Parlament CMT 2004

C-M-T Projekt v České Republice1999 - 2004

C-M-T Team

Parlament CMT 2004

CMT projekt v ČR

C-M-T

Diagnostika

Léčba

Společnost

Výzkum

Parlament CMT 2004

2.lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole

CMT setkání 10/2003 2

Parlament CMT 2004

CMT v ČR před 10 lety

Do roku 1997 – zdravotní péče byla rozdělena do různých zdravot.zařízení, hlavně Fakultní nemocnice v Čechách a na Moravě

Chybí DNA diagnostika – EMG CMT 1 a CMT 2

Časté dg.omyly – Friedreichova nemoc, ortopedické deformity pasivní přístup

Parlament CMT 2004

CMT v ČR před 10 lety

Pražská oblast : 1.LF UK prof.Nevšímalová-diagnostika

+ rhb zvl.děti 2.LF UK prof.Lesný-děti, doc.Bojar –

dospělí FTN ILF-doc.Véle, doc.Keller-EMG -

dospělí

Parlament CMT 2004

Pokroky v diagnostice CMT

1. 1997 2.LF UK-Klinika dětské neurologie - DNA laboratoř

2. 1998 systematická neuro-genetická péče

3. Vytvoření databáze pacientů s CMT

4. Systematická elektrofyziologická diagnostika

Parlament CMT 2004

C-M-T společnost

1999 C-M-T Společnost-občanské sdružení pacientů a zdravotníků

Ing.Folvarský, ing.Zajíc, p.Jandová, p.Diviš, p.Jiráková

Parlament CMT 2004

CMT projekt v ČR

C-M-T

Diagnostika

Léčba

Společnost

Výzkum

Parlament CMT 2004

Diagnostický Algoritmus

neurologické vyšetření neurolog orthopedické orthoped

elektrofyziologické testy EMG lab

genetické poradenství, DNA genetik

Parlament CMT 2004

Cíle genetické péče

Genealogie CMT nemoci - typ dědičnosti Indikace DNA analýzy – potvrzení mutace Genetické poradenství – rizika

Do března 2004 : 657 rodin 1383 pacientů 522 tj. 38 % pozitivních

nálezů

Parlament CMT 2004

Cíle neurologické péče

Stanovení správné diagnozyOdhalení chorob napodobujících CMT ( CIDP, lumbal spinál. stenosa , tethered cord)

follow up sledování ke včasnému záchytu dalších chorob vedle CMT ( DM, ŠŽ,Lyme)

symptomatická farmakologická léčba (kys.thioktová, vitaminy, kreatin monohydrat, gabapentin)

Parlament CMT 2004

CMT projekt v ČR

C-M-T

Diagnostika

Léčba

Společnost

Výzkum

Parlament CMT 2004

Hlavní problémy CMT pacientů

Deformita nohy pes cavus-hlavně CMT 1A a CMT X

Svalová slabost DK , později HK

Poruchy chůze ( stepáž )

Zhoršená stabilita

Necitlivost nohou, méně rukou

Bolesti zad a deformity páteře

Parlament CMT 2004

Léčebná strategie

Chybí kauzální léčba prevence a symptomatická léčba , poskytovaná specialisty

rehabilitace, fyzioterapie, ergoterapie, lázně ortopedie orthotické pomůcky neurologie genetika socialní pracovníci, vychovatelé, učitelé ZŚ

Parlament CMT 2004

Multidisciplinární přístup

CMTpacient

Neurolog

Klinickýgenetik

Molekul.genetik

Orthoped

FyzioterapeutErgoterapeut

Protetik

Elektromyografista

Social.prac.Učitel

Parlament CMT 2004

Rehabilitační přístupy

Stanovit krátkodobý a dlouhodobý rhb program

Funkční vyšetření motorických funkcí dle Vinciho škály ( 7 stupňů )

Doporučení protetických pomůcek

Parlament CMT 2004

Cíle ortopedické péče

Prevence strukturálních deformit

Korekce deformity nohou-měkké tkáně, kostní operace

Zlepšení stability

Zlepšení trofických kožních změn

Parlament CMT 2004

Mezioborové indikační semináře

Rehab.lékař+ortoped+neurolog+genetik

1x měsíčně

Konzultováno cca 65 pacientů

Hlavně léčebný postup u složitějších případů

Parlament CMT 2004

Protokol a dotazník

Hlavní smysl-dostatek informací od pacientů pro zdravotníky

Jednotný vyšetřovací protokol pro CMT nemoc – anamnéza, klinika, EMG, EP

Dotazník pro pacienty – subj.potíže-bolest, dosavadní léčba – operace, rehabilitace, lázně, pomůcky, léky, zkušenosti

Parlament CMT 2004

CMT projekt v ČR

C-M-T

Diagnostika

Léčba

Společnost

Výzkum

Parlament CMT 2004

Úkoly C-M-T Společnosti

1/ zlepšení zdravotní péče 2/ spojit pacienty a zdravotníky 3/ zlepšit informovanost zdravotní a laické veřejnosti o CMT nemoci 3/ zlepšit spolupráci se státními institucemi (Ministerstvo zdravotnictví,Ministertsvo sociál.věcí)

4/ zlepšení spolupráce s veřejnými institucemi ( zdravotní pojišťovny, rehabilitační ústavy, lázně )

Parlament CMT 2004

Úkoly C-M-T Společnosti

5. Získávat peníze pro výzkum CMT nemoci – sponzorské dary, granty

6.vedení databáze zdravotníků spolupracující s CMT společností

7.vytvořit seznam výrobců a dodavatelů protetických pomůcek pro CMT pacienty

Generální sponzor CMT společnostiSeveročeské doly a.s.

Parlament CMT 2004

Setkání CMT pacientů a lékařů 1x ročně v lázních pro CMT

Parlament CMT 2004

Setkání CMT společnosti Klimkovice 2003

Parlament CMT 2004

Leták a bulletin CMT

Podpořeno grantem MZ ČR

Parlament CMT 2004

Internetová adresa CMT společnosti

www.websiska.cz/c-m-t

Parlament CMT 2004

CMT projekt v ČR

C-M-T

Diagnostika

Léčba

Společnost

Výzkum

Parlament CMT 2004

Mezinárodní spolupráce

C-M-T Consortium Antwerpen, Belgie

( V.Timmerman PhD, P.de Jonghe MD, E.Nellis PhD, J.Irobi PhD)

Dept.of Human Genetics Erlangen, Německo ( B.Rautenstrauss PhD, K.Hueneh PhD)

CMT Clinic, Wayne State University

Detroit Medical Center ( M.Shy,MD, R.Lewis MD)

Parlament CMT 2004

Výsledek spolupráce

Parlament CMT 2004

R. Mazanec

O. Horáček

A. Kobesová

P. Smetana

M. Bojar

M. Redlová

J. Haberlová

P. Seeman

Praha Antwerpen

J. Irobi

P. De Jonghe

E. Nelis

V. Timmerman

Parlament CMT 2004

Děkuji za pozornost