Od genové terapieOd genové terapieke genovému vylepšeníke genovému vylepšení

Supermanem Supermanem

snadno a rychlesnadno a rychle

Jaroslav PETRJaroslav PETRVÚŽV UhříněvesVÚŽV Uhříněvespetrpetr@@vuzv.czvuzv.cz

Všechno se jednou Všechno se jednou rozbijerozbije

Platí to i pro DNAPlatí to i pro DNA

Člověk má asi 22 000 Člověk má asi 22 000 genůgenů

Známe 1 400 genů, Známe 1 400 genů, jejichž havárie vyvolává chorobu.jejichž havárie vyvolává chorobu.

HemofilieHemofilie

Cystická fibrózaCystická fibróza

Porušen gen Porušen gen CFTRCFTR

Narušen Narušen transport iontůtransport iontů

Hromadění Hromadění hlenu v hlenu v trávicím a trávicím a dýchacím dýchacím traktutraktu

SlinivkaSlinivka

PlícePlíce

Duchenneova svalová Duchenneova svalová dystrofiedystrofie

DystrofinDystrofin

Duchenneova svalová Duchenneova svalová dystrofiedystrofie

Odumírající svalové Odumírající svalové vláknovlákno

Pronikání bílých Pronikání bílých krvinekkrvinek

Huntingtonova Huntingtonova chorobachoroba

HDZdravýZdravý

Bublinové dětiBublinové děti

Umíme zasahovatUmíme zasahovatdo zvířecí DNA do zvířecí DNA

Nahradit poškozený Nahradit poškozený gengen

Genová terapieGenová terapie

Krvetvorné Krvetvorné buňkybuňky

InfuzeInfuze

Virus Virus s s genemgenem

SelekceSelekcemnoženímnožení

Alain FischerAlain Fischer

2001 – úspěšná léčba2001 – úspěšná léčba

Genová terapie nádorů Genová terapie nádorů

Více než 2/3 všech klinických Více než 2/3 všech klinických zkoušekzkoušek

Dodaný gen vyrobí Dodaný gen vyrobí nový enzym a mění lék nový enzym a mění lék na jedna jed

Genová terapie Genová terapie degenerativních degenerativních onemocněníonemocnění

Alzheimerova chorobaAlzheimerova choroba Gen pro NGF – zajišťuje přežití neuronů Gen pro NGF – zajišťuje přežití neuronů

v cholinergním systémuv cholinergním systému Vnášení buněk s NGF do nucleus Vnášení buněk s NGF do nucleus

basalisbasalis

Startuje genové vylepšení Startuje genové vylepšení člověka?člověka?

Genová terapie – návrat k Genová terapie – návrat k normálu normálu Napravuje dědičné defekty Napravuje dědičné defekty Léčí nádorová onemocněníLéčí nádorová onemocnění

Ashanti DaSilva - 1990

Genové vylepšení Genové vylepšení – posun za hranice – posun za hranice

normálunormálu

Takto vypadá „přirozený“ Takto vypadá „přirozený“ stav při nákaze tetanemstav při nákaze tetanem

ClostridiuClostridium tetanim tetani

I v zemích s rozvinutou medicínou umírá I v zemích s rozvinutou medicínou umírá

30 % lidí nakažených30 % lidí nakažených

Očkováním se dostáváme za hranici „normy“Očkováním se dostáváme za hranici „normy“

Nikdo není dokonalý. Nikdo není dokonalý. Tak proč nebýt lepší?Tak proč nebýt lepší?

Arthur Caplan Arthur Caplan University of PennsylvaniaUniversity of Pennsylvania

Proč si nevylepšit Proč si nevylepšit smysly,smysly,paměť,paměť,imunitu,imunitu,metabolismus?metabolismus?

Plastická chirurgie Plastická chirurgie pro kosmetické účelypro kosmetické účely

Využití medicíny Využití medicíny pro vylepšení člověka pro vylepšení člověka

Donepezil – zlepšuje Donepezil – zlepšuje výkon pilotů na výkon pilotů na trenažerutrenažeru

Lék užívaný při narkolepsiiLék užívaný při narkolepsii Sportovní dopingSportovní doping Armáda – potlačení ospalostiArmáda – potlačení ospalosti Testy – vyšší duševní Testy – vyšší duševní

výkonnostvýkonnost

Modafinil Modafinil

Původně pro muže s Původně pro muže s hormonálními poruchami hormonálními poruchami

Dnes ho ve formě náplastí a gelů Dnes ho ve formě náplastí a gelů užívají jen v USA 2 miliony užívají jen v USA 2 miliony zdravých mužů pro kompenzaci zdravých mužů pro kompenzaci přirozeného poklesu přirozeného poklesu testosteronu ve vyšším věkutestosteronu ve vyšším věku

30% uživatelů ve věku 18- 45 let30% uživatelů ve věku 18- 45 let

TestosteronTestosteron

Vnesením nových genů Vnesením nových genů

Odolnost vůči Odolnost vůči AIDSAIDS maláriimalárii rakoviněrakovině chorobám chorobám

srdcesrdce

myostatin myostatin blokuje růst svalůblokuje růst svalů

Spontánní Spontánní genetické dispozicegenetické dispozice

Odolnost k námazeOdolnost k námaze

Delší varianta genu ACEDelší varianta genu ACE

Genetický dopingGenetický doping

Myostatin nebo IGF1Myostatin nebo IGF1

Geny pro ukládání Geny pro ukládání tukutuku

Tělem produkované Tělem produkované látky nelze odhalitlátky nelze odhalit

Zvýšení výkonu mozkuZvýšení výkonu mozku

Nezáleží jen na Nezáleží jen na písmenech genetického písmenech genetického kódukódu

Konzumace B12, Konzumace B12, kyseliny listové, kyseliny listové, betainu a cholinu betainu a cholinu

B12B12

Kyselina listováKyselina listová

Gen „agouti“Gen „agouti“

Postižená matka se Postižená matka se „zrychleným“ genem „zrychleným“ genem agouti Zdravý potomek s agouti Zdravý potomek s přibržděným genempřibržděným genem

Podávání cholinu březím Podávání cholinu březím samicím potkana mění funkce samicím potkana mění funkce mozku mláďat – přetrvá do mozku mláďat – přetrvá do dospělostidospělosti

CholinCholin

metylmetyl

DNADNA

metyltransferázametyltransferáza

Metylace genů potlačujících Metylace genů potlačujících množení neuronů v hipokampu.množení neuronů v hipokampu.

Stávající léčba Stávající léčba jen do tělních buněkjen do tělních buněk

Vyléčený člověk Vyléčený člověk nese poškozený gen nese poškozený gen v pohlavních buňkách. v pohlavních buňkách. Jeho potomci mohou být nemocní.Jeho potomci mohou být nemocní.

Zárodečná terapie –Zárodečná terapie –dnes je zakázánadnes je zakázána

Zásah do DNA Zásah do DNA zárodkuzárodku

Gen je v každé Gen je v každé buňce tělabuňce těla

Je i v Je i v pohlavních pohlavních buňkáchbuňkách

Dědí jej Dědí jej potomcipotomci

Budoucí geneticky Budoucí geneticky vylepšené lidstvovylepšené lidstvo

Dědí se genová Dědí se genová vylepšení rodičůvylepšení rodičů

Přidávají se Přidávají se další vylepšenídalší vylepšení

Inovují se Inovují se zastaralé genyzastaralé geny

Genové Genové vylepšení vylepšení otevírá cestu k otevírá cestu k úspěchuúspěchu

Současné lidstvoSoučasné lidstvo

Geneticky vylepšená Geneticky vylepšená část populace se vydělí část populace se vydělí

Zásahem do DNA Zásahem do DNA bariéra vzájemnému bariéra vzájemnému oplození oplození

Pak se lidstvo rozdělí Pak se lidstvo rozdělí na dva či více druhůna dva či více druhů

Jejich vzájemné Jejich vzájemné postavení není jasnépostavení není jasné

Zvířata využívají Zvířata využívají optimálních podmínek k optimálních podmínek k plození potomstvaplození potomstva

Čím lépe se nám vede, Čím lépe se nám vede, tím méně máme potomkůtím méně máme potomků

Dáváme přednost Dáváme přednost investici do potomkůinvestici do potomků

Stane součástí investic Stane součástí investic genové vylepšení?genové vylepšení?

Lee SilverLee Silver

Genové vylepšení Genové vylepšení se prosadí.se prosadí.Je třeba zajistit Je třeba zajistit k němu všem k němu všem rovný rovný přístup.přístup.

Běží už dělení lidstva?Běží už dělení lidstva?

Jak neměřit člověkaJak neměřit člověka

Co je „lepší“ a co Co je „lepší“ a co „horší“?„horší“?

Co je vylepšeníCo je vylepšenía co poškození?a co poškození?

++ ++ +- +- --++ ++ +- +- -- Konexin 26Konexin 26

Vyšetření partnerůVyšetření partnerů Vyšetření plodu Vyšetření plodu Předimplantační Předimplantační

genetická diagnostikagenetická diagnostika

Pomáhá genetikaPomáhá genetika

Capital D - DeafCapital D - Deaf

Ztráta sluchu = kulturaZtráta sluchu = kultura Chtějí mít neslyšící dítěChtějí mít neslyšící dítě

Průzkum mezi genetikyPrůzkum mezi genetiky - Norsko- nikdo nechce vybírat - Norsko- nikdo nechce vybírat

„neslyšící“ embrya „neslyšící“ embrya - USA, Itálie, Rusko, Israel, Kuba - USA, Itálie, Rusko, Israel, Kuba – – přes 30% souhlasípřes 30% souhlasí

Nad tím, co budeme Nad tím, co budeme podnikat v budoucnu, podnikat v budoucnu, musíme přemýšlet už musíme přemýšlet už dnes.dnes.