vrozených vývojových vad a chromozomálních poruch u plodů se stanovením genetického rizika, prognózy, indikace prenatální diagnostikyBiochemický skrining – vyšetření krve těhotné pacientky v 15. týdnu těhotenství ke stanovení rizika chromozomální poruchy a některých dalších vrozených vad, zejména rozštěpových vad páteře a břišní stěny, hydrocephalie

Ostatní ultrazvukové vyšetření těhotných pacientek

Ultrazvukové vyšetření plodu k vyloučení vrozených vývojových vad a chromozomálních poruch

Invazivní prenatální vyšetření plodu – odběr plodové vody - amniocentézaChromozomální vyšetření prenatální (z buněk plodové vody) i postnatální (odběr krve pacienta)Molekulárně genetické a molekulárně cytogenetické vyšetření

Příklad nabízených služeb privátního Příklad nabízených služeb privátního centra lékařské genetikycentra lékařské genetiky

III. Vyšetření plodnosti u muže - spermiogram

Příklad nabízených služeb privátního Příklad nabízených služeb privátního centra lékařské genetikycentra lékařské genetiky

EugenikaEugenika

Nauka o principech zušlechtění lidstva propagací žádoucích typů, eliminací typů nežádoucích nebo méně žádoucích (cílem je zlepšení lidského druhu)

úsilí humánními metodami snížit genetickou zátěž populace

Negativní eugenika: sleduje cíl snížení genetické zátěže lidské populace metodou omezení reprodukce jedinců s nepříznivým fenotypem (přenašečů) a jedinců geneticky postižen (s projevem ve fenotypu)

Pozitivní eugenika: sleduje cíl zvýšené reprodukce jedinců s „příznivým“ fenotypem

Příklady genetického prognózováníPříklady genetického prognózování