Š K O L A : G Y M N Á Z I U M , B R N O, S L O VA N S K É N Á M Ě S T Í 7Š A B L O N A : I I I / 2 – I N O VA C E A Z K VA L I T N Ě N Í V Ý U K Y P R O S T Ř E D N I C T V Í M I C TN Á Z E V P R O J E K T U : I N O VA C E V Ý U K Y N A G S N P R O S T Ř E D N I C T V Í M I C TČ Í S L O P R O J E K T U : C Z . 1 . 0 7 / 1 . 5 . 0 0 / 3 4 . 0 9 4 0A U T O R : I VA K U B I Š T O VÁT E M AT I C K Á O B L A S T : O B E C N Á B I O L O G I E A G E N E T I K AK Ó D : V Y _ 3 2 _ I N O VA C E _ B I . 1 . 1 8D AT U M : 1 . 2 . 2 0 1 3C Í L O VÁ S K U P I N A : Ž Á C I S T Ř E D N Í C H Š K O LK L Í Č O VÁ S L O VA : A N E U P L O I D I E , P O LY S O M I E , N U L I S O M I E , M E I Ó Z A , R E K O M B I N A C E G E N E T I C K É I N F O R M A C E , N O N - D I S J U N K C E A N O TA C E : P R E Z E N TA C E , K T E R Á S L O U Ž Í K   P R O C V I Č E N Í P Ř Í K L A D Ů Z M Ě N G E N E T I C K É I N F O R M A C E P Ř I G E N O M O V É M U TA C I A Z Á R O V E Ň K V Y S V Ě T L E N Í J E J I C H P Ř Í Č I N. P R E Z E N TA C E S L O U Ž Í Í K   P O C H O P E N Í A P R O C V I Č E N Í Z Á K L A D N Í C H P R O C E S Ů P Ř I M E I Ó Z E , A L E Z Á R O V E Ň K V Y H O D N O C E N Í P R A C O V N Í H O L I S T U M E I Ó Z A V Y _ 3 2 _ I N O VA C E _ B I . 1 . 1 4

Proměnlivost – genomové mutace

Prohlédněte si obrázky A –G na následujícím snímku a vysvětlete, k jakým změnám genetické informace u 18 chromozómu došlo.

Obr. 1: ALILA SAO MAI. Shuttershock.com [online]. [cit. 22.4.2013]. Dostupný na WWW: http://www.shutterstock.com/pic-114653803/stock-vector-chromosome-disorders.html?src=8019226eddb58858907cfc6a65c3038e-1-13

A

ED

CB

GF

Aneuploidie

Vysvětlete následující pojmy: Aneuploidie Polysomie (trisomie, tetrasomie) Nulisomie

Ke každému pojmu uveďte příklad

Ke karyotypům člověka na následujících snímcích doplňte název genetické choroby, která je zobrazenou nemocí způsobena.

Uveďte, o který typ aneuploidie se jedná.Doplňte informace o tom, jak se tyto choroby

u postiženého jedince projeví.

Obr. 2: ALILA SAO MAI. Shuttershock.com [online]. [cit. 22.4.2013]. Dostupný na WWW: http://www.shutterstock.com/pic-113475682/stock-vector-down-syndrome-karyotype.html?src=8019226eddb58858907cfc6a65c3038e-1-0

Obr. 3: ALILA SAO MAI. Shuttershock.com [online]. [cit. 22.4.2013]. Dostupný na WWW: http://www.shutterstock.com/pic-114653809/stock-vector-patau-syndrome-trisomy.html?src=csl_recent_image-3

Obr. 4: ALILA SAO MAI. Shuttershock.com [online]. [cit. 22.4.2013]. Dostupný na WWW: http://www.shutterstock.com/pic-114653827/stock-vector-klinefelter-syndrome.html?src=8019226eddb58858907cfc6a65c3038e-1-1

Obr. 5: ALILA SAO MAI. Shuttershock.com [online]. [cit. 22.4.2013]. Dostupný na WWW: http://www.shutterstock.com/pic-114645280/stock-photo-xyy-super-male-syndrome-genome.html?src=8019226eddb58858907cfc6a65c3038e-1-9,

Obr. 6: ALILA SAO MAI. Shuttershock.com [online]. [cit. 22.4.2013]. Dostupný na WWW: http://www.shutterstock.com/pic-114653824/stock-vector-monosomy-x-turner-s-syndrome.html?src=8019226eddb58858907cfc6a65c3038e-1-3

Obr. 7: ALILA SAO MAI. Shuttershock.com [online]. [cit. 22.4.2013]. Dostupný na WWW: http://www.shutterstock.com/pic-114645268/stock-photo-triple-x-syndrome.html?src=8019226eddb58858907cfc6a65c3038e-1-7

Vysvětlete následující pojmy: Aneuploidie – je případ, kdy počet chromozómů

neodpovídá normálu pro daný druh(např. 2n + 1 , 2n – 1) – polysomie, nulisomie

Polysomie – je případ, kdy chromozómů je více(trisomie - Downův syndrom, tetrasomie – superžena, místo páru chromozómů je trojice, čtveřice)

Nulisomie - je případ, kdy chromozómů je méně - Turnerův syndrom

Ke každému pojmu uveďte příklad

Downův syndrom – trisomie 21

Nejběžnější aneuploidieNa 800 porodů 1 (u žen

mezi 30 -31, u starších % stoupá)

Projeví se mentální retardací

epicanthus, silný krk, krátký nos, měsícovitý obličej

Vrozené srdeční vady, dlouhé střevo, chybějící žebra

Obr. 2:

Pataův syndrom – trisomie 13

Na 3000 porodů 1, vliv věku matky

Opožděný psychický a fyzický vývoj

Defekty očí, rozštěpové vady, polydaktylie, nízko posazené, deformované uši

Vrozené srdeční vady,defekty páteře a vnitřních orgánů

Úmrtnost v nízkém věku

Obr. 3:

Klinefelterův syndrom – (syndrom XXY)

Na 1000 porodů chlapců 1

Snížená inteligenceŘídké ochlupení,

dlouhé končetinyMalá varlata a penis,

nízká hladina testosteronu, vývoj prsou

Neplodnost

Obr. 4:

Jacobův syndrom, XYY

Obr. 5Vzhledově normální

mužV průměru vyšší

postava (nad 1,8 m)Snížená inteligencePřetrvávající aknéZvýšená agresivita

Turnerův syndrom – X0

Na 5000 porodů dívek 1Zkrácený krkNízká linie vlasůKrátké prsty, s

konvexními nehtyMalá postavaOpožděný vývoj, nemusí

býtDětské rysy po celý život,

chybí sek. pohl. znakyNeplodnost

Obr. 6:

Superžena – XXX, XXXX

Trisomie – normální vzhled

Sklon ke kriminalitě

Tetrasomie – připomíná Downův syndrom

Snížená inteligenceSnížená nebo žádná

plodnost

Obr. 7

Původ genomových mutací

Jak tyto nepravidelnosti vznikají?

Obvykle vznikají chybami při rozchodu chromozómů při meióze -

non-disjunkcí

Segregace chromozómů při meióze

Rekombinace gen. Informace při crossing-overu

Nerovnoměrný rozestup: non - disjunkce

POKUD NENÍ UVEDENO J INAK, V PREZENTACI BYLA POUŽITA SCHÉMATA

A OBRÁZKY AUTORKY, VYPRACOVANÉ A UPRAVENÉ PODLE RŮZNÝCH ZDROJŮ.

Materiál je určen pro bezplatné používání pro potřeby výuky a vzdělávání na všech typech škol a školských zařízeních.

Jakékoliv další využití podléhá autorskému zákonu.

DĚKUJI ZA POZORNOST!