Geneticky Geneticky podmíněné podmíněné

chorobychorobyŠárka RadováŠárka RadováVladimír ŘáhaVladimír Řáha

Jana TussetchlägerováJana Tussetchlägerová

Motto:Motto: Dědičnost je teorie, která tvrdí, že Dědičnost je teorie, která tvrdí, že

všechny své nejhorší vlastnosti máme všechny své nejhorší vlastnosti máme po svých rodičích, a že naše děti mají po svých rodičích, a že naše děti mají své nejlepší vlastnosti po nássvé nejlepší vlastnosti po nás. (N.N.). (N.N.)

Obsah:Obsah: Genetika jako vědaGenetika jako věda Základní pojmy oboruZákladní pojmy oboru Geneticky podmíněné choroby Geneticky podmíněné choroby Chromozómové aberace a jimi Chromozómové aberace a jimi

způsobené syndromyzpůsobené syndromy Downův syndromDownův syndrom Etické a právní aspekty genetikyEtické a právní aspekty genetiky KazuistikaKazuistika Použitá literaturaPoužitá literatura

Genetika jako vědaGenetika jako věda genetikagenetika= biologická věda zabývající se dědičností a = biologická věda zabývající se dědičností a

proměnlivostí živých soustavproměnlivostí živých soustav sleduje variabilitu, rozdílnost a přenos druhových a sleduje variabilitu, rozdílnost a přenos druhových a

dědičných znaků mezi rodiči a potomky i mezi potomky dědičných znaků mezi rodiči a potomky i mezi potomky navzájem navzájem

její historie se začala psát až v 19. století, rozvoji ve její historie se začala psát až v 19. století, rozvoji ve druhé polovině 20. století, bude pokračovat i ve století druhé polovině 20. století, bude pokračovat i ve století 21. 21.

využitívyužití:: v pěstitelství nových odrůd rostlinv pěstitelství nových odrůd rostlin chov (nejen) hospodářských zvířatchov (nejen) hospodářských zvířat forenzní metody- genetické testyforenzní metody- genetické testy usvědčování zločinců, usvědčování zločinců,

identifikaci tělesných ostatků nebo ztracených osobidentifikaci tělesných ostatků nebo ztracených osob lékařská či klinická genetika- zkoumání člověka, lékařská či klinická genetika- zkoumání člověka,

genetických chorob, genetickou determinaci jistých genetických chorob, genetickou determinaci jistých lidských znakůlidských znaků

genetické poradenství- při plánování potomků a genetické poradenství- při plánování potomků a prevenci vrozených vývojových vadprevenci vrozených vývojových vad

klonování- vyvstávají ekologické a etické otázkyklonování- vyvstávají ekologické a etické otázky

Stručný vývoj genetikyStručný vývoj genetiky Za Za

zakladatele zakladatele genetiky je genetiky je považován?považován?

Viz e-mail Viz e-mail

Základní pojmy oboruZákladní pojmy oboru gengen= jednotka genetické informace, která řídí dědičné = jednotka genetické informace, která řídí dědičné

vlastnostivlastnosti genotypgenotyp= soubor všech genů organismu = soubor všech genů organismu fenotypfenotyp= soubor všech vlastností (znaků) organismu, vzniká = soubor všech vlastností (znaků) organismu, vzniká

spolupůsobením genotypu a faktorů vnějšího prostředíspolupůsobením genotypu a faktorů vnějšího prostředí genetická informace-genetická informace- uložena v buněčném jádře, zabudována uložena v buněčném jádře, zabudována

do struktury chromozomůdo struktury chromozomů tvořeny chromatinem- komplex tvořeny chromatinem- komplex DNA a bílkovin (histonů), tvoří tzv. nukleohistonové vlákno DNA a bílkovin (histonů), tvoří tzv. nukleohistonové vlákno (vláknitá molekula DNA omotává soubory histonů)(vláknitá molekula DNA omotává soubory histonů)

Základní pojmy oboruZákladní pojmy oboru chromozom-chromozom- tvořen dvěma rameny tvořen dvěma rameny

spojenými centromerou, různé biologické spojenými centromerou, různé biologické druhy mají různý počet chromozomů, např. druhy mají různý počet chromozomů, např. člověk 46, pes 78, kapr 104, žito 14, lípa 82člověk 46, pes 78, kapr 104, žito 14, lípa 82

v tělních (somatických) buňkách jsou v tělních (somatických) buňkách jsou chromozomy vždy v párech a je jich diploidní chromozomy vždy v párech a je jich diploidní počet (2n), chromozomy jednoho páru mají počet (2n), chromozomy jednoho páru mají stejný tvar a nesou stejné geny, označujeme stejný tvar a nesou stejné geny, označujeme je jako homologickéje jako homologické

pohlavní buňky obsahují z každého pohlavní buňky obsahují z každého chromozómového páru vždy jen jeden chromozómového páru vždy jen jeden chromozom, tedy haploidní počet chromozom, tedy haploidní počet chromozomů (1n)chromozomů (1n)

karyotypkaryotyp= soubor všech jaderných = soubor všech jaderných chromozomů buňky chromozomů buňky

genomgenom= soubor všech genů buněčného jádra= soubor všech genů buněčného jádra

Základní pojmy oboruZákladní pojmy oboru geny jsou v chromozomech uloženy lineárně za geny jsou v chromozomech uloženy lineárně za

sebousebou každý gen má v chromozomu určité místo= každý gen má v chromozomu určité místo= lokuslokus gen se vyskytuje v různých variantách= gen se vyskytuje v různých variantách= alelyalely

v somatických diploidních buňkách je každý gen v somatických diploidních buňkách je každý gen zastoupen dvěma alelami (v haploidních pohlavních zastoupen dvěma alelami (v haploidních pohlavních buňkách pouze jednou):buňkách pouze jednou):

jsou-li obě alely daného genu stejné, označujeme jsou-li obě alely daného genu stejné, označujeme jejich sestavu jako homozygotní,jejich sestavu jako homozygotní,

jsou-li obě alely daného genu rozdílné, označujeme jsou-li obě alely daného genu rozdílné, označujeme jejich sestavu jako heterozygotní, kdy jedna může jejich sestavu jako heterozygotní, kdy jedna může převažovat svojí funkcí nad druhou:převažovat svojí funkcí nad druhou: alelu s převažující funkcí označujeme jako alelu s převažující funkcí označujeme jako

dominantní,dominantní, alelu s nepřevažující funkcí označujeme jako alelu s nepřevažující funkcí označujeme jako

recesivnírecesivní

Základní pojmy oboruZákladní pojmy oboru mutacemutace= náhodné změny genotypu, rozlišujeme: = náhodné změny genotypu, rozlišujeme: o spontánní- vznikají samovolně a s velmi malou spontánní- vznikají samovolně a s velmi malou

pravděpodobností, jako důsledek náhodných chyb při pravděpodobností, jako důsledek náhodných chyb při replikaci DNAreplikaci DNA

o indukované- četnost je vyšší, vznikají působením indukované- četnost je vyšší, vznikají působením mutagenů- faktorů, které jsou schopny narušit a mutagenů- faktorů, které jsou schopny narušit a změnit molekuly DNA (UV a RTG záření, těžké kovy, …)změnit molekuly DNA (UV a RTG záření, těžké kovy, …)

Typy mutacíTypy mutací genové mutace- zahrnují změnu struktury jediného genové mutace- zahrnují změnu struktury jediného

genu (alely), mění se struktura DNA, ale nenarušuje se genu (alely), mění se struktura DNA, ale nenarušuje se celistvost stavby chromozomu, příčina: ztráta celistvost stavby chromozomu, příčina: ztráta nukleiotidového páru, výskyt nefunkčního nukleotidu a nukleiotidového páru, výskyt nefunkčního nukleotidu a dalšídalší

chromozómové mutace (aberace)- změna struktury chromozómové mutace (aberace)- změna struktury chromozómů, pořadí genů nebo jejich počtu chromozómů, pořadí genů nebo jejich počtu v chromozómu v chromozómu

genomové mutace- změny počtu chromozómů nebo genomové mutace- změny počtu chromozómů nebo celých chromozómových sad, např. trisomie 21 celých chromozómových sad, např. trisomie 21 chromozomu- Downův syndromchromozomu- Downův syndrom

Geneticky podmíněné Geneticky podmíněné chorobychoroby

choroby autozomálně choroby autozomálně recesivně dědičné:recesivně dědičné:

fenylketonuriefenylketonurie galaktosemiegalaktosemie cystická fibrosacystická fibrosa srpková anemiesrpková anemie choroby autozomálně choroby autozomálně

dominantně dědičné:dominantně dědičné: syndaktylie, polydaktyliesyndaktylie, polydaktylie brachydaktyliebrachydaktylie

Geneticky podmíněné Geneticky podmíněné chorobychoroby

choroby gonozomálně dědičnéchoroby gonozomálně dědičné: : dědičnost vázána na pohlaví (žena XX, dědičnost vázána na pohlaví (žena XX, muž XY)muž XY)

hemofiliehemofilie daltonismusdaltonismus svalové dystrofie svalové dystrofie

Geneticky podmíněné Geneticky podmíněné chorobychoroby

Chromozómové aberace a jimi způsobené syndromyChromozómové aberace a jimi způsobené syndromyNumerické odchylky autosomůNumerické odchylky autosomů Downův syndromDownův syndromNumerické odchylky gonosomůNumerické odchylky gonosomů Turnerův syndrom: monosomie chromosomu X (časté Turnerův syndrom: monosomie chromosomu X (časté

jsou i jiné genotypy- např. strukturní aberace jsou i jiné genotypy- např. strukturní aberace druhého X chromosomu atd.), výskyt asi 1 / 10000 druhého X chromosomu atd.), výskyt asi 1 / 10000 narozených dívek (množství případů končí narozených dívek (množství případů končí spontánním potratem), manifestace: opožděný spontánním potratem), manifestace: opožděný sexuální vývoj, malá postava, většinou sterilita, sexuální vývoj, malá postava, většinou sterilita, absence sekundárních pohlavních znaků, není absence sekundárních pohlavních znaků, není spojeno s poruchou intelektuspojeno s poruchou intelektu

Syndrom 3X (Triple X)Syndrom 3X (Triple X) Syndrom XYYSyndrom XYYStrukturní aberaceStrukturní aberace Syndrom kočičího křikuSyndrom kočičího křiku

Downův syndromDownův syndrom způsoben trisomií 21 Chromosomu Vznik není závislý na způsobu života

v těhotenství, ale prokázán byl faktor věku rodičů u matky starší 35let a otcové starší 50let jsou

narozením dítěte s DS ohrožení více. Dalším rizikovým věkem jsou matky ve věku 15-19let

Downův syndromDownův syndromAnatomické zvláštnosti lidí s Downovým syndromem

Ovlivněny genetickou výbavou- Děti s Downovým syndromem mají díky specifické genetické výbavě předurčené právě ztrojením 21.chromozomu rysy, které je odlišují od jejich rodičů, sourozenců i od ostatních lidí.

Hlava dítěte je ve srovnání s ostatními dětmi menší a zadní část je zpravidla plošší; Oči NEJSOU ŠIKMÉ – mají normální tvar, ale oční víčka jsou poněkud úzká a šikmá; Uši bývají o něco menší; ústa poměrně malá; Krk bývá širší a mohutnější. Některé děti mají zvětšené srdce vlivem vrozené srdeční vady (40%); ruce a chodidla bývají malé a silné. Otisky končetin bývají oproti jiným dětem odlišné ;

Růst je pomalejší oproti vrstevníkům, je závislý na genetických a etnických faktorech, výživě, hormonech …

Downův syndromDownův syndrom

Vývoj motoriky- zvedání hlavy, otáčení se, sezení, lezení, stání a chůze. Později se vytvářejí další komplikovanější dovednosti, běh, chůze po schodech, skoky.

Vzdělávání- dle závažnosti svého mentálního postižení

Metoda zjištění- pouze screeningové testy u těhotných žen + vyšetření plodové vody.

Downův syndromDownův syndromSCHOPNOST VĚK (MĚSÍCE) FYZIOLOGICKÁ NORMA (v MĚSÍCÍCH)

UDRŽÍ ZPŘÍMA HLAVIČKU VE SVISLÉ POLOZE 4-5 2-3

UDRŽÍ ZVDIHNUTOU HLAVIČKU V POLOZE VLEŽE

4-6 3

VSEDĚ S OPOROU DRŽÍ ZPŘÍMA HLAVIČKU 4-7 4

PŘEVRÁTÍ SE Z BŘÍŠKA NA ZÁDA 4-9 4

SEDÍ A PŘIDRŽUJE SE RUKAMA PRSTŮ MATKY 9-12 6-7

SEDÁ SÁM BEZ OPORY 11-14 7-8

LEZE PO ČTYŘECH 11-16 7-9

SÁM SE POSADÍ 11-16 7-9

STOJÍ S OPOROU 11-18 10-11

Etické a právní aspekty Etické a právní aspekty genetikygenetiky Gen-etika

každé odvětví má své etické a právní aspekty patří k oborům se spíše složitějšími etickými otázkami Eugenika věda, která se snaží zlepšit skladbu lidské populace tzv. negativní eugenika- před 2. sv. v., měla zamezit

rozmnožování vybraných osob (dědičné chorob), nacistická ideologie- extrém

tzv. pozitivní eugenika- cíl vytvořit "skupinu jedinců nejvhodnějších pro rozmnožování„, ti by měli zplodit nové, "geneticky lepší",generace

Etické a právní aspekty Etické a právní aspekty genetikygenetiky

Právní předpisy Zákon 66/1986 Sb. o u

mělém přerušení těhotenství.

Vyhláška 75/1986 Sb. kterou se provádí zákon o umělém přerušení těhotenství.

Zákon 20/1966 Sb. o péči o zdraví lidu.

Etické a právní aspekty Etické a právní aspekty genetikygenetiky

Umělé ukončení těhotenstvíUmělé ukončení těhotenství současná legislativa v České republice umožňuje současná legislativa v České republice umožňuje

umělé přerušení těhotenství z genetických umělé přerušení těhotenství z genetických důvodů do ukončeného 12. týdne těhotenství důvodů do ukončeného 12. týdne těhotenství

Asistovaná reprodukceAsistovaná reprodukceEtické a právní aspekty samotného těhotenstvíEtické a právní aspekty samotného těhotenství Jak se postavit k fenoménu "pronajímání Jak se postavit k fenoménu "pronajímání

dělohy"? Co když si ale náhradní matka dělohy"? Co když si ale náhradní matka rozhodne dítě ponechat? rozhodne dítě ponechat?

v současné době je aktuální i otázka umělého v současné době je aktuální i otázka umělého oplodnění lesbických žen- v ČR možné pouze oplodnění lesbických žen- v ČR možné pouze umělé oplodnění ženy se souhlasem manžela umělé oplodnění ženy se souhlasem manžela (partnera)(partnera)

Určování otcovstvíUrčování otcovství

KazuistikaKazuistika

Použitá Použitá literatura:literatura: NEČÁSEK, J. NEČÁSEK, J. GenetikaGenetika. 2. vyd. . 2. vyd.

Praha: Scienta, 1997. ISBN 80-Praha: Scienta, 1997. ISBN 80-7183-085-27183-085-2

ŠÍPEK, A. jr. ŠÍPEK, A. jr. Genetika - Váš Genetika - Váš zdroj informací o geneticezdroj informací o genetice [on- [on-line], 2003, [cit. 9.3.2011] line], 2003, [cit. 9.3.2011] Dostupné na: Dostupné na: http://genetika.wz.czhttp://genetika.wz.cz

ŠVARCOVÁ, I. ŠVARCOVÁ, I. Mentální Mentální retardaceretardace. 2.přeprac. Praha : . 2.přeprac. Praha : Portál, 2003. 192 s. ISBN 80-Portál, 2003. 192 s. ISBN 80-7178-8217178-821