Kazuistika

Milan SovaLékařská fakulta Univerzity Palackého v

Olomouci

Pacient

• Pacient 3 týdenní novorozenec byl přijat 10.9.09 pro těžkou anemii (Hemoglobin (Hb) 66 g/l)

• Odeslán z okresní nemocnice- praktický lékař→ ambulance dětského odd.

• Plně kojen, prospívá, váhový přírůstek 500 g

Anamnéza

• RA: matka se léčí pro anemii od 14 let věku, ale neví pro jakou, užívá železo

• OA: PH 3220 g, fyz. porod, nekříšen, poporodní ikterus (2 dny po porodu bilirubin (bili) 218)

• FA: kanavit, vigantol

Status somaticus

• Eutrofický, slabý subikterus, všechny ostatní parametry ve fyziologických normách

Průběh hospitalizace I

• Těžká anémie (Hb 70 g/l),

• Laboratorně lehká, doznívající hyperbilirubinemie (101 µmol/l nekonj., 12 µmol/l konjug)

• V den přijetí ve 21:00 podáno 60 ml erytromasy

• Druhý den vzestup hladiny Hb na 94 g/l

Průběh hospitalizace II

• Další dva dny vzestup Hb (100, 117 g/l)• Dne 11.9.09 proveden test kryohemolýzy

(3% (norma 0-5%), odebráno po transfuzi)• Dne 14.9.09 byl pacient propuštěný do

domácího ošetřování

Etiologie hemolýzy

• Hemolytická nemoc novorozence v systému AB0 a Rh vyloučenakrevní skupina matky: A-krevní skupina dítěte: 0-

• Vzhledem k podání erytromasy by bylo další pátrání po etiologii nepřínosné (v době hospitalizace)

Diagnóza, terapie

• Pacient byl diagnostikován jako Hemolytická anémie novorozence nejasné etiologie

• Pacient bude ponechán v dispenzarizaci hematologa

• Bez další terapie

Klinická otázka

• Doporučené diagnostické postupy u hemolytické anémie novorozenců

Hemolytická anémie (HA)1

• Způsobeny zvýšenou destrukcí erytrocytů.• Dědičné X získané• Akutní X chronické• Intravaskulární X extravaskulární• Intrakorpuskulární X extrakorpuskulární

Hlavní klinické znaky 1

• Žloutenka, bledost, zbarvení moči, hepato-splenomegálie, změny skeletu

http://graphics8.nytimes.com/images/2007/08/01/health/adam/2913.jpg 2009

Hlavní laboratorní znaky 1

Snížený až chybějícíHaptoglobin

ZvýšenýLaktátdehydrogenáza(LDH)

Zvýšený (hlavně nekonjugovaný)

Bilirubin

ZvýšenéRetikulocyty

Obvykle zvýšenéStřední objem erytrocytu (MCV), střední obsah Hb v erytrocytu(MCH)

Hodnoty od norm. po silně snížené

Hemoglobin

Hemolytické anémie- rozdělení

• Typ: 1. Hemolytická nemoc novoroz.2. Dědičné -Enzymopatie

-Membránopatie-Hemoglobinpatie

3. Získané -Infekční

-Imunitně zprostřed.-Mikroangiopatie-Polékové

D´Haliwal G., Cornatt P.A.; Hemolytic Anemia; American Family Physician, Vol. 69, N. 11, 2004- upraveno

Hemolytická nemoc novorozenců 7

• U nás nejčastější příčinou hemolýzy u novorozenců

• Způsobena inkompatibilitou v systému AB0, Rh, Kell

• Protilátky matky spouští destrukci erytrocytů dítěte

• Závažná žloutenka, riziko vývoje kernikteru

Hemolytická nemoc novorozenců II 7

• Terapie: transfůze erytrocytů, fototerapie• Komplikace: kernikterus,

hepatosplenomegalie

Enzymopatie

1. Deficit Pyruvát kinásy2. Deficit glukosa 6 fosfát dehydrogenáza

G6PD

Deficit Pyruvát kinásy 1

• Prevalence 1:10000• Novorozenecká žloutenka, která perzistuje

a je obvykle spojena s vysokou retikulocytózou

• Terapie: podpůrná+ kys. listová

Deficit G6PD 1

• X- vázaná• 400 mil lidí

celosvětově• Zvýšené riziko

rozvoje vážné novorozenecké žloutenky

• Hemolytická anemie při vystavení oxidativnímu stresu

http://www.as.ua.edu/ant/bindon/ant475/g6pd/img005.jpg 2009

Membránopatie

1. Hereditární sférocytóza2. Hereditární elliptocytóza

Hereditární sférocytóza 5

• Prevalence 1:5000• Erytrocyty jsou osmoticky

fragilní• Těžké případy jsou

charakteristické vážnou novorozeneckou anémií

• Zvýšení MCV• Diagnóza: morfologie

erytrocytů, osmotická fragilita, test kryohemolýzy

Vznik sférocytů 5

Hereditární elliptocytóza 5

• Klinické projevy jsou podobné jako u hereditární sférocytózy

http://www.pennhealth.com/encyclopedia/ency_images/encymulti/print/1219.jpg 2009

Hemoglobinopatie

1. Thalassemie2. Srpkovitá anemie

Thalassemie 1

• Získané poruchy syntézy α a βglobinových řetězců

• Hypochromie• Mikrocytóza• U nás vzácné

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/images/ency/fullsize/1499.jpg 2009

β- thalassemie 5

• β- thalassemia major- vážná, nutné transfuze

• β- thalassemie intermedia- vážná, většinou nevyžaduje transfuzi

• β- thalassemie minor- asymptomatická, anemie jenom mírná nebo zcela chybí

α- thalassemia 5

• Hydrops fetalis- smrt in utero

• HbH nemoc- vážná• Přenašeč-

asymptomatický stav

http://www.ajronline.org/content/vol179/issue5/images/large/11_AC0200_03B.jpeg 2009

Srpkovitá anemie I 1

• HbS- mutace v β- globinovém genu• Deoxygenovaný polymerizuje a agreguje• Zvyšuje viskozitu krve• Mikrovaskulární vasookluze• Hematokrit 15- 30%• Retikulocytóza

Srpkovitá anemie II 1

Srpkovitá anemie- diagnoza 1

• Hemolytická anemie• Morfologie erytrocytů• Intermitentní bolest• Diagnoza je potvrzena elektroforézou

hemoglobinu

Infekční hemolytické anemie 1

• Malárie• Babesiosa• Clostridiové infekce• E. Coli- Shiga toxin (HUS- Hemolytic

uremic syndrome)

Autoimunitní hemolytická anemie 1

• Nejčastější ze získaných HA• Protilátky proti povrchovým proteinům ery.• Hb může klesnout až <40 g/l• Intra i extravaskulární hemolýza• Diagnoza: Coombsův test• Může být součástí dalších autoimunitních

onemocnění

Léky/toxiny způsobená HA 1

• Velké množství chemikálií může způsobit HA

• Nitráty, chloráty, methylenová modř, dapson, cisplatina a další

Mikroangiopatie 1

• Mechanické poškození ery v cirkulaci• Hemolytický uremický syndrom• Umělé chlopně• Disseminovaná intravaskulární koagulace

Diagnostický postup 1,2,4,6

• Anamnéza• Fyzikální vyšetření• Laboratorní vyšetření- biochemie, krevní

obraz, diferenciální rozpočet, moč a močový sediment

• Další specializovaná vyšetření

Použitá literatura1. Harrison´s Principles of Internal Medicine 17 E; McGraw- Hill

20082. Siberry GK, Iannone R, eds. The Harriet Lane handbook: a

manual for pediatric house officers. 15th ed. St. Louis: Mosby, 2000

3. D´Haliwal G., Cornatt P.A.; Hemolytic Anemia; American FamilyPhysician, Vol. 69, N. 11, 2004

4. Naomi L.C. Luban; Management of anemia in the newborn; EarlyHuman Development 84; 2008

5. Robbins and Cotran Pathologic basis of disease 7E; ElsevierSaunders; 2005

6. Irwin J.J., Kirchner J.T.; Anemia in children; American FamilyPhysician; Vol. 64; N. 8; 2001

7. Dean L.; Hemolytic disease of the newborn; NCBI; 2005