Š K O L A : G Y M N Á Z I U M , B R N O, S L O VA N S K É N Á M Ě S T Í 7Š A B L O N A : I I I / 2 – I N O VA C E A Z K VA L I T N Ě N Í V Ý U K Y P R O S T Ř E D N I C T V Í M I C TN Á Z E V P R O J E K T U : I N O VA C E V Ý U K Y N A G S N P R O S T Ř E D N I C T V Í M I C TČ Í S L O P R O J E K T U : C Z . 1 . 0 7 / 1 . 5 . 0 0 / 3 4 . 0 9 4 0A U T O R : I VA K U B I Š T O VÁT E M AT I C K Á O B L A S T : O B E C N Á B I O L O G I E A G E N E T I K AK Ó D : V Y _ 3 2 _ I N O VA C E _ B I . 1 . 1 8D AT U M : 1 . 2 . 2 0 1 3C Í L O VÁ S K U P I N A : Ž Á C I S T Ř E D N Í C H Š K O LK L Í Č O VÁ S L O VA : A N E U P L O I D I E , P O LY S O M I E , N U L I S O M I E , M E I Ó Z A , R E K O M B I N A C E G E N E T I C K É I N F O R M A C E , N O N - D I S J U N K C E A N O TA C E : P R E Z E N TA C E , K T E R Á S L O U Ž Í K P R O C V I Č E N Í P Ř Í K L A D Ů Z M Ě N G E N E T I C K É I N F O R M A C E P Ř I G E N O M O V É M U TA C I A Z Á R O V E Ň K V Y S V Ě T L E N Í J E J I C H P Ř Í Č I N. P R E Z E N TA C E S L O U Ž Í Í K P O C H O P E N Í A P R O C V I Č E N Í Z Á K L A D N Í C H P R O C E S Ů P Ř I M E I Ó Z E , A L E Z Á R O V E Ň K V Y H O D N O C E N Í P R A C O V N Í H O L I S T U M E I Ó Z A V Y _ 3 2 _ I N O VA C E _ B I . 1 . 1 4
Proměnlivost – genomové mutace
Prohlédněte si obrázky A –G na následujícím snímku a vysvětlete, k jakým změnám genetické informace u 18 chromozómu došlo.
Obr. 1: ALILA SAO MAI. Shuttershock.com [online]. [cit. 22.4.2013]. Dostupný na WWW: http://www.shutterstock.com/pic-114653803/stock-vector-chromosome-disorders.html?src=8019226eddb58858907cfc6a65c3038e-1-13
A
ED
CB
GF
Aneuploidie
Vysvětlete následující pojmy: Aneuploidie Polysomie (trisomie, tetrasomie) Nulisomie
Ke každému pojmu uveďte příklad
Ke karyotypům člověka na následujících snímcích doplňte název genetické choroby, která je zobrazenou nemocí způsobena.
Uveďte, o který typ aneuploidie se jedná.Doplňte informace o tom, jak se tyto choroby
u postiženého jedince projeví.
Obr. 2: ALILA SAO MAI. Shuttershock.com [online]. [cit. 22.4.2013]. Dostupný na WWW: http://www.shutterstock.com/pic-113475682/stock-vector-down-syndrome-karyotype.html?src=8019226eddb58858907cfc6a65c3038e-1-0
Obr. 3: ALILA SAO MAI. Shuttershock.com [online]. [cit. 22.4.2013]. Dostupný na WWW: http://www.shutterstock.com/pic-114653809/stock-vector-patau-syndrome-trisomy.html?src=csl_recent_image-3
Obr. 4: ALILA SAO MAI. Shuttershock.com [online]. [cit. 22.4.2013]. Dostupný na WWW: http://www.shutterstock.com/pic-114653827/stock-vector-klinefelter-syndrome.html?src=8019226eddb58858907cfc6a65c3038e-1-1
Obr. 5: ALILA SAO MAI. Shuttershock.com [online]. [cit. 22.4.2013]. Dostupný na WWW: http://www.shutterstock.com/pic-114645280/stock-photo-xyy-super-male-syndrome-genome.html?src=8019226eddb58858907cfc6a65c3038e-1-9,
Obr. 6: ALILA SAO MAI. Shuttershock.com [online]. [cit. 22.4.2013]. Dostupný na WWW: http://www.shutterstock.com/pic-114653824/stock-vector-monosomy-x-turner-s-syndrome.html?src=8019226eddb58858907cfc6a65c3038e-1-3
Obr. 7: ALILA SAO MAI. Shuttershock.com [online]. [cit. 22.4.2013]. Dostupný na WWW: http://www.shutterstock.com/pic-114645268/stock-photo-triple-x-syndrome.html?src=8019226eddb58858907cfc6a65c3038e-1-7
Vysvětlete následující pojmy: Aneuploidie – je případ, kdy počet chromozómů
neodpovídá normálu pro daný druh(např. 2n + 1 , 2n – 1) – polysomie, nulisomie
Polysomie – je případ, kdy chromozómů je více(trisomie - Downův syndrom, tetrasomie – superžena, místo páru chromozómů je trojice, čtveřice)
Nulisomie - je případ, kdy chromozómů je méně - Turnerův syndrom
Ke každému pojmu uveďte příklad
Downův syndrom – trisomie 21
Nejběžnější aneuploidieNa 800 porodů 1 (u žen
mezi 30 -31, u starších % stoupá)
Projeví se mentální retardací
epicanthus, silný krk, krátký nos, měsícovitý obličej
Vrozené srdeční vady, dlouhé střevo, chybějící žebra
Obr. 2:
Pataův syndrom – trisomie 13
Na 3000 porodů 1, vliv věku matky
Opožděný psychický a fyzický vývoj
Defekty očí, rozštěpové vady, polydaktylie, nízko posazené, deformované uši
Vrozené srdeční vady,defekty páteře a vnitřních orgánů
Úmrtnost v nízkém věku
Obr. 3:
Klinefelterův syndrom – (syndrom XXY)
Na 1000 porodů chlapců 1
Snížená inteligenceŘídké ochlupení,
dlouhé končetinyMalá varlata a penis,
nízká hladina testosteronu, vývoj prsou
Neplodnost
Obr. 4:
Jacobův syndrom, XYY
Obr. 5Vzhledově normální
mužV průměru vyšší
postava (nad 1,8 m)Snížená inteligencePřetrvávající aknéZvýšená agresivita
Turnerův syndrom – X0
Na 5000 porodů dívek 1Zkrácený krkNízká linie vlasůKrátké prsty, s
konvexními nehtyMalá postavaOpožděný vývoj, nemusí
býtDětské rysy po celý život,
chybí sek. pohl. znakyNeplodnost
Obr. 6:
Superžena – XXX, XXXX
Trisomie – normální vzhled
Sklon ke kriminalitě
Tetrasomie – připomíná Downův syndrom
Snížená inteligenceSnížená nebo žádná
plodnost
Obr. 7
Původ genomových mutací
Jak tyto nepravidelnosti vznikají?
Obvykle vznikají chybami při rozchodu chromozómů při meióze -
non-disjunkcí
Segregace chromozómů při meióze
Rekombinace gen. Informace při crossing-overu
Nerovnoměrný rozestup: non - disjunkce
POKUD NENÍ UVEDENO J INAK, V PREZENTACI BYLA POUŽITA SCHÉMATA
A OBRÁZKY AUTORKY, VYPRACOVANÉ A UPRAVENÉ PODLE RŮZNÝCH ZDROJŮ.
Materiál je určen pro bezplatné používání pro potřeby výuky a vzdělávání na všech typech škol a školských zařízeních.
Jakékoliv další využití podléhá autorskému zákonu.
DĚKUJI ZA POZORNOST!