Interpretace biochemických nálezů · Interpretace biochemických nálezů RNDr. Miroslava...

Interpretace

biochemických nálezů

RNDr. Miroslava Beňovská, Ph.D.

MUDr. Dana Bučková, Ph.D.

Mgr. Ondřej Wiewiorka

Lékařská fakulta Masarykovy univerzity

Katedra laboratorních metod

Vytvořeno ve spolupráci se Servisním střediskem pro e-learning na MU

Fakulta informatiky Masarykovy Univerzity, Brno 2015

Tiskový výstup publikace vydané na Elportále MU (http://elportal.cz/)

http://is.muni.cz/elportal/?id=xxxxxxx

© 2015 Masarykova univerzita

http://elportal.cz/

http://is.muni.cz/elportal/?id=xxxxxxx

Obsah Obsah ....................................................................................................................................................... 2

Interpretace biochemických nálezů ........................................................................................................ 4

Onemocnění trávicího traktu .................................................................................................................. 5

Kámen žlučníku (cholecystolitiáza) ..................................................................................................... 5

Jaterní selhání ...................................................................................................................................... 6

Chronická pankreatitida ...................................................................................................................... 7

Virová hepatitida ................................................................................................................................. 8

Alkoholizmus ....................................................................................................................................... 9

Onemocnění vylučovací soustavy ......................................................................................................... 10

Chronické onemocnění ledvin ........................................................................................................... 10

Akutní tubulointersticiální nefritida .................................................................................................. 11

Chronická cystitida ............................................................................................................................ 12

Srdečně cévní onemocnění ................................................................................................................... 13

Hypercholesterolémie ....................................................................................................................... 13

Infarkt myokardu ............................................................................................................................... 14

Onemocnění dýchacího systému .......................................................................................................... 15

Obstrukční ventilační porucha .......................................................................................................... 15

Nemoci endokrinního systému ............................................................................................................. 16

Diabetes mellitus ............................................................................................................................... 16

Struma ............................................................................................................................................... 17

Primární hyperparatyreóza ............................................................................................................... 18

Ženská neplodnost ............................................................................................................................ 19

Preeklampsie ..................................................................................................................................... 20

Kongenitální hypotyreóza ................................................................................................................. 21

Onemocnění nervového systému ......................................................................................................... 22

Meningitida ....................................................................................................................................... 22

Krevní nemoci ........................................................................................................................................ 23

Anémie z nedostatku železa .............................................................................................................. 23

Poranění ................................................................................................................................................ 24

Nitrolební poranění ........................................................................................................................... 24

Popáleniny více částí těla .................................................................................................................. 25

Sepse ................................................................................................................................................. 26

Onkologická onemocnění ...................................................................................................................... 27

Mnohočetný myelom ........................................................................................................................ 27

Karcinom žaludku .............................................................................................................................. 28

Nádor slinivky .................................................................................................................................... 29

Zhoubný nádor prostaty .................................................................................................................... 30

Intoxikace .............................................................................................................................................. 31

Otrava houbami ................................................................................................................................. 31

Otrava rtuťnatými solemi .................................................................................................................. 32

Otrava oxidem uhelnatým ................................................................................................................. 33

Otrava sloučeninami lithia ................................................................................................................. 34

Otrava metanolem ............................................................................................................................ 35

Otrava ethylenglykolem .................................................................................................................... 36

Neobvyklé případy ................................................................................................................................. 37

Zbytnění prostaty/ abúzus anabolických steroidů ............................................................................ 37

Makroamylazémie/sideropenická anémie ........................................................................................ 38

Předávkování opiáty/myelom ........................................................................................................... 39

Wilsonova choroba/akutní jaterní selhání ........................................................................................ 40

Předávkování vitaminem D ............................................................................................................... 42

Porfyrie .............................................................................................................................................. 43

Seznam zkratek a vysvětlivky ................................................................................................................ 44

Značení biologického materiálu ........................................................................................................ 44

Značení testů ..................................................................................................................................... 44

Barevné značení výsledků ................................................................................................................. 46

Interpretace biochemických

nálezů Výsledky biochemických vyšetření se podílí významným způsobem na stanovení diagnózy, sledování

vývoje onemocnění i kontrole účinku terapie. Při diagnostice jsou posuzovány klinické symptomy

pacienta společně s výsledky laboratorních vyšetření i zobrazovacích technik. Na těchto stránkách se

zaměříme pouze na interpretace biochemických nálezů s přihlédnutím ke krátké anamnéze pacienta

a popisy změn biochemických parametrů v čase.

Předkládaný e-learning „Interpretace biochemických nálezů“ je sestaven ze tří částí:

První část obsahuje nálezy typické pro vybrané diagnózy

Druhá část je zaměřena na intoxikace

Následně jsou prezentovány neobvyklé případy a vzácné kazuistiky

V závěrečné části si uživatelé mohou pomocí individuálně generovaných testů ověřit získané

znalosti a schopnost využít teoretické poznatky při posuzování skutečných nálezů.

Materiál je primárně určen pro studenty Katedry laboratorních metod Lékařské fakulty Masarykovy

univerzity, ale mohou ho využívat také studenti jiných zdravotnických oborů, laboratorní pracovníci

nebo mladí lékaři.

Onemocnění trávicího traktu

Kámen žlučníku (cholecystolitiáza)

Anamnéza

Pacientka byla přijata pro recidivu biliární koliky, ultrazvukem jí byla prokázána

cholecystolitiáza, žlučník s kameny byl odstraněn operačně (cholecystektomie laparoskopicky),

čtvrtý den po operaci byla propuštěna do domácího léčení.

Test Den/Čas [hod.]

Referenční rozmezí 1 2/6:00 2/17:00

ALT 2,54 9,24 8,29 (0,17–0,85 µkat/l)

AST 3,81 9,3 6,30 (0,17–0,85 µkat/l)

GGT 2,73 2,51 2,32 (0,08–0,60 µkat/l)

ALP 1,81 2,17 2,21 (0,58–1,74 µkat/l)

AMS 0,43 0,35 0,39 (0,47–1,67 µkat/l)

CRP <1,0 2,3 2,8 (0–5,0 mg/l)

BilT

40,4 19,6 (2,0–21,0 µmol/l)

Interpretace laboratorního nálezu

Diagnóze odpovídají zvýšené jaterní enzymy. Po operačním zákroku je vidět skokový nárůst hodnot

těchto enzymů a zvýšený bilirubin. V následujícím nálezu tentýž den vidíme pokles bilirubinu

i jaterních enzymů.

Jaterní selhání

Anamnéza

Pacientka se subakutním jaterním selháním v terénu jaterní cirhózy, játra má zvětšená, má ascites,

v anamnéze chronický abúzus alkoholu. V minulosti neúspěšně absolvovala odvykací léčbu. Nyní je

hospitalizována pro těžký rozvrat vnitřního prostředí, ikterus, známky jaterního selhávání. Hepatitidy

A, B, C, E nebyly laboratorně prokázány, byla zavedena parenterální výživa a kortikoterapie,

doplněny ionty a vitamíny.

Test Den

Referenční rozmezí 1 4 11 26 45 46

Na 126 132 133 138

135 (136–145 mmol/l)

K 2,3 3,2 3,9 3,9

4,1 (3,5–5,1 mmol/l)

Cl 83 97 102 106

92 (98–107 mmol/l)

Krea 43 35 39 157 650 479 (45–84 µmol/l)

BilT 448,2 342,2 262,8 324,6 374,1 344,9 (2,0–21,0 µmol/l)

BilD 392,1

(0–5,0 µmol/l)

ALT 0,42 0,33 0,49 0,48 0,55 0,47 (0,17–0,60 µkat/l)

AST 2,99 1,14 1,11 1,19 1,29 1,11 (0,17–0,60 µkat/l)

GGT 12,15 7,23 4,24 1,97 2,16 1,44 (0,08–0,60 µkat/l)

CB 56,5 47,7 42,9 41,8 38,8

(64–83 g/l)

Alb 27,1 20,6

17,2 19,3

(34,0–48,0 g/l)

Prealb

0,03 0,06 0,04

(0,20–0,40 g/l)

Trf

0,95 1,80

(2,00–3,60 g/l)

P

0,63 0,68 1,13 2,63

(0,87–1,45 mmol/l)

Ca

1,70 1,80 2,10 1,38

(2,15–2,55 mmol/l)

Mg

0,81 0,70 0,77 0,81

(0,65–1,05 mmol/l)


Na biochemických nálezech je vidět postupná úprava vnitřního prostředí (ionty, minerály), ale

přetrvávají známky malnutrice (nízké proteiny). Přestože došlo k poklesu jaterních enzymů, hodnoty

bilirubinu zůstaly vysoké a přetrvává zvýšený enzym AST, který svědčí pro rozpad hepatocytů.

Nastává rozvoj hepatorenálního syndromu (zvýšení kreatininu), pacientka však odchází na negativní

reverz, po 18 dnech je dovezena zpět do nemocnice, kde umírá na jaterní selhání. Relativně nízké

hodnoty enzymů v posledních dnech potvrzují vyčerpání jaterních funkcí.

Chronická pankreatitida

Anamnéza

Pacient s chronickou pankreatitidou byl přijat pro akutní vzplanutí choroby pravděpodobně po dietní

chybě (smažené jídlo, alkohol). Byla zavedena enterální výživa, rehydratace, PPI (blokátory

protonové pumpy) a analgetika.

Test Den

Referenční rozmezí 1 2 3 4 5 6 8

AMS 43,05 32,25 17,39 3,63 2,81

2,51 (0,47–1,67 µkat/l)

Urea 3,7 2,2 1,6 3,0 2,2 3,2 3,4 (1,7–8,3 mmol/l)

Krea 65 47 51 56 52 56 68 (59–104 µmol/l)

BilT 9,6 11,4

13,7 10,8

8,7 (2,0–21,0 µmol/l)

ALT 0,78 0,60

0,41 0,35

0,56 (0,17–0,85 µkat/l)

AST 0,75 0,54

0,32 0,25

0,43 (0,17–0,85 µkat/l)

GGT 0,78 0,65

0,70 0,73

0,95 (0,13–1,02 µkat/l)

CRP 3,5 37,9

93,7 103,1 69,6 25,0 (0–5,0 mg/l)

Glu 5,7 7,8

4,0

(3,9–5,6 mmol/l)


Pro pankreatitidu je typické zvýšení enzymu amylázy (exokrinní část), postupně může docházet

i k poklesu funkce endokrinní části pankreatu a k rozvoji diabetu (vyšší hladina glukózy). Důvodem

pro vznik akutního zánětu slinivky může být ucpání společného vývodu žlučovodu a slinivky, pro

toto však nesvědčí normální hladina bilirubinu a jaterních enzymů. Dalším faktorem může být

konzumace alkoholu či dietní chyba (akutní pankreatitida po smaženém či tučném jídle).

U pacienta došlo k postupnému poklesu laboratorních parametrů (vysoké amylázy, CRP), úpravě

klinického stavu, postupné realimentaci. Zaveden byl dietní režim. Pacient byl propuštěn domů

v uspokojivém stavu.

Dalším biochemickým parametrem, který může být využit při diagnostice pankreatitidy, je lipáza a

pankreatický izoenzym amylázy.

Virová hepatitida

Anamnéza

Pacient byl přijat pro akutní virovou hepatitidu. Sérologicky metodou PCR a ELISA byla prokázána

hepatitida E (podobná hepatitidě A, přenáší se kontaminovanými potravinami, hlavně vepřovým

masem) patrně importovaná ze zahraničí. Pacient pochází ze Srí Lanky, pobývá v ČR jeden měsíc

a pracuje v indické restauraci.

Test Den


Sérum

BilT 111,5 140,9

123,7 60,2 28,2 24,2 (2,0–21,0 µmol/l)

ALT 55,96 44,69

27,91 9,20 2,53 1,34 (0,17–0,85 µkat/l)

AST 23,71 23,94

8,40 1,15 0,58 0,57 (0,17–0,85 µkat/l)

GGT 2,16 1,78

1,57 2,03 0,84 0,73 (0,13–1,02 µkat/l)

Jednorázová moč chemicky

UBil 3

1

1

(0 arb.j.)

UUro 2

3

2

(0 arb.j.)


Z laboratorního nálezu je patrné výrazné zvýšení celkového bilirubinu, transamináz (u akutních

hepatitid stoupá ALT více než AST) a mírné zvýšení GGT. V moči vidíme zvýšený urobilinogen

a bilirubin. K poklesu parametrů dochází pomalu, i po 3 týdnech přetrvává mírně zvýšený bilirubin

a ALT (zvýšená ALT může být i 2–3 měsíce).

Po 18 dnech léčby byl pacient propuštěn do ambulantní péče s doporučením dodržovat nedráždivou

dietu.

Alkoholizmus

Anamnéza

Pacientka byla přijata pro opilost, napadání manžela a příbuzných. V den přijetí pila víno a pivo celý

den. Pobolívala ji hlava. Byla jí doporučena abstinence a protialkoholické léčení. Poté byla předána

do péče protialkoholní záchytné stanice. Asi za měsíc byla opět přijata na neurologii pro epileptický

záchvat (toxonutritivní – alkoholické etiologie), ikterus a selhání jater. Po zaléčení epilepsie byla

pacientka léčena léky na podporu jaterní funkce, parenterální výživou, doplněním vitaminů

a minerálů. Ve stabilizovaném stavu byla propuštěna domů.


Referenční rozmezí 1/18:00 1/21:00 30 42

Etanol 103 86,7 ˂2,2

(0 mmol/l)

Etanol 4,6 3,9 ˂0,1

(0 ‰)

Osmolalita 391

283 (275–295 mmol/kg)

Urea 1,2

1,2 2,1 (1,7–8,3 mmol/l)

BilT 9,9

134,4 36,8 (2,0–21,0 µmol/l)

ALT 1,45

1,97 0,67 (0,17–0,60 µkat/l)

AST 3,46

6,52 1,95 (0,17–0,60 µkat/l)

GGT 17,22

47,41 15,69 (0,08–0,60 µkat/l)

Amoniak

110

(11–51 µmol/l)

CDT 11,5 (0,8-1,7 %)


V laboratorním nálezu vidíme, že koncentrace alkoholu v krvi je velmi vysoká, zvláště pak pro ženu.

Tomu odpovídá také vysoká osmolalita. Pacientka může být přímo ohrožena na životě. Z nálezu je

také patrné poškození jater v souvislosti s pravidelnou konzumací alkoholu (zvýšené enzymy ALT,

AST, GGT, bilirubin), zvýšená hladina amoniaku. Po terapii se hladiny enzymů snižují, GGT však

zůstává stále vysoká, což svědčí o trvalém poškození jater. CDT (karbohydát-deficientní transferin)

monitorující dlouhodobou konzumaci alkoholu je také výrazně zvýšený.

Onemocnění vylučovací soustavy

Chronické onemocnění ledvin

Anamnéza

Pacientka s chronickou renální insuficiencí – stadium 5 (glomerulární filtrace ˂0,25 ml/s) na

podkladě diabetické a hypertenzní nefropatie, pravidelně se podrobuje dialýze.

Test Měsíc

Referenční rozmezí 1 před dialýzou

1 po dialýze

2 před dialýzou

2 po dialýze

3 před dialýzou

3 po dialýze

Urea 14,8 9,4 16,1 7,8 18,4 8,4 (1,7–8,3 mmol/l)

Krea 533 353 556 301 648 312 (59–104 µmol/l)

Ca 1,96 2,09 1,93 2,27 1,96 2,36 (2,15–2,55 mmol/l)

P 1,01 0,84 1,67 0,99 2,15 1,04 (0,87–1,45 mmol/l)

Na 140 141 143 141 142 139 (136–145 mmol/l)

K 4,2 4 4,2 3,9 3,9 3,5 (3,5–5,1 mmol/l)

Cl 103 107 110 108 108 106 (98–107 mmol/l)

PTH 26,08

14,38

(1,60–6,90 pmol/l)

Fe 5,5

4,7

(6,6–26,0 µmol/l)

Ferritin 373,9

504,0

(13–150 µg/l)

Trf 1,46

1,28

(2,00–3,60 g/l)

HbA1 63

52

(20–42 mmol/mol)

Sbíraná moč za 24 h

dUCB 7,80

5,99

(0–0,15 g)

dUCa 0,5

0,3

(2,4–6,2 mmol)

dUP 5,3

8,6

(13,0–42,0 mmol)

dUUrea 69,7

66,6

(170,0–580,0 mmol)


Z biochemických parametrů dominuje zvýšená sérová hladina urey a kreatininu, vysoká proteinurie.

Zvýšený parathormon svědčí o rozvoji sekundární hyperparatyreózy vznikající z neschopnosti ledvin

hydroxylovat vitamin D s následnou hypokalcémií, zvýšený glykovaný hemoglobin potvrzuje

diabetes mellitus. Vlivem dialýzy dochází pravidelně k žádoucímu snížení hladiny kreatininu a urey.

Ovlivněny jsou však také minerály a další analyty, které je u dialyzovaných pacientů třeba korigovat.

Pacientka trpí také anémií, má snížené hladiny železa a transferinu, zvýšený ferritin (důvodem je

pravděpodobně snížená produkce erytropoetinu v ledvinách).

Akutní tubulointersticiální nefritida

Anamnéza

Pacient – diabetik trpěl 4 dny vysokými teplotami (40 °C), zimnicí a třesavkou, při močení pociťoval

pálení a řezání a také bolesti v oblasti pravé ledviny. Po příjmu na urologii mu byla nasazena

antibiotika, vzorky moče a krve odeslány na biochemické a mikrobiologické vyšetření.

Test Den

Referenční rozmezí 1 2 3 5 7

Sérum

Na 129 136

137

(136–145 mmol/l)

K 5,2 4,9

4,7

(3,5–5,1 mmol/l)

Cl 93 99

102

(98–107 mmol/l)

Glu 19,8 14,4 12,4 13,1

(3,9–5,6 mmol/l)

Urea 11,4 15,0

19,5

(1,7–8,3 mmol/l)

Krea 231 267 272 194 139 (59–104 µmol/l)

GGT 17,28

14,85

(0,13–1,02 µkat/l)

CRP 158,9

247,0 136,6 68,8 (0,0–5,0 mg/l)

Alb 32,6

(34,0–48,0 g/l)

KM 492

(202–417 µmol/l)


UpH 6

5,5 (5,0–6,5)

UCB 3

0 (0 arb.j.)

UGlu 1

+- (0 arb.j.)

UKet 0 0 (0 arb.j.)

UUro 3

0 (0 arb.j.)

UKrev 2

+- (0 arb.j.)

UBil 0

0 (0 arb.j.)

ULeu 4

1 (0 arb.j.)

Uhustota 1,017

1,017 (1,015–1,025)


V hemokultuře byla potvrzena infekce E. Coli. Moč byla sterilní z důvodu předchozího užívání

antibiotik. Výsledky vstupního vzorku moče svědčily pro nefritidu. Dále bylo možno u pacienta

sledovat zvýšené množství dusíkatých látek v krvi (kreatinin, urea, kyselina močová). Pátý den došlo

k poklesu CRP a docházelo k postupnému zlepšení stavu pacienta.

Chronická cystitida

Anamnéza

Dnes již 80letá pacientka se opakovaně vrací se zánětem močových cest přibližně jednou až dvakrát

ročně. Zánět je provázen bolestmi a inkontinencí moče. Pacientka je sledovaná i na neurologii.

Test Datum Referenční

rozmezí 14.1.2010 23.7.2010 21.1.2011 30.5.2011 21.10.2011 19.1.2012


UpH 5,0 5,0 5,0 5,0 5,0 6,0 (5,0–6,5)

UCB 1 0 1 0 0 1 (0 arb.j.)

UGlu 0 0 0 0 0 0 (0 arb.j.)

UKet 0 0 0 0 0 0 (0 arb.j.)

UUro 0 0 0 0 0 0 (0 arb.j.)

UKrev 2 1 2 0 1 2 (0 arb.j.)

UBil 0 0 0

0 0 (0 arb.j.)

ULeu 4 4 4 3 1 4 (0 arb.j.)

Uhustota 1,017 1,013 1,019 1,009 1,013 1,017 (1,015–1,025)

Jednorázová moč mikroskopicky

Erytrocyty 51–100 0–10 51–100 0–10 0–10 11–50 (0–10/µl)

Leukocyty 250 250 250 51–100 16–50 250 (0–15/µl)


Laboratorní výsledky vyšetření moče jsou vždy podobné – silně zvýšené množství leukocytů

s příměsí krve. Léčba je pomocí chemoterapeutik a podpůrných léků. Po terapii dojde k částečnému

zlepšení laboratorního nálezu, nicméně pacientka se za několik měsíců dostaví s obdobnými

symptomy. Chronická cystitida se často vyskytuje jako komplikující faktor jiných urologických

onemocnění (kameny, nádory, neurogenní poruchy močového měchýře).

Srdečně cévní onemocnění

Hypercholesterolémie

Anamnéza

Pacientka byla obvodním lékařem odeslána do lipidové poradny pro opakovaně zvýšenou hladinu

cholesterolu přesto, že podle svého názoru dodržuje zdravou životosprávu. V rodině nikdo zvýšený

cholesterol nemá. V poradně jí byla doporučena dieta a dostatek pohybu, ale kontrola za 3 měsíce

ukázala téměř stejné laboratorní výsledky. Proto byl pacientce předepsán statin – lék na úpravu

hladiny lipidů. Kontrola za další tři měsíce ukázala výrazné zlepšení výsledků.

Test Měsíc

Referenční rozmezí 1 4 7

Chol 7,2 7,2 3,9 (2,9–5,0 mmol/l)

TG 1,45 0,94 1,04 (0,45–1,70 mmol/l)

HDL chol 1,3 1,4 1,1 (1,2–2,7 mmol/l)

LDL chol 5,2 5,7 2,3 (1,2–3,0 mmol/l)

nHDL chol 5,9 5,8 2,8 (0–3,8 mmol/l)

Lp(a)

20,5

(0–75 nmol/l)

Krea

80 85 (45–84 µmol/l)

CK

2,49 (0,43–2,34 µkat/l)


Z laboratorních výsledků vidíme výrazný pokles hladiny celkového cholesterolu, snížení LDL

cholesterolu, ale i mírné snížení HDL cholesterolu, který je na rozdíl od ostatních žádoucí.

Lipoprotein (a) je vyšetřován jednorázově jako nezávislý rizikový faktor srdečního onemocnění (jeho

hladina je podmíněna geneticky), pacientka ho má v normě. Statiny mohou způsobovat slabost,

citlivost nebo bolest svalů způsobenou rozpadem svalových buněk, což může vést i k poškození

ledvin, proto se pacientům v průběhu léčby kontrolují i hodnoty kreatinkinázy a kreatininu, při

výrazně zvýšených hodnotách se musí léčba přerušit.

Infarkt myokardu

Anamnéza

40letý pacient byl přijat pro déletrvající bolesti na hrudi šířící se do zad. Dle EKG a laboratorních

nálezů byl diagnostikován infarkt myokardu. Pacient má od svých 10 let diabetes mellitus I. typu, což

je jeden z rizikových faktorů kardiovaskulárních onemocnění.

Test Den Referenční rozmezí

/ Cut off 1 2 37

TnT 0,798 3,920

(˂0,014 µg/l)

CK 24,06 39,76

(0,63–2,91 µkat/l)

ALT 0,90

(0,17–0,85 µkat/l)

AST 3,21

(0,17–0,85 µkat/l)

BNP 216,2

(100 pg/ml)

Chol

6,0 4,3 (2,9–5,0 mmol/l)

Glu 20,1 16,4

(3,9–5,6 mmol/l)

HbA1

67,0

(20–42 mmol/mol)


Akutní infarkt myokardu je ischemická nekróza srdečního svalu, která vzniklá v důsledku uzávěru

koronární tepny. Kromě klinických příznaků a typických změn na EKG je diagnostickým kritériem

vzestup laboratorních parametrů, hlavně srdečních troponinů. Při infarktu stoupají i další parametry,

jako AST, LDH či celkové CK, ale tyto parametry jsou nespecifické. Natriuretický peptid (BNP) je

ukazatelem poruchy funkce myokardu a je využíván k dlouhodobému monitorování srdeční činnosti.

Při infarktu se obvykle neordinuje.

Z laboratorních nálezů vidíme vysoký troponin T, kreatinkinázu, AST (markery infarktu), glukózu

a glykovaný hemoglobin (svědčící pro nedostatečně kompenzovaný diabetes). Pacientovi bylo

provedeno katetrizační odstranění trombu z koronární tepny a po týdnu hospitalizace byl propuštěn

domů.

Onemocnění dýchacího systému

Obstrukční ventilační porucha

Anamnéza

Pacientka, dlouholetá kuřačka (10 cigaret denně cca 40 let) ve FN Brno opakovaně hospitalizována se

středně těžkou chronickou obstrukční ventilační poruchou byla přijata pro zhoršení dušnosti,

hypoxemii a kardiální dekompenzaci s otoky dolních končetin a břicha. Byla zavedena medikace

bronchodilatační, diuretická a oxygenační. Po zlepšení stavu byla přeložena do okresní nemocnice v

místě bydliště.

Test Den

Referenční rozmezí 1 2 3 5

Arteriální krev

pH 7,30 7,30 7,36 7,39 (7,35–7,45)

pCO2 8,1 8,4 7,6 6,4 (4,6–6,0 kPa)

pO2 7,7 9,2 18,0 7,3 (8,7–13,3 kPa)

HCO3 29,3 30,2 31,6 28,5 (22–26 mmol/l)

Base excess + 1,2 1,9 4,5 2,8 (0–3 mmol/l)

Saturace kyslíkem 0,864 0,913 0,989 0,879 (0,920–0,999)


V uvedených nálezech jsou vidět zvýšené hodnoty parciálního tlaku oxidu uhličitého a snížené

hodnoty pO2 a pH při respirační acidóze. Saturace hemoglobinu kyslíkem je nízká. Vlivem

kompenzace acidózy ledvinami se zvyšuje hodnota hydrogenuhličitanů. Hodnota pO2 třetí den je

ovlivněna oxygenoterapií.

Nemoci endokrinního systému

Diabetes mellitus

Anamnéza

Pacientovi byl nově diagnostikován diabetes mellitus II. typu (vysoká glykémie nalačno, vysoký

glykovaný hemoglobin, glukóza a ketolátky v moči, časté močení s velkým objemem moče), za

hospitalizace byla započata inzulinoterapie. Dochází k postupné úpravě glykémie. Pacient byl

propuštěn do domácího ošetřování.

Test Den


Glu 25,2 11,8 7,3 (3,9–5,6 mmol/l)

UGlu 4

(0 arb.j.)

UKet 2

(0 arb.j.)

HbA1

131

(20–42 mmol/mol)

C-peptid nalačno

549

(298–2350 pmol/l)

C-peptid po jídle

933


Laboratorně je na počátku výrazně zvýšena glukóza v séru i v moči, přítomna ketonurie. Zvýšený

glykovaný hemoglobin ukazuje na dlouhodoběji zvýšenou glykémii (poslední 2–3 měsíce). C-peptid

pomáhá určit, kolik inzulinu ještě vytváří pankreas (C-peptid je odštěpen při přeměně proinzulinu na

inzulin). Před propuštěním pacienta do domácího léčení již glykémie během 24 hod nepřekročila 11

mmol/l.

Struma

Anamnéza

Pacient přišel kvůli problémům s dušností, tlaku na hrudi trvajícímu celé dny, kašli. Byl odeslán na

endokrinologii, kde byla diagnostikována tyreotoxikóza (primární hypertyreóza) s toxickou

mnohauzlovou strumou. Předepsán mu byl Thyrozol (lék, který blokuje ukládání jódu ve štítné

žláze), zakázána aplikace jódu v jakékoliv podobě a konzumace stravy bohaté na jód. Pacient byl

doporučen a objednán na operační odstranění štítné žlázy, po kterém je nutno podávat hormonální

substituci (T4).

Test Den


TSH <0,02 <0,02 <0,02 <0,02 0,14 12,86 (0,27–4,20 mIU/l)

fT4 69,7 32,3 15,6 9,1 6,8 4,8 (12–22 pmol/l)

aTG 584

(0–115 kIU/l)

aTPO >600

(0–34,0 kIU/l)

TRAK

17,7

(0–1,5 U/l)

Tyreoglobulin

261

(1,7–68,0 µg/l)

Kalcitonin

<2,0

(0–11,5 µg/l)


Kromě základních hormonů využívaných při posuzování funkce štítné žlázy byly vyšetřeny také

příslušné protilátky a tyreoglobulin, které byly výrazně zvýšené. Protilátky svědčí pro autoimunitní

podklad nemoci. Postupně došlo u pacienta ke snížení hormonů štítné žlázy (fT4) a nakonec

i k nárůstu řídícího hormonu hypofýzy (TSH), jehož tvorba byla utlumena původně vysokou hladinou

fT4 (tzv. negativní zpětnou vazbou). Při poslední kontrole došlo dokonce k nadměrnému zvýšení

TSH a snížení fT4, což může být způsobeno dosud neustáleným dávkováním medikace.

Primární hyperparatyreóza

Anamnéza

Pacientce trpící opakovanými infekcemi močových cest na podkladě nefrolitiázy byl nalezen adenom

příštítného tělíska v atypické lokalizaci (v mezihrudí), který byl operačně odstraněn. Adenom

produkoval parathormon, který svými účinky zvyšoval hladinu vápníku v krvi a podporoval tak vznik

kamenů v ledvinách (nefrolitiázu).

Test Čas

Referenční rozmezí 2 měsíce před operací měsíc před operací po operaci

Ca 3,43 3,28 2,49 (2,15–2,55 mmol/l)

P 0,59 0,48 0,88 (0,87–1,45 mmol/l)

Krea 63 54 52 (45–84 µmol/l)

KM 395 375 318 (143–339 µmol/l)

PTH

40,72 1,91 (1,60–6,90 pmol/l)


V laboratorním nálezu vidíme vysokou hladinu vápníku a parathormonu a naopak nízkou hladinu

fosfátů v séru pacientky před operací. Po operaci došlo k úpravě všech sledovaných parametrů,

hladina parathormonu se snížila na dolní hranici normy, protože sekrece parathormonu zbývajícími

příštítnými tělísky je dosud utlumena negativní zpětnou vazbou způsobenou syntézou parathormonu

adenomem.

Ženská neplodnost

Anamnéza

Pacientka přišla do FN Brno, protože se jí delší dobu nedařilo otěhotnět. Při hormonálním screeningu

byla diagnostikována hyperprolaktémie. Byla nasazena léčba vedoucí k významnému snížení

prolaktinu. Přibližně po roce a čtvrt od počátku léčby byla doporučena hormonální stimulace cyklu,

která umožnila otěhotnění.

Test Rok/měsíc Datum Referenční

rozmezí 2014/4 2014/7 2014/12 30.6.2015 5.7.2015 8.7.2015 27.7.2015

Prolaktin 3800 1943 798

(109–557 mIU/l)

LH 1,46

1,56 1,8 7,13

*IU/l

FSH 3,73

3,65

*IU/l

Estradiol 0,196

0,211 2,769 13,442 4,978 *nmol/l

Progesteron 5,82

246,62 *nmol/l

hCG

930 (0–5 mIU/l)

* Referenční rozmezí se mění v závislosti na fázi menstruačního cyklu


Ženská neplodnost je diagnóza, která může být způsobena různými příčinami. V řadě případů je ji

možné v dnešní době úspěšně léčit. V klinické biochemii se zaměřujeme na poruchy neplodnosti

způsobené patologickou hladinou hormonů odhalenou při hormonálním screeningu. Jedná se o

problémy způsobené hypotalamo-hypofyzární insuficiencí (snížený estradiol, FSH, LH v normě nebo

lehce snížené), syndromem polycystických ovárií (estradiol v normě, LH zvýšený tak, že

LH/FSH>2), hyperprolaktinémií nebo předčasným ovariálním selháním (vysoké FSH).

V případě této pacientky byl naměřen značně zvýšený prolaktin, zatímco ostatní hormony byly v

normě. Vlivem léčby došlo k postupnému poklesu prokalcitoninu. Po hormonální stimulaci pak

vidíme výrazně zvýšený estradiol a nakonec vysoké hCG potvrzující těhotenství.

Preeklampsie

Anamnéza

Pacientka byla přijata v 28. týdnu gravidity ke kompenzaci hypertenze při nasedající preeklampsii.

Naordinována byla antihypertenziva a MgSO4. Vzhledem k selhávání konzervativní léčby byla

provedena maturace plodu a těhotenství ukončeno císařským řezem.

Test Den Referenční rozmezí

/ Cut off 1 5 7

PlGF

43 (>130 pg/ml)

sFlt-1

19569 (˂3890 pg/ml)

sFlt-1/PlGF

455,6 (˂16,9)

KM 545 437 431 (143–339 µmol/l)

dUCB 0,35 0,59 0,72 (0–0,15 g)


Preeklampsie je progresivní a potenciálně život ohrožující stav objevující se v těhotenství. Je

charakterizována vysokým krevním tlakem, proteinurií, případně zvýšením dalších parametrů jako je

kreatinin, kyselina močová, transaminázy v krvi. Bez stanovení preeklamptických markerů je ji

možné diagnostikovat až poté, co se rozvine. Nové markery PlGF (placentární růstový faktor), sFlt-1

(solubilní receptor tyrozinkinázového typu 1) a zejména jejich poměr mohou odhalit preeklampsii již

5–10 týdnů před propuknutím nemoci.

U uvedené pacientky došlo ke zvýšení kyseliny močové a postupně narůstala proteinurie. Zvýšená

koncentrace kyseliny močové stejně jako proteinurie byla způsobena zhoršenou funkcí ledvin. Těžká

preeklampsie byla potvrzena pomocí patologických výsledků PlGF, sFlt-1 a sFlt-1/PlGF.

Kongenitální hypotyreóza

Anamnéza

V rámci novorozeneckého screeningu ze suché krevní skvrny (odběr z paty) byla u jednoho z dvojčat

diagnostikována kongenitální hypotyreóza. Byla nasazena terapie Euthyroxem. Dle sonografického

vyšetření se jedná o hypoplazii štítné žlázy. Vlivem léčby je děvčátko bez potíží a dobře prospívá.

Test Den od narození

Referenční rozmezí / Cut off 5 7 14 28 56 160 220

Suchá krevní skvrna

TSH 48,1

(<15 mIU/l)

Sérum

TSH

>100 4,23 5,41 0,1 21,28 1,25 (0,27–4,20 mIU/l)

fT4

5,2 30,5 20,3 26,9 14,7 15,8 (12–22 pmol/l)

aTG

12,6

(0–115 kIU/l)

aTPO

<5

(0–34,0 kIU/l)

hTG

1,89

(1,7–68,0 µg/l)


Snížená činnost štítné žlázy může bez léčby vést k nevratnému poškození centrálního nervového

systému. U dané pacientky byl při novorozeneckém screeningu stanoven vysoký TSH. Výsledek byl

po dvou dnech potvrzen kvantitativním stanovením. TSH byl vysoký, fT4 snížený (hypotyreóza),

tyreoglobulin a protilátky v normě. Hypotyreóza nebyla tedy způsobena autoimunitně ani přenosem

protilátek od matky. Další příčinnou může být porucha prenatálního vývoje štítné žlázy (dysgeneze)

nebo porucha biosyntézy některého stupně tyreoidálních hormonů. V tomto případě se jednalo o

nedostatečně vyvinutou štítnou žlázu (hypoplazie). Nález dále ukazuje typické kolísání hormonů po

nasazení léčby. TSH a fT4 jsou v normě až po 5 měsících.

Onemocnění nervového systému

Meningitida

Anamnéza

Pacient byl přijat se sekundární bakteriální meningitidou rozvinutou následkem pneumonie. V době

příjmu byla meningitida komplikovaná abscesem mozku. Mikrobiologicky byl prokázán

Staphylococcus intermedius a Staphylococcus epidermidis.

Test Den


CSF-CB 6,93 2,32 1,25 (0,15–0,45 g/l)

CSF-Glu 0,6 1,8 2,5 (2,2–3,9 mmol/l)

CSF-Laktát 19,0 5,8 2,9 (1,1–2,4 mmol/l)

CSF-Alb 4260 991 907 (120–300 mmol/l)

CSF-Mononukleáry 1840 194 83 (0–3/µl)

CSF-Polynukleáry 35500 83 0 (0–0,3/µl)

CRP 289,4 67,2 31,9 (0–5,0 mg/l)


Laboratorní parametry v likvoru (CSF) a CRP v séru ukazují na výrazně patologický stav. Vysoký

počet polymorfonukleárních leukocytů (granulocytů) svědčí pro bakteriální infekci, typické je

i zvýšení laktátu a snížení glukózy v likvoru. Při léčbě antibiotiky postupně dochází k normalizaci

všech parametrů – glukóza se zvyšuje, zatímco ostatní parametry klesají.

Krevní nemoci

Anémie z nedostatku železa

Anamnéza

U tohoto dětského pacienta je dlouhodobě sledovaná sideropenická anémie daná malabsorpcí, která

není zatím uspokojivě objasněna. Spolupodílí se na ní celiakie a suspektně i systémové autoimunitní

onemocnění. Pacient užívá kapky k doplnění železa – Maltofer. Při poslední kontrole je však vidět, že

porucha vstřebávání železa stále trvá.

Test Rok/Měsíc

Referenční rozmezí 2006 2009 2014/1 2014/11 2015/2 2015/3

Fe 9,6 5,7 63,5 2,5 3,5 1,8 (9,0–21,5 µmol/l)

Satur Trf

0,06 0,65 0,02 0,03 0,02 (0,21–0,40)

Trf

3,73 3,88 4,26 4,93 4,6 (2,00–3,60 g/l)

Ferritin

12,7

10,4 4,3 (20–200 µg/l)

Vit D

16,9

(50–200 nmol/l)


Pro ukázku laboratorních parametrů bylo vybráno několik charakteristických nálezů od tohoto

pacienta. Ve většině případů vidíme nízkou hladinu železa, sníženou saturaci transferinu železem,

nízký ferritin odrážející zásoby železa v organizmu a zvýšený transferin.

U pacienta byl naměřen také velmi nízký vitamin D, což je deficit týkající se v současnosti velké části

populace.

Poranění

Nitrolební poranění

Anamnéza

Pacient spadl z lešení na hlavu z výšky cca 3 m, je v bezvědomí, má subarachnoidální krvácení a byla

zjištěna fraktura lebky a čtyř žeber vpravo. Po dvou dnech se přidává pravostranná

bronchopneumonie, která je zaléčena antibiotiky. Po 30 dnech hospitalizace je pacient již při vědomí,

má organický psychosyndrom, pravostrannou hemiparézu (částečné ochrnutí poloviny těla), lehkou

fatickou poruchu (poruchu řeči). Rána na hlavě je klidná, je naplánována plastika lebky a překlad na

spádové pracoviště.

Test Den


Na 142 148 153 162 144 139 (136–145 mmol/l)

K 4,3 3,8 4,8 5,1 3,9 4,1 (3,5–5,1 mmol/l)

Cl 111 116 123 132 114 107 (98–107 mmol/l)

Myoglobin 79 1610

(18–72 µg/l)

ALT

1,63 1,83 0,86 0,37 (0,17–0,85 µkat/l)

AST

3,15 1,80 0,54 0,47 (0,17–0,85 µkat/l)

CRP

83,9 370,8 198,5 68,6 15,0 (0–5,0 mg/l)

Trf

1,41 1,44 1,57 1,64 (2,00–3,60 g/l)


Z biochemického nálezu je vidět rychlé zvýšení myoglobinu těsně po úrazu (svalové poškození),

následuje postupný rozvrat vnitřního prostředí, vysoký CRP jako marker zánětu a změny proteinů

akutní fáze (snížený transferin). Zvýšené hladiny ALT, AST pocházejí ze zraněných svalů, event.

jako následek poškození jater podávanými léky. Následuje postupná úprava všech parametrů.

Popáleniny více částí těla

Anamnéza

Pacientka byla přijata pro popáleniny III. stupně na 30 % těla po výbuchu ředidel a barev. Postižen je

zejména obličej a horní polovina těla. Rozvíjí se inhalační trauma, proto je zavedena umělá plicní

ventilace. Další terapií je autotransplantace kožních štěpů, korekce hypoproteinémie

a hypoalbuminémie podáním plazmy a albuminu, transfúze erytrocytární masy. Pacientka je

propuštěna domů po dvouměsíční hospitalizaci.

Test Den


CB 66,7 41,6 54,0 63,5 56,9

61,4 (64–83 g/l)

Alb 38,6 25,0 29,8 33,6 26,1 29,0 34,1 (34,0–48,0 g/l)

K 2,4 2,7 4,1 3,8 4,0 3,4 3,6 (3,5–5,1 mmol/l)

CRP

61,4 247,6 59,2 9,3 1,5 (0–5,0 mg/l)


Z biochemického hlediska je u popálených pacientů typické snížení celkové bílkoviny a albuminu.

Pacienti povrchem ran ztrácejí bílkovinu, vodu i další látky. Narušení buněčných membrán

způsobuje, že buňky do mezibuněčného prostoru uvolňují draslík, přijímají vodu a sodík. Tělo na

poškození reaguje zánětlivou reakcí (vysoký CRP) a otokem tkání. To způsobuje snížení celkového

objemu krve.

Sepse

Anamnéza

Pacient byl přijat pro septický stav po lehčím úrazu hlavy a levé kyčle před dvěma dny. Při přijetí měl

průjem, bolest hlavy a kyčlí, laboratorní známky sepse a iontovou dysbalanci. Byla nasazena

trojkombinace antibiotik, 3. den hospitalizace se rozvinul zánět podkoží stehna, proto byla provedena

změna antibiotik, nadále bez chirurgického zásahu. Ionty byly doplňovány infúzemi.

Test Den

Referenční rozmezí 1 3 4 6 13

PCT 30,0 241,6 5,0

(0–0,5 ng/ml)

Presepsin 905 647 443

266 (0–337 pg/ml)

CRP 370,8 249,7 151,9 68,0 16,0 (0–5,0 mg/l)

Na 129 134 134 137 141 (136–145 mmol/l)

K 2,8 3,1 3,8 4,3 4,5 (3,5–5,1 mmol/l)

Cl 88 99 102 105 107 (98–107 mmol/l)


Laboratorně vidíme vysoké zánětlivé parametry a nízké hladiny iontů, postupně nastává pokles

biochemických zánětlivých parametrů a normalizace iontů, po 14 dnech byla vysazena všechna

antibiotika, pacient byl propuštěn domů.

Onkologická onemocnění

Mnohočetný myelom

Anamnéza

Pacient byl poslán z ortopedie, kam přišel pro 3 měsíce trvající bolest levého ramene. Po

rentgenovém vyšetření a následné operaci byl potvrzen plazmocytom. V séru i moči byl laboratorně

prokázán monoklonální imunoglobulin (IgG lambda). Kvůli poškození skeletu byla zahájena léčba

(chemoterapie + radioterapie lokálně na postižené místo). U pacienta došlo k subjektivnímu

i objektivnímu zlepšení nemoci, terapie nadále pokračuje.

Test Datum

Referenční rozmezí 28.1. 9.2. 2.3. 9.3. 16.3. 27.4.

Urea 5,0 6,7 5,6 6,7 8,4 4,9 (1,7–8,3 mmol/l)

Krea 69 69 66 70 69 67 (59–104 µmol/l)

ALT 0,99 1,47 1,10 1,00 0,98 0,87 (0,17–0,85 µkat/l)

AST 1,08 1,47 0,90 1,00 0,81 0,7 (0,17–0,85 µkat/l)

GGT 1,60 1,82 2,73 2,67 2,59 2,36 (0,13–1,02 µkat/l)

LDH 4,03 3,95 2,80 5,41 4,00 4,16 (2,25–3,75 µkat/l)

CB 100,0 88,6 77,1 74,8 69,3 71,8 (64–83 g/l)

CRP 2,6 2,2 3,3 4,9 7,2 3,2 (0–5,0 mg/l)

Kappa 12,40

7,83 9,03 8,89 10,73 (3,3–19,4 mg/l)

Lambda 143,81

30,76 24,56 20,51 16,38 (5,71–26,30 mg/l)

S-Denzi 31,7

14,7 9,9 8,6 5,5 (0 g/l)

B2M 2,82

1,97 1,99 2,00 1,98 (0–3 mg/l)

UCB 0,19

0,07 0,05 0,07 0,05 (0–0,1 g/l)

S-ELFO Gradient IgG

lambda

Trvá gradient

IgG

Přítomna linie

Přítomna linie

Přítomna linie

U-ELFO

Stínová linie kompletní molekuly +

linie volných lambda

Norma v moči

Norma v moči

Norma v moči

Norma v moči


V laboratorním nálezu vidíme u pacienta v prvním nálezu vysokou celkovou bílkovinu v séru,

zmnožené volné lehké řetězce lambda, gradient IgG lambda v séru a stínovou linii téhož v moči.

Nález svědčí pro diagnózu mnohočetný myelom, který je typický syntézou monoklonálního

imunoglobulinu (tzv. paraproteinu), v tomto případě typu IgG lambda. Při terapii se laboratorní nález

postupně zlepšuje. Rozdíl mezi gradientem a linií je pouze v množství monoklonálního

imunoglobulinu stanoveného denzitometricky v séru (S-Denzi), hranice je 10 g/l.

Karcinom žaludku

Anamnéza

Pacientka přichází k lékaři pro bolesti břicha, nechutenství a opakované zvracení, zhubla 5 kg za

poslední 3 týdny. Pomocí zobrazovacích metod a histologie byl nalezen tumor žaludku prorůstající do

slinivky, bez metastáz, ale neoperabilní. Aby mohla pacientka přijímat potravu, byla chirurgicky

provedena gastroenteroanastomóza obcházející postiženou část žaludku, poté byla zahájena

chemoterapie. Pacientka postupně začíná jíst malé porce potravy, cítí se lépe, dle CT je i zmenšení

nádoru, nicméně nádorové markery stále stoupají.

Test Měsíc Referenční rozmezí

/ Cut off únor květen červen

Urea 3,8 3,1 3,4 (1,7–8,3 mmol/l)

Krea 41 57 57 (45–84 µmol/l)

BilT 3,0 8,0 8,1 (2,0–21,0 µmol/l)

ALT 0,52 1,07 0,52 (0,17–0,60 µkat/l)

AST 0,35 0,48 0,44 (0,17–0,60 µkat/l)

GGT 0,38 0,52 0,40 (0,08–0,60 µkat/l)

ALP 0,86 1,18 1,32 (0,58–1,74 µkat/l)

LDH

4,25 3,93 (2,25–3,55 µkat/l)

CRP ˂1,0 ˂1,0 ˂1,0 (0–5,0 mg/l)

CEA 1,45 10,85 53,59 (˂5 µg/l)

CA19-9 171,9 1222,0 >10000 (˂37 kU/l)

CA72-4

11,25 30,70 (˂6,9 kU/l)


Laboratorně vidíme již od začátku zvýšený tumormarker CA19-9, typický pro nádory slinivky,

tlustého střeva, žlučových cest a žaludku. Postupně narůstají CEA (nespecifický marker zvýšený

u různých nádorů) a CA72-4, typický pro karcinom žaludku.

Nádor slinivky

Anamnéza

Pacientka přichází k lékaři pro bolesti na levé straně břicha, zhubla 8 kg za 3 měsíce. Pomocí

zobrazovacích technik byl nalezen tumor pankreatu prorůstající do okolí, neoperativní. Následně byla

zahájena chemoterapie, po několika cyklech dochází k částečné regresi tumoru (dle zobrazovacích

technik i laboratorních výsledků), nicméně v dalších měsících i přesto, že pokračuje chemoterapie,

nastává podle laboratorních parametrů opětovná progrese onemocnění.

Test Měsíc/Rok Referenční

rozmezí / Cut off

Květen 2013

Listopad 2013

Únor 2014

Červenec 2014

Únor 2015

Červen 2015

Urea 8,6 7,4 8,8 8,5 8,5 7,6 (1,7–8,3 mmol/l)

Krea 71 59 59 61 67 57 (45–84 µmol/l)

BilT 4,1 5,4 4,8 3,0 5,6 5,6 (2,0–21,0 µmol/l)

ALT 0,49 0,67 0,75 0,41 0,34 0,31 (0,17–0,60

µkat/l)

AST 0,43 0,4 0,73 0,52 0,43 0,39 (0,17–0,60

µkat/l)

GGT 0,69 0,92 1,41 0,99 1,36 1,04 (0,08–0,60

µkat/l)

ALP 1,43 1,46 1,86 1,87 2,07 1,76 (0,58–1,74

µkat/l)

LDH

3,53 4,54 3,87 4,01 3,41 (2,25–3,55

µkat/l)

CRP 5,9 1,8 1,4 1,5 3,0 2,4 (0–5,0 mg/l)

CEA 26,60 10,24 5,27 2,63 6,29 18,75 (˂5 µg/l)

CA19-9 2895,0 1454,0 348,3 24,9 214,7 928,3 (˂37 kU/l)


Nádorové markery (CEA, CA19-9) jsou vhodné pro sledování vývoje onemocnění a účinnosti léčby,

což vidíme v tomto případě, kdy jejich hodnoty korelují s regresí či progresí nádorového onemocnění.

Zvýšení jaterních enzymů je pravděpodobně vyvoláno chemoterapií.

Zhoubný nádor prostaty

Anamnéza

72letý pacient byl přijat do nemocnice pro hypertrofii prostaty a městnání moče v dutém systému

ledvin. Laboratorně byla stanovena hodnota PSA (prostatický specifický antigen) 1163 μg/l. Biopsií

prostaty byl potvrzen adenokarcinom prostaty. Terapeuticky bylo třetí měsíc provedeno odstranění

varlat (pro snížení hladiny testosteronu, na kterém je růst nádorových buněk závislý) a podávány

antiandrogeny. Nyní je u pacienta naplánovaná resekce prostaty.

Test Měsíc

Cut off 1 4 7

TotalPSA 1163 42,06 1,39 (˂6,50 µg/l)


Laboratorní hodnota PSA je v prvním nálezu extrémně vysoká, za tři měsíce už dosahuje nižších

hodnot, ale stále ukazuje na karcinom prostaty. V posledním nálezu je již hodnota PSA v normě,

nicméně to neznamená, že je pacient zcela vyléčen. Ani v jednom z laboratorních výsledků není u

pacienta stanoveno k celkovému PSA také free PSA a výpočet jejich poměru, neboť tato vyšetření

jsou indikována pouze v rozmezí hodnot PSA 2,0–10,0 μg/l (podle urologického doporučení).

Intoxikace

Otrava houbami

Anamnéza

Pacientka byla přivezena RZP pro bolesti břicha, zvracení a průjem po smaženici z hub, které sama

nasbírala. Ve zbytcích hub byla potvrzena Muchomůrka zelená (Amanita phalloides). Po přijetí do

nemocnice byla zahájena léčba (rehydratace, střevní adsorbens, laxativa a léky na ochranu jater).

V průběhu hospitalizace se prokázala bakteriální infekce v moči následně řešena antibiotiky. Po

deseti dnech byla pacientka propuštěna domů v dobrém stavu.

Test Den Referenční

interval 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11

Urea 6,4 3,3 1,8 1,7 2,6 3,0 5,0 6,1 4,7 4,5 5,1 (1,7–8,3 mmol/l)

Krea 76 67 75 65 52 57 70 72 65 68 76 (45–84 µmol/l)

BilT 6,6 12,9 20,3 19,6 23,8 21,9 15,0 14,7 10,0 6,5 7,5 (2,0–21,0 µmol/l)

ALT 0,45 1,62 29,27 63,11 38,3 25,04 17,81 11,95 9,61 7,01 6,28 (0,17–0,60

µkat/l)

AST 0,53 1,69 23,03 36,85 11,95 5,35 2,83 1,50 1,01 0,78 0,87 (0,17–0,60

µkat/l)

GGT 0,35 0,28 0,27 0,32 0,39 0,61 0,68 0,68 0,74 0,84 1,10 (0,08–0,60

µkat/l)

ALP

0,81 0,75 0,85 0,77 0,84 0,87 0,80 1,00 0,84 0,98 (0,58–1,74

µkat/l)

CRP 1,3 2,1 9,2 15,6 15,4 11,7 9,6 13,3 40,8 19,7 12,7 (0–5,0 mg/l)

Na 139 140 143 141 142 142 139 137 140 141 139 (136–145 mmol/l)

K 4,5 4,2 3,8 4,2 3,0 3,7 4,3 4,5 4,5 4,6 4,2 (3,5–5,1 mmol/l)

Cl 107 112 113 109 108 109 106 104 109 105 100 (98–107 mmol/l)


V laboratorním nálezu vidíme při přijetí normální jaterní enzymy, které se již druhý den začínají

zvyšovat (ALT, AST) a čtvrtý den dosahují vrcholu, pak postupně klesají. GGT se zvyšuje až od 6.

dne a zůstává zvýšená až do konce hospitalizace. V průběhu hospitalizace se zvyšuje také CRP jako

reaktant akutní fáze při přidružené močové infekci.

Otrava rtuťnatými solemi

Anamnéza

Pacient omylem požil smrtelnou dávku chloridu rtuťnatého. K lékaři se dostavil až třetí den

s příznaky – anurie (zástava tvorby moče), krvácení z tlustého střeva, zvracení krve. Bylo mu podáno

antidotum Dimaval a antibiotika. Léčba pokračovala hemodialýzou po dobu pěti dnů. Poté nastala

obnova diurézy.

Test Den

Referenční interval 3 11

Urea 36,2 9,6 (1,7–8,3 mmol/l)

Krea 810 363 (45-84 µmol/l)

B-pH 7,36

(7,35–7,45)


Rtuťnaté soli po 1–3 dnech poškozují tubuly ledvin (laboratorně vysoká urea a kreatinin), mohou se

objevovat neurologické poruchy až ochrnutí. U popsaného pacienta došlo vlivem léčby

a hemodialýzy ke snížení patologických laboratorních hodnot a pacient mohl být přeložen do

nemocnice v místě bydliště.

Otrava oxidem uhelnatým

Anamnéza

Pacientka se nadýchala zplodin z karmy a do FN Brno byla převezena s dýchacími obtížemi, bolestí

na hrudi a silnou bolestí hlavy. Po dvou hodinách a léčbě vzduchem obohaceným kyslíkem byla

pacientka helikoptérou převezena do Ostravy na pracoviště s hyperbarickou komorou.

Test Den/Čas [hod.] Referenční interval

/Cut off 1/10:15 1/13:15

COHb 0,299 0,109 (0–0,015)

MetHb 0,018

(0–0,010)

K 2,7

(3,5–5,1 mmol/l)

Glu 8,4

(3,9–5,6 mmol/l)

TnT ˂0,005

(˂0,014 µg/l)


Oxid uhelnatý (CO) se váže na hemoglobin 250–300× silněji než kyslík. Svým účinkem inhibuje

cytochromoxidázu a váže se rovněž na myoglobin a tím působí toxicky na myokard a kosterní

svalstvo. Toxický účinek se projevuje i na funkcích mozku. Stupeň obtíží závisí na procentuálním

podílu navázaného CO. K otravám oxidem uhelnatým dochází nejčastěji při nedokonalém spalování –

pokažená karma, stará kamna na pevná paliva, výfukové plyny v uzavřeném prostoru.

Výsledky ukazují rychlý pokles koncentrace karbonylhemoglobinu. Negativní troponin vylučuje

podezření na infarkt myokardu.

Otrava sloučeninami lithia

Anamnéza

Pacientka byla přijata v bezvědomí s podezřením na otravu lithiem. Terapeuticky jí byl podáván

hydrogenuhličitan sodný (urychluje vylučování lithia z těla) a byla jí provedena hemodialýza. Po

dvou dnech došlo ke značnému snížení koncentrace lithných solí a pacientka byla přeložena na

psychiatrii.


Referenční interval 1/8:00 1/15:00 1/17:00 1/22:00 2/5:00 3/6:00

Li 5,70 2,80 1,11 1,48 1,10 0,43 (0,50–1,20 mmol/l)


Při stanovení Li+ hraje důležitou roli odběrová zkumavka. Nesmí se vzít jinak běžně využívaná

odběrová nádobka s heparinátem lithným, přičemž vyšetření se provádí pouze ze séra. Všimněte si, že

odběr č. 4 je vyšší než odběr č. 3 těsně po dialýze. Hodnoty nálezu č. 4 zachycují vyplavování Li+

z buněk. V terapeutických dávkách se sloučeniny lithia používají v psychiatrii k tlumení centrální

nervové soustavy. Nebezpečí lithných iontů, které patří do skupiny alkalických kovů, tkví

v podobnosti s ionty natria a kalia. Li+ mohou nahrazovat sodné a draselné (zčásti i hořečnaté a

vápenaté) ionty v buňkách – působí kompetitivně na buněčných membránách a neuronálních

synapsích, blokují draslíkové kanály atd. Akutní otrava lithnými ionty se projevuje trávícími

problémy a poruchami nervové soustavy.

Otrava metanolem

Anamnéza

Pacient byl přijat pro podezření na otravu metanolem. Udává, že denně vypije 2–3 dl rumu a 1–2

piva. Před dvěma týdny zakoupil podezřelý alkohol, který postupně popíjel. Poslední tři dny před

přijetím trpěl nechutenstvím, bolestmi hlavy, měl poruchy rovnováhy, zhoršené vidění – černobílé,

postupně trpěl až slepotou. V krvi mu byla prokázána kyselina mravenčí a metanol. Jako antidotum

byl podáván etanol + folát; první den byla provedena 2× hemodialýza. Po normalizaci kyseliny

mravenčí a metanolu byl etanol vysazen. V následujících dnech nastává u pacienta delirium tremens,

hepatopatie, respirační insuficience. Přechodně dojde ke zlepšení stavu, přesto 16. den po přijetí

pacient umírá.

Test Den/Čas [hod.] Referenční

interval 1/7:00 1/10:00 1/12:00 1/19:00 2/6:00 2/20:00 5 8

B-pH 7,12 7,21 7,36 7,38 7,39 7,43 7,44 7,44 (7,35–7,45)

Metanol 85 ˂3

(0 mg/l)

Kyselina mravenčí

699 18

˂5

(0–20 mg/l)

Etanol ˂2,2 13,2 32,6 40,7 39,9 ˂2,2

(0 mmol/l)

Etanol ˂0,1 0,6 1,5 1,8 1,8 ˂0,1

(0 ‰)

GGT 4,60

3,10 3,94 4,85 (0,13–1,02

µkat/l)

P

0,25 0,51 1,49 0,91 2,22 1,87 (0,87–1,45

mmol/l)

K

2,9 3,1 4,1

3,8 (3,5–5,1 mmol/l)

Ca

2,21 2,70 2,00 1,59 1,73 (2,15–2,55

mmol/l)

CRP

55,9 75,7 (0,0–5,0 mg/l)

ALT

2,26 (0,17–0,85

µkat/l)

AST

2,80 (0,17–0,85

µkat/l)

AMS

2,43 1,81 (0,47–1,67

µkat/l)


Hlavním rizikem při intoxikaci metanolem je metabolická acidóza. Je způsobena zejména

hromaděním kyseliny mravenčí, která se kumuluje v sítnici, očním nervu a bazálních gangliích

mozku. Dochází k jejich poškození a útlumu centrálního nervového systému. U popsaného pacienta

byly kyselina mravenčí i metanol vlivem terapie a hemodialýzy odstraněny z krve pacienta již po

třech hodinách od přijetí. Během prvního dne bylo rovněž normalizováno pH a kalium v krvi.

Terapeutická hladina etanolu byla u pacienta udržována na 1,8 ‰ do druhého dne. Zvýšené jaterní

enzymy – především GGT – lze přičíst dlouhodobému alkoholizmu.

Otrava ethylenglykolem

Anamnéza

Pacientka po příjezdu do ambulance špatně komunikuje, stěžuje si na malátnost. Špatně je jí už 2 dny,

nyní došlo k náhlému zhoršení. Před 14 dny měla několik klíšťat, abúzus alkoholu neguje.

Hyperventiluje a po 5 hodinách dochází k poruše vědomí až kómatu.

Test Den/čas

Referenční interval 1/

9:55 1/

19:06 1/

20:45 1/

20:50 1/

21:59 2/

6:31 2/

13:06 2/

18:26 3/

6:23

Sérum

Na 135 137 141

136 148 149 143 143 (136–145 mmol/l)

K 5,6 8,4 5,6

5,1 4,0 3,6 3,6 3,2 (3,5–5,1 mmol/l)

Cl 106 109 110

107 110 113 106 106 (98–107 mmol/l)

Glu 6,3 8,5 23,3

24,6 5,9

6,3 4,5 (3,9–5,6 mmol/l)

Urea 1,3

5,3 6,2 7,2 8,5 (1,7–8,3 mmol/l)

Krea 105

223 305 411 457 587 (59–104 µmol/l)

KM 312

(202–417 µmol/l)

Osmolalita

322

305

(275–295 mmol/kg)

Arteriální krev – ABR

pH

6,92

7,42 7,43 7,47 7,46 (7,35–7,45)

pCO2 2,9

3,6 3,9 4,0 4,3 (4,6–6,0 kPa)

pO2 20,0

15,5 14,7 7,4 7,5

(8,7–13,3 kPa)

HCO3 4,2

17 18,9 21,6 22,8

(22–26 mmol/l)

Base excess

29,3

5,6 4,0 0,7 -0,2 (0–3 mmol/l)

Saturace kyslíkem

0,979

0,985 0,983 0,905 0,906 (0,92–0,99)


Výsledky krevních plynů a hyperkalémie potvrzují acidózu. Vysoké hodnoty osmolality dále ukazují

na otravu ethylenglykolem. Antidotem je ethanol v 5% infuzi glukózy. Hladina alkoholu v krvi se

udržuje na 1 promile.

Ethylenglykol je alkoholdehydrogenázou odbouráván na kyselinu šťavelovou způsobující acidózu

a deregulaci. Kromě toho zároveň s vápenatými ionty vytváří krystalky oxalátu, které poškozují další

tkáně. V tomto případě došlo k rozsáhlému poškození ledvin s akutním renálním selháním. Ke

snižování kreatininu v séru došlo až po 8 dnech od nasazení terapie.

Neobvyklé případy

Zbytnění prostaty/ abúzus anabolických steroidů

Anamnéza

55letý pacient od mládí užívá anabolika, pravidelně posiluje, kouří 40 cigaret denně. Nyní si stěžuje

na bolest levého varlete s propagací na mediální stranu levé dolní končetiny, někdy až na chodidlo.

Potíže trvají asi rok. Už 10 let chodí močit každou 1,5 hodinu, přes den ho to neobtěžuje, v noci chodí

močit 2×.

Pacient i po předchozím doporučení stále nevysadil anabolické steroidy. Nyní užívá Nebido –

injekční roztok sloužící k substituční léčbě u mužského hypogonadismu a pro léčbu stavů

souvisejících s nedostatkem steroidních hormonů, při ztrátě svalové hmoty např. u onkologického

onemocnění nebo AIDS. Mimo doporučené indikace však dochází i ke zneužívání těchto látek atlety,

kulturisty a dalšími sportovci, kteří je používají ke zvětšení svalové hmoty a zlepšení výkonů.

Vedlejší účinky zahrnují zvětšení prostaty.

Test Výsledek Referenční rozmezí / Cut off Sérum

Urea 10,5 (1,7–8,3 mmol/l) Krea 128 (59–104 µmol/l)

Testosteron >240 (4,94–32,00 nmol/l) TotalPSA 2,08 (˂6,50 µg/l) FreePSA 0,31 (˂0,42 µg/l)

Poměr fPSA/tPSA 0,15 (0,15–0,20)

Jednorázová moč chemicky Udusitany negativní negativní

UpH 6 (5,0–6,5)

UCB 3 (0 arb.j.)

UGlu 0 (0 arb.j.)

UKet 0 (0 arb.j.)

UUro 1 (0 arb.j.)

UKrev 1 (0 arb.j.)

ULeu 3 (0 arb.j.)

Uhustota 1,021 (1,015–1,025)

Jednorázová moč mikroskopicky

Erytrocyty 11–50 (0–10/µl)

Leukocyty 101–250 (0–15/µl)

Hyalinní válce 2 (0–3/µl)

Hlen četný negativní


Pravidelné užívání steroidů bylo prokázáno v laboratoři při stanovení testosteronu. Extrémně vysoké

hodnoty testosteronu lze připsat léku Nebido. Lékař doporučil vysadit anabolika.

Makroamylazémie/sideropenická anémie

Anamnéza

Pacient si stěžuje na potíže evokované stresem. Uvádí mžitky před očima, motání hlavy, nauzeu až

zvracení, opakovaně během posledního roku. Stav se vždy spontánně upravil po nočním odpočinku.

Test Měsíc


AMS 13,07 13,91 14,29 (0,47–1,67 µkat/l)

P-AMS 4,16 4,33 4,66 (0,22–0,68 µkat/l)

Fe 3,5

11,5 (9,0–21,5 µmol/l)

Satur Trf 0,04

0,16 (0,21–0,40)

Ferritin 3

20 (30–400 µg/l)

UAMS 0,6 2,7 0,2 (0–7,7 µkat/l)

Folát

>45,4 (10,4–42,4 nmol/l)


Biochemický a hematologický obraz svědčí pro sideropenickou anemii, k jejíž kompenzaci byla

zahájena léčba preparáty s Fe a byla doporučena úprava diety.

Elevace pankreatických markerů v séru (amyláza a pankreatický izoenzym amylázy) při normálních

hodnotách těchto parametrů v moči a normální hodnotě lipázy byla po vyloučení dalších možných

příčin (akutní pankreatitida, chronická pankreatitida atd.) objasněna dodatečným vyšetřením jako

makroamylazémie. Jedná se o poruchu, při které se v krvi amyláza váže na imunoglobuliny a z této

formy nemůže být vylučována močí. U pacientů pak dochází k naměření vysoké hladiny amylázy.

Makroamylazémie je stav, který pacienta neohrožuje.

Předávkování opiáty/myelom

Anamnéza

Pacient se od roku 1996 léčí na hematoonkologii s mnohočetným myelomem. Nyní byl přijat do

nemocnice pro celkovou slabost a dušnost. Postupně došlo k regresi vědomí až do soporu.

Test Čas [hod.] Referenční

interval 0 1 3,5 7 10 12 13 18 24 30 33 37 Sérum

Na 149

145

142

(136–145 mmol/l)

K 5,0

4,9

4,9

(3,5–5,1 mmol/l)

Cl 100

99

100

(98–107 mmol/l)

P 2,84

1,74

(0,87–1,45 mmol/l)

Osmolalita 315

(275–295 mmol/kg)

Urea 18,4

18,7

19,9

(1,7–8,3 mmol/l)

Krea 271

266

282

(59–104 µmol/l)

CRP 7,8

50,2

(0–5,0 mg/l)

Glu

7,6

(3,9–5,6 mmol/l)

Laktát

0,4

(0,5–2,2 mmol/l)

Krev – ABR

pH 7,04

7,19

7,17 7,05 7,17 7,07 7,14 7,20 7,28 7,31 7,35 7,34 (7,35–7,45)

pCO2 21,34

13,7

15,9 21,1

9 14,5 19,4 14,9 11,7 9,7 9,3 8,7 8,7

(4,6–6,0 kPa)

pO2 9,7 9,9 9,8 21,3 7,0 16,6 8,2 12,1 6,4 7,1 8,1 9,6 (8,7–13,3

kPa)

HCO3 42,5

38,9

42,1 42,5 39,1 40,9 37,0 33,6 33,9 34,3 35,3 34,4 (22,0–26,0

mmol/l) Base deficit

+ 5,8 6,4 8,3 5,9 6,1 5,1 3,6 2,4 4,5 5,3 7,2 6,2

(0–3 mmol/l)

Saturace kyslíkem

0,850

0,907

0,898

0,982

0,773

0,966

0,822

0,945

0,787

0,843

0,901

0,934

(0,920–0,999)


Vyšlo najevo, že si pacient omylem nalepil dvě opiátové náplasti Durogesic, což společně s renální

insuficiencí vyvolalo otravu - předávkování opiáty (laboratorně nebylo ověřeno). Primární výsledky

krevních plynů ukázaly těžkou respirační acidózu s retencí CO2. Malá kontinuální dávka přípravku

Naloxone (což je antagonista opiátů) a řízeného O2 umožnila postupné zlepšování stavu vědomí

i acidobazické rovnováhy. Pacient byl propuštěn domů v plném vědomí, bez dušnosti a s upravenou

analgoterapií.

Wilsonova choroba/akutní jaterní selhání

Anamnéza

16letá pacientka byla přeložena z jiné nemocnice pro splenomegalii (slezina zvětšena na +3 prsty),

opakované zvracení, bolesti břicha, vodové nazelenalé stolice a ikterus. Pacientka byla při

neurologickém vyšetření zvýšeně neklidná, nespolupracující (kopala a škrábala), vyšetření muselo

být ukončeno. Bylo vysloveno podezření na Wilsonovu chorobu, Kaiserův-Fleischerův prstenec na

duhovce oka nebyl nenalezen, ale laboratorní nález odpovídal diagnóze. Pro selhávání jater byla

pacientka urgentně zařazena do transplantačního programu, dále byla zavedena terapie pro snížení

bilirubinu a vylučování mědi. Pátý den od přijetí byla Wilsonova choroba potvrzena genetickým

vyšetřením (nalezena nejběžnější mutace). Poté byla pacientka přeložena do nemocnice U sv. Anny

k přípravě na transplantaci.

Test Den

Referenční interval 1 2 3 4 5

Cu

26,1 33,3

(8,0–12,6 µmol/l)

Ceruloplazmin

0,16

0,16

(0,32–0,55 g/l)

Haptoglobin

<0,07

(0,3–2,0 g/l)

AMS 4,61

1,64

(0,47–1,67 µkat/l)

BilT 582 759,6 803,7 947,1 868,2 (2,0–21,0 µmol/l)

BilD 361,4 491,6 569,2 671,3 594,2 (0-5,0 µmol/l)

AST 3,62 3,11 2,11 1,39 1,22 (0,17–0,60 µkat/l)

GGT 3,57 2,38 1,58 1,090 0,850 (0,08–0,60 µkat/l)

LDH 5,93

(2,25–3,75 µkat/l)

Moč

UAMS 4,9 (0–7,7 µkat/l)

dUCu 87,1 197,6 219,2 172,9 (0,16–0,94 µmol)

Udusitany negativní negativní negativní negativní negativní

UpH 5,5 5 5,5 6 (5,0–6,5)

UCB 2 1 1 1 (0 arb.j.)

UGlu 0 0 0 0 (0 arb.j.)

UKet 0 0 0 0 (0 arb.j.)

UUro 1 0 0 0 (0 arb.j.)

UKrev 2 3 2 1 (0 arb.j.)

UBil 4 4 4 4 (0 arb.j.)

ULeu 0 2 1 0 (0 arb.j.)

Uhustota 1,031 1,011 1,020 1,022 (1,015–1,025)


Jaterní selhání se projevilo extrémně vysokými hodnotami bilirubinu v séru i moči. Pro výrazný

ikterus způsobující interference nebylo možno provést vyšetření některých parametrů např. ALP.

Zvýšené hodnoty mědi a snížené hodnoty ceruloplazminu ukazují na Wilsonovu chorobu.

Předávkování vitaminem D

Anamnéza

Mladý cizinec byl přijat na interní kliniku pro slabost, nevolnost a zvracení. Laboratorně byl nalezen

zvýšený kreatinin a elevace amylázy. Pacienta nedávno hospitalizovali pro obdobné potíže s dg.

pankreatitida po dietní chybě. Druhý den hospitalizace byla stanovena sérová hladina vápníku 3,80

mmol/l. Byla zavedena terapie na snížení kalcémie (podpora diurézy a terapie kalcitoninem)

a doplněn odběr na stanovení vitaminu D. Ten vyšel v toxických hladinách. Od pacienta byla

doplněna anamnéza, kde přiznal opakovanou intramuskulární aplikaci preparátu s obsahem anabolik

a vitaminu D3.

Test Den

Referenční interval 1 5 10 17 19 21 30 40 52

Urea 6,8 6,3 7,8 7,1 6,4 3,9 4,3 3,8 5,6 (1,7–8,3 mmol/l)

Krea 231 245 171 137 142 124 117 102 89 (59–104 µmol/l)

AMS 3,48 3,27 7,01 8,43 7,76 8,27 4,87 3,32 1,61 (0,47–1,67 µkat/l)

BilT 10,2

8,1 4,7 5,4

7,3 3,2 (2,0–21,0 µmol/l)

ALT 0,59

1,41 1,09 0,63

0,46 0,54 (0,17–0,85 µkat/l)

AST 0,64

1,06 0,59 0,42

0,48 0,53 (0,17–0,85 µkat/l)

GGT 0,71

1,68 1,17 0,76

0,46 0,37 (0,13–1,02 µkat/l)

ALP 1,53

2,17 1,89 1,65

2,33 2,11 (0,67–2,15 µkat/l)

Ca 3,80 4,03 3,41 2,99 2,64 2,49 3,21 2,73 2,39 (2,15–2,55 mmol/l)

VitD

1583

1440

1024 680 620 (50–200 nmol/l)


V laboratorním nálezu vidíme kritický stav. Až od 10. dne dochází k postupnému poklesu hladiny

vápníku v séru pod život ohrožující mez. Následně dochází k postupnému poklesu pankreatických

enzymů. Pacient byl po 33 dnech hospitalizace propuštěn do domácí péče s nutností ambulantní

kontroly. Normalizace sérové hladiny kalcia a amylázy (pankreatitida způsobená hyperkalcemií)

nastala až po měsíční hospitalizaci a následné dvouměsíční ambulantní léčbě, vitamin D však

přetrvává v toxických hladinách nad 500 nmol/l.

Porfyrie

Anamnéza

Pacient byl přijat pro podezření na porfyrii (poruchu syntézy hemu). Poslední dva roky se mu

objevovaly pigmentové skvrny na rukou, byl vyšetřen na kožní klinice, kde na základě kožní biopsie

vzniklo podezření na porfyrii. Laboratorně měl pacient opakovaně pozitivní porfyriny v moči. Za

hospitalizace byla provedena jaterní biopsie a laboratorní diagnostika protilátek, pacient byl nadále

sledován ambulantně. Byla mu doporučena abstinence a nevystavovat se přímému slunci.

Test Rok/Měsíc

Referenční interval 1/1 1/2 1/3 3/1 5/1

Sérum

Urea 5,0 5,0 5,9 5,8 5,5 (1,7–8,3 mmol/l)

Krea 98 83 101 80 82 (59–104 µmol/l)

BilT 14,6 9,4 6,8 10,4 9,7 (2,0–21,0 µmol/l)

ALT 1,58 1,26 1,64 0,55 0,81 (0,17–0,85 µkat/l)

AST 0,78 0,66 0,87 0,50 0,53 (0,17–0,85 µkat/l)

GGT 1,14 0,68 0,90 0,27 0,51 (0,13–1,02 µkat/l)

ALP 0,80 0,83 1,11 0,65 0,81 (0,67–2,15 µkat/l)

Moč

dU-Koproporfyrin 0,230 0,290 0,105 0,108 0,200 (0–0,280 µmol/24h)

dU-Uroporfyrin 4,230 6,860 1,770 0,016 0,030 (0–0,050 µmol/24h)

dU-Pentaporfyrin 0,120 0,150 0,057 (0–0,005 µmol/24h)

dU-Hexaporfyrin 0,070 0,090 0,058 (0–0,006 µmol/24h)

dU-Heptaporfyrin 0,700 1,060 0,562 (0–0,014 µmol/24h)

U-Porfobilinogen 26,670 (0,04–36,00 µmol/l)


Laboratorní i klinický nález odpovídá diagnóze symptomatická jaterní porfyrie (porfyria cutanea

tarda), která je nejčastějším typem porfyrie u nás. Je pro ni typické zvýšení penta-, hexa-,

heptaporfyrinu a uroporfyrinu v moči, zatímco porfobilinogen je v normě. Pacient je nadále sledován

a jeho laboratorní hodnoty se postupně upravily.

Seznam zkratek a vysvětlivky

Značení biologického materiálu Není-li v záhlaví či ve zkratce uveden biologický materiál, jedná se o stanovení v séru či plazmě.

Zkratka Význam

B krev

U jednorázová moč

dU sbíraná moč za 24 h

CSF likvor

Značení testů Zkratka Význam

Alb Albumin

ALP Alkalická fosfatáza

ALT Alaninaminotransferáza

AMS α-amyláza

AST Aspartátaminotransferáza

aTG Protilátky proti tyreoglobulinu

aTPO Protilátky proti tyroidální peroxidáze

B-pH pH krve

B2M ß2-mikroglobulin

BilT Bilirubin celkový

BilD Bilirubin přímý (konjugovaný)

BNP Natriuretický peptid B

Ca Vápník

CA19-9 Kancerogenní antigen 19-9

CA72-4 Kancerogenní antigen 72-4

CB Celková bílkovina

CEA Karcinoembryonální antigen

CDT Karbohydrátdeficientní transferin

CK Kreatinkináza

Cl Chloridy

COHb Karbonylhemoglobin

CRP C-reaktivní protein

dUCa Vápník ve sbírané moči

dUCB Bílkovina ve sbírané moči

dUP Fosfáty ve sbírané moči

dUUrea Urea ve sbírané moči

Fe Železo

FreePSA Prostatický specifický antigen volný

FSH Folikulostimulační hormon

fT4 Volný tyroxin

GGT Gama-glutamyltransferáza

GF Glomelurální filtrace

Glu Glukóza

hCG Lidský choriogonadotropin

HbA1 Glykovaný hemoglobin

HDL chol Cholesterol v lipoproteintech s vysokou hustotou

hTG Lidský tyreoglobulin

Chol Cholesterol

K Draslík

Kappa Volné lehké řetězce kappa

Ket Ketolátky

KM Kyselina močová

Krea Kreatinin

Lambda Volné lehké řetězce lambda

LDH Laktátdehydrogenáza

LDL chol Cholesterol v lipoproteinech s nízkou hustotou

LH Luteinizační hormon

Li Lithium

Lp(a) Lipoprotein (a)

MetHb Methemoglobin

Mg Hořčík

Na Sodík

nHDL chol Cholesterol minus HDL-cholesterol

P Fosfáty

P-AMS Pankreatický isoenzym α-amylázy

PCT Prokalcitonin

PlGF Placentární růstový faktor

Prealb Prealbumin

PSA Prostatický specifický antigen

PTH Parathormon

Satur Trf Saturace transferinu železem

S-Denzi Denzitometrie monoklonálního imunoglobulinu v séru

S-ELFO Elektroforéza bílkovin séra

sFlt-1 Solubilní receptor tyrozinkinázového typu 1

TG Triacylglyceroly

TnT Troponin T

TRAK Protilátky proti TSH receptorům

Trf Transferin

TSH Tyreotropin

UBil Bilirubin v moči

UCB Bílkovina v moči

U-ELFO Elektroforéza bílkovin v moči

UGlu Glukóza v moči

Uhustota Specifická hmotnost moči

UKet Ketolátky v moči

UUro Urobilinogen v moči

Vit D 25 (OH) vitamín D3

Barevné značení výsledků Bílé pozadí Výsledky v normě

Žluté pozadí Patologické výsledky

Červené pozadí Výrazně patologické výsledky

Date post:	16-Oct-2020
Category:	Documents
Upload:	others
View:	7 times
Download:	0 times

Interpretace biochemických nálezů · Interpretace biochemických nálezů RNDr. Miroslava...

Documents