Vývojové vady orofaciální oblasti
Doc. MUDr. Jan Laco, Ph.D.
Vývojové vady
• 1. Zuby
• 2. Čelisti
• 3. Rozštěpové vady
• 4. Dutina ústní
1. Vývojové vady - zuby
• 1a. Změny velikosti a tvaru
• 1b. Změny počtu
• 1c. Poruchy struktury
• 1d. Poruchy prořezávání
1a. Změny velikosti a tvaru
• mikrodoncie …zuby < norma– stálé zuby– absolutní x relativní– generalizovaná x izolovaná (horní I2, M3)
• nanismus
• makrodoncie …zuby > norma– absolutní x relativní– generalizovaná x izolovaná
• gigantismus
1a. Změny velikosti a tvaru
• zdvojený zub (geminace, schizodontia)– nekompletní rozdělení zárodku zubu– 2 oddělené korunky na jednom kořeni, horní I1
• srostlice (synodontia)• konkrescence
– spojení po ukončení vývoje kořenů (trauma)– zuby spojeny cementem
1a. Změny velikosti a tvaru
• dilacerace– ohnutí v místě spojení korunky a/nebo kořene – trauma– obtížná extrakce
• drápovitý hrbolek– dens evaginatus– linguální nebo palatinální plocha stálých zubů– horní I2 + I1
1a. Změny velikosti a tvaru
• dens invaginatus (dens in dente)– invaginace sklovinného orgánu do mezodermu
pulpy před kalcifikací– horní I2, bilaterální, kaz
1a. Změny velikosti a tvaru
• taurodontismus (bull tooth)– porucha Hertwigovy kořenové pochvy– široká dřeňová dutina– moláry
• sklovinná perla– perzistence Hertwigovy kořenové pochvy
ameloblasty pod amelocementální junkcí– mm uzlíky, horní moláry, vícekořenové zuby
1. Vývojové vady - zuby
• 1a. Změny velikosti a tvaru
• 1b. Změny počtu
• 1c. Poruchy struktury
• 1d. Poruchy prořezávání
1b. Změny počtu
• Izolovaná hypodoncie – častá– vrozená– M3 + P2 + I2– M3 + P2: bez klinického významu– I2: porucha erupce C směrem k I1
• Anodoncie – velmi vzácná
1b. Změny počtu
• Anhidrotická ektodermální dysplázie– X-vázaná dědičnost– mutace genu EDA– hypodoncie + hypotrichóza + anhidróza– porucha vývoje alveolárního výběžku
• Downův syndrom– absence M3 (90 % pacientů)
1b. Změny počtu
• Hyperdoncie (přespočetné zuby) – častá– konické: I + M + střední čára (mesiodens)– normální tvar : výrazný růst l. dentalis, M4
• Kleidokraniální dysplázie (dysostóza)• Gardnerův syndrom
1. Vývojové vady - zuby
• 1a. Změny velikosti a tvaru
• 1b. Změny počtu
• 1c. Poruchy struktury
• 1d. Poruchy prořezávání
1c. Poruchy struktury
• mléčné zuby– novorozenecká žloutenka žlutá– kongenitální porfyrie červené– tetracyklin
• stálé zuby– periapikální infekce / trauma mléčného zubu
porucha skloviny nástupce = Turnerův zub– systémové choroby
1c. Poruchy struktury
• genetické– amelogenesis imperfecta– dentinogenesis imperfecta– Ehlers-Danlosův syndrom, Gardnerův syndrom
• infekční – kongenitální syfilis• metabolické – dětské infekce, křivice• léky – tetracyklin, chemoterapeutika• fluoróza
1c. Poruchy struktury
• Amelogenesis imperfecta– všechny zuby + veškerá sklovina x dentin normální– mutace genů AMELX, ENAM, MMP20, KLK-4 – Hereditární hypoplázie skloviny
• AD dědičnost• porucha sklovinné matrix – prohlubně, zářezy, tvrdá
– Hereditární hypokalcifikace skloviny• AD + AR dědičnost• normální matrix x porucha kalcifikace – měkká
1c. Poruchy struktury
• Chronologická hypoplázie– dočasná porucha tvorby skloviny při závažné chorobě– horečnatá onemocnění, gastroenteritidy, dříve spalničky– horizontální linie prohlubní, rýh, absence skloviny
• Hypomineralizace molárů a řezáků– všechny M1 a I1 a I2– povrch skloviny tvrdý, pod ním však měkká– žlutohnědé zbarvení, ↑ kaz
1c. Poruchy struktury
• Dentinogenesis imperfecta– porucha kolagenu/sialoproteinu, AD dědičnost– normální tvar zubů– žlutohnědá průsvitná sklovina odštěpení– obliterace pulpy – dentin – málo tubulů + abnormální matrix + neúplná
kalcifikace
– “shell teeth“ – tenký proužek dentinu kryje abnormální dentin + rozšířená dutina + absence kořene
1c. Poruchy struktury
Dentinální dysplázie– velmi krátké a konické kořeny, časná ztráta zubů
Regionální odontodysplázie („ghost teeth“)– křehké, průsvitné na RTG– hypoplastická / málo mineralizovaná sklovina +
tenký dentin + rozšířená dřeňová dutina– horní zuby, jeden či více kvadrantů
1c. Poruchy struktury
• Ehlers-Danlosův syndrom– porucha syntézy kolagenu– zvýšená pohyblivost kloubů a kůže– mikrodoncie + krátké kořeny + kalcifikace pulpy
• Gardnerův syndrom– mnohočetné osteomy (čelisti) + kožní tumory a cysty +
adenomy tlustého střeva adenokarcinom– neprořezané přespočetné zuby
1c. Poruchy struktury
• Kongenitální syfilis – Hutchinson (1858)– fetální infekce– infekce zárodku zubu T. pallidum– chronický zánět fibróza deformace– stálé zuby
• horní I1 (Hutchinsonův řezák) – soudkovitý, zářez na incisální hraně
• M1 (Moonův molár) – kopulovitý, prohlubně na okluzální ploše („morušovitý molár“)
1c. Poruchy struktury
• Tetracyklin (TTC)– vychytáván mineralizovanými tkáněmi– žlutá fluorescence (UV světlo)– během vývoje zubu – plod x dětství– dentin– žlutá hnědavá šedá– stálý chrup– nepodávat TTC dětem mladším 12 let
1c. Poruchy struktury
• Fluoróza (mottled enamel) fluoridy v pitné vodě, Indie– během vývoje zubu, období 1.-4. rok– skvrny bělavé hnědavé– stálý chrup– hydroxyapatit calcium fluoroapatit– neplná kalcifikace + vysoký obsah organických látek a
vody– sklovinná matrix většinou normální
1. Vývojové vady - zuby
• 1a. Změny velikosti a tvaru
• 1b. Změny počtu
• 1c. Poruchy struktury
• 1d. Poruchy prořezávání
1d. Poruchy prořezávání
• mléčné zuby: 6.-30. měsíc– při narození: dentes natales– během 1. měsíce: dentes neonatales (dolní I1)– nemají vyvinuté kořeny– + pachyonychia congenita, Ellis-van Creveldův sy– traumatizace bradavky matky– traumatizace jazyka dítěte (Riga-Fedes disease)– aspirace– dentitio praecox – erupce před 4. měsícem
1d. Poruchy prořezávání
• stálé zuby: 6.-13. rok; (M3: 18.-30. rok)– ztráta prostoru, retence předchůdce, cysta– hypofunkce hypofýzy nebo ŠŽ, Down, křiviceX– předčasná ztráta mléčného zubu– hyperfunkce hypofýzy nebo ŠŽ
Vývojové vady
• 1. Zuby
• 2. Čelisti
• 3. Rozštěpové vady
• 4. Dutina ústní
2. Vývojové vady - čelisti
• mikrognacie x makrognacie• hereditární prognacie a progenie• kraniofaciální anomálie• cherubismus• Gardnerův syndrom• osteogenesis imperfecta
Vývojové vady
• 1. Zuby
• 2. Čelisti
• 3. Rozštěpové vady
• 4. Dutina ústní
3. Rozštěpové vady
• NE rozštěp nespojení !!!• ? etiologie – genetická složka (40%)• rozštěp rtu - chlapci, inc. 1/1000• rozštěp patra - dívky, inc. 1/2000• ret : ret + patro : patro …22% : 58% : 20%• + Downův syndrom (1 na 200 pts.)• + van der Woude syndrom (AD, gen IRF6)
– rozštěp + prohlubně na dolním rtu + hypodoncie
3. Rozštěpové vady
• rozštěp rtu – cheiloschisis– neúplná forma (coloboma labii)– laterální: unilaterální (vlevo) x bilaterální– mediální
• rozštěp alveolární výběžku – gnathoschisis• rozštěp tvrdého patra – palatoschisis• rozštěp měkkého patra – uranoschisis• rozštěp uvuly – staphyloschisis
3. Rozštěpové vady
• komplikace– malformace nebo absence zubu– + další vrozené defekty– poruchy kojení– poruchy dýchání– infekce středního ucha– poruchy řeči– kosmetický defekt
Vývojové vady
• 1. Zuby
• 2. Čelisti
• 3. Rozštěpové vady
• 4. Dutina ústní
4. Dutina ústní
• 4a. sliznice dutiny ústní
• 4b. gingiva a periodoncium
• 4c. jazyk
4a. Sliznice dutiny ústní
• bílý houbovitý névus – AD dědičnost (CK4, CK13)– Cannonova choroba– bělavá měkká ztluštělá plocha– Mi: akantóza + hyperkeratóza + intracelulární edém
• Fordyceovy skvrny (m. Fordyce)– heterotopické mazové žlázy– 80 % dospělí– měkké (žluto)bělavé skvrnky nebo uzlíky– symetrické, tvářová sliznice, rty
4a. Sliznice dutiny ústní
• Atypický (vysoký) úpon retní uzdičky– frenulum breve– úpon přes mukogingivální hranici do gingivy
• Linea alba– bělavé linie v rovině okluze– podtlak + mírná traumatizace sliznice
4b. Gingiva a periodoncium
• hereditární gingivální fibromatóza– AD dědičnost, RASopatie– výrazně zbytnělé dásně – překážka erupce– Mi: kolagenní vlákna– gingivektomie po pubertě
• Ehlers-Danlosův syndrom
4c. Jazyk
• makroglosie– svalová hypertrofie– kongenitální hemangiom nebo lymfangiom– Downův syndrom– linguální štítná žláza
• incidence 10% • uzlík, foramen caecum
• rozštěp jazyka• ankyloglosie (až lingua accreta)
4c. Jazyk
Lingua plicata• cerebelli-, cerebriformis, fissurata, gyrata, scrotalis• rozbrázděná sliznice hřbetu jazyka (arborizace)• dětství x dospělost• asymptomatické x bolest při jídle, hygieně• + mapovitý jazyk• + Cowdenův syndrom• + Melkersson-Rosenthalův syndrom
4c. Jazyk
Lingua geographica• mapovitý jazyk, glossitis migrans• + lingua plicata; ± psoriáza• asymptomatický x bolest při jídle• různě rozsáhlá šířící se červená ploška hojení (hodiny / dny)
další červená ploška jinde• centrum – ztenčení epitelu• periferie – hyperplázie a keratinizace• lehký zánět