Post on 28-Oct-2021
transcript
Přínos ultrazvuku k prenatální
diagnostice z pohledu
objektivních datA. Šípek 1,2, V. Gregor 1,3 A. Šípek jr. 4
1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 3.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha3 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky4 1.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha
29. Celostátní konference gynekologů zabývajících
se ultrazvukovou diagnostikou s mezinárodní účastí
19. – 21.9.2008, Frymburkhttp://www.vrozene-vady.cz
E:registrvvv@vrozene-vady.cz
Období: Česká republika, 1994 – 2007
Zdroj dat:
prenatální diagnostika:
• Pracoviště prenatální diagnostiky - UZ
• Ambulance klinické genetiky a cytogenetické laboratoře
vrozené vady u narozených:
• Ústav zdravotnických informací a statistiky (ÚZIS)
Národní registr vrozených vad
Absolutní a relativní počty prenatálně a postnatálně
diagnostikovaných vrozených vad v ČR, 1994 - 2007
0
200
400
600
800
1000
1200
1400
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007
ukončené neukončené
počet
rok
0
20
40
60
80
100
120
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007
ukončené neukončené
na 10 000 živě narozených
rok
0
500
1000
1500
2000
2500
3000
3500
4000
4500
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007
počet
rok
0
50
100
150
200
250
300
350
400
450
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007
na 10 000 živě narozených
rok
Prenatální diagnostika v ČR, 1994 - 2007
27,4
0
37,4
6
39,8
0
39,1
6
44,8
4
51,3
0
46,7
5
52,3
6
52,7
0
59,5
6
65,3
5
64,6
8
62,9
3
76,3
9
8,9
1
16,7
5
12,9
4 17,5
4
16,2
4 20,3
4
18,2
6
20,0
6
26,6
2
26,3
6
27,0
6
29,1
7 33,3
6
32,2
2
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007
0
20 000
40 000
60 000
80 000
100 000
120 000
140 000
ukončené neukončené počet narozených
na 10 000 živě narozených počet
rok
Invazivní prenatální diagnostika v ČR,
1990 - 2007
462
1103
1199
1673
1752
1754
1676
1599
1404
1310
1247
1247
1031
830
671
378
291
269
0
500
1000
1500
2000
1990
1991
1992
1993
1994
1995
1996
1997
1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
na 10 000 živě narozených
rok
Metody prenatální diagnostiky250
203
85 86
53 62
129
212
268
497
400
376 4
00
231 2
50
294
216 234
165
318
1865518099
17499
15989
14673
12799
11866
1109910831
10858
0
100
200
300
400
500
600
1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007
0
2000
4000
6000
8000
10000
12000
14000
16000
18000
20000CVS CC AMC
počet počet
rok
?
Acardius
Acranius
Adyktylie
Ageneze corporis callosi
Ageneze ledvin
Achirie
Amelia
Anencefalie
Anhydramnion
Anoftalmie
Aortální stenóza
Apodie
Arachnodální cysty
Arnold-Chiariho malformace
Atresia ani
Brachycefalie
Brachydaktylie
Brániční kýla
Bronchopulmonární sekvestrace
Captomelie
Craniorhachischisis
Craniosynostosis
Cyclopia
Cystická adenomatózní malformace
Dandy-Walker syndrom
Defekt atrioventrikulárního septa
Defekt komorového septa
Defekt síňového septa
Dolichocefalie
Dvojvýtoková pravá komora
Ebstainova malformace
Ectopia cordis
Encefalokéla
Extrofie močového měchýře
Fallotova tetralogie
Frontonasální dysplazie
Gastroschíza
Hemangiom
Holoprosencefalie
Hydrocefalus
Hydrops fetalis
Hygroma colli cysticum
Hypoplázie ledvin
Hypoplazie plic
Hypotelorismus
Klinodaktylie
Koarktace aorty
Lisencefalie
Macrocefalie
Macroglosie
Megacolon congenitum
Megaureter
Meningoencefalokéla
Meningokéla
Microcefalie
Microftalmie
Micrognathia
Oligohydramnion
Omfalokéla
Osteochondrodysplazie
Otevřený ductus arteriosus
Polydaktylie
Polyhydramnion
Porencefalie
Prune-belly syndrom
Rhachischisis
Rozštěp čelisti
Rozštěp patra
Rozštěp rtu
Sirenomelie
Spina bifida
Společný arteriální trunkus
Stenóza plicnice
Syndaktylie
Syndrom hypoplastického levého
srdce
Syndrom Potterové
Teratom
Thanatoformní dysplazie
Thoracopagus
Transpozice velkých tepen
Turicefalie
Ureterokéla
VATER asociace
0 1 2 3 4
1994
1995
1996
1997
1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
narození prenatální diagnostika
na 10 000 živě narozených
rok0 5 10 15 20 25 30 35 40
1994
1995
1996
1997
1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
narození prenatální diagnostika
počet
rok
Absolutní a relativní počty prenatálně a postnatálně
diagnostikovaných případů anencefalie, ČR, 1994 - 2007
0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100
Australia WBDR
Australia WABDR
Canada Alberta
Cuba RECUMAC
Czech Republic NRCA
England & Wales
Finland
France CE
France Paris
France Strasbourg
Germany Saxony Anhalt
Hungary
Italy BDRCAM
Italy IMER
Italy ISMAC
Italy North East
Northern Netherlands
Norvey
Russia - Moscow
Slovak Republic
Sweden
USA Atlanta MACDP
registr
procento
ICBDSR
2004
Procento UUT z celkového počtu
diagnostikovaných případů anencefalie,
ČR 1994 - 2007
0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100
1994
1995
1996
1997
1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
rok
procento
Absolutní a relativní počty prenatálně a postnatálně
diagnostikovaných případů spina bifida, ČR, 1994 - 2007
0 5 10 15 20 25 30 35 40 45 50 55 60
1994
1995
1996
1997
1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
narození prenatální diagnostika
počet
rok 0 1 2 3 4 5 6
1994
1995
1996
1997
1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
narození prenatální diagnostika
na 10 000 živě narozených
rok
ICBDSR
2004
Procento UUT z celkového počtu
diagnostikovaných případů spina bifida,
ČR 1994 - 2007
0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100
1994
1995
1996
1997
1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
rok
procento
0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100
Australia WBDR
Australia WABDR
Canada Alberta
Cuba RECUMAC
Czech Republic NRCA
England & Wales
Finland
France CE
France Paris
France Strasbourg
Germany Saxony Anhalt
Hungary
Italy BDRCAM
Italy IMER
Italy ISMAC
Italy North East
Northern Netherlands
Norvey
Russia - Moscow
Slovak Republic
Sweden
USA Atlanta MACDP
registr
procento
Absolutní a relativní počty prenatálně a postnatálně
diagnostikovaných případů encefalokély, ČR, 1994 - 2007
0 5 10 15 20 25 30
1994
1995
1996
1997
1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
narození prenatální diagnostika
počet
rok 0 1 2 3
1994
1995
1996
1997
1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
narození prenatální diagnostika
na 10 000 živě narozených
rok
ICBDSR
2004
Procento UUT z celkového počtu
diagnostikovaných případů encefalokély,
ČR 1994 - 2007
0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100
Australia WBDR
Australia WABDR
Canada Alberta
Cuba RECUMAC
Czech Republic NRCA
England & Wales
Finland
France CE
France Paris
France Strasbourg
Germany Saxony Anhalt
Hungary
Italy BDRCAM
Italy IMER
Italy ISMAC
Italy North East
Northern Netherlands
Norvey
Russia - Moscow
Slovak Republic
Sweden
USA Atlanta MACDP
registr
procento
0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100
1994
1995
1996
1997
1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
rok
procento
Absolutní a relativní počty prenatálně a postnatálně
diagnostikovaných případů omfalokély, ČR, 1994 - 2007
0 5 10 15 20 25 30 35 40
1994
1995
1996
1997
1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
narození prenatální diagnostika
počet
rok 0 1 2 3 4
1994
1995
1996
1997
1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
narození prenatální diagnostika
na 10 000 živě narozených
rok
ICBDSR
2004
Procento UUT z celkového počtu
diagnostikovaných případů omfalokély,
ČR 1994 - 2007
0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100
1994
1995
1996
1997
1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
rok
procento
0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100
Australia WBDR
Australia WABDR
Canada Alberta
Cuba RECUMAC
Czech Republic NRCA
England & Wales
Finland
France CE
France Paris
France Strasbourg
Germany Saxony Anhalt
Hungary
Italy BDRCAM
Italy IMER
Italy ISMAC
Italy North East
Northern Netherlands
Norvey
Russia - Moscow
Slovak Republic
Sweden
USA Atlanta MACDP
registr
procento
Absolutní a relativní počty prenatálně a postnatálně
diagnostikovaných případů gastroschízy, ČR, 1994 - 2007
0 5 10 15 20 25 30 35 40
1994
1995
1996
1997
1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
narození prenatální diagnostika
počet
rok 0 1 2 3 4
1994
1995
1996
1997
1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
narození prenatální diagnostika
na 10 000 živě narozených
rok
ICBDSR
2004
Procento UUT z celkového počtu
diagnostikovaných případů gastroschízy,
ČR 1994 - 2007
0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100
Australia WBDR
Australia WABDR
Canada Alberta
Cuba RECUMAC
Czech Republic NRCA
England & Wales
Finland
France CE
France Paris
France Strasbourg
Germany Saxony Anhalt
Hungary
Italy BDRCAM
Italy IMER
Italy ISMAC
Italy North East
Northern Netherlands
Norvey
Russia - Moscow
Slovak Republic
Sweden
USA Atlanta MACDP
registr
procento
0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100
1994
1995
1996
1997
1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
rok
procento
Absolutní a relativní počty prenatálně a postnatálně
diagnostikovaných případů Downova syndromu, ČR, 1994 - 2007
0 50 100 150 200 250
1994
1995
1996
1997
1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
narození prenatální diagnostika
počet
rok 0 5 10 15 20 25
1994
1995
1996
1997
1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
narození prenatální diagnostika
na 10 000 živě narozených
rok
ICBDSR
2004
Procento UUT z celkového počtu
diagnostikovaných případů Downova syndromu,
ČR 1994 - 2007
0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100
1994
1995
1996
1997
1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
rok
procento
0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100
Australia WBDR
Australia WABDR
Canada Alberta
Cuba RECUMAC
Czech Republic NRCA
England & Wales
Finland
France CE
France Paris
France Strasbourg
Germany Saxony Anhalt
Hungary
Italy BDRCAM
Italy IMER
Italy ISMAC
Italy North East
Northern Netherlands
Norvey
Russia - Moscow
Slovak Republic
Sweden
USA Atlanta MACDP
registr
procento
Srovnání invazivní prenatální diagnostiky,
záchytu Downova syndromu a VCA
0
100
200
300
400
500
600
700
800
19
90
19
91
19
92
19
93
19
94
19
95
19
96
19
97
19
98
19
99
20
00
20
01
20
02
20
03
20
04
20
05
20
06
20
07
inv. pren. dg.
Downův syndrom
chrom. aberace
procento (rok 1990 = 100%)
rok
Incidence Downova syndromu u narozených
– údaje ICBDSR, 2004
Downův syndrom – rozdělení
záchytu podle věku matky
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
19
87
19
88
19
89
19
90
19
91
19
92
19
93
19
94
19
95
19
96
19
97
19
98
19
99
20
00
20
01
20
02
20
03
20
04
20
05
20
06
20
07
do 34 let 35 let a více
%
rok
Věkové rozložení rodících žen
v ČR: 1986 - 2006
0
5
10
15
20
25
30
35
40
45
50
19
86
19
87
19
88
19
89
19
90
19
91
19
92
19
93
19
94
19
95
19
96
19
97
19
98
19
99
20
00
20
01
20
02
20
03
20
04
20
05
20
06
15-19 20-24 25-29 30-34 35-39 40+
rok
procento
Incidence Downova syndromu u narozených
v ČR 1998 – 2007 podle věku matky
0 10 20 30 40 50 60 70 80 90
1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
40-44
35-39
30-34
25-29
20-24
-20
rok
na 10 000 ž ivě naroz enýc h
Incidence Downova syndromu u narozených
v ČR 1974 – 2007 podle věku matky
0
20
40
60
80
100
120
140
160
180
200
19
74
19
75
19
76
19
77
19
78
19
79
19
80
19
81
19
82
19
83
19
84
19
85
19
86
19
87
19
88
19
89
19
90
19
91
19
92
19
93
19
94
19
95
19
96
19
97
19
98
19
99
20
00
20
01
20
02
20
03
20
04
20
05
20
06
20
07
-20
20-24
25-29
30-34
35-39
40-44
na 10 000 ž ivě naroz enýc h
rok
Incidence Downova syndromu u narozených
v ČR 1974 – 2007 podle věku matky
0
2
4
6
8
10
12
14
16
18
19
74
19
75
19
76
19
77
19
78
19
79
19
80
19
81
19
82
19
83
19
84
19
85
19
86
19
87
19
88
19
89
19
90
19
91
19
92
19
93
19
94
19
95
19
96
19
97
19
98
19
99
20
00
20
01
20
02
20
03
20
04
20
05
20
06
20
07
-20
20-24
25-29
30-34
na 10 000 ž ivě naroz enýc h
rok
Týden těhotenství při diagnóze a UUT
v případě Downova syndromu
0
50
100
150
200
250
300
10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24
diagnostika UUTpočet
týden
Týden těhotenství při diagnóze
Downova syndromu
19,49 19,54
20,11
19,8119,70
19,3419,20
18,48
17,49
16,82
19,36
17,59
y = -0,246x + 20,51
R2 = 0,6985
16
17
18
19
20
21
22
1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007
týden těhotenství
rok
Týden těhotenství při prenatální diagnostice
Downova syndromu – údaje ICBDSR, 2004
Vrozené vady 1
2007 2007 2007
ukončené neukončené celkem
anencefalie 34 2 36
encefalokéla 22 0 22
hydrocefalus 39 6 45
spina bifida 40 5 45
jiné vady CNS 18 12 30
srdeční vady 77 39 116
rozštěp rtu/patra 18 14 32
ageneze
(hypoplázie)
ledvin
19 2 21
cystické ledviny 19 22 41
hydronefróza 8 34 42
jiné vady
močového traktu
13 5 18
Vrozené vady 2
2007 2007 2007
ukončené neukončené celkem
redukční deformity
končetin
8 3 11
jiné vady končetin 1 0 1
osteochondrodysplázie 4 4 8
brániční kýla 11 7 18
omfalokéla 22 2 24
gastroschíza 24 7 31
hydrops fetalis 18 5 23
hygroma colli 15 3 18
mnohočetné vrozené
vady
10 1 11
chromosomální aberace 352 135 487
ostatní vrozené vady 49 48 97
Celkem 828 372 1200
Poděkování autorů všem
spolupracovníkům za poskytnutí dat
o vrozených vadách a jejich
prenatální a postnatální diagnostice.
http://www.vrozene-vady.cz
E:registrvvv@vrozene-vady.cz
Děkuji za pozornost