Mendelistická Mendelistická genetikagenetika

Základní pracovní metodou je křížení

křížení = vzájemné oplozování organizmů s různými genotypy

Základní pojmyZákladní pojmy

Gen – úsek DNA se specifickou funkcí.

Strukturní gen – úsek DNA nesoucí genetickou informaci pro

polypeptidový řetězec.

Alela – varianta genu (odlišující se od ostatních fenotypovým

projevem).

Genotyp – konkrétní sestava alel v jednom genu, nebo více genech,

nebo u jedince. Determinuje fenotypové možnosti nositele.

Fenotyp – soubor zevních znaků (morfologické zn.) a vlastností

organismu (funkční a psychické zn. ); nebo jeden určitý znak či

vlastnost (např.barva očí, srsti, rozměry těla, orgánů, krevní

skupina, typ enzymu, bílkoviny atd.).

Za obvyklých podmínek vnějšího prostředí odpovídá určitému

genetickému faktoru/faktorům určitý znak/vlastnost organismu

(fenotyp).

gen může mít u jedince 2 varianty, 2 alely

alely téhož genu jsou uloženy na stejných místech homologních chromozómů

jedinec získá po jedné alele od obou rodičů

stejné alely = homozygotní genotyp

různé alely = heterozygotní genotyp

Základní pojmyZákladní pojmy

ZákladníZákladní pojmypojmy

homozygot = jedinec, který má obě alely sledovaného genu stejné, tj.

AA – dominantní homozygotaa - recesivní homozygot

v potomstvu vzniklém samoplozením nebo křížením dvou stejných homozygotů sledovaný znak neštěpí

čistá linie – soubor homozygotních jedinců vzniklých pohlavním rozmnožováním

heterozygot – jedinec, který má obě alely sledovaného znaku v páru různé

Aa – tvoří gamety s různými alelami

potomstvo při splývání různých typů gamet ve znaku štěpí = znak se projeví ve dvou formách

Vztah mezi alelamiVztah mezi alelami

dominance – dominantní alela převládá nad ostatními a projeví se vždy ve fenotypu

recesivita –recesivní alela je překryta účinkem dominantní formy, ve fenotypu se projeví pouze v homozygotním stavu

neúplná dominance – obě alely se ve fenotypu projeví současně

kodominance – alely se projeví ve fenotypu nezávisle na sobě (krevní skupiny)

superdominance – heterozygotní konstituce je aktivnější než obě homozygotní

Základní pojmyZákladní pojmy

Kvalitativní znaky – jsou kódovány geny velkého účinku – majorgeny.

Znak je kódován jedním či několika málo geny. Kvalitativní znaky – barva květů,

morfologické znaky, barva srsti, tvar ušního boltce, krevně-skupinový systém (AB0), některé antigeny, atd.

Hybridizace – křížení je obvykle cílené pohlavní rozmnožování dvou vybraných jedinců opačného pohlaví s různými genotypy.

Monohybrid (Aa) je kříženec (heterozygot) vzniklý spojením homozygotních rodičů odlišných v jednom znaku (genu).

Monohybridismus – sledování jednoho kvalitativního znaku.

Dihybrid (Aa, Bb) je kříženec (heterozygot) vzniklý spojením rodičů homozygotů odlišných ve dvou znacích

Dihybridismus – sledování dvou znaků současně.

Tri-polyhybridismus – sledování 3 a více znaků současně.

Cíl hybridizace: a) analýza znaků potomků vzniklých křížením (HYBRIDŮ) – genetický

výzkum b) vytvoření hybridů s požadovanou kombinací rodičovských znaků –

šlechtitelský záměr

P – rodičovská generace (z lat. parentes)F – generace potomků (z lat. filius, filia)číselný index označující pořadíF1 – první filiální generace po křížení

rodičůF2 – druhá filiální generace vzniklá

křížením hybridů F1 B1 – výsledek křížení hybrida F1 – s

některou rodičovskou variantou (B – backcross)

1. vytvoření čistých linií1. vytvoření čistých linií

2. křížení – tvorba F 2. křížení – tvorba F11 generace generace

3. tvorba F3. tvorba F22 generace generace

Mendel sledoval:

tvar semen: kulatý x hranatý

barva semen: žlutá x zelená

barva květu: bílá x červená

tvar lusků: klenutý x zaškrcený

barva děloh: žlutá x zelená

postavení květů: úžlabní x vrcholové

délka stonku: dlouhý x krátký

1866 – Mendel publikoval článek Experimenty v křížení rostlin

1900 – znovuobjevení Mendelovy práce

1. uniformita jedinců F1 generace 2. identita reciprokých křížení3. čistota vloh a štěpení4. volná kombinovatelnost vloh

x

P: BB x bb

gamety: B B b b

potomci F1

Bb Bb Bb Bb

P: bb x BB

potomci F1

Bb Bb Bb Bb

gamety: b b B B

geny heterozygota se předávají další generaci v „čisté“ podobě

segregace je důsledkem redukčního dělení gamet

Aa

A a

tj. genotypový štěpný poměr 1 AA : 2Aa : 1aa

fenotypový štěpný poměr 3 dominantní : 1 recesivní

x Aa

A a

generace hybridů F2

AA Aa

Aa aa

genotypy jedinců F2

A a

A

a

genomy samičích gamet

genomy samčích gamet

geny heterozygota se předávají další generaci v „čisté“ podobě

segregace je důsledkem redukčního dělení gamet

Aa

A a

P (A/A) = P(A) x P(A) = 0.5 x 0.5 = 0.25

P (A/a) = P(A) x P(a) = 0.5 x 0.5 = 0.25

P (a/A) = P(a) x P(A) = 0.5 x 0.5 = 0.25

P (a/a) = P(a) x P(a) = 0.25

tj. genotypový štěpný poměr 1 AA : 2Aa : 1aa

fenotypový štěpný poměr 3 dominantní : 1 recesivní

x Aa

A a

ZápisZápis kříženíkřížení

rodičovská generace: P: AA x aa genotyp matky genotyp otce

gamety P generace A a

generace hybridů F1: Aa x Aa genotyp hybridů

gamety F1 generace A a A a

generace hybridů F2:

AA Aa

Aa aa

genotypy jedinců F2

A a

A

a

samičí gamety

samčí gamety

důkaz, že heterozygot monohybrid tvoří 2 druhy gamet v poměru 1 : 1

křížení hybrida F1 generace s některým z homozygotních rodičů nebo s jedincem nesoucím rodičovský genotyp

x

P1: bb BB

F1 : Bb

x

B1 BB x Bb

x

B1 bb x Bb

BB Bb

BB Bb

Bb bb

Bb bb

Neúplná dominance:

P1 WW ww

xF1 Ww

1WW 2Ww 1ww

sledujeme více než 1 gen rozchod alel různých genů nezávisle

na sobě při gametogenezi, tj. lokusy na různých chromozómových párech

vzniká tolik typů gamet, kolik je možných kombinací, tedy

monohybrid 2 typy gamet 1 : 1 dihybrid 4 typy gamet 1 :

1 : 1 : 1

P : GGWW x ggww nebo GGww x ggWW

G – žlutý W - kulatý

g - zelený w - svraštělý

F1 : GgWw

GW GW gw gw Gw Gw gW gW

GW Gw gW gwgamety:

GW Gw gW gw

GWGGWW GGWw GgWW GgWw

GwGGWw GGww GgWw Ggww

gWGgWW GgWw ggWW ggWw

gwGgWw Ggww ggWw ggww

genotypový štěpný poměr 1: 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1

fenotypový štěpný poměr 9 : 3: 3 : 1

šlechtitelské novinky

úhlopříčka homozygotů

úhlopříčka heterozygotů

ggww x GgWw GGWW x GgWw

ggWW x GgWw GGww x GgWw

genotypový štěpný poměr

1 : 1 : 1 : 1

fenotypový štěpný poměr

1 : 1 : 1 : 1

genotypový štěpný poměr

1 : 1 : 1 : 1

fenotypový štěpný poměr

1 žlutý kulatý

genotypový štěpný poměr

1 : 1 : 1 : 1

fenotypový štěpný poměr

1 žlutý kulatý : 1 zelený kulatý

genotypový štěpný poměr

1 : 1 : 1 : 1

fenotypový štěpný poměr

1 žlutý kulatý : 1žlutý svraštělý

rodiče se odlišují ve více než dvou znacích

počty gamet:monohybrid 2, dihybrid 4, trihybrid 8,

tetrahybrid 16, polyhybrid 2n

n = počet znaků, v kterých je heterozygotní

odvození frekvence kombinací – rozvětvovací metoda

P1: AABBCC x aabbcc

gamety ABC abc

F1 AaBbCc

gamety ABC Abc

AbC Abc aBC

aBc abC abc

A nebo a B nebo b C nebo c štěpný poměr

¾ A

1/4 a

3/4B

3/4B

3/4C – (3/4)(3/4)(3/4)ABC = 27/64 ABC

1/4c – (3/4)(3/4)(1/4)ABc = 9/64 ABc

3/4C – (3/4)(1/4)(3/4)AbC = 9/64 AbC1/4c – (3/4)(1/4)(1/4)Abc = 3/64 ABC1/4b

1/4b

3/4C – (1/4)(3/4)(3/4)aBC = 9/64aBC

1/4c – (1/4)(3/4)(1/4)aBc = 3/64aBc

3/4C – (1/4)(1/4)(3/4)abC = 3/64abC

1/4c – (1/4)(1/4)(1/4)abc = 1/64abc

počet vzorec n = 1 n = 2 n = 3 n = 4

gametických kombinací

2n 2 4 8 16

nejmenší úplná generace

4n 4 16 64 256

genotypů 3n 3 9 27 81

homozygotů 2n 2 4 8 16

homoz. rekombinací

2n – 2 - 2 6 14

heterozygotů 22n – 2n 2 12 56 240

fenotypů 2n 2 4 8 16

(3 + 1)n fenotypový štěpný poměr

(3 + 1)1 3 : 1

(3 + 1)2 9 : 3 : 3 : 1

(3 + 1)3 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1

(3 + 1)4 87 : 27 : 27 : 27 : 27 : 9 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 3 : 1

teoretická

při pravděpodobném výskytu homozygota

95 % 99 % 99,9 %

4 11 16 24

16 47 72 107

64 134 297 442

Dědičnost kvalitativních Dědičnost kvalitativních znaků není náhodná, ale znaků není náhodná, ale

pravidelná.pravidelná.Všechny stěpné poměry v genetice jsou založeny na zákonech velkých

čísel. Štěpný poměr je poměr statistický, tj. uplatní se jen při dostatečném počtu potomků,

(sta – tisíce). Je-li počet potomků malý, štěpný poměr se od ideálních teoretických čísel více či méně liší.

test pro ověření shody skutečných a teoretických štěpných poměrů

d – rozdíl mezi skutečným a očekávaným počtem potomků ve

třídáche – očekávaný počet potomků ve

třídách

e

d 22

1 gen = 1 znak

geny neleží na pohlavních chromozómech

(autozomální dědičnost)

každý gen leží na jiném chromozómu