CMT neuropatie 1

Elektrodiagnostické studie

C-M-T neuropatie

Radim Mazanec1 ,Pavel Seeman2

Martin Bojar1

1Neurologická klinika dosp. 2Klinika dětské neurologie

2.LF UK a FN Motol

CMT neuropatie 2

Elektrodiagnostika CMT

• verifikace neuropatie

• dif.dg.vrozených a získaných neuropatií

• rozlišení typu CMT I /demyel./ a II./ axonální/

• odhalení asymptomatických forem v rodině

CMT neuropatie 3

Elektrodiagnostické studie CMT(leden 1998 - říjen 2000)

Celkem vyšetřeno 78 pacientů pro susp.CMT• CMT 1A - potvrzená duplikace pro PMP 22

30 pacientů ( 18 žen + 12 mužů )

• HNPP - potvrzená delece pro PMP 22

12 pacientů ( 5 žen + 7 mužů )

• CMT X - mutace genu pro connexin 32

6 pacientů ( 2 ženy + 4 muži )

CMT neuropatie 4

Elektrodiagnostika C-M-T

Elektromyografické vyšetření - EMG• EMG pro CMT je jako EKG pro

kardiologii Konduktivní studie• poškození myelinu-pomalá rychlost vedení senzitivním a motorickým nervem

Jehlová EMG• průkaz axonální degenerace - fibs +

PSW, neurogenní změny MUAP

CMT neuropatie 5

Elektrodiagnostika CMT 1(myelinopatie )

• prioritní jsou konduktivní studie

• MCV n.medianus na předloktí do 38 m/s

• MCV je normální do 6 měsíců života

• zpomalování MCV do 5 let a pak již po celý život zůstává MCV stejná

• není těsná korelace mezi MCV a fenotypem

CMT neuropatie 6

Kondukční studie - motorickén.peroneus

CMT neuropatie 7

Kondukční studie - motorická n.tibialis posterior

CMT neuropatie 8

Motorický neurogram n.tibialis posterior

CMT neuropatie 9

Kondukční studie-motorickán.medianus

CMT neuropatie 10

Motorický neurogramn.medianus

CMT neuropatie 11

AD CMT 2 / HMSN 2( axonální )

• dříve neurální forma - hlavně axonopatie

• degenerace axonů senzitivních a motorických vláken

• jehlová EMG + konduktivní studie

CMT neuropatie 12

Elektrodiagnostika CMT 2

• jehlová EMG - chronická neurogenní léze denervačně reinervační

• řídké fibrilace a PSW

• široké a vysoké MUAP s časovou sumací

• simplifikace náborové křivky

• pokročilá stadia mají změny i proximálně, ale zůstávají akcentované distálně

CMT neuropatie 13

Jehlová EMG z APB dx

CMT neuropatie 14

Elektrodiagnostika CMT 2( axonopatie )

• MCV a SCV lehce zpomalené nebo norm.

• MCV n.medianus na předloktí často nad

40 m/s

• amplituda CMAP klesá s délkou nemoci

• amplituda SNAP lépe koreluje s fenotypem,pokud je výbavný

CMT neuropatie 15

Blink reflex

• Trigemino-faciální reflex

• průkaz demyelinizačního postižení v oblasti kraniálních nervů

• užitečný v dif.dg. I nebo II typu CMT nebo proti některým získaným demyelinizačním neuropatiím

CMT neuropatie 16

Blink reflex

CMT neuropatie 17

Blink reflex

CMT neuropatie 18

Indikace k DNA analyse u CMT

Začátek obtíží koncem 1. a začátkem2.dekády• autosomálně dominantní dědičnost • hyporeflexie nebo areflexie na DK• pes cavus - „Friedreichova noha“• atrofie peroneálních svalů• normální hodnoty svalových enzymů

EMG rozliší typ I a II• MCV n.medianus pod 35 m/s +

SCV n.medianus pod 30m/s = typ I

CMT neuropatie 19

Elektrodiagnostika CMT a indikace k DNA analyse

• MCV n.medianus pod 38 m/s v 50 % sporadických forem a v 70% AD přenosu hledáme duplikaci genu pro PMP 22

• MCV mezi 30 a 40 m/s v rodinách bez paternálního přenosu testujeme connexin 32

• HNPP-MCV klesá v anatomických úžinách -testujeme deleci 17p11.2

• jestli chybí - hledáme bodovou mutaci v genu pro PMP 22

CMT neuropatie 20

Dif.dg.demyel.polyneuropatií

• CMT 1A- difúzní zpomalení MCV bez bloku vedení

• HNPP - hlavně zpomalení MCV v anatomických úžinách ( zápěstí, loket, koleno )

• PDN - difúzní zpomalení MCV s maximem proximálně a s bloky vedení

• CIDP - difúzní zpomalení s bloky vedení a s temporální disperzí

CMT neuropatie 21

Dif.dg.demyel.polyneuropatií

• Multifokální motorická neuropatie

postižení pouze motorických vláken - bloky vedení nebo/a temporální disperze, není difuzní zpomalení MCV mezi bloky vedení